1. Qué es el cariotipo y cómo se clasifican los cromosomas humanos?

2. Describa la estructura de los cromosomas enumerando cada una de sus partes.

3. Cite los tipos de aberraciones cromosómicas de número y diga en qué consiste cada
una.

4. El material abortivo de una paciente analizado citogenéticamente presenta la

siguiente fórmula cromosómica: 69,XXX.

a) Qué tipo de aberración cromosómica presenta? Clasifíquela.

b) Cuál es el posible mecanismo que la originó?

5. Un individuo con fórmula cromosómica 47, XY, +21:

6. De los individuos con las siguientes fórmulas cromosómicas, diga:

I)46,XX II)47,XXY III)46,XY IV)45,X V)48,XXXX

a) Si son cromatín positivo o cromatín negativo.

b) Número de cuerpos Barr.

c) Número de cuerpos Y.

d) El sexo del individuo.

e) Si son cromosómicamente normales o presentan aberración cromosómica y de qué

tipo.

7. Un individuo de sexo masculino, que se consulta por infertilidad, es cromatín positivo

ya que presenta en su estudio de cromatina sexual 1 cuerpo Barr en el 50% de las
células analizadas.

a) ¿Cuál será el número de cromosomas que Usted espera encontrar en el cariotipo?

b) Escriba la fórmula cromosómica que corresponde con la respuesta de la pregunta

anterior

c) Qué tipo de aberración cromosómica presenta?

d) Cuál es posible mecanismo que la originó?

8. De la siguiente fórmula cromosómica 47, XY,+18 / 46,XY diga:

a) Tipo de aberración cromosómica. Identifíquela y describa en qué consiste.

b) Qué originó esta aberración cromosómica?

c) ¿Esta falla de la división celular es un evento precigótico o postcigótico?

9. En los cromosomas podemos encontrar variantes normales. Diga cuáles son y qué
utilidad genética pudieran tener?

10- Diga el concepto de gametos disómicos y cómo pueden ser éstos? Explique cada
uno.

11. En la siguiente tabla dado el cariotipo de los padres, diga el posible cariotipo de los hijos.

Cariotipo de la pareja Cariotipo de los hijos

46,XY,21s+ y 46,XX,1qh+ a)
46,XYq+,16qh+ y 46,XX b)
46,XY y 46,XX,9qh+,13s+ c)

12. Explique el origen meiótico o mitótico de la no disyunción. Si la no disyunción ocurre en la

meiosis, diga en cada caso si es en la primera o en la segunda división meiótica .

Padre Madre Descendencia Origen

46,XY,14s+ 46,XX 47,XX,+14,14s+, 14s+ a)
46,XY 46,XX 48,XXXY b)
46,XYq- 46,XX 47,XYq-,+18/46,XYq- c)
46,XY 46,XX 45,X / 47,XXX/ 46,XX e)

13. Clasifique las aberraciones cromosómicas estructurales por las características del
desbalance genómico que producen.

14. De las siguientes fórmulas cromosómicas describa su significado.

a) 46,XY,del(5)(p)(12)

b) 46,X,r(X) (p13q27)

c) 46,XY,dup(1)(q22:q25)

d) 46,XY,inv(9)(qh)

e) 46,XY,t(2:5)(q21;q31)

f) 46,X,i(Xq)(q10)

g) 46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)

16. ¿Cómo repercute una aberración cromosómica balanceada, como las translocaciones
y las inversiones, en individuos portadores y que son fenotípicamente normales?

17. Diga los posibles gametos a obtener en un individuo cuyo cariotipo dio como
resultado 45,XY,der(13;21)(q10;q10). Cuál puede ser la repercusión en la descendencia
de ser fecundado por un gameto normal para los cromosomas 13 y 21?

18. Explique la gametogénesis posible para una paciente portadora balanceada de

translocación recíproca cuyo cariotipo es 46XX,t(3;8)(q21;p21.

19. Diga los posibles gametos a obtener en un individuo portador de una inversión
pericéntrica.
21. Diga los posibles gametos a obtener en un individuo portador de una inversión
paracéntrica.

22. Describa las características fenotípicas de las aberraciones cromosómicas de número

que involucran a los cromosomas sexuales.

23. ¿Cuáles son las manifestaciones fenotípicas de los portadores de aberraciones

cromosómicas balanceadas?

24. ¿Cuáles son las características fenotípicas de los individuos portadores de

aberraciones cromosómicas no balanceadas que involucran a los cromosomas
autosómicos?