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BIOLOGIA DEL DESARROLLO

CIUDAD DE BOGOT

NOMBRE Y APELLIDO DE LA APRENDIZ

GLORIA CONTANZA CORTES MOGOLLON

PROFESORA
AURA YANETH IBEZ VELANDIA

COORPERACION UNIVERSITARIA CENDA

BOGOT
2017
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ALTERACIONES GENETICAS DURANTE LA FORMACIN DEL SISTEMA

NERVIOSO
El sistema nervioso es fundamental para la vida, se encarga de integrar y
correlacionar las funciones del organismo como un todo, con el objetivo de
conservar la homeostasis del mismo. El sistema nervioso central se desarrolla a
partir de una capa de clulas altamente especializadas de la superficie del
embrin, que se localizan en el tubo neural. Estas clulas del tubo neural tienen
que atravesar por procesos altamente complejos que resultan al final en la
formacin del sistema nervioso, cuando uno de estos procesos es perturbado
ocurre las malformaciones.
Las malformaciones congnitas que afectan al sistema nervioso central, son
causadas por daos en el desarrollo normal del mismo, En su aparicin juegan un
papel fundamental una gran diversidad de condiciones hereditarias o genticas,
tales como las trisomas, o aneuploida. O bien pueden ser causadas por ciertas
situaciones ambientales como lo es la exposicin ambiental durante el embarazo a
determinados txicos, como ocurre con ciertos medicamentos, ingeridos por la
mujer en los primeros momentos del embarazo. Igualmente estas pueden tener su
gnesis en las infecciones y radiaciones a las que se expone al madre durante la
etapa crtica del desarrollo embrionario.

ALTERACIN GENETICA CARACTERISTICAS

Crneorraquisquisis total Fallo total del cierre del tubo neural. El
tejido nervioso queda al descubierto a
nivel de toda la longitud del embrin.
Anencefalia Cierre defectuoso del neuroporo
anterior durante la 4ta. semana. En el
momento del nacimiento aparece
como una masa de tejido degenerado
que queda al descubierto, casi siempre
se contina con mdula espinal a nivel
cervical. Falta la bveda craneana
(acrneo)
Mielosquisis o raquisquisis Cierre defectuoso del neuroporo
posterior. El tejido nervioso queda
expuesto a la superficie a nivel
lumbosacra, esto conduce al defecto
seo (espina bfida)
Hidrocefalia Trastorno en el que existe un
agrandamiento ventricular del cerebro
debido a un desequilibrio entre la
produccin y la absorcin del lquido
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Holoprosencefalia:
Macroencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Esquizoencefalia
cfalo raqudeo (LCR), con frecuencia
es el resultado de un estrechamiento
del acueducto de Silvio el cual bloquea
la circulacin del LCR y provoca
dilatacin ventricular (ventrculos
laterales y 3er. ventrculo)
comprimiendo al cerebro contra la
bveda craneana expandindose a
expensas de las suturas abiertas y las
fontanelas, suele haber
adelgazamiento seo y atrofia de la
corteza cerebral, sustancia blanca y
compresin de los ganglios basales.
Gran alteracin del prosencfalo que
conduce a falla total del desarrollo
neurolgico y muerte en la infancia. La
anomala facial en los casos ms
graves corresponde a ciclopia (ojo
nico) o ausencia de los mismos
(anoftalmia) y proboscide o falta de
nariz.
Puede existir un hipotelorismo ocular,
nariz plana con fosa nasal nica y labio
leporino medio o un hipertelorismo
ocular, nariz plana con 2 orificios y
paladar hendido uni o bilateral.
Denota un grupo de trastornos no
definidos neuropatologicamente, al
igual que en la microencefalia, el
encfalo est bien formado, poco
voluminoso y continua creciendo
despus del nacimiento, pudiendo
acompaarse de gigantismo cerebral.
Fallos en las migraciones celulares a
partir de las 11 a 12 semanas hasta las
20 semanas. Puede existir falla total o
parcial. Puede ser asintmatica pero
son frecuentes las convulsiones y
deficiencia mental.
Es la ms grave, se observa agenesia
completa de una parte de la pared
cerebral hacia el final del 2 mes. Se
caracteriza por convulsiones intensas y
retardo grave del desarrollo
neurolgico.
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Lisencefalia La pared cerebral semejante a un feto

de 3 meses (liso) presenta slo 3
capas de clulas, el trastorno ocurre a
partir del 3er. mes del desarrollo,
hipotona, convulsiones desarrollo
neurolgico grave y muerte durante la
lactancia.
Paquigiria Escasas circunvoluciones, 4 capas
presentes, el trastorno aparecen a
partir del 4to. mes del desarrollo.
Polimicrogiria Gran nmero de pliegues muy
pequeas en la superficie dndole
aspecto de castaa arrugada. El manto
cerebral tiene 5 capas y las
alteraciones aparecen
aproximadamente al 5to. mes del
desarrollo.
Heterotopias Neuronales Son menos graves, se caracteriza por
acumulaciones de clulas nerviosas en
la sustancia blanca subcortical que al
parecer se llevan a cabo durante las
migraciones radiales. Dichas
alteraciones aparecen a partir del 5to.
mes. Causan deficiencia intelectual.