Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

BAB I
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk
hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom
X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari.
Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan
genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan
protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau
bayi yang tidak normal.
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi
46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan
penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan
kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom
atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak
dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi,
bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik, misalnya Sindrom klinefelter yang
merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom,
sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter
terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom
Y dan dua kromosom X. Oleh karena itu, diperlukan konseling genetik ditawarkan untuk
keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Penyimpangan kromosom
adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.
 Pentingnya mengetahui dan mempelajari masalah mengenai abnormalitas perubahan
jumlah kromosom, maka disusunlah makalah ini.
I.2 Rumusan Masalah
Rumusan masalah dalam makalah ini yaitu :
1. Apa yang dimaksud dengan abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom?
2. Kelainan atau penyakit apa saja yang ditimbulkan?
3. Apa penyebab terjadinya perubahan jumlah kromosom?
I.3 Tujuan
Tujuan pembuatan makalah ini yaitu mengetahui apa saja kelainan yang ditimbulkan
akibat terjadinya abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom dan penyebabnya.

BAB II
 PEMBAHASAN

Sebuah anomali, kelainan atau penyimpangan kromosom mencerminkan kelainan

pada jumlah atau struktural dalam satu atau lebih kromosom. Kariotipe merujuk ke sebuah set
lengkap kromosom dari individu yang dapat dibandingkan dengan "normal" kariotipe untuk
spesies melalui pengujian genetik. Sebuah anomali kromosom dapat dideteksi atau
dikonfirmasi dengan cara ini. Anomali kromosom biasanya terjadi ketika ada kesalahan
dalam pembelahan sel meiosis berikut atau mitosis. Ada banyak jenis anomali kromosom.
Mereka dapat dibagi dalam dua kelompok dasar, anomali numerik dan anomali struktural.
II.1 Anomali Numerik
Ini disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi
kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada
salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah
(nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal
berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang
kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal
berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.

Gambar 1 : Sel gagal berpisah

Sumber : http://sule-gratis.blogspot.com
Pada Gambar diatas, terlihat salah satu gamet menerima dua jenis kromosom yang
sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak
normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan
aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan
kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan
 kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang
kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid
disebut juga dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat dilihat pada tabel di
bawah.

Gambar 2 : Bentuk-Bentuk Aneuploid

Sumber : http://sule-gratis.blogspot.com
Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini :
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga
jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog
pada waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di
antaranya sebagai berikut :
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi
pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X.
Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner
memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki
karakteristik antara lain:
o gonad abnormal dan steril
o tubuh pendek
o payudara tidak berkembang dengan baik
o memiliki leher yang bersayap
o Terjadi keterbelakangan mental
o Terdapat kelainan kardiovaskuler
 Gambar 3 : Penderita sindrom Turner dan Kariotipenya

2. Sindrom klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter
merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom,
sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter
terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom
Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
o memiliki ukuran tubuh yang tinggi
o memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang
o gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril
o payudara berkembang
o terjadi keterbelakangan mental

Gambar 4 : Penderita sindrom klinefelter dan kariotipenya

3. Sindrom edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami
peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri
antara lain:
o berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
o tengkorak berbentuk agak lonjong
o memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
o bentuk dada pendek dan lebar
o memiliki letak telinga yang lebih rendah.
4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini
diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan
karena adanya suatu ekstracopy salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe
pada penderita sindrom down dapat dilihat pada gambar berikut:

Gambar 5 :Kareotipe penderita sindrom down

Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut :

o Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut
dengan sidik dermatoglifik.
o Memiliki badan yang pendek.
o Memiliki bentuk wajah agak bulat.
o Memiliki bentuk mata yang sipit.
o Keadaan mulut sering terbuka.
o Memiliki kelainan pada jantung.
o Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
o Aktivitas geraknya lamban.
o Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
Ciri-ciri penderita sindrom dilihat pada gambar di bawah ini.
 Gambar 6 : Bentuk kelainan pada sindrom down
Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi
terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah
kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu dapat terlihat pada gambar
berikut ini.

Gambar 7 :Grafik kejadian sindrom down pada kelahiran

5. Sindrom patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada
kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
o Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
o Memiliki polidaktili.
o Ukuran struktur otak lebih kecil.
o Mengalami keterbelakangan mental.
o Bagian bibir memiliki celah.
o Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
II.2 Anomali Stuktural
 Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang
disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut
:
1. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit
diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang
disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali
dalam urutan terbalik. Proses inversi dapat dilihat pada gambar berikut di bawah.

Gambar 8 :Proses inversi

Dari Gambar di atas terlihat hasilnya adalah kromosom yang urutannya terbalik.
Kromosom-kromosom homolog kadang-kadang akan menunjukkan pembentukan gelang
pada waktu sinapsis bila salah satu kromosom mengandung urutan yang terbalik, seperti yang
terlihat pada gambar di bawah ini.

Gambar 9 : Homolog-homolog yang menunjukkan

pembentukan gelang pada waktu sinapsis
Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut :
a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang
berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.
2. Translokasi
 Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom
lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih
panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas
dan menautkan diri pada kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut:

Gambar 10 : Proses Translokasi

Proses tersebut menunjukkan peristiwa translokasi yang melibatkan kromosom 15 dan
21. Suatu bagian dari kromosom 21 bertaut pada kromosom 15. Pada waktu meiosis, salah
satu gamet dapat menerima sepotong kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat
dalam fertilisasi, maka zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi.
Gamet yang dihasilkan dari meiosis dalam sel pada Gambar diatas ada kemungkinan dapat
hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Seseorang yang tumbuh dari gamet
tersebut disebut pembawa (carrier) translokasi. Agar lebih jelas tentang hal ini, cobalah Anda
perhatikan Gambar berikut:

Gambar 11 : Kromosom pembawa translokasi dan gamet-gamet yang diproduksinya

Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain:
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen
kedua kromosom yang bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
 Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan
homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali
tapi bertukar tempatnya. Peristiwa ini dapat dijelaskan dengan gambar berikut.

Gambar 12 : Translokasi resiprok

Keterangan Gambar :
(A).Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
(B).Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan gen ke gen
d) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-
kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya
mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom
metasentris, seperti terlihat pada Gambar berikut:

Gambar 13 : Translokasi Robertson

Dari Gambar diatas terlihat penyatuan-penyatuan tersebut dapat terjadi antarhomolog
atau nonhomolog. Peristiwa ini biasanya terjadi pada hewan, misalnya tikus, sedangkan pada
tumbuhan jarang terjadi.Berbagai peristiwa translokasi akan menjadikan individu menjadi
semisteril, ada separo zigot tidak terjadi. Peristiwa-peristiwa translokasi dapat dijumpai pada
kehidupan sehari-hari, di antaranya:
a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada bibir atas, jari-jari kaki
berukuran gemuk, dan kuku pendek.
b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang sebagian tidak normal.
c) terjadinya mongolisme translokasi
3. Duplikasi
Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom
dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada gambar berikut:
 Gambar 14 : Proses duplikasi
Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan
pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat
ditemukan pula pada mutasi-mutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang
mengakibatkan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam
kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen, seperti yang terlihat
pada gambar di bawah ini.

Gambar 15 : Mata Drosophilla

melanogaster
Keterangan Gambar :
A. Fenotipe bentuk mata yang berubah
B. Duplikasi barik-barik pada kromosom

4. Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom
pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang
disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri-du-chat. Delesi dapat dijelaskan melalui gambar
berikut.
 Gambar 16 : Delesi
Pada Gambar diatas terlihat adanya kehilangan bagian dari kromosom. Pada keadaan
ini biasanya akan mengakibatkan formasi gelang pada waktu sinapsis, seperti terlihat pada
Gambar berikut:

Gambar 17 : Formasi gelang pada saat sinapsis

Peristiwa delesi yang sudah dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehidupan sehari-
hari terutama pada manusia, antara lain ditemukan kelainan-kelainan berikut :
a) Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
cenderung berumur pendek;
mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
letak telinga agak rendah;
memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
b) Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom
nomor 5.
5.Isokromosom
Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan
diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson. Coba Anda ingat kembali
tentang translokasi Robertson dan bandingkanlah peristiwa isokromosom seperti terlihat pada
gambar berikut.
 Gambar 18 : Pembentukan dua isokromosom akrosentris
Gambar diatas memperlihatkan pada peristiwa isokromosom terjadi pembelahan suatu
kromosom metasentris yang berduplikasi pada sentromer membentuk dua isokromosom
akrosentris, dengan duplikasi terbalik secara genetis pada kedua tangannya. Peristiwa tersebut
dapat dilihat dalam kariotipe dari banyak spesies tumbuhan dan hewan.
6. Katenasi
Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang
saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di
dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa
katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi. Agar lebih jelas perhatikan gambar
berikut.

Gambar 19 : Katenasi
BAB III
PENUTUP

III.1 Kesimpulan
Kesimpulan dari makalah ini yaitu abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom
terjadi karena adanya mutasi pada kromosom yang dapat menyebabkan kromosom
mengalami anomali numerik dan anomali strkuktural. Anomali numerik berupa sindrom,
sedangkan anomali struktural berupa perubahan struktur kromosom
III.2 Saran
Di zaman modern ini, manusiadihadapkan pada banyak kemudahan yang dapat
menyebabkan kromosom mengalami mutasi. Oleh karena itu, sebaiknya kita menggunakan
atau mengkonsumsi bahan-bahan yang baik bagi tubuh dan menjaga lingkungan agar terjauh
dari mutagen.

DAFTAR PUSTAKA

http://sule-gratis.blogspot.com
http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality
http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx
http://alamsyahnurm.blogspot.com