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MIR RESUMEN
INTRODUCCIN
PATOLOGA PRENATAL
1. introduccin
La causa ms frecuente de anomalas prenatales en el desarrollo humano es de origen
desconocido.
La causa ms frecuente de aborto en la poblacin espaola son las anomalas congnitas.
El crecimiento intrauterino restringido CIR tipo 1 (intrnseco-armnico) se caracteriza por peso,
talla y permetro ceflico bajos con madurez acorde con la edad gestacional.
Es secundario a malformaciones, cromosomopatas e infecciones fetales.
El riesgo de cromosomopatas aumenta si la edad materna es mayor de 35 aos.
2. SNDROME DE DOWN
La causa ms frecuente de sndrome de Down es la trisoma libre del par 21 (mujeres de edad
avanzada).
En casos de translocacin 21-21, el 100% de la descendencia presentara el sndrome.
La incidencia de sndrome de Down est directamente relacionada con la edad materna.
El sndrome de Down es la principal causa de retraso mental grave en pases desarrollados.
Clnica: Oblicuidad mongoloide de pliegues palpebrales, epicantus, hipertelorismo, manchas de
Brushfield en el iris. Macroglosa, lengua escrotal. Clinodactilia, coxa valga (disminucin del
ngulo acetabular): pelvis en orejas de elefante. Surco simiesco o de 4 dedos, hendidura en
sandalia. Hipotona. Hipotiroidsmo, disminucin de la fertilidad.
El sndrome de Down se asocia con inestabilidad atlanto-axial crnica (tambin la artritis
reumatoide).
La cardiopata congnita ms frecuentemente asociada con el sndrome de Down es el canal
aurculo-ventricular comn.
Mayor incidencia en el sndrome de Down de atresia duodenal (abdomen excavado),
megacolon aganglinico (abdomen distendido), leucemia linfoblstica y enfermedad de
Alzheimer.
El mtodo que permite un diagnstico ms precoz del sndrome de Down es la biopsia corial
tcnica de eleccin cuando se quiere un diagnstico Citogentico prenatal antes de la 12
semana de gestacin).
EI marcador ecogrfico prenatal ms importante para el diagnstico del sndrome de Down es
la sonoluscencia nucal (mayor igual 2 mm en el primer trimestre o mayor igual 6 mm en la
semana 20-22 de gestacin).
Otros indicadores gestacionales de trisoma 21: niveles bajos de alfa-fetoprotena, valores
elevados de hCG, disminucin de la longitud del fmur fetal en el 29 trimestre de gestacin,
aumento del cociente dimetro biparietal sobre longitud del fmur en el segundo trimestre.
3. SNDROME DE TURNER
El cariotipo ms frecuentemente asociado con el sndrome de Turner es 45 X0.
Clnica: Talla corta + amenorrea primaria + esterilidad + infantilismo sexual.
En el recin nacido: nios con talla corta + pterigium colli y linfedema en dorso de pies y
manos.
La cardiopata congnita ms frecuentemente asociada con el sndrome de Turner es la
coartacin artica.
Tratamiento: GH, estrgenos-gestgenos.
Se deben extirpar las gnadas si la paciente presenta una lnea celular con gonosoma Y, por el
riesgo de degeneracin de la gnada disgentica hacia el gonadoblastoma.
SNDROME DE NOONAN: En ambos sexos, sin alteraciones en el cariotipo. La cardiopata ms
frecuentemente asociada con el sndrome de Noonan es la estenosis pulmonar.
4. SNDROME DE KLINEFELTER
El cariotipo ms frecuentemente asociado con el sndrome de Klinefelter es 47 XXY (varn con
cromatina sexual positiva).
Tras la pubertad: Talla alta, hbito eunucoide, ginecomastia, gonadotropinas elevadas,
hialinizacin con azoospermia testicular (testculos de tamao disminuido y consistencia
aumentada).
Retraso intelectual ms profundo cuantas ms X en el cariotipo.
Tratamiento andrognico sustitutiva si la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir
mamoplastia reductora.
5. SNDROME DE MARTIN-BELL (x Frgil)
Rotura especfica de la banda Xq27.3.
Causa ms frecuente de retraso mental heredado en el sexo masculino.
Clnica: Retraso mental, macrogenitalismo, facies dismrfica (orejas displasias, frente
prominente, prognatismo, paladar ojival).
6. TOXOPLASMOSIS CONGENITA
Transmisin por va transplacentaria, primoinfeccin durante el embarazo.
Cuanto ms tarda es la infeccin en el embarazo, ms alta es la tasa de infeccin fetal.
Tetrada sintomtico de Sabin: Coriorretinitis (manifestacin clnica y secuela ms frecuente),
hidrocefalia interna, calcificaciones intracraneales (difusas) y convulsiones.
Todos los recin nacidos infectados deben ser tratados, tengan o no manifestaciones clnicas.
Tratamiento: Pirimetamina con suplementos de cido folnico + sulfadiacina hasta 1 ao si
manifestaciones clnicas.
7. CITOMEGALIA CONGNITA
La citomegalia congnita es la infeccin congnita ms frecuente en nuestro medio.
Afectacin fetal por primoinfeccin o por reinfecciones durante la gestacin.
El recin nacido infectado puede eliminar el virus durante meses o aos.
El 90% de los recin nacidos infectados se mantienen asintomticos.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes en los recin nacidos sintomticos son ictericia +
hepatoesplenomegalia + prpura o petequias, calcificaciones periventriculares, anemia con
eritroblostosis y trombopenia.
Diagnstico: Cultivo del citomegalovirus a partir de muestra de orina o sangre. PCR. Clulas
con cuerpos de inclusin (en ojo de bho).
Tratamiento: Aislamiento. Ganciclovir.
INFECCION POSTNATAL POR CITOMEGALOVIRUS: La transmisin por va respiratoria del
citomegalovirus produce en nios mayores y adultos un cuadro de pseudomononucleosis
infecciosa que, a diferencia de la mononucleosis infecciosa por virus de Epstein-Barr cursa sin
faringoamigdalitis exudativa y con Paul-Bunnell negativo (anticuerpos heterfilos negativos).
8. RUBEOLA CONGNITA
Mxima tasa de infeccin fetal en las primeras semanas de gestacin.
El recin nacido nace portador y puede contagiar durante 12-18 meses.
Tanto la infeccin como la vacunacin dejan inmunidad permanente.
Sndrome de Greeg: Cataratas, microcefalia (con retraso mental), sordera (complicacin ms
frecuente) y cardiopata congnita (persistencia del ductus, estenosis pulmonar).
La afectacin fetal fuera del periodo de la embriognesis da lugar al sndrome ampliado de la
rubola congnita: enfermedad multisistmica sin malformaciones.
Diagnstico: Aislamiento del virus. Anticuerpos IgM especficos antirrubola.
Profilaxis: Triple vrica para toda la poblacin infantil a los 15 meses y a los 3-6 aos.
9. HERPES CONGNITO
Un 75% de los casos de herpes congnito estn producidos por eI virus herpes simplex tipo 2.
El contagio se produce en el canal del parto.
Mayor tasa de infeccin fetal cuando se trata de un herpes genital materno primario.
Diagnstico: Deteccin de antgenos virales. Aislamiento del virus en cultivos tisulares. La
dosificacin de lgM es poco til.
Tratamiento: Cualquier manifestacin de infeccin por virus herpes simple en el recin nacido
debe ser tratada con Aciclovir por va endovenosa.
10. SIFILIS CONGENITA
El contagio se produce por va transplacentario, ms probablemente en el tercer trimestre de
gestacin.
Ley de Kassowitz: Mayor riesgo fetal cuanto ms reciente sea la enfermedad materna.
SIFILIS FETAL GRAVE: Les visceral > muerte del feto al 69-89 mes de gestacin. Hgado de
pedernal, esplenomegalia, "neumona alba lutica.
SIFILIS PRECOZ: Recin nacido y lactante.
Pnfigo palmoplantar, siflides maculopapulosa, rgades periorificiales.
Coriza mucohemorrgica
Hepatoesplenomegalia (signo ms frecuente v duradero), aortitis sifiltica, la ictericia y el
sndrome menngeo se consideran indicadores de gravedad.
Osteocondritis (hmero), pseudoparalisis de Parrot (inmovilidad por el dolor).
PERIODO CONDILOMATOSO: 2-6 aos. Brotes de condilomas, placas mucosas y sifildes
maculopapulosas.
SIFILIS TARDA: Escolar
Deformidades seas (nariz en silla de montar, tibia en sable, signo de Higoumenakis,
articulaciones de Clutton) + cirrosis + neurosfilis.
Triada de Hutchinson: "dientes en tonel" + queratitis intersticial + sordera.
Los tests no treponmicos (VDRL, RPR) son marcadores de actividad de la enfermedad y se
utilizan para evaluar la actividad clnica y la respuesta teraputica.
La reaccin VDRL positiva en lquido cefalorraqudeo es diagnstica de neurosfilis (su
negatividad no excluye una neurosfilis).
El FTA-ABS (test treponmico) se positiviza en la primera semana del contagio, por lo que es
til para el diagnstico precoz.
11. VARICELA CONGNITA
La VARICELA lNTRATERO: Infeccin intrauterina con varicela durante la primera mitad de la
gestacin (20 primeras semanas).
Se caracteriza por presentar miembros hipoplasicos y cicatrices diagnsticas en tronco o
extremidades (coincidentes con dermatomas).
La forma benigna de la VARICELA PERINATAL se caracteriza por la aparicin del exantema en
recin nacido entre el primer y cuarto da de vida. La madre presenta la varicela previamente
al parto y se produce paso transplacentario de lgG antivaricela.
12. INFECCIN POR EL VIRUS DE LA HEPATITIS B
Transmisin perinatal.
El riesgo de transmisin perinatal es muy elevado si la madre es portadora del HBeAg.
La mayor parte de los recin nacidos infectados por el VHB son asintomticos y se convierten
en portadores crnicos (riesgo de cirrosis o hepatocarcinoma a largo plazo).
La profilaxis frente a la trasmisin del VHB se indica en todos los recin nacidos cuya madre
presenta el HbsAg +.
La profilaxis frente a la transmisin del VHB consiste en administrar al nacimiento,
gammaglobulina hiperinmune + primera dosis de vacuna contra el VHB. Al mes, segunda dosis
y a los seis meses tercera dosis de vacuna.
El marcador serolgico que aparece tras la vacunacin frente al VHB, y que valora la respuesta
a la misma, es el anticuerpo anti-HBs.
13. HIJO DE MADRE TOXICOMANA
ADICCIN MATERNA A DROGAS POR VA PARENTERAL:
Mayor riesgo en el recin nacido de sndrome de muerte sbita.
Menor incidencia en el recin nacido de ictericia neonatal y enfermedad de membrana hialina
(herona).
La adicin materna a drogas por va parenteral no aumenta la incidencia de anomalas
congnitas.
SNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL: Ms frecuente, ms tardo y ms grave con metadona
No aparece cuando la madre dejo la droga un mes antes del parto Tratamiento: Ambiente
tranquilo, fenobarbital, paregrico o tintura de opio.
ADICCIN MATERNA A COCAINA: Bajo peso al nacer y prematuridad, anomalas neurolgicas,
cardiacas, digestivas y renales y trastornos del aprendizaje. No es frecuente el sndrome de
abstinencia en el recin nacido
El consumo abundante de TABACO por la madre produce en el feto retraso del crecimiento
intrauterino.
14. HIJO DE MADRE CON MIASTENIA GRAVIS
Secundario al paso transplacentario de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
Clnica: Dificultad para la alimentacin, hipotona generalizada, depresin respiratoria.
Tratamiento: Prostigmina, alimentacin por sonda, ventilacin mecnica.
La FORMA CONGNITA DE MIASTENIA GRAVIS tiene una herencia autosmica recesiva, no
guarda relacin con la miastenia materna y no presenta anticuerpos antirreceptores. Se
caracteriza por afectacin de la musculatura ocular (oftalmoplejia).
15. HIJO DE MADRE CON LUPUS ERITEMATOSO SISTMICO
En madres con anticuerpos anti-Ro/SAA o anti-La/SSB.
Manifestaciones cardacas definitivas: bloqueo cardaco A-V completo. Tratamiento:
marcapasos.
16. HIJO DE MADRE DIABTICA
Aumento de la mortalidad perinatal y de Ia incidencia de anomalas congnitas
(malformaciones cardiacas y agenesia lumbosacra)
Tendencia a la hipoglucemia (por hiperinsulinismo) e hipocalcemia. Macrosoma y
prematuridad. Mayor incidencia de enfermedad de membrana hialina. Poliglobulia, trombosis
de vena renal y eritroblastosis.
La hipoglucemia en el hijo de madre diabtico suele alcanzar su nivel ms importante entre las
1-3 horas de vida, pero puede perdurar con intensidad hasta un par de das o ms.
17. HIJO DE MADRE HIPERPARATIROIDEA
Posible aparicin de una tetania hipocalcmica ya que el recin nacido presenta un cierto
grado de atrofia paratiroidea por la hpercalcemia durante la vida fetal.
18. SNDROME ALCOHLICO-FETAL
Clnica: Retraso del crecimiento de comienzo prenatal. Dficit mental. Blefarofimosis,
epicantus, hipoplasia maxilar, micrognatia y labio superior tino. Macrodactlia del primer dedo
del pie. Defectos del tabique cardaca.
19. SNDROMES ASOCIADOS CON AGENTES TERATGENOS
cido nalidxico: Aumento de la presin intracraneal.
Barbitricos: Hemorragia (dficit de factores vitamina-K dependientes).
Ciclofosfamida: Aborto, malformaciones.
Cloranfenicol: Sndrome gris.
Diazxido: Retraso del crecimiento, hiperglucemia.
Dicumarol: Hemorragia, muerte fetal, condrodistrofia calcificante.
Estilbestrol: Carcinoma y adenosis vaginal en mujeres expuestas. Anomalas genitourinarias en
varones expuestos.
Estreptomicina, Tobramicina, Vancomicina: Sordera por lesin del VIII par.
Etretinato: Defectos del tubo neural y anomalas esquelticas y craneofaciales. Anticoncepcin
durante el tratamiento y 2 aos despus.
lECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplasia craneal.
Isotretinona: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplasia de timo, defectos cardiacos
conotruncales. Anticoncepcin durante el tratamiento y primer mes despus.
Plomo: Aborto, malformaciones, retraso mental y del crecimiento.
Reserpina: Sndrome de la nariz tapada".
Sulfamidas: Kerncterus, hemlisis (dficit de G-6- PD). Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Tetraciclinas: Coloracin del esmalte dentario, inhibicin del crecimiento seo en lactantes.
Vacunacin [virus vivos]: Enfermedad fetal.
Warfarina: Calcificaciones mltiples epifisarias, vertebrales y del cartlago nasal. Hipoplasia
nasal. Retraso mental.
20. SNDROMES POLIMALFORMATIVOS
La elevacin de la alfa fetoprotena en el suero materno se asocia con defectos en el cierre del
tubo neural.
Se debe administrar cido flico, previo a la concepcin y durante el primer trimestre, en
mujeres de alto riesgo de defecto del tubo neural.
El hallazgo ecogrfico de quistes fetales intraabdominales y oligoamnios es tpico de uropata
obstructiva.
La frecuencia de oligohidramnios aumenta con la agenesia renal fetal.
La anencefalia se asocia a gestacin prolongada.
SNDROME DE DIGEORGE: Alteracin de III y IV arcos branquiales. Alteraciones faciales
(micragnatia, labio leporino...), agenesia de timo (inmunodeficiencia celular), agenesia de
paratiroides (tetania hipocalcmica como manifestacin clnica inicial) y cardiopata (tronco
arterioso, arco artico a la derecha).
NEONATOLOGA