SECRETARA DE EDUCACIN PBLICA

COLEGIO DE BACHILLERES
INSTITUTO VILLA DEL ESPRITU SANTO
Biologa

Investigacin anomalas y
alteraciones hereditarias
Laura Melissa Valdez Izquierdo

DOCENTE: Claudia E. Gonzalez Enrquez

PERIODO PARCIAL: Tercero
CICLO ESCOLAR: Agosto 2016 Julio 2017
FECHA: 14 de noviembre de 2017
 ALTERACIONES GENETICAS
Qu son?
Se considera alteracin gentica a toda mutacin o cambio permanente en las
estructuras genotpicas y fenotpicas de un individuo u organismo, es decir en
la informacin gentica, y que por lo tanto produce un cambio de
caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, reflejndose en
alteraciones de los rganos o funciones que determina el gen mutado, y que
se puede trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas
alteraciones se producen en los gametos o clulas embrionarias que den lugar
a nuevos gametos. El fenotipo es una manifestacin externa del conjunto de
caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo
es el conjunto de genes caractersticos que constituyen al ser humano.
Caractersticas
1. Se presenta cuando se sustituye, elimina o traslada un par de nucletidos
de los muchos que forman la cadena del ADN en el ncleo de las clulas
reproductoras.
2. Son bruscas, sin que existan fenotipos intermedios.
3. No corresponden a las leyes de la herencia.
4. Afectan al genotipo y son heredables.
Causas
Son muchas entre ellas:
El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin
gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos.

2. Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres.

3. Hay trastornos genticos causados por duplicacin de cromosomas, como

en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma,
como en el sndrome de cromosoma X frgil.

4. Hay trastornos genticos causados por la delecin de una regin de un

cromosoma.
5. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a
problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o
agentes teratgenos, es decir, diferentes tipos de sustancias txicas que
pueden entrar en contacto con la madre.

ALTERACIONES CROMOSMICAS

Qu son?

Las anomalas cromosmicas son las que se producen por una anomala en los
cromosomas durante la gestacin del feto. Si las clulas germinales (vulo o
espermatozoide) contienen algn error en su informacin, las mutaciones estarn
presentes en todas las clulas del organismo formadas a partir de la unin de esas
gametos. La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin en
generacin.

Estas anomalas cromosmicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en
el nmero de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En
las primeras, la enfermedad ms conocida y frecuente es la trisoma del
cromosoma 21 o Sndrome de Down y otros ms raros como trisoma del
cromosoma 18 o Sndrome de Edwards, trisoma del cromosoma 13 o Sndrome
de Patau.

Y con lo que respecta a las de alteracin estructural del cromosoma los efectos
pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear
ningn problema. De las enfermedades ms comunes destacamos: Sndrome del
maullido del gato, Sndrome de Prader-Willi o Sndrome de Angelman, entre otras.
A continuacin vamos a ver todo este tema mucho ms detallado.

Causas

La mayora de las anomalas cromosmicas se producen porque se origina un

problema en el vulo o en el espermatozoide en el momento de la fecundacin o
despus de que el vulo haya sido fecundado. Cuando ocurre el problema en el
vulo o espermatozoide la anomala estar presente en cada clula del cuerpo.
Pero algunas anomalas, sin embargo, ocurren despus de la concepcin por lo
que algunas clulas pueden tener anormalidad y otras no.

Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en
el individuo. Es por esto que cuando un nio nace con una anormalidad
normalmente los estudios cromosmicos se les realiza primero a los padres.

Las anomalas cromosmicas generalmente ocurren cuando hay un error en la

divisin celular. Hay dos tipos de divisin celular, la mitosis (dos clulas son
duplicadas de la clula original) y la meiosis (clulas con la mitad del nmero de
cromosomas, 23 en lugar de 46). Tambin puede haber otros factores que
aumenten el riesgo de que aparezcan anomalas cromosmicas como por ejemplo
la edad materna.

ALTERACIONES GENMICAS

Qu son?

Las mutaciones genmicas ocurren porque aumenta o disminuye el nmero total

de cromosomas de una clula. Tambin podemos considerar que se trata de
mutaciones en el nmero de cromosomas. Estas mutaciones se clasifican en
funcin de que afecten a todo el genoma completo y entonces se llaman
Euploidas o a un cromosoma en concreto y se llaman Aneuploa.

Aneupliodas: consisten en cambios en el nmero de cromosomas por ganancia o

prdida de uno o varios de ellos.

Euploida: Son variaciones numricas que afectan a juegos completos de

cromosomas.

Causas

Estas mutaciones se suelen deber a errores en el proceso de divisin celular, se

heredaran si aparecen en la meiosis (proceso de divisin celular para formar
gametos).
Bibliografa
Ieda. (10 de Abril de 2010). Recuperado el 15 de Noviembre de 2017, de
http://agrega.juntadeandalucia.es/repositorio/09022011/f0/es-
an_2011020913_9080433/ODE-2863838c-6520-345c-994a-
c71f39b445b2/22_mutaciones_genmicas.html

Importancia. (27 de Diciembre de 2007). Recuperado el 15 de Noviembre de 2017,

de https://www.importancia.org/levadura.php

Madres hoy. (19 de Mayo de 2008). Recuperado el 15 de Noviembre de 2017, de

https://madreshoy.com/%C2%BFque-son-las-alteraciones-cromosomicas/