Síndrome de sanfilippo

Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el

cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas
largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos
(anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado

mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS
III.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS I S (síndrome de Scheie)
Causas
El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos
en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la
cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo,

también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una
persona depende de cuál enzima esté afectada.

• El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las

personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma
alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona
carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona
carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida
acetiltransferasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona
carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-
sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico
recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle
el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de

MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000
nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este
síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Síntomas
A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen
después del primer año de vida. De manera característica, se
presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las
edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal
durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo
del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un
deterioro del estado mental.

Otros síntomas abarcan:

• Problemas de comportamiento
• Rasgos faciales toscos
• Diarrea
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de
la nariz
• Dificultades para dormir
• Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por
completo
• Problemas para caminar
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado
y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a
diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el
síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán
signos de convulsiones y retardo mental.

Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de

Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido,
llamado heparán sulfato, en la orina.

Otros exámenes pueden ser:

• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos de la piel
• Radiografías de los huesos
Sindrime de morquio

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el

cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia
necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de
azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados
mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado

mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS
IV.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS I S (síndrome de Scheie)
Causas
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que
quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen
defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

• Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima)

llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de
una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena
larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de
queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades
anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el
cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000

nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las
edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome
eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Síntomas
• Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
• Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la
parte inferior
• Rasgos faciales toscos
• Articulaciones hipermóviles
• Piernas en X
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Estatura baja con un tronco especialmente corto
• Dientes ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden
revelar:

• Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)

• Opacidad de la córnea
• Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
• Hernia inguinal
• Hepatomegalia
• Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
• Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que
pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no
pueden determinar la forma específica de MPS.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Pruebas genéticas
• Audiometría
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de los fibroblastos de la piel
• Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una
resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte
superior del cuello para determinar si las vértebras superiores
están subdesarrolladas.
Síndrome maroteaux-lamy

• Enfermedad de Maroteaux-Lamy
• Síndrome de Maroteaux-Lamy
• Deficiencia de arilsulfatasa B
• Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos VI.
• Deficiencia de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa.
• Enanismo polidistrófico
Es uno de los síndromes raros de las Mucopolisacararidosis. Este nombre
es debido a unos doctores franceses, conocidos como Maroteaux y Dr.
Lamy quien primero la describió en 1963.

Estos niños tienen el deterioro en la enzima esencialN acetilglucosamina-4-

sulfatasa o arilsulfatasa B, con acumulación de dermatansulfatos.

Existen diferentes grados de afectación, con cuadros graves con clínica

similar al Hurler, diferenciandose de este por una inteligencia preservada;
cuadros benignos, y cuadros de grafvedad intermedia.

La esperanza de vida con MPS VI llega antes de la adolescencia hay otros

casos, sin embargo, que llegan a la edad adulta. El promedio de la
esperanza de vida se ha establecido sobre los 30 años. En España hay
detectados 6 casos durante los años 1994-2004.

Actualmente no hay cura para los individuos afectados de MPS VI. Aunque
en EEUU ya ha sido aprobado por la FDA el Naglazyme por el Laboratorio
Biomarin que en breve será aprobado en Europa para paliar grandes
síntomas del síndrome.