Aniridia

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Aniridia

Paciente de origen escandinavo con una falta de coloración en los

ojos, pareciendo que fuesen sólo una gran pupila.

Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q13.1
CIE-9 743.45
OMIM 106200
IIER 138
DiseasesDB 723
eMedicine oph/43
MeSH D015783

Aviso médico

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris
rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio
óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer
cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.

Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.

Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Contenido
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 1 Generalidades
 2 Tipos de Aniridia
 3 Genética de la enfermedad
 4 Diagnóstico
 5 Tratamiento
 6 Referencias

 7 Enlaces externos

[editar] Generalidades
Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a
la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral. La enfermedad fue descrita por Barratta en el año 1818 a la cual
denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión a
cerca de qué gen producía la aniridia. En un principio, después de hacer algunos análisis como el mapeo, éste fue localizado en dos
cromosomas diferentes, cromosoma 2 y cromosoma 11. El resultado final fue que el gen no está presente en el cromosoma 2 sino que
únicamente se encuentra en el cromosoma 11. A esta conclusión se llegó después de un reanálisis de pacientes anirídicos.
La aniridia es poco frecuente, afecta a 1: 80.000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo
un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.

El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del
globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.

[editar] Tipos de Aniridia

Podemos encontrar dos tipos de aniridia según su origen:

- Aniridia tipo I : es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)

- Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir
anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso , retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms
conformando así el Síndrome W.A.R.G. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones como:

- Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.

- Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.

- Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.

- Hipoplasia macular y foveal.

- Nistagmus: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

[editar] Genética de la enfermedad

Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. También se han
encontrado enfermos con Anomalía de Peter que presentan alteraciones en este gen. Presenta una estructura no muy común: 2
dominios de unión al DNA. Un dominio emparejado (“paired”) y un homeodominio. Ambos se encuentran separados por una región de
enlace. Contiene a su vez una región de activación de la transcriptasa de la proteína PAX6.

Entre las funciones que regula dicho gen, destacamos las siguientes:

- Unión a proteínas

- Unión a secuencias específicas del DNA

- Presenta factores de transcripción.

Los procesos en los que interviene, son variados. Cabe mencionar los siguientes:

- Diferenciación celular.

- Desarrollo del sistema nervioso central.

- Desarrollo del ojo.

- Morfogénesis de los órganos ( páncreas, bulbo olfativo…)

- Regulación de la transcripción del DNA.

- Percepción visual.

Las mutaciones que podemos encontrar son diversas. Mutaciones intragénicas, las cuáles consisten en translocaciones balanceadas
entre diferentes cromosomas, entre los que destacan los cromosomas 4,5,22 y11. El resultado de este tipo de mutaciones son proteínas
truncadas, con defectos de maduración o proteínas más cortas. También podemos encontrar deleciones, pérdida de material genético.
Este tipo de mutaciones provocan el llamado síndrome de W.A.R.G. (deleción cromosómica 11p12-14) ya que se ve afectado en gen
WT1, responsable del Tumor de Wilms, que se encuentra muy próximo al gen PAX6. Dentro de las deleciones encontramos deleciones
puntuales. La estructura del gen está muy bien conservada, podemos encontrar homología entre humanos y ratones. Las mutaciones del
PAX6 en roedores producen un fenotipo de ratón de ojo pequeño, ratón Sey (Small eye) y en Drophila producen la ausencia de ojo.

En vertebrados podemos encontrar 2 isoformas de la proteína que deriva del PAX6, cuya diferencia se encuentra en la presencia del
exon 5ª (e5a), el cuál codifica para 14 animoácidos adicionales. Este exón es imprescindible para la formación del iris, lo cual podría
sugerir que esta evolución de la isoforma con esa contribuyó aportando las características del ojo avanzado de vertebrados.

[editar] Diagnóstico
El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz( fotofobia). Éste es el principal signo de los
afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una
vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.

Las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

- Bandeo cromosómico.

- FISH.

- Exámenes de ultrasonido renal.

- Imágenes del abdomen y cerebro.

[editar] Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma
individualmente. El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos
farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros
autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el
glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:

- Operación de cataratas.

- Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.

- Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher): reducción de la fotofobia.

En los casos más graves, daños en la superficie ocular, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica (TMA). Este
último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se
puede hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los
injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo pero éstos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos
procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a
ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.

Actualmente, los pacientes con Aniridia pueden optar por la implantación de un iris articicial hecho de silicona quirúrgica. La técnica
no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple
vista.

[editar] Referencias
 Asensio D, Bobillo H, de la Serna PM, 1993. Aniridia congénita. Boletín de Pediatría, 34: 59 - 63.

 Carracedo G, Pintor J, Peral A, 2007. Aniridia Congénita. Gaceta Óptica, 420:10-14

 Kanski JJ, 2000, 4º Edición. Oftalmología clínica. Ed. Harcourt.

 López- García JS, García-Lozano I, Rivas L, Martínez-Garchitorena J. 2006. Manejo terapéutico de la queratopatías asociada a
aniridia congénita. Arch Soc Esp Oftalmol 81: 435-444
Anoftalmía
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El termino anoftalmía se utiliza en medicina para designar la ausencia completa de uno o ambos ojos.[1]

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 1 Descripción
 2 Tratamiento
 3 Enlaces externos

 4 Referencias

[editar] Descripción
Puede ser congénita, es decir presente desde el momento del nacimiento y debida a la falta de desarrollo durante el periodo
embrionario de las vesículas ópticas o adquirida en la vida adulta, esta última puede estar causada por un traumatismo grave o un
tumor ocular que obligan a la extirpación quirúrgica completa del ojo. [2]

Cuando el ojo existe en el momento del nacimiento, pero está muy poco desarrollado, el término que se utiliza para referirse a esa
situación es microftalmía. La microftalmía congénita es mas frecuente que la anoftalmía. Un estudio realizado en Inglaterra entre los
años 1988 y 1994 mostró que la incidencia conjunta de ambos trastornos era de un caso por cada 10.000 nacimientos. Tanto la
anoftalmía como la microftalmía congénita pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse a una Órbita poco desarrollada,
ausencia de párpados y de la glándula lagrimal en la hemicara afectada. [2] Puede presentarse como trastorno único del desarrollo o
estar asociada a otras malformaciones, como ocurre en el síndrome de Patau, el Síndrome de Hallermann-Streiff y la
holoprosencefalia.

[editar] Tratamiento
El tratamiento es principalmente estético y se basa en la utilización de prótesis oculares, expansores de hidrogel que se colocan en la
órbita para lograr que esta se desarrolle e injertos dermograsos del mismo paciente. Se ha comprobado que la extirpación temprana de
un ojo microftálmico favorece la falta de desarrollo de la órbita, por lo cual se recomienda que en caso de ser necesario realizarla, se
aplace la intervención hasta que el crecimiento óseo del niño haya finalizado. [2]

[editar] Enlaces externos

 ICAN - International Children's Anophthalmia and Microphthalmia Netowrk

[editar] Referencias
1. ↑ Demetrio Pita Salorio: Diccionario terminológico de oftalmología , 2009. Consultado el 10-2-2010
2. ↑ a b c María del Carmen Navas-Aparicio, Sergio J. Hernández-Carmona: Anoftalmía y microftalmía: descripción, diagnóstico y
conducta de tratamiento. Revision bilbiográfica. Rev Mex Oftalmología, julio-agosto 2008. Consultado el 12-2-2010

Anoftalmía
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El termino anoftalmía se utiliza en medicina para designar la ausencia completa de uno o ambos ojos.[1]

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 1 Descripción
 2 Tratamiento
 3 Enlaces externos

 4 Referencias

[editar] Descripción
Puede ser congénita, es decir presente desde el momento del nacimiento y debida a la falta de desarrollo durante el periodo
embrionario de las vesículas ópticas o adquirida en la vida adulta, esta última puede estar causada por un traumatismo grave o un
tumor ocular que obligan a la extirpación quirúrgica completa del ojo. [2]

Cuando el ojo existe en el momento del nacimiento, pero está muy poco desarrollado, el término que se utiliza para referirse a esa
situación es microftalmía. La microftalmía congénita es mas frecuente que la anoftalmía. Un estudio realizado en Inglaterra entre los
años 1988 y 1994 mostró que la incidencia conjunta de ambos trastornos era de un caso por cada 10.000 nacimientos. Tanto la
anoftalmía como la microftalmía congénita pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse a una Órbita poco desarrollada,
ausencia de párpados y de la glándula lagrimal en la hemicara afectada. [2] Puede presentarse como trastorno único del desarrollo o
estar asociada a otras malformaciones, como ocurre en el síndrome de Patau, el Síndrome de Hallermann-Streiff y la
holoprosencefalia.

[editar] Tratamiento
El tratamiento es principalmente estético y se basa en la utilización de prótesis oculares, expansores de hidrogel que se colocan en la
órbita para lograr que esta se desarrolle e injertos dermograsos del mismo paciente. Se ha comprobado que la extirpación temprana de
un ojo microftálmico favorece la falta de desarrollo de la órbita, por lo cual se recomienda que en caso de ser necesario realizarla, se
aplace la intervención hasta que el crecimiento óseo del niño haya finalizado. [2]

[editar] Enlaces externos

 ICAN - International Children's Anophthalmia and Microphthalmia Netowrk

[editar] Referencias
1. ↑ Demetrio Pita Salorio: Diccionario terminológico de oftalmología , 2009. Consultado el 10-2-2010
2. ↑ a b c María del Carmen Navas-Aparicio, Sergio J. Hernández-Carmona: Anoftalmía y microftalmía: descripción, diagnóstico y
conducta de tratamiento. Revision bilbiográfica. Rev Mex Oftalmología, julio-agosto 2008. Consultado el 12-2-2010