Síndrome de Turner.

El Síndrome de Turner es una condición

cromosómica que ocurre cuando falta o
está incompleta uno de los dos
cromosomas “X”. Es una condición
cromosómica que sólo afecta a las
mujeres. Es una de las condiciones
cromosómicas más comunes, se presenta
en aproximadamente 1 de cada 2,500
nacimientos de niñas vivas.
Que Causa el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es causado por la
ausencia parcial o total de uno de los dos
cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones
conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X: y la condición
parece ocurrir al azar.
Como es Diagnosticado el Síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como
un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo analiza la composición cromosómica de la
persona y determina si el cromosoma X está ausente.
Cuáles son unos Síntomas de una Persona con el Síndrome de Turner?
Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características más
comunes de los síntomas.
Una mujer con Síndrome de Turner puede exhibir cualquiera de las siguientes
características físicas:
Un cuello palmeado – una variante de pliegues de la piel en el cuello
Brazos que estan rotados un poco en el codo
Una línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior de la cuello
¿Hay Alguna Preocupación de Salud para una Persona con el Síndrome de Turner?
Una mujer con el Síndrome de Turner que recibe la atención médica adecuada debe ser
capaz de llevar una vida plena y productiva. Sin embargo, las personas con el Síndrome
de Turner son más susceptibles a los problemas del corazón, problemas renales,
problemas del tiroides, o problemas de fertilidad.
¿Cuáles son los Tratamientos para el Síndrome de Turner?
No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que pueden
reducir los síntomas. Las dos características más comunes del Síndrome de Turner son
estatura baja y la falta de desarrollo ovárico, ambos de los cuales pueden ser tratados.

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas de

crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La hormona
del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la estatura adulta
al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno.

Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo y para mantener
un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con
este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales
secundarias.
También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden permitir a una mujer con
el Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Síndrome
de Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de un donante.

Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra
en el par número 21) provoca el síndrome de
Down, que hace que el bebé nazca con un
grado variable de discapacidad mental, unos
rasgos físicos característicos y algunas
patologías asociadas.
La relación entre la edad materna y el riesgo de
dar a luz un niño con síndrome de Down está
firmemente establecida: el riesgo aumenta a
partir de los 32 años, siendo la edad de mayor
riesgo a partir de los 45 años.
Factores de riesgo.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía
está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina
de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación
se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que
la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46
cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23
+ 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y
esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la
mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de
ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En
cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón,
lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides.
Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una
minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un
hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a
una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una
translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho
mayor.
Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el
hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que
la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).
 Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al
del mono).

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece
es una anormalidad cromosómica en la
cual el paciente tiene una copia extra
del cromosoma trece. Se caracteriza
por presentar múltiples alteraciones
graves en órganos y sistemas vitales.
Causas.
Al ser una alteración estricta del ADN,
la trisomía del cromosoma 13 se puede
presenciar en la mayoría o solo en algunas células del cuerpo humano, existen
diferentes causas por la cual se produce esta alteración dependiendo de los factores
que la causen.
La presencia de un cromosoma extra puede causar el síndrome de Patau, el tercer
cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.
Esto trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que
en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una
alteración solo en algunas células.
La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau, esta es dada por la
presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y
alteraciones en el desarrollo normal de la persona.
Síntomas.
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de
Patau:
Malformaciones del sistema nervioso

 Dilatación de los ventrículos cerebrales.

 Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
 Retraso mental severo.
 Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello

 Tamaño del cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

 Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar
en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se
llama coloboma.
 Mentón pequeño (micrognatia).
 Labio leporino o paladar hendido.
 Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
 Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales

 Hernias umbilicales o inguinales.

 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras
están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).
 Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
 Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas

 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
lo que se denomina dextrocardia.
 Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,
ventrículos y aurículas.
 Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades

 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
 Pliegue único en la palma de las manos.
 Disminución del tono muscular (hipotonía)
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es
tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados
por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente
desde el nacimiento, las severidades de las mismas dependerán de los órganos y
sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en
una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser
alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión
arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente
llegará al año de vida.