EXPERIMENTO: CARIOTIPO HUMANO

PROPÓSITO: Analiza el uso del cariotipo a través de la utilización de cariogramas,

para el diagnóstico de ciertas alteraciones que ocurren a causa de ciertas
variaciones en el número de cromosomas.

COMPETENCIAS:

 Compara diferentes cariotipos identificando los diferentes cromosomas en

el humano.
 Interpreta cariogramas relacionados con ciertas alteraciones asociadas a
alteraciones en el número de cromosomas.
 Analice los mecanismos de la herencia no Mendeliana asociadas a la
aparición de alteraciones cromosómicas.

PRESENTACIÓN.

MATERIALES Y SUSTANCIAS.

MATERIALES.
- Pegamento o cinta adhesiva
-Cariograma (Copias fotostáticas de cromosomas humanos)
-Hoja con los grupos en que deben ser ordenados los pares de homólogos.
-Tijeras.
-Pegamento o cinta adhesiva transparente
-Ideograma (representación esquemática del cariotipo)

SUSTANCIAS.
Ninguna.

INTRODUCCION:
Durante la división celular, el DNA en el núcleo de células eucariontes, es
enrollado dentro de estructuras compactas denominadas cromosomas. Los
cromosomas de células eucariontes se pueden observar como estructuras
obscuras dentro de la membrana nuclear, cada cromosoma es una simple
molécula de DNA asociado a proteínas.

Cada especie tiene un número característico de cromosomas en cada célula,

algunas especies de organismos tienen el mismo número de cromosomas, por
ejemplo los chimpancés, los gorilas y el orangután poseen 48 cromosomas.

En el caso de los cromosomas humanos, podemos diferenciarlos en sexuales y

somáticos o autosomas, en el caso de los cromosomas sexuales, estos
determinan el sexo en el organismo, en el caso de humanos, los cromosomas son
X o Y. En Mujeres, normalmente poseen 2 cromosomas X, y en hombres,
normalmente tienen un cromosoma X y uno Y, los otros cromosomas son
denominados autosomas, por consiguiente 2 de 46 cromosomas son sexuales
mientras que los restantes son autosomas. Sin embargo hay ocasiones en las que
el número de cromosomas varía en un individuo, ocasionando ciertos trastornos
genéticos. Existe una prueba que se le denomina cariotipado, utilizada cuando se
sospechan anormalidades cromosomitas, la cual permite examinar cromosomas
en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos
como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede
Contar el número de cromosomas, así como buscar cambios estructurales en los
cromosomas, el examen se puede realizar en líquido amniótico, sangre, médula
ósea o placenta.

Las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías son de dos tipos:
estructurales y numéricas. Cualquier anomalía cromosómica puede presentarse
de modo congénito en la totalidad de las células del organismo (el cigoto ya
presentaba la alteración) o bien en células aisladas (mosaicismo).

Se considera que del 65% al 80% de las alteraciones cromosómicas del cigoto se
asocian con abortos espontáneos. La mayoría de los casos son esporádicos y no
existe una historia familiar, el riesgo de recurrencia en madres que tienen ya un
hijo con una alteración cromosómica es del 1%. Existen anomalías cromosómicas
adquiridas (sólo afectan a algunas células y tejidos del organismo) en patologías
como el cáncer, la exposición a mutágenos químicos y radiaciones ionizantes. En
los casos adquiridos suele haber una gran heterogeneidad en las alteraciones
cromosómicas, mientras que en los congénitos la alteración es la misma para
todas las células afectas.

EXPLICACIÓN
Desde el año de 1960 en una reunión de genetistas en Denver Colorado, se
acordó organizar a los cromosomas en 7 grupos: A, B, C. D, E, F, y G que se
forman tomando en cuenta tamaño y posición del centrómero, esta representación
esquemática de los cromosomas recibe el nombre de ideograma y es necesaria
como guía para ordenar un cariotipo.

Algunas de las anormalidades de número de cromosomas son el caso de las

trisomías, monosomías asomias y polisomías, las trisomías 21 ó 22 son las
causantes del síndrome de Down, la trisomía XXY o síndrome de Klinefelter y la
monosomía XO o síndrome de Turner.
CARIOTIPO HUMANO

GRUPO: PARES:
A 1 al 3 Son los cromosomas más grandes del complemento, los pares 1 y 3, son
metacéntricos y el par 2 es submetacéntrico.
B 4 y 5 Son cromosomas submetacéntricos grandes, no es fácil diferenciarlos.
C 6 al 12 Integrado por seis pares de cromosomas submetacéntricos. También son
difíciles de diferenciar. El cromosoma X pertenece por su tamaño y forma a este
grupo.
D 13 al 15 Son cromosomas de tamaño mediano y acrocéntricos, el par 13 muestra
un satélite grande en los brazos cortos, el par 14 también posee un satélite pero
más pequeño.
E 16 al 18 Este grupo está constituido por cromosomas pequeños de los cuales,
los pares 17 t 18 son submetacéntricos y el 16 es casi metacéntrico.
F 19 al 20 Son cromosomas muy pequeños con centrómero casi en la parte media.
G 21 y 22 Grupo integrado por cromosomas acrocéntricos cortos, el par 21 tiene un
satélite en el brazo corto
Y El cromosoma Y es parecido a estos, pero presenta los brazos en una posición
horizontal a diferencia de los del grupo G que los muestra ligeramente oblicuos.
Algunas alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:

PROCEDIMIENTO.

En primer lugar, contamos el número de cromosomas del cariograma, y así saber

el número exacto, recordamos que en el humano poseemos 46 cromosomas, es
decir 23 pares, posterior a esto, ordenamos y reconocemos los cromosomas por
parejas de homólogos, ayudándonos de un ideograma, utilizando el mismo
número para ambos miembros de cada par, procedemos a recortarlos y pegarlos
sobre la hoja que contiene los grupos A, B, C, D, E, F, G e Y, para completar el
cariotipo con el número de cada par, seguido esto, localiza los heterocromosomas
y pégalos en la línea correspondiente.
CARIOTIPO HUMANO
PRUEBA 1
PRUEBA 2
CUESTIONARIO.

Tomando como base la actividad realizada, conteste lo siguiente:

1. ¿Cuántos cromosomas tiene el cariotipo que elaboró?
2. En caso de que hubiese anormalidad en el número ¿cuál es el diagnóstico
probable y características del mismo?
3. ¿Cuál es el sexo, según su cariotipo del individuo?
4. Explica algunas técnicas utilizadas en el diagnóstico de alteraciones
cromosómicas.
5. ¿Qué características tienen los cromosomas?
6. ¿Cuántos tipos de cromosomas existen tomando en cuenta la posición del
centrómero?
7.- ¿Compare los cromosomas sexuales con los somáticos?
8. ¿Cuál es el número de cromosomas de las células somáticas humanas?
9.- ¿Porque se dice que el hombre es el responsable del sexo de los hijos?
10. ¿Que Son las mutaciones cromosomicas?
11. ¿Qué par de cromosomas está alterado en el síndrome de Langdon Down?
12. ¿Qué par de cromosomas presenta alteración en el síndrome de Turner?
13. ¿Cuál es la alteración cromosómica característica del síndrome de Turner y de
Klinefelter?
14. Mencione sus conclusiones tanto para la prueba 1 como para la prueba 2.

BIBLIOGRAFIA.

Medline plus. Cariotipado. Disponible en línea.

<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003935.htm>, 2010.

Postlethwait, J.H.and Hopson, J.L.Modern Biology. Holt, Rinehart and Winston.

USA. 2006.

CTO Manual de Genética, McGraw-Hill 6ª ed. 2005

Serrato Meza P. UNAM. CCH. Área de ciencias experimentales, Paquete

didáctico: Cariotipo, México.