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MIOPATAS:
Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica
Dra. Isabel ILLA.
Catedrtica de Neurologa.
Directora Unidad Enfermedades Neuromusculares. Servicio Neurologa.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universitat Autnoma Barcelona.
Grupo CIBERER.

INTRODUCCIN

Las MIOPATAS constituyen un grupo heterogneo de patologas que tienen en


comn que el rgano diana es el msculo esqueltico.
Los pacientes con una miopata generalmente presentan debilidad muscular sin sn-
tomas sensitivos, fatigabilidad muscular o intolerancia al ejercicio. Algunas veces, en
vez de estos signos deficitarios, los pacientes presentan sntomas positivos como mial-
gias, calambres, contracturas miotona o mioglobinura. Ocasionalmente, el diagnsti-
co de la miopata se realiza porque se ha detectado una hiperCKemia. Hay ms de 100
miopatas que se pueden diagnosticar con precisin, aunque hay muchas otras cuya etio-
loga an no es conocida.
Porqu es importante realizar el diagnstico preciso de las miopatas? Es necesario
distinguir entre adquiridas de varias etiologas, neurodegenerativas y/o hereditarias por
diferentes motivos: para poder realizar un seguimiento clnico adecuado ya que se sabrn
las posibles complicaciones asociadas, por ejemplo habr miopatas que se asocian a car-
diopata, mientras que otras no y por lo tanto no tendra sentido realizar pruebas seriadas
innecesarias. Adems, para poder explicar a los pacientes su pronstico y en los casos here-
ditarios para poder efectuar consejo gentico. Y, sobretodo para poder tratar adecuada-
mente al paciente. Afortunadamente cada vez hay ms tratamientos eficaces para las dis-
tintas miopatas, tanto nuevas terapias inmunosupresoras para las miopatas inmunome-
diadas, como tratamiento enzimtico sustitutivo en pacientes con glucogenosis o terapia
gnica para mutaciones concretas, en distrofia muscular de Duchenne.

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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

La posible etiologa de una miopata debe surgir durante la historia y exploracin.

TABLA 1. ETIOLOGIA DE LAS MIOPATIAS

. Neurodegenerativa ( IBM,...)
. Genetica (Distrofia muscular, ...)
. Inmunomediada (MI,....)
. Metabolica y/o de origen mitocondrial ( Enf. Pompe, K-S, ...)
. Toxica ( estatinas, alcohol,...)
. Infecciosa (Triquinosis,..)

Las pruebas diagnsticas deben confirmar la sospecha clnica.

TABLA 2. PruEBAS DIAGnSTICAS

. Estudio neurofisiologico, EMG.


. Biopsia muscular.
. Examenes y test metabolicos, enzimaticos.
. Determinaciones sericas inmunologicas.
. Resonancia Nuclear Magnetica muscular.
. Estudios geneticos.

HISTORIA CLINICA Y EXPLORACIN NEUROLGICA

La historia clnica debe permitir plantearse un diagnstico preliminar y la exploracin


neurolgica, que tiene rasgos bien diferenciados de la exploracin del sistema nervioso
central, debe aadir la informacin necesaria para precisar el diagnstico correcto.
Las pruebas diagnsticas mencionadas arriba, y desarrolladas en los siguientes cap-
tulos sern rentables si, cuando se solicitan, el facultativo tiene una sospecha diagnsti-
ca concreta del proceso que afecta al enfermo. La solicitud indiscriminada de pruebas es,
adems de cara, muy poco eficiente en las miopatas.

HISTORIA CLNICA

Los signos y sntomas que pueden presentar los pacientes con miopatas as como el
grado de progresin o de invalidez que puede producir vara muchsimo dependiendo no
solo de la enfermedad de que se trate sino tambin de los propios pacientes. Esta varia-

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bilidad ocurre tanto en pacientes con miopatas hereditaria como con miopatas adqui-
ridas. Sin embargo, a pesar de la heterogeneidad y el nmero de miopatas diferentes,
siguiendo una serie de razonamientos al efectuar la historia clnica y la exploracin neu-
rolgica es posible al final llegar a la patologa precisa.
Para ello, es muy importante definir:

Inicio agudo o crnico

Se considera agudo a efectos de las enfermedades neuromusculares unas 4 semanas


desde el inicio del cuadro hasta el mximo de afectacin clnica. Se considera crnico si
la enfermedad progresa ms all de 8 semanas. En general, frente a un inicio agudo o
subagudo se deber sospechar una patologa adquirida (dermatomiositis, miopata del
paciente crtico, txica, farmacolgica,). Al contrario, las miopatas de causa neurode-
generativa o gentica tienen un inicio lentamente progresivo, con algunas excepciones,
como por ejemplo, algunas miopatas metablicas que causan mioglobinura.

Edad de inicio y progresin


La debilidad muscular en las miopatas hereditarias puede iniciarse en cualquier
etapa de la vida, aunque en general hay miopatas que se presentan al nacer como las
miopatas congnitas (central core, nemalnica), las distrofias musculares congnitas,
el Pompe infantil o la distrofia miotnica congnita, mientras que otras se presentan
en la infancia como algunas de las distrofias musculares ms graves, la distrofia mus-
cular de Duchenne, miopatas congnitas algunas miopatas mitocondriales o metab-
licas o miopatas endocrinas y inflamatorias. La mayora de las distrofias musculares de
cinturas, FSH, distrofia miotnica tipo 1 y 2 y las adquiridas suelen tener su inicio en la
juventud o la edad adulta. Algunas enfermedades no se presentan antes de la cuarta
o quinta dcada de la vida, como la distrofia oculofaringea o la Miopata con cuerpos
de inclusin (IBM).
En general las miopatas tienen un curso evolutivo progresivo. Si en la historia se
detecta una gran variabilidad en la progresin de la debilidad, se deber orientar hacia
una patologa de la unin neuromuscular tipo miastenia inmunomediada o congnita
o puede corresponder a la debilidad muscular episdica en las parlisis peridicas.

Historia familiar
Es importante realizar un rbol familiar que permita evidenciar una enfermedad domi-
nante, recesiva o ligada al cromosoma X, sin olvidar la herencia mitocondrial. No es infre-
cuente que los pacientes desconozcan los antecedentes patolgicos de sus familiares o no
lo mencionen. Puede ayudar, en casos recesivos sin historia familiar, preguntar por la pro-
cedencia de los progenitores (pueblos pequeos y aislados, mismos apellidos,.). Si apa-
recen familiares con un posible problema parecido al del paciente, es mejor realizarles
una exploracin clnica para determinar el posible carcter familiar o no del proceso ya que
la experiencia muestra que la supuesta patologa, a menudo, no tiene relacin.

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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

Antecedentes farmacolgicos y toxicolgicos


Tiene especial relevancia ya que hay un nmero significativo de frmacos, el ms fre-
cuente de los cuales las estatinas, que pueden producir mialgias y miopatas o pueden
empeorar una debilidad muscular previamente silente. En nuestro pas, con una pobla-
cin envejecida y pluritratada este apartado debe ser especialmente analizado. Como se
ver en otros captulos ms adelante, se han descrito unos anticuerpos que pueden ayu-
dar a confirmar que la miopata es, efectivamente, por estatinas. No podemos olvidar
las causas txicas ms habituales en nuestro entorno como son el alcohol y determina-
das drogas. En estos casos, la historia suele recoger este antecedente.

Otras patologas asociadas


La historia debe recoger si el paciente tiene otras enfermedades autoinmunes, endo-
crinopatas o neoplasias o si puede tenerlas, por la presencia de determinados signos o
sntomas (rash cutneo, taquicardia, prdida peso,..). No es infrecuente que los pacien-
tes con hipotiroidismo tratado tengan fatigabilidad muscular y debilidad, a pesar de
tener unos niveles sanguneos hormonales correctos. La asociacin de neoplasia a mio-
pata inflamatoria es infrecuente, excepto en los pacientes con dermatomiositis.

Signos y sntomas relevantes


La presencia de algunos sntomas o signos son muy importantes para el diagnstico
de una miopata.

TABLA 3. SIGnOS Y SInTOMAS

NEGATIVOS POSITIVOS

Debilidad Mialgias
Fatiga Calambres
Intolerancia al ejercicio Miotona
MIoglobinuria

Debilidad muscular
La debilidad muscular ser, casi siempre, el signo clnico por el que el paciente acu-
dir al neurlogo. La historia debe ser capaz de determinar donde predomina la debili-
dad. En la mayora de las miopatas la debilidad es proximal, excepto en las miopatas
como la Distrofia miotnica de Steinert (DM 1) en la que la debilidad es distal tanto en
extremidades superiores (EESS) como inferiores (EEII), o la distrofia facio-escpulo
humeral en la que la debilidad es inicialmente proximal en las EESS y distal en las inferio-
res. Se deben efectuar preguntas que puedan constatar las reas afectadas por la debi-
lidad: musculatura facial, bulbar, cervical, axial, de extremidades superiores o inferiores

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y a nivel distal o proximal. En el apartado de exploracin se explican los detalles qu ayu-


dan a definir mejor los grupos musculares afectados y como la distribucin de la debili-
dad orienta cul es la enfermedad a la que nos enfrentamos.

Fatiga
La fatiga suelen describirla muy a menudo los pacientes al inicio de muchas miopatas.
Se deben realizar preguntas que permitan determinar si la clnica de fatigabilidad se
acompaa de debilidad y/o oscilacin de los signos clnicos. La debilidad post-fatigabili-
dad pueden orientar un proceso de la unin neuromuscular, o algunas miopatas meta-
blicas. En general ms que una fatiga/debilidad los pacientes con miopata, de hecho la
mayora de ellos, refieren cansancio o intolerancia al ejercicio. Si la fatiga es un snto-
ma prominente pero no se puede objetivar ningn signo de debilidad, elevacin de CK u
otros, es posible que no sea una enfermedad neuromuscular.

Miotona
La miotona se define como una contraccin sostenida y una dificultad de relajacin
del msculo esqueltico tras la contraccin voluntaria o tras un estmulo mecnico. Los
pacientes pueden explicar dificultad de relajacin cuando dan la mano o cuando estn
tocando un instrumento o cuando deben agarrar algo con fuerza. Este fenmeno produ-
cido por la alteracin de la conductancia inica de la membrana muscular tiene una tra-
duccin muy caracterstica en el estudio EMG. El grupo de miopatas con miotona es
amplio, aunque la ms frecuente y grave es la distrofia miotnica tipo 1 o enfermedad
de Steinert. De hecho los pacientes con esta enfermedad no suelen quejarse de mioto-
na sino de debilidad muscular. La miotona suele mejorar al repetir una contraccin en
la DM tipo 1 y 2 pero suele aumentar en pacientes con paramiotona congnita.

Mialgias
El dolor muscular suele ocurrir en las patologas agudas (infecciones vricas, rabdomio-
lisis, miopatas inflamatorias,..). Las mialgias con el ejercicio son propias de miopatas
metablicas, entre ellas la enfermedad de Mc Ardle o el dficit de carnitin palmitoiltrans-
ferasa (CPT). Pero es importante saber que hay una serie de distrofias musculares en las
que el dolor juega un papel importante como son la distrofia Facio-escapulo humeral (FSH),
la distrofia muscular de Becker (DMB) la distrofia muscular tipo 2L (anoctamina 5) o la dis-
trofia miotnica tipo 2, cuyo diagnstico se puede confundir con el de una fibromialgia.

Calambres
Los calambres son contracciones dolorosas y de corta duracin que ocurren espon-
tneamente y ceden con el estiramiento del msculo. Ocurren con frecuencia en perso-
na sanas, tras ejercicio y durmiendo. Los msculos ms afectados generalmente son los
gemelos y los msculos propios del pie. Pueden ocurrir en muchas miopatas, desde las
metablicas, a las txicas (uso de diurticos, hipocalcemia, hipomagnesemia,..) o por fr-
macos incluyendo el Mestinon, estatinas o antiretrovirales, e incluso en distrofias mus-

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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

culares. Es importante separar los calambres de los movimientos ondulatorios (rippling)


que pueden ocurrir fundamentalmente en pacientes con mutaciones en caveolina o ser
secundario a un proceso autoinmune.

Mioglobinuria
La mioglobinuria se produce por la rotura de la membrana de un nmero importan-
te de fibras musculares, con la consecuente liberacin de creatincinasa (CK) y mioglobi-
na al medio y su excrecin va urinaria. La mioglobinuria no suele pasar desapercibida
por los pacientes y es un signo que orienta mucho sobre el origen de la miopata. Las cau-
sas ms frecuentes en nuestro medio son el alcohol, las drogas o las estatinas. Pero hay
una serie de miopatas que cursan con mioglobinuria, como son las producidas por alte-
raciones del metabolismo del glucgeno, alteraciones mitocondriales y/o las distrofias
musculares. Se debe recordar que el pomelo puede causar mioglobinuria en pacientes
tratados con estatinas por bloqueo del citocromo P-450 34 intestinal.

TABLA 4. CAuSAS DE MIOGLOBInurIA

Miopatas metabolicas (McArdle, deficit de CPT, Hipertermia maligna)


Miopatas adquiridas (Miositis, infecciones)
Farmacos y drogas (Estatinas, alcohol, opiaceos,..)
Distrofias musculares (Duchenne, Becker, ..)
Otras causas (status epileptico, ictus, electrocucion, ejercicio extremo,
idiopatica)

EXPLORACIN NEUROLGICA

La exploracin neuromuscular se realiza tras la exploracin neurolgica general. Ante


la sospecha de una miopata se debe constatar que:
En las miopatas los reflejos musculares profundos raramente desaparecen hasta
que los msculos estn atrofiados. En cambio, en las neuropatas la arreflexia
suele aparecer de forma ms incipiente.
La presencia de alteraciones de la sensibilidad descartar que se trate de una mio-
pata.

Debilidad muscular

La debilidad muscular es el signo ms relevante , que ayuda a determinar la etiologa


del proceso. Aunque la historia clnica orienta hacia el tipo de debilidad (proximal, distal,

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asimtrica,) es la exploracin neurolgica la que finalmente determina que grupos


musculares son los afectados. Se deben explorar las siguientes localizaciones:
A) Facial, B) Ocular C) Bulbar D) Axial (cuello, paraespinales y abdominales) E)
Debilidad proximal (Cintura escapular y/o pelviana) F) debilidad distal EESS y/o EEII y G)
Respiratoria.

A) Debilidad facial, distinguiendo los msculos afectados ( orbicular ojos, orbicular


labios, nasal,..). La distribucin de la debilidad es diferente dependiendo del tipo de mio-
pata. Es importante sealar que la debilidad facial puede ser asimtrica, sobretodo en
los pacientes con distrofia FSH. En la imagen de la izquierda se observa la debilidad facial
caracterstica de un paciente con FSH, con surcos nasolabiales marcados. La debilidad
facial si afecta de forma predominante los msculos zigomticos produce una sonrisa
vertical que los pacientes perciben como muy distorsionante. Se puede observar en la
figura de la derecha en una paciente con miastenia.

fSH MG

Diferencias en el tipo de debilidad facial dependiendo del tipo de patologa

B) Ocular
Ptosis palpebral. La ptosis puede acompaar algunas miopatas. En general ocurre
en aquellas que se asocian a patologa mitocondrial, las distrofias oculofaringeas y en
menor grado en la DM tipo 1 o en la enfermedad de Pompe, entre otras. La ptosis osci-
lante es ms propia de MG (A) mientras que en las miopatas la instauracin suele ser
ms insidiosa (B). Una consulta no infrecuente es la presencia de una ptosis unilateral
leve que puede ser variable, no acompaada de diplopa, ptosis alone. Puede ser debi-
da a miopatas metablicas o mitcondriales, pero no es infrecuente que sea debida pro-
cesos traumticos leves o al uso de lentes de contacto.

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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

A. Paciente con MG. En B se observa la ptosis palpebral post fatiga

B Ptosis palpebral bilateral en paciente con miopatia mitocondrial

Oftalmoplejia
La oftalmoparesia ocurre de forma subaguda y muy sintomtica, visin doble, en
pacientes con Miastenia Gravis y en pacientes con patologas ms infrecuentes como
alteraciones tiroideas o botulismo. Puede ocurrir tambin en el sndrome de Eaton
Lambert.
Cuando la oftalmoplejia se instaura de forma insidiosa y lentamente progresiva los
pacientes no suelen quejarse de diplopa. De hecho, los pacientes pueden no haber
notado la falta de movimiento ocular, porque se acostumbran a girar la cabeza hacia
cuando quieren cambiar la direccin de la mirada. Ocurre en pacientes con miopatas
mitocondriales (Kearns-Sayre, Oftalmoplejia Externa Progresiva, MNGIE,..) , en algunas
miopatas congnitas como la Miopatia centronuclear o la multicore o en miopatas
hereditarias como la Distrofia Muscular oculofaringea o las miastenias congnitas
entre otras.

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TABLA 5 EnM COn AFECTACIOn M. EXTrAOCuLAr

* ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR


Miastenia Gravis
S. Eaton Lambert
Botulismo
S. Miastenicos congenitos
* MIOPATIA MITOCONDRIAL
* DISTROFIA OCULOFARINGEA
* MIOPATIAS CONGENITAS
* MIOPATIA TIROIDEA

Paciente" con" oftalmoplejia.


" " La estrella" seala hacia "donde dirige la mirada el paciente. Sin
cambios en" los movimientos oculares al mirar a lderecha e izquierda o en " la mirada vertical
" " " " " " ""
> " " " " " " " " " " " " " "

elevadora.

C) Bulbar
La debilidad de la musculatura bulbar comporta disartria, disfagia y disnea. Una
serie de miopatas asocian esta sintomatologa, siendo a veces el sntoma principal. Las
principales miopatas que asocian disfagia son , las inflamatorias, tanto DM como sobre-
todo IBM, la DM tipo 1, las asociadas a patologa mitocondrial y la distrofia muscular ocu-
lofaringea. Es importante considerar una miopata, una miastenia u otras enfermedades
neuromusculares frente a una disfagia ya que la tendencia general es a pensar que se
trata de un accidente vascular cerebral o de un problema ORL.
Por su parte, la disartria se observa sobretodo en la DM tipo 1 y en la distrofia mus-
cular oculofaringea.
La afectacin de la musculatura respiratoria se produce en varias miopatas. Los
pacientes pueden presentar disnea, cefalea matutina y/o ortopnea. Una caracterstica

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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

que debe conocerse es que en las miopatas, la


cada de la capacidad vital puede sufrir cambios
muy significativos dependiendo de que se efecte
en la posicin sentada o en decbito. Hay una serie
de miopatas en las que el componente respiratorio
es clave, como son la enfermedad de Pompe o la
LGMD I y tambin algunas miopatias congnitas, la
DM tipo 1, la miopata de Bethlem y algunas miopa-
tias miofibrilares. Es ms conocido que muchas dis-
trofias musculares presentan alteracin de la fun-
cin respiratoria en los estados tardos de la enfer-
medad. Su tratamiento mejora de forma significati-
va la calidad de vida de los enfermos.

D) Debilidad axial
La debilidad de la musculatura extensora del
cuello, que puede producir cabeza cada o campto-
cormia es cada vez un motivo ms frecuente de con-
sulta en pacientes de edad avanzada. Su exploracin
es fcil y no debe olvidarse nunca. La debilidad para la
flexin del cuello es muy evidente cuando el pacien-
te debe levantar
la cabeza de la
almohada, en posicin supina. Adems de ocurrir en la
Miastenia (RACh y MuSK), sobretodo en paciente de
edad avanzada, se debe incluir en el diagnstico diferen-
cial de otras patologas como la ELA, IBM, en casos de
miositis, o en el sndrome de dropped head idioptico.
Vdeo. http://cursos.sen.es/mod/page/view.php?id=121

La debilidad de la musculatura paraespinal, si se


ha iniciado en la juventud causa escoliosis, lordosis,
Ocurre en una amplia serie de miopatas, pero en la
miopata axial en la IBM espordica o la enfermedad
de Pompe, adquiere ms relieve. En la e. de Pompe, los
estudios de resonancia muscular han demostrado que
la afectacin muscular se inicia en los msculos para-
vertebrales y abdominales producindose una forma
de caminar muy caracterstica de la debilidad de estos
msculos y diferente de la que ocurre cuando la debi-
Paciente con distrofia FSH.
lidad es de predominio proximal en la cintura pelvia-
Protrusin abdominal inferior y
escpula alada na. Vdeo. http://cursos.sen.es/mod/page/view.php?id=122

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Curso on-line de Miopatas

En cuanto a los msculos abdominales hay dos patologas en las que su afectacin
es muy relevante, como son la distrofia FSH y la enfermedad de Pompe. En la distrofia
FSH la debilidad de la musculatura abdominal predomina en los msculos inferiores, pro-
vocando una imagen de protrusin abdominal como ocurre en la imagen, en un
paciente joven y delgado. En la imagen se observa tambin la escpula alada y se puede
adivinar la atrofia de m. Pectoral que puede acompaar el cuadro. Los pacientes pueden
presentar adems una hiperlordosis secundaria que puede llegar a producir lumbalgias
graves. Vdeo. http://cursos.sen.es/mod/page/view.php?id=123

E) Debilidad muscular proximal


La mayora de las miopatas se presentan con debilidad proximal, con un predominio
en las EEII. Se debe distinguir, en las EEII, si se trata de una debilidad de psoas y glteos
o bien de cudriceps y grupo posterior del muslo. Los pacientes presentarn inicialmen-
te dificultad para correr y despus dificultad para levantarse de sillas bajas o para subir
escaleras. No es infrecuente que los pacientes se diagnostiquen de problemas tipo artro-
sis de cadera o rodilla y se operen, antes de efectuar el diagnstico de miopata. En las
EESS la debilidad proximal puede afectar predominantemente los msculos escapulares,
deltoides o si la afectacin preferentemente es de los msculos bceps y triceps. Los
pacientes tienen dificultad para poner objetos en estantes altos, o lavarse el pelo, En
general, las miopatas adquiridas suelen ser de predominio muy proximal tanto de EESS
como II y la afectacin es ms difusa, en todos los msculos de la cintura escapular o pel-
viana.

Paciente con distrofia" muscular" de Becker" y "debilidad


" " proximal "grave. La "secuencia
" " muestra "
el esfuerzo por levantarse de" la posicin de sentado.
"
" " " " " " " " "
%"
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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

F) Debilidad muscular distal


Debilidad muscular distal, diferenciando si el
grupo afectado es anterior o posterior en las EEII
o si hay debilidad de flexores de los dedos o de los
msculos interseos en las EESS. Los pacientes e
quejarn de dificultad para abrocharse botones,
para teclear en el ordenador o presentarn difi-
cultad al caminar, con pi cado o con tropiezos
frecuentes. Como hemos dicho, en la mayora de
las miopatas hay un predominio proximal de la
debilidad, pero no ocurre as con una de las mio-
patas ms frecuentes, la DM tipo 1 en la que los
pacientes tienen franca debilidad y atrofia distal
en manos y en pies. En la IBM, una caracterstica
casi patognomnica, es la presencia de debilidad
Imagen caracterisitica de debilidad
de los msculos flexores de los dedos, con atrofia distal en paciente con IBM
%
muscular selectiva en el antebrazo.
% % % % %
"
Adems, hay un grupo amplio y heterogneo de miopatas distales, raras, que tienen
en comn la debilidad distal de predominio en las EEII. Suelen presentar pi cado y
dificultad para caminar de talones. Esta distribucin de la debilidad muscular es muy pro-
pia de las neuropatas. Lo que distingue las miopatas es que el msculo pedio no est
atrofiado como ocurrira si la debilidad distal fuera debida a una polineuropata.
La debilidad y atrofia de los msculos posteriores, gemelos, es propia de la miopata
de Miyoshi o disferlinopata. A los pacientes les cuesta describir la dificultad que tienen
al caminar, porque sobretodo el problema reside en la dificultad para empujar al cami-
nar o bajar escaleras.
Vdeo. http://cursos.sen.es/mod/page/view.php?id=124

Miopata distal. Debilidad para la dorsiflexin


" " " " " ""
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Curso on-line de Miopatas

OTROS SIGNOS
Hipertrofia, atrofia muscular o atrofia parcelar.
Su presencia ayuda al DD de determinadas miopatas genticamente determinadas.
La hipertrofia muscular verdadera ocurre en algunas miopatas, sobretodo aquellas
que se acompaan de movimientos tipo miotona o rippling. Ocurre por ejemplo en
pacientes con miotona congnita o con mutaciones en la caveolina. La pseudohipertrofia
se distingue porque el aumento del tamao no va unido a un incremento de la fuerza
muscular. Esto ocurre en pacientes con distrofinopata (Duchenne, Becker (A)) o en
pacientes con LGMDI. La atrofia muscular suele producirse de forma lenta y corre para-
lela a la debilidad muscular.

"

#"

""

En la figura A se observa una hipertrofia de pantorrillas en un paciente con una distrofia mus-
cular de Becker y en la figura B una atrofia parcelar de bceps, muy caracterstica de la
" " " " " " " " " " " " "
LGMD2B o Disferlinopata.
" " " " " " " " " " " " " "
" " " ""23U"41.14-;.H,-+41"C;"51"RP&*V%"/"

" Escpula alada


* "

La escpula alada se puede producir por afec-


tacin de diferentes msculos de la cintura esca-
pular, distinguiendo fenotipos si la afectacin es
por debilidad del m. serrato o del romboides por
ejemplo. Este signo aumenta con la extensin de
los brazos o su abduccin. Las miopatas en las
que se detecta escpula alada son: Distrofia FSH,
LGMD2A o enfermedad de Pompe. Vdeo.
http://cursos.sen.es/mod/page/view.php?id=125 Distrofia LGMD2A

% % % % %
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1. Peculiaridades de la historia clnica y la exploracin neurolgica

Contracturas
La presencia de contracturas es
de gran ayuda para orientar el cua-
dro clnico hacia determinadas mio-
patas. Las contracturas, no relacio-
nadas con la debilidad muscular, en
los codos, rigidez del cuello o en ten-
dn de Aquiles son caractersticas de
la distrofia de Emery-Dreiffus. Las
contracturas de predominio en
dedos, codos y tendn de Aquiles Distrofia FSH
son ms caractersticas de la miopata de Bethlem. Tambin pueden tener contracturas
% en los
% codos% los pacientes
% % con %%%%
la desminopata.
% %%%,;G:45M;9%R-Y'"
Asimetria
Muy importante el concepto de asimetra en la patologa genticamente determinada.
La enfermedad por excelencia asimtrica es la distrofia Facio-Escpulo-humeral (FSH tipo
1). Otras distrofias musculares pueden ser tambin asimtricas, como la disferlinopata. En
la Miopata con Cuerpos de Inclusin (IBM) la asimetra es muy frecuente y caracterstica.

BIBLIOGRAfA

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edition 1986.
Andrew G. Engel and Clara Franzini-Armstrong Myology, Basic and Clincal. 3rd Edition, edited
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Algoritmos de neuromuscular de la Sociedad Espaola de Neurologa www.sen.es
E Martinez-Hernandez, Rojas Garcia R, Illa I. Crisis miastnica y miopatas agudas. pp327-337
en Urgencias neurolgicas. Valentin Mateos editor. Elsevier Espaa SL. 2010

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Curso on-line de Miopatas

COnCLuSIOnES

La historia clnica dirigida a los signos y sntomas descritos en


este texto puede ayudar al diagnostico y el diagnostico diferencial de las
miopatas.
La exploracion neurologica debe incluir la distribucion de la
debilidad muscular y determinar si hay algun otros signos clnicos carac-
terstico que ayuden a confirmar algunas sospechas diagnosticas, excluir
otras y plantear las pruebas complementarias adecuadas.
Saber efectuar maniobras discordantes es imprescindible para
determinar si los signos no son atribuibles a patologa NM, evitando
pruebas y terapias innecesarias.

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