Sindrome de Turner

Definicion

Galán (2007) define al síndrome de Turner como un trastorno cromosómico que perfila
las siguientes característica , las cuales son: talla corta, disgenesia gonadal con
infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja
del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Prevalencia

La prevalencia de este sindrome se estima en torno a 1/2500- 3000 recién nacidas vivas,
aunque hoy se conoce que los fetos 45X suponen un 2% de las concepciones, siendo un
99% abortos espontáneos y un 1% aquellos que sobrevivirían, es necesario tener en
cuenta que la aparicion de este trastorno es esporadico y no hereditario. Ademas hay
que tener en cuenta que tan solo un 50% de estos pacientes se englobarían en el
denominado ST “clásico” o con cariotipo 45X, un 30% son mosaicos 45X/46XX y en
un 20% se presentan ambos X, pero uno de ellos está incompleto o alterad (Casado &
Barreda, 2011).

Causas

López (2013) menciona que la causa se debe a una division erronea de cromosomas que
hace que la persona pierda una parte o toda de su cromosoma X, por lo que se produce
solo en mujeres, un Turner en hombres es imposible, el autor comparte que su causa es
inespecifica, no hereditaria

Sintomas-Signos-Diagnostico

Para conocer su sintomatologia, sus signos, Galan (2007) menciona que es necesario
que la persona que se sospecha que tiene Turner se haga un cariotipo para determinar la
ausencia o parcialidad del cromosoma X u otros cariotipos que se encuentran en el ST,
son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY.
Entre los signos que se logran evidenciar son: cara de esfinge, boca de carpa, cuello
alado, estenosis aórtica, ausencia de caracteres sexuales secundarios, cubito valgo,
cintillas gonadales, amenorrea primaria, linfedema, implantación baja del cabello, torax
ancho y mamilas hipoplásicas, acortamiento 4º metacarpiano, nevus pigmentarios, uñas
hiperconvexas y/o displásicas.
Por otro lado López (2013) menciona que los signos y sintomas varian de una edad a
otra, entonces para reconocer el Turner es necesario tomar en cuenta la edad de la
persona; asi menciona que cuando son recien nacidos se muestran mas pequeños que lo
normal, hinchazon en los pies, desarrollo insuficiente del sistema linfático, las orejas
están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo surge hacia
arriba desde la zona inferior del cuello, barbilla pequeña, a está edad son frecuentes las
malformaciones cardíacas, sobre todo la coartación aórtica.

Cuando la niña tiene 3 años presenta un tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y
manteniendo las mamilas separadas, con discreto acortamiento de las piernas con
respecto al tronco, en tanto en la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en
posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo.
El paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son
frecuentes las otitis de repetición (Lopez, 2013).

Posteriormente cuando la niña tiene 8 a 10 años Lopez (2013) menciona que los signos
anteriores se intesifican Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y
curvadas hacia abajo, mientras que cuando la niña atraviesa los 12 a 14 años
paulatianmanete los signos se intensifican, la estatura desproporcional al resto es mas
evidente, no aparecen los signos de la pubertad como la presencia de pechos y la
menstruacion, El autor considera necesario tener en cuenta que todos los signos
descritos en Turner se presentan pero ausaldamente no necesariamente en Turner.

Tratamiento

Tanto el tratemiento como su seguimiento debe llevarse periodicamente en diferentes

edades de las personas,A continuacion Galán (2007) menciona que el tratamiento va
dirigido a vario elementos como son:

“1)Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la

hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.

3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el

desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos

dismórficos marcados

6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o

diabetes mellitus.

8) Apoyo psicológico

9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.

10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en

algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula
disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)” (Galán, 2007).

Se suma el Dr López (2013) al dar suma importancia al tratamiento hormonal el cual

permite alcanzar la aparicion de caracteres secundarios, que son desarrollo de las
mamas, crecimiento de la mucosa vaginal (capa más superficial de la vagina), aumento
de los labios mayores y menores, aumento de flujo y de la secreción cervical (del cuello
del útero). Porvocando asi durante los dos primeros años de tratamiento aparecen las
menstruaciones.

Considera a su vez que la suministracion de hormonas permitee la Prevención de

complicaciones cardiovasculares, Estimulación del desarrollo neurológico y Prevención
de osteoporosis. A su vez el Autor recomienda que el tratamiento de inicio cuando la
niña esta entre los 12 y 13 años ya que un tratamiento tardio podria traer repercuciones
en el crecimiento oseo mientras que un tratamiento precoz puede producir una
reducción de la talla final de la paciente (Lopez, 2013).

Sindrome de la X fragil

Definicion

Molina & Fuentes (2010) definen al sindrome de X fragil como síndrome genético que
se caracteriza por un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que
aparecía en el cariotipo de los individuos afectados, el cual se denominó “sitio frágil”.
Este sindrome es el mas frecuente en provocar deficiencia mental hereditaria y es asu
vez una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Por otro lado los
autores sostienen que afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo
característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres.

Prevalencia

En tanto a la prevalencia del sindrome de X fragil existen estimaciones iniciales son

entre 1:4.000 y 1:6.000. La cifra para el sexo femenino es aproximadamente la mitad
(1:8.000 a 1:12.000). mientras que la prevalencia de portadoras en la población está
alrededor de 1:250 mujeres (Molina & Fuentes, 2010).

Causas

Tejada (2006) sostiene que la causa es una es una mutación o cambio en la secuencia
normal del ADN, en el gen FMR1 que provoca un inactivismo del mismo. Todo ello
provoca una producción de expansión anómala trinucleótido compuesto por citosina-
guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) Para tener
claro esta produccion anomala los individuos normales el número de repeticiones de
este triplete suele estar entre 6 y 55, en los individuos afectados la expansión es superior
a 200 repeticiones.

Sintomas-Signos-Diagnostico

Mediante varias investigaciones Tejada (2006) determina que el sindrome X fragil lleva
consigo un conjunto de rasgos fisicos que varian de evidentes a menos evidentes, entre
los cuales se puede observar:

• Cara alargada con frente amplia y mentón prominente,

• orejas grandes y despegadas,

• hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada),

• testículos grandes (macroorquidismo), tras la pubertad.

En tanto Molina y Fuentes (2010) considera que existe una sitinción entre varones y
mujeres, donde ellas muestran menos intensidad en los rasgos fisicos, ademas postulan
otros signos que se pueden desarrollar, los cuales son:
• Estrabismo

• Pies planos

• Soplo cardiaco (prolapso mitral)

• Piel fina Inteligencia y comportamiento

• Discapacidad intelectual (leve-moderada)

• Retraso en la aparición del lenguaje

• Hiperactividad con déficit de atención

• Evitación de la mirada

• Comportamiento pseudoautista

Tratamiento

Molina y Fuentes (2010) consideran que al saber que la causa principal del sindrome X
fragil es la falta de expresión de la proteína FMRP. Por lo cual el principal tratamiento
es revertir este error, la ciencia demuestra que esta en vias de que asi sea. Pese a ello se
pretende resolver con la terapia molecular que permita compensar de alguna manera la
falta de esta proteína.

Mientras que Tejada (2006) describe tres tratamientos posibles a este sindrome , los
cuales son tratamiento psicologico , tratamiento farmacologico y terapias
complementarias; En tanto al tratamiento farmacologico, los fármacos que se utilizar
son para tratar los síntomas producidos por el sindrome de X fragil, para poder mejorar,
en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares. En
tanto a los tratamientos psicológicos se pretende trabajar con el entorno familiar y
brindar estarategias necesarias para la conducta adaptativa de las personas, este fin
compartiendo con los tratamientos farmacologicos; finalmente la terpaia compensatoria
que busca la estimulacion de las personas afectadas como la danzaterapia.

Hipotiroidismo infantil

Definicion
Toro & Restrepo (2012) definen al hipotoroidismo infantil como una enfermedad
endocrina, provocando una produccion insuficiente de hormonas tiroideas o por su
accion inadecuada en los organos blancos. Grob (2012) sostiene que es la principal
causante de discapacidad intelectual.

El hipotiroidismo infantil se puede dividir en hipotiroidismo primario, secundario,

terciaria, transitorio, congénito y adquirido. Es primerio cuando la glandula tiroidea no
produce la cantidad adecuada de hormona tiroidea ya sea por disgenesia o por
alteraciones de sisntesis hormonal; es Secundario cuando hay alteracion de la glandula
hiposisiaria; mientras que es terciaria cuando hay alteracion hipotalamica; Por otro lado
es transitoria cuando hay un bloqueo en el receptor TSH; a su vez es congenita cuando
hay una prevalencia variable; finalmente es adquirida cuando ocurre despues de los
primeros 6 meses (Toro & Restrepo, 2012).

Prevalencia

En tanto a la incidencia Grob (2012) menciona que Hipotiroidismo infantil es de

aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10% de éstos puede no ser
identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica
del diagnóstico

Causas

Las causas pueden ser varias afirma Toro & Restrepo (2012), Las etiologías incluyen
el hipotiroidismo central e hipotiroidismo transitorio inducido por yodo, drogas o
anticuerpos maternos. La causa más frecuente de hipotiroidismo infantil es la
disembriogénesis tiroidea, que corresponde al 85% del total de casos.

Grab (2012) a su vez menciona que las dishormonogénesis figuran la segunda causa de
Hipotiroidismo congenito y esto representa el 15% de los casos; Por otro lado se
heredan en forma autosómica recesiva, lo cual produce mutaciones en las proteínas
responsables del transporte, oxidación y organificación del yodo. Por otro lado dentro
de las causas de hipotiroidismo transitorio, se debe descartar la presencia de anticuerpos
maternos, que bloquean el receptor de TSH neonatal, el déficit o exceso de yodo y el
uso de drogas anti tiroideas maternas.
Sintomas-Signos-Diagnostico

Los sintomas son varios, difieren de intensidad y aparecimiento; al momento de nacer

pueden ser sutiles

La razón por la que los síntomas de hipotiroidismo congenito pueden ser sutiles
al momento de nacer (…) Al nacer, el peso y longitud de nacimiento
habitualmente son normales, pueden presentar una circunferencia craneana
mayor. aparecerá letargia, hipotonía, aumento del tamaño de la lengua, llanto
ronco, hernia umbilical, piel seca y moteada, constipación e ictericia prolongada.
La presencia de bocio puede manifestarse al momento del nacimiento o más
tarde en la infancia si la causa es la dishormonogénesis (Grob, 2012).

Tratamiento

Grob (2012) considera que el tratamiento con hormonas tiroideas debe llevarse acabo lo
más rapido posible pese a los exámenes complementarios. El tratamiento dependerá de
la evolución del desarrollo neurológico de los niños afectados por el hipotiroidismo
infantil, esto hara variar dosis e intensificacion de las intervenciones. Por lo cual el
objetivo del tratamiento es normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en
un mes.

En tanto a la administración de levotiroxina Grob (2012) es el tratamiento de elección

afirma. El cual debera ser comprimido, triturado y disuelto en leche materna, fórmula o
agua. En tanto a la dosis que se va a utilizar sugiere iniciar el tratamiento con 10 a 15
ug/kg/día de levotiroxina apenas se haya tomado la muestra confirmatoria. Gob recalca
constantemente en la inmediatez del tratamiento, sin emabargo reconocer que la
evidencia hasta el momento es insuficiente para sugerir que iniciar el tratamiento con
dosis altas de levotiroxina es más beneficioso que dosis bajas pero probablemente lo
más adecuado sea iniciar el tratamiento con dosis más elevadas (50 ug/día) para
normalizar rápidamente los niveles de T4.

Referencias Bibliograficas
Casado, G., & Barreda, B. (2011). Síndorme de Turner. AEPED, 10.

Galán, E. (2007). Sindrome de Turner. Deficiencias: Medidas preventivas durante el

periodo neonatal.
Grob, F. (2012). Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar.
Revista Chilena Pediatria, 10.

Labarta, I. (2012). Síndrome de Turner. Madrid: SEEP.

Lopez, J. (2013). Preguntas y respuestas sobre el Sindrome Turner. Madird: Novo

Nordisk S.A.

Molina, R., & Fuentes, R. (2010). Síndrome x Frágil. Facultad de Medicina de

Zaragoza , 85-90.

Tejada, I. (2006). Síndrome x Frágil libro de consulta para familias y profesionales.

Madridd: Real Patronato sobre Discapacidad.

Toro, M., & Restrepo, M. (2012). Hipotiroidismo Adquirido en Niños. Medicina y

Laboratorio, 443-458.
 Universidad Politécnica Salesiana

Nombre: Jonathan Guaygua

Psicología Educativa.

EVALUACIÓN E INTERVENCIÓN EN
DEFICIENCIA MENTAL

Investigacion de la definicion, prevalencia, causas,

sintomas/signos y etiologia de:

Sindrome de Turner

Sindorme x fragil

Hipotiroidismo infantil (cretinismo)