FACULTAD: MEDICINA HUMANA

CURSO: GENETICA

DOCENTE: RAMSÉS SALAS

ALUMNO: Renato Linares Lingán

TEMA: HIPERTENSION ARTERIAL

HORARIO DE PRÁCTICAS:

Día: MARTES

Hora:

 7:00 a 9:00 am ( Práctica )

LIMA – PERÚ
Introduccion:
La diabetes es una enfermedad en la que los niveles de glucosa (azúcar) de la
sangre están muy altos. La glucosa proviene de los alimentos que consume. La
insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa entre a las células para
suministrarles energía. En la diabetes tipo 1, el cuerpo no produce insulina.
Con el tiempo, el exceso de glucosa en la sangre puede causar problemas serios.
Puede dañar los ojos, los riñones y los nervios. La diabetes también puede
causar enfermedades cardíacas, derrames cerebrales y la necesidad de amputar
un miembro. Las mujeres embarazadas también pueden desarrollar diabetes,
llamada diabetes gestacional.
Un análisis de sangre puede mostrar si tiene diabetes. Un tipo de prueba, la A1c,
también puede comprobar cómo está manejando su diabetes. El ejercicio, el
control de peso y respetar el plan de comidas puede ayudar a controlar la
diabetes. También debe controlar el nivel de glucosa en sangre y, si tiene receta
médica, tomar medicamentos.

Factores genéticos:

Los hijos tienen una posibilidad del 5% al 6% de desarrollar diabetes si el padre

tiene diabetes tipo 1, y un 3% al 4% de posibilidad si la madre tiene diabetes tipo1.

Se cree que parte del material cromosómico de la madre, o ADN, se desactiva

cuando pasa al niño, lo que justificaría entonces la diferencia en el riesgo de que
el niño tenga diabetes.

Si un hermano tiene diabetes tipo 1, el riesgo es 5-6%; sin embargo, si el hermano

tiene haplotipos del MHC (Complejo principal de histocompatibilidad) idénticos, el
riesgo se incrementa. Cuando un gemelo idéntico tiene diabetes, se pensaba
tradicionalmente que el riesgo de que el otro gemelo desarrolle diabetes era de
cerca del 40%. La investigación reciente sugiere que el número puede ser mucho
más alto.
Se identificaron una cantidad de genes que se asocian al desarrollo de la diabetes.
Las ubicaciones cromosómicas de estos “genes de la diabetes” se denominan
localizaciones de susceptibilidad heredadas.

En la actualidad se sabe de por lo menos 20 localizaciones de susceptibilidad de

la diabetes mellitus insulinodependiente:

Las más importantes son:

 IDDM 1 (el complejo de histocompatibilidad principal en el cromosoma 6)
 IDDM 2 (La ubicación del gen de la insulina en el cromosoma 11)
 PTPN 22 (el gen de la proteína tirosina fosfatasa) con una mutación en el LYP
(gen de la fosfatasa específica de linfocitos) en el cromosoma 1 asociado con
la susceptibilidad a múltiples trastornos autoinmunes.
 Signos y síntomas:

NIVEL ALTO DE AZÚCAR EN LA SANGRE

Los siguientes síntomas pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1. O
pueden ocurrir cuando el nivel de azúcar en la sangre está alto:

 Estar muy sediento

 Sentirse hambriento

 Sentirse cansado a toda hora

 Tener visión borrosa

 Sentir entumecimiento u hormigueo en los pies

 Perder peso sin proponérselo

 Orinar con mayor frecuencia (incluso el orinar de noche o mojar la cama, esto
sucede en niños que no lo hacían antes)

Pedigri:

Edad: 45 años

Sexo: Masculino

Ocupación: Profesor de Genética

El caso a tratar es el hombre de la segunda fila el cual se encuentra con diabetes
tipo 1, este lo padece desde su nacimiento por lo que se llevó a cabo un estudio
en sus padres detectando así cierta mutación en el gen IDDM 1 por lo que se
deduce que fue una enfermedad mediado por factores hereditarios.

Bibliografia:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000305.htm