Origen de La Discapacidad

Grado en Educación Primaria: Mención de Necesidades Específicas de Apoyo Educativo
ASIGNATURA: Biopatología de la Discapacidad
Bloque temático I:
Origen de la Discapacidad
María José Martínez Segura

TEMA 1: Causas cromosómicas de la discapacidad: Autosomoparías
Autosomopatías: Generalidades.
Síndrome de Down.
Síndrome de Edwards.
Síndrome de Patau.
Síndromes por delección cromosómica parcial.
María José Martínez-Segura Biopatología de la Discapacidad

2
Generalidades
Dotación cromosómica del ser humano
AUTOSOMAS
(22 pares)
GONOSOMAS
XX mujer
XY hombre

3
Generalidades
Alguno de los Anomalías
22 pares de
autosomas CROMOSOMOPATIAS son comosómicas
afectan Cromosomas
afectan XoY
suponen Autosomopatías Gonosomopatías suponen
50% de la Translocaciones 50% de la

clínica clínica
Isocromosomas
Mosaicos
Trisomías Delecciones Mujer Varón
Down Edwards Patau Turner Klinefelter

Y
Maullido Triplo X adicional
de gato
+21 +18 +13 XO XXY
XXX XYY
-5p
4
Generalidades
Anomalías cromosómicas en el ser humano

Autosomopatías Gonosomopatías
Anomalías numéricas Anomalías numéricas

o estructurales de los o estructurales de los
cromosomas gonosómicos.
cromosomas autosómicos.
•Turner.
•Down. •Klinefelter.
•Edwards.
•Patau.
•Maullido del gato.
•Wolf-Hirschhorn.
5
Generalidades
Ejemplos de Autosomopatías
Down
Patau
Edwards
Maullido del gato Wolf-Hirschhorn

6
Generalidades
Características de las Autosomopatías
Retraso de Retraso psico -
crecimiento motor importante
Bajo peso
neonatal Desarrollo SNC
Malformación
Organos vitales:
AUTOSOMOPATIAS
AUTOSOMOPATIAS de órganos
cardiopatías, riñón
internos
Malformaciones
Rasgos faciales Aumento
Mano y pies y malposiciones
morbilidad y
mortalidad
Malformaciones
Dismorfías Anomalías en diversas
dermatoglifos •Poli y sindactilias Limitación
Orejas •Clinodactilias esperanza
Pliegue •Dedos cortos
malformadas de vida
palmar único •Dedos montados
y bajas •Pie en mecedora
•Talón prominente
•Separación pulgar
7
Síndrome de Down
Cariotipo de una mujer con síndrome de Down

8
Síndrome de Down
Etiología y frecuencia
• La incidencia del SD es de 1 de cada 600 u 800 nacimientos vivos.
• La mitad de las gestaciones con trisomía

21 terminan en aborto espontáneo.
• La incidencia del síndrome aumenta con la edad de la madre. Así

el 56% de niños S.Down proceden de madres mayores de 35 años.
• En el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado

por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
•La hipermadurez del óvulo en la mujer puede llevar al fallo del

proceso de disyunción cromosómica durante la meiosis.
MJ MS Tema 7
9
Síndrome de Down Citogenética

10
Síndrome de Down Características clínicas

No hay dos personas con S. Down iguales. Ni todas las
características aparecen en todas las personas.
No hay relación entre la intensidad de los rasgos físicos

y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas.
El progreso en la actividad cerebral no es fruto

exclusivo de los genes sino también del ambiente que
hace nutrir y progresar esa actividad.
Características Generales:
• Retraso mental.
• Hipotonía e hiperextensión.
• Bajo peso al nacer.
• Estatura corta.
• Vida media de 35 años.
• Autonomía personal del 70%.
11
1. Braquicéfalos. Cabeza:
2. Microcefália.
3. Cara y occipucio muy planos.
4. Ojos oblícuos.
5. Hipertelorismo.
6. Epicanto.
7. Hipoplásia de las órbitas.
8. Iris moteado.
9. Anomaías oculares.
10. Nariz pequeña y hundida.
11. Problemas auditivos.
12. Boca pequeña, entreabierta, labios anchos,
lengua sobresaliente y agrietada.
13. Paladar elevado y fisuras labiales.
14. Hipoplásia malar y maxilar.
15. Dientes con implantación irregular.
16. Cuello corto.
12
Extremidades:
1. Miembros cortos.
2. Hiperlaxitud.
3. Manos toscas, dedos cortos.
4. Clinodactilia 5º dedo.
5. Pliegue simiesco.
6. Dermatoglifos anormales.
7. Pies pequeños y planos con separación entre el

pulgar y el resto de dedos.

13
Tronco:
1.Tronco corto.
2.Anomalías esternón.
3. Hernia umbilical.
4.Hipotonía musculatura abdominal.
5.Problemas esqueléticos.
6.Malformaciones cadera.

14

Órganos internos:
1. Aparato circulatorio: cardiopatías

congénitas, 40%.
2. Aparato digestivo: atresia y estenosis
de algunos órganos.
3. Aparato genital: genitales pequeños, Atresia anal
criptorquidea y escroto hipoplásico.
Micropene y
Atresia intestinal criptorquidea
15
Otras características:
1. Baja inmunidad.
2. Alta frecuencia de infecciones respiratorias,
problemas cardíacos y leucémia.
3. Alta mortalidad 1er.año.
4. Alteraciones metabólicas,
entre ellas obesidad.
6. Envejecimiento precoz:
Alzehimer…

16
Sistema Nervioso Central:

Microcefália.
Circunvoluciones simples.
Lóbulos frontales pequeños.
Retraso en la mielinización.
Anomalías sustancia gris (neuronas
inmaduras).
A partir de 30 años, placas seniles y nudos
neurofibrilares anormales (= personas
Alzehimer).
17

Conducta:
Tranquilos, afables y cariñosos.

C.I. medio < 50.
Edad mental < 6-7 años.
Habla tardía.
Relativa buena memoria y escasa
ideación.
Importante atención temprana.

18
Síndrome de Edwards
Cariotipo de una mujer con síndrome de Edwards

19
Etiología y frecuencia
• La trisomía 18 presenta
malformaciones, retraso mental y
psicomotor.
•La frecuencia de aparición es de
1/5.000 a 1/10.000 nacimientos vivos.
•Existe un predominio del sexo femenino
(de 1 a 4).
•La edad avanzada de la madre
constituye un factor
etiológico importante (35 años).

20
Síndrome de Edwards Citogenética

21
Características clínicas
Bajo peso al nacer.

Escasos movimientos en la
etapa fetal.
Hipotonía al nacer que se
transforma en hipertonía
después.
Hipocrecimiento (talla, peso).
Alta mortalidad durante el
primer año.
Retraso mental y psicomotor.
Atrofia muscular.
22
Síndrome de Edwards Cabeza:
1. Microcefalia.
2. Cráneo dolicocéfalo.
3. Frente en fuga.
4. Occipucio prominente.
5. Orejas displásicas.
6. Microstomía y micrognatia.
7. Hendiduras de los párpados
horizontales y estrechas.
8. Estrabismo.
9. Cuello corto, con piel laxa y
pterrigium colli.

23
Síndrome de Edwards Cabeza:
0rejas de implantación baja

retrognatia
y displásicas
24
Extremidades:
1. Limitación extensión (miembros

y dedos).
2. Dedos índice y meñique
montados sobre medio y anular.
3. Pulgar en retroflexión.
4. Anomalías en dermatoglifos.
5. Surco simiesco.
6. Sindactilia o polidactilia.
7. Hipoplasia de las uñas.
8. Pie en mecedora.
9. Focomelia ocasional
MJ MS Tema 7
25
Tronco:
1. Tórax corto y estrecho.
2. Mamilas hipoplásicas muy

separadas.
3. Malformaciones del
esqueleto.
4. Desarrollo piloso exagerado.

26
Síndrome de Edwards Órganos internos:
1.Cardiopatias congénitas (99%).
2.Agenesia del pulmón derecho o
Riñón poliquístico
déficit de segmentación
3.Hernia inguinal o umbilical.
4.Riñon poliquístico y en herradura.
5.Malformaciones genitales como

criptorquidea.

27
Síndrome de Patau
Cariotipo de una hombre con síndrome de Edwards
MJ MS Tema 7
28
Síndrome de Patau Etiología y frecuencia

•La trisomía 13 presenta malformaciones,
retraso mental y psicomotor con escasa talla y
peso.
•La frecuencia de aparición es de 1/6.000 a

1/20.000 nacimientos vivos, llegando a 1/5000
en fetos.
•Se caracteriza por presentar microftalmia,

fisura labio-palatina y polidactilia.
•La mortalidad es elevada: el 50% de los casos

mueren en el primer mes, entre el 80 y el 86%
mueren antes del primer año y sólo una quinta
parte llega a los dos años.
29
Síndrome de Patau

30
Síndrome de Patau Características Generales:
Diagnóstico inmediato a partir de la

dismorfia facial.
Gran alteración del estado general.
Presenta dificultades para la

alimentación.
Frecuentes pausas apnéicas en la primera

infancia.
Hipocrecimiento con retraso mental y

psicomotor.

31
Síndrome de Patau Cabeza:
1. Microcefalia.
2. Defectos en las suturas (anchas) y fontalelas
(grandes).
3. Defectos en la línea media facial: hendidura
palatina, labio leporino, fisura palatina y
micrognatia.
4. Nariz plana y grande. En ocasiones cefocefalia.
5. Arrinencefalia.
6. Microftalmia, anoftalmia y otras lesiones
oculares.
7. Orejas bajas y displásicas. Deterioro auditivo.
8. Ulceraciones cuero cabelludo.
9. Cuello corto con abundante piel en nuca.
32
orejas microcefalia
displásicas
microftalmia
cuello corto labio leporino

microfnatia
Síndrome de Patau
Dermatoglifos anormales
MJ MS Tema 7
33
Síndrome de Patau Extremidades:

1.Surco simiesco, dermatoglifos anormales.
2.Polidactilia con limitación extensión.
3.Pulgar en retroflexión.
4.Displasia de las uñas.
5.Pie en mecedora.

34
Síndrome de Patau Órganos internos:
1. Malformaciones cardiovasculares.
2. Malposiciones intestinales.
3. Malformaciones genitales.
4. Malformaciones renales. Riñón poliquístico
Hipospadias

35
Síndrome de Patau Otras características:
1. Mioclonías.
2. Piel laxa con hemangiomas capilares.
3. Ausencia de costillas.
4. Convulsiones.
5. Hipertonía.

36
Síndrome de Patau Trastornos neurológicos:

Microceflia.
Arrinencefalia.
microcefalia normal Holoprosencefalia.
Agenesia cuerpo calloso.
holoprosencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
37
Síndromes por delección cromosómica parcial
La delección completa de uno de los

cromosomas que forman un par de homólogos,
monosomía, es incompatible con la vida.
Existen delecciones parciales con perdida de

un segmento de un brazo de cromosoma.
El síndrome de Maullido del gato

corresponde a la delección del brazo corto del
cromosoma 5.
El síndrome de Wolf-Hirchhorn corresponde a

la delección del brazo corto del cromosoma 4.
38
Síndrome de maullido del gato

Delección parcial (5p).
Escaso peso al nacer.
Retraso mental.
Llanto especial y malformaciones
diversas.
Etiología y frecuencia.
Entre 1/50.000 y 1/100.000 nacimientos vivos.
Predominio del sexo femenino (doble).
La edad de la madre constituye un factor
etiológico importante (35 años).
Citogenética.
Delección parcial del p5.
39
Cariotipo de una mujer con síndrome de Maullido del gato

40
Síndrome de maullido del gato Características Generales:

Retraso mental grave (CI <50) .
Grito agudo y llanto característico que

desaparecen con la edad.
Luxaciones congénitas de las caderas.
Ocasionalmente: cardiopatías y
malformaciones intestinales, renales,
genitales, vertebrales y cerebrales.
Mayor esperanza de vida que las trisomías.

41

Cabeza: 1. Microcefalia, asimetría craneal.
2. Cara “de luna llena" con braquicefalia.
3. Orejas displásicas y bajas.
4. Hipertelorismo, epicanto, estrabismo...
5. Hipoplasia maxilar.
6. Hipoplasia de la glotis.
7. Hipoplasia huesos nasales.
8. Cuello corto.

42

Cabeza:

43
Síndrome de maullido del gato Extremidades:

1. Clinodactilias frecuentes.
2. Sindactilia.
3. Surco simiesco con dermatoglifos
anormales.
4. Pie zambo y plano.
sindactilia
Pie zambo

44
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Delección parcial (4p).

Escaso peso al nacer.
Retraso mental.
Etiología y frecuencia.
presenta una incidencia
media de 1/50.000
nacimientos vivos.
Citogenética.
Delección parcial del p4.
45
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Características Generales:
Retraso mental grave.

Facies peculiares.
Microcefalia y asimetría
craneal.
Hipocrecimiento.
Cardiopatías (en el 50% de los
casos).
Anomalías genitales
(hipospadias y criptorquídeas).
Hipotonía.

46
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Cabeza:
1. Microcefalía con asimetría craneal.

2. Facies características en “casco griego”.
3. Anomalías oculares.
4. Nariz ancha y achatada.
5. Labio y paladar hendidos.
6. Boca de pez.

47

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María José Martínez Segura

Síndromes por delección cromosómica parcial.

María José Martínez-Segura Biopatología de la Discapacidad

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suponen Autosomopatías Gonosomopatías suponen

50% de la Translocaciones 50% de la

Trisomías Delecciones Mujer Varón

Down Edwards Patau Turner Klinefelter

Anomalías cromosómicas en el ser humano

Anomalías numéricas Anomalías numéricas

Maullido del gato Wolf-Hirschhorn

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down

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• La incidencia del SD es de 1 de cada 600 u 800 nacimientos vivos.

• La mitad de las gestaciones con trisomía

• La incidencia del síndrome aumenta con la edad de la madre. Así

• En el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado

•La hipermadurez del óvulo en la mujer puede llevar al fallo del

Síndrome de Down Citogenética

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Síndrome de Down Características clínicas

No hay relación entre la intensidad de los rasgos físicos

El progreso en la actividad cerebral no es fruto

Síndrome de Down Características clínicas

Síndrome de Down Características clínicas

3. Manos toscas, dedos cortos.

7. Pies pequeños y planos con separación entre el

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Síndrome de Down Características clínicas

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Síndrome de Down Características clínicas

1. Aparato circulatorio: cardiopatías

Síndrome de Down Características clínicas

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Síndrome de Down Características clínicas

Sistema Nervioso Central:

Síndrome de Down Características clínicas

Tranquilos, afables y cariñosos.

Importante atención temprana.

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Bajo peso al nacer.

Síndrome de Edwards Cabeza:

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Síndrome de Edwards Cabeza:

0rejas de implantación baja

1. Limitación extensión (miembros

1. Tórax corto y estrecho.

2. Mamilas hipoplásicas muy

4. Desarrollo piloso exagerado.

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Síndrome de Edwards Órganos internos:

1.Cardiopatias congénitas (99%).

2.Agenesia del pulmón derecho o

3.Hernia inguinal o umbilical.

4.Riñon poliquístico y en herradura.

5.Malformaciones genitales como

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