Teorico 16

BIOQUÍMICA CLÍNICA
Dra. Fabiana Cornejo Maciel
Depto. Bioquímica Humana

Facultad de Medicina – UBA
2017
1
PACIENTE MÉDICO
SIGNOS Y SÍNTOMAS CONOCIMIENTO = DIAGNÓSTICO
ACCIÓN = TRATAMIENTO
SEMIOLOGÍA = OBSERVACIONAL + INSTRUMENTAL

biomarcador
CLÍNICA INVESTIGACIÓN
BEDSIDE BENCH
1
BIOMARCADOR …
parámetro biológico medible y cuantificable
(analito o función: concentración o actividad de una enzima
específica, concentración de una hormona específica, la
distribución del fenotipo de un gen especifico en una población, o la
presencia de sustancias biológicas)
que se puede utilizar como indicador de un estado

fisiopatológico o de salud
(riesgo de enfermedad, trastornos psiquiátricos, exposición
a agentes ambientales y sus efectos, diagnóstico de la enfermedad,
estudios de los procesos metabólicos, abuso de sustancias,
embarazo, estudios epidemiológicos, etc.).
USOS DE LOS ANÁLISIS DE LABORATORIO -

BIOMARCADORES
PARTE INTEGRAL DEL PROCESO DE
TOMA DE DECISIONES
Diagnóstico in vitro
- influencia 60-80% de las decisiones clínicas
- consume sólo aproximadamente el 2% del gasto en salud
4
2
USOS DE LOS ANÁLISIS DE LABORATORIO -
BIOMARCADORES
TOMA DE DECISIONES
- Diagnóstico
- Screening de enfermedades
- Monitoreo de tratamiento
- Detección de complicaciones
- Medicina legal
- Investigación
Antes de solicitar una determinación o práctica,
los médicos deberían considerar si el resultado lo
influenciará en el manejo clínico del paciente.
5
USOS DE LOS ANÁLISIS DE LABORATORIO

TOMA DE DECISIONES
RIESGO
PESQUISA CPK-MB
Fenilalanina Troponina T hEGF receptor
17-OH-P4
Saber si un Saber si un
recién nacido paciente
sufre sufrió/está
fenilcetonuria sufriendo
o hiperplasia un infarto
suprarrenal agudo de
congénita miocardio
3
¿Qué es un
análisis bioquímico?
Es el estudio de las
biomoléculas y células
característicos de procesos
vitales (metabolismo, inmunidad,
etc.) utilizando diferentes
métodos fisicoquímicos
Esto se realiza con diversas
muestras del paciente como:
sangre, orina, LCR y otros
materiales/fluidos.
A partir de estos análisis se obtienen datos que servirán para

conocer el estado de salud del paciente.
7
Procesos en un
Laboratorio de Análisis Clínicos
Pre-Analítico Analítico Post-Analítico
• Indicaciones • Puesta a punto • Validación de
• Preparación del de resultados
paciente instrumentos • Informe de
• Identificación • Calibración resultados
• Toma de • Control de • Informe de
muestra Calidad valores críticos
• Acondiciona- • Análisis de • Asesoramiento
miento de muestras en
muestra interpretación
de resultados
4
Pre-Pre Instancias de interacción
Analítico
●Elección
Médico-Bioquímico
de análisis
Pre-Analítico
●Requisitos Analítico Post-Analítico
● Momento
de Post-Post
• Indicaciones • Puesta a punto • Validación de
Analítico
realización
• Preparación del de resultados
Interpretación
paciente instrumentos de Resultados
• Reporte de
• Identificación • Calibración resultados
Evaluación de
• Toma de • Control de • Reporte de
interferencias
Muestra Calidad valores críticos
• Acondiciona • Análisis de • Asesoramiento
miento de muestras en
muestra interpretación
de resultados
Métodos y Tecnología en el Laboratorio

Métodos Manuales
Autoanalizadores
Espectrofotometría
Electroforesis
Turbidimetría
Citometría de Flujo
RIA/EIA
Microscopía
Inmunofluorescencia
Quimioluminiscencia
Reacción en cadena de
polimerasa PCR
Secuenciación
10
5
VOCABULARIO
XXemia: concentración de XX en sangre
XXuria: concentración de XX en orina
hiperXXemia: concentración de XX aumentada en sangre

normoXXemia o euXXemia: concentración normal de XX
en sangre
hipoXXemia: concentración de XX disminuída en sangre
hiperXXuria: concentración de XX aumentada en orina
normoXXuria: concentracíòn normal de XX en orina
hipoXXuria: concentración de XX disminuída en orina
natremia : Na - natrium
calemia : K
calcemia : Ca
11
VOCABULARIO
- hepatograma: conjunto de análisis bioquímicos que

permiten evaluar la funcionalidad hepática
- hemograma: recuento y descripción de los componentes
formes de la sangre (leucocitos, hematíes y plaquetas)
- ionograma: concentración de diferentes iones
(sodio (Na), potasio (K), calcio (Ca), magnesio (Mg), cloro (Cl)
y bicarbonatos (HCO3-) en una muestra
ionograma plasmático y urinario
- coagulograma
- proteinograma
- lipidograma
12
6
AUTOANALIZADORES – CONTADORES DE CÉLULAS
BIOINGENIERÍA
13
AUTOANALIZADORES
BIOINGENIERÍA
14
7
AUTOANALIZADORES
CARACTERÍSTICAS
•GESTIÓN SIMPLE
•FLEXIBILIDAD
•LECTURA DE CÓDIGO DE BARRAS EN
MUESTRAS Y REACTIVOS
•CONSUMIBLES Y REACTIVOS COMERCIALES LISTOS
PARA EL USO
•REGISTRO DE CALIBRACIONES
•REGISTRO DE CONTROLES
•REGISTRO DE MUESTRAS
•REGISTRO DE ERRORES
•SIMULTANEIDAD DE PROCESAMIENTO DE MUESTRAS
•SIMULTANEIDAD DE PROCESAMIENTO DE ENSAYOS
•COMUNICACIÓN INFORMATIZADA
•PROGRAMACIÓN
•REPETICIONES AUTOMÁTICAS
OPTIMIZACIÓN Y EFICIENCIA DE PROCESOS

15
TODO NUEVO MÉTODO ANALÍTICO DEBE VALIDARSE PARA

DEMOSTRAR SU IDONEIDAD PARA EL FIN DESEADO
VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

EN INFORMES DE LABORATORIO
CARACTERÍSTICAS DE MÉTODOS ANALÍTICOS
ESPECIFICIDAD ANALÍTICA
DETECTABILIDAD - LÍMITE DE DETECCIÓN/CUANTIFICACIÓN
LINEALIDAD
SENSIBILIDAD/RESOLUCIÓN ANALÍTICA
EXACTITUD
PRECISIÓN
CONFIABILIDAD: conjunto de todas las características anteriores

en el contexto del uso que se le va a dar a un método analítico
16
8
ESPECIFICIDAD Y DETECTABILIDAD
ESPECIFICIDAD ANALÍTICA: habilidad del método en cuestión para

detectar exclusivamente a la sustancia que se desea analizar
DETECTABILIDAD - LÍMITE DE DETECCIÓN/CUANTIFICACIÓN: mínima

cantidad de la sustancia que se desea analizar detectable/cuantificable por el
método en cuestión
17

ESPECIFICIDAD ANALÍTICA
habilidad del método en cuestión para detectar exclusivamente a la
sustancia que se desea analizar,
presente en una mezcla compleja de sustancias - interferencias
CAPTURA basada en el uso de
• ENZIMAS ENZIMOENSAYOS
• ANTICUERPOS INMUNOENSAYOS
18
9
DETECTABILIDAD
LÍMITE DE DETECCIÓN/CUANTIFICACIÓN
resultado: no detectable
DETECCIÓN Y CUANTIFICACIÓN basada en la medida de de
• AGLUTINACIÓN
• TURBIDEZ
• ABSORCIÓN DE LUZ MÉTODO
COLORIMÉTRICO/ESPECTROFOTOMÉTRICO
• RADIOACTIVO MÉTODO RADIOMÉTRICO
• FLUORESCENCIA MÉTODO FLUOROMÉTRICO
• LUMINISCENCIA, ETC
• REACCIÓN ENZIMÁTICA MÉTODO ENZIMOMÉTRICO
19

ENZIMOENSAYOS
ENSAYOS ENZIMO-COLORIMÉTRICOS/
ENZIMO-ESPECTROFOTOMÉTRICOS
QUÍMICA CLÍNICA glucosa, urea, creatinina, colesterol, bilirrubina,
enzimas, etc.
ETANOL/alcohol deshidrogenasa – produce NADH
GLUCOSA/glucosa oxidasa – produce H2O2
COLESTEROL/colesterol oxidasa – produce H2O2
UREA/ureasa – produce NH3
20
10
INMUNOENSAYOS
INMUNOAGLUTINACIÓN (semicuantitativo)
grupo sanguíneo, VDRL
INMUNOTURBIDIMETRÍA (precipitación)
crioglobulinas
RADIOINMUNOENSAYOS - RIA (Ag marcado): competitivo, equilibrio

- IRMA (Ab marcado): no competitivo
ENZIMOINMUNOENSAYOS - EIA: ELISA, MEIA, FEIA

competitivos no competitivos sandwich
de antígeno marcado de anticuerpo marcado
detección de color (Px - FAL) – a-T.cruzi, β-hCG
detección de fluorescencia: FEIA
OTROS INMUNOENSAYOS
detección UV
detección de quimioluminiscencia (catalasa, Px - luminol)
detección de luminiscencia de origen eléctrico (Rutenio)
21
ECLIA competitivo sandwich

LINEALIDAD Y SENSIBILIDAD ANALÍTICA
LINEALIDAD: proporcionalidad entre la concentración de la sustancia que

se desea analizar y la respuesta del método en cuestión
SENSIBILIDAD/RESOLUCIÓN ANALÍTICA: capacidad del método en

cuestión para discriminar entre concentraciones semejantes de la sustancia
que se desea analizar
22
11
DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

CURVA DE CALIBRACIÓN - REALIZACIÓN
Representación gráfica: respuesta del método vs
concentración de sustancia
Establece la correspondencia entre las indicaciones de un instrumento

de medida y los valores de la magnitud (concentración) que se mide.
PROCESAR REPETIDAMENTE
PATRONES DE CONCENTRACIÓN CONOCIDA –
ESTADÍSTICA – INTERPRETACIÓN
Blanco: concentración 0
Estándares/patrones de concentración conocida
Aplicar el método
Medir señal
23


CURVA DE CALIBRACIÓN - RESULTADO
24
12

CURVA DE CALIBRACIÓN - INTERPRETACIÓN
25


LINEALIDAD
- Relación lineal entre señal y concentración
- Proporcionalidad directa O inversa
26
13

SENSIBILIDAD/RESOLUCIÓN:
capacidad del método en cuestión para
discriminar entre concentraciones
semejantes de la sustancia que se
desea analizar
Señal
- incremento mínimo de la concentración

que produce un cambio medible en la
señal.
- mínima diferencia de concentración
detectable por el método en cuestión
- PENDIENTE DE LA CURVA DE
concentración CALIBRACIÓN
27

EXACTITUD Y PRECISIÓN
EXACTITUD: grado de concordancia entre la determinación y el valor real
PRECISIÓN: reproducibilidad del análisis – dispersión de resultados

repetitibilidad: mismo método, resto de condiciones iguales en
corto tiempo - variación intraensayo
reproducibilidad: mismo método, resto de condiciones distintas en
mayor tiempo - variación entre laboratorios –
variación interensayos
PROCESAR REPETIDAMENTE UN
CONTROL DE CONCENTRACIÓN CONOCIDA
– ESTADÍSTICA – INTERPRETACIÓN
28
14
EXACTITUD (medida)
PRECISIÓN (desviación estándar)
¿Qué tan cercano está

el valor medido/calculado
del valor verdadero? - SESGO
¿Qué tan cercanos se ubican

entre sí los distintos valores 29
medidos/calculados? - VARIABILIDAD

EXACTITUD (medida)
INEXACTO INEXACTO EXACTO EXACTO

IMPRECISO PRECISO IMPRECISO PRECISO
Error aleatorio Error sistemático
(descalibraciones,
error de cero, 30
de paralaje…)
15
EXACTITUD (medida)
La exactitud y precisión de un proceso de medición son establecidas por la

medición repetida de alguna referencia trazable técnicamente
estandarizada.
PROCESAR REPETIDAMENTE UN
CONTROL DE CONCENTRACIÓN CONOCIDA –
ESTADÍSTICA – INTERPRETACIÓN
Curva/Gráfico
Levey Jenning
Reglas Westgard
31
fecha

DETERMINACIÓN DE GLUCEMIA
FUNDAMENTO
W---– glucosa oxidasa-peroxidasa – produce H2O2 - colorimétrico
A--– hexoquinasa-G6PDH – produce NADH – espectrofotométrico
Linealidad:
W---: hasta 500 mg% A---: entre 5 y 800 mg%
Límite de detección:
W---: 0,54 mg% A---: 2,5 mg%
Límite de cuantificación:
W---: 4,2 mg% A---: 5 mg%
32
16
Precisión
A--- W---
media (mg%) 79,6 281,3 90,7 278
Intraensayo
SD 1,58 1,83 1,26 3,08
%CV 1,98 0,65 1,39 1,11
Entreensayo
SD 0,67 2,62 1,73 4,86
%CV 0,84 0,93 1,92 1,62
33

Glucosa informada: 85 mg%
A--- W---
0,84% = 0,7 1,92% = 1,6
85 ± (2x0,7) = 85 ± 1,4 85 ± (2x1,6) = 85 ± 3,2
83,6 - 86,4 81,8 - 88,2
cualquier valor entre esos límites puede obtenerse en

determinaciones repetidas de la misma muestra
34
17
DETERMINACIÓN DE COLESTEROLEMIA
Colesterol 5,7 mM (220 mg%)

Dieta
Colesterol 6,1 mM (235 mg%)
35

DETERMINACIÓN DE COLESTEROLEMIA
Colesterol 5,7 mM (5,0 – 6,4)

Dieta
Colesterol 6,1 mM (5,4 – 6,8)
Por la variabilidad analítica y biológica, cualquier valor

entre esos límites puede obtenerse en
determinaciones repetidas de la misma muestra
Los cambios reflejan la variabilidad esperada más que

un aumento en la colesterolemia
5,7 mM = 220 mg%

5,0 mM = 193 mg%
6,4 mM = 247 mg%
6,1 mM = 235 mg%

5,4 mM = 209 mg% 36
6,8 mM = 263 mg%
18
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS NUMÉRICOS EN
INFORMES DE LABORATORIO
VALORES NORMALES O RANGO DE REFERENCIA
- Intervalo de valores que usualmente
incluye el 95% de los resultados obtenidos en una
población sana;
2,5% de la población normal fuera del
rango de referencia en cada extremo
- Distribución normal o gausiana

(estadísticamente, Gauss):
95% = media ± 2SD
- UN RESULTADO FUERA DEL RANGO DE REFERENCIA

PUEDE SER NORMAL PARA ESE INDIVIDUO
- UN RESULTADO DENTRO DEL RANGO DE REFERENCIA

PUEDE SER ANORMAL PARA ESE INDIVIDUO – 37
NO EXCLUYE LA ENFERMEDAD

DETERMINACIÓN DE NATREMIA
Na+
- VN 133 – 146 meq / l
- PACIENTE 131 meq / l

¿?
2,5 % = 1/40
1 de cada 40 individuos sanos/normales

puede tener natremia < 133 meq / l
1 de cada 40 individuos sanos/normales

puede tener natremia > 146 meq / l
38
19
Factores que influencian el “valor normal”:

- edad, raza, sexo, entorno, postura, variaciones diarias, estado
ayuno-saciedad, etc.
- método, laboratorio, condiciones de la muestra (hemólisis,
anticoagulante, orina 24 hs).
ESTANDARIZACIÓN
39

IDEAL REAL
Sujetos Sujetos Sujetos Sujetos
“normales” “enfermos” “normales” “enfermos”
“Ill”
40
20
EVALUACIÓN DE PREDICCIÓN
VALIDEZ CLÍNICA DE UNA PRUEBA
UNA PRUEBA DIAGNÓSTICA SERÁ VÁLIDA SI ES CAPAZ DE MEDIR
CORRECTAMENTE EL FENÓMENO QUE PRETENDE ESTUDIARSE
Sujetos Sujetos
“normales” “enfermos”
41

UNA PRUEBA DIAGNÓSTICA SERÁ VÁLIDA SI ES CAPAZ DE MEDIR
CORRECTAMENTE EL FENÓMENO QUE PRETENDE ESTUDIARSE
42
21
TEST A “GOLDSTANDARD”
VALIDAR prueba o criterio usado para identificar
definitivamente a los que tienen la enfermedad
RESULTADO ENFERMO SANO
DEL TEST
POSITIVO VERDADERO FALSO POSITIVO
POSITIVO FP
VP
NEGATIVO FALSO VERDADERO
NEGATIVO NEGATIVO
FN VN
PREVALENCIA:
proporción de enfermos en una población determinada,
en un momento o período dado. 43

44
22
SENSIBILIDAD CLÍNICA: proporción de verdaderos positivos
mide enfermos identificados correctamente por la prueba.
% POSITIVOS PARA INDIVIDUOS ENFERMOS
ESPECIFICIDAD CLÍNICA: proporción de verdaderos negativos

lo que se detecta son los individuos sanos.
% NEGATIVOS PARA INDIVIDUOS SANOS
UNA BUENA PRUEBA DIAGNÓSTICA ES LA QUE OFRECE

ALTA SENSIBILIDAD CLÍNICA Y ALTA ESPECIFICIDAD CLÍNICA
45

VALIDAR
DEL TEST
POSITIVO VERDADERO FALSO
POSITIVO POSITIVO
VP FP
NEGATIVO NEGATIVO
FN VN
SENSIBILIDAD CLÍNICA
PROBABILIDAD QUE ENFERMO DE RESULTADO POSITIVO
S = VP/(VP+FN) 46
23
VALIDAR
DEL TEST
POSITIVO POSITIVO
VP FP
NEGATIVO NEGATIVO
FN VN
ESPECIFICIDAD CLÍNICA
PROBABILIDAD QUE SANO DE RESULTADO NEGATIVO
E = VN/(FP+VN) 47

VALIDAR
DEL TEST
POSITIVO 400 50
NEGATIVO 100 450
TOTAL 500 500

GOLDSTANDARD
PREVALENCIA = 500/1000 = 50%
TEST A VALIDAR
SENSIBILIDAD = 400/500 = 80%
ESPECIFICIDAD = 450/500 = 90% 48
24
SENSIBILIDAD: capacidad de detectar enfermos

FENILCETONURIA: alta sensibilidad (100%)
CEA: baja sensibilidad (72% en avanzados, 12% en tempranos)
ECG: sensibilidad 85% para IAM
ESPECIFICIDAD: capacidad de detectar sanos

FENILCETONURIA: alta especificidad (99,9%)
CEA: especificidad variable (fumadores – no fumadores)
ECG: especificidad 75% para IAM
49
50
25
SEGURIDAD DE UNA PRUEBA
VALOR PREDICTIVO - depende de la prevalencia de la enfermedad en la

población en estudio.
Los valores predictivos (positivo y negativo)

evalúan eficacia real de una prueba diagnóstica.
Indican probabilidades del resultado: probabilidad de padecer o no una
enfermedad una vez conocido el resultado de la prueba
diagnóstica
son valores post-test
dependen de la prevalencia de una enfermedad
51

Valor predictivo positivo:
- probabilidad de que el paciente SI padezca la enfermedad tras obtener un
resultado POSITIVO en el test.
- probabilidad cuando la prueba es positiva, que corresponda a un verdadero
positivo.
- proporción de verdaderos positivos respecto del total de resultados positivos
obtenidos en el test.
Valor predictivo negativo:

-probabilidad de que el paciente NO padezca la enfermedad cuando el
resultado es NEGATIVO en el test.
- probabilidad cuando la prueba es negativa, que corresponda a un verdadero
negativo.
- proporción de verdaderos negativos respecto del total de resultados
negativos obtenidos en el test.
52
26
VALIDAR
DEL TEST
POSITIVO POSITIVO
VP FP
NEGATIVO NEGATIVO
FN VN
Valor predictivo positivo:
número real de enfermos respecto de todos los resultados que
indican presencia de enfermedad.
VPP=(VP)/(VP+FP)
53

VALIDAR
DEL TEST
POSITIVO POSITIVO
VP FP
NEGATIVO NEGATIVO
FN VN
Valor predictivo negativo:
número real de sanos respecto de todos los resultados que
indican ausencia de enfermedad.
VPN=(VN)/(VN+FN)
54
27
VALOR PREDICTIVO - depende de la prevalencia de la enfermedad
en la población en estudio.
A MENOR PREVALENCIA de la enfermedad

VPP DISMINUYE
VPN AUMENTA
BAJA PREVALENCIA, RESULTADO POSITIVO NO ES

CONCLUYENTE – CONFIRMAR
Una prueba con una sensibilidad y una especificidad dada,

puede tener diferentes valores predictivos en diferentes
poblaciones de pacientes con diferente prevalencia de la
enfermedad.
Creatinina tiene mayor valor predictivo de enfermedad renal en 55

población de pacientes de servicio urológico que en población general

INFLUENCIA DE LA PREVALENCIA
Población 20000 habitantes Población 166 habitantes

20 enfermos 66 enfermos
Técnica de diagnóstico ELISA Técnica de diagnóstico ELISA
sensibilidad 95% sensibilidad 95%
especificidad 99% especificidad 99%
Prevalencia?? Prevalencia??
VPP? VPP?
VPN? VPN?
56
28
VALIDAR
Población 20000 habitantes DEL TEST
20 enfermos
Técnica de diagnóstico
POSITIVO 19 200 219
ELISA NEGATIVO 1 19780 19781
sensibilidad 95%
especificidad 99% 20 19980 20000
Prevalencia = 20/20000 = 0,001 -> 0,1%

VPP = 19/219 = 0,087 -> 8,7%
VPN = 19780/19781 = 0,999 -> 99,9%
57

VALIDAR
Población 166 habitantes DEL TEST
66 enfermos
Técnica de diagnóstico
POSITIVO 63 1 64
ELISA NEGATIVO 3 99 102
sensibilidad 95%
especificidad 99% 66 100 166
Prevalencia = 66/166 = 0,39 -> 39%

VPP = 63/64 = 0,98 -> 98%
VPN = 99/102 = 0,97 -> 97%
UN RESULTADO POSITIVO CONFIRMA!!

58
29
INFLUENCIA DE LA PREVALENCIA
PACIENTE
“El test para enfermedad celíaca me dio negativo, significa que no me
tengo que preocupar?”
MÉDICO CLÍNICO
Enfermedad celíaca baja prevalencia
bajo VPP
alto VPN
derivar a especialista si hay síntomas u otros indicios clínicos
59
MUCHOS OTROS FACTORES A TENER

EN CUENTA !!!!
FRECUENCIA DE LOS
ANÁLISIS DE LABORATORIO
- ¿Cuán rápido ocurren cambios biológicos significativos?

Proteinemia no cambia en menos de una semana
- ¿El resultado, si cambia con el tiempo, modifica la actitud en el

tratamiento?
Transaminasas: uso diagnóstico
Potasio: se modifica por tratamiento con diuréticos y puede indicar
necesidad de instaurar otro tratamiento.
60
30
ENFERMEDAD METABÓLICA
HIPÓTESIS DE GARROD: estudió alcaptonuria -
publicó en 1923 “Errores congénitos del metabolismo”
ENZIMA
A B C
C
D
d
61
ENFERMEDADES METABÓLICAS –
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
-ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DEL GLUCÓGENO

- DEFICIENCIA ENZIMA RAMIFICANTE
- DEFICIENCIA ENZIMA DESRAMIFICANTE
- DEFICIENCIA FOSFORILASA MUSCULAR O HEPÁTICA
- OTRAS
-DEFICIENCIAS EN EL METABOLISMO DE ÁCIDOS GRASOS

- DEFICIENCIA CARNITINA-ACIL-TRANSFERASA I
- DEFICIENCIA EN ACIL-CoA DESHIDROGENASAS
-DEFICIENCIAS EN EL METABOLISMO DE LIPOPROTEÍNAS

- DEFICIENCIA RECEPTOR LDL
- MODIFICACIÓNES DE APO B100
- DEFICIENCIA LPL
- DEFICIENCIA APO CII
- DEFICIENCIA LCAT
- OTRAS
62
31
-FENILCETONURIA
-ALCAPTONURIA
-GALACTOSEMIA
-HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA:

-DEFICIENCIA 21 HIDROXILASA
-DEFICIENCIA 17 HIDROXILASA
-OTRAS
-INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS (receptor)
-RESISTENCIA A GLUCOCORTICOIDES (receptor)
-MUCHOS OTROS!!!!!
63
ENZIMA
A B C
C
D
d
64
32
Phe-hidroxilasa
Phe Tyr
Tyr
Phe-Pyr
Phe-Pyr
Phe-Lact
Phe-Lact
65
Ley 26.279 de Pesquisa neonatal

Régimen para la detección y posterior tratamiento de
determinadas patologías en el recién nacido. Alcances.
Prestaciones obligatorias. Constitución de una Comisión
Interdisciplinaria de Especialistas en Pesquisa Neonatal. Propósito.
Funciones del Ministerio de Salud.
66
33
ARTICULO 1º - A todo niño/a al nacer en la República
Argentina se le practicarán las determinaciones para la
DETECCIÓN y posterior TRATAMIENTO de
FENILCETONURIA, HIPOTIROIDISMO NEONATAL,
FIBROSIS QUÍSTICA, GALACTOSEMIA,
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGÉNITA,
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA, RETINOPATÍA DEL
PREMATURO, CHAGAS Y SÍFILIS; siendo obligatoria su
realización y seguimiento en todos los
ESTABLECIMIENTOS PÚBLICOS de gestión
estatal o de la seguridad social Y PRIVADOS de la
República en los que se atiendan partos y/o a recién
nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a
la vigencia de la presente ley queda incluida
automáticamente dentro de la población sujeta de
67
tratamiento y seguimiento.
68
34

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Dra. Fabiana Cornejo Maciel

Depto. Bioquímica Humana

SIGNOS Y SÍNTOMAS CONOCIMIENTO = DIAGNÓSTICO

SEMIOLOGÍA = OBSERVACIONAL + INSTRUMENTAL

que se puede utilizar como indicador de un estado

USOS DE LOS ANÁLISIS DE LABORATORIO -

USOS DE LOS ANÁLISIS DE LABORATORIO

A partir de estos análisis se obtienen datos que servirán para

Métodos y Tecnología en el Laboratorio

hiperXXemia: concentración de XX aumentada en sangre

- hepatograma: conjunto de análisis bioquímicos que

OPTIMIZACIÓN Y EFICIENCIA DE PROCESOS

TODO NUEVO MÉTODO ANALÍTICO DEBE VALIDARSE PARA

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

CARACTERÍSTICAS DE MÉTODOS ANALÍTICOS

CONFIABILIDAD: conjunto de todas las características anteriores

ESPECIFICIDAD ANALÍTICA: habilidad del método en cuestión para

DETECTABILIDAD - LÍMITE DE DETECCIÓN/CUANTIFICACIÓN: mínima

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

CAPTURA basada en el uso de

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

RADIOINMUNOENSAYOS - RIA (Ag marcado): competitivo, equilibrio

ENZIMOINMUNOENSAYOS - EIA: ELISA, MEIA, FEIA

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

LINEALIDAD Y SENSIBILIDAD ANALÍTICA

LINEALIDAD: proporcionalidad entre la concentración de la sustancia que

SENSIBILIDAD/RESOLUCIÓN ANALÍTICA: capacidad del método en

DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

Establece la correspondencia entre las indicaciones de un instrumento

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

DETECTABILIDAD – LINEALIDAD – SENSIBILIDAD

- incremento mínimo de la concentración

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

EXACTITUD: grado de concordancia entre la determinación y el valor real

PRECISIÓN: reproducibilidad del análisis – dispersión de resultados

¿Qué tan cercano está

¿Qué tan cercanos se ubican

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

INEXACTO INEXACTO EXACTO EXACTO

La exactitud y precisión de un proceso de medición son establecidas por la

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

Glucosa informada: 85 mg%

85 ± (2x0,7) = 85 ± 1,4 85 ± (2x1,6) = 85 ± 3,2

83,6 - 86,4 81,8 - 88,2

cualquier valor entre esos límites puede obtenerse en

Colesterol 5,7 mM (220 mg%)

VALIDACIÓN TÉCNICA DE RESULTADOS NUMÉRICOS

Colesterol 5,7 mM (5,0 – 6,4)

Por la variabilidad analítica y biológica, cualquier valor

Los cambios reflejan la variabilidad esperada más que

5,7 mM = 220 mg%

6,1 mM = 235 mg%

- Distribución normal o gausiana

- UN RESULTADO FUERA DEL RANGO DE REFERENCIA

- UN RESULTADO DENTRO DEL RANGO DE REFERENCIA

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS NUMÉRICOS EN

- PACIENTE 131 meq / l