ASESORAMIENTO GENÉTICO

REPRODUCTIVO
MODULO 2: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

CERTIFICADO DE GENÉTICA MÉDICA 2014 - 2015

Material didáctico: Modulo 2 – Clase 4
 IMPORTANCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO
Material didáctico: Modulo 2 – Clase 4

ÍNDICE

MODULO 2: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA

ASIGNATURA 2.4.- ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO. Profesor: Dr.

Ramiro Quiroga de la Cruz

1.-EVOLUCIÓN DEL ASESORAMIENTO EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA..……….…1

2.-ASESORAMIENTO GENÉTICO...………………………………………………………….……….......2

3.-EVALUACIÓN DEL RIESGO TRAS EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO……..…………..….….3

4.-RECOMENDACIONES GENERALES PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO.…...…3

5.-HERRAMIENTAS DEL ASESORAMIENTO REPRODUCTIVO……………………..………...5

5.1.-Técnicas de reproducción asistida…………………………………………………….6

5.2-Cribado de Aneuploidias en gestantes………………………………………………..7

ANEXO I. INFORMACIÓN ADICIONAL………………………………………………………………..11

NOTA: Las diapositivas asociadas al siguiente texto didáctico se encuentran

disponibles en el Aula Virtual, Recursos/Módulo 2/Carpeta 2.4/PDF.

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1.-EVOLUCIÓN DEL ASESORAMIENTO EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA

El primer modelo de asesoramiento genético es el eugenésico (identifica patrones

hereditarios, por ejemplo: alteraciones de la conducta, enfermedades genéticas,
psiquiátricas...). Lo que se hacía era evitar la reproducción lo que tuvo consecuencias muy
malas.

Existían leyes q permitían esterilizar individuos con alteraciones o deficiencias mentales

(en EEUU). Años después, se introduce el término de ASESORAMIENTO GENÉTICO.
(Anterior al conocimiento del genoma, ADN y genotipos).

Ya en el año 1959 Lejeune obtiene el primer cariotipo y lo relaciona con el síndrome de

Down. En 1966 Steele y Berg realizan el primer diagnóstico prenatal mediante la
obtención del cariotipo a través de una amniocentesis. En 1978 se obtuvo el primer recién
nacido por técnicas de reproducción asistida in vitro (FIV, fecundación in vitro), y desde
entonces se dio un importante avance en la materia. En 1983 la introducción de las
técnicas ecográficas permitió adelantar en el tiempo el diagnóstico prenatal, pasando de
un diagnóstico en el segundo trimestre de embarazo por la amniocentesis al diagnóstico
en el primer trimestre, en la semana 12. En la década de los 90 se pasa a un diagnóstico in
vitro en una única célula extraída del embrión generado por las técnicas de fecundación in
vitro y previo a la transferencia uterina. Otros avances en el diagnóstico prenatal se dieron
en los años 90 como el Triple screening y el test combinado. En lo últimos 5 años, a partir
de los arrays se han descrito más de 500 síndromes. Además en los últimos años estamos
asistiendo a la secuenciación del genoma completo, lo que nos da muchísima información
que sobrepasa la capacidad de absorción de la población.

Por tanto en cuanto a la evolución de la Ginecología y Obstetricia se destacan los

siguientes hitos:

 En 1958 se realiza la primera aplicación del ultrasonido (US) en obstetricia y

ginecología.
 En 1978 se realiza la primera descripción de la FIV (fertilización in vitro)
resultando en el nacimiento del primer bebe probeta.
 En 1983 se realiza la primera biopsia corial.
 En las últimas décadas se ha venido desarrollando la técnica de DIAGNÓSTICO
GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP).

Todos estos avances y técnicas han permitido modificar el riesgo de tener hijos no sanos,
reduciéndolo.

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 2, 3 y 4: Evolución…

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2.-ASESORAMIENTO GENÉTICO.

En el Asesoramiento Genético se evalúa el riesgo (de ocurrencia o recurrencia de una

posible enfermedad genética) a partir de diferentes técnicas diagnósticas y se transmite
esta información a las parejas para su planificación familiar.

Incluye 3 fases:

1. Diagnóstico.
2. Evaluación del riesgo.
3. Transmisión de información.

Hay que entender la naturaleza de la enfermedad, los mecanismos de transmisión y el

manejo y planificación familiar.

Problemas en la realización del diagnóstico genético:

Los principales obstáculos que pueden encontrarse a la hora de realizar un diagnóstico

genético se resumen en:

 Individuos afectados vivieron hace mucho tiempo

 Individuos afectados fallecidos sin diagnóstico firme
 Individuos afectados viven pero diagnóstico certero imposible
 Diagnóstico equivocado (Esta opción sería la más grave de todas)

Hay que usar todas las opciones posibles para garantizar el diagnóstico.

También desde el punto de vista genético existen problemas para el diagnóstico puesto
que todavía hoy en día no hay test genéticos disponibles para muchas enfermedades,
además existe una variabilidad en la expresión clínica y heterogeneidad variable y todavía
existen enfermedades raras sin un diagnóstico claro, etc. (ver diapositiva 6).

La fase diagnóstica es clínica: anamnesis, árbol genealógico, exploración física y también

es muy importante obtener información a través de bibliografía, internet, etc. Con la
sospecha diagnóstica, mediante la firma del consentimiento informado, se realizan las
pruebas genéticas.

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 5, 6 y 7: Asesoramiento Genético

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Elaboración del árbol genealógico:

El árbol genealógico es un componente fundamental del proceso de asesoramiento. Es un

diagrama que recoge la información de la historia familiar en un formato estandarizado.
Normalmente en la elaboración del árbol se recogen tres generaciones y se orienta al
motivo de la consulta.

Hay que tener en cuenta la consanguinidad.

La simbología para elaborar los árboles genealógicos se ha actualizado para incorporar las
nuevas formas de reproducción por técnicas de reproducción asistida y la adopción
(consultar diapositiva 9)

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 8 y 9: elaboración del árbol genealógico

Como se ha comentado anteriormente, informarse es muy importante. Existen fuentes de

información muy útiles:

 OMIM
 Red ORPHANET
 ECARUCA: red europea para alteraciones cromosómicas
 GeneTESTS: información de las enfermedades desde el punto de vista clínico
 SimulConsult: permiten realizar búsquedas mediante signos.

CONSULTAR DIAPOSITIVA 10: fuentes de información

3.-EVALUACIÓN DEL RIESGO TRAS EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Después del diagnóstico hay que hacer una EVALUACIÓN DEL RIESGO. Hay que
considerar todo lo anterior:

 Determinar causa genética: tipo de herencia, considerar la hetereogeneidad, el

mosaico germinal, mutación de novo.

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 Valoración del pedigree: hay que tener en cuenta la penetrancia, expresión

variable, anticipación, no paternidad.
 Cálculo de riesgo: Riesgo derivado del patrón de herencia, riesgo empírico para
no-Mendeliana.

Cuando se sabe la enfermedad que estamos tratando, hay que asesorarse y repasarlo todo
antes de comunicárselo al paciente; hay q saber:

 Incidencia y frecuencia de portadores.

 Etiologia genética: modo de herencia, localización génica y cromosómica.
 Hallazgos clínicos: signos, síntomas…
 Conocer la edad de inicio de la enfermedad, pronostico, supervivencia de la
enfermedad.

EXPRESIÓN DE LA PROBABILIDAD DE RIESGO EN TÉRMINOS MATEMÁTICOS

 Proporción de 1: será 0 cuando el evento no pueda ocurrir y 1 si el evento ocurre.

 Porcentaje: o 0% o 100%.
 Como una “probabilidad”: 1 en 4 (1 posibilidad en 4) de que un evento ocurra.

Ej. caso clínico:

Pareja joven no consanguínea con un hijo fallecido en paritorio por hipotonía e insuficiencia
respiratoria.

Se hacen estudios diagnósticos (cariotipo y atrofia muscular espinal) y el estudio muestra

que el niño muerto es portador en homocigosis de las mutaciones que causan atrofia
muscular espinal y aparte portador de una translocación robertsoniana 14, 22. Consultan
por asesoramiento genético reproductivo. Se elabora el árbol genealógico, se revisa la
literatura y se va reduciendo el espectro de sospecha diagnóstica.

Con la sospecha diagnóstica, mediante la firma del consentimiento informado se realizan

las pruebas genéticas y se ve que el padre tiene la translocación robertsoniana del niño y q
es portador sano de la enfermedad de atrofia muscular espinal (enfermedad autosómica
recesiva), la madre también era portadora sana de la atrofia muscular espinal (delección
en heterocigosis como el padre).

Cosas a tener en cuenta para asesorar a la paciente: hay que saber cuáles son riesgos
independientes (la alteración robertsoniana y la enfermedad de atrofia muscular
espinal), también hay q saber acerca de la traslocación de 14, 22 que tiene el problema en
la meiosis, forma un trivalente y puede repartirse de diferentes maneras en los distintos
gametos (según la segregación sea alternante o adyacente) puede dar 6 segregaciones:
portador, sano y 4 gametos desequilibrados.
Pero a fines prácticos hay q decir que aproximadamente hay un 50% de gametos
desequilibrados y un 50% de equilibrados…aunque sabemos que no es así exactamente,
nos quedamos con el 0.5 de equilibrados y eso nos dice que 1 de cada 3 serán sanos.

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PERCEPCIÓN DEL RIESGO

Este aspecto dependerá de varios factores, entre ellos la probabilidad numérica: hay parejas
que un riesgo de 1-200 les parece muy alto y otras parejas que un riesgo de 1-50 les parece
aceptable; también va a depender de la severidad de la enfermedad de la que estamos
hablando y por supuesto del contexto (edad de la madre, nivel cultural…).

4.-RECOMENDACIONES GENERALES PARA EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

 Transmisión de la información: el asesoramiento genético es parte integral

de las pruebas genéticas; no es obligatorio; hay que usar un lenguaje
comprensible; es necesario la firma del consentimiento informado por parte
del paciente; el asesoramiento genético debe realizarlo un profesional de la
salud entrenado para dicho fin.
 Práctica del asesoramiento: Debe ser en un ámbito privado y tranquilo, pre y
post test, con consentimiento informado y con apoyo psicológico (siempre que
sea necesario).
 Información suministrada: respecto al contenido, debe contener detalles
médicos de la enfermedad, riesgos, beneficios, limitaciones, implicaciones
familiares, herencia, prevención y tratamiento posible. Además el tipo de
información debe ser apropiada, objetiva, completa, certera y actualizada. La
información dada debe ser comprensible: lenguaje claro y se recomienda
entregar un resumen escrito. En resumen, la información debe ser objetiva,
completa y actualizada.
 Principios: No directividad: la toma de decisión debe ser independiente. No
significa abandonar, sino sólo asistir, pero las convicciones personales del
asesor no deben verse involucradas. Autonomía: el test debe ser siempre
voluntario. Se deben respetar los principios de cada cultura. Cualquier decisión
debe ser respetada. Confidencialidad: la información debe ser protegida de
terceras partes. Derecho a saber/no saber: la información genética. Si es por
interés del paciente, el derecho a saber sobrepasa al derecho a no saber.
Acceso equitativo.
 Existen 3 tipos de asesoramiento genético: reproductivo, pediátrico y
general.

5.-HERRAMIENTAS DEL ASESORAMIENTO REPRODUCTIVO

 Cribado de aneuploidias en gestantes.

 Técnicas diagnosticas invasivas en gestantes.
 Técnicas de diagnóstico genético.
 Técnicas de reproducción asistida.

CONSULTAR DIAPOSITIVA 11.

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5.1.- Técnicas de Reproducción Asistida:

En cuanto a las TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA actualmente existen las

técnicas de:

- FIV-ICSI-DGP.
- CAMBIO DE GAMETOS:

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) no es para todos. En primer lugar tiene

que haber un estudio de Reproducción Asistida favorable (analíticas de hormonas,
ecografías para valorar la reserva ovárica, espermiograma, etc; es decir pruebas que nos
orientan a que la paciente es susceptible de iniciar un tratamiento de Fecundación in
Vitro). Por otro lado, también es muy importante que la enfermedad genética esté
perfectamente caracterizada, para poder permitir el diagnóstico genético.

El DGP ha adquirido gran importancia en los últimos años como muestran los datos de
ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology).

El proceso de DGP es simple: el objetivo es obtener embriones in vitro para hacer el

análisis genético in vitro y seleccionar sólo los sanos y transferirlos (diagnóstico previo a
la transferencia).

Se realiza una estimulación ovárica con hormonas para promover la formación de folículos
ováricos, luego se lleva a cabo la captación de dichos folículos conteniendo ovocitos
mediante punción ovárica, luego se lleva a cabo la Fecundación in Vitro. Después de la FIV
se prolongan los cultivos hasta día 5 (en FIV normal sólo se cultivan hasta día 2). En el día
3 los embriones tienen de 6 a 8 células (blastómeras) y se biopsia 1 o 2 de ellas para
realizar el diagnóstico genético del embrión. Mientras el embrión evoluciona hasta día 5,
momento en el cual ya se debe conocer el resultado del diagnóstico, que junto la
valoración morfológica de los embriones, conducen a la selección de aquellos embriones
no afectos y morfológicamente adecuados para la transferencia intrauterina (por ley sólo
se permiten máximo la transferencia de 3 embriones a la vez; habitualmente se transfieren
2). En todo este proceso, el número final de embriones potencialmente transferibles al
útero no afectos se ve reducido drásticamente.

También hay que tener en cuenta que las translocaciones estructurales son muy
prevalentes en la población. Por tanto los gametos pueden ser portadores de
translocaciones desequilibradas que pueden fecundar y dar lugar a embriones no sanos.

Por tanto la probabilidad real de transferir embriones sanos es muy baja (consultar
diapositiva 18) a pesar de que la tasa de embarazo clínico es muy buena.

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 13 A 19: DGP

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En el Cambio de gametos: Se suplanta el gameto del progenitor afecto con enfermedad

genética (con semen de donante o con ovodonación). El problema es que uno de los 2
progenitores no será el padre biológico.

CONSULTAR DIAPOSITIVA 20: Cambio de gametos

Otro caso es la ADOPCIÓN de embriones: pareja con pocas posibilidades de tener

embriones sanos, usan embriones de donantes o adopción.

5.2.-Cribado de aneuploidías en gestantes:

Técnicas de cribado prenatal no invasivo:

A todas las embarazadas (Población de bajo riesgo) se les realiza el cribado porque entre
el 6 y 8% pueden tener defectos congénitos de causa cromosómica. Herramientas:
marcadores (epidemiológicos, bioquímicos y ecográficos), biopsia corial…

Al plantear un cribado, uno de los primeros métodos empleados ha sido el epidemiológico,

para lo que es necesario saber la prevalencia de la enfermedad.

Desde hace tiempo se han ido recogido datos como el riesgo de anomalías cromosómicas
(por ejemplo síndrome de Down) en función de la edad materna:

A mayor edad de la madre, mayor riesgo de padecer aneuploidías (principalmente las

autosómicas, la 21, 18 y 13). El punto de inflexión hace un tiempo eran los 35 años, donde
empieza a aumentar la prevalencia. La población de gestantes embarazadas por encima de
los 35 años con niños con síndrome de Down era del 5 %; hoy en día la edad materna
únicamente como método de cribado no es válida, y se utiliza también la edad gestacional
y otros marcadores.

Así pues, el riesgo y la prevalencia de una determinada aneuploidía en cada momento de

la gestación dependerá de: la edad materna, la edad gestacional, la localidad intrauterina y
feto anterior.

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 22 y 23: edad materna y gestacional

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Por tanto, cuando una paciente gestante entra en la consulta de prenatal, se la sitúa en una
determinada prevalencia o riesgo según su edad y momento gestacional. A partir de
entonces se inicia el cribado mediante una serie de técnicas:

En los años 70 sólo se cribaba con la edad materna.

Luego se introdujeron técnicas invasivas como el cariotipo como método diagnóstico.

En los 90 se mejoraron mucho otras técnicas de cribado como el triple screening test
mediante marcadores en suero. También se pusieron a punto técnicas moleculares de
detección rápida de las aneuploidias que permiten resultados en tal sólo unos 4 días frente
al mes de espera para el cariotipo. Sin embargo en estas técnicas no se valoran todos los
cromosomas con lo que queda un riesgo residual de 0,8% al 1% aproximadamente.

También en el año 90 se describe la translucencia nucal (TN) que es un marcador

ecográfico (es el marcador por excelencia del primer trimestre). Se vio que había algo en la
piel de los afectados de S. down ya que al aumentar el grosor de determinado pliegue (la
tranlucencia) aumentaba el riesgo de aneuploidias; además también se vio que conforme
aumentaba la translucencia nucal (aún con cariotipo normal) aumentaba la prevalencia de
muerte fetal y de malformaciones (principalmente cardíacas). Por tanto, a medida que
aumenta el grosor de la TN, aumenta la prevalencia de alteraciones genéticas. Hay que
tener en cuenta también, que a la hora de realizar las curvas de TN, se pueden observar
casos de que un valor de TN patológico en un feto de 11 semanas, puede no serlo para un
feto de 13 semanas. Este parámetro es el que tiene más peso en el proceso de cribado y tal
y como se ha indicado, es un excelente marcador de anomalías cromosómicas,
malformaciones y múltiples síndromes genéticos.

Así pues, desde el año 2005 se ha establecido como rutina a todas las gestantes el cribado
combinado que consta de la valoración simultánea de la edad materna, la TN y el triple
screening test (2 marcadores del primer trimestre).

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 24 a 28: cribado prenatal no invasivo (I)

Cada estrategia de cribado tiene una tasa de falsos positivos y otra tasa de detección. Tras
el cribado se pasa de un riesgo general a un riesgo individualizado (diapositiva 29).

Otra técnica no invasiva recientemente desarrollada y muy revolucionaria es la del ADN

FETAL (NIPT) en la sangre materna: ésta técnica mejora mucho la sensibilidad de
detección de S. de Down, entorno al 99%. El ADN fetal puede encontrarse en el torrente
sanguíneo de la madre en forma de pequeños fragmentos (150-200 pb) y con una vida
media corta de tan solo 16 min. Algo muy importante es que se depura de la sangre en las

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2 horas posteriores al parto. Puede ser detectado a partir de la semana 7 gestacional,

aunque habitualmente los laboratorios lo realizan a partir de la semana 10.

Éste ADN proviene de las células del corion o placenta que entran en apoptosis y
comienzan a degradarse. Por tanto no es una determinación directa del ADN del feto con lo
que al igual que ocurre en la biopsia corial se tiene una probabilidad, aunque baja, de tener
un diagnóstico erróneo por falsos positivos.

Como consecuencia del descubrimiento del ADN fetal en sangre materna se han ido
desarrollando técnicas de secuenciación masiva en paralelo y multitud de estudios se han
realizado. Además las sociedades científicas emiten guías de buenas prácticas: De
momento en primer lugar se hace un cribado no invasivo y en caso de tener un resultado
de alto riesgo, antes de pasar a la amniocentesis, se puede incluir la técnica del ADN fetal
en plasma. Si éste da un resultado negativo se confirma la normalidad del feto dado que la
sensibilidad de la técnica es del 99,9%. Sin embargo si el test sale positivo se recomienda
el test invasivo por amniocentesis.

En resumen, con las técnicas de cribado no invasivo se reduce considerablemente el

riesgo.

CONSULTAR DIAPOSITIVAS 30 a 38: cribado prenatal no invasivo (II)

Técnicas de cribado prenatal invasivo:

A continuación se muestran diferentes ejemplos de técnicas invasivas que son diferentes a

las técnicas de cribado existentes:

 Biopsia corial (primer trimestre, en la ventana de la semana 8 a la 14): puede ser

por vía cervical o abdominal, riesgo de aborto es del 2-3%.
 Amniocentesis (segundo trimestre, a partir de la semana 16) riesgo de aborto es
del 1%.
 Funiculocentesis (tercer trimestre) riesgo de aborto: 3%

Técnicas moleculares de diagnóstico utilizadas para el cribado: cariotipo y array. Es

importante conocer las resoluciones de éstas diferentes técnicas. Existen estudios que
comparan el Array con el Cariotipo. Lo más importante fue ver la prevalencia de
alteraciones por debajo de 10Mb y que por tanto no se van a detectar en el cariotipo.

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Las recomendaciones de las asociaciones internacionales son que el array debe realizarse
solamente en fetos malformados y también ante alteraciones estructurales de novo.

CONSULTAR DIAPOSITVAS 40 a 50: cribado prenatal invasivo

Caso clínico:

Mujer de 36 años con feto con una ventriculomegalia vista en ecografía de 25 semanas. La
mujer decide abortar en semana 26.

Posteriormente se realiza el árbol genealógico en el que se observa que sus hermanas

también interrumpieron la gestación de fetos varones. Por tanto nos orientamos a un
hidrocefalia ligada al X. Ésta enfermedad está perfectamente caracterizada: gen L1CAM

Por tanto, tras este estudio se les puede ofrecer a estos padres con respecto a su
planificación familiar diversas opciones:

1. Gestación espontánea, asumir riesgos, hacerles un diagnóstico prenatal en

semana 12 y en función de ello tomar decisiones.
2. FIV-ICSI-DGP.
3. Cambio de gametos.
4. Adopción.

CONSULTAR DIAPOSITVAS 51 y 52: caso clínico 1

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ANEXO I. Información adicional

Cuestiones y preguntas durante la clase:

P. ¿qué pruebas se le realizan a una mujer ya embarazada sin antecedentes genéticos?

R. se realiza el cribado de la semana 12: ecografía, bioquímica y edad (test combinado). Si

el resultado da un riesgo elevado se la cita para informarle de los riesgos y ofrecerle el test
de ADN fetal (en clínicas privadas sólo) o amniocentesis.

P. En el caso del DGP, ¿La biopsia de las blastómeras del embrión también se puede realizar
en día 5?

R. Sí, ésta es la tendencia de hoy en día. Normalmente se realiza en día 3 por la dificultad
de mantener los cultivos embrionarios más allá del día 5. Sin embargo hoy en día ya
existen algunas clínicas con capacidad de prolongar dichos cultivos y por tanto pueden
realizar la biopsia en día 5, momento en el cual se pueden utilizar (biopsiar) más de 10
células (en día 3 no se recomienda biopsiar más de 3 células). Además se considera que las
biopsias en día 3 pueden reducir el potencial evolutivo o de implantación del embrión.

P. ¿Qué número de ecografías se realizan en un embarazo normal?

R. Las ecografías estipuladas para un embarazo normal son: en semana 10 para datar la
gestación, 12 para cribado de aneuploidias, 20 para cribado de malformaciones y semana
32. Luego en semana 38 de crecimiento y líquido amniótico y semana 40 (a término) con
doppler para ver irrigación. Para un embarazo con riesgo la frecuencia cambia
completamente según las necesidades y el caso concreto.

P. ¿es recomendable una guía de buenas prácticas en la que se aliente a un rastreo previo de
enfermedades genéticas en la población general?

R. Sí, existen enfermedades con alta prevalencia en según qué poblaciones. Por lo que es
importante informar a las parejas en edad reproductiva para que si lo desean se realicen
un estudio genético de aquellas enfermedades más relevantes en su población (por
ejemplo la fibrosis quística es muy prevalente entre la población española).

P/R. Con la introducción de las nuevas tecnologías moleculares se están diagnosticando

nuevas alteraciones genéticas/cromosómicas para las que hay escasa información sobre la
repercusión o no en el fenotipo del futuro niño, pero ante la duda las parejas deciden
interrumpir el embarazo. Por tanto se está dando un aumento de la interrupción de los
embarazos.

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