Huntington: a "doena da vergonha"

que devasta geraes inteiras

ROMANA BORJA-SANTOS
10/07/2017 - 07:00

Associao Portuguesa de Doentes de Huntington entrega nesta segunda-feira uma

petio no Parlamento para tornar conhecida uma doena "traioeira". Tem origem
gentica. No tem cura.

Francisco Mendia, Helena Soares e Maria do Carmo Milagre

DANIEL ROCHA

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TPICOS
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Foram necessrios muitos anos para Maria do Carmo
Milagre conseguir juntar as peas do puzzle da sua vida.
Lembra-se dos tiques e comportamentos estranhos do
sogro. Comportamentos que se exacerbaram no seu
primeiro marido, de quem se separou por violncia
domstica, j depois de terem tido uma filha. Quando a filha
tinha perto de 20 anos, comearam uma vez mais as
atitudes estranhas e uma sada extempornea de casa. A
minha filha rapava o cabelo e atirava-o para a roupa dos
vizinhos, no tinha filtro no que dizia ou fazia. Suicidou-se.
Aquilo que aos olhos dos vizinhos era uma rebeldia acabou
por ter um outro nome: Doena de Huntington, uma
patologia com origem gentica e sem cura, que pode levar a
alteraes motoras, comportamentais e cognitivas.

A presidente da Associao Portuguesa de Doentes de

Huntington, Helena Soares, sublinha que esta uma
doena degenerativa do crebro devastadora e que afecta
geraes inteiras. Quando um dos pais tem esta mutao
gentica, a probabilidade do filho herdar este problema de
50% mas j possvel fazer um diagnstico gentico
atravs de tcnicas de procriao medicamente assistida,
para que os bebs nasam livres do problema.

No h nmeros oficiais. As estimativas da associao

indicam que podemos ter cerca de 8000 doentes ou pessoas
em risco de desenvolver a doena em Portugal. Por isso
defende a criao de um espao prprio, com centro de dia e
internamento, para dar resposta adequada a esta patologia.

Para tornar mais conhecida a doena da vergonha, como

lhe chamam por ningum querer contar que a tem ,
Helena Soares preparou uma petio com a ajuda de Maria
do Carmo Milagre e de Francisco Mendia, consultor de
comunicao e tambm ele livre da doena, mas de uma
famlia com trisav, av, me, tios e primos afectados. O
documento ser entregue nesta segunda-feira no
Parlamento, onde sero recebidos pelo vice-presidente,
Jorge Laco.

Dos tiques violncia

A doena traioeira, diz Helena Soares. No h um
padro definido que permita ter a certeza dos primeiros
sintomas ou idades em que surgem, j que tudo depende
tambm da zona cerebral que est a ser afectada.
associao chegam casos de todos os gneros e idades, com
sintomas que podem comear numa depresso e isolamento
e ir at surtos psicticos, situaes violentas com recurso a
armas, como facas, atitudes compulsivas perante a comida
ou compras exageradas. So pessoas que raramente
conseguem manter os empregos e mesmo a famlia afasta-
se, lamenta Helena. Os tiques involuntrios so o sintoma
mais comum.

O usual a doena manifestar-se entre os 40/50 anos e a

esperana mdia de vida no costuma ir alm dos 15 anos
as quedas relacionadas com o desequilbrio, os
engasgamentos e as pneumonias por aspirao so as
principais causas de morte, uma vez que a doena afecta a
capacidade dos doentes cumprirem funes bsicas como
comer.

A filha de Maria do Carmo Milagre ainda lhe chegou a dar

uma neta antes de saber que tinha. O diagnstico s
apareceu aos 27 anos, aos 32 matou-se, depois de ter
pedido repetidamente para ser eutanasiada noutro pas.

Maria do Carmo agora cuidadora da neta Sara, mais um

exemplo de como a doena pode ser sinuosa. Tem apenas 16
anos mas j tem muitos sintomas. Nestas idades raro
haver manifestaes e quando comeam cedo o prognstico
 pior. O estigma enorme. Ela diz que tem uma doena
rara mas os amigos no acreditam e afastam-se.

Rios no crebro
Apesar de saber os anos difceis que ter como cuidadora,
Maria do Carmo sente que o melhor que pode fazer pela
filha e pela neta ajudar a divulgar esta doena que define
como algo que agasta os neurnios e cria rios no crebro,
afectando todas as funes e msculos. Muitas vezes os
doentes acabam numa cama como vegetais.

Helena tem tambm ela uma histria familiar com o pai, o

av, tio, tia e prima afectados e j mortos. Ganhou o seu
euromilhes no dia em que fez um teste gentico que lhe
permitiu saber que est livre da doena. Fui comer uma
mariscada para celebrar. No entanto, perante a ausncia de
cura, muitas pessoas no querem fazer o teste gentico
porque acompanharam o sofrimento de familiares e
preferem no sofrer antecipadamente.

Mesmo com um diagnstico atempado, no h nada que se

possa fazer, a no ser controlar alguns dos sintomas
motores e psiquitricos, reconhece a neurologista Cristina
Costa, mdica no Hospital Fernando da Fonseca (Amadora-
Sintra) e responsvel pela Consulta de Doenas
Hereditrias do Sistema Nervoso.

Em linhas simples, diz a mdica, estes doentes tm mais

repeties de um determinado gene do que o que seria
suposto e esse gene produz uma protena que degrada
progressivamente o funcionamento do crebro. At
determinado nmero de repeties a pessoa no desenvolve
a doena mas passa-a na mesma para os filhos, a partir de
certo valor o desfecho negativo certo. A manifestao mais
fcil de identificar so os tiques.

Queimados na fogueira
Os promotores da petio que ser entregue nesta segunda-
feira j foram ouvidos por alguns grupos parlamentares. A
petio conta com assinaturas como a do cardeal patriarca
de Lisboa, do bastonrio da Ordem dos Advogados e do
vereador lisboeta Jos S Fernandes.
O objectivo ver discutida em plenrio a criao do dia 15
de Junho como Dia da Doena de Huntington numa data
que coincide com o dia de So Vito, o padroeiro das doenas
do movimento e tambm ele queimado numa fogueira,
como costumava acontecer a estes doentes, recorda
Helena.

Cristina Costa acompanha a preocupao de Helena Soares

e destaca que fundamental divulgar esta doena e
identificar os doentes. Porqu, se no h resposta? A mdica
lembra que h sintomas que os clnicos podem ajudar a
controlar e que, existindo uma boa base de dados, mais
fcil incluir estes doentes em eventuais ensaios clnicos que
prometam uma resposta a esta doena. Um dos seus
trabalhos encaminhar as pessoas para o protocolo de
diagnstico preditivo ou seja, a anlise gentica que
confirma se a pessoa tem ou no a repetio excessiva deste
gene. Mesmo sem consulta marcada mantenho sempre a
porta aberta para doentes e familiares, o mais importante
saberem que tm com quem conversar e tomar decises
informadas.

Mas a neurologista alerta que sendo esta uma doena da

famlia e com uma carga to pesada este diagnstico segue
um protocolo internacional. H vrias consultas e primeiro
avaliada a capacidade psicolgica de uma pessoa ter um
diagnstico destes. Muitos doentes nunca chegam a
levantar o resultado do exame. A especialista refora que
compreende qualquer deciso pessoal, mas reitera que o
papel dos mdicos ajudar a acabar com a doena das
famlias, o que pode ser feito com uma aposta no
planeamento familiar. Para quem j teve filhos, pode ser
importante tirar a dvida se o progenitor tem ou no
alterao. Chegam-me filhos com pais que nunca quiseram
fazer o teste e que vm de famlias com muitos casos. Se
esses pais fizerem o teste ajudam na resposta aos filhos.