Probabilidades en genética

La regla de la suma y la regla del producto. Aplicación de estas reglas para resolver problemas de
genética que involucran muchos genes.
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Introducción
El cuadro de Punnett es una herramienta valiosa, pero no es la ideal para
todos los problemas de genética. Por ejemplo, imagina que te piden
calcular la frecuencia de la clase recesiva, no para un
cruzamiento Aa x Aa, ni para un cruzamiento AaBb x AaBb, sino para un
cruzamiento AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe. Si quisieras resolver esa
pregunta usando un cuadro de Punnett, podrías hacerlo, pero necesitarías
completar un cuadro de Punnett con 102410241024 cuadros.
¡Probablemente no es lo que quieres dibujar durante un examen o en
cualquier otro momento si puedes evitarlo!

El problema anterior de cinco genes se vuelve menos intimidante una vez

que te das cuenta que un cuadro de Punnett es solo una manera visual de
representar cálculos de probabilidad. Aunque es una gran herramienta
cuando estás trabajando con uno o dos genes, puede volverse lento e
incómodo a medida que aumenta el número. En cierto punto, se vuelve
más rápido (y menos propenso a errores) simplemente hacer los cálculos
de probabilidad en sí, sin la representación visual de un engorroso cuadro
de Punnett. En todos los casos, los cálculos y el cuadro proporcionan la
misma información, pero si tienes ambas herramientas a la mano, puedes
estar preparado para manejar un rango más amplio de problemas de una
manera más eficiente.

En este artículo, repasaremos algunos fundamentos de probabilidad, que

incluye cómo calcular la probabilidad de que ocurran dos eventos
independientes (evento X y evento Y) o la probabilidad de que ocurra
cualquiera de dos eventos mutuamente exclusivos (evento X o evento Y).
Después veremos cómo estos cálculos pueden aplicarse a los problemas
de genética, y particularmente, cómo pueden ayudarte a solucionar los
problemas que implican una cantidad relativamente grande de genes.
[Solución al problema de cruce de cinco genes]

1/21, slash, 2

P(abcde) = P(a) \cdot P(b) \cdot P(c) \cdot P(d) \cdot P(e)P, left
parenthesis, a, b, c, d, e, right parenthesis, equals, P, left parenthesis, a,
right parenthesis, dot, P, left parenthesis, b, right parenthesis, dot, P, left
parenthesis, c, right parenthesis, dot, P, left parenthesis, d, right
parenthesis, dot, P, left parenthesis, e, right parenthesis

P(abcde) = (1/2) \cdot (1/2) \cdot (1/2) \cdot (1/2) \cdot (1/2) =(1/2)^5 =
1/32P, left parenthesis, a, b, c, d, e, right parenthesis, equals, left
parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2,
right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot,
left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1,
slash, 2, right parenthesis, equals, left parenthesis, 1, slash, 2, right
parenthesis, start superscript, 5, end superscript, equals, 1, slash, 32

P(aabbccddee) = P(abcde_{\text {padre A}}) \cdot P(abcde_{\text

{padre B}})P, left parenthesis, a, a, b, b, c, c, d, d, e, e, right parenthesis,
equals, P, left parenthesis, a, b, c, d, e, start subscript, p, a, d, r, e, space,
A, end subscript, right parenthesis, dot, P, left parenthesis, a, b, c, d, e,
start subscript, p, a, d, r, e, space, B, end subscript, right parenthesis

P(aabbccddee) = (1/32) \cdot (1/32) = 1/1024P, left parenthesis, a, a, b, b,

c, c, d, d, e, e, right parenthesis, equals, left parenthesis, 1, slash, 32, right
 parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 32, right parenthesis, equals, 1,
slash, 1024

1/10241, slash, 10241110241024

Conceptos básicos de probabilidad

La probabilidad es la medida matemática de la posibilidad. En otras
palabras, es una manera de cuantificar (al dar un valor numérico
específico) qué tan probable es que algo suceda. Una probabilidad
de 111 para un evento significa que seguro va a pasar, mientras que una
probabilidad de 000 para un evento significa que seguro no va a suceder.
Un ejemplo simple de probabilidad es tener una probabilidad de 1/21/21,
slash, 2 de obtener cara cuando lanzas una moneda, como se explica en
este video de Introducción a la probabilidad.

La probabilidad puede ser empírica, lo que significa que se calcula a

partir de observaciones de la vida real, o teórica, lo que significa que se
predice con el uso de un grupo de reglas o suposiciones.

 La probabilidad empírica de un evento se calcula al contar el número

de veces que ocurre el evento y dividirlo entre el número total de veces
que el evento podría haber sucedido. Por ejemplo, si el evento que
buscabas era una semilla de guisante arrugada y lo
viste 185018501850 veces de las 732473247324semillas totales que
examinaste, la probabilidad empírica de obtener una semilla arrugada
sería 1850/(1850 + 5474) = 0.2531850/(1850+5474)=0.2531850, slash,
left parenthesis, 1850, plus, 5474, right parenthesis, equals, 0, point,
253 o muy cerca de 111 en 444semillas.
 La probabilidad teórica de un evento se calcula con base en la
información de las reglas y las circunstancias que producen el evento.
Refleja el número de veces que se espera que ocurra un evento relativo al
número de veces que posiblemente podría ocurrir. Por ejemplo, si tienes
una planta de guisantes heterocigota para un gen de forma de la semilla
(Rr) y la dejas autofertilizarse, podrías utilizar las reglas de probabilidad
y tu conocimiento de genética para predecir que 111 de
cada 444 descendientes obtendrá dos alelos recesivos (rr) y tendrá
apariencia arrugada, que corresponde a una probabilidad de 0.250.250,
point, 25 (1/41/41, slash, 4). Más adelante hablaremos sobre cómo
aplicar las reglas de probabilidad en este caso.

En general, cuanto mayor sea el número de datos individuales que se

utilizan para calcular una probabilidad empírica, como la forma de las
semillas de guisantes individuales, más se aproximará a la probabilidad
teórica.

La regla del producto

Una regla de probabilidad muy útil en la genética es la regla del
producto, que establece que la probabilidad de que ocurran juntos dos (o
más) eventos independientes puede calcularse al multiplicar las
probabilidades individuales de los eventos. Por ejemplo, si tiras un dado
de seis caras una vez, tienes una probabilidad de 1/61/61, slash, 6 de
obtener un seis. Si tiras dos dados a la vez, tu probabilidad de obtener
dos seises es: (probabilidad de un seis en el dado 1) x (probabilidad de un
seis en el dado 2) = (1/6) \cdot (1/6) = 1/36(1/6)⋅(1/6)=1/36left
parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 6,
right parenthesis, equals, 1, slash, 36.
En general, puedes pensar en la regla de producto como la regla "y": si
tanto el evento X como el evento Y deben suceder para que ocurra un
cierto resultado, y si X y Y son independientes uno del otro (no afecta la
probabilidad del otro), entonces puedes utilizar la regla del producto para
calcular la probabilidad del resultado, multiplicando las probabilidades
de X y Y.

Podemos usar la regla del producto para predecir las frecuencias de los
eventos de fertilización. Por ejemplo, considera un cruzamiento entre dos
individuos heterocigotos (Aa). ¿Cuál es la probabilidad de obtener un
individuo aa en la siguiente generación? La única manera de obtener un
individuo aa es si la madre contribuye un gameto a y el padre contribuye
un gameto a. Cada padre tiene una probabilidad de 1/21/21, slash, 2 de
hacer un gameto a. Entonces, la probabilidad de un descendiente aa es:
(probabilidad de que la madre contribuya un a) x (probabilidad de que el
padre contribuya a) = (1/2) \cdot (1/2) = 1/4(1/2)⋅(1/2)=1/4left
parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2,
right parenthesis, equals, 1, slash, 4.
Ilustración de cómo un cuadro de Punnett puede representar la regla del
producto.

Cuadro de Punnett:

A a
A AA Aa
a Aa aa
Hay una probabilidad de 1/2 de obtener un alelo del padre, que
corresponde a la columna de la extrema derecha del cuadro de Punnett.
De forma similar, hay una probabilidad de 1/2 de obtener un alelo de la
madre, que corresponde a la última fila del cuadro de Punnett. La
intersección de esta fila y columna, que corresponde a la caja derecha
inferior de la tabla, representa la probabilidad de obtener un alelo de la
madre y del padre (1 de 4 cajas en el cuadro de Punnett o una
probabilidad de 1/4).

Este es el mismo resultado que conseguirías con un cuadro de Punnett y

realmente también el mismo proceso lógico, ¡algo que me tomó años
darme cuenta! La única diferencia es que, en el cuadro de Punnett,
haríamos el cálculo visualmente: representaríamos la probabilidad
de 1/21/21, slash, 2 de un gameto ade cada padre como una de dos
columnas (para el padre) y una de dos filas (para la madre). La
intersección de 111 cuadrado de la columna y fila (de los 444cuadrados
totales de la tabla) representa la probabilidad de 1/41/41, slash, 4 de
obtener un a de ambos padres.

La regla de la suma de la probabilidad

 En algunos problemas de genética, puede que necesites calcular la
probabilidad de que ocurra cualquiera de varios eventos. En este caso,
necesitarás aplicar otra regla de probabilidad, la regla de la suma. Según
la regla de la suma, la probabilidad de que ocurra cualquiera evento de
entre varios mutuamente excluyentes es igual a la suma de las
probabilidades individuales de los eventos.

Por ejemplo, si tiras un dado de seis caras, tienes una probabilidad

de 1/61/61, slash, 6 de obtener cualquier número, pero solo puedes
obtener un número por tirada. Nunca podrías obtener un uno y un seis a
la vez; estos resultados son mutuamente excluyentes. Así, las
posibilidades de conseguir un uno o un seis son: (probabilidad de obtener
un 1) + (probabilidad de obtener un 6) = (1/6) +(1/6) =
1/3(1/6)+(1/6)=1/3left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, plus, left
parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, equals, 1, slash, 3.

Puedes pensar en la regla de la suma como la regla "o": si un resultado

requiere que ocurra el evento X o el evento Y, y si X y Y son
mutuamente excluyentes (si solo uno o el otro puede ocurrir en un caso
dado), entonces la probabilidad del resultado puede calcularse mediante
la adición de las probabilidades de X y Y.

Como ejemplo, vamos a usar la regla de la suma para predecir la fracción

de la descendencia de un cruzamiento Aa x Aa que tendrá el fenotipo
dominante (genotipo AA o Aa). En este cruzamiento, hay tres eventos
que pueden llevar a un fenotipo dominante:

 Se juntan dos gametos A (lo que da un genotipo AA) o

 Se junta un gameto A de la madre con un gameto a del padre (lo que da
un genotipo Aa) o
 Un gameto a de la madre se junta con un gameto A del padre (lo que da
un genotipo Aa)
En cualquier evento de fertilización, solamente una de estas tres
posibilidades puede ocurrir (son mutuamente excluyentes).

Puesto que esta es una situación "o" donde los eventos son mutuamente
excluyentes, podemos aplicar la regla de la suma. Usando la regla del
producto como hicimos anteriormente, podemos encontrar que cada
evento individual tiene una probabilidad de 1/41/41, slash, 4. Entonces,
la probabilidad de descendencia con un fenotipo dominante es:
(probabilidad de A de la madre y A del padre) + (probabilidad de A de la
madre y a del padre) + (probabilidad de a de la madre y A del padre)
= (1/4) + (1/4) + (1/4)= 3/4(1/4)+(1/4)+(1/4)=3/4left parenthesis, 1,
slash, 4, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right
parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, equals, 3,
slash, 4.
Ilustración de cómo el cuadro de Punnett puede representar la regla de la
suma.

Cuadro de Punnett:

A a
A AA Aa
a Aa aa
Las cajas negritasrepresentan los eventos que dan lugar a un fenotipo
dominante (genotipo AA o AA). En una, un espermatozoide A se
combina con un óvulo A. En la otra, un espermatozoide A se combina
con un óvulo a. Y en una tercera, un espermatozoide a se combina con un
óvulo A. Cada evento tiene una probabilidad de 1/4 de suceder (1 de 4
cajas en el cuadro de Punnett). La probabilidad de que ocurra cualquiera
de estos tres eventos es 1/4+1/4+1/4 = 3/4.

De nuevo, este es el mismo resultado que conseguiríamos con un cuadro

de Punnett. Una de las cuatro cajas del cuadro de Punnett guarda el
homocigoto dominante, AA. Dos cajas más representan los heterocigotos,
uno con un Amaterno y un a paterno, el otro con la combinación opuesta.
Cada caja es 111 de 444 cajas en todo el cuadro de Punnet y puesto que
las cajas no se superponen (son mutuamente excluyentes), podemos
sumarlas (1/4 + 1/4 + 1/4 = 3/41/4+1/4+1/4=3/41, slash, 4, plus, 1, slash,
4, plus, 1, slash, 4, equals, 3, slash, 4) para obtener la probabilidad de
descendencia con el fenotipo dominante.

La regla del producto y la regla de la suma

Regla del producto Regla de la suma
Regla del producto
Para eventos independientes X y
Y, la probabilidad (PPP) de que
ocurran ambos (X y Y) es P(X)
\cdot P(Y)P(X)⋅P(Y)P, left
parenthesis, X, right parenthesis,
dot, P, left parenthesis, Y, right
parenthesis.
Regla de la suma
Para eventos mutuamente
excluyentes X y Y, la probabilidad
(PPP) de que ocurra uno (X o Y)
es P(X) + P(Y)P(X)+P(Y)P,
left parenthesis, X, right
parenthesis, plus, P, left
parenthesis, Y, right parenthesis.

Aplicación de las reglas de probabilidad a los

cruces dihibridos
El cálculo directo de las probabilidades no tiene mucha ventaja sobre los
cuadros de Punnet para escenarios de herencia de un solo gen (de hecho,
si prefieres aprender de forma visual, puede que los cálculos directos te
parezcan más difíciles en lugar de más fáciles). Sin embargo, donde
brillan las probabilidades, es cuando estás observando el comportamiento
de dos o más genes.

Por ejemplo, imaginemos que criamos dos perros con el genotipo BbCc,
donde el alelo dominante B especifica el color negro del pelo (a
diferencia de b, color amarillo del pelo) y el alelo dominante C especifica
el pelo lacio (a diferencia de c, pelo rizado). Suponiendo que los dos
genes se segregan independientemente y no están ligados al sexo, ¿cómo
podemos predecir el número de cachorros BbCc entre la descendencia?

Un método es dibujar un cuadro de Punnett de 161616 cajas. Para un

cruzamiento que implica dos genes, un cuadro de Punnett sigue siendo
una buena estrategia. Alternativamente, podemos utilizar una técnica más
 corta en la que usamos dos cuadros de Punnett de cuatro cajas y además
usamos la regla del producto. En esta técnica, descomponemos la
pregunta total en dos preguntas más pequeñas, cada una referente a un
evento genético diferente:

1. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un genotipo Bb?

2. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un genotipo Cc?

Para que un cachorro tenga un genotipo BbCc, deben ocurrir estos dos
eventos: el cachorro debe recibir alelos Bb y debe recibir alelos Cc. Los
dos eventos son independientes porque los genes se segregan de manera
independiente (uno no afecta la herencia del otro). Por lo tanto, una vez
que hayamos calculado la probabilidad de cada evento genético,
podemos multiplicar esas probabilidades utilizando la regla del producto
para obtener la probabilidad del genotipo de interés (BbCc).
Diagrama que ilustra cómo los cuadros de Punnett 2X2 pueden utilizarse
conjuntamente con la regla del producto para determinar la probabilidad
de un genotipo particular en un cruzamiento dihíbrido.

Panel superior:

Pregunta: cuando se cruzan dos perros BbCc, ¿cuál es la probabilidad de

obtener descendencia BbCc?

Panel inferior:

Solución: probabilidad de BbCc = (probabilidad de Bb) x (probabilidad

de Cc)

Cuadro de Punnett para el color del pelo:

B b
B BB Bb
b Bb bb
Probabilidad del genotipo Bb: 1/2

Cuadro de Punnett para la textura del pelo:

C c
C CC Cc

c Cc cc
Probabilidad del genotipo Cc: 1/1

Probabilidad de BbCc = (probabilidad de Bb) x (probabilidad de Cc)

Probabilidad de BbCc = (1/2) x (1/2) = 1/4
Para calcular la probabilidad de obtener un genotipo Bb, podemos
dibujar un cuadro de Punnett de 444 cuadrados usando los alelos de los
padres para el gen del color del pelaje solamente, como se muestra
anteriormente. Usando el cuadro de Punnett, puedes ver que la
probabilidad del genotipo Bb es 1/21/21, slash, 2. (Alternativamente,
habríamos podido calcular la probabilidad de Bb usando la regla del
producto para las contribuciones del gameto de los dos padres y la regla
de la suma para las dos combinaciones del gameto que dan Bb). Usando
un cuadro de Punnett similar para los alelos de los padres de la textura
del pelo, la probabilidad de obtener un genotipo Cc también es 1/21/21,
slash, 2. Para obtener la probabilidad total del genotipo BbCc, podemos
simplemente multiplicar las dos probabilidades, que resulta en una
probabilidad total de 1/41/41, slash, 4.
[Vamos a verificarlo con un cuadro de Punnett]
 16-square Punnett square illustrating the same solution reached using the
probability method.

BC Bc bC bc
BC BBCC BBCc BbCC BbCC
Bc BBCc BBcc BbCc Bbcc

bC BbCC BbCc bbCC bbCc

bc BbCc Bbcc bbCc bbcc

Fraction of progeny of BbCcgenotype: 4/16 = 1/4

También puedes utilizar esta técnica para predecir las frecuencias de los
fenotipos. ¡Prueba en la pregunta de práctica siguiente!

Comprueba tu comprensión
En los perros, el color negro del pelo (B) es dominante sobre el color
amarillo del pelo (b) y el pelo lacio (C) es dominante sobre el pelo rizado
(c). El gen de color y el de textura del pelo están en cromosomas
diferentes, por lo que se segregan independientemente y no están ligados
sexualmente.

En un cruce entre dos padres BbCc, predice la fracción de la

descendencia con color de pelo negro y lacio.
Escoge 1 respuesta:
Escoge 1 respuesta:

1/161/161, slash, 16

9/169/169, slash, 16


3/43/43, slash, 4


15/1615/16

Más allá de los cruces dihíbridos

El método de la probabilidad es más potente (y útil) en casos que
implican un gran número de genes.

Por ejemplo, imagina un cruzamiento entre dos individuos con varios

alelos de cuatro genes no ligados: AaBbCCdd x AabbCcDd. Supón que
deseas saber cuál es la probabilidad de obtener descendientes con el
fenotipo dominante para los cuatro rasgos. Afortunadamente, puedes
aplicar exactamente la misma lógica que en el caso de los cruzamientos
dihíbridos anteriores. Para tener el fenotipo dominante para los cuatro
rasgos, un organismo debe tener: una o más copias del alelo
dominante A y una o más copias del alelo dominante B y una o más
copias del alelo dominante C y una o más copias del alelo dominante D.

Puesto que los genes no están ligados, estos son cuatro eventos
independientes, así que podemos calcular una probabilidad para cada uno
y después multiplicar las probabilidades para obtener la probabilidad del
resultado total.
 La probabilidad de obtener una o más copias del alelo
dominante A es 3/43/43, slash, 4(traza un cuadro de Punnett
para Aa x Aa para confirmar por ti mismo que 333de los 444 cuadrados
son AA o Aa).

 La probabilidad de obtener una o más copias del alelo

dominante B es 1/21/21, slash, 2(traza un cuadro de Punnett
para bb x Bb: encontrarás que la mitad de los descendientes son Bb y la
otra mitad son bb).

 La probabilidad de obtener una o más copias del alelo

dominante C es 111. (Si uno de los padres es CC homocigoto, ¡no hay
manera de obtener descendientes sin un alelo C!)

 La probabilidad de obtener una o más copias del alelo dominante D es

de 1/21/21, slash, 2, igual que de B. (La mitad de la descendencia
será Dd, y la otra mitad será dd).

Para obtener la probabilidad general de la descendencia con el fenotipo

dominante para los cuatro genes, podemos multiplicar las probabilidades
de los cuatro eventos independientes: (3/4) \cdot (1/2) \cdot (1) \cdot
(1/2) = 3/16(3/4)⋅(1/2)⋅(1)⋅(1/2)=3/16left parenthesis, 3, slash, 4, right
parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left
parenthesis, 1, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right
parenthesis, equals, 3, slash, 16.