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Estudos

Citogenéticos
Estrutura Cromossômica
Cro

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s co c urto
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da o
mic
ros
c
Mitose
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

• Método Cultura Celular:


- Sangue periférico
- Medula Óssea
- Tumores sólidos, etc.
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Tipos Cromossômicos
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

46,XX
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Autossomos (1 – 22)

Heterossomos ou Cromossomos Sexuais


(X e Y)

♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Metáfase

Cariótipo: 46,XY

Pareamento Cromossômico
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

SPTZs (N)

2N
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Metáfase

Cariótipo: 46,XX
Pareamento Cromossômico
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Óvulos (N)

2N
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

 A – G

ISCN: An InternationalGrupos
System for
Human Cytogenetic Nomenclature
cromossômic
os

 1 - 22
Números de
autossomos

 X, Y
Cromossomo
s sexuais

 /
Separar as
linhagens
Alterações
Cromossômicas
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Alterações Cromossômicas Numéricas:

1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc)


2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia,
tetrassomia etc)
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

  Mat Origem materna


c
 pat Origem paterna
e
n
 p braço curto do cromossomo

 q braço longo do cromossomo


c
 r cromossomo em anel
e

 n
s satélite
t
 t translocação
r
ô
 tri tricêntrico
m
e
r
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

 del deleção

 der cromossomo derivativo

 dup duplicação
 : quebra sem junção dos fragmentos

 ins inserção  :: quebra e junção

 de-para
 rcp translocação recíproca

 rec translocação recombinante

 Rob translocação robertsoniana

 tan translocação em tandem


Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

 Exemplos:

1. 46,XX,1qh+

2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11)

3. 46,XX,5p-

4. 46,XX,del(5)(p13)

5. 46,XY,inv(16)(p15;q22)

6. 46,XX/45,X

7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat

8. 47,XX,+21

9. 69,XXX

10. 46,XX,r(2)(p21;q31)

11. 47,XX,+mar

12. 46,X,i(Xq)
Alterações
Cromossômicas
Numéricas
Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
Euploidias (3N-Triploidia)
Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS)

2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica)

Aneuploidias

2N = 6 (Normal Diplóide)
2N - 2 = 4 (Nulissômica)

2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Aneuploidias
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)

47,XY,+21
Meiose

Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)


Óvulos Anormais

Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21


Síndrome de Patau

47,XX,+13 ou
47,XY,+13

• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia;
• Fissura lábio-palatal bilateral;
• Micrognatia, Surdez,
Proboscis;
• Anomalias do SNC;
• Quadro convulsivo
• 95% mortalidade nos até 6o.
Síndrome de Edwards

47,XX,+18 ou
47,XY,+18

• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15% dos afetados sobrevivem
ao primeiro ano de vida;
• Convexidade plantar;
• Poliesplenia;
• Hérnias umbilicais;
• Micrognatia;
Síndrome de Klinefelter

Cariótipo: 47,XXY
Síndrome do Duplo Y

•1:1000 nascimentos;
• Estatura média 1,83 m;
• Orelhas displásicas;
• Ponte nasal larga;
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
• Acnes; Dedos alongados;
• Hiperatividade; Fertilidade normal; 47,XYY
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Síndrome de Turner

Cariótipo: 45,X
Síndrome do Triplo X

•1:1000 nascimentos;
• Tendência a esquizofrenia;
• Amenorréia secundária;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
47,XXX