INFORME DEL AVANCE DE MONOGRAFIA DE INVESTIGACIN

CARRERA PROFESIONAL TCNICA: FISIOTERAPIA Y REHABILITACIN

N DE INFORME

TTULO DE MONOGRAFA DE INVESTIGACIN: GENERALIDADES OSTEOGENESIS

1.
IMPERFECTA HUESOS DE CRISTAL
INTEGRANTE(S) Animerli Arrue Ruis ,Ariane Macedo del
2.
RESPONSABLE (S) : guila, Eimy Martnez Wuendell
3. ASESOR DE INVESTIGACIN ELIZABETH CORTEZ ALBHAAN
4. NIVEL DEL TRABAJO: MOOGRAFIA DE IVESTIGACION
4.1 OBJETIVOS O ACTIVIDADES :
N AGOSTO PRODUCTO
ACTIVIDAD.
1 S. 2 S. 3 S. 4 S.
Problema de
01 X
Investigacin
Marco Referencial
02 X
de Investigacin
Marco
03 X
Procedimental
Aportes de
04 X
investigacin
Referencias de
05 X
Investigacin
Formato y Estilo de
06 Investigacin X
(Anillado)
Formato y Estilo de
07 Investigacin X
(Empastado)
Formato y Estilo de
08 Investigacin (CD X
troquelado )
4.2 RESULTADOS PARCIALES OBTENIDOS:

4.3 PORCENTAJE DE AVANCE:

Lima, agosto de 2017

__________________________ __________________________
Asesor
Estudiante
 EVALUACIN DEL TRABAJO DE INVESTIGACIN

Cdigo del Trabajo de

Investigacin

T R 1 6 B

1. DATOS GENERALES

1.1 Ttulo del Monografa de Investigacin:

GeneralidadesOsteogenesis Imperfecta Huesos de Cristal

1.2 Integrantes: Animerli Arrue Ruiz Ariane Macedo del guila Eimy Martnez
Wuendell
1.3 Coordinador Acadmico de la Carrera: Lic. Jonatn Dvila Rivera.
1.4 Director: Dr. Jorge Samame.

2. EVALUACIN DEL PROYECTO

Evaluacin
N Criterios de evaluacin
Nota Promedio
1 Resumen
2 Introduccin
3 Antecedentes
4 Marco Terico
5 Aplicacin e importancia en la carrera profesional
6 Conclusiones y Recomendaciones
7 Formato y Estilo de Investigacin (Empastado)
8 Formato y Estilo de Investigacin (CD troquelado )
9 Asistencia y cumplimiento del cronograma de investigacin
ESCALA DE CALIFICACIN:
Excelente : 18 - 20
Bueno : 15 - 17
Regular : 12 - 14
Deficiente : 11 a menos
3. JURADO EVALUADOR

DIRECTOR COORDINADOR ASESOR DE

ACADMICO INVESTIGACION
 Ao del buen servicio al ciudadano

INSTITUTO DE EDUCACIN SUPERIOR TECNOLGICO PRIVADO

DANIEL ALCIDES CARRIN

MONOGRAFA DE INVESTIGACIN PARA OPTAR EL TTULO

PROFESIONAL TCNICO EN FISIOTERAPIA Y REHABILITACIN.

GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE

CRISTAL.

Responsables de la Monografa:

ARRUE RUIZ, ANIMERLI

MACEDO DEL AGULIA, ARIANE
MARTINEZ WUENDELL, EIMY SHANE

Asesor:

Lic. Elizabeth Cortez Albn

LIMA PER Agosto 2017

DEDICATORIA
Dedicamos este trabajo principalmente a Dios, por
habernos dado la vida permitir el haber llegado hasta
este momento tan importante de nuestra formacin
profesional. A nuestro hijos por ser el pilar ms
importante en nuestros sueos y el motor de nuestro
xito por su cario y apoyo incondicional.
 AGRADECIMIENTO

Agradecemos al INSTITUTO SUPERIOR PRIVADO DANIEL ALCIDES

CARRIN por brindarnos las comodidades necesarias para un mejor aprendizaje y
tambin queremos valorar la dedicacin y paciencia empleada por nuestros docentes
resaltando el apoyo del LIC. Jonatn Dvila Rivera, ya que sin ellos no sera posible
terminar con xito este trabajo. A nuestros padres por la confianza y apoyo brindado que sin
duda alguna en el trayecto de nuestras vidas nos ha demostrado su amor, corrigiendo nuestras
faltas y celebrando nuestros triunfos.
 NDICE

Cartula
Dedicatoria
Agradecimiento
ndice de Contenido

RESUMEN
I.- INTRODUCCIN 1

II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales. 2
2.2.- Antecedentes Internacionales 4

III.- MARCO TERICO

3.1.- Anatoma.. 14
3.1.1.- Osteologa 14
3.1.1.1.- Anatoma Embriologa Ultrauterina. 17
3.1.1.2.- Anatoma Embriologa Extrauterina.. 18
3.1.2.- Miologa 20
3.1.2.1.- Musculatura Afectada. 20
3.1.3.- Biomecnica 38
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO 38
3.2.- Patologa Resaltar 5 conceptos interesante 39
3.2.1.- Definiciones patolgicas 39
3.2.2.- Cuadro Clnico Signos y Sntomas. 43
3.2.3.- Diagnsticos y Exmenes Complementarios 46
3.3.- Tratamiento 49
3.3.1.- tratamiento fisioteraputico 49
3.3.2.- tratamiento Alternativo. 57

IV.- APLICACIN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL

4.1.- Nivel Acadmico 59
 4.2.- Nivel Social.. 61
4.3.- Nivel Econmico. 62

V.- CONCLUSIONES 63

VI.- RECOMENDACIONES 64

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIN 65

VIII.- ANEXO 67
 RESUMEN

En esta oportunidad nos ha tocado desarrollar el presente trabajo titulado

GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE
CRISTAL, La Osteognesis imperfecta es una enfermedad congnita que se caracteriza
porque los huesos de las personas se rompen muy fcilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente, tanto en la sntesis cualitativa y
cuantitativa del colgeno tipo I, que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, que pueden
fracturarse con el mnimo trauma ante fuerzas externas e internas o incluso sin causa
aparente. Es de gran variabilidad clnica, que tambin causa otros problemas msculos
esquelticos, dientes quebradizos y sordera.

Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variacin es muy grande de un individuo a

otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor
impregnacin.

Tiene un rango de severidad variable, desde formas letales en el perodo neonatal ante
fuerzas externas, internas e incluso sin causa aparente. Generalmente la herencia es
autosmica dominante, aunque son comunes mutaciones espontneas, presentndose casos
de herencia autosmico recesiva.

El diagnstico de la OI es mayormente clnico y a la vez considerado en diferentes etapas

del desarrollo de la vida: fetal, en el nacimiento, diferentes etapas del nio y menos
frecuencia en la edad adulta. En ocasiones se pueden presentar dificultad en la
fenotipificacin de no existir antecedentes familiares o cuando la fragilidad de los huesos no
est asociada a los extra esquelticos comunes. Es importante el estudio radiogrfico, la
misma contribuye en el diagnstico con imgenes caractersticas de la enfermedad, aunque
la densitometra es la forma ms actualizada para el diagnstico, tambin en estudios de
laboratorio se pueden realizar anlisis de mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que
codifican para las cadenas alfa del colgeno tipo I.

OBJETIVO: Brindar informacin actualizada acerca de la Osteognesis Imperfecta, sus

causas, patologa, clasificacin, tratamiento farmacolgico y quirrgico y fisioteraputico.
MTODO: Estudio Descriptivo

CONCLUSIONES: Conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteognesis

Imperfecta tengan un adecuado tratamiento fisioteraputico, ya que es muy favorable para
que sus huesos tengan una buena proteccin que en este caso les proporcionan sus msculos
y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto de los nios como
de los familiares y todo el entorno social.

Existen tres aspectos teraputicos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las

fracturas y la introduccin de agujas telescpicas Bailey en los huesos largos para prevenir
curvaturas y fracturas.

Informar sobre los nuevos tratamientos tales como el uso de substancias que ayudan a
incrementar la densidad sea, bisfosfonatos y pamidronato, as como el trasplante de mdula
sea.

PALABRAS CLAVES:
Ontognesis Imperfecta, Huesos de Cristal.
 INTRODUCCIN

Es importante dar a conocer una enfermedad como es la Osteognesis Imperfecta. La

importancia del tema, radica en que esta enfermedad es poco conocida en nuestro pas, por
el hecho de no ser tan comn. La Osteognesis imperfecta es una enfermedad congnita que
se caracteriza porque los huesos de las personas se rompen muy fcilmente, con frecuencia
tras un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente.

En nuestro Pas esta dolencia es un problema, ya que son pocos los profesionales de la salud
que saben diagnosticar y tratarla adecuadamente, y nos planteamos esta pregunta: Cul es
el impacto psicosocial de la osteognesis imperfecta sobre el desconocimiento de un
adecuado tratamiento fisioteraputico en el ncleo familiar?. Es por esto que deseamos
contribuir con este estudio con el fin de dar a conocer de manera ms detallada esta dolencia,
con datos actualizados.

El objetivo de este trabajo es determinar el nivel de conocimiento acerca de una patologa

que cada vez es ms frecuente en nuestro medio como es la Osteognesis Imperfecta, en
mdicos especialistas tratantes y residentes de Traumatologa a nivel de hospital privado y
pblico. Adems contribuir con una revisin actualizada de dicha enfermedad.

Asimismo, en el desarrollo del trabajo de investigacin profundizaremos sobre el papel que

cumple el fisioterapeuta con respecto a esta patologa congnita, la cual involucra ejercicios
relacionados con el posicionamiento, ayudas tcnicas para adaptarse al entorno, as como
enseanza a los familiares para contribuir con una mejor calidad de vida de las personas
afectadas por esta enfermedad.

1
II.- ANTECEDENTES
2.1. Antecedentes Nacionales
Autores:Marcio Concepcin Zavaleta, Jos Cortegana Aranda, Daniel Aguiar Villanueva,
Francisca Zavaleta Gutierrez.
Ttulo:Osteognesis Imperfecta. Reporte de un Caso
Pas:Per
Ao:2014
Resumen
Osteognesis imperfecta es una cola genopata gentica rara que causa afectacin de varios
tejidos y fragilidad sea causando fracturas mltiples. Reporte: Neonato masculino de 6 das
de nacido, pre trmino de 36 semanas, de parto eutcico, procedente de Huamachuco, que
ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades. Al examen se encontr temperatura de
39C, acortamiento de extremidades, irritabilidad e hipotona generalizada.
Radiolgicamente se observaron mltiples fracturas en todo el cuerpo.

Es hospitalizado con los diagnsticos de ontognesis imperfecta y probable sepsis neonatal.

Discusin: Neonato que es hospitalizado con el diagnstico de probable sepsis neonatal por
los factores de riesgo y las manifestaciones clnicas; para determinar la causa de la sepsis se
pidieron exmenes de laboratorio y radiolgicos, evidencindose perdida de la densidad
sea, fracturas no recientes y acortamiento de miembros superiores e inferiores,
diagnosticndose Osteognesis Imperfecta. Palabras clave: Osteognesis imperfecta,
malformacin congnita, recin nacido.
Autores:Lilian; Llun, Rosana & Herrera, Dennis. Estudiante de Medicina Humana de la
Universidad de San Martn de Porres.
Ttulo:Biologa del Colgeno: La Osteognesis Imperfecta
2
Pas:Lima Per
Ao:2015
Resumen:
Las deficiencias de la tcnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteognesis imperfecta que tiene una causa gentica distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutacin del colgeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a anlisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.
Autor:Torres Fonseca A.
Ttulo:Perspectiva Editorial de la revista de Especialidades Mdico-Quirrgicas
Pas: Huancayo Per
Ao:2015
Resumen:
La caracterstica comn de las diferentes formas de osteognesis es una fragilidad sea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo ste una manifestacin clnica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura despus del ao de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminucin de la movilidad
espontnea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realizacin de ultrasonografa prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.
3

2.2.- Antecedentes Internacionales

Autor:Asociacin Nacional Huesos de Cristal OI Espaa
Ttulo:Osteognesis imperfecta en la Infancia
Pas:Espaa
Ao:2014

Resumen:
La ontognesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una
deficiencia en la elaboracin de colgeno, una molcula proteica generalmente abundante en
la piel, cartlagos, ligamentos y huesos. El colgeno forma fibras colgenas que son flexibles
y ofrecen una gran resistencia a la traccin, la ausencia de colgeno provoca diferentes
anomalas en el organismo, pero la ms notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen
cuatro formas de osteognesis imperfecta, cada forma est condicionada a las anomalas
genticas, la del tipo dos sera la ms grave y sus consecuencias son la muerte del beb al
poco tiempo de nacer, el resto de tipos varan y encierran mayor o menor gravedad.
Autor: Benig Joint Hypermobility Syndrome in Children
Ttulo:Sndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno
Pas:Chile 4
Ao:2015
Resumen:
La HA puede asociarse a diferentes entidades patolgicas y ser una forma de expresin
fenotpica comn en determinados sndromes genticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan,
Stickler, Sindome de Down y Osteognesis Imperfecta, por sealar algunos. En algunos
casos esta condicin puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeo
en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus
movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el
Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), tambin llamado Sndrome de Hiperlaxitud
Articular Benigno (SHAB). Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos;
la presencia de hipermovilidad articular y sntomas clnicos derivados de esa laxitud;
habindose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo,
reumatolgicas, neurolgicas, esquelticas o metablicas.

Autores: Elena Daz Garca, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco Rodrguez, Paula Lara
Gonzalo, Agustn Huete Garca, Eduardo Daz Velzquez.
Ttulo:Estudio sobre situacin de Necesidades Sociosanitaras de las personas con
Enfermedades Raras en Espaa
Pas: Espaa
Ao: 2009
5

Resumen:
En la muestra quedan recogidos ms de 200 diagnsticos diferentes, considerados raros por
su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen an diagnstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen ms de un diagnstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnsticos, siendo los ms frecuentes el sndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnsticos), Ataxias (45), sndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermlisis Bullosa (30), Osteognesis Imperfecta (27), sndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).
Autor:
Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacn, Cristina Navarro Gutirrez,
Eva Robles Cuadrado.
Ttulo:Osteognesis imperfecta tipo i como mutacin de novo
Pas:Espaa
Ao:2014
Resumen:
Grupo de anomalas genticamente heterogneo. Resultan de las mutaciones en la
produccin de cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colgeno. Existen
cuatro subtipos clnicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. El tipo I,
autosmico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recin
nacidos, caracterizado por huesos frgiles, esclertica azul y sordera progresiva, con una
esperanza de vida normal. El diagnstico prenatal se puede realizar mediante anlisis de
ADN y/o ecografa en el segundo y tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas
de huesos largos).
6

III.- MARCO TERICO

3.1.- Anatoma

Anatoma Miembro Inferior

El miembro o extremidad inferior presenta muchos parecidos con su homlogo

superior. Sin embargo, su funcin de soporte del peso condiciona que su esqueleto
seo sea ms masivo y las articulaciones ms voluminosas y estables (bien por su
congruencia o bien por un sistema ligamentario potente).

La musculatura es ms fuerte y las fascias son ms densas, lo que asegura no slo

una marcada compartimentacin segmentaria que distribuye la tensin muscular peri
sea durante la contraccin y que contribuye al efecto de soporte, sino tambin el
componente pasivo del sostn, mediante elementos de tipo obenque.
14
De este modo, la cintura presenta una cohesin fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento comn con el tronco en su parte
interior (pelvis mayor y menor).

El muslo es el segmento corporal ms fuerte y se encarga del control de la gran

articulacin de la rodilla. A nivel distal, el tobillo y el pie, que son menos mviles y
ms potentes que la mueca y la mano, conjugan con xito la movilidad de las
pequeas interlneas necesaria para la adaptacin plstica al contacto con el suelo y,
al mismo tiempo, afianzan con eficacia el conjunto, lo que confiere su estabilidad a
las estructuras corporales supra yacentes.

A pesar de su escaso volumen, el pie presenta una serie impresionante de tipos

articulares distintos, de ensamblaje de estas distintas interlneas entre s y de planos
ligamentarios y aponeurticos muy potentes. Su musculatura se divide en extrnseca
(de predominio movilizador) e intrnseca (de predominio estabilizador). Todo ello
est recubierto por una envoltura plantar que proporciona el almohadillado, la
proteccin y la sensibilidad de los apoyos. Este ltimo punto est modulado en el ser
humano por el uso frecuente del calzado, que interfiere con las estructuras anatmicas
dedicadas a la funcin.

Por ltimo, la inervacin procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes
nervios, de los que el citico es el ms grande del cuerpo humano. Existe una red
vascular profusa, adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial
con zonas de drenaje venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la
participacin conjunta de los elementos msculo-aponeurticos.

Segmentos

Cada miembro inferior se compone de varios segmentos principales:

La cintura pelviana o pelvis es un anillo seo que est formado por el hueso sacro en
15
la regin posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por
delante en la alianza verde snfisis del pubis que cierra el anillo.
 Muslo: su esqueleto es un solo hueso, el fmur.
Rodilla. Es la zona de unin entre el muslo y la pierna
Pierna: formada por la tibia y el peron o fbula.
Tobillo: Regin en la que se une la pierna con el pie.

Pie, a su vez formado por tres segmentos:

Tarso
Metatarso
Falange
3.1.1.- Osteologa

Los procesos de formacin de tejido seo son esencialmente los mismos,

tanto en la osificacin intramembranosa como en la endocondral y son:

1.- Los osteoblastos se diferencian de las clulas mesenquimatosas.

2.- Los osteoblastos depositan la matriz que posteriormente sufrir una

mineralizacin.

3.- El hueso aparece inicialmente en forma de red constituda por

trabculas (el hueso esponjoso primario).

4.- El hueso esponjoso primario es sustitudo por hueso secundario,

posteriormente eliminado para eliminar la mdula sea, o transformado
en hueso cortical primario mediante la ocupacin de los espacios entre
las trabculas.

16
3.1.1.1.- Anatoma Embriologa Intrauterina

La medicina fetal intrauterina comienza indudablemente por la

realizacin de la identificacin de los casos de riesgo de padecer
patologa prenatal para aplicar las medidas profilcticas adecuadas de
prevencin primaria.(Anexo, ver imagen 1)

Las tcnicas de diagnstico prenatal (ecografia prenatal,

amniocentesis, la biopsia de la vellosidad corial, la cordocentesis, la
ecografa, la resonancia magntica y la fetoscopia,) han permitido un
mayor nmero de diagnsticos de la patologa fetal con menores
semanas de gestacin y mayor fiabilidad y permiten identificar a fetos
normales y a fetos anormales.

Se encuentran anormalidades esquelticas como micromelia,

disminucin densidad sea en el esqueleto por ultrasonido a las
semanas de gestacin trece o catorce.
La Osteognesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestacin 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por
17
caractersticas clnicas, radiogrficas, test de ADN y protenas. Si
existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o
colgeno por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar
dichas alteraciones.

Los sntomas principales son las fracturas, stas pueden estar

presentes desde la vida intrauterina, se producen por osteopenia. Las
deformaciones seas, pequea talla, debilidad muscular, constipacin,
prdida de la audicin, transpiracin excesiva son otros sntomas.

Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color

azul (esclerticas azules), alteraciones de los dientes (dentinognesis
imperfecta), hiperlaxitud ligamentaria, facilidad para hacer

17
hematomas. El nmero de fracturas est relacionado con la gravedad
de la enfermedad. (Ver imagen 1)

3.1.1.2.- Anatoma Embriologa Extrauterina

El diagnstico de estas patologas susceptibles de este tratamiento se

hace casi exclusivamente con ecografa, aunque excepcionalmente se
puede recurrir a fetoscopia, resonancia magntica o fetografa. Debe
realizarse lo antes posible para decidir sobre la interrupcin del
embarazo. La mayora de malformaciones fetales detectadas
intratero se tratan mejor en el periodo postnatal.

El intento de tratar quirrgicamente las malformaciones fetales

tropieza con la dificultad de la provocacin de contracciones uterinas
e inicio del parto, los inconvenientes de la anestesia que pueden
provocar depresin cardiaca fetal y materna y alteracin de la
perfusin placentaria.

No todas las malformaciones en el embrin o el feto son incompatibles

con la vida extrauterina. Segn Langman (2006), las malformaciones
se producen durante el perodo conocido como organognesis o
embriognesis (proceso que transcurre desde el estadio unicelular y
cursa el perodo del establecimiento de los esbozos de rganos),
originndose la mayor parte de la tercera a la octava semana de
gestacin.

Actualmente, el avance de la tecnologa mdica permite un

diagnstico temprano y seguro de las malformaciones incompatibles
con la vida extrauterina, siendo posible predecir la muerte fetal. La
tecnologa con la que se cuenta actualmente consiste en la aplicacin
de ecografas, resonancia magntica nuclear, pruebas biofsicas,
hormonales, bioqumicas y genticas.

18
Estas herramientas tecnolgicas (principalmente la ecografa),
permiten conocer desde las primeras etapas del embarazo si el
embrin o el feto tiene una malformacin (Tvara, 2007).

La mayora de pacientes con Osteognesis Imperfecta severa tienen

presentacin de nalgas al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa
movilidad o a su cabeza grande y huesos largos deformados. Existen
todava debates acerca de la manera de nacer de un paciente con esta
patologa, si por parto normal o cesrea, y an no existe evidencia que
el nacimiento por cesrea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo
que se requiere que el nacimiento de estos nios sea en una casa de
salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los nios con Osteognesis Imperfecta tipo II o III

tienen escleras oscuras, cara triangular y arqueamiento de sus
extremidades, con mltiples fracturas de sus huesos largos, costillas y
vrtebras. Adems de presencia de huesos wormianos en las
radiografas de crneo

Los nios inician a movilizarse ms y ser ms activos, por lo que son

ms susceptibles a las fracturas de huesos largos. Las deformidades
seas de los miembros inferiores representa la produccin de fuerzas
errneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugas correctivas.

El perodo de crecimiento rpido debe cuidarse y monitorizar fracturas

compresiones vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas
recurrentes pueden llevar a deformidad y severo lmite de movilidad.
En los pacientes con tipo ms severo de esta patologa pueden tener
coxa vara, invaginacin basilar y profusin de acetbulos. (Ver
imagen 2).

19
3.1.2.- Miologa
3.1.2.1.- Musculatura Afectada
Huesos del Muslo
Coxal
Es un hueso de tipo plano ubicado en la cadera. Se encuentra
primitivamente formado por tres piezas seas; pubis (anteroinferior),
isquion (posteroinferior) e ilion (superolateral), que en el adulto
forman una estructura consolidada a nivel del acetbulo. El acetbulo
es una fosa delimitada por el reborde acetabular y una zona perifrica
que es la cara semilunar, el acetbulo articula con la cabeza del fmur.

Entre el pubis y el isquin se forma un agujero (foramen obturado)

que en el ser vivo est "obturado" por una membrana de tejido
20
conjuntivo. Los huesos coxales articulan entre s, por la porcin
pbica (snfisis del pubis), que es una articulacin semimvil y con
una formacin cartilaginosa denominada disco interpbico.
Dorsalmente articulan con el sacro y cada uno articula con el fmur
en el acetbulo. El coxal, el sacro y el cccix forman una estructura
denominada pelvis sea.

Fmur
Es el hueso ms largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano, y de
la mayor parte de los mamferos.

De la clase de los huesos largos, es par y asimtrico. Presenta una

ligera curvatura de concavidad posterior, y en el esqueleto se dispone
inclinado hacia abajo y adentro, oblicuidad que resulta ms notable en
el caso de la mujer por la mayor separacin entre las cavidades
cotiloideas de los coxales, donde se articula el fmur por arriba -la
pelvis femenina es ms ancha que la masculina.

Adems, en el fmur se observa una ligera torsin: el eje del cuello

femoral no est en el mismo plano que el eje transversal de los
20
cndilos, sino que configuran un ngulo agudo de declinacin, abierto
hacia dentro y adelante.

Anatmicamente, y como en todos los huesos largos, se distinguen en

el fmur tres partes fundamentales:

1. El cuerpo o difisis, que presenta tres caras -anterior, interna y

externa- y tres bordes -interno, externo y posterior-. Veremos
que es especialmente significativo el borde posterior.

2. Epfisis -o extremo- superior-, que se articula con el coxal.

3. Epfisis -o extremo- inferior-, que se articula con la tibia.

El cuerpo del fmur

La difisis femoral es aproximadamente prismtica triangular. En ella

hay que describir tres caras y tres bordes. Su cara anterior, ligeramente
convexa en sentido transversal, y lisa, presta insercin en su mayor
parte, y por arriba, al msculo crural, uno de los componentes del
cudriceps crural. Ms abajo, se inserta el subcrural.

Separadas de la cara anterior por los bordes interno y externo, se

muestran las otras dos caras del fmur, la interna y externa, o mejor,
la posterointerna y posteroexterna, que prestan insercin al crural.

El vasto interno y vasto externo las cubren, sin que se inserten en la

superficie sea. Se ve cun ntimas son las relaciones del fmur con
tres de los componentes del cudriceps crural.
De los bordes, el interno y externo estn poco marcados, de forma que
las caras anteriores y posterolaterales carecen de lmites claros.
21
La lnea spera

La lnea spera, conformada por un labio lateral -externo- y otro

medial -interno-, entre los que queda un intersticio, recorre la difisis
longitudinalmente.

El labio externo presta insercin al vasto externo.

El labio interno, al vasto interno. Ambos vastos son potentes msculos

extensores de la pierna, ya vistos en su ntima relacin con las caras
del cuerpo del fmur. En el intersticio de la lnea spera se insertan los
aductores del muslo, por arriba, y la porcin corta del bceps crural,
por abajo.

La lnea spera termina de modo distinto por abajo y por arriba:

Por abajo se bifurca en las lneas supracondleas lateral y medial, las

cuales, junto a los cndilos femorales, delimitan un espacio triangular:
el tringulo poplteo -espacio poplteo para algunos- , que no es sino
la pared anterior sea del hueco poplteo.

Por arriba se divide en tres lneas: una externa, otra media y una
interna. En la lnea externa, o tambin llamada cresta del vasto
externo, se insertan los msculos vasto externo, abductor
(aproximador) mayor y glteo mayor.

En la lnea de trifurcacin media o cresta del pectneo se inserta el

msculo pectneo y el abductor (aproximador) menor. Por ltimo, en
la lnea de trifurcacin interna o del vasto interno, se inserta el vasto
interno.
En resumen, el cuerpo del fmur est especialmente relacionado con
22
el msculo cudriceps crural pues tres de sus cuatro cuerpos
musculares -crural, vasto interno y vasto externo- se insertan en l,
posibilitando el movimiento de extensin de la pierna. Adems, los
aductores del muslo, bceps crural y glteo mayor, entre otros, tienen
tambin sus inserciones en este hueso, como corresponde a la riqueza
de movimientos del miembro inferior.

Extremo superior

Vista de la epfisis superior del fmur derecho. Son visibles la cabeza

del fmur, el cuello anatmico, trocnter mayor y trocnter menor.
Entre ambos trocnteres, la lnea intertrocanteriana posterior.

Cabeza articular: Con la forma de los dos tercios de una esfera, es

lisa, y est recubierta de cartlago articular debido a su funcin:
encajar en la cavidad cotiloidea del hueso coxal, conformndose as la
articulacin coxofemoral. El ligamento redondo de dicha articulacin
se inserta en la depresin prxima al centro de la cabeza articular: la
fosita del ligamento redondo.

Trocnter mayor: Eminencia sea cuboidea, muy aplanada

transversalmente, situada por fuera y un poco por debajo de la cabeza
articular. Su cara externa, convexa, presenta la cresta del glteo
mediano, dnde se inserta este msculo. La cara interna, por el
contrario, est excavada verticalmente. Presenta una depresin
profunda, la cavidad digital del trocnter mayor, dnde se insertan los
msculos obturador externo, obturador interno y gminos.

El borde superior, casi horizontal, presta insercin al msculo

piramidal.

Del borde inferior se inician algunos fascculos del cudriceps

crural -vasto externo.
23

En el borde posterior se inserta el cuadrado crural.

 Finalmente, el borde anterior, muy ancho, presta insercin al
glteo menor.

Trocnter menor: Es una apfisis cnica, posteroinferior respecto al

cuello del fmur, en la que se inserta el msculo psoasilaco. Ambos
trocnteres estn unidos por las lneas intertrocanterianas:

Lnea intertrocanteriana anterior, por delante, en la que se

inserta el ligamento ilio-femoral.
Lnea intertrocanteriana posterior, por detrs, mucho ms
desarrollada, en la que se fija el msculo cuadrado crural.

Cuello anatmico: Une la cabeza articular -arriba y adentro- con los

trocnteres -abajo y afuera-. Con la forma de un cilindro aplanado en
sentido anteroposterior, el cuello anatmico del fmur -o simplemente
el cuello- est en ntima relacin con la cpsula articular de la
articulacin coxofemoral.

Cuello quirrgico: Inmediatamente por debajo de los trocnteres,

representa la unin del cuerpo del fmur con su extremo superior.

Extremo inferior

Voluminoso, el extremo o epfisis inferior se organiza en los cndilos,

dos masas laterales respecto al plano sagital de la difisis: cndilo
interno y cndilo externo. En ellos se desarrolla la trclea, superficie
lisa para la articulacin del fmur con la tibia en la rodilla -articulacin
femorotibial.
Cndilo interno: Es menor que el externo, si bien prominente
hacia dentro. En su cara lateral cutnea destacan dos relieves
24
seos: la tuberosidad interna, insercin del ligamento lateral
interno de la articulacin de la rodilla, y el tubrculo del aductor
 mayor, para el msculo del mismo nombre. Adems se inserta
en esta cara el gemelo interno.

Cndilo externo: Ms voluminoso que el interno, presta

insercin al ligamento lateral externo de la articulacin de la
rodilla en la tuberosidad externa de su cara lateral, as como al
gemelo externo y poplteo. En las caras medias de ambos
cndilos -respecto al eje del fmur- se insertan los ligamentos
cruzados de la articulacin de la rodilla.

Finalmente, las caras anterior, inferior y posterior son articulares. En

conjunto conforman la trclea femoral con una depresin en medio, la
garganta de la trclea.

Por debajo y detrs los cndilos estn completamente separados por

la profunda escotadura o fosa intercondlea. Por encima de la trclea
destaca: El hueco supratroclear, por delante. Representa la parte
inferior del tringulo poplteo al que aludimos en la descripcin de la
lnea spera. En este hueco se aloja la rtula cuando la pierna est en
extensin.

El espacio popltea, por detrs, con dos pequeos relieves seos: el

tubrculo supracondleo interno, para el gemelo interno, y el tubrculo
supracondleo externo, para el gemelo externo. (ACADEMIC)
Rtula

Es el hueso sesamoideo ms grande del cuerpo, de forma triangular,

ngulos romos de base superior y vrtice inferior, est situada ventral
a la articulacin de la rodilla y substituye a parte la cpsula articular
de la misma. 25

Se desarrolla en el tendn del M. cudriceps y articula slo con el

fmur en todos sus movimientos. La patela sirve de base de apoyo
para la palanca, facilitando el movimiento de extensin realizado por
el cudriceps.

Huesos de la Pierna
Tibia

Es un hueso largo que se ubica anteromedial en la pierna. La tibia es

de menor longitud que la fbula y es el segundo hueso ms robusto del
cuerpo.

La tibia articula con el fmur y fbula en su epfisis superior y con la

fbula y el talo o astrgalo en su epfisis inferior. La epfisis proximal
est formada por dos cndilos; el cndilo lateral y medial.

La cara superior (meseta tibial) de los cndilos tibiales posee

superficies articulares (cavidades glenoideas) para los cndilos
femorales, entre ellas hay una elevacin denominada espina formada
por dos tubrculos intercondlea; medial y lateral. La difisis tiene
forma prismtica triangular con tres caras y tres bordes.

El borde anterior es agudo, se origina en la tuberosidad tibial y forma

la espinilla, separa las caras lateral y medial de la tibia.

La epfisis distal o inferior es menos voluminosa que la proximal, tiene

una prolongacin medial llamada malolo medial y posee una faceta
para el talo. La tibia posee caras articulares para la fbula en cada una
de sus epfisis.

Peron:
26
Se ubica posterolaterales en la pierna. Es un hueso largo, delgado y
elstico. Se compone de dos epfisis y una difisis. La epfisis
proximal o cabeza fibular se articula con el cndilo lateral de la tibia
y presenta una carilla articular para la tibia (faceta tibial) y una
pequea protuberancia de la cabeza que se llama pice. La difisis es
prismtica triangular. La epfisis distal o inferior posee una
proyeccin que corresponde al malolo lateral y dos facetas, una liza
para el talo y una rugosa para la tibia.

Huesos del pie

Tarso. Es un grupo de siete huesos breves, situados en la parte

posterior del pie, pueden dividirse en dos grupos o filas,
anterior y posterior. La fila posterior est formada por el
astrgalo o talo y el calcneo (que forma el taln). En la fila
anterior estn el navicular o escafoides, cuboides y tres huesos
que se llaman cuas o cuneiformes (medial, medio y lateral).

Metatarsianos: Son cinco huesos largos, en ellos se distingue

una base, un cuerpo y una cabeza.

Falanges: Los dedos del segundo al quinto tienen tres falange,

proximal, media y distal. El primer dedo solo tiene dos
falanges, proximal y distal. Cada falange tiene una base, un
cuerpo o difisis y una cabeza. La falange distal muestra en su
extremo una tuberosidad.
(Ver imagen 4).
Articulaciones

Cadera. Formada por la articulacin entre la cabeza del fmur

y el acetbulo. La articulacin es mvil y muy estable. El
acetbulo posee un rodete que le permite encajar mejor con el
fmur. Est reforzada por tres ligamentos.
27
Esta articulacin realiza la mayora de los movimientos:
Flexin/extensin, abduccin/aproximacin, rotacin,
circunduccin. (Ver imagen 3)
 Rodilla. Es la articulacin ms robusta del cuerpo, formada
por la articulacin entre fmur, tibia y patela. Posee robustos
ligamentos en las porciones posteriores, anteriores y laterales.
Para un mejor encaje del fmur con la tibia existen dos
elementos fibrocartilaginosos, denominados meniscos. En el
interior de la articulacin existen los ligamentos cruzados
anterior y posterior que dan estabilidad a la articulacin. Se
considera una condlea porque realiza movimientos de flexin,
extensin y rotacin. La patela juega un rol muy importante en
facilitar los movimientos de flexin y extensin, ya que sirve
de base de apoyo para la palanca.

Articulaciones Tibiofibulares. Son tres articulaciones,

similar a lo que ocurre en el antebrazo, pero aqu las
articulaciones son muy poco mviles. Las superior es sinovial,
tipo plana y la intermedia e inferior son fibrosas tipo
sindesmosis.

Articulacin Tibiotalar. Tambin llamada articulacin del

tobillo, corresponde a la aproximacin entre tibia, fbula y talo
(astrgalo). Es sinovial tipo ginglimoide y realiza
movimientos de flexin (dorsiflexin) y extensin (flexin
plantar), siendo ms estable cuando ocurre la flexin, porque
quedan ms coaptadas las superficies articulares. Posee
ligamentos colaterales medial y lateral resistentes, aunque esta
articulacin es una de las que ms se lesiona.

Articulaciones Intertarsianas. En el pie existen

articulaciones inter tarsiana que ocurre entre los huesos de la
28
misma fila, que son sinoviales tipo plana y las articulaciones
entre las filas o medio tarsiana que es entre talo y escafoides
(sinovial tipo esferodea) y calcneo y cuboides (sinovial tipo
 encaje recproco), estas articulaciones amplan los
movimientos del pie, como para realizar inversin y eversin.

Articulaciones de los Dedos. Son: las tarsometatarsianas,

intermetatarsianas que son sinoviales tipo plana y las
metatarsofalngicas; sinovial tipo condlea y interfalngicas;
sinovial tipo ginglimoide.

Msculos del miembro inferior

Se dividen segn su localizacin en 4 regiones: Msculos de la pelvis,

msculos del muslo, msculos de la pierna y msculos del pie.

I) Msculos del glteo:

1) Plano Profundo:

A) Glteo Menor: este msculo va desde la fosa ilaca hasta el

trocnter mayor del fmur y su funcin es abductor del muslo.

B) Piramidal o Piriforme: est debajo del glteo menor y su

funcin es rotar el muslo hacia afuera y abducirlo.

C) Obturador Interno: va desde la cavidad pelviana al trocnter

mayor, su funcin es rotar el muslo hacia afuera.
D) Gminos superior e inferior: estn a lo largo de los bordes extra
pelvianos del obturador interno y con su misma accin.
29

E) Obturador Externo: se inserta en el agujero isquiopubiano y en

el trocnter mayor, es rotador externo del muslo.
 F) Cuadrado Crural: es un msculo que se extiende desde el
isquion hasta el fmur y cuya funcin es rotar externamente el
muslo y aducirlo.

2) Plano Medio:

A) Glteo mediano: se inserta en la fosa ilaca externa y en el

trocnter mayor, aduce y rota externamente el muslo.

3) Plano Superficial:

A) Glteo Mayor: va desde el hueso ilaco y el sacro hasta el

fmur, su accin es rotar externamente y extender el muslo.

B) Tensor de la fascia lata: es un msculo muy delgado y

superficial, va desde el hueso coxal hasta la rodilla y es
extensor de la pierna.

II) Msculos del muslo:

1) Grupo Anterior:

A) Cudriceps Crural: envuelve por delante casi todo el fmur, es

un msculo formado por cuatro msculos que llegan en un
tendn conjunto hasta la rtula:

a) Vasto interno: se origina en el fmur.

b) Vasto externo: se origina en el fmur.
c) Recto anterior: se origina del hueso coxal.
d) Crural: se origina del fmur.

30
Funcin:

Articulacin de la cadera: flexin, rotacin externa y abduccin.

Articulacin de la rodilla: Flexin, rotacin interna.

B) Sartorio: se origina de la espina ilaca anterosuperior y se inserta

en la tuberosidad de la tibia.

2) Grupo Interno:

A) Aductor Mayor: parte desde el isquion y pubis hasta el fmur,

es aductor y flexor del muslo.

B) Aductor Mediano: va desde el pubis hasta el fmur, es aductor

y rotador externo del muslo.

C) Aductor Menor: va del pubis al fmur y tiene la misma funcin

del anterior.

D) Pectneo: va desde el pubis al fmur y es aductor y rotador

externo del muslo.
E) Recto interno o gracilis: se inserta en el pubis y tibia y es flexor
y aductor de la pierna.

3) Grupo Posterior:

A) Semimembranoso: va desde el isquion a la tibia, su accin es

ser flexor de la pierna sobre el muslo y de extensin del muslo
sobre la pelvis rotando la pierna internamente.
B) Semitendinoso: su insercin y accin es similar a las del
msculo anterior.
C) Bceps Sural: tiene dos porciones: una isquitica y otra
31
femoral, ambas llegan al peron y a la aponeurosis tibial, su
accin es la de flexionar la pierna sobre el muslo, extender el
muslo sobre la pelvis y rotar externamente la pierna.
Msculos de la pierna

1) Grupo Anterior:

A) Tibial Anterior: va desde la tibia al borde interno del pie, su

funcin es aducir y rotar internamente el pie.

B) Extensor propio del dedo gordo: va desde el peron a la 2da.

Falange del dedo gordo, su accin es extender el dedo godo y
flexionar el pie sobre la pierna rotando internamente.

C) Extensor comunes de los dedos: va desde la tibia y el peron

hasta los ltimos cuatro dedos del pie, su accin es extender
los dedos del pie y flexionar el pie sobre la pierna rotndolo
externamente.

D) Peroneo anterior o peroneo corto: es un msculo inconstante. Se

origina y se inserta en el tendn que va al 5to dedo.

2) Grupo Externo:

A) Peroneo lateral corto: se extiende desde el peron al 5to.

Metatarsiano y su funcin es abducir y rotar externamente el
pie.

B) Peroneo lateral largo: se extiende desde tibia y peron hasta el

1er. metatarsiano, su accin es extender y rotar externamente
el pie y adems aumenta la concavidad plantar.
3) Grupo posterior plano profundo:

32
A) Poplteo: se inserta en cndilo externo y en la tibia y flexiona
la pierna rotndola externamente.
 B) Flexor largo comn de los dedos: va desde la tibia hasta la cara
plantar de los ltimos cuatro dedos del pie, su funcin es
flexionar los dedos y extender el pie inclinndolo hacia
adentro.

C) Tibial Posterior: va de la tibia y peron hasta el borde interno

del pie, su funcin es aducir y rotar internamente el pie.

D) Flexor largo propio del dedo gordo: se extiende desde el

peron al dedo gordo, su accin es flexionar el dedo gordo.

4) Grupo posterior plano superficial:

A) Trceps Sural:
a) Sleo: que se extiende desde el peron y tibia hasta el
tendn de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde
los cndilos femorales hasta el tendn de Aquiles.

Tendn de Aquiles: Forma una prominencia o elevacin en la

cara posterior del tobillo, est formado por la reunin de los
tres msculos anteriormente nombrados, ste tendn se inserta
en la articulacin tibiotarsiana y su funcin es la de extender
el pie sobre la pierna y la de aducir y rotar internamente el pie.

B) Plantar delgado: va desde el cndilo externo hasta el calcneo,

su funcin es auxiliar al trceps.

33
IV) Msculos del pie:

1) Regin dorsal:

Pedio o extensor corto de los dedos: es un msculo que se extiende

desde el astrgalo y el calcneo hasta los cuatro primeros dedos, su
accin es extensora de las falanges.
Msculo extensor corto del dedo gordo: se origina en el calcneo y se
inserta en la falange proximal del dedo gordo. Su funcin es extensor
del dedo gordo.

2) Regin Plantar:

A) Msculos interseos dorsales: Son 4, Se originan en los

metatarsianos y se insertan en las falanges proximales. Su
funcin es flexor de la primera falange de los dedos y abductor
de los dedos.
Msculos interseos plantares: Se originan en los
metatarsianos y se insertan en las falanges proximales. Su
funcin es flexor de la primera falange de los dedos y aductor
de los dedos.

B) Cuadrado carnoso del Silvio: Se origina en el calcneo y va

hasta el Tendn del flexor largo de los dedos. Funcin: Flexor
de los dedos (4 ltimos).

C) Flexor corto plantar: Se origina en el calcneo y va hasta la

falange Media del 2do al 4to dedo. Funcin: flexin de los
dedos.

D) Flexor corto del dedo gordo: Tiene dos porciones. Se origina

de las cuas o huesos cuneiformes y se inserta en la base de la

34
 falange proximal del dedo gordo. Funcin: Flexin del dedo
gordo.

E) Abductor del dedo gordo. Se origina del calcneo y se inserta

en la cara interna de la base de la falange proximal del dedo
gordo. Funcin: abductor del dedo gordo. Se origina en el
cuboides y en las cuas y se inserta en la cara lateral de la base
de la falange proximal. Funcin: aductor y flexor del dedo
gordo.

F) Flexor corto del 5to. dedo: Se origina de la base del 5to

metatarsiano y se inserta en la falange proximal del 5to dedo o
dedo pequeo. Funcin: Abduccin, flexin y oposicin del
5to dedo.
Abductor del 5to. dedo. Se origina en el calcneo y
aponeurosis plantar y se inserta en la base de la falange
proximal del 5to dedo y 5to metatarsiano.
Funcin: Abductor, flexor y oposicin del 5to dedo.
Oponente del 5to. dedo. Se origina en la base del V
metacarpiano y se inserta en el borde lateral del V
metacarpiano Funcin: Abductor, flexor y oposicin del 5to
dedo. (UNEFA)

Msculos de la Cabeza

Msculos mmicos
Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente.
Orbicular de los prpados: cierran los ojos.
Orbicular de los labios: cierran la boca.
Msculos masticadores
Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.

35
 Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el
maxilar inferior.

Msculos del Cuello

Esternocleidomastoideo: rotacin y flexin de la cabeza.

Msculos del Tronco

Cara anterior

Pectoral mayor: flexin del brazo. Colabora con el dorsal

ancho en la aduccin del brazo.
Serratos anteriores o mayores: desplazan los hombros hacia
adelante.
Intercostales: situados entre las costillas. Intervienen en los
movimientos respiratorios. (No se observan en el dibujo)
Diafragma: separa las cavidades torcica y abdominal.
Interviene en los movimientos respiratorios. (No se observa en
el dibujo)
Recto mayor del abdomen: flexin del tronco y compresin del
contenido abdominal.
Oblicuo externo o mayor del abdomen: flexin del tronco y
compresin del contenido abdominal.

Cara posterior
Trapecio: intervienen en la aduccin y abduccin del brazo.
Dorsal ancho: extensin del brazo. Colabora con el pectoral en
la aduccin del brazo.
Redondo mayor: extensin, aduccin y rotacin interna del
brazo.
Redondo menor: aduccin y rotacin del brazo hacia fuera.

36
Msculos de las Extremidades Superiores

Hombro
Deltoides: abduccin del brazo. Participa tambin en la flexin
y extensin del brazo.
Brazo
Bceps braquial: flexin y supinacin del antebrazo. Flexin
del brazo.
Braquial anterior: flexin del antebrazo.
Trceps braquial: extensin del antebrazo. Una porcin
interviene en la extensin del brazo.
Antebrazo
Pronador: pronacin del antebrazo y la mano.
Supinador: supinacin del antebrazo y la mano.
Cubital anterior: flexin de la mano.
almar: flexin de la mano sobre el antebrazo. Flexores y
extensores de los dedos: flexin y extensin de los dedos.
Mano Msculos cortos de la mano: mueven los dedos.

Msculos de las Extremidades Inferiores

Muslo y nalgas
Glteo mayor: extensin del muslo.
Glteo mediano: abduccin del muslo.
Iliopsoas: flexin del muslo y el tronco.
Pectneo: flexin y aduccin del muslo.
Sartorio: flexin, aduccin y giro del muslo hacia fuera.
Flexin de la pierna.
Recto interno: aduccin del muslo y flexin de la pierna.
Aductor mayor: aduccin de las piernas.
Aductor mediano: aduccin de las piernas.

37
 Cudriceps femoral: incluye el vasto externo, el vasto
intermedio (que no se observa en el dibujo), el vasto interno y
el recto anterior. Extensin de la pierna.
Bceps femoral: flexin de la pierna y extensin del muslo.
Semitendinoso: flexin de la pierna y extensin del muslo.
Semimembranoso: flexin de la pierna y extensin del muslo.
Pierna
Tibial anterior: flexin dorsal del pie.
Soleo: junto con los gemelos permiten levantar el cuerpo sobre
la punta de los pies (flexin plantar).
Gemelo: flexin plantar del pie y flexin de la pierna. Este
msculo se inserta en el hueso calcneo mediante el tendn de
Aquiles.
Peroneo lateral largo: gira hacia fuera el pie.
Flexores y extensores de los dedos del pie: flexionan o
extienden los dedos del pie.
Msculos cortos del pie: mueven los dedos del pie.

3.1.3.- Biomecnica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO

La funcin de las articulaciones es la de facilitar el movimiento; por

ello, en nuestro esqueleto hay numerosas articulaciones mviles.
Pero la funcin de otras articulaciones es ms de unin de algunas
partes del esqueleto y tienen poca movilidad.

En la cadera, se articulan el fmur, el hueso ms largo y resistente del

cuerpo, con cada uno de los huesos coxales que forman la pelvis. Es
una articulacin con gran movilidad y muy resistente. Por ello, la
cpsula articular que recubre la articulacin de la cadera es la ms
slida del cuerpo. (Ver imagen 7)

38
 En la mueca, hay varias articulaciones entre numerosos huesos
pequeos y planos, que se mantienen unidos por fuertes ligamentos.
(Ver imagen 5)

Los msculos y los huesos del tobillo y del pie han de ser resistentes
para sostener todo el peso del cuerpo. La misin de las articulaciones
es unir los huesos y permitir los movimientos del tobillo y del pie. En
ello desempean una funcin fundamental los ligamentos, que deben
mantener adems la forma arqueada de la planta del pie. (Ver imagen
6).

Adems de las que acabo de mencionar, en nuestro esqueleto hay otras

articulaciones, que cumplen importantes funciones en el movimiento.

El hombro. (Ver imagen 8)

El codo.
La rodilla.

3.2.- Patologa
3.2.1.- Definiciones patolgicas
Osteognesis imperfecta
La osteognesis imperfecta (OI) es una patologa gentica hereditaria del
tejido conectivo, que resulta de mutaciones en genes que codifican el
colgeno tipo I. Se caracteriza por fragilidad sea y susceptibilidad a
fracturas.(1).

Las manifestaciones oculares incluyen esclerticas azules, riesgo de

membrana neovascular subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la
crnea, microcrnea y agenesia congnita de la capa de Bowman. Los
pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor compromiso ocular deben
ser valorados anualmente para seguimiento y prevencin secundaria.

39
La Osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que
quiere decir que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de
los casos de Osteognesis Imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque
algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.

Una persona con Osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de

transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.

A consecuencia de que es una enfermedad de herencia familiar existe un gran

temor en los padres en volver a tener ms hijos ya que pueden venir todos los
hijos enfermos, o algunos enfermos y otros sanos a causa del gen defectuoso
que puede desarrollarse.

Tipos:
Tipo I (leve)

Es el tipo ms frecuente de Osteognesis Imperfecta. Se transmite

genticamente como autosomal dominante, pero tambin puede ser el
resultado de una mutacin espontnea. Como promedio se puede decir que
los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la
pubertad, pero pueden ser ms y tambin menos.

La incidencia de fracturacin se reduce despus de la pubertad. En

determinados casos es posible realizar un diagnstico prenatal de estos tipos.
Las mujeres adultas con tipo I de Osteognesis Imperfecta suelen volver a
tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo I de Osteognesis
Imperfecta puede considerarse como leve.

Las personas con tipo I pueden presentar una o ms de las siguientes

caractersticas:

Fragilidad sea
Rostro de forma triangular
40
 Esclertica azul
Prdida progresiva de la audicin entre los veinte y los treinta
aos
Escoliosis
Piel delicada
Posible Dentinognesis imperfecta (subtipo IB)
Estatura media

Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la
Osteognesis Imperfecta son del tipo dos, que resulta de una nueva mutacin
y es la forma ms severa de Osteognesis Imperfecta. Los nios que nacen
con este tipo de Osteognesis Imperfecta presentan fracturas perinatales,
miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente
frgiles.

Con frecuencia fallecen poco despus de nacer (una de las razones de esta
mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como
consecuencia de las numerosas fracturas) El diagnstico prenatal es posible,
en la ecografa se pueden apreciar la curvatura de los miembros y
determinadas fracturas. (2)

Tipo III (deformante progresiva)

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con Osteognesis

Imperfecta tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontneas. No es infrecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan
sufrido ms de veinte fracturas durante los tres primeros aos de vida. Al
llegar a la pubertad, el nmero puede haber ascendido a ms de cien. Se
presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un
desarrollo muscular pobre. El diagnstico prenatal puede ser posible mediante
ecografa.

41
El pronstico de la Osteognesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la
curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayora de los
afectados por este tipo no puede caminar.

Los afectados con el tipo III pueden presentar una o ms de las siguientes
caractersticas:
Huesos muy blandos, que no slo se rompen, sino que tambin se
curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresin en las vrtebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad torcica que pueden ocasionar
problemas respiratorios (peligro de neumona)
Pobre desarrollo de la dentina (Dentinognesis imperfecta),
debido a lo cual los dientes son descolorados y frgiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden ms de un metro)

Tipo IV (leve a moderada)

El pronstico de la Osteognesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado.

La mayora de las fracturas se presentan durante la infancia, pero tambin hay
recurrencia en el caso de mujeres menopusicas. La fragilidad sea de los
afectados por este tipo, se pone con frecuencia de manifiesto a travs de la
curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas.

Las personas con tipo IV pueden presentar una o ms de las siguientes

caractersticas: esclertica de color azul claro que se va aclarando
progresivamente hasta llegar a la edad adulta.

Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Dentinognesis imperfecta (subtipo IVB)
Estatura ms bien baja

42
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte
caractersticas de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que
simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con Dentinognesis
imperfecta, esclerticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas,
a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI) (Ver imagen 9).

3.2.2.- Cuadro Clnico Signos y Sntomas

La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) est presente al nacer. A

menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1,
un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar
este gen. La gravedad de la OI depende del defecto especfico de dicho gen.

Si tiene 1 copia del gen, usted tendr la enfermedad. La mayora de los casos
de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el
resultado de nuevas mutaciones genticas.

Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y

la enfermedad a sus hijos.

El signo clnico ms comn es la fractura sea que aparece en forma

desproporcionada a los golpes suaves o cadas que el nio pueda sufrir. Otros
signos son:

Retraso del crecimiento. Esclerticas azuladas.

Incurvacin de los huesos y la columna.
Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los nios
pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones).
Hay nios que tambin tienen afectada la denticin y sus dientes, de
color amarillento, se gastan o contraen caries muy fcilmente.
En la edad adulta puede haber disminucin de la audicin.
Fallas del colgeno tipo 1, Falta de colgeno.
Baja estatura y cuerpo pequeo.
43
 Msculos dbiles.
Cara triangular.
Caja torcica en forma de barril.
Problemas respiratorios.

Sntomas

Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo
cual las hace susceptibles a sufrir fracturas.

Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del
promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara
enormemente.

Los sntomas clsicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul)

Fracturas seas mltiples
Prdida temprana de la audicin (sordera)
Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos,
las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos.

Algunos tipos de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis (Ver imagen 10)
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de S)

Clasificacin tradicional
44
La Osteognesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigedad
(se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la
Osteognesis Imperfecta).Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de
Osteognesis Imperfecta:

Osteognesis imperfecta congnita

Esta clasificacin englobaba a los tipos de Osteognesis Imperfecta que eran

detectados inmediatamente despus del nacimiento, debido a las
deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se inclua la forma letal
(el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de Sillence). (5).

Osteognesis imperfecta tarda

Con este nombre se referan los mdicos a las formas de Osteognesis

Imperfecta que se detectaban posteriormente debido a la frecuencia de
fracturacin y a las deformaciones en los miembros. Esta forma inclua a los
tipos I y IV de la clasificacin de Sillence.

Si bien esta clasificacin est ms que superada por la del Dr. Sillence, mucho
ms clara y efectiva, an se puede encontrar en muchos manuales de
Medicina, e incluso en artculos relativamente modernos. De hecho, el primer
diagnstico que se le hizo a mi hijo fue precisamente Osteognesis
Imperfecta tarda.

Una nueva clasificacin

El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido

nuevos tipos de OI, ms all de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence
era el ms heterogneo, con una gama de caractersticas mucho ms variadas.
Dentro de este grupo, Glorieux ha detectado un subgrupo con caractersticas
comunes. Entre ellas, la formacin de callo hipertrfico en las zonas de
fractura o de osteotoma.
45
Se habla adems de otros subgrupos del tipo IV con caractersticas comunes,
que podran definirse como grupos independientes. En la actualidad, el Dr.
Horacio Plotkin trabaja en la esquematizacin de una nueva clasificacin de
la Osteognesis Imperfecta, ms acorde al diagnstico clnico.

La variedad de la Osteognesis imperfecta es tal que no cabe duda de que ser

muy difcil encontrar unas categoras que tengan carcter definitivo.

Modelos genticos de transmisin de la Osteognesis Imperfecta

Se ha hablado siempre de una transmisin de la Osteognesis imperfecta

segn un modelo autosmico dominante, con excepciones en presentaciones
muy graves de la enfermedad que supuestamente responden a modelos de
transmisin recesiva.

3.2.3.- Diagnsticos y Exmenes Complementarios

La severidad de presentacin de la Osteognesis Imperfecta puede variar

ampliamente, ya que se puede presentar desde la etapa intratero hasta la edad
adulta. El diagnstico es ms fcil de realizarlo cuando existen antecedentes
familiares de la enfermedad o caractersticas clnicas especficas como:
escleras azules, presencia de huesos wormianos en el crneo ).

Diagnstico Prenatal

Se encuentran anormalidades esquelticas como micromelia, disminucin

densidad sea en el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestacin trece
o catorce. La Osteognesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la
semana de gestacin 16 a 20, y la tipo IV a la semana 20, por caractersticas
clnicas, radiogrficas, test de ADN y protenas. (3). 46
Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o
colgeno por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas
alteraciones.

Diagnstico Perinatal

La mayora de pacientes con Osteognesis Imperfecta severa tienen

presentacin de nalgas al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa
movilidad o a su cabeza grande y huesos largos deformados. Existen todava
debates acerca de la manera de nacer de un paciente con esta patologa, si por
parto normal o cesrea, y an no existe evidencia que el nacimiento por
cesrea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el
nacimiento de estos nios sea en una casa de salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los nios con Osteognesis Imperfecta tipo II o III tienen

escleras oscuras, cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con
mltiples fracturas de sus huesos largos, costillas y vrtebras. Adems de
presencia de huesos borgianos en las radiografas de crneo.

Diagnstico en la infancia

El diagnstico con un paciente que presenta fracturas inexplicables y sin otras

caractersticas de Osteognesis Imperfecta es complejo. La densidad sea al
inicio de la vida puede ser normal pero posteriormente no incrementa a lo
esperado para la edad. Los nios Asiticos pueden presentar escleras azules,
por lo que no es un signo patognomnico de la enfermedad.

Por lo que las pruebas bioqumicas o de ADN son los que determinan en gran
porcentaje el diagnstico y no quiere decir que un paciente con pruebas
negativas no tenga Osteognesis Imperfecta.
Diagnstico en infancia temprana

47
 Los nios inician a movilizarse ms y ser ms activos, por lo que son ms
susceptibles a las fracturas de huesos largos. Las deformidades seas de los
miembros inferiores representa la produccin de fuerzas errneas en los
huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se necesita cirugas
correctivas.

Diagnstico en la niez tarda a la pubertad

El perodo de crecimiento rpido debe cuidarse y monitorizar fracturas

compresiones vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes
pueden llevar a deformidad y severo lmite de movilidad. En los pacientes
con tipo ms severo de esta patologa pueden tener coxa vara, invaginacin
basilar y profusin de acetbulos.

Diagnstico en el adulto

Los pacientes con Osteognesis Imperfecta se fracturan menos en la edad

adulta ya que el esqueleto ha alcanzado madurez y estabilidad. Estos
pacientes pueden padecer dolor crnico, limitacin de su movilidad, como
resultado de deformaciones de fracturas previas.

A partir de la tercera dcada de vida, se puede presentar hipoacusia. Como

complicacin tambin puede evidenciarse problemas pulmonares
ocasionados por la alteracin del colgeno o por la presencia de escoliosis, lo
cual puede ser causa de mortalidad en la Osteognesis Imperfecta tipo III.

3.3.- Tratamiento
48
3.3.1.- Tratamiento fisioteraputico

La importancia de la fisioterapia en el tratamiento de la osteognesis

imperfecta ha venido incrementndose desde comienzo de la dcada de 1970.
Si la tendencia en aos anteriores era la inmovilizacin, con el objeto de
minimizar la posibilidad de fracturas, la experiencia demostr que la
inmovilizacin produce desmineralizacin.

Por eso, en aos posteriores ese nuevo concepto tambin se fue reflejando,
aunque muy lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteognesis
imperfecta. Como consecuencia, se especific la necesidad de ms movilidad
para los afectados. Con todo, y aunque ya han pasado treinta aos, an no
existe ningn principio unificado de tratamiento fisioteraputico, y el
terapeuta se ve abandonado a su suerte y a su habilidad con cada nuevo
paciente.

Como la osteognesis imperfecta puede presentar una gran variedad de

impregnacin de un enfermo a otro y, por tanto, no hay dos afectados en los
que se presente de la misma forma, es difcil formular categorizaciones que
sean aplicables en todos los casos.

No obstante, se puede decir lo siguiente, que est dedicado en especial a

motivar a los fisioterapeutas en su trabajo:

Normalmente, los afectados por osteognesis imperfecta conocen a la

perfeccin las limitaciones fsicas que se les pueden presentar
mientras practican ejercicios.
Los afectados tambin saben calcular muy bien sus propias fuerzas,
de forma que las fracturas slo pueden ocurrir por accin de algn
agente externo muy brusco o en caso de accidente (rotura repentina de
una cinta, cadas, etctera).
Objetivos bsicos del tratamiento de fisioterapia
49
 Favorecer la consolidacin -inmovilizacin
Tratamiento de la afectacin de las partes blandas

Despus de una fractura existe hemorragia y edema. La hemorragia surgir

en el mismo momento de la ciruga por rotura de los vasos sanguneos. El
edema es una reaccin inflamatoria contribuyen a formar adherencias (si el
lquido no se absorbe normalmente, formara un callo fibroso entre las
diferentes estructuras que limitara el movimiento).

Para evitarlo es preciso favorecer que el riego sanguneo recoja estas

sustancias. Por tanto, el fisioterapeuta deber estimular al paciente a mover la
extremidad afectada, pero nicamente las articulaciones adyacentes al foco
de fractura (durante el perodo de inmovilizacin), con elevacin de la
extremidad y drenaje circulatorio.

El profesional tambin se encontrar afectacin muscular, ya que la

impotencia funcional propia de la fractura, junto con la inmovilizacin, darn
atrofia muscular. As pues, en el perodo de inmovilizacin, hay que potenciar
de forma isomtricos la musculatura afectada y hacer ejercicios activos del
resto de la extremidad y de las otras partes del cuerpo.

La afectacin muscular puede comportar tambin una cicatriz fibrosa que

har disminuir la capacidad contrctil del msculo y, por tanto, favorecer la
rigidez y la restriccin del movimiento. Todas las estructuras, estn
interrelacionadas y la afectacin de una provocar directa o indirectamente la
afectacin del buen funcionamiento de las otras.

Para contrarrestar todos estos efectos negativos, ser necesario no slo la

movilizacin pasiva de la musculatura afectada y activa cuando sea posible,
sino tambin la elongacin controlada de esta musculatura.

Cualquiera de las tres acciones provoca el deslizamiento de los diferentes

planes musculares entre s, evita la formacin de adherencias y conlleva el
50
estiramiento de las fibras de colgeno, de modo que favorece la organizacin
segn las lneas de fuerza a las que estn sometidos el msculo y el tendn.
Ser necesario que el estiramiento sea activo y mantenido para favorecer la
perpetuidad de lo que hemos ganado. (4)

Disminucin de los efectos de la inmovilizacin

La inmovilizacin es necesaria para la curacin sea, pero a la vez provoca

efectos negativos sobre las partes blandas, a las que el fisioterapeuta deber
aplicar el tratamiento. Mientras la inmovilizacin est presente, se deber
disminuir el impacto movilizando las articulaciones adyacentes, ejercicios
isomtricos de la musculatura afectada, irradiados.

La inmovilizacin en s no slo nos produce atrofia muscular sino que nos

dar rigidez articular. As pues, despus del perodo de inmovilizacin nos
encontraremos: atrofia muscular, rigidez articular, edema y dolor en mayor o
menor grado.

Atrofia muscular, potenciacin muscular progresiva; empezando por los

isomtricos y progresivamente incrementando la colaboracin del paciente.
Progresivamente se incluirn los ejercicios contra resistencia, que al principio
tendrn que ser con palancas cortas y cerca de la articulacin para evitar en
l, tensiones excesivas y posibles fracturas.

Iniciamos la terapia con estiramientos, movilidad pasiva asistida para ganar

amplitud articular respetando el umbral del dolor y realizando ejercicios
activos libres a favor de la gravedad con movimientos de extensin y flexin
de la rodilla en sedestacin.

Es muy importante tomar en cuenta que en este tipo de pacientes no se puede

realizar palancas largas ya que se puede fomentar a las fractura se trabaja
siempre proximalmente a la articulacin abarcando toda la extremidad.

51
Realizamos la contraccin isomtrica haciendo presin en la rodilla a medida
q el msculo se tensa, elevando varios centmetros sobre la cama mantenemos
la posicin de 5 a 10 segundos asistiendo el movimiento hasta q el muslo se
sienta fatigado (Miralles, 2011)

Es muy claro que la inmovilizacin en este tipo de paciente es muy perjudicial

a consecuencia de la atrofia muscular que produce, es muy recomendable
actuar de manera rpida en estos nios con un periodo corto de inmovilizacin
y un trabajo fisioteraputico inmediato.

Estiramientos

El estiramiento hace referencia a la prctica de ejercicios suaves y mantenidos

para preparar los msculos para un mayor esfuerzo y para aumentar el rango
de movimiento en las articulaciones.

Es el alargamiento del msculo, ms all del que tiene en su posicin de

reposo, que resulta muy beneficioso para la salud y para ponerse en forma ya
que trabaja todo tipo de msculo sin cansarlo demasiado, obteniendo un
resultado ptimo. (Ver imagen 11)

Aumenta el rango articular.

Aumenta la flexibilidad del msculo de la entrepierna y tendn, fascias,
ligamentos, cpsula articular y piel.
Ayuda al ritmo cardaco.
Disminuye la cantidad de cido lctico en los msculos.
Evita las lesiones deportivas ms comunes.
Mejora la coordinacin de msculos agonistas-antagonistas.
Previene el endurecimiento muscular despus del ejercicio. pero no
siempre en diferentes articulaciones se estiran algunas se alcanzan a
romper o a podrirse por mucho ejercicio que se hace.
52
Reduce la tensin muscular y disminuye la tensin del msculo de la
entrepierna. (Osteopata y Pilates.com, 2013)
El estiramiento Fcil

Al empezar a realizar estiramientos, se mantendr entre 10 y 13 segundos el

estiramiento fcil, sin forzar el msculo. Una vez se sienta una tensin
moderada, se aguantar el estiramiento adoptando una postura relajada.

Si no se produce esta relajacin, se corregir la postura hasta encontrar un

grado de tensin cmodo. En la posicin correcta, sta debera ser la
sensacin: siento el estiramiento pero no me duele. El estiramiento fcil
reduce la tensin muscular y la rigidez y prepara los tejidos para el
estiramiento progresivo.

Estiramiento progresivo

Despus del estiramiento fcil, se continuar lentamente hasta el estiramiento

progresivo, sin forzar el msculo. A partir del estiramiento fcil se estirar
aproximadamente un centmetro ms hasta sentir una tensin moderada y se
sostendr esta posicin entre 10 y 15 segundos si no se siente dolor. De nuevo,
la tensin deber disminuir; en caso contrario es preciso relajar la postura. Si
la tensin del estiramiento aumenta y el estiramiento se mantiene y/o causa
dolor, significa que se est estirando en exceso. (Cuidateconmasaje.com,
2012) (Ver imagen 12)

53
Movilidad

Movilidad Pasiva

Podemos definir la movilidad pasiva articular como la capacidad de

desplazamiento sin colaboracin del paciente solo participacin del
fisioterapista de una parte de nuestro cuerpo dentro de un arco de movimiento.
Sin embargo, debemos tener en cuenta que cada articulacin tiene diferentes
grados de libertad y por lo tanto permitir movimientos en uno o varios
planos, dependiendo de cmo est configurada su estructura. Por supuesto, en
la movilidad articular intervienen no solo la parte sea, sino tambin el
conjunto de tendones y ligamentos que unen msculos y huesos.

Ejercicios pasivos:

Conjunto de tcnicas que se aplican sobre las estructuras afectadas, sin que el
paciente realice ningn movimiento voluntario de la zona que hay que tratar.
El paciente no interviene en absoluto, no presenta ni ayuda ni resistencia en
la realizacin de los ejercicios.
Objetivos de los ejercicios pasivos:

Prevenir la aparicin de deformidades, evitar rigideces y anquilosis en

posiciones viciosas.
Mejorar la nutricin muscular y favorecer la circulacin sangunea y
linftica.
Preparar el msculo para un mejor trabajo activo.
Prevenir adherencias y contracturas de los tejidos y mantener su
elasticidad.
Mantener la movilidad articular o restablecer la misma en las
articulaciones que presentan limitacin.
Estimular psquicamente al paciente incapaz de realizar movimientos
por s mismo.

54
 Despertar los reflejos propioceptivos y la conciencia del movimiento y
contribuir a conservar o crear las imgenes perifricas del esquema
corporal espacial.

Indicaciones de los ejercicios pasivos:

Como teraputica previa a otros tipos de movilizaciones.

En las parlisis flcidas.
En contracturas de origen central, por su efecto relajante.
Como teraputica preventiva en ciertos procesos para: conservar la
movilidad; evitar rigideces articulares y limitaciones; evitar
retracciones conservando la longitud muscular; evitar anquilosis en
posiciones viciosas.
En afecciones traumticas ortopdicas que cursen con: bloqueos
articulares; trastornos mecnico raqudeos o articulares; rigidez
articular; retraccin de partes blandas; dolores radiculares rebeldes a
otros tratamientos; desviaciones de la columna vertebral.
En procesos vasculares perifricos y respiratorios.

Contraindicaciones de los ejercicios pasivos:

Procesos inflamatorios o infecciosos agudos.

Fracturas en perodo de consolidacin.
Osteotomas o artrodesis.
Articulaciones muy dolorosas.
Derrames articulares.
Rigidez articular post-traumtica.
Hiperlaxitud articular, con la excepcin de la parlisis flcida.
Anquilosis establecida.
Tumores en la zona de tratamiento.

55
Movilidad activa

Se caracteriza por la realizacin de un movimiento por parte del nio, no

necesariamente de forma voluntaria, en el que participan diferentes
estructuras y rganos, lo que le confiere un carcter complejo y necesita del
correcto funcionamiento de cada uno de ellos. Por tanto es necesario que la
integridad del sistema musculoesqueltico, nervioso, cardiorrespiratorio y
cognitivo est lo ms preservado posible.

Ejercicios activos:

Conjunto de ejercicios analticos o globales, realizados por el paciente con su

propia fuerza de forma voluntaria o autorefleja y controlada, corregidos o
ayudados por el fisioterapeuta.

En este tipo de ejercicios es preciso lograr que el paciente desarrolle la

conciencia motriz y suscitar en l los suficientes estmulos, por lo que es
condicin indispensable que el movimiento o ejercicio sea deseado por el
paciente, que conozca claramente su utilidad y que se le ensee
metdicamente hasta construir un esquema mental que, fijado con precisin,
lo llevar a desarrollarlo correctamente.(1)

Existen dos tipos de contraccin muscular que se realizan durante los

ejercicios activos:

Contraccin isomtrica: produce aumento en la tensin muscular, sin

modificacin en su longitud.
Contraccin isotnica: se modifica la longitud del msculo, lo que
implica el desplazamiento del segmento corporal.

Objetivos de los ejercicios activos:

En general, recuperar o mantener la funcin muscular y facilitar los
movimientos articulares integrndolos al esquema corporal.

56
 Recuperar el tono muscular.
Evitar la atrofia muscular.
Incrementar la potencia muscular.
Aumentar la resistencia muscular mediante ejercicios repetitivos que
no sobrepasen el esfuerzo mximo.
Mantener o recuperar el trofismo muscular (alimentacin), con una
buena circulacin y metabolismo.
Reforzar los movimientos articulares, conservando o recuperando al
mximo su amplitud.
Evitar la rigidez articular.
Mejorar la coordinacin neuromuscular.
Aumentar la destreza y velocidad al realizar el movimiento.
Actuar sobre las funciones cardacas y respiratorias.

3.3.2.- Tratamiento Alternativo

Se ha investigado que las clulas estromales de la mdula sea pueden

diferenciarse en otra variedad de clulas, lo cual conduce a la idea que
transplantar estas clulas estromales de una persona sana a un paciente con
Osteognesis Imperfecta puede mejorar el curso de esta patologa. Se han
realizado pequeos estudios con esta metodologa pero an no existe
evidencia suficiente para dar resultaos certeros.

La cura definitiva para la Osteognesis Imperfecta sera detectar el gen

mutado o los productos de ste y eliminarlo. La mayora de casos se debe a la
presencia de molculas de colgeno anormal, de tal manera que no es
suficiente remplazar aquella protena afectada sino inactivar el alelo mutante.
Para todos estos tratamientos todava existen obstculos en la terapia gentica
que se podrn resolver en un futuro cercano.

Tratamiento quirrgico de osteotomas femorales

El tratamiento quirrgico con el sistema de clavo telescpico endomedular de
Fassier-Duval es una de las soluciones claves en el tratamiento quirrgico de

57
estas enfermedades, consiste en el enclavado de los huesos largos afectados,
fundamentalmente en miembros inferiores este implante puede considerarse
como de uso prolongado ya que puede permanecer implantado por ms
tiempo por lo tanto el reemplazo del clavo es menos frecuente y dicho
implante podra ser reemplazado solo en caso de producirse una nueva
fractura del hueso de deformarse el implante, complicaciones graves o cuando
el paciente alcance la maduracin sea.

El objetivo es mantener la alineacin conseguida con las osteotomas

realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecnica del hueso al
sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad
progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilizacin precoz del
miembro operado.

Esta ciruga fue desarrollada para corregir deformidades seas durante la

etapa del crecimiento, este sistema est indicado tanto para nios a partir de
los 18 meses de edad que padecen Osteognesis imperfecta.

Ventajas:
Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Disminuir el nmero de fracturas y las deformidades.
Mejorar la densidad sea.
Disminuir el dolor crnico.

Desventajas:
Infecciones activas o latentes.
Sensibilidad al material.
En la actualidad este tratamiento quirrgico es muy beneficioso para los nios
con Osteognesis Imperfecta, porque le brinda nuevas esperanzas para poder
llegar a la bipedestacin y marcha.

58
IV.- APLICACIN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA
PROFESIONAL
4.1.- Nivel Acadmico

Como profesin, es una disciplina relativamente nueva. Actualmente se

tienen tantas definiciones de fisioterapia como pases y asociaciones en donde
se practica. Por ello, la Confederacin Mundial de Terapia Fsica (WCPT por
sus siglas en ingls) la define, en 1995, como profesin del rea de la salud
cuyo propsito principal es la promocin ptima de la salud y la funcin,
incluyendo la generacin y aplicacin de principios cientficos en el proceso
de evaluacin, diagnstico y pronstico funcional e intervencin
fisioteraputica, para prevenir o remediar limitaciones funcionales y
discapacidades relacionadas al movimiento. Cabe hacer mencin que sta es
62
la definicin que acepta la Asociacin Mexicana de Fisioterapia.

Esta disciplina es una parte esencial del sistema de prestacin de servicios de

salud. La prctica de los fisioterapeutas puede ser independiente de otros
profesionales de salud o pueden participar tambin dentro de programas
interdisciplinarios de habilitacin/rehabilitacin para la restauracin de la
funcin ptima y la calidad de vida de los individuos con prdidas o
desrdenes de movimiento, adems de participar en la promocin de la salud,
prevencin de las deficiencias, limitaciones funcionales y discapacidades en
individuos en riesgo de alteracin del comportamiento motor, debido a
factores de salud o mdicos, estrs socioeconmico y estilos de vida.

Provee servicios a los individuos o poblaciones para desarrollar, mantener y

restaurar el movimiento mximo y la habilidad funcional a lo largo de la vida;
incluye la provisin de servicios en circunstancias en las que el movimiento
y la funcin se ven amenazadas por el proceso de envejecimiento o por alguna
lesin o enfermedad.

59
As, el movimiento humano es el centro de las habilidades y del conocimiento
de la Fisioterapia y, por tanto, es considerada como la Ciencia del
Movimiento. (Sahrman, 2005; WCPT, 1999).

El fisioterapeuta se preocupa por identificar y maximizar el potencial del

movimiento dentro de las esferas de la promocin, prevencin, tratamiento y
rehabilitacin, e involucra la interaccin entre el fisioterapeuta, el paciente,
las familias y los cuidadores, en el proceso de valoracin del potencial del
movimiento y en el establecimiento de metas y objetivos utilizando el
conocimiento y las habilidades nicos del fisioterapeuta. 63

Su prctica se fundamenta en mecanismos teraputicos propios y

estudios sistematizados basados en el conocimiento de ciencias como la
Anatoma, Fisiologa, Bioqumica, Biofsica, Biomecnica, as como de la
patologa que afecta a los diferentes rganos y sistemas del cuerpo humano;
tambin conoce las alteraciones psicolgicas que afectan el comportamiento
en el entorno familiar y social.

Para su comprensin, esta profesin puede describirse desde dos

componentes: el disciplinar y el profesional, los cuales contemplan cinco
dominios en los que el fisioterapeuta circunscribe su prctica: asistencia,
docencia, administracin, gestin e investigacin.

Entre los aspectos centrales que sustentan la prctica profesional de esta

disciplina, se encuentra el movimiento, como un elemento esencial de la salud
y del bienestar; depende de una funcin integrada y coordinada del cuerpo
humano en diferentes niveles de organizacin y sistematizacin del
organismo, el cual tiene la capacidad de responder, reaprender y adaptarse a
las demandas de su entorno fsico, psicolgico, social y ambiental.
Cuerpo, mente y espritu contribuyen a la conceptuacin que los individuos
tienen de s mismos y contribuyen a que desarrollen conciencia de sus propias
necesidades y objetivos de movimiento.

60
4.2.- Nivel Social
El papel ms conocido del fisioterapeuta es el relacionado con su rol
asistencial, como profesional sanitario que trabaja en la prevencin (nivel
primario), curacin (secundario) y recuperacin funcional del ciudadano
(nivel terciario), a travs de las herramientas con las que cuenta esta
disciplina, y que conoce en primera instancia mediante su formacin reglada.

Sin embargo, no es el nico campo al que tiene acceso, pudiendo desarrollar

su carrera tambin en el mbito de la investigacin, la gestin de centros o la
docencia, tanto a nivel pblico como privado.

La eleccin entre las diferentes opciones depender de la manera de entender

la fisioterapia de cada profesional, siendo el compromiso con la sociedad su
principal vnculo.

En cualquier caso, la obligatoriedad de las distintas fases hasta alcanzar el

contacto directo con el paciente, forma parte de un engranaje donde todas son
esenciales.

4.3.- Nivel Econmico

Juicio crtico y clnico para la aplicacin del modelo de intervencin en

fisioterapia en sus diferentes dominios, con conocimientos, habilidades y
actitudes en labores de prevencin de enfermedades, as como de promocin,
mantenimiento, proteccin y recuperacin de la salud en individuos en
cualquier etapa de la vida que presenten disfunciones, discapacidades y
alteraciones del movimiento.

Capacidad de atencin integral en los rubros de evaluacin, diagnstico e

intervencin a la poblacin en las distintas etapas de la vida segn el rea de
profundizacin cursada, ejerciendo su autonoma profesional en los mbitos
privados.

61
Capacidad de atencin integral en los rubros de evaluacin, diagnstico e
intervencin a la poblacin en las distintas etapas de la vida, segn el rea de
profundizacin cursada, con base en los avances cientficos y tecnolgicos a
nivel colectivo (instituciones de salud) ejerciendo su capacidad para trabajar
en equipo.

La propuesta de la Carrera en Fisioterapia es en s una oferta innovadora como

carrera Tcnica o Profesional, por su naturaleza como profesin, que permite
trabajar con un enfoque curricular integrado, donde los aspectos terico-
prcticos y de investigacin se desarrollan en forma paralela, permitiendo una
formacin integral a travs de un modelo innovador que promueve un
aprendizaje participativo.

62

66
V.- CONCLUSIONES

Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.

Al aplicar el tratamiento fisioteraputico; con la debida precaucin en la

manipulacin; no hacer palancas largas solo cortas abarcando toda a extremidad
como es movilidad pasiva, ejercicios isomtricos, fortalecimiento muscular; hubo
una notable mejora en aspectos como: fuerza, tono muscular, arco articular, mejor
independencia funcional, mayor resistencia ante posibles fracturas caractersticas
de esta enfermedad. Con el debido cuidado en la manipulacin haciendo palancas
cortas, proximalmente a la articulacin.

A conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteognesis Imperfecta

tengan un adecuado tratamiento fisioteraputico, ya que es muy favorable para que
sus huesos tengan una buena proteccin que en este caso les proporciona sus
msculos y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto
de los nios como de los familiares y todo el entorno social.

63
VI.- RECOMENDACIONES

Impartir charlas informativas sobre los cuidados de los pacientes con

Osteognesis Imperfecta de manera que los familiares se mantengan
informados de la importancia del cuidado.

Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integracin social y una mayor independencia evitando as posibles
fracturas.

La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a

optimizar la fortaleza sea y muscular. La fisioterapia pueden ser muy
beneficiosas si es constante en este tipo de pacientes.

Debe haber un delicado equilibrio, que todos los que intervienen con el
paciente con Osteognesis Imperfecta. Los terapistas deben ayudar a la familia
y al profesorado para que planifiquen las actividades adecuadas que faciliten
un crecimiento y desarrollo ptimos con una mayor independencia y que al
mismo tiempo protejan a estos nios o nias de futuros daos.

64
VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIN

CLARK, E. Embriologia Humana de Patten, Fundamentos del desarrollo clnico.Editorial

El Ateneo.

DONOSO, P. Tercera Edicin. (2008). Sndromes Discapacitantes en Rehabilitacin. Quito.

(1) FRANCIS H. Glorieux. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research Clinical
Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pg. 85100. 2008.

(4) KRUSEN. Cuarta Edicin. (1993). Medicina Fsica y Rehabilitacin. Editorial

Panamericana.

LANGMAN, J. Embriologia Mdica. Editorial mdica Panamericana 9 Edicin.

LANGMAN, Sadler. (2006). Embriologa Mdica con orientacin clnica. 10ma edicin,
Madrid, Espaa.

(2) MARINI JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatra. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2007:chap 699.

MIRALLES, R. (2011). Rehabilitacin y Fisioterapia Ciruga Ortopdica y Traumatologa

en zonas de menor desarrollo. Recuperado el 17 de 10 de 2013, de Fisioterapia en el
tratamiento de las fracturas y las luxaciones:
http://www.urv.cat/media/upload/arxius/URV_Solidaria/COT/Contenido/Tema_7/7.4.fisiot
erapia_en_el_tratamiento_de_las_fracturas_y_las_luxaciones.pdf

MOIRA S. Cheung & Francis H. Glorieux. Osteogenesis Imperfecta: Update on.

(5) MOORE, P. Embriologa Clnica. Editorial ELSEVIER 7 Edicin En el vientre materno

Video en DVD de la Nathional Geographic.

65
OSTEOPATA y Pilates.com. (25 de 08 de 2013). Recuperado el 01 de 12 de 2013, de TUS
ESTIRAMIENTOS IMPRESCINDIBLES.:
http://osteopatiaypilates.blogspot.com/2013/08/tus-estiramientos-imprescindibles.html
presentation and management. Rev Endocr Metab Disord, Vol. 9, pg. 153160. 2008.

TVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, Mara, Chvez, Susana. (2007). Apuntes para la
accin: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edicin, PROMSEX, Lima, Per.

(3) USANDIZAGA JA, De la Fuente P. Tratado de obstetricia y ginecologa. Tomo I:

Obstetricia. 1 ed, 1998.

66
VII.- ANEXOS
Anatoma Embriologa Ultra uterina

Imagen 1

Anatoma Embriologa Extrauterina

Imagen 2

67
Musculatura Afectada

Imagen 3

Msculos del pie

Imagen 4

68
Principales Articulaciones Afectadas en IO
Hombro

Imagen 5

Pierna

Imagen 6

69
Articulacin de la cadera (parte posterior)

Imagen 7

Imagen 8

70
Tipos de Osteognesis imperfecta

Imagen 9

Imagen 10

71
Tratamiento fisioteraputico

Imagen 11

Estiramientos

Imagen 12

72
 ASPECTOS SUBSIDIARIOS

La ortografa debe ser apropiada.

La sintaxis debe ser correcta.
El trabajo debe ser presentado con pulcritud.
La redaccin debe ser de tipo impersonal.
Evitar iniciar los prrafos con gerundios.
Evitar los vicios del lenguaje.
Utilizar el formato y tipo de letra tipo establecido en la institucin.

MARGEN SUPERIOR: 3.00 cm

MARGEN IZQUIERDO: 3.00 cm
MARGEN INFERIOR: 2.5 cm
MARGEN DERECHO: 2.5 cm
LETRA: TIMES NEW ROMAN O ARIAL
TAMAO DE LETRA: 12
ESPACIO ENTRE LNEAS: 1.5
TTULO GENERAL : 18 EN NEGRITAS
TTULO DE CAPTULOS : 16 EN NEGRITAS
SUBTTULOS 14
CUERPO 12
APELLIDOS Y NOMBRE: 12 SIN NEGRITAS, TODO EN
MAYSCULA
Hoja de referencia
Ao del buen servicio al ciudadano

INSTITUTO DE EDUCACIN SUPERIOR TECNOLGICO PRIVADO

DANIEL ALCIDES CARRIN

MONOGRAFA DE INVESTIGACIN PARA OPTAR EL TTULO

PROFESIONAL TCNICO EN FISIOTERAPIA Y REHABILITACIN.

GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE CRISTAL.

Cdigo del trabajo monogrfico:

Responsables de la Monografa:

ARRUE RUIZ, ANIMERLI

MACEDO DEL AGULIA, ARIANE
MARTINEZ WUENDELL, EIMY SHANE

ASESOR:

Lic. Elizabeth Cortez Albn

LIMA PER

Agosto 2017
DEDICATORIA
Dedicamos este trabajo principalmente a Dios, por
habernos dado la vida permitir el haber llegado hasta
este momento tan importante de nuestra formacin
profesional. A nuestros hijos por ser el pilar ms
importante para alcanzar nuestros sueos y el motor
de nuestro xito.
AGRADECIMIENTO

Agradecemos al INSTITUTO SUPERIOR PRIVADO DANIEL ALCIDES

CARRIN por brindarnos las comodidades necesarias para un mejor aprendizaje y
tambin queremos valorar la dedicacin y paciencia empleada por nuestro profesor Lic.
Jonatn Dvila Rivera que sin ellos no pudiramos lograr terminar con xito este trabajo.
Asimismo, no dejar de expresar el apoyo y el aliento de cada uno de nuestros compaeros
en general.

NDICE
 Cartula
Dedicatoria
Agradecimiento
ndice de Contenido

RESUMEN
INTRODUCCIN

II.- ANTECEDENTES
2.1.- Antecedentes Nacionales
2.2.- Antecedentes Internacionales

III.- MARCO TERICO

3.1.- Anatoma
3.1.1.- Osteologa
3.1.1.1.- Anatoma Embriologa Ultra uterina
3.1.1.2.- Anatoma Embriologa Extrauterina
3.1.2.- Miologa
3.1.2.1.- Musculatura Afectada
3.1.3.- Biomecnica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO
3.2.- Patologa
3.2.1.- Definiciones patolgicas
3.2.2.- Cuadro Clnico Signos y Sntomas
3.2.3.- Diagnsticos y Exmenes Complementarios
3.3.- Tratamiento
3.3.1.- tratamiento fisioteraputico
3.3.2.- tratamiento Alternativo

IV.- APLICACIN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL

4.1.- Nivel Acadmico
4.2.- Nivel Social
 4.3.- Nivel Econmico

V.- CONCLUSIONES

VI.- RECOMENDACIONES

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIN

VIII.- ANEXO
RESUMEN

En esta oportunidad nos ha tocado desarrollar el presente trabajo titulado

GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA - HUESOS DE
CRISTAL, La Osteognesis imperfecta es una enfermedad congnita que se caracteriza
porque los huesos de las personas se rompen muy fcilmente, con frecuencia tras un
traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente. Se conocen varios tipos de la enfermedad,
y su variacin es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede
haber personas con una mayor o menor impregnacin.
OBJETIVO: Brindar informacin actualizada acerca de la Osteognesis Imperfecta, sus
causas, patologa, clasificacin, tratamiento farmacolgico y quirrgico y fisioteraputico.
MTODO: Estudio Descriptivo
CONCLUSIONES: conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteognesis
Imperfecta tengan un adecuado tratamiento fisioteraputico, ya que es muy favorable para
que sus huesos tengan una buena proteccin que en este caso les proporciona sus msculos
y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto de los nios como
de los familiares y todo el entorno social.
PALABRAS CLAVES: GENERALIDADES DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA -
HUESOS DE CRISTAL
INTRODUCCIN

Es importante dar a conocer una enfermedad como es la Osteognesis Imperfecta. La

importancia del tema, radica en que esta enfermedad es poco conocida en nuestro pas, por
el hecho de no ser tan comn. La Osteognesis imperfecta es una enfermedad congnita que
se caracteriza porque los huesos de las personas se rompen muy fcilmente, con frecuencia
tras un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente.
En nuestro Pas esta dolencia es un problema ya que son pocos los profesionales de la salud
que saben diagnosticar y tratarla adecuadamente, y nos planteamos esta pregunta: Cul es
el impacto psicosocial de la osteognesis imperfecta sobre el desconocimiento de un
adecuado tratamiento fisioteraputico en el ncleo familiar?. Es por esto que deseamos
contribuir con este estudio con el fin de dar a conocer un poco ms acerca de esta dolencia,
con datos actualizados.

El objetivo de este trabajo es determinar el nivel de conocimiento acerca de una patologa

que cada vez es ms frecuente en nuestro medio como es la Osteognesis Imperfecta, en
mdicos especialistas tratantes y residentes de Traumatologa a nivel de hospital privado y
pblico. Adems contribuir con una revisin actualizada de dicha enfermedad.
II.- ANTECEDENTES

2.1.- Antecedentes Nacionales

Titulo : Osteognesis Imperfecta. Reporte de un Caso.

Autor : Marcio Concepcin Zavaleta, Jos Cortegana Aranda,
Daniel Aguiar Villanueva1 , Francisca Zavaleta
Gutierrez.
Edicin : Rev. Per. pediatr. 67 (4) 2014

Osteognesis imperfecta es una colagenopata gentica rara que causa afectacin de

varios tejidos y fragilidad sea causando fracturas mltiples. Reporte: Neonato
masculino de 6 das de nacido, pretrmino de 36 semanas, de parto eutcico,
procedente de Huamachuco, que ingresa por fiebre y acortamiento de extremidades.
Al examen se encontr temperatura de 39C, acortamiento de extremidades,
irritabilidad e hipotona generalizada. Radiolgicamente se observaron mltiples
fracturas en todo el cuerpo.
Es hospitalizado con los diagnsticos de osteognesis imperfecta y probable sepsis
neonatal. Discusin: Neonato que es hospitalizado con el diagnstico de probable
sepsis neonatal por los factores de riesgo y las manifestaciones clnicas; para
determinar la causa de la sepsis se pidieron exmenes de laboratorio y radiolgicos,
evidencindose perdida de la densidad sea, fracturas no recientes y acortamiento de
miembros superiores e inferiores, diagnosticndose Osteognesis Imperfecta.
Palabras clave: Osteognesis imperfecta, malformacin congnita, recin nacido.
 Titulo : Biologa del Colgeno: La Osteognesis Imperfecta
Autor : Lilian; Llun, Rosana & Herrera, Dennis. Estudiante de
Medicina Humana de la Universidad de San Martn de
Porres.
Edicin : Seminarios de Biologa Celular y Molecular - USMP
Filial Norte

Las deficiencias de la tcnica CSGE no puede ser culpado de todos los casos negativos y es
probable que otros tipos de osteognesis imperfecta que tiene una causa gentica distinta
queda por definir. Hasta la fecha 21 personas con el tipo V-VII OI han sido analizados por
CSGE, y todos fueron negativos para una mutacin del colgeno tipo I del gen. De ellos,
cinco personas se sometieron a anlisis de la secuencia completa y todas fueron negativas.

Titulo : Perspectiva Editorial de la revista de Especialidades

Mdico-Quirrgicas
Autor : Torres Fonseca A.
Edicin : Arzobispado de Huancayo Oficina de Comunicaciones
octubre de 2015

La caracterstica comn de las diferentes formas de osteognesis es una fragilidad sea que
causa repetidas fracturas, las cuales generan dolor, siendo ste una manifestacin clnica
muy importante. En las formas leves los huesos son estrechos y largos, presentan su primera
fractura despus del ao de edad, en las formas graves pueden presentarse al nacimiento y
manifestarse por irritabilidad, llantos prolongados y disminucin de la movilidad
espontnea, llevando con el tiempo a deformidades graves en las extremidades, siendo de
gran importancia la realizacin de ultrasonografa prenatal, que puede diferenciar un feto
afectado por las fracturas, de uno normal.

2.2.- Antecedentes Internacionales

Ttulo : OSTEOGNESIS IMPERFECTA EN LA INFANCIA

Autor : Asociacin Nacional Huesos de Cristal OI Espaa

La osteognesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una

deficiencia en la elaboracin de colgeno, una molcula proteica generalmente abundante en
la piel, cartlagos, ligamentos y huesos. El colgeno forma fibras colgenas que son flexibles
y ofrecen una gran resistencia a la traccin, la ausencia de colgeno provoca diferentes
anomalas en el organismo, pero la ms notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen
cuatro formas de osteognesis imperfecta, cada forma est condicionada a las anomalas
genticas, la del tipo dos sera la ms grave y sus consecuencias son la muerte del beb al
poco tiempo de nacer, el resto de tipos varan y encierran mayor o menor gravedad.

Ttulo : Sndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno

Autor : Benig Joint Hypermobility Syndrome in Children
Edicin : Universidad de Chile.

La HA puede asociarse a diferentes entidades patolgicas y ser una forma de expresin

fenotpica comn en determinados sndromes genticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan,
Stickler, Sndrome de Down y Osteognesis Imperfecta, por sealar algunos. En algunos
casos esta condicin puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeo
en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus
movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el
Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), tambin llamado Sndrome de Hiperlaxitud
Articular Benigno (SHAB). Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos;
la presencia de hipermovilidad articular y sntomas clnicos derivados de esa laxitud;
habindose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo,
reumatolgicas, neurolgicas, esquelticas o metablicas.
 Titulo : Estudio sobre situacin de Necesidades Sociosanitarias
de las personas con Enfermedades Raras en Espaa
Autor : Elena Daz Garca, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco
Rodrguez, Paula Lara Gonzalo, Agustn Huete Garca,
Eduardo Daz Velzquez.
Edicin : FEDER (Federacin Espaola de Enfermedades Raras)
- Edicin octubre 2009

En la muestra quedan recogidos ms de 200 diagnsticos diferentes, considerados raros por

su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen an diagnstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen ms de un diagnstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnsticos, siendo los ms frecuentes el sndrome de Marfan
(50 casos, para un 6,28% del total de diagnsticos), Ataxias (45), sndrome de Arnold Chiari
(35), Epidermolisis Bullosa (30), Osteognesis Imperfecta (27), sndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).

Ttulo : OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I COMO

MUTACIN DE NOVO
Autor : Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacn, Cristina
Navarro Gutirrez, Eva Robles Cuadrado.
Edicin : Hospital de Poniente (Almera) Espaa.

Grupo de anomalas genticamente heterogneo. Resultan de las mutaciones en la

produccin de cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colgeno. Existen
cuatro subtipos clnicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. El tipo I,
autosmico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recin
nacidos, caracterizado por huesos frgiles, esclertica azul y sordera progresiva, con una
esperanza de vida normal. El diagnstico prenatal se puede realizar mediante anlisis de
ADN y/o ecografa en el segundo y tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas
de huesos largos).
III.- MARCO TERICO
3.1.- Anatoma
La Anatoma Patolgica o Patologa es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por
medio de tcnicas morfolgicas, de las causas, desarrollo y consecuencias de las
enfermedades. El fin ltimo es el diagnstico correcto de las biopsias, piezas quirrgicas,
citologa y autopsias. Es una especialidad mdica que posee un cuerpo doctrinal de carcter
bsico constituyendo as una disciplina acadmica autnoma y una unidad funcional en la
asistencia mdica, por lo cual sus misiones tienen lugar en un Departamento o Servicio de
carcter central y de orientacin diagnstica.La finalidad asistencial de la Anatoma
Patolgica es el estudio de muestras de tejidos o clulas tomadas de pacientes, para precisar
lo ms posible la naturaleza y el alcance de su enfermedad y con el propsito de realizar su
diagnstico, establecer el pronstico y determinar datos de importancia teraputica. La
metodologa fundamental la constituyen por un lado todas las tcnicas que permiten una
observacin morfolgica de las lesiones y por otro, el trabajo del patlogo que las examina
y con ellas, aplicando su conocimiento, elabora el dictamen diagnstico adecuado.(1)

Anatoma Miembro Inferior

El miembro o extremidad inferior presenta muchos parecidos con su homlogo superior. Sin
embargo, su funcin de soporte del peso condiciona que su esqueleto seo sea ms masivo
y las articulaciones ms voluminosas y estables (bien por su congruencia o bien por un
sistema ligamentario potente).

La musculatura es ms fuerte y las fascias son ms densas, lo que asegura no slo una
marcada compartimentacin segmentaria que distribuye la tensin muscular peri sea
durante la contraccin y que contribuye al efecto de soporte, sino tambin el componente
pasivo del sostn, mediante elementos de tipo obenque.
De este modo, la cintura presenta una cohesin fuerte, al estar inmersa en una potente
musculatura, es estable y constituye un elemento comn con el tronco en su parte interior
(pelvis mayor y menor). (2)
El muslo es el segmento corporal ms fuerte y se encarga del control de la gran articulacin
de la rodilla. A nivel distal, el tobillo y el pie, que son menos mviles y ms potentes que la
mueca y la mano, conjugan con xito la movilidad de las pequeas interlneas necesaria
para la adaptacin plstica al contacto con el suelo y, al mismo tiempo, afianzan con eficacia
el conjunto, lo que confiere su estabilidad a las estructuras corporales supra yacentes.

A pesar de su escaso volumen, el pie presenta una serie impresionante de tipos articulares
distintos, de ensamblaje de estas distintas interlneas entre s y de planos ligamentarios y
aponeurticos muy potentes. Su musculatura se divide en extrnseca (de predominio
movilizador) e intrnseca (de predominio estabilizador). Todo ello est recubierto por una
envoltura plantar que proporciona el almohadillado, la proteccin y la sensibilidad de los
apoyos. Este ltimo punto est modulado en el ser humano por el uso frecuente del calzado,
que interfiere con las estructuras anatmicas dedicadas a la funcin.
Por ltimo, la inervacin procede de dos plexos (lumbar y sacro) y de tres grandes nervios,
de los que el citico es el ms grande del cuerpo humano. Existe una red vascular profusa,
adaptada sobre todo a oponerse al efecto de la gravedad, en especial con zonas de drenaje
venoso, mediante un sistema valvular relevante y con la participacin conjunta de los
elementos msculo-aponeurticos.
Segmentos
Cada miembro inferior se compone de varios segmentos principales:
La cintura pelviana o pelvis es un anillo seo que est formado por el hueso sacro en la
regin posterior y los huesos coxales derecho e izquierdo, ambos se unen por delante en la
alianza verde snfisis del pubis que cierra el anillo. Ver figura (4)
Muslo: su esqueleto es un solo hueso, el fmur.
Rodilla. Es la zona de unin entre el muslo y la pierna
Pierna: formada por la tibia y el peron o fbula.
Tobillo: Regin en la que se une la pierna con el pie.
Pie, a su vez formado por tres segmentos:
Tarso
Metatarso
Falange
3.1.1.- Osteologa
Los huesos, como rganos que son, estn constituidos por varios tejidos fundamentales, de
los cules predominan el conectivo propiamente tal y los conectivos especiales,
cartilaginosos y seos.
El tejido seo, siendo el principal tejido que forma los huesos, presenta dos disposiciones,
laminillar y no laminillar, atendiendo a la disposicin que adopta la sustancia fundamental
en sus componentes fibrilar y de sales de depsito. El tejido no laminillar predomina en
estados de formacin sea o de reparacin, por tanto, puede ser considerado como un tipo
de tejido inmaduro.
En cambio, el tipo laminillar est presente en los huesos ya desarrollados y adopta dos formas
de organizacin sea macroscpica, el hueso compacto y el hueso esponjoso. (3)

Los procesos de formacin de tejido seo son esencialmente los mismos, tanto en la
osificacin intramembranosa como en la endocondral y son:

1.-Los osteoblastos se diferencian de las clulas mesenquimatosas.

2.-Los osteoblastos depositan la matriz que posteriormente sufrir una mineralizacin.
3.-El hueso aparece inicialmente en forma de red constitua por trabculas (el hueso
esponjoso primario).
4.-El hueso esponjoso primario es sustitudo por hueso secundario, posteriormente eliminado
para eliminar la mdula sea, o transformado en hueso cortical primario mediante la
ocupacin de los espacios entre las trabculas.
3.1.1.1.- Anatoma Embriologa Ultrauterina
La medicina fetal intrauterina comienza indudablemente por la realizacin de la
identificacin de los casos de riesgo de padecer patologa prenatal para aplicar las medidas
profilcticas adecuadas de prevencin primaria.

Las tcnicas de diagnstico prenatal (ecografia prenatal, amniocentesis, la biopsia de la

vellosidad corial, la cordocentesis, la ecografa, la resonancia magntica y la fetoscopia, )
han permitido un mayor nmero de diagnsticos de la patologa fetal con menores semanas
de gestacin y mayor fiabilidad y permiten identificar a fetos normales y a fetos
anormales.(ver figura 1)

Se encuentran anormalidades esquelticas como micromelia, disminucin densidad sea en

el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestacin trece o catorce.
La Osteognesis Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la semana de gestacin 16 a
20, y la tipo IV a la semana 20, por caractersticas clnicas, radiogrficas, test de ADN y
protenas. Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o colgeno
por test de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas alteraciones.
Los sntomas principales son las fracturas, stas pueden estar presentes desde la vida
intrauterina, se producen por osteopenia. Las deformaciones seas, pequea talla, debilidad
muscular, constipacin, prdida de la audicin, transpiracin excesiva son otros sntomas.
Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color azul (esclerticas
azules), alteraciones de los dientes (dentinognesis imperfecta), hiperlaxitud ligamentaria,
facilidad para hacer hematomas. El nmero de fracturas est relacionado con la gravedad de
la enfermedad.
3.1.1.2.- Anatoma Embriologa Extrauterina
El diagnstico de estas patologas susceptibles de este tratamiento se hace casi
exclusivamente con ecografa, aunque excepcionalmente se puede recurrir a fetoscopia,
resonancia magntica o fetografa. Debe realizarse lo antes posible para decidir sobre la
interrupcin del embarazo. La mayora de malformaciones fetales detectadas intratero se
tratan mejor en el periodo postnatal.
El intento de tratar quirrgicamente las malformaciones fetales tropieza con la dificultad de
la provocacin de contracciones uterinas e inicio del parto, los inconvenientes de la anestesia
que pueden provocar depresin cardiaca fetal y materna y alteracin de la perfusin
placentaria.
No todas las malformaciones en el embrin o el feto son incompatibles con la vida
extrauterina. Segn Langman (2006), las malformaciones se producen durante el perodo
conocido como organognesis o embriognesis (proceso que transcurre desde el estadio
unicelular y cursa el perodo del establecimiento de los esbozos de rganos), originndose
la mayor parte de la tercera a la octava semana de gestacin.

Actualmente, el avance de la tecnologa mdica permite un diagnstico temprano y seguro

de las malformaciones incompatibles con la vida extrauterina, siendo posible predecir la
muerte fetal. La tecnologa con la que se cuenta actualmente consiste en la aplicacin de
ecografas, resonancia magntica nuclear, pruebas biofsicas, hormonales, bioqumicas y
genticas.
Estas herramientas tecnolgicas (principalmente la ecografa), permiten conocer desde las
primeras etapas del embarazo si el embrin o el feto tiene una malformacin (17). (Ver figura
2)
La mayora de pacientes con Osteognesis Imperfecta severa tienen presentacin de nalgas
al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa movilidad o a su cabeza grande y huesos
 largos deformados. Existen todava debates acerca de la manera de nacer de un paciente con
esta patologa, si por parto normal o cesrea, y an no existe evidencia que el nacimiento por
cesrea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el nacimiento de
estos nios sea en una casa de salud de tercer nivel.
Al nacimiento, los nios con Osteognesis Imperfecta tipo II o III tienen escleras oscuras,
cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con mltiples fracturas de sus huesos
largos, costillas y vrtebras. Adems de presencia de huesos wormianos en las radiografas
de crneo
Los nios inician a movilizarse ms y ser ms activos, por lo que son ms susceptibles a las
fracturas de huesos largos. Las deformidades seas de los miembros inferiores representa la
produccin de fuerzas errneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugas correctivas.
El perodo de crecimiento rpido debe cuidarse y monitorizar fracturas compresiones
vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes pueden llevar a deformidad
y severo lmite de movilidad. En los pacientes con tipo ms severo de esta patologa pueden
tener coxa vara, invaginacin basilar y profusin de acetbulos.(16)
3.1.2.- Miologa
La Miologa es la seccin de la anatoma que trata de los msculos y de sus dependencias,
tendones y aponeurosis. Los msculos son rganos blandos, de color que vara desde el rosa
bajo hasta el rojo subido; compuestos de fibras paralelas 6 divergentes, susceptibles de
contraccin, y destinados para los movimientos. Se dividen los msculos en exteriores 6 de
la vida animal, y en interiores de la vida orgnica. Los 'primeros conocidos por el nombre
de carnes, son macizos, de color rojo, estn fijados por uno muchos puntos al esqueleto, y
se contraen bajo la influencia de la voluntad: los segundos son huecos, mem braniformes ,
de color rosa bajo; estn destinados las funciones vegetativas y su accin es independiente
de la voluntad. Los msculos que dependen de la voluntad que se fijan al esqueleto son los
solos que se comprenden en la Miologa; los intrnsecos del conducto alimenticio y de la
laringe, los peque nos msculos intrnsecos del odo, y el corazn, se explicarn
sucesivamente en la Esplacnologa en la Estesiologa y en la Angiologa (18)
3.1.2.1.- Musculatura Afectada
Huesos del Muslo
Coxal
Es un hueso de tipo plano ubicado en la cadera. Se encuentra primitivamente formado por
tres piezas seas; pubis (anteroinferior), isquion (posteroinferior) e ilion (superolateral), que
en el adulto forman una estructura consolidada a nivel del acetbulo. El acetbulo es una
fosa delimitada por el reborde acetabular y una zona perifrica que es la cara semilunar, el
acetbulo articula con la cabeza del fmur.
Entre el pubis y el isquion se forma un agujero (foramen obturado) que en el ser vivo est
"obturado" por una membrana de tejido conjuntivo. Los huesos coxales articulan entre s,
por la porcin pbica (snfisis del pubis), que es una articulacin semimvil y con una
formacin cartilaginosa denominada disco interpbico. Dorsalmente articulan con el sacro
y cada uno articula con el fmur en el acetbulo. El coxal, el sacro y el cccix forman una
estructura denominada pelvis sea. ver figura (3)
Fmur
Es el hueso ms largo, fuerte y voluminoso del cuerpo humano, y de la mayor parte de los
mamferos.
De la clase de los huesos largos, es par y asimtrico. Presenta una ligera curvatura de
concavidad posterior, y en el esqueleto se dispone inclinado hacia abajo y adentro,
oblicuidad que resulta ms notable en el caso de la mujer por la mayor separacin entre las
cavidades cotiloideas de los coxales, donde se articula el fmur por arriba -la pelvis femenina
es ms ancha que la masculina.
Adems, en el fmur se observa una ligera torsin: el eje del cuello femoral no est en el
mismo plano que el eje transversal de los cndilos, sino que configuran un ngulo agudo de
declinacin, abierto hacia dentro y adelante.
Anatmicamente, y como en todos los huesos largos, se distinguen en el fmur tres partes
fundamentales:
1. El cuerpo o difisis, que presenta tres caras -anterior, interna y externa- y tres bordes -
interno, externo y posterior-. Veremos que es especialmente significativo el borde posterior.
2. Epfisis -o extremo- superior-, que se articula con el coxal.
3. Epfisis -o extremo- inferior-, que se articula con la tibia.

El cuerpo del fmur

La difisis femoral es aproximadamente prismtica triangular. En ella hay que describir tres
caras y tres bordes. Su cara anterior, ligeramente convexa en sentido transversal, y lisa, presta
insercin en su mayor parte, y por arriba, al msculo crural, uno de los componentes del
cudriceps crural. Ms abajo, se inserta el subcrural.
Separadas de la cara anterior por los bordes interno y externo, se muestran las otras dos caras
del fmur, la interna y externa, o mejor, la posterointerna y posteroexterna, que prestan
insercin al crural.
El vasto interno y vasto externo las cubren, sin que se inserten en la superficie sea. Se ve
cun ntimas son las relaciones del fmur con tres de los componentes del cudriceps crural.
De los bordes, el interno y externo estn poco marcados, de forma que las caras anteriores y
posterolaterales carecen de lmites claros.
La lnea spera
La lnea spera, conformada por un labio lateral -externo- y otro medial -interno-, entre los
que queda un intersticio, recorre la difisis longitudinalmente.
El labio externo presta insercin al vasto externo.
El labio interno, al vasto interno. Ambos vastos son potentes msculos extensores de la
pierna, ya vistos en su ntima relacin con las caras del cuerpo del fmur. En el intersticio
de la lnea spera se insertan los aductores del muslo, por arriba, y la porcin corta del bceps
crural, por abajo.
La lnea spera termina de modo distinto por abajo y por arriba:
Por abajo se bifurca en las lneas supracondleas lateral y medial, las cuales, junto a los
cndilos femorales, delimitan un espacio triangular: el tringulo poplteo -espacio poplteo
para algunos- , que no es sino la pared anterior sea del hueco poplteo.
Por arriba se divide en tres lneas: una externa, otra media y una interna. En la lnea externa,
o tambin llamada cresta del vasto externo, se insertan los msculos vasto externo, abductor
(aproximador) mayor y glteo mayor.
En la lnea de trifurcacin media o cresta del pectneo se inserta el msculo pectneo y el
abductor (aproximador) menor. Por ltimo, en la lnea de trifurcacin interna o del vasto
interno, se inserta el vasto interno.
En resumen, el cuerpo del fmur est especialmente relacionado con el msculo cudriceps
crural pues tres de sus cuatro cuerpos musculares -crural, vasto interno y vasto externo- se
insertan en l, posibilitando el movimiento de extensin de la pierna. Adems, los aductores
del muslo, bceps crural y glteo mayor, entre otros, tienen tambin sus inserciones en este
hueso, como corresponde a la riqueza de movimientos del miembro inferior.
Extremo superior
Vista de la epfisis superior del fmur derecho. Son visibles la cabeza del fmur, el cuello
anatmico, trocnter mayor y trocnter menor. Entre ambos trocnteres, la lnea
intertrocanteriana posterior.
Cabeza articular: Con la forma de los dos tercios de una esfera, es lisa, y est recubierta de
cartlago articular debido a su funcin: encajar en la cavidad cotiloidea del hueso coxal,
conformndose as la articulacin coxofemoral. El ligamento redondo de dicha articulacin
se inserta en la depresin prxima al centro de la cabeza articular: la fosita del ligamento
redondo.
Trocnter mayor: Eminencia sea cuboidea, muy aplanada transversalmente, situada por
fuera y un poco por debajo de la cabeza articular. Su cara externa, convexa, presenta la cresta
del glteo mediano, dnde se inserta este msculo. La cara interna, por el contrario, est
excavada verticalmente. Presenta una depresin profunda, la cavidad digital del trocnter
mayor, dnde se insertan los msculos obturador externo, obturador interno y gminos.
El borde superior, casi horizontal, presta insercin al msculo piramidal.
Del borde inferior se inician algunos fascculos de los cudriceps crurales vastos externos.
En el borde posterior se inserta el cuadrado crural.
Finalmente, el borde anterior, muy ancho, presta insercin al glteo menor.
Trocnter menor: Es una apfisis cnica, posteroinferior respecto al cuello del fmur, en
la que se inserta el msculo psoasilaco. Ambos trocnteres estn unidos por las lneas
intertrocanterianas:
Lnea intertrocanteriana anterior, por delante, en la que se inserta el ligamento ilio-femoral.
Lnea intertrocanteriana posterior, por detrs, mucho ms desarrollada, en la que se fija el
msculo cuadrado crural.
Cuello anatmico: Une la cabeza articular -arriba y adentro- con los trocnteres -abajo y
afuera-. Con la forma de un cilindro aplanado en sentido anteroposterior, el cuello anatmico
del fmur -o simplemente el cuello- est en ntima relacin con la cpsula articular de la
articulacin coxofemoral.
Cuello quirrgico: Inmediatamente por debajo de los trocnteres, representa la unin del
cuerpo del fmur con su extremo superior. (ver Figura 5)
Extremo inferior
Voluminoso, el extremo o epfisis inferior se organiza en los cndilos, dos masas laterales
respecto al plano sagital de la difisis: cndilo interno y cndilo externo. En ellos se
 desarrolla la trclea, superficie lisa para la articulacin del fmur con la tibia en la rodilla -
articulacin femorotibial.
Cndilo interno: Es menor que el externo, si bien prominente hacia dentro. En su cara
lateral cutnea destacan dos relieves seos: la tuberosidad interna, insercin del ligamento
lateral interno de la articulacin de la rodilla, y el tubrculo del aductor mayor, para el
msculo del mismo nombre. Adems se inserta en esta cara el gemelo interno.
Cndilo externo: Ms voluminoso que el interno, presta insercin al ligamento lateral
externo de la articulacin de la rodilla en la tuberosidad externa de su cara lateral, as como
al gemelo externo y poplteo. En las caras medias de ambos cndilos -respecto al eje del
fmur- se insertan los ligamentos cruzados de la articulacin de la rodilla.
Finalmente, las caras anterior, inferior y posterior son articulares. En conjunto conforman la
trclea femoral con una depresin en medio, la garganta de la trclea.
Por debajo y detrs los cndilos estn completamente separados por la profunda escotadura
o fosa intercondlea. Por encima de la trclea destaca: El hueco supratroclear, por delante.
Representa la parte inferior del tringulo poplteo al que aludimos en la descripcin de la
lnea spera. En este hueco se aloja la rtula cuando la pierna est en extensin.
El espacio popltea, por detrs, con dos pequeos relieves seos: el tubrculo supracondleo
interno, para el gemelo interno, y el tubrculo supracondleo externo, para el gemelo externo.
(ACADEMIC)
Rtula
Es el hueso sesamoideo ms grande del cuerpo, de forma triangular, ngulos romos de base
superior y vrtice inferior, est situada ventral a la articulacin de la rodilla y substituye a
parte la cpsula articular de la misma.
Se desarrolla en el tendn del M. cudriceps y articula slo con el fmur en todos sus
movimientos. La patela sirve de base de apoyo para la palanca, facilitando el movimiento de
extensin realizado por el cudriceps.
Huesos de la Pierna
Tibia
Es un hueso largo que se ubica anteromedial en la pierna. La tibia es de menor longitud que
la fbula y es el segundo hueso ms robusto del cuerpo.
La tibia articula con el fmur y fbula en su epfisis superior y con la fbula y el talo o
astrgalo en su epfisis inferior. La epfisis proximal est formada por dos cndilos; el
cndilo lateral y medial.
La cara superior (meseta tibial) de los cndilos tibiales posee superficies articulares
(cavidades glenodeas) para los cndilos femorales, entre ellas hay una elevacin
denomianda espina formada por dos tubrculos intercondleos; medial y lateral. La difisis
tiene forma prismtica triangular con tres caras y tres bordes.
El borde anterior es agudo, se origina en la tuberosidad tibial y forma la espinilla, separa las
caras lateral y medial de la tibia.
La epfisis distal o inferior es menos voluminosa que la proximal, tiene una prolongacin
medial llamada malolo medial y posee una faceta para el talo. La tibia posee caras
articulares para la fbula en cada una de sus epfisis.
Peron:
Se ubica posterolateral en la pierna. Es un hueso largo, delgado y elstico. Se compone de
dos epfisis y una difisis. La epfisis proximal o cabeza fibular se articula con el cndilo
lateral de la tibia y presenta una carilla articular para la tibia (faceta tibial) y una pequea
protuberancia de la cabeza que se llama pice. La difisis es prismtica triangular. La epfisis
distal o inferior posee una proyeccin que corresponde al malolo lateral y dos facetas, una
liza para el talo y una rugosa para la tibia.
Huesos del pie
Tarso. Es un grupo de siete huesos breves, situados en la parte posterior del pie, pueden
dividirse en dos grupos o filas, anterior y posterior. La fila posterior est formada por el
astrgalo o talo y el calcneo (que forma el taln). En la fila anterior estn el navicular o
escafoides, cuboides y tres huesos que se llaman cuas o cuneiformes (medial, medio y
lateral).
Metatarsianos: Son cinco huesos largos, en ellos se distingue una base, un cuerpo y una
cabeza.
Falanges: Los dedos del segundo al quinto tienen tres falange, proximal, media y distal. El
primer dedo solo tiene dos falanges, proximal y distal. Cada falange tiene una base, un
cuerpo o difisis y una cabeza. La falange distal muestra en su extremo una tuberosidad.
Articulaciones
Cadera. Formada por la articulacin entre la cabeza del fmur y el actabulo. La articulacin
es mvil y muy estable. El acetbulo posee un rodete que le permite encajar mejor con el
fmur. Est reforzada por tres ligamentos. Esta articulacin realiza la mayora de los
movimientos: Flexin/extensin, abduccin/aproximacin, rotacin, circunduccin.
Rodilla. Es la articulacin ms robusta del cuerpo, formada por la articulacin entre fmur,
tibia y patela. Posee robustos ligamentos en las porciones posteriores, anteriores y laterales.
Para un mejor encaje del fmur con la tibia existen dos elementos fibrocartilaginosos,
denominados meniscos. En el interior de la articulacin existen los ligamentos cruzados
anterior y posterior que dan estabilidad a la articulacin. Se considera una condlea porque
realiza movimientos de flexin, extensin y rotacin. La patela juega un rol muy importante
en facilitar los movimientos de flexin y extensin, ya que sirve de base de apoyo para la
palanca.
Articulaciones Tibiofibulares. Son tres articulaciones, similar a lo que ocurre en el
antebrazo, pero aqu las articulaciones son muy poco mviles. Las superior es sinovial, tipo
plana y la intermedia e inferior son fibrosas tipo sindesmosis.
Articulacin Tibiotalar. Tambin llamada articulacin del tobillo, corresponde a la
aproximacin entre tibia, fbula y talo (astrgalo). Es sinovial tipo ginglimoide y realiza
movimientos de flexin (dorsiflexin) y extensin (flexin plantar), siendo ms estable
cuando ocurre la flexin, porque quedan ms coaptadas las superficies articulares. Posee
ligamentos colaterales medial y lateral resistentes, aunque esta articulacin es una de las que
ms se lesiona.
Articulaciones Intertarsianas. En el pie existen articulaciones inter tarsiana que ocurre
entre los huesos de la misma fila, que son sinoviales tipo plana y las articulaciones entre las
filas o medio tarsiana que es entre talo y escafoides (sinovial tipo esferodea) y calcneo y
cuboides (sinovial tipo encaje recproco), estas articulaciones amplan los movimientos del
pie, como para realizar inversin y eversin.
Articulaciones de los Dedos. Son: las tarsometatarsianas, intermetatarsianas que son
sinoviales tipo plana y las metatarsofalngicas; sinovial tipo condlea y interfalngicas;
sinovial tipo ginglimoide.
Msculos del miembro inferior
Se dividen segn su localizacin en 4 regiones: Msculos de la pelvis, msculos del muslo,
msculos de la pierna y msculos del pie.
I) Msculos del glteo:
1) Plano Profundo:
A) Glteo Menor: este msculo va desde la fosa ilaca hasta el trocnter mayor del fmur y
su funcin es abductor del muslo. B) Piramidal o Piriforme: est debajo del glteo menor y
su funcin es rotar el muslo hacia afuera y abducirlo.
C) Obturador Interno: va desde la cavidad pelviana al trocnter mayor, su funcin es rotar el
muslo hacia afuera.
D) Gminos superior e inferior: estn a lo largo de los bordes extra pelvianos del obturador
interno y con su misma accin.
E) Obturador Externo: se inserta en el agujero isquiopubiano y en el trocnter mayor, es
rotador externo del muslo.
F) Cuadrado Crural: es un msculo que se extiende desde el isquion hasta el fmur y cuya
funcin es rotar externamente el muslo y aducirlo.
2) Plano Medio:
A) Glteo mediano: se inserta en la fosa ilaca externa y en el trocnter mayor, aduce y rota
externamente el muslo.
3) Plano Superficial:
A) Glteo Mayor: va desde el hueso ilaco y el sacro hasta el fmur, su accin es rotar
externamente y extender el muslo.
B) Tensor de la fascia lata: es un msculo muy delgado y superficial, va desde el hueso coxal
hasta la rodilla y es extensor de la pierna.
II) Msculos del muslo:
1) Grupo Anterior:
A) Cudriceps Crural: envuelve por delante casi todo el fmur, es un msculo formado por
cuatro msculos que llegan en un tendn conjunto hasta la rtula:
a) Vasto interno: se origina en el fmur.
b) Vasto externo: se origina en el fmur.
c) Recto anterior: se origina del hueso coxal.
d) Crural: se origina del fmur. Ver figura (5)

Funcin:

Articulacin de la cadera: flexin, rotacin externa y abduccin.

Articulacin de la rodilla: Flexin, rotacin interna.

B) Sartorio: se origina de la espina ilaca anterosuperior y se inserta en la tuberosidad de la

tibia.
2) Grupo Interno:

A) Aductor Mayor: parte desde el isquion y pubis hasta el fmur, es aductor y flexor del
muslo.

B) Aductor Mediano: va desde el pubis hasta el fmur, es aductor y rotador externo del
muslo.

C) Aductor Menor: va del pubis al fmur y tiene la misma funcin del anterior.

D) Pectneo: va desde el pubis al fmur y es aductor y rotador externo del muslo.

E) Recto interno o gracilis: se inserta en el pubis y tibia y es flexor y aductor de la pierna.

3) Grupo Posterior:
A) Semimenbranoso: va desde el isquion a la tibia, su accin es ser flexor de la pierna sobre
el muslo y de extensin del muslo sobre la pelvis rotando la pierna internamente.
B) Semitendinoso: su insercin y accin es similar a las del msculo anterior.

C) Bceps Sural: tiene dos porciones: una isquitica y otra femoral, ambas llegan al peron
y a la aponeurosis tibial, su accin es la de flexionar la pierna sobre el muslo, extender el
muslo sobre la pelvis y rotar externamente la pierna.

Msculos de la pierna
1) Grupo Anterior:
A) Tibial Anterior: va desde la tibia al borde interno del pie, su funcin es aducir y rotar
internamente el pie.
B) Extensor propio del dedo gordo: va desde el peron a la 2da. falange del dedo gordo, su
accin es extender el dedo godo y flexionar el pie sobre la pierna rotando internamente.
C) Extensor comn de los dedos: va desde la tibia y el peron hasta los ltimos cuatro dedos
del pie, su accin es extender los dedos del pie y flexionar el pie sobre la pierna rotndolo
externamente.
D) Peroneo anterior o perne corto: es un msculo inconstante. Se origina y se inserta en el
tendn que va al 5to dedo.
2) Grupo Externo:
A) Peroneo lateral corto: se extiende desde el peron al 5to. Metatarsiano y su funcin es
abducir y rotar externamente el pie.
B) Peroneo lateral largo: se extiende desde tibia y peron hasta el 1er. metatarsiano, su accin
es extender y rotar externamente el pie y adems aumenta la concavidad plantar.
3) Grupo posterior plano profundo:
A) Poplteo: se inserta en cndilo externo y en la tibia y flexiona la pierna rotndola
externamente.
B) Flexor largo comn de los dedos: va desde la tibia hasta la cara plantar de los ltimos
cuatro dedos del pie, su funcin es flexionar los dedos y extender el pie inclinndolo hacia
adentro.
C) Tibial Posterior: va de la tibia y peron hasta el borde interno del pie, su funcin es aducir
y rotar internamente el pie.
D) Flexor largo propio del dedo gordo: se extiende desde el peron al dedo gordo, su accin
es flexionar el dedo gordo.
4) Grupo posterior plano superficial:
A) Trceps Sural:
a) Sleo: que se extiende desde el peron y tibia hasta el tendn de Aquiles.
b) Gemelos o gatrocnemios externo e interno: que van desde los cndilos femorales hasta el
tendn de Aquiles.
Tendn de Aquiles: Forma una prominencia o elevacin en la cara posterior del tobillo, est
formado por la reunin de los tres msculos anteriormente nombrados, ste tendn se inserta
en la articulacin tibiotarsiana y su funcin es la de extender el pie sobre la pierna y la de
aducir y rotar internamente el pie.

B) Plantar delgado: va desde el cndilo externo hasta el calcneo, su funcin es auxiliar al

trceps.
IV) Msculos del pie:
1) Regin dorsal:
Pedio o extensor corto de los dedos: es un msculo que se extiende desde el astrgalo y el
calcneo hasta los cuatro primeros dedos, su accin es extensora de las falanges.
Msculo extensor corto del dedo gordo: se origina en el calcneo y se inserta en la falange
proximal del dedo gordo. Su funcin es extensor del dedo gordo.
2) Regin Plantar:
A) Msculos interseos dorsales: Son 4, Se originan en los metatarsianos y se insertan en
las falanges proximales. Su funcin es flexor de la primera falange de los dedos y abductor
de los dedos.
Msculos interseos plantares: Se originan en los metatarsianos y se insertan en las falanges
proximales. Su funcin es flexor de la primera falange de los dedos y aductor de los dedos.

B) Cuadrado carnoso del Silvio: Se origina en el calcneo y va hasta el Tendn del flexor
largo de los dedos. Funcin: Flexor de los dedos (4 ltimos).
C) Flexor corto plantar: Se origina en el calcneo y va hasta la falange Media del 2do al 4to
dedo. Funcin: flexin de los dedos.
D) Flexor corto del dedo gordo: Tiene dos porciones. Se origina de las cuas o huesos
cuneiformes y se inserta en la base de la falange proximal del dedo gordo. Funcin: Flexin
del dedo gordo.
E) Abductor del dedo gordo. Se origina del calcneo y se inserta en la cara interna de la base
de la falange proximal del dedo gordo. Funcin: abductor del dedo gordo. Se origina en el
cuboides y en las cuas y se inserta en la cara lateral de la base de la falange proximal.
Funcin: aductor y flexor del dedo gordo.
F) Flexor corto del 5to. dedo: Se origina de la base del 5to metatarsiano y se inserta en la
falange proximal del 5to dedo o dedo pequeo. Funcin: Abduccin, flexin y oposicin del
5to dedo.
Abductor del 5to. dedo. Se origina en el calcneo y aponeurosis plantar y se inserta en la
base de la falange proximal del 5to dedo y 5to metatarsiano.
Funcin: Abductor, flexor y oposicin del 5to dedo.
Oponente del 5to. dedo. Se origina en la base del V metacarpiano y se inserta en el borde
lateral del V metacarpiano Funcin: Abductor, flexor y oposicin del 5to dedo. (UNEFA)
Msculos de la Cabeza
Msculos mmicos
Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente
Orbicular de los prpados: cierran los ojos.
Orbicular de los labios: cierran la boca.
Msculos masticadores
Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el maxilar inferior.

Msculos del Cuello

Esternocleidomastoideo: rotacin y flexin de la cabeza. (Ver Figura 6)
Msculos del Tronco
Cara anterior
Pectoral mayor: flexin del brazo. Colabora con el dorsal ancho en la aduccin del brazo.
Serratos anteriores o mayores: desplazan los hombros hacia adelante.
Intercostales: situados entre las costillas. Intervienen en los movimientos respiratorios. (No
se observan en el dibujo)
Diafragma: separa las cavidades torcica y abdominal. Interviene en los movimientos
respiratorios. (No se observa en el dibujo)
Recto mayor del abdomen: flexin del tronco y compresin del contenido abdominal.
Oblicuo externo o mayor del abdomen: flexin del tronco y compresin del contenido
abdominal.
Cara posterior
Trapecio: intervienen en la aduccin y abduccin del brazo.
Dorsal ancho: extensin del brazo. Colabora con el pectoral en la aduccin del brazo.
Redondo mayor: extensin, aduccin y rotacin interna del brazo.
Redondo menor: aduccin y rotacin del brazo hacia fuera.
Msculos de las Extremidades Superiores
Hombro
Deltoides: abduccin del brazo. Participa tambin en la flexin y extensin del brazo.
Brazo
Bceps braquial: flexin y supinacin del antebrazo. Flexin del brazo.
Braquial anterior: flexin del antebrazo.
Trceps braquial: extensin del antebrazo. Una porcin interviene en la extensin del brazo.
Antebrazo
Pronador: pronacin del antebrazo y la mano.
Supinador: supinacin del antebrazo y la mano.
Cubital anterior: flexin de la mano.
almar: flexin de la mano sobre el antebrazo. Flexores y extensores de los dedos: flexin y
extensin de los dedos. Mano Msculos cortos de la mano: mueven los dedos.

Msculos de las Extremidades Inferiores

Muslo y nalgas
Glteo mayor: extensin del muslo.
Glteo mediano: abduccin del muslo.
3.1.3.- Biomecnica
3.1.3.1.-Principales Articulaciones Afectadas en IO
La funcin de las articulaciones es la de facilitar el movimiento; por ello, en nuestro
esqueleto hay numerosas articulaciones mviles.
Pero la funcin de otras articulaciones es ms de unin de algunas partes del esqueleto y
tienen poca movilidad.
En la cadera, se articulan el fmur, el hueso ms largo y resistente del cuerpo, con cada uno
de los huesos coxales que forman la pelvis. Es una articulacin con gran movilidad y muy
resistente. Por ello, la cpsula articular que recubre la articulacin de la cadera es la ms
slida del cuerpo.
En la mueca, hay varias articulaciones entre numerosos huesos pequeos y planos, que se
mantienen unidos por fuertes ligamentos.
Los msculos y los huesos del tobillo y del pie han de ser resistentes para sostener todo el
peso del cuerpo. La misin de las articulaciones es unir los huesos y permitir los
movimientos del tobillo y del pie. En ello desempean una funcin fundamental los
ligamentos, que deben mantener adems la forma arqueada de la planta del pie.
Adems de las que acabo de mencionar, en nuestro esqueleto hay otras articulaciones, que
cumplen importantes funciones en el movimiento. En los prximos artculos te describir las
principales:
El hombro.
El codo.
La rodilla.

3.2.- Patologa
3.2.1.- Definiciones patolgicas
La osteognesis imperfecta es una enfermedad gentica que se caracteriza por la debilidad
de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas seas
frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que tambin se la conoce como
enfermedad de los huesos de cristal. La osteognesis imperfecta est causada por fallos en
la produccin de colgeno, una protena fundamental del tejido conectivo que es el que sirve
de sostn al cuerpo.
Existen al menos 8 tipos de osteognesis imperfecta que varan en la severidad de sus
sntomas. El tipo I es el ms moderado y el tipo II es la forma ms severa de la enfermedad.
El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los ms
frecuentes. (4)
La osteognesis imperfecta (OI) es una patologa gentica hereditaria del tejido conectivo,
que resulta de mutaciones en genes que codifican el colgeno tipo I. Se caracteriza por
fragilidad sea y susceptibilidad a fracturas.
Las manifestaciones oculares incluyen esclerticas azules, riesgo de membrana neovascular
subretiniana, glaucoma, queratocono, opacidad de la crnea, microcrnea y agenesia
congnita de la capa de Bowman. Los pacientes con OI Tipo I que son el grupo con mayor
compromiso ocular deben ser valorados anualmente para seguimiento y prevencin
secundaria.
La Osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere decir
que usted la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de Osteognesis
Imperfecta se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genticas.
Una persona con Osteognesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el
gen y la enfermedad a sus hijos.
A consecuencia de que es una enfermedad de herencia familiar existe un gran temor en los
padres en volver a tener ms hijos ya que pueden venir todos los hijos enfermos, o algunos
enfermos y otros sanos a causa del gen defectuoso que puede desarrollarse.
Tipo I (leve)
Es el tipo ms frecuente de Osteognesis Imperfecta. Se transmite genticamente como
autosomal dominante, pero tambin puede ser el resultado de una mutacin espontnea.
Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta
fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser ms y tambin menos.
La incidencia de fracturacin se reduce despus de la pubertad. En determinados casos es
posible realizar un diagnstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de
Osteognesis Imperfecta suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo
I de Osteognesis Imperfecta puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o ms de las siguientes caractersticas: (ver
figura8)

Fragilidad sea
Rostro de forma triangular
Esclertica azul
Prdida progresiva de la audicin entre los veinte y los treinta aos
Escoliosis
Piel delicada
Posible Dentinognesis imperfecta (subtipo IB)
Estatura media
Tipo II (letal)
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la Osteognesis Imperfecta
son del tipo dos, que resulta de una nueva mutacin y es la forma ms severa de Osteognesis
Imperfecta. Los nios que nacen con este tipo de Osteognesis Imperfecta presentan
fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos
extremadamente frgiles. (Ver Figura 9)

Con frecuencia fallecen poco despus de nacer (una de las razones de esta mortalidad
temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas
fracturas) El diagnstico prenatal es posible, en la ecografa se pueden apreciar la curvatura
de los miembros y determinadas fracturas.(11)
Tipo III (deformante progresiva)

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con Osteognesis Imperfecta tienen el

tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas espontneas. No es infrecuente
encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido ms de veinte fracturas durante los tres
primeros aos de vida. Al llegar a la pubertad, el nmero puede haber ascendido a ms de
cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo
muscular pobre. El diagnstico prenatal puede ser posible mediante ecografa.
El pronstico de la Osteognesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la curvatura de las
extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayora de los afectados por este tipo no puede
caminar.
Los afectados con el tipo III pueden presentar una o ms de las siguientes caractersticas:
(Ver Figura 10)

Huesos muy blandos, que no slo se rompen, sino que tambin se curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresin en las vrtebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad torcica que pueden ocasionar problemas respiratorios (peligro
de neumona)
Pobre desarrollo de la dentina (Dentinognesis imperfecta), debido a lo cual los dientes son
descolorados y frgiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden ms de un metro)
Tipo IV (leve a moderada)
El pronstico de la Osteognesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayora de
las fracturas se presentan durante la infancia, pero tambin hay recurrencia en el caso de
mujeres menopusicas. La fragilidad sea de los afectados por este tipo, se pone con
frecuencia de manifiesto a travs de la curvatura de los huesos largos, especialmente los
huesos de las piernas.
Las personas con tipo IV pueden presentar una o ms de las siguientes caractersticas:
esclertica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad
adulta. (ver imagen 7)

Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Dentinognesis imperfecta (subtipo IVB)
Estatura ms bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte caractersticas
de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Hay estudios sobre familias con Dentinognesis imperfecta, esclerticas azules y baja
estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I. (OI)
3.2.2.- Cuadro Clnico Signos y Sntomas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) est presente al nacer. A menudo es causada
por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.
Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del
defecto especfico de dicho gen.
Si tiene 1 copia del gen, usted tendr la enfermedad. La mayora de los casos de OI se
heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genticas.
Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad
a sus hijos.
El signo clnico ms comn es la fractura sea que aparece en forma desproporcionada a los
golpes suaves o cadas que el nio pueda sufrir. Otros signos son:

Retraso del crecimiento. Esclerticas azuladas.

Incurvacin de los huesos y la columna.
Hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los nios pueden flexionar o extender
exageradamente las articulaciones).
Hay nios que tambin tienen afectada la denticin y sus dientes, de color amarillento, se
gastan o contraen caries muy fcilmente.
En la edad adulta puede haber disminucin de la audicin.
Fallas del colgeno tipo 1, Falta de colgeno.
Baja estatura y cuerpo pequeo.
Msculos dbiles.
Cara triangular.
Caja torcica en forma de barril.
Problemas respiratorios.

Sntomas
Todas las personas con osteognesis imperfecta (OI) tienen huesos dbiles, lo cual las hace
susceptibles a sufrir fracturas.
Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura
baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad vara enormemente.

Los sntomas clsicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclertica azul)

Fracturas seas mltiples
Prdida temprana de la audicin (sordera)
Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se encuentra en los ligamentos, las personas con OI
a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.
Algunos tipos de OI tambin llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis
Escoliosis (curvatura de la columna en forma de S)
Clasificacin tradicional
La Osteognesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigedad (se han
descubierto momias egipcias de personas afectadas por la Osteognesis
Imperfecta).Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de Osteognesis Imperfecta: (5)
Osteognesis imperfecta congnita

Esta clasificacin englobaba a los tipos de Osteognesis Imperfecta que eran detectados
inmediatamente despus del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles.
En este tipo se inclua la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de
Sillence). (14)
Osteognesis imperfecta tarda.
Con este nombre se referan los mdicos a las formas de Osteognesis Imperfecta que se
detectaban posteriormente debido a la frecuencia de fracturacin y a las deformaciones en
los miembros. Esta forma inclua a los tipos I y IV de la clasificacin de Sillence.
Si bien esta clasificacin est ms que superada por la del Dr. Sillence, mucho ms clara y
efectiva, an se puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artculos
relativamente modernos. De hecho, el primer diagnstico que se le hizo a mi hijo fue
precisamente Osteognesis Imperfecta tarda.
Una nueva clasificacin
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido nuevos tipos de
OI, ms all de los cuatro de Sillence. El grupo IV de Sillence era el ms heterogneo, con
una gama de caractersticas mucho ms variadas. Dentro de este grupo, Glorieux ha
detectado un subgrupo con caractersticas comunes. Entre ellas, la formacin de callo
hipertrfico en las zonas de fractura o de osteotoma.

Se habla adems de otros subgrupos del tipo IV con caractersticas comunes, que podran
definirse como grupos independientes. En la actualidad, el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la
esquematizacin de una nueva clasificacin de la Osteognesis Imperfecta, ms acorde al
diagnstico clnico.

La variedad de la Osteognesis imperfecta es tal que no cabe duda de que ser muy difcil
encontrar unas categoras que tengan carcter definitivo.

Modelos genticos de transmisin de la Osteognesis Imperfecta

Se ha hablado siempre de una transmisin de la Osteognesis imperfecta segn un modelo
autosmico dominante, con excepciones en presentaciones muy graves de la enfermedad que
supuestamente responden a modelos de transmisin recesiva. Al respecto tienen ustedes a
continuacin dos artculos informativos aparecidos en la lista estadounidense Osteognesis
Imperfecta-Parents, fundada y coordinada por padres de nios con Osteognesis imperfecta.
(15)

3.2.3.- Diagnsticos y Exmenes Complementarios

La severidad de presentacin de la Osteognesis Imperfecta puede variar ampliamente, ya
que se puede presentar desde la etapa intratero hasta la edad adulta. El diagnstico es ms
fcil de realizarlo cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad o caractersticas
clnicas especficas como: escleras azules, presencia de huesos wormianos en el crneo).
Diagnstico Prenatal
Se encuentran anormalidades esquelticas como micromelia, disminucin densidad sea en
el esqueleto por ultrasonido a las semanas de gestacin trece o catorce. La Osteognesis
Imperfecta tipo III puede ser diagnosticada a la semana de gestacin 16 a 20, y la tipo IV a
la semana 20, por caractersticas clnicas, radiogrficas, test de ADN y protenas.

Si existen antecedentes familiares y mutaciones conocidas del CRTAP o colgeno por test
de ADN, se puede realizar amniocentesis y buscar dichas alteraciones.(12)

Diagnstico Perinatal
La mayora de pacientes con Osteognesis Imperfecta severa tienen presentacin de nalgas
al nacimiento, que se puede atribuir a su escasa movilidad o a su cabeza grande y huesos
largos deformados. Existen todava debates acerca de la manera de nacer de un paciente con
esta patologa, si por parto normal o cesrea, y an no existe evidencia que el nacimiento por
cesrea disminuya las fracturas o mortalidad. Por lo que se requiere que el nacimiento de
estos nios sea en una casa de salud de tercer nivel.

Al nacimiento, los nios con Osteognesis Imperfecta tipo II o III tienen escleras oscuras,
cara triangular y arqueamiento de sus extremidades, con mltiples fracturas de sus huesos
largos, costillas y vrtebras. Adems de presencia de huesos wormianos en las radiografas
de crneo.

Diagnstico en la infancia
El diagnstico con un paciente que presenta fracturas inexplicables y sin otras caractersticas
de Osteognesis Imperfecta es complejo. La densidad sea al inicio de la vida puede ser
normal pero posteriormente no incrementa a lo esperado para la edad. Los nios Asiticos
pueden presentar escleras azules, por lo que no es un signo patognomnico de la enfermedad.
Por lo que las pruebas bioqumicas o de ADN son los que determinan en gran porcentaje el
diagnstico y no quiere decir que un paciente con pruebas negativas no tenga Osteognesis
Imperfecta.
Diagnstico en infancia temprana
Los nios inician a movilizarse ms y ser ms activos, por lo que son ms susceptibles a las
fracturas de huesos largos. Las deformidades seas de los miembros inferiores representa la
produccin de fuerzas errneas en los huesos, lo que predispone a fracturas, por lo que se
necesita cirugas correctivas.
Diagnstico en la niez tarda a la pubertad
El perodo de crecimiento rpido debe cuidarse y monitorizar fracturas compresiones
vertebrales y desarrollo de escoliosis. Las fracturas recurrentes pueden llevar a deformidad
y severo lmite de movilidad. En los pacientes con tipo ms severo de esta patologa pueden
tener coxa vara, invaginacin basilar y profusin de acetbulos.
Diagnstico en el adulto
Los pacientes con Osteognesis Imperfecta se fracturan menos en la edad adulta ya que el
esqueleto ha alcanzado madurez y estabilidad. Estos pacientes pueden padecer dolor crnico,
limitacin de su movilidad, como resultado de deformaciones de fracturas previas.
A partir de la tercera dcada de vida, se puede presentar hipoacusia. Como complicacin
tambin puede evidenciarse problemas pulmonares ocasionados por la alteracin del
colgeno o por la presencia de escoliosis, lo cual puede ser causa de mortalidad en la
Osteognesis Imperfecta tipo III.

3.3.- Tratamiento

3.3.1.- tratamiento fisioteraputico

La importancia de la fisioterapia en el tratamiento de la osteognesis imperfecta ha venido

incrementndose desde comienzo de la dcada de 1970. Si la tendencia en aos anteriores
era la inmovilizacin, con el objeto de minimizar la posibilidad de fracturas, la experiencia
demostr que la inmovilizacin produce desmineralizacin.
Por eso, en aos posteriores ese nuevo concepto tambin se fue reflejando, aunque muy
lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteognesis imperfecta. Como consecuencia,
se especific la necesidad de ms movilidad para los afectados. Con todo, y aunque ya han
pasado treinta aos, an no existe ningn principio unificado de tratamiento fisioteraputico
para 01, y el terapeuta se ve abandonado a su suerte y a su habilidad con cada nuevo paciente.
Como la osteognesis imperfecta puede presentar una gran variedad de impregnacin de un
enfermo a otro y, por tanto, no hay dos afectados en los que se presente de la misma forma,
es difcil formular categorizaciones que sean aplicables en todos los casos.

No obstante, tanto a travs de mi propia experiencia personal como gracias a las

conversaciones mantenidas con otros afectados y con fisioterapeutas familiarizados con la
enfermedad tras largos aos de tratamiento de afectados, se puede decir lo siguiente, que
est dedicado en especial a motivar a los fisioterapeutas en su trabajo:

Normalmente, los afectados por osteognesis imperfecta conocen a la perfeccin las

limitaciones fsicas que se les pueden presentar mientras practican ejercicios.

Los afectados tambin saben calcular muy bien sus propias fuerzas, de forma que las
fracturas slo pueden ocurrir por accin de algn agente externo muy brusco o en caso de
accidente (rotura repentina de una cinta, cadas, etctera).

Objetivos bsicos del tratamiento de fisioterapia

Favorecer la consolidacin -inmovilizacin

Tratamiento de la afectacin de las partes blandas
Despus de una fractura existe hemorragia y edema. La hemorragia surgir en el mismo
momento de la ciruga por rotura de los vasos sanguneos. El edema es una reaccin
inflamatoria contribuyen a formar adherencias (si el lquido no se absorbe normalmente,
formara un callo fibroso entre las diferentes estructuras que limitara el movimiento).
Para evitarlo es preciso favorecer que el riego sanguneo recoja estas sustancias. Por tanto,
el fisioterapeuta deber estimular al paciente a mover la extremidad afectada, pero
nicamente las articulaciones adyacentes al foco de fractura (durante el perodo de
inmovilizacin), con elevacin de la extremidad y drenaje circulatorio.
El profesional tambin se encontrar afectacin muscular, ya que la impotencia funcional
propia de la fractura, junto con la inmovilizacin, darn atrofia muscular. As pues, en el
perodo de inmovilizacin, hay que potenciar de forma isomtricos la musculatura afectada
y hacer ejercicios activos del resto de la extremidad y de las otras partes del cuerpo.
La afectacin muscular puede comportar tambin una cicatriz fibrosa que har disminuir la
capacidad contrctil del msculo y, por tanto, favorecer la rigidez y la restriccin del
movimiento. Todas las estructuras, estn interrelacionadas y la afectacin de una provocar
directa o indirectamente la afectacin del buen funcionamiento de las otras.
Para contrarrestar todos estos efectos negativos, ser necesario no slo la movilizacin
pasiva de la musculatura afectada y activa cuando sea posible, sino tambin la elongacin
controlada de esta musculatura.
Cualquiera de las tres acciones provoca el deslizamiento de los diferentes planes musculares
entre s, evita la formacin de adherencias y conlleva el estiramiento de las fibras de
colgeno, de modo que favorece la organizacin segn las lneas de fuerza a las que estn
sometidos el msculo y el tendn. Ser necesario que el estiramiento sea activo y mantenido
para favorecer la perpetuidad de lo que hemos ganado.(13)
Disminucin de los efectos de la inmovilizacin
La inmovilizacin es necesaria para la curacin sea, pero a la vez provoca efectos negativos
sobre las partes blandas, a las que el fisioterapeuta deber aplicar el tratamiento. Mientras la
inmovilizacin est presente, se deber disminuir el impacto movilizando las articulaciones
adyacentes, ejercicios isomtricos de la musculatura afectada, irradiados.
La inmovilizacin en s no slo nos produce atrofia muscular sino que nos dar rigidez
articular. As pues, despus del perodo de inmovilizacin nos encontraremos: atrofia
muscular, rigidez articular, edema y dolor en mayor o menor grado.(9)
Atrofia muscular, potenciacin muscular progresiva; empezando por los isomtricos y
progresivamente incrementando la colaboracin del paciente. Progresivamente se incluirn
los ejercicios contra resistencia, que al principio tendrn que ser con palancas cortas y cerca
de la articulacin para evitar en l, tensiones excesivas y posibles fracturas.
Iniciamos la terapia con estiramientos, movilidad pasiva asistida para ganar amplitud
articular respetando el umbral del dolor y realizando ejercicios activos libres a favor de la
gravedad con movimientos de extensin y flexin de la rodilla en sedestacin.
Es muy importante tomar en cuenta que en este tipo de pacientes no se puede realizar
palancas largas ya que se puede fomentar a las fractura se trabaja siempre proximalmente a
la articulacin abarcando toda la extremidad.
Realizamos la contraccin isomtrica haciendo presin en la rodilla a medida q el msculo
se tensa, elevando varios centmetros sobre la cama mantenemos la posicin de 5 a 10
segundos asistiendo el movimiento hasta q el muslo se sienta fatigado (Miralles, 2011)
Es muy claro que la inmovilizacin en este tipo de paciente es muy perjudicial a
consecuencia de la atrofia muscular que produce, es muy recomendable actuar de manera
rpida en estos nios con un periodo corto de inmovilizacin y un trabajo fisioteraputico
inmediato.
Estiramientos
El estiramiento hace referencia a la prctica de ejercicios suaves y mantenidos para preparar
los msculos para un mayor esfuerzo y para aumentar el rango de movimiento en las
articulaciones.
Es el alargamiento del msculo, ms all del que tiene en su posicin de reposo, que resulta
muy beneficioso para la salud y para ponerse en forma ya que trabaja todo tipo de msculo
sin cansarlo demasiado, obteniendo un resultado ptimo.(ver Figura 12)

Aumenta el rango articular.

Aumenta la flexibilidad del msculo de la entrepierna y tendn, fascias, ligamentos, cpsula
articular y piel.
Ayuda al ritmo cardaco.
Disminuye la cantidad de cido lctico en los msculos.
Evita las lesiones deportivas ms comunes.
Mejora la coordinacin de msculos agonistas-antagonistas.
Previene el endurecimiento muscular despus del ejercicio. pero no siempre en diferentes
articulaciones se estiran algunas se alcanzan a romper o a podrirse por mucho ejercicio que
se hace.
Reduce la tensin muscular y disminuye la tensin del msculo de la entrepierna.
(Osteopata y Pilates.com, 2013)
El estiramiento Fcil
Al empezar a realizar estiramientos, se mantendr entre 10 y 13 segundos el estiramiento
fcil, sin forzar el msculo. Una vez se sienta una tensin moderada, se aguantar el
estiramiento adoptando una postura relajada.
Si no se produce esta relajacin, se corregir la postura hasta encontrar un grado de tensin
cmodo. En la posicin correcta, sta debera ser la sensacin: siento el estiramiento pero
no me duele. El estiramiento fcil reduce la tensin muscular y la rigidez y prepara los
tejidos para el estiramiento progresivo.
Estiramiento progresivo
Despus del estiramiento fcil, se continuar lentamente hasta el estiramiento progresivo,
sin forzar el msculo. A partir del estiramiento fcil se estirar aproximadamente un
centmetro ms hasta sentir una tensin moderada y se sostendr esta posicin entre 10 y 15
segundos si no se siente dolor. De nuevo, la tensin deber disminuir; en caso contrario es
preciso relajar la postura. Si la tensin del estiramiento aumenta y el estiramiento se
mantiene y/o causa dolor, significa que se est estirando en exceso. (Cuidateconmasaje.com,
2012)
Movilidad
Movilidad Pasiva
Podemos definir la movilidad pasiva articular como la capacidad de desplazamiento sin
colaboracin del paciente solo participacin del fisioterapista de una parte de nuestro cuerpo
dentro de un arco de movimiento. (Ver figura 13)
Sin embargo, debemos tener en cuenta que cada articulacin tiene diferentes grados de
libertad y por lo tanto permitir movimientos en uno o varios planos, dependiendo de cmo
est configurada su estructura. Por supuesto, en la movilidad articular intervienen no solo la
parte sea, sino tambin el conjunto de tendones y ligamentos que unen msculos y huesos.
Ejercicios pasivos:
Conjunto de tcnicas que se aplican sobre las estructuras afectadas, sin que el paciente realice
ningn movimiento voluntario de la zona que hay que tratar. El paciente no interviene en
absoluto, no presenta ni ayuda ni resistencia en la realizacin de los ejercicios. Ver figura
(11)
Objetivos de los ejercicios pasivos:
Prevenir la aparicin de deformidades, evitar rigideces y anquilosis en posiciones viciosas.
Mejorar la nutricin muscular y favorecer la circulacin sangunea y linftica.
Preparar el msculo para un mejor trabajo activo.
Prevenir adherencias y contracturas de los tejidos y mantener su elasticidad.
Mantener la movilidad articular o restablecer la misma en las articulaciones que presentan
limitacin.
Estimular psquicamente al paciente incapaz de realizar movimientos por s mismo.
Despertar los reflejos propioceptivos y la conciencia del movimiento y contribuir a conservar
o crear las imgenes perifricas del esquema corporal espacial.
Indicaciones de los ejercicios pasivos:
Como teraputica previa a otros tipos de movilizaciones.
En las parlisis flcidas.
En contracturas de origen central, por su efecto relajante.
Como teraputica preventiva en ciertos procesos para: conservar la movilidad; evitar
rigideces articulares y limitaciones; evitar retracciones conservando la longitud muscular;
evitar anquilosis en posiciones viciosas.
En afecciones traumticas ortopdicas que cursen con: bloqueos articulares; trastornos
mecnico raqudeos o articulares; rigidez articular; retraccin de partes blandas; dolores
radiculares rebeldes a otros tratamientos; desviaciones de la columna vertebral.
En procesos vasculares perifricos y respiratorios.
Contraindicaciones de los ejercicios pasivos:

Procesos inflamatorios o infecciosos agudos.

Fracturas en perodo de consolidacin.
Osteotomas o artrodesis.
Articulaciones muy dolorosas.
Derrames articulares.
Rigidez articular post-traumtica.
Hiperlaxitud articular, con la excepcin de la parlisis flcida.
Anquilosis establecida.
Tumores en la zona de tratamiento.
Movilidad activa
Se caracteriza por la realizacin de un movimiento por parte del nio, no necesariamente de
forma voluntaria, en el que participan diferentes estructuras y rganos, lo que le confiere un
carcter complejo y necesita del correcto funcionamiento de cada uno de ellos. Por tanto es
necesario que la integridad del sistema musculoesqueltico, nervioso, cardiorrespiratorio y
cognitivo est lo ms preservado posible.
Ejercicios activos:
Conjunto de ejercicios analticos o globales, realizados por el paciente con su propia fuerza
de forma voluntaria o autorefleja y controlada, corregidos o ayudados por el fisioterapeuta.
En este tipo de ejercicios es preciso lograr que el paciente desarrolle la conciencia motriz y
suscitar en l los suficientes estmulos, por lo que es condicin indispensable que el
movimiento o ejercicio sea deseado por el paciente, que conozca claramente su utilidad y
que se le ensee metdicamente hasta construir un esquema mental que, fijado con precisin,
lo llevar a desarrollarlo correctamente.(10)
Existen dos tipos de contraccin muscular que se realizan durante los ejercicios activos:

Contraccin isomtrica: produce aumento en la tensin muscular, sin modificacin en su

longitud.
Contraccin isotnica: se modifica la longitud del msculo, lo que implica el desplazamiento
del segmento corporal.
Objetivos de los ejercicios activos:

En general, recuperar o mantener la funcin muscular y facilitar los movimientos articulares

integrndolos al esquema corporal.
Recuperar el tono muscular.
Evitar la atrofia muscular.
Incrementar la potencia muscular.
Aumentar la resistencia muscular mediante ejercicios repetitivos que no sobrepasen el
esfuerzo mximo.
Mantener o recuperar el trofismo muscular (alimentacin), con una buena circulacin y
metabolismo.
Reforzar los movimientos articulares, conservando o recuperando al mximo su amplitud.
Evitar la rigidez articular.
Mejorar la coordinacin neuromuscular.
Aumentar la destreza y velocidad al realizar el movimiento.
Actuar sobre las funciones cardacas y respiratorias.

3.3.2.- tratamiento Alternativo

Se ha investigado que las clulas estromales de la mdula sea pueden diferenciarse en otra
variedad de clulas, lo cual conduce a la idea que transplantar estas clulas estromales de
una persona sana a un paciente con Osteognesis Imperfecta puede mejorar el curso de esta
patologa. Se han realizado pequeos estudios con esta metodologa pero aun no existe
evidencia suficiente para dar resultaos certeros.
La cura definitiva para la Osteognesis Imperfecta sera detectar el gen mutado o los
productos de ste y eliminarlo. La mayora de casos se debe a la presencia de molculas de
colgeno anormal, de tal manera que no es suficiente remplazar aquella protena afectada
sino inactivar el alelo mutante. Para todos estos tratamientos todava existen obstculos en
la terapia gentica que se podrn resolver en un futuro cercano.(8)
Terapia Acutica
El medio acutico resulta muy interesante desde un punto de vista rehabilitador, ya que sus
propiedades pueden ser utilizadas para trabajar objetivos especficos dentro del tratamiento
de pacientes con diferentes tipos de lesiones o patologas (Ver figura 13)
De cara a los resultados de esta terapia en la poblacin con ontognesis imperfecta se han
observado resultados positivos en el mantenimiento de la fuerza muscular, resistencia,
funcin respiratoria, percepcin del dolor, amplitud de movimiento, calidad de vida, fatiga,
niveles de depresin y/o ansiedad tras diferentes programas de terapia acutica. Dicha
evidencia resulta muy interesante, sin embargo est basada en pocos estudios, con una
muestra de pacientes pequea y sin grupo control. De todas maneras es importante apuntar
que ninguno de ellos mostr efecto negativo alguno en esta poblacin.

Tratamiento quirrgico de osteotomas femorales

El tratamiento quirrgico con el sistema de clavo telescpico endomedular de Fassier-Duval
es una de las soluciones claves en el tratamiento quirrgico de estas enfermedades, consiste
en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores
este implante puede considerarse como de uso prolongado ya que puede permanecer
implantado por ms tiempo por lo tanto el reemplazo del clavo es menos frecuente y dicho
implante podra ser reemplazado solo en caso de producirse una nueva fractura del hueso de
deformarse el implante, complicaciones graves o cuando el paciente alcance la maduracin
sea.
El objetivo es mantener la alineacin conseguida con las osteotomas realizadas en un hueso
largo y aumentar la resistencia mecnica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la
tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una
marcha y utilizacin precoz del miembro operado.
Esta ciruga fue desarrollada para corregir deformidades seas durante la etapa del
crecimiento, este sistema est indicado tanto para nios a partir de los 18 meses de edad que
padecen Osteognesis imperfecta
Ventajas:
Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Disminuir el nmero de fracturas y las deformidades.
Mejorar la densidad sea.
Disminuir el dolor crnico.
Desventajas:
Infecciones activas o latentes.
Sensibilidad al material.
En la actualidad este tratamiento quirrgico es muy beneficioso para los nios con
Osteognesis Imperfecta, porque le brinda nuevas esperanzas para poder llegar a la
bipedestacin y marcha.

IV.- APLICACIN E IMPORTANCIA EN LA CARRERA PROFESIONAL

4.1.- Nivel Acadmico

Como profesin, es una disciplina relativamente nueva. Actualmente se tienen tantas
definiciones de fisioterapia como pases y asociaciones en donde se practica. Por ello, la
Confederacin Mundial de Terapia Fsica (WCPT por sus siglas en ingls) la define, en 1995,
como profesin del rea de la salud cuyo propsito principal es la promocin ptima de la
salud y la funcin, incluyendo la generacin y aplicacin de principios cientficos en el
proceso de evaluacin, diagnstico y pronstico funcional e intervencin fisioteraputica,
para prevenir o remediar limitaciones funcionales y discapacidades relacionadas al
movimiento. Cabe hacer mencin que sta es la definicin que acepta la Asociacin
Mexicana de Fisioterapia.
Esta disciplina es una parte esencial del sistema de prestacin de servicios de salud. La
prctica de los fisioterapeutas puede ser independiente de otros profesionales de salud o
pueden participar tambin dentro de programas interdisciplinarios de
habilitacin/rehabilitacin para la restauracin de la funcin ptima y la calidad de vida de
los individuos con prdidas o desrdenes de movimiento, adems de participar en la
promocin de la salud, prevencin de las deficiencias, limitaciones funcionales y
discapacidades en individuos en riesgo de alteracin del comportamiento motor, debido a
factores de salud o mdicos, estrs socioeconmico y estilos de vida.
Provee servicios a los individuos o poblaciones para desarrollar, mantener y restaurar el
movimiento mximo y la habilidad funcional a lo largo de la vida; incluye la provisin de
servicios en circunstancias en las que el movimiento y la funcin se ven amenazadas por el
proceso de envejecimiento o por alguna lesin o enfermedad.
As, el movimiento humano es el centro de las habilidades y del conocimiento de la
Fisioterapia y, por tanto, es considerada como la Ciencia del Movimiento. (Sahrman,
2005; WCPT, 1999).
El fisioterapeuta se preocupa por identificar y maximizar el potencial del movimiento dentro
de las esferas de la promocin, prevencin, tratamiento y rehabilitacin, e involucra la
interaccin entre el fisioterapeuta, el paciente, las familias y los cuidadores, en el proceso de
valoracin del potencial del movimiento y en el establecimiento de metas y objetivos
utilizando el conocimiento y las habilidades nicos del fisioterapeuta.
Su prctica se fundamenta en mecanismos teraputicos propios y estudios sistematizados
basados en el conocimiento de ciencias como la Anatoma, Fisiologa, Bioqumica,
Biofsica, Biomecnica, as como de la patologa que afecta a los diferentes rganos y
sistemas del cuerpo humano; tambin conoce las alteraciones psicolgicas que afectan el
comportamiento en el entorno familiar y social.
Para su comprensin, esta profesin puede describirse desde dos componentes: el disciplinar
y el profesional, los cuales contemplan cinco dominios en los que el fisioterapeuta
circunscribe su prctica: asistencia, docencia, administracin, gestin e investigacin.
Entre los aspectos centrales que sustentan la prctica profesional de esta disciplina, se
encuentra el movimiento, como un elemento esencial de la salud y del bienestar; depende de
una funcin integrada y coordinada del cuerpo humano en diferentes niveles de organizacin
y sistematizacin del organismo, el cual tiene la capacidad de responder, reaprender y
adaptarse a las demandas de su entorno fsico, psicolgico, social y ambiental.
Cuerpo, mente y espritu contribuyen a la conceptuacin que los individuos tienen de s
mismos y contribuyen a que desarrollen conciencia de sus propias necesidades y objetivos
de movimiento.
4.2.- Nivel Social
El papel ms conocido del fisioterapeuta es el relacionado con su rol asistencial, como
profesional sanitario que trabaja en la prevencin (nivel primario), curacin (secundario) y
recuperacin funcional del ciudadano (nivel terciario), a travs de las herramientas con las
que cuenta esta disciplina, y que conoce en primera instancia mediante su formacin
reglada.
Sin embargo, no es el nico campo al que tiene acceso, pudiendo desarrollar su carrera
tambin en el mbito de la investigacin, la gestin de centros o la docencia, tanto a nivel
pblico como privado.
La eleccin entre las diferentes opciones depender de la manera de entender la fisioterapia
de cada profesional, siendo el compromiso con la sociedad su principal vnculo.
En cualquier caso, la obligatoriedad de las distintas fases hasta alcanzar el contacto directo
con el paciente, forma parte de un engranaje donde todas son esenciales.

4.3.- Nivel Econmico

Juicio crtico y clnico para la aplicacin del modelo de intervencin en fisioterapia en sus
diferentes dominios, con conocimientos, habilidades y actitudes en labores de prevencin de
enfermedades, as como de promocin, mantenimiento, proteccin y recuperacin de la
salud en individuos en cualquier etapa de la vida que presenten disfunciones, discapacidades
y alteraciones del movimiento.
Capacidad de atencin integral en los rubros de evaluacin, diagnstico e intervencin a la
poblacin en las distintas etapas de la vida segn el rea de profundizacin cursada,
ejerciendo su autonoma profesional en los mbitos privados.
Capacidad de atencin integral en los rubros de evaluacin, diagnstico e intervencin a la
poblacin en las distintas etapas de la vida, segn el rea de profundizacin cursada, con
base en los avances cientficos y tecnolgicos a nivel colectivo (instituciones de salud)
ejerciendo su capacidad para trabajar en equipo.
La propuesta de la Carrera en Fisioterapia es en s una oferta innovadora como carrera
Tcnica o Profesional, por su naturaleza como profesin, que permite trabajar con
un enfoque curricular integrado, donde los aspectos terico-prcticos y de investigacin se
desarrollan en forma paralela, permitiendo una formacin integral a travs de un modelo
innovador que promueve un aprendizaje participativo.
Ya que esta patologa representa un reto en la edad moderna pues una disfuncin gentica
poco comn los costos de terapia sern elevados y de carcter experimental aumentando los
costos segn el avance tecnolgico
El tratamiento de ontognesis imperfecta en nuestro pas no est desarrollado aun pues los
casos presentados son muy poco comunes
V.- CONCLUSIONES

Este tipo de enfermedad tiene mayor predominio en el sexo masculino sobre el sexo
femenino, aclarando que en la enfermedad no existe un predominio de raza o sexo,
y que el promedio de vida de los pacientes no tiene un rango definido ya que
tomando las medidas necesarias aumenta el tiempo de morbilidad.

Al aplicar el tratamiento fisioteraputico; con la debida precaucin en la

manipulacin; no hacer palancas largas solo cortas abarcando toda a extremidad
como es movilidad pasiva, ejercicios isomtricos, fortalecimiento muscular; hubo
una notable mejora en aspectos como: fuerza, tono muscular, arco articular, mejor
independencia funcional, mayor resistencia ante posibles fracturas caractersticas
de esta enfermedad. Con el debido cuidado en la manipulacin haciendo palancas
cortas, proximalmente a la articulacin.

A conocer cuan beneficioso es que los pacientes con Osteognesis Imperfecta

tengan un adecuado tratamiento fisioteraputico, ya que es muy favorable para que
sus huesos tengan una buena proteccin que en este caso les proporciona sus
msculos y con estas medidas se pretende mejorar y facilitar el estilo de vida tanto
de los nios como de los familiares y todo el entorno social.
VI.- RECOMENDACIONES

Impartir charlas informativas sobre los cuidados de los pacientes con

Osteognesis Imperfecta de manera que los familiares se mantengan
informados de la importancia del cuidado.

Establecer talleres de actividades que puedan realizar estos pacientes para que
exista integracin social y una mayor independencia evitando as posibles
fracturas.
 La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a
optimizar la fortaleza sea y muscular. La fisioterapia pueden ser muy
beneficiosas si es constante en este tipo de pacientes.

Debe haber un delicado equilibrio, que todos los que intervienen con el
paciente con Osteognesis Imperfecta. Los terapistas deben ayudar a la familia
y al profesorado para que planifiquen las actividades adecuadas que faciliten
un crecimiento y desarrollo ptimos con una mayor independencia y que al
mismo tiempo protejan a estos nios o nias de futuros daos.

VII.- REFERENCIAS DE LA INVESTIGACIN

1) (1)REFERENCIA DE ARTICULO TITULADO ANATOMIA PATOLOGICA

PUBLICADO EN 10 DE JULIO
Del 2008 HTTP://WWW.MADRID.ORG/CS/SATELLITECID
2) (2)Autores: Gerard J. Tortora / Bryan Derrickson Edicin:
13Especialidad: Anatoma Pginas: 133,2013
3) Artculo de la revista informativa de la universidad UNEFA
deHTTP://WWW.UANDES.CL/FACULTAD-DE-
ODONTOLOGIA/OSTEOLOGIA.HTML (3)
4) Articulo extrado de http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias del hospital Univercitario 12 de Madrid publicado el 16
de mayo del2014 (4)

5) (5),(6)CLARK E. Embriologa Humana de Patten, Fundamentos del desarrollo

clnico. Editorial El Ateneo. Pag.189-203

6) DONOSO, P. Tercera Edicin. (2008). Sndromes Discapacitantes en

Rehabilitacin. Quito.
7) .(7) FRANCIS H. Glorieux. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research
Clinical Rheumatology. Vol. 22, No. 1, pg. 85100. 2008
8) (8) (16) LANGMAN, J. Embriologia Mdica. Editorial mdica Panamerica 9
Edicin. Pag.165-167
9) (9)(13)KRUSEN. Cuarta Edicin. (1993). Medicina Fsica y Rehabilitacin.
Editorial Panamericana.
10) LANGMAN, Sadler. (2006). Embriologa Mdica con orientacin clnica. 10ma
edicin, Madrid, Espaa.
11) (10)(14)(15)MOORE, P. Embriologa Clnica. Editorial ELSEVIER 7 Edicin En
el vientre materno Video en DVD de la Nathional Geographic. 69
12) .(11)MARINI JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Libro de texto de Pediatra. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 699
13) .(12)USANDIZAGA JA, De la Fuente P. Tratado de obstetricia y ginecologa. Tomo
I: Obstetricia. 1 ed, 1998

14) MIRALLES, R. (2011). Rehabilitacin y Fisioterapia Ciruga Ortopdica y

Traumatologa en zonas de menor desarrollo. Recuperado el 17 de 10 de 2013, de
Fisioterapia en el tratamiento delas fracturas y las luxaciones:
http://www.urv.cat/media/upload/arxius/URV_Solidaria/COT/Contenido/Tema_7/7
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15) MOIRA S. Cheung & Francis H. Glorieux. Osteogenesis Imperfecta: Update on.

16) MOORE, P. Embriologia Clnica. Editorial ELSEVIER 7 Edicin En el vientre

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17) OSTEOPATA y Pilates.com. (25 de 08 de 2013). Recuperado el 01 de 12 de 2013,

de TUS ESTIRAMIENTOS IMPRESCINDIBLES.:
http://osteopatiaypilates.blogspot.com/2013/08/tus-estiramientos-
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9, pg. 153160. 2008.

18) (17) TVARA, Luis, Jacay, Sheilah, Dador, Mara, Chvez, Susana. (2007).
Apuntes para la accin: El derecho de las mujeres a un aborto legal. 1ra edicin,
PROMSEX, Lima, Per
 19) (18) D. CRLOS DE SILONIZ Y ORTIZ TRATADO DE MIOLOGIA.
LECCIONES DADAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DEL PRESENTE CURSO
DE 1838 A 1869 POR EL DOCTOR 3.1 ED ...0 TLA ASIGNATURA DE
ANATOMIA GENERAL Y DESCRIPTIVA EN LA FACULTAD

VII.- ANEXOS
Anatoma Embriologa Intrauterina
Figura 1

Anatoma Embriologa Intrauterina

Figura 2
Musculatura Afectada

Figura (3)
Principales Articulaciones Afectadas en IOFigura (4)

Musculatura miembros inferiores afectada por OI

Figura (5)

Articulacion de la cadera posterior

(Figura 6)
Musculara cervical Afectada po OI

Figura (6)

Patologa osteologa de IO

Figura (7)

OI Tipo II A: ntese la deformacin de miembros y postura

Figura (8)

OI Tipo II C: Huesos largos finos y fracturados. Fracturas de costillas

Figura (9)
OI Tipo III (deformidad de miembros)

Figura (10)

Tratamiento
fisioteraputico

Ejercicios Pasivos

(Figura 11)

Tratamiento fisioteraputico

Estiramientos de musculatura
(Figura 12)

Tratamiento fisioteraputico

Movilidad no forzada

(Figura 13)

Tratamiento fisioteraputico

Movilizacin en Agua
(Figura 14)

ASPECTOS SUBSIDIARIOS

La ortografa debe ser apropiada.

La sintaxis debe ser correcta.
El trabajo debe ser presentado con pulcritud.
La redaccin debe ser de tipo impersonal.
Evitar iniciar los prrafos con gerundios.
Evitar los vicios del lenguaje.
Utilizar el formato y tipo de letra tipo establecido en la institucin.

MARGEN SUPERIOR: 3.00 cm

MARGEN IZQUIERDO: 3.00 cm
MARGEN INFERIOR: 2.5 cm
MARGEN DERECHO: 2.5 cm
LETRA: TIMES NEW ROMAN O ARIAL
TAMAO DE LETRA: 12
ESPACIO ENTRE LNEAS: 1.5
TTULO GENERAL : 18 EN NEGRITAS
 TTULO DE CAPTULOS : 16 EN NEGRITAS
SUBTTULOS 14
CUERPO 12
APELLIDOS Y NOMBRE: 12 SIN NEGRITAS, TODO EN
MAYSCULA
Hoja de referencia