BENEMRITA UNIVERSIDAD

AUTNOMA DE PUEBLA

ENSAYO:

HETEROCROMA COMO CAUSA DE LA

MUTACIN GENTICA

ELABORADO POR:

MARA GUADALUPE FLORES LORENZO

ASIGNACIN:

QFB (QUMICO FARMACOBILOGO)

MATERIA: DHTIC

PROFESORA: ROSA ELENA ARROYO CARMONA

FECHA DE ENTREGA: JUEVES 5 DE NOVIEMBRE DEL 2015

 NDICE

PRESENTACIN....................................................................................................................... 2
INTRODUCCIN ...................................................................................................................... 3
MUTACIN GENTICA ............................................................................................................ 4
TIPOS DE MUTACIN ............................................................................................................ 4

HETEROCROMA ..................................................................................................................... 5
CAUSAS ................................................................................................................................ 5
TIPOS DE HETEROCROMA ..................................................................................................... 5
HETEROCROMA COMO CAUSA DE UNA MUTACIN NEUROLGICA....................................... 6
SNDROME DE HORNER............................................................................................................................................. 6
TIPOS DE PUPILAS....................................................................................................................................................... 7
CASO CLNICO.............................................................................................................................................................. 8

CONCLUSIN .......................................................................................................................... 8
GLOSARIO ............................................................................................................................... 9
FUENTES DEL GLOSARIO: ..................................................................................................... 10
BIBLIOGRAFA ....................................................................................................................... 10

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PRESENTACIN
El ensayo que se plantea tiene como tema la heterocroma como causa de la
mutacin gentica. Si la mutacin gentica se menciona, es que no se puede
partir sin tener la base o la nocin de donde proviene la heterocroma ya que esta
es una anomala que surge como causa de un tipo de mutacin gentica, adems
que con la mencin de este se aprecia cmo fue que se fue delimitando el tema
para enfocarse en lo que con lleva la heterocroma.

Al hacer mencin de lo que es la mutacin gentica, y explicar en qu consiste as

como sus anomalas se puede comprender de manera clara como surge la
heterocroma pues se ha partido de una base slida y especfica, y al tener los
fundamentos se proceder a la mencin de su definicin as como las causas y
tipos que tiene la mutacin que origina la heterocroma, adems que en los casos
clnicos que se presentaran en el ensayo tendrn el respaldo de la citacin del
libro donde se sustrajo siendo as una fuente confiable que lo respalda, pues
cumple con las normas que especifica el formato Apa.

Al final de este ensayo se contara con conclusiones propias del que lo ha

elaborado, as como sus puntos de vistas, adems despus de este se contara
con un glosario para hacer entendibles aquellas palabras que puedan causar un
ruido semntico o para clarificar la comprensin y como parte final de este ensayo
se har mencin y reconocimiento de las fuentes que ayudaron a la elaboracin
de este.

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INTRODUCCIN
Hoy en da las mutaciones se han disparado con gran impacto sobre los
organismos, principalmente humanos provocados por diversas causas. El estudio
de estas mutaciones es de suma importancia porque forman parte de la evolucin
primordial de cualquier tipo de clulas, eucariotas o procariotas, las mutaciones
pueden ser dainas o benignas, en los humanos por lo general son dainas ya
que en su mayora causan enfermedades que se pueden distinguir a simple vista
como una malformacin, o que estn ocultas necesitando de un examen ya sea
ultrasonido o con analizar sus clulas para poder descubrirlas.

Ms sin embargo es importante reconocer que el primer cientfico que comenz

los estudios acerca de las mutaciones fue el botnico Alemn Hugo de Vries que
describi en la "hierba del asno" los fenmenos de herencia mendeliana, sin
embargo de vez en cuando apareca un rasgo que no estaba ni en los padres ni
en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgos surgan por un cambio
del factor que determinaba el carcter (gen) y que este cambio se transmita como
cualquier otro carcter hereditario a dicho cambio lo denomin mutacin y a los
organismos que la mostraban mutantes.

En este ensayo de har entender que la heterocroma no es solo algo esttico que
agrada ver o quiz algo extrao para otros, sino que tiene un origen como
mutacin y que a veces va ms all que algo lindo y extrao pues puede
desarrollar ms anomalas que pueden ser dainas provocando lesiones en el ojo.

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MUTACIN GENTICA
Por mutacin se entiende a un cambio que se produce en la informacin
codificada del cido nucleico o al cambio ocurrido de manera permanente en la
secuencia de bases del ADN de diverso organismo. Por lo cual cuando se inicia
dicha mutacin, a simple vista no es observable y es necesario que se realicen
exmenes en los cromosomas para su deteccin (Romero, 2007, p. 217)

TIPOS DE MUTACIN
La mutacin gentica se puede clasificar en diversos tipos de mutaciones de los
cuales son:

- Mutacin inducida: se produce como consecuencia a la exposicin de

agentes muta-gnicos, qumicos o fsicos.
- Mutacin espontanea: se produce de forma natural o normal en los
individuos.
- Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen.
- Mutacin cromosmica: afecta a un segmento cromosmico que incluye
varios genes.
- Mutacin genmica: afecta a cromosomas completos (ya sea en exceso o
por defecto) o a juegos cromosmicos
- Mutacin morfolgica: afectan la fisonoma del portador ya que las
anomalas se distinguen a simple vista
- Mutacin en la lnea germinal: aparecen en las clulas productoras de
gametos, haciendo que estas mutaciones no solo se den en el producto
sino que tambin sean hereditarias y presentarse por generaciones.
- Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos que poseen mosaico que son dos lneas
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una
mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas
heredarn la mutacin (herencia celular). (Solari, 2004, pp. 143-145)

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HETEROCROMA
La heterocroma (en oftalmologa conocida como heterochromia iridum) es una
anomala de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente,
la diferencia en el color puede ser completa (heterocroma total) o parcial
(heterocroma parcial) adems de que tambin se puede presentar en el cabello y
la piel, siendo su predominante la aparicin en los ojos.

CAUSAS
La mutacin morfolgica es una de las causantes de la presencia de la
heterocroma, que son aquellas que cambian o afectan la morfologa del producto,
en la que la mutacin est en el cromosoma 17 la cual produce alteraciones
seas, hematomas del iris, o glioma del nervio ptico.

Otra de las causas para la aparicin de la heterocroma es la mutacin somtica

que causa el mosaicismo, ya que un individuo que presenta esto posee un grupo
de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la
mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con
distinto genotipo. Suponiendo que la mutacin se hubiera dado despus de la
primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del
individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la
siguiente generacin.

Y otras ms pueden ser por algo extrao en el ojo as como medicamentos para
una leve inflamacin o inclusive una hemorragia en el ojo puede causar su
aparicin.

TIPOS DE HETEROCROMA
La heterocroma se presenta con poca frecuencia y puede ser congnita (presente
desde el nacimiento) o adquirida tambin es causada por exceso o falta de
melanina, puede ocurrir como resultado de la gentica, enfermedad o lesin, sin
embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocroma es casi siempre llamativa,
y en ella existen cinco tipos de heterocroma:

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 - heterocroma completa y heterocroma parcial: suele darse mucho en los
animales especialmente en los gatos, ya que algunos de ellos presentan un
ojo azul y uno normal (caf) aunque de igual forma aparecen en los
humanos (aunque en una frecuencia menor).
- heterocroma central: aparece en la parte central de la pupila del iris,
formando dos anillos alrededor de este, siendo ambos anillos de distinto
color y siendo ms pequeo el anillo que rodea a la pupila. Es ms comn
que se de en niveles muy bajos de melanina y el color verdadero del ojo
ser el anillo exterior mientras que el anillo central es la muestra de que hay
heterocroma.
- heterocroma congnita: es la ms rara de los cinco tipos pues se presenta
desde el nacimiento y en algunos casos se asocia a algunas enfermedades
(sndrome de waardenburg o el sndrome de Horner, entre otros.). se
presenta en mayor frecuencia en perros de raza Husky siberiano, dlmata,
gran dans y pastor alemn.
- heterocroma adquirida: se da en consecuencia de un traumatismo, en el
depsito de pigmentos, la aplicacin de frmacos, lesiones (golpes), o una
inflamacin en el ojo; debido a que las causas pueden ser diversas se hace
un anlisis de todo el cuerpo y el ojo para encontrar la causa.

HETEROCROMA COMO CAUSA DE UNA MUTACIN NEUROLGICA

La heterocroma congnita y adquirida (sobre todo la mencin de esta ltima)
presenta ms all de una alteracin en el ADN o la falta de melanina pues uno de
los sndromes que se da en la heterocroma es en base a la mutacin
neurolgica, ya que al sufrir una lesin dentro del ojo causa la presencia de la
heterocroma pero esta no solo presentara la coloracin de los ojos sino
desperfectos.

SNDROME DE HORNER
Las alteraciones pupilares tienen un origen neurolgico ya que se presenta una
lesin de la va parasimptica o simptica como es el caso del sndrome de Horner
puesto que puede ser causado por cualquier interrupcin en una serie de fibras

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nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotlamo y que van
hasta la cara y los ojos.

- el sndrome de Horner es de lesin simptica: ya que comprende, miosis,

anisocoria mayor en la oscuridad y heterocroma del iris (slo en
congnitos). Son los casos contados en el que el sndrome de Horner
puede estar presente en el momento de nacer y la afeccin puede ocurrir
con una falta de color (pigmentacin) del iris (parte coloreada del ojo).
(Nogales-Gaete, 2005, p. 127)
- si se presenta un sndrome de Horner aislado (adquirido) se implementan
estudios farmacolgicos en el cual se mide los dimetros en cada pupila en
condiciones de luz a los 30 y 60 min. Siendo la lesin uno de las principales
causas de adquirir este sndrome y se desarrolla desde una de las
principales arterias que van al cerebro (arteria cartida). (Nogales-Gaete,
2005, p. 127)

Siendo el sndrome de Horner uno de los ms mencionados en la heterocroma

tambin hay otro tipo de enfermedades que van ligadas a ella siendo las pupilas
las ms afectadas

TIPOS DE PUPILAS
Pupila de Hutchinson: lesin que se da en el tercer nervio provocando una
parlisis. Siendo tambin una pupila dilatada y fija con cefalea intensa a una
ruptura de una aneurisma donde se une la arteria cartida interna y la arteria
comunicante. (Landeros, 2015, p. cap35)

Pupila tnica de Adie: tambin conocido como iridoplejia ciliar que presenta las
siguientes caractersticas:

- es una pupila dilatada que reacciona a la luz lenta o casi nula.

- Presenta una reaccin pobre y tnica a la acomodacin. (Landeros, 2015,
pg. cap 35)

Pupila de Argyll Robertson: las caractersticas que presenta son:

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 - Poca visin
- La pupila es pequea e irregular
- Ambas pupilas son desiguales (Landeros, 2015, pg. cap 35)

CASO CLNICO
A continuacin se expone un caso clnico que se ha tomado registro de una mujer
de 37 aos de edad que acudi a consultar a urgencias con 2 das de evolucin de
una alteracin de la visin con limitante en la mirada hacia arriba, con diplopa
binocular vertical. (La cual haba tenido las molestias hacia un mes antes). En el
cual un examen clnico demostr una limitacin de la mirada hacia el ojo derecho
(mirada hacia abajo con una reaccin pobre a la luz) mientras el ojo izquierdo
funcionaba bien. (Landeros, 2015, p. cap 35)

La heterocroma que se presenta en este caso no fue la coloracin de los ojos sino
ms bien el aumento del iris en uno de los ojos, provocando no solo el aumento de
tamao de este sino tambin una ligera cada del parpado de dicho ojo con su iris
ms dilatada

CONCLUSIN
La heterocroma como se ha expuesto anterior mente no solo es una anomala
que se da por s sola, sino que a medida que se fue explicando el tema de
mutacin gentica se pudo ir observando cmo se deriva de ella, siendo esta una
mutacin muy escondida dentro de un tipo de mutacin, adems de que la
mutacin de este tipo (heterocroma) no es solo congnita sino que tambin es
adquirida siendo el sndrome de Horner su principal mencin, y que adems de
ello se tiene su origen en cuestiones neurolgicas.

La heterocroma no es solo maravillarse con lo extrao y bello que pueda parecer

puesto que este tipo de heterocroma es solo la congnita un caso que se da uno
en cada 1000 personas que al verlos puede causar extraeza y maravillarse al
mismo tiempo, pero aun as no todo lo que evoca es belleza pues al encontrarse
con el caso de Horner se puede observar que no es algo lindo para los que lo

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padecen pues manifiestan ligeras incomodidades causadas por el dolor que tienen
al intentar mover los ojos.

GLOSARIO
Aneurisma: es una dilatacin localizada y permanente que se produce en las
paredes de las arterias.

Anisocoria: es un signo mdico que se define como una asimetra del tamao de
las pupilas.

Arteria cartida interna: se encarga de irrigar el interior del crneo.

Arteria comunicante: se origina donde comunica la arteria cerebral anterior.

Cefalea: dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza.

Divisin mittica: proceso mediante el cual las clulas se dividen y dan lugar a dos
clulas hijas idnticas

Gameto: son las clulas sexuales haploides de los organismos pluricelulares

originadas por meiosis o mitosis

Hipotlamo: es una regin nuclear del cerebro que forma parte del diencfalo, y se
sita por debajo del tlamo

Iridoplejia ciliar: parlisis del iris.

Melanina: es la encargada de determinar el color de nuestra piel, y tambin se

encuentra en el pelo, el iris del ojo, el odo interno y el cerebro.

Mosaicismo: Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o ms poblaciones

de clulas que difieren en su composicin gentica.

Somtica: se utiliza para marcar o designar aquellas expresiones corporales u

orgnicas que aparecen de manera evidente o no.

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Va parasimptica o simptica: es uno de los nervios que controla el movimiento
ocular y es responsable del tamao de la pupila, siendo esta su funcin
parasimptica.

FUENTES DEL GLOSARIO:

Denis, C., Vega, M., & Castro, I. (2015). Doctissimo. Recuperado el 4 de
noviembre de 2015, de http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/

plus, m. (7 de enero de 2015). medline plus. Recuperado el 4 de noviembre de

2015, de enciclopedia de medicina de EE.UU:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html

BIBLIOGRAFA
Landeros, C. E. (2015). Neurologa clnica de Rangel guerra. Mxico df: el manual
moderno.

Nogales-Gaete, J. (2005). Tratado de neurologa clnica. Santiago de Chile:

Editorial Universitaria.

Oliva, R. (2004). Gentica mdica. Barcelona: Oliva, R. (2004). Gentica mdica.

Barcelona: Universitat de Barcelona.

Romero, C. R. (2007). Microbiologa y parasitologa humana: Bases etiolgicas de

las enfermedades infecciosas y parasitarias. Mxico: Mdica
Panamericana.

Romero.H.G. (2009). Nerurologia Clinica. Mexico df.: Mexicana.

Solari, A. J. (2004). Gentica humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina.

Buenos Aires: Mdica Panamericana.

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