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Conceito de Alteraes Cromossmicas

As alteraes cromossmicas podem ser numricas ou


estruturais.

As alteraes cromossmicas numricas incluem aneuploidia e


poliploidia. A aneuploidia est associada a alteraes numricas
em determinado cromossoma, enquanto a poliploidia est
relacionada com alteraes em todos os cromossomas, sendo o
nmero de cromossomas mltiplo de n, mas diferente de 2n.

As monossomias, trissomias ou tetrassomias so exemplos de


aneuploidia. A sndrome de Turner est geralmente associada a
uma monossomia do cromossoma X, isto , o individuo apresenta
menos um cromossoma X. As monossomias autossmicas so
incompatveis com a vida, embora existam casos raros de
monossomia 21 parcial. As aneuploidias autossmicas tais como a
trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13 esto na base da
Sndrome de Down, Sndrome de Edwards e a Sndrome de Patau,
respetivamente. As trissomias e tetrassomias esto associadas a
um ou dois cromossomas adicionais.

A triploidia e a tetraploidia constituem exemplos de poliploidia. Os


zigotos poliploides so geralmente letais precocemente. A
poliploidia de ocorrncia comum nas plantas, tendo cumprido
um papel relevante na origem e evoluo de plantas silvestres e
cultivadas. A poliploidia mais rara em animais e pode ter
consequncias em diversos processos celulares, como por
exemplo no desenvolvimento inicial e na regulao da expresso
gnica. Os peixes so um dos grupos de vertebrados onde a
poliploidia mais tolerada.

As alteraes cromossmicas estruturais incluem a translocao


(recproca ou Robertsoniana), deleo, insero, inverso
(paracntrica ou pericntrica), duplicao, o cromossoma em anel
e o isocromossoma. As alteraes cromossmicas estruturais so
originadas pela quebra de cromossomas e reconstituio numa
combinao diferente. Podem-se classificar as alteraes
cromossmicas estruturais como equilibradas quando no existe
ganho ou perda de material gentico. Por outro lado, as
alteraes cromossmicas estruturais so desequilibradas se
existir ganho ou perda de matria gentico.

A translocao um mecanismo de rearranjo cromossmico


envolvendo troca de segmentos entre dois cromossomas. A
translocao recproca acontece quando ocorre a troca recproca
de segmentos entre dois cromossomas no homlogos. A
translocao Robertsoniana ocorre quando dois cromossomas
acrocntricos (no genoma humano os cromossomas 13, 14, 15,
21 e 22) fundem-se perto do centrmero com perda dos braos
curtos. Consequentemente o caritipo passa a ter menos um
cromossoma do que o normal.

A deleo uma alterao cromossmica estrutural, que como o


nome indica, envolve a perda de um segmento de cromossoma.
Por oposio, a insero uma alterao cromossmica estrutural
que ocorre quando um segmento de um cromossoma inserido
noutro cromossoma. A duplicao acontece quando um segmento
de um cromossoma duplicado. A inverso, que pode ser
pericntrica ou paracntrica, envolve o rearranjo em um
cromossoma originado pela reverso de um segmento desse
cromossoma. Se isto ocorre envolvendo o centrmero ou um
brao do cromossoma do origem inverso pericntrica e
paracntrica, respetivamente.

Outras alteraes cromossmicas estruturais so denominadas


cromossoma em anel e isocromossoma. O primeiro ocorre quando
quebras nas extremidades de ambos os braos de um
cromossoma resultam em duas extremidades que se voltam a
unir. O isocromossoma caracterizado como uma imagem no
espelho a partir do centrmero pois o material gentico dos dois
braos apresenta uma constituio igual.