Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Departamento de Ciencias
Asignatura de Biologa
Curso: Segundo medio
Profesoras: Maribel Alvear Daniela Castro
La gentica es la rama de la biologa que estudia la herencia y la variacin en los seres vivos. La
herencia es la transmisin de la informacin gentica de los progenitores a sus descendientes, en
tanto la variacin corresponde a las diferencias que existen entre los descendientes y sus
progenitores.
Los genes son los responsables de transmitir estos caracteres heredados de padres a hijos. Los
genes son segmentos de ADN (y, por lo tanto, secuencias de nucletidos) que controlan una
caracterstica hereditaria especfica (ya sea estructural o funcional), a travs de la accin de protenas
especficas.
Los genes son transportados por los cromosomas durante los procesos de divisin mittica y
meitica. Durante la divisin mittica los cromosomas transportan genes a las clulas somticas hijas
resultantes, para que stas conserven el mismo material gentico de la clula madre que les dio
origen. Mientras que en la divisin meitica los cromosomas transportan genes recombinados a
clulas especializadas llamadas clulas sexuales o gametos, las que estn destinados a la generacin
de un nuevo individuo.
El lugar fsico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus (plural, loci). A las distintas
variantes que pueden presentar los genes que determinan un caracter especfico se les denomina
alelos. Los genes alelos ocupan el mismo locus (posicin) en los cromosomas homlogos (Figura
2). Normalmente, las caractersticas hereditarias estn determinadas por slo 2 alelos, cada uno de
los cuales se ubica en un miembro del par homlogo.
1
Figura 2. El lugar de un cromosoma en donde
existe un gen se llama locus. Los genes alelos
que determinan una misma caracterstica se
ubican en posiciones equivalentes en los
cromosomas homlogos
Los alelos dominantes son aquellos que se siempre se expresan si estn presentes. Por
ejemplo, el gen que determina el color caf de los ojos es dominante sobre los otros colores.
Los alelos dominantes se simbolizan con la primera letra del rasgo en mayscula (en este
caso C).
Los alelos recesivos son aquellos que no se expresan si se encuentra la variante dominante.
As por ejemplo, el gen que determina el color de ojos azul es un alelo recesivo con respecto
al color caf. Los alelos recesivos se simbolizan con la misma letra empleada para el alelo
dominante pero en minscula (en este caso c).
Un par de alelos determina una caracterstica especfica. Este par de alelos en un individuo puede
ser igual o distinto:
Si un individuo presenta el mismo par de alelos se dice que ese individuo es homocigoto
para esa caracterstica. Los organismos pueden ser homocigotos dominantes si presentan
dos alelos dominantes (ejemplo: CC), o bien, homocigotos recesivos si presente dos alelos
recesivos (ejemplo: cc). Estos organismos son lneas puras para un determinado caracter.
Si un individuo presenta un par de alelos distintos (ejemplo: Cc) se dice que ese individuo es
heterocigoto para esa caracterstica. A estos organismos tambin se les conoce con el
nombre de hbridos para el caracter en cuestin. El rasgo que se expresa est determinado
por el alelo dominante.
Para finalizar, es necesario definir lo que se entiende por genotipo y fenotipo. El genotipo
corresponde a la combinacin de alelos que determinan la expresin de una caracterstica dada
de un individuo. A las caractersticas observables de un individuo se le conoce como fenotipo.
As por ejemplo, el genotipo homocigoto dominante CC de la figura nmero 3, determina el fenotipo
ojos de color caf.
2
Sin embargo, muchas veces, el fenotipo no est determinado exclusivamente por el genotipo, sino
que depende de factores ambientales que pueden activar o inhibir su expresin. Podemos decir
entonces que:
La figura 4 resume un experimento realizado con conejos de la variedad Himalaya que demuestra
la interaccin entre el genotipo y el ambiente para la expresin de un fenotipo en particular. Este
animal es normalmente blanco, excepto en las orejas, la nariz, las extremidades y la cola que son
negras. Si a un conejo Himalaya se le extirpan los pelos blancos en un rea del dorso y se mantiene
sobre ella una bolsa con hielo, los nuevos pelos que crecen en la regin enfriada resultan
negros. En consecuencia, se infiere que la temperatura (factor ambiental) afecta la expresin del gen
para el color del pelo en los conejos Himalayas. El pelo es blanco en las regiones tibias del cuerpo, y
negro en las partes ms fras, como las extremidades y las orejas. Esto demuestra la asociacin que
existe entre el genotipo y el ambiente para expresar el fenotipo de un individuo.
Figura 4. Experimento realizado con el conejo Himalaya que demuestra que el fenotipo, muchas veces,
est determinado por la influencia que ejercen los factores ambientales sobre el genotipo.
Ojos pardos, azules, verdes o grises; cabello negro, castao, rubio o pelirrojo. stos son solo unos
pocos ejemplos de las variaciones hereditarias que podemos observar entre los individuos de una
poblacin. Qu principios genticos explican la transmisin de estos rasgos de los padres a su
descendencia?
Se sugieren dos hiptesis para explicar la transmisin de los caracteres heredados. La primera
sostiene que la herencia se explica como una mezcla, es decir, que el material gentico de los padres
se mezcla igual que las pinturas, tal como juntar azul con amarillo
y formar verde. Sin embargo, esta idea no permite explicar
fenmenos como la reaparicin de rasgos que se saltaron una
generacin.
Es por ello que una alternativa al modelo de la mezcla es la
hiptesis de la herencia particulada. De acuerdo con este
concepto, los padres transmiten unidades heredables discretas
genes- que retienen su identidad en la descendencia.
Estableciendo una analoga, una coleccin de genes se parece ms
a una baraja de cartas que a un pincel de un pintor. En forma
semejante a las cartas, los genes se pueden distribuir y transmitir
de generacin en generacin sin diluirse (sin perder su identidad e
integridad).
3
3. GREGOR MENDEL Y SU TRABAJO CON LAS ARVEJAS.
La gentica moderna surgi en el jardn de una abada, donde un monje austriaco llamado Gregor
Mendel, a partir de sus experiencias, descubri las leyes de la herencia particulada. Mendel
desarroll su teora de la herencia varias dcadas antes de que fuera observado el comportamiento
de los cromosomas en el microscopio y entendido su significado.
En 1857, Mendel comenz a cultivar arvejas (nombre cientfico: Pisum sativun) en el jardn del
monasterio al cual perteneca, a fin de estudiar los mecanismos de la herencia. Probablemente eligi
trabajar con arvejas porque haba mucha variedad entre ellas: esta planta presenta una gran
cantidad de caractersticas fenotpicas contrastantes y fcilmente reconocibles. De todas ellas estudi
slo siete, las que se caracterizaban por tener slo dos expresiones fenotpicas (dos rasgos posibles)
(Figura 5).
Otra ventaja de utilizar arvejas radicaba en que Mendel poda controlar de manera estricta qu
plantas fecundaban a otras:
4
Ahora bien, si se necesita evitar la autofecundacin, simplemente, se cortan los estambres
de la flor (dejando slo los rganos sexuales femeninos o carpelos) y con un pincel se extrae
el polen del estambre de una flor de otra planta y se espolvorea sobre el carpelo que contienen
los vulos en su interior (Figura 7). Este procedimiento permite la polinizacin cruzada
entre individuos distintos.
A partir del control de la fecundacin Mendel poda estar muy seguro del parentesco de cada
individuo, segn el mtodo utilizado.
Mendel se asegur de comenzar sus experimentos con lneas genticamente puras (individuos
homocigotos para un rasgo fenotpico). Cuando las plantas de lneas genticamente puras se
autopolinizan, toda su descendencia es de la misma variedad. Por ejemplo, una planta con flores
prpuras es de lnea genticamente pura si las semillas producidas por autopolinizacin dan origen
a plantas que tambin tienen flores prpuras.
En un experimento tpico de reproduccin, Mendel poliniz de forma cruzada dos variedades distintas
de arveja de lneas genticamente puras. Se conoce como generacin P (generacin parental) a los
padres de lneas puras y generacin F1 (primera generacin filial) a su descendencia hbrida
(heterocigota). Si se permite que los hbridos F1 se autopolinicen, se produce una generacin F2
(segunda generacin filial).
5
Figura 8. Esquema que resume el procedimiento empleado por Mendel en la primera parte de su
experimento. Note que todos los descendientes del cruzamiento monohbrido son plantas con flores de color
prpura. Dado que este rasgo apareci en todos los individuos, lo denomin rasgo dominante
Figura 9. La autofecundacin de
los hbridos produce plantas tanto
con flores prpuras como con
flores blancas en una proporcin
3:1, es decir, por cada 3 plantas
con flores prpuras existe 1 planta
con flores blancas. De modo que el
rasgo color blanco de las flores
reaparece en la segunda
generacin filial.
Mendel realiz la misma experiencia con los otros 6 caracteres, obteniendo siempre los mismos
resultados: el cruzamiento de dos individuos de lneas puras para un rasgo de un determinado
carcter, generaba una F1 que presentaba slo un rasgo, al que Mendel denomin rasgo
6
dominante, mientras que al permitir la autofecundacin de los hbridos, reapareca el
rasgo recesivo en una proporcin de 1:3 con respecto al rasgo dominante, tal como lo muestra la
siguiente tabla:
Mendel desarroll una serie de suposiciones para explicar el patrn de herencia 3:1 que observ en
forma constante en la descendencia F2 de sus experimentos con arvejas. Algunas de estas
suposiciones son:
1. En todo organismo existen 2 factores (actualmente, a los factores se les conoce como genes)
que regulan la aparicin de cada caracterstica hereditaria, de los cuales uno proviene del gameto
masculino y el otro del gameto femenino.
2. Si un organismo posee 2 factores diferentes para una caracterstica dada, uno de ellos debe
expresarse (el factor dominante) y excluir totalmente al otro (el factor recesivo).
3. Los factores se segregan (separan) uno del otro durante la formacin de las clulas sexuales, de
modo que cada gameto lleva solamente un factor del par.
Actualmente, a esta ltima suposicin se le conoce como la primera ley de Mendel o ley de la
segregacin, la cual postula, en trminos modernos que:
...Los alelos se separan durante la formacin de gametos, de modo que cada gameto
recibe slo un miembro del par allico...
7
Figura 10. Modelo propuesto por Mendel que explica
los resultados obtenidos. Note que la descendencia F 2
de un cruzamiento para el color de la flor da lugar a la
proporcin fenotpica caracterstica 3:1. Por su parte, en
cuanto al genotipo, existen en realidad dos categoras
de plantas de flores prpuras, las PP (homocigotas
dominantes), las Pp (heterocigotas) y slo una de flores
blancas (pp), lo que da una proporcin genotpica
caracterstica 1:2:1.
El descubrimiento de Mendel fue notable en el sentido que, en ese tiempo, no se saba nada acerca
de los genes ni del comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. No obstante, las
suposiciones realizadas por l, resultaron ser correctas. Actualmente se sabe que los cromosomas
son los portadores de los genes alelos. Cuando los cromosomas homlogos se separan durante la
meiosis I, tambin lo hacen todos los alelos que se encuentran en dichos cromosomas. Dado que
cada gameto slo recibe un miembro del par homlogo, tambin est recibiendo slo un alelo del
par, siendo esto, lo que precisa la ley de la segregacin o primera ley de Mendel. La siguiente figura
muestra de forma esquemtica lo expresado en este prrafo.
Supongamos que tenemos una planta de arveja que tiene flores prpuras. No es posible deducir a
partir del color de la flor si la planta es homocigota o heterocigota, porque los genotipos PP y Pp dan
como resultado el mismo fenotipo, flor prpura. Pero si cruzamos esta planta con una que tenga
flores blancas, el aspecto de la descendencia revelar el genotipo del progenitor de flor prpura, ya
que se sabe que los individuos de flores blancas son homocigotos recesivos (pp) para esa
caracterstica fenotpica.
8
Al cruzamiento de un individuo de genotipo desconocido con un individuo homocigoto recesivo,
recibe el nombre de retrocruce o cruzamiento de prueba. Observa y analiza la siguiente tabla.
Cruzamiento de Prueba
APLICACIN: Un organismo que exhibe un rasgo
dominante, como las flores prpuras en las plantas de
arvejas, puede ser homocigoto para el alelo dominante
o heterocigoto. Para determinar el genotipo de un
organismo, los genetistas pueden realizar un
cruzamiento de prueba.
TCNICA: En un cruzamiento de prueba se cruza el
individuo con el genotipo desconocido con un individuo
homocigoto que expresa el rasgo recesivo (flores
blancas en este ejemplo). Por medio de la observacin
de los fenotipos de la descendencia que se produce en
este cruzamiento podemos deducir el genotipo del
progenitor de flores prpuras.
RESULTADO:
1. De qu color sern las semillas de las plantas que resulten de la F1 al cruzar una planta de
semillas amarillas (heterocigota) con otra de semillas verdes? (copia el desarrollo realizado por tu
profesora).
2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas) hubieran producido 400 plantas,
Cuntas habran sido homocigotas y cuntas heterocigotas? (copia el desarrollo realizado por tu
profesora).
3. Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48 plantas bajas, Cul es el genotipo ms
probable de los progenitores? (copia el desarrollo realizado por tu profesora).
9
EJERCICIOS PROPUESTOS.
1. Otro carcter que estudio Mendel fue la textura de la semilla de Pisum sativum, encontrndose con
semillas lisas y rugosas, siendo las semillas lisas dominantes (L) y las semillas rugosas recesivas (l). Si
realizamos un cruce entre arvejas de estas caractersticas:
a. Qu resultados podramos esperar en la F1 cuando el carcter liso es homocigoto?
b. Qu resultados esperaramos cuando el carcter liso es heterocigoto?
c. Cul ser el porcentaje del genotipo y fenotipo en la F2 del primer cruce?
2. En la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), las alas largas (L) son dominante sobre las alas
cortas o vestigiales (l). Qu resultado se obtendra al cruzar una mosca heterocigota de ala larga con
un individuo de ala corta? (indique fenotipos y genotipos).
3. En el conejillo de Indias, el pelo rizado R es dominante sobre el pelo liso r. Si cruzamos dos conejillos
de Indias hbridos, es decir, heterocigotos qu fenotipos tendr la progenie?
4. En cierta variedad de gato, el pelo largo (a) es recesivo con respecto al pelo corto (A). Si se cruza un
gato de pelo largo con uno homocigoto de pelo corto cul ser el aspecto de F1? Cul es la probabilidad
de obtener en F2 un gato de pelo largo?
5. En los conejos el color del pelaje negro (N) domina sobre el color blanco (n). En un cruce entre una
hembra negra y un macho blanco resultaron cras con los siguientes fenotipos: 5 negros y 4 blancos.
Determine el genotipo de los descendientes y de los progenitores.
a. Si cruzamos la hembra del cruce anterior con un macho negro heterocigoto Cul ser el fenotipo
y genotipo de sus descendientes?
6. En la oveja, el color blanco se debe a un gen dominante W, el negro a un gen recesivo w. Dos ovejas
blancas son cruzadas y producen un cordero negro. Si tuvieran otra cra podra ser blanca? Si es as,
cules son las probabilidades de que sea blanca? Elabora la lista de los genotipos de todos los animales
mencionados en este problema.
8. En el tomate, el color de la cscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se
realizan los siguientes cruzamientos:
En su segundo experimento, Mendel sigui dos caracteres al mismo tiempo. Esta vez, los caracteres
que utiliz en este experimento fueron el color de la semilla y su textura. El color de la semilla
presenta dos variedades: puede ser amarilla o verde, en donde el primer rasgo es dominante (A)
sobre el segundo (a). En tanto, la textura de la semilla puede ser lisa (rasgo dominantes, L) o rugosa
(rasgo recesivo, l).
El resultado fue el esperable: el 100% de los individuos expresaron ambos rasgos dominantes:
amarillo y liso, tal como ocurri con la primera parte de su primer experimento. Sin embargo, surgi
10
en l la siguiente interrogante: los factores que se heredan de los progenitores se mantienen juntos
de generacin en generacin o se distribuyen de forma independiente?
Los alelos para el color y la forma de la semilla se distribuyen en los gametos de forma dependiente (juntos)
o independientes?
EXPERIMENTO: Se cruzaron dos plantas de arvejas de lneas genticamente puras, una con semillas amarillas y lisas y
la otra con semillas verdes y rugosas, y se originaron plantas dihbridas F1. La autopolinizacin de los dihbridos F1, que son
heterocigotos para ambos caracteres, produjo la generacin F 2. Las dos hiptesis predicen diferentes proporciones
fenotpicas. El color amarillo (A) y la textura lisa (L) son dominantes.
CONCLUSIN: Los resultados sustentan la hiptesis de la distribucin independiente. Los alelos para el color de las
semillas y los de su forma se distribuyen en los gametos en forma independiente uno de otro*.
A partir del segundo experimento de la Mendel se enuncia la segunda ley de la herencia, tambin
llamada ley de la distribucin independiente, la cual actualmente sostiene que:
...Cada par de alelos se separa de manera independiente de los otros pares de alelos
durante la formacin de los gametos...
Esta ley de Mendel slo se aplica cuando los alelos en estudio se ubican en cromosomas distintos, es
decir, en pares que NO SON HOMLOGOS.
EJERCICIOS RESUELTOS.
1. Si en la F2, producto del cruce de dihbridos, se han contado 180 semillas amarillas-lisas,
aproximadamente cuntas esperas encontrar que sean amarillas-rugosas? Y cuntas verdes
rugosas?
11
2. Se cruza una planta de arvejas de flores prpuras(lnea pura)-larga (heterocigota) con otra planta
heterocigota para los mismos caracteres. Determina la proporcin fenotpica de la descendencia.
EJERCICIOS PROPUESTOS.
1. En el conejillo de indias, el pelaje rizado (R) es dominante sobre el liso (r), y el pelaje negro (N) es dominante sobre el
blanco (n). R y N son genes independientes. Si cruzamos un animal rizado negro lnea pura con otro blanco liso.
2. En la gallina, las patas plumosas (P) son dominantes sobre patas limpias (p) y la cresta en guisante (G) sobre la
cresta sencilla (g). Dos gallos A y B se cruzan con dos gallinas C y D. Las cuatro aves tienen patas plumosas y cresta
en guisante. El gallo A tiene con ambas gallinas, descendientes plumosos y con cresta en guisante. El gallo B con la
gallina C tiene descendientes con las patas plumosas o limpias, pero todos con la cresta en guisante; pero con la
gallina D tiene todos los descendientes plumosos, pero parte con la cresta en guisante y parte con la cresta sencilla.
Cules son los genotipos de estas cuatro aves? Determnelos con los correspondientes cruzamientos
12