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I
SÍNDROMES
Dr. Raimundo Llanio Navarro
Dra. Aracelys Lantigua Cruz
Dra. Mercedes Batule Batule
Dr. Miguel Matarama Peñate
Dr. Enrique Arús Soler
Dra. Anayda Fernández Naranjo
Dr. Manuel Paniagua Estévez
Dr. Enrique Galbán García
Dra. Elsa García Bacallao
La Habana, 2005
III
Datos CIP- Editorial Ciencias Médicas
xxIv. 620p.
La obra está dividida por especialidades. Incluye bibliografía dentro del texto y bi-
bliografía al final de la obra. Incluye índice general e índice alfabético de síndromes.
También un glosario general.
ISBN: 959-212-075-7
WB115
IV
AUTORES
V
PRÓLOGO
En este libro que presentamos a los médicos, quienes tienen tan poco tiempo para actualizarse
y que sufren el embate atormentador de la industria de la información con las controversias que ello
origina, tenemos la intención de facilitarles en forma resumida una gran parte de los síndromes que
integran la medicina, para que puedan reconocerlos rápidamente si se enfrentan con pacientes aque-
jados de ellos.
Es un hecho incontrovertible que no se puede diagnosticar lo que se desconoce y nuestro
esfuerzo al escribir este libro, hace posible que el médico se actualice periódicamente en este impor-
tante campo.
La estructura, siempre la misma, consta de: nombre, sinonimia, sindromografía (clínica y exáme-
nes paraclínicos), sindromogénesis y etiología y bibliografía.
No hemos incluido evolución, pronóstico ni tratamiento, pues estos son unas veces múltiples y
variables ya que dependen de las diferentes etiologías del síndrome y están sujetos constantemente
a modificaciones debido al desarrollo de la tecnología y la ciencia.
En cada síndrome está recogido lo esencial de la sintomatología para el diagnóstico y además se
complementa con aspectos específicos de la sindromogénesis y la etiología, que en el decursar de los
años irán aportando elementos nuevos, especialmente en algunos síndromes genéticos o en otros en
los que se desconoce actualmente su etiología.
En cuanto a la bibliografía al final de cada síndrome, hemos tratado de poner la original y alguna
o varias de revisión. Además, existe una bibliografía general de las obras complejas a las que hemos
acudido para la investigación de los temas, en la cual se encontrará la bibliografía correspondiente a
los síndromes que carecen de ella al final de su descripción.
Hemos hecho un gran esfuerzo por agrupar los síndromes por especialidades, aunque muchos
comparten síntomas de varias disciplinas, no obstante, se han situado teniendo en cuenta los princi-
pales síntomas por los que consulta el paciente. Esperamos que al lector le sea útil este tipo de
agrupación, que no es la tónica general en los pocos libros de síndromes escritos, y que siempre los
sitúan por orden alfabético, pero estimamos que para los diferentes especialistas será más fácil encon-
trar los síndromes que forman parte de cada especialidad.
Consideramos haber cumplido con el objetivo fundamental que nos planteamos cuando concebi-
mos esta obra, que no pretende enumerar ni mucho menos desarrollar los múltiples síndromes de la
medicina. De haberlo hecho no sólo sería una obra en varios tomos, sino que no cumpliría con el deseo
y la ilusión que pusimos en su metodología y redacción.
Nunca tuvimos la oportunidad durante nuestros estudios y ejercicios médico de contar con una
obra de este tipo. Por eso Síndromes se ha escrito con la intención de que sirva, en su quehacer diario,
a los alumnos de Medicina y a los médicos generales, aunque estamos seguros que será muy útil a los
internistas y a los especialistas de las diferentes ramas.
Hay un refrán que dice: “el peor enemigo de lo bueno es lo perfecto” y esta frase tan antigua
encierra mucha verdad y es la causa de que obras de cierta categoría no rindan la utilidad que
esperaban sus autores. Esto explica porqué no hemos abundado, salvo en algunos síndromes, para
tratar de completar los datos expuestos; ya que de hacerlo así se hubiese perdido el verdadero
sentido de nuestra intención al escribir esta obra, lo más sintética y práctica posible, especialmente
cuando se analiza el nivel de aquellos para los que fue concebida. Espero su comprensión.
Hemos pensado que podría ser de utilidad enumerar, al final de cada una de las especialidades o
partes que componen el libro, los síndromes que comparten elementos comunes (muchos de los
cuales están descritos aquí), lo que sin duda contribuirá al pensamiento diagnóstico en la clínica.
VII
También se incluyó un glosario de los términos menos frecuentemente usados en medicina y un
glosario genético que tienen la intención de facilitar al lector la definición del término, para que no
tenga que buscar un diccionario especializado, no siempre al alcance de la mano.
Por último, el índice alfabético de síndromes ha incluido no sólo el nombre del síndrome, sino un
número adecuado de sinonimias por las que se le señala en los diferentes textos.
No queremos terminar esta presentación o prólogo sin dejar constancia de nuestro profundo
agradecimiento al grupo de colaboradores que tanto nos ayudaron, son ellos: los coautores; Clodomiro
Alpízar diseñador, ya fallecido; Dulce María León, nuestra editora; las secretarias Iraida Guma, Carmen
Fleitas, Ana Gamoneda, Esperanza Macías, María Isabel Otero, que se encargaron de la tediosa labor
de mecanografiar el texto. Estrella Morales responsable de agregar la bibliografía; los doctores: Mi-
guel Soneiras, que revisó los nombres y sinonimias, y Castro Falcón, por su contribución a los
síndromes otorrinolaringológicos, los compañeros de la Editorial Ciencias Médicas por su dedicación
y esfuerzo en la culminación de esta obra; Silvia Gutiérrez por sus consejos y ayuda como editora
asociada y especialmente a mi compañera de toda la vida Flora Villate por su colaboración en los
síndromes afines, el glosario, las correcciones constantes de esta obra tan compleja y sobre todo por
su paciencia y comprensión durante estos 11 años que hemos invertido en la recopilación y realiza-
ción del texto.
Si este libro de consulta resulta de utilidad práctica para alumnos y médicos, tendremos la
satisfacción de que el esfuerzo realizado por todos nosotros valió la pena y esa será la mejor recom-
pensa a los años invertidos en su elaboración.
VIII
INTRODUCCIÓN
La medicina clínica comienza con los síntomas del enfermo y tiene como objetivo final llegar a
detectar la enfermedad que lo aqueja; sin embargo, este proceso no siempre es fácil y requiere de
conocimientos que el médico debe dominar para enfrentarse al paciente.
Hace años se escribió un pequeño libro intitulado Del síntoma a la enfermedad, por Coste, y
nosotros quisiéramos puntualizar que es imprescindible pasar por el síndrome, antes de concluir este
camino. Esta es la secuencia lógica que se debe enseñar al estudiante en las salas de clínicas, y el
proceso diagnóstico necesario para ese fin necesita de un buen aprendizaje técnico y teórico.
No obstante, en la clínica es fundamental clasificar al paciente por el síndrome o los síndromes
que presenta para poder orientar la discusión diagnóstica y el pensamiento científico.
El uso del término síndrome se ha generalizado tanto que actualmente este concepto se está
utilizando a veces para un grupo de problemas que tienen que ver o no con la medicina, como el
síndrome de Vietnam, el síndrome de la guerra del golfo, el síndrome de la moda, etcétera.
La patología moderna no es imaginable sin el concepto de síndrome, de la misma manera que la
nomenclatura del síndrome parece más aceptable con el nombre propio del autor que lo describió
por primera vez.
El número de síndromes aumenta inevitablemente de año en año de tal modo que es muy difícil
tener una visión completa. Son tantos que en el momento actual puede hablarse de una ciencia, la
sindromatología (Schönfeld), o mejor diríamos nosotros, la sindromología (Llanio).
Sin embargo el concepto o definición de síndrome ha pasado por diferentes etapas de las que
solo señalaremos algunos detalles.
Concepto o definición:
Hipócrates (460-377 a.n.e.) usaba el vocablo síndrome para indicar un grupo unívoco de síntomas
regularmente asociados.
Galeno (129-199 d.n.e) utilizaba indistintamente el término síndrome o complejo sintomatológico.
Thomas Sydenham (1624-1689) consideraba el término síndrome similar a lo que años después se
denominó enfermedad. En los años siguientes se delimitaron estas dos acepciones, aunque actual-
mente a veces no es fácil en muchos casos.
En nuestro criterio se debe denominar enfermedad o entidad nosológica cuando se conoce exac-
tamente que su etiología es única y siempre se presenta con las mismas características. Sin embargo,
existen diferentes criterios a este respecto y no es nuestra intención dedicar tiempo y espacio a
polemizar o definir el concepto exacto.
Los nombres que se han asignado a los síndromes son también disímiles y a veces caprichosos (al
igual que sucede con las enfermedades), así podemos señalar:
1. Con el nombre del autor que lo describió (epónimo): síndrome de Libman-Sacks, síndrome de
Werner.
2. Con el nombre del paciente o con la inicial: síndrome de Harnutp, síndrome C, descrito por Opitz y
colaboradores en 1969, el primer caso en una familia de apellido Camus.
3. Con términos comunes de algún lugar: síndrome del kwashiorkor, que deriva de kwashi= niño y
orkor=rosado, término usado por los indígenas de la Costa de Oro porque esta afección se
acompaña de desnutrición y migración pigmentaria de tal modo que el pelo negro adquiere un
color rosado.
4. Según la etiología: síndrome de abstinencia, síndrome de arriboflavinosis.
5. Según la patogénesis: síndrome de Dumping, síndrome de carencia de sal.
6. Por el síntoma principal: síndrome de la ansiedad o ansioso.
7. Por la sede anatómica: síndrome quiasmático, síndrome del lóbulo medio.
8. Por la lesión anatómica principal: síndrome de esclerosis cerebral, síndrome de necrosis epifisaria
aséptica.
IX
9. Por una palabra formada con las iniciales de los síntomas principales: síndrome VATER, síndrome
LEOPARD, síndrome HELLP, síndrome CRET, síndrome TAR.
10. Por el lugar geográfico: síndrome de Meleda (isla del mar Adriático donde fue observado por
primera vez), síndrome de Tangier.
11. Por motivos religiosos: síndrome de Jobs. Que se basa en un precepto bíblico que dice: "Satán
estigmatizó a Job con granos desde la planta de los pies a la coronilla".
12. Con el nombre de personajes de novelas: síndrome de Munchaussen, personas con trastornos
psiquiátricos que recuerdan al célebre personaje barón de Munchaussen, famoso porque siempre
mentía e inventaba hazañas en que había participado.
En este libro mantendremos los autores en la designación de los síndromes en general sin entrar
en la discusión entre los defensores y los detractores de los epónimos, aunque en otros utilizaremos
el nombre más conocido por los médicos.
Es bueno recordar que la medicina no es la única ciencia que utiliza epónimos. Los biólogos los
utilizan aunque con más sistematización. Los químicos para nombrar nuevos elementos (parisium,
californium). Los físicos para nombrar sus leyes o fenómenos. Los cartógrafos o exploradores para dar
nombre a países, pueblos, ríos, etc. (América, Alejandría). Los astrónomos para nombrar los planetas
y las estrellas.
Sin embargo, en la medicina se ha creado una confusión y muchos están en contra de los epónimos
por la falta de codificación sistemática en este campo.
Actualmente existen dos corrientes en la terminología para designar entidades patológicas: cien-
tífica (aún compleja y confusa), que sigue el método escolástico para tratar de categorizar, dar a una
entidad su clasificación y finalmente un número; y el otro método, menos científico, que designa una
entidad por el nombre del descubridor, el del paciente o cualquiera de las variantes antes enumeradas,
o simplemente por decisión caprichosa.
Se puede considerar que el epónimo ha sido útil en la literatura médica en todos estos años y ha
brindado un beneficio doble: en primer lugar honrar y recordar a su descubridor como un respetuoso
y merecido homenaje para autores tan eximios, y en segundo lugar facilitar su identificación para
recordar los diferentes síndromes y síntomas, que de otra forma obligaría a escribir una frase más o
menos larga para nominar el síndrome, lo que trae como consecuencia que a veces son tantos los
síntomas señalados en su denominación que casi se describe el síndrome.
En apoyo a los defensores de los epónimos se puede añadir que estos han tenido y tienen un
papel importante, pues permiten perpetuar el aspecto humanístico de la medicina.
El aprendizaje que significó escribir este libro ha sido para los autores y en particular para mí, que
he escrito o revisado todos los síndromes varias veces, una gran enseñanza. Hemos disfrutado con las
anécdotas relacionadas con los síndromes y sus orígenes, citemos solo dos ejemplos: la historia del
almirante holandés (barón de Wassenaer) que en 1879 durante una comida copiosa en la que además
ingirió mucho alcohol, presentó una crisis de vómitos y por los esfuerzos realizados se le lesionó
gravemente el esófago y comenzó a expulsar sangre, tras lo cual sentenció "voy a morir pronto", lo
que efectivamente ocurrió. Su médico Hermann Boerhaave lo describió con tanta precisión la primera
vez, que desde entonces lleva su nombre (síndrome de Boerhaave). El caso del síndrome Albatros,
basado en la fábula de Samuel Taylor Coleridge (Rima del antiguo marinero) quien narra la historia
de un navegante que mató a uno de esos pájaros, que nunca han hecho mal a nadie, y cómo sufrió
durante largos años hasta su total arrepentimiento, lo que entusiasmó a Johnstone y colaboradores
para ponerle ese nombre a ciertos casos de gastrectomía por úlcera, realizada por cirujanos que no han
tenido en cuenta una serie de situaciones personales de los enfermos y cargan durante muchos años
con la condena, que le reclaman estos pacientes, cuyos padecimientos han empeorado.
Por todo lo expuesto acerca del síndrome, consideramos que el médico que tenga conocimiento y
domine esta materia, simbólicamente tiene la llave para poder penetrar en el misterioso, infinito y
apasionante mundo de la medicina.
X
SÍNDROMES CARDIOVASCULARES
1
Angiografía. SÍNDROME DE ANGINA INESTABLE
Tomografía axial computadorizada.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de insuficiencia coronaria. S. de insuficiencia coronaria
El síndrome es ocasionado por un aneurisma aterosclerótico aguda. S. pretrombótico. S. coronario intermedio. S. de infarto
perforado en la cava inferior. del miocardio inminente. S. de preinfarto.
Bibliografía Sindromografía
Beall, A.C., Jr.; D.A. Coorley; G.C. Morrris, et al.: “Perforation of Clínica
arteriosclerotic aneurysms into inferior vena cava”. Arch. Surg., Este síndrome es más frecuente en hombres (dirigentes,
86:809-818, 1963. ejecutivos) con antecedentes de enfermedades tales como
Syme, J.: “Case of spontaneous varicose aneurysm”. Edimb. Med. hipertensión, diabetes, obesidad o síntomas sugestivos de
Surg. J., 36:104-105, 1931. enfermedad cardiovascular.
Síntomas de presentación: dolor en el pecho como el de
SÍNDROME DE ANEURISMA DISECANTE la angina o el infarto o enfermedad definida, generalmente
DE LA AORTA subesternal o paraesternal o precordial, o anormalmente
localizado e irradiado al brazo, epigastrio, mandíbula o espalda.
Sindromografía Disnea, palpitaciones, fatiga, parestesias, vómitos, flatulencia.
Pueden identificarse manifestaciones sospechosas del sín-
Clínica drome tales como: ataques prolongados en reposo (sucesivos
Se presenta antes de los 40 años. Es más frecuente en o progresivamente crecientes); intensificación (con cambios
hombres, entre 40 y 70 años. Se caracteriza por dolor torácico del patrón) del dolor en la angina establecida; dolor anginoso en
anterior intenso que se alivia solamente con altas dosis de morfina. reposo después de un período libre de dolor en caso de un infarto
Intenso desde el comienzo y no progresivo como en el antiguo.
infarto agudo del miocardio. Se irradia a la espalda, abdomen,
Exámenes paraclínicos
miembros inferiores, cuello y cabeza. En algunos casos el dolor
puede desaparecer. Choque, coma, hemiplejía, confusión, debili- Sangre. Leucocitos, eritrosedimentación y transaminasa
dad en las piernas. glutamicoxalacética: normales o poco elevados.
Radiología de tórax. Corazón normal.
Examen físico. Ausencia o desigualdad de pulsos carotídeos,
Electrocardiograma. Patrón isquémico casi siempre
braquiales, femorales, lo que coincide con el dolor o se presenta presente (95%), S-T desplazado bien abajo, T anormal.
pocas horas después del dolor. Pulsación en la articulación
esternoclavicular. Distensión de las venas del cuello, soplo sistólico Sindromogénesis y etiología
o diastólico en un 10-15 % de los casos. Elevación de la tensión
arterial en contraste con signos de choque, palidez, taquipnea.
Se debe a una obstrucción aterosclerótica incompleta y
espasmo de las arterias coronarias.
Exámenes paraclínicos Es un síndrome precursor de un infarto del miocardio.
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda,
cambios inespecíficos, pericarditis. SÍNDROME DE LA AORTA QUE CABALGA
Radiología. Elongamiento de la aorta.
SOBRE EL TABIQUE Y ESTENOSIS DE LA
Sangre. Anemia, leucocitosis, hiperbilirrubinemia.
ARTERIA PULMONAR QUE EMERGE DEL
Orina. Hematíes, albúmina, cilindros.
VENTRÍCULO IZQUIERDO
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Cianosis severa temprana. Resistencia física poco dis-
El aneurisma disecante de la aorta se produce por una
minuida.
necrosis medio quística de la pared arterial.
Examen físico. Soplo sistólico en punta grado I.
En algunos casos se asocia al embarazo, la coartación de la
Reforzamiento del segundo ruido pulmonar. Crecimiento
aorta, estenosis aórtica, mixedema, lesión ateromatosa de la
de cavidades izquierdas. Dedos en palillo de tambor en manos
aorta, absceso aórtico. y pies.
2
Cateterismo y angiografía simultáneas. así como variaciones anatómicas congénitas que pueden hacer
Electrocardiograma. confusa la diferenciación. En las tablas 1 y 2/Jones y colaboradores
intentan hacer una diferenciación de síntomas y signos:
Sindromogénesis y etiología
TABLA 1. Síntomas asociados con la arteria involucrada
Se debe a una anomalía congénita.
Arteria
Bibliografía Síntomas Innominada Vertebral Subclavia
Deterioro motor
De la Cruz, M.V.; and J. P. Rocha: “An ontogenic theory for the
y sensitivo x
explanation of congenital malformations involving the truncus
Crisis x
and conus”. Amer. Heart J., 51:782-805, 1956.
Deterioro visual x
De la Cruz, M.V.; J. Espino-Vela and G. Anselmi: “Biventricular
Diplopía x
transposed aorta and left ventricular stenotic pulmonary
Afasia-disfasia x
artery, And embryologic and pathologic account of a new
Síncope x x
syndrome whose existence was previously theoretically
Cambios en la memoria x x
predicted”. Amer. Heart J., 59:902-912, 1960.
Delirio x x x
Vértigo x x
SÍNDROME DE LA AORTA CERVICAL Brazo x
Ninguno x
Sindromografía
TABLA 2. Signos físicos relacionados con la arteria involucrada
Clínica
Síntomas del anillo vascular, diplegía, disnea, estridor, tos Arteria
metálica, que generalmente ocurre al final de la niñez o en la Signos Innominada Vertebral Subclavia
adolescencia.
Examen físico. Se palpa una masa pulsátil en el lado dere- Presión arterial
cho del cuello sobre la clavícula con soplo y thrill. Al comprimir
Reducción (en el
la masa se produce marcada disminución o desaparición de los
brazo) 160-30 mm Hg x x
pulsos femorales. Cambios en el pulso
Brazo x x
Exámenes paraclínicos Cuello x
Esofagograma. Ruidos en el cuello x x
Angiografía. Pocas veces necesaria. Déficit neurológico x
Ecocardiografía. Cambios isquémicos en
la mano x
Sindromogénesis y etiología Robo de la subclavia x x
Clínica Sinonimia
Aunque cada síndrome muestra un patrón particular hay un
grado variable de superposición y lesiones de más de una arteria, S. de máscara equimótica. S. de cianosis traumática.
3
Sindromografía sistémica, pulmones claros, hepatomegalia, edema, posible ascitis,
tiempo de circulación normal o ligeramente aumentada. 2b, insu-
Clínica ficiencia cardiaca total.
Este síndrome se manifiesta en cualquier edad. Sigue a una
compresión violenta del tórax y/o abdomen. Exámenes paraclínicos
Examen físico. Equimosis difusas en cara, cuello y parte Electrocardiograma.
superior del tórax. Hemorragia vítrea, retiniana, conjuntival (cons- Tiempo de circulación.
tante), asociada a trastornos visuales, exoftalmos, midriasis. Cho- Radiología de tórax.
que acorde con la violencia del trauma. Fluoroscopia.
Dietzman, R.H.; A. Ersek; C.W. Lillehei et al.: “Low output Sindromogénesis y etiología
syndrome, recognition and treatment”. J. Thoracic &
Cardiovas. Surg., 57:138-150, 1969.
La etiología es desconocida.
Lillehei, R.C.; R.H. Dietzman and J.H. Block: Hypotension and
low output syndrome following cardiopulmonary bypass. In
Norman, J.C., ed.: Cardiac Surgery. New York, Appleton- Bibliografía
-Century-Crofts, 1967, pp. 437-456.
Kahn, D.R.; P.Y. Ertel, W.H. Murphy, et al.: “Pathogenesis of the
SÍNDROME DE BERNHEIM postcardiotomy syndrome”. J. Thorac. Cardiov. Surg., 54:682-687,
1968.
Sinonimia
SÍNDROME DE BLAND-WHITE -GARLAND
S. de insuficiencia obstructiva del ventrículo derecho. S. de
obstrucción e insuficiencia del ventrículo derecho. Sinonimia
5
SÍNDROME DE CARDIOMIOPATÍA IDIOPÁTICA Biopsia rectal.
Radiología de tórax.
Sinonimia Médula ósea. Aumento de células plasmáticas.
Sindromografía Sinonimia
6
Se han descrito tres fases en el choque de acuerdo con su Fluoroscopia. Ausencia de pulsación.
intensidad: Tomografía.
Broncoscopia.
1. Fase de choque latente o compensado. Broncografía. Bronquiectasias derechas.
2. Fase de choque confirmado o descompensado. Cateterismo.
3. Fase de choque irreversible. Pruebas funcionales respiratorias.
Angiografía
Exámenes paraclínicos Ecocardiografía.
Sangre. Hemoconcentración sanguínea y leucocitosis,
hiperglucemia y descenso de la actividad colinesterasa sérica. Sindromogénesis y etiología
Cuando el cuadro avanza: hipoglucemia, acidosis, hiperpo-
tasemia, anoxia hística. Se debe a una malformación congénita. Hay casos familia-
res (herencia autosómica dominante).
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
El síndrome puede ser producido por diferentes mecanismos:
Chassinat, R.: “Observations d’anomalies anatomiques remarquables
de l’ appareil circulatoite avec hépatocele congénitale, symptom
1. Shock hipovolémico: hemorragias, quemaduras, deshidra-
particulier”. Arch. Ge. Med., 11:80-91, 1836.
tación, golpe de calor, etcétera. Cooper, G.: “Case of malformation of the thoracic viscera: consisting
2. Shock séptico: difusión de bacterias y/o toxinas, princi- of imperfect development of right lung and transposition of the
palmente, de gérmenes gram negativos (septicemia, perforación heart”. London Med. Gaz., 18:600-602, 1836.
intestinal o uterina, sepsis puerperal). Kiely, B.; J. Filler; S. Stone, et al.: “Syndrome of anomalous
3. Shock cardiogénico: insuficiencia cardiaca de aflujo como se venous drainage of the right lung to the inferior vena cava; a
ve en el infarto del miocardio. review of 67 reported cases and three new cases in children”.
4. Shock por lleno cardiaco inadecuado: taquicardias severas, Amer. J. Card., 20:102-116, 1967.
McKusick, V.A. and R.N. Cooley: “Drainage of the right pulmonary
taponamiento pericárdico, neumotórax a tensión. En los
veins into the interior vena cava”. New Engl. J. Med., 252:291,
cuales existen dos variantes: lleno diastólico disminuido 1955.
(taquicardias) y obstrucción mecánica (los señalados antes). Neill, C.A.; C. Ferencz; D.C. Sabiston et al.: “The familial occurrence
5. Shock por obstrucción mecánica de la circulación central: of hypoplastic right lung with systemic arterial supplay and
tromboembolismo pulmonar, con sus intensas reacciones venous drainage: 'scimitar syndrome'” . Bull. Johns Hopkins.
reflejas. Hosp. 107, 1960.
6. Otros shock: anafiláctico, insuficiencia suprarrenal aguda, Winslow (1739), cit. por Stoermer, J. en Opitz-Schmid.: Enciclope-
dia Pediátrica (trad. españ.) t. VII. Ed. Morata, Madrid, 1968.
etcétera.
7
Exámenes paraclínicos Kreel, I.; L.I. Zaroff; J.W. Canter, et al.: “A syndrome following
Electrocardiograma. Desviación del eje eléctrico a la total body perfusion”. Surg. Gynec. Obstet., 111:317-321,
1961.
izquierda en niños pequeños y a la derecha en niños mayores.
Reyman, T.A.: “Postperfusion syndrome”. Amer. Heart J., 72:116-123,
Tiempo de circulación acortado. 1966.
Radiología de tórax. Crecimiento ventricular derecho, tron-
co de la arteria pulmonar prominente al igual que las ramas SÍNDROME DE CORPULMONALE AGUDO
centrales con amputación de las ramas periféricas.
Cateterismo cardiaco. Aumento de la presión en la arteria
pulmonar, aumento de la presión de oxígeno en ventrículo derecho. Sinonimia
En niños mayores disminución del índice de saturación de
oxígeno. S. de tromboembolismo pulmonar.
Ecocardiograma.
Sangre. Poliglobulia.
Angiocardiografía. Shunt invertido o bidireccional. Sindromografía
Clínica
Bibliografía
Se presenta en todas las edades y ambos sexos, con dolor
torácico y/o palpitaciones. Gorlin, R.: “The hyperkinetics heart syndrome”. J.A.M.A.,
Examen físico. Generalmente, los pacientes son de hábito 182:823-829, 1962.
asténico y no presentan evidencia de enfermedad cardiovascular. Starr, I. and L. Jonas: “Supernormal circulation in resting subjects
(hyperkinemia) with a study of the relation of the kinemic
abnormalities to the relation of the kinemic abnormalities to
Exámenes paraclínicos
the basal metabolic rate”. Arch. Int. Med., 71:1-22, 1943.
Electrocardiograma. Depresión de ST en DIII (sobre todo Strano, A.; L. Di Renzi and V. Pennelti: “On the perioheral venous
en inspiración), también en DII aunque menos, sin cambio al murmur of the circulatory hyperkinetic syndrome”. Angiology,
incorporarse el paciente. 17:213-222, 1966.
Radiología. En vista frontal aparente localización normal
del corazón, pero en inspiración profunda el ángulo cardiofrénico SÍNDROME DE CORAZÓN RÍGIDO
izquierdo se desplaza hacia el centro; en vista oblicua anterior
derecha el corazón y el diafragma se separan ampliamente; en Sinonimia
oblicua anterior izquierda se observa un espacio entre el corazón
y el diafragma. S. de restricción hemodinámica. S. de enfermedad cardiaca
restrictiva.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Es ocasionado por una alteración de posición del corazón
que aparece elongado y vertical (corazón colgante o en gota). Es Clínica
frecuente en los pacientes con determinado tipo constitucional Disnea de esfuerzo que puede llegar a la ortopnea, ocasio-
(hábito asténico de Stiller). nalmente dolor en el pecho.
Examen físico. Hipertensión venosa sistémica, pulso pa-
Bibliografía radójico, puede estar presente el signo de Kussmaul, ruidos
cardiacos apagados o normales, tercer ruido diastólico (de gran
Evans, W. and H. G. Lloyd-Thomas: “The syndrome of the
importancia en el diagnóstico), hepatomegalia, edemas, ascitis.
suspended heart”. Brit. Heart. J., 19:153-158, 1957.
10
Sindromografía Wassermil, M. and M.S. Hoffman: “Partial anomalous pulmonary
ve nous drainage associated with mitral stenosis with an intact
atrial septum”. Amer. J. Cardiol., 10:894-899, 1962.
Clínica
Los pacientes presentan síntomas de insuficiencia arterial
cerebral periódica: cambios de personalidad, irritabilidad, pér-
SÍNDROME DE DRESSLER
dida de la memoria, alteración del sueño, trastornos digestivos,
oliguria transitoria y en casos severos paresias y alteración del Sinonimia
juicio.
Examen físico. Bradicardia sinusal súbita, persistente, S. de posinfarto del miocardio.
severa. Cese del ritmo sinusal por intervalos cortos con apari-
ción de otros ritmos; largos períodos de paro sinusal que resultan Sindromografía
en paro cardiaco, episodios de ritmo ventricular lento en una
fibrilación auricular crónica. Dificultad para recobrar el ritmo Clínica
sinusal después de cardioversión.
Se presenta 2-10 semanas después de un infarto cardiaco
Exámenes paraclínicos reciente en el 3 % o 4 % de los casos. Fiebre, dolor en el
Electrocardiograma. pecho.
Examen físico. Pericarditis, pleuresía y neumonitis con
tendencia a la recurrencia. Sin embargo, el cuadro completo
Sindromogénesis y etiología
(incluyendo pericarditis y neumonía) no está siempre
presente.
Los síntomas se deben a hipoperfusión cerebral, renal
y cardiaca.
Exámenes paraclínicos
Este síndrome es originado por lesión transitoria del
seno ocasionada por un cateterismo. Destrucción del tejido Sangre. Eritrosedimentación acelerada, leucocitosis.
del nódulo sinoauricular por isquemia, esclerosis o inflama- Autoanticuerpos contra el músculo cardiaco.
ción. Hemocultivo.
Puede ponerse en evidencia por el uso de fármacos: Radiología de tórax.
digital, propanolol, sulfato de morfina y lidocaína. Electrocardiograma y ecocardiograma. Los resultados
son los esperados en cualquier derrame.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Ferrer, M.I.: “The sick sinus syndrome in atrial disease”.
J.A.M.A., 206:645-646, 1968. Se han encontrado evidencias de que un antígeno producido
por la necrosis miocárdica induce la formación de
SÍNDROME DE DRENAJE VENOSO PULMONAR autoanticuerpos y estos serían los responsables de las lesiones
ANÓMALO CON ESTENOSIS MITRAL pleuropulmonares.
La etiología es desconocida.
Sinonimia
Bibliografía
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial con estenosis
mitral. Dressler, W.: “A complication of myocardial infarction resembling
idiopathic recurrent benign pericarditis”. Circulation, 12:697, 1955.
Dressler, W.: “A post-myocardial infarction syndrome”. J.A.M.A.,
Sindromografía 160:379, 1956.
Levin, E.J., et al.: “Dressler syndrome (postmyocardial infarction
Clínica syndrome)”. Radiology, 87:731, 1966.
Semejante a la de la comunicación interauricular con este- Markoff, R.: “Klnische Bedeutung des Dressler-Syndroms”.
nosis mitral apretada. Deustach. Med. Wschr., 93:627-633, 1968.
11
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Electrocardiograma. Bloqueo de rama derecha, y PR pro-
longado, ondas P altas, taquicardia auricular, latidos prematuros Endocarditis debida a Mima polymorpha o Herellea
y flutter frecuente. vaginicola (gérmenes pleomórficos gramnegativos) pertenecien-
Fluoroscopia y radiología. Agrandamiento de aurícula tes al grupo Mimeae.
derecha, arteria pulmonar pequeña, circulación pulmonar dis-
minuida. Bibliografía
Angiografía. Aurícula derecha muy agrandada.
Cateterismo cardiaco. Aumento de la presión en la aurícula Shea, D.W. and J.H. Phillips: “Mimeae endocarditis; a clinical
derecha, evidencias de shunts de derecha a izquierda y viceversa. syndrome” Amer. J. Med. Sci., 252:201-205, 1960.
Ecocardiograma.
SÍNDROME DE ESPALDA RECTA
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Se debe a malformación congénita con implantación baja
de la tricúspide en el ventrículo derecho y deformidad de las S. de tórax plano.
valvas.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Ebstein, W.: “Ueber einen sehr seltenen Fall von Insufficenz der Falsa enfermedad cardiaca por deficiencias en el diagnós-
Valvula tricuspidalis, bedingt durch eine angeborene hochgradige tico, que se presenta en las actividades y vida laboral de los
Missibildung derselben”. Arch. Anat. Physiol., 238:254, 1866. pacientes. En algunos casos hay disnea.
Hipona, F.A. and S. Arthachinta: “Ebstein’s anomaly of the Examen físico. Pérdida de la cifosis dorsal (la palma
tricuspid valve, a report of 16 cases and review of literature”. plana de la mano del examinador sobre la columna no provoca la
Progr. Cardiov. Dis., 7:434-448, 1965. desviación normal de los dedos).
Auscultación cardiaca: soplo sistólico de eyección, tar-
SÍNDROME ELECTROCARDIOGRÁFICO dío, áspero, en la base, grados I-IV. Segundo ruido pulmonar
POSTAQUICARDIA reforzado.
12
ficiente reabsorción del líquido intersticial por los linfáticos), Martin, E.C., et al.: “Supravalvular aortic stenosis”. Br. Heart J.,
linfedema, celulitis, tromboflebitis indurada. 35:758, 1973.
Roberts, N., and C.A.F. Moes: “Supravalvular pulmonary stenosis”.
J. Pediatr., 82:838, 1973.
Sindromogénesis y etiología Williams, J.C.P.; B.G. Barratt-Bayes, and J.B. Lowe: “Supravalvular
aortic stenosis”. Circulation, 24:1311-1318, 1961.
Complicación secundaria a la presencia de venas varicosas
crónicas. SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
NO COMPLICADA
SÍNDROME DE ESTENOSIS SUPRAVALVULAR
COMPLICADA Sinonimia
13
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE FÍSTULA AORTOCAVA
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda, a TRAUMÁTICA
veces bloqueo completo de rama izquierda.
Angiocardiografía. Sindromografía
Radiología de tórax y fluoroscopia. Borde cardiaco pul-
sátil, contracción débil y ondulante. Clínica
Ecocardiograma. Dolor en la espalda o abdomen ocasionalmente irradiado a
los miembros inferiores. Disnea, oliguria, anorexia, náuseas, vó-
Sindromogénesis y etiología mitos.
Examen físico. Aneurisma palpable, soplo sistodiastólico,
Defecto congénito heredado del tejido elástico del corazón
estertores pulmonares, cardiomegalia, edema, hepatomegalia,
o daño por hipoxia en algunas circunstancias. Se trasmite por
herencia autosómica recesiva; alguna vez dominante con ascitis.
penetrancia reducida.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Radiología de tórax.
Aortografía.
Kreysing, F.L.: Die Krankheiten des Herzens systematische bear-
beiltet. Ed. Maurer, Berlín, 1815. Sindromogénesis y etiología
Moller, S.H.; R.O. Fisch; A.H.L. From y colbs.: “Endocardial
fibroelastosis occuring in a mother and son”. Pediatrics, 38:918, 1966. La causa es un traumatismo.
Pérez Díaz, L.: La coartación aórtica en el lactante y en el niño A diferencia de la fístula aortocava espontánea, el pronósti-
y su relación con la fibroelastosis endocárdica. Tesis de la Univ.
Autónoma de Madrid, 1974.
co es mejor y los pacientes pueden sobrevivir aún sin tratamien-
Still, W.J.S.: “Endocardial fibroelastosis”. Amer. Heart J., 61:579-585, 1961. to quirúrgico 5 años como promedio.
Weinberg, T. and A.J. Himelfarb: “Endocardial Fibroelastosis
(so-called fetal endocarditis)”. Bull. J. Hopk. Hosp., 72:299- Bibliografía
-306, 1943.
Nennhaus, H.P. and H. Javid: “The distinct syndrome of
SÍNDROME DE FÍSTULA AORTOCAVA spontaneous abdominal aortocaval fistula”. Amer. J. Med.,
ESPONTÁNEA 44:464-473, 1968.
14
Sindromografía tes de trombosis venosa siempre severos. En algunos casos es la
evolución progresiva de una flegmasia alba dolens.
Clínica Examen físico. Se observa una clara línea de demarca-
Predomina en mujeres, aparece de forma epidémica, como ción entre la zona afectada y el tejido sano, aumento de volumen
dolor severo en el trayecto de las venas superficiales y profun- y cianosis, color en zonas descoloridas. Los pulsos periféricos
das de las piernas. Moderados síntomas generales: malestar, son palpables, fuertes y llenos en etapas tempranas hasta
cefalea y fiebre ligera. que son obliterados por el edema progresivo. En algunos
Examen físico. Dolorimiento en el miembro afectado sin casos las manifestaciones abarcan toda la planta del pie en
rubor ni calor en el trayecto venoso, sensación de hinchazón forma de funda.
(pared enferma o trombo). Signo de Homan positivo, moderado
aumento de volumen de una o ambas piernas.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Eritrosedimentación acelerada, aumento del nitró-
Exámenes paraclínicos
geno ureico.
Todos negativos.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El síndrome es idiopático o puede ir asociado a enferme-
La posibilidad de “histeria colectiva“ es un fenómeno a
dades malignas frecuentemente. Se debe a una interrupción del
considerar.
flujo sanguíneo por el lecho capilar determinado por trombosis
La etiología es desconocida.
venosa y edema.
Bibliografía
Bibliografía
Brosius, G.R.; M.D. Calvert and T. D.Y. Chin: “Epidemic
phlebodynia”. Arch. Int. Med., 108:442-447, 1961. Hueter, C.: “Fall von Grangran in Folge von Venebliteration”.
Pearson, J.S.: “Phlebodynia a new epidemic (?) disease”. Circulation, (Virchows) Arch. path. Anat., 17:482-488, 1859.
7:370-372, 1953. Loewenthal, J. and J. May: “Phlegmasia cerulea dolens”. Brit. J.
Surg., 52:584-587, 1965.
SÍNDROME DE FLEGMASÍA ALBA DOLENS
SÍNDROME DE GALLAVARDIN
Sinonimia
Sinonimia
S. de edema doloroso puerperal. Tromboflebitis femoral.
S. de bloquipnea. S. de respiración inhibida.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica Clínica
Se presenta en el posparto o como complicación Se desencadena por el ejercicio o grados variables de
posquirúrgica y se caracteriza por dolor, palidez y aumento de tensión emocional. Se produce una inhibición de la respiración,
volumen de las piernas; malestar general. el reposo produce alivio. No se acompaña de jadeo ni disnea. En
Examen físico. Edema y frialdad en el miembro afectado. algunos casos alterna con síntomas típicos de angina.
Exámenes paraclínicos
Se debe a una trombosis de las venas uterinas que se extiende Pruebas de laboratorio. Todas negativas.
a las venas de los miembros inferiores. Electrocardiograma. Puede mostrar un patrón de angina
sobre todo después del esfuerzo.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Allen, E.V.; N.W. Barker and E.A. Hines: Peripheral Vascular
Diseases. ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1962.
Es un equivalente del síndrome anginoso en pacientes con
SÍNDROME DE FLEGMASÍA CERULEA DOLENS aterosclerosis coronaria, alteración del sistema nervioso central
(haz espinotalámico al centro respiratorio en la estimulación de
Sinonimia la médula espinal).
La causa parece ser una susceptibilidad aumentada a la
S. de gangrena de origen venoso. S. de obstrucción venosa estimulación del centro respiratorio.
aguda masiva.
Bibliografía
Sindromografía
Gallavardin, L.: “Y a-t-il un equivalent non douloureux l’angine de
Clínica poitrine d’ effort?”. Lyon Med., 134:345-358, 1924.
Habitualmente dolor súbito en todos los dedos de los Roesler, H.: “Blockypnea (inhibited respiration), an equivalent of
pies, ocasionalmente es gradual siguiendo a episodios recurren- the angina syndrome”. Amer. J. Med. Sci., 244:85-87, 1962.
15
SÍNDROME DE HEBERDEN Sindromografía
Sinonimia Clínica
Es más frecuente en varones (4:1), progresión lenta de los
S. de angina de pecho. S. de estenocardia. S. de Elsner. síntomas, a veces años antes que el paciente solicite atención
S. de Rougnon de Magny. médica. La impotencia es a veces el primer síntoma.
Se manifiesta por síntomas episódicos de agotamiento, atur-
Sindromografía dimiento, visión borrosa, lentitud mental y lasitud en posición
erecta. El síncope es común, precedido por los síntomas
Clínica premonitorios ya descritos. Pueden ocurrir crisis convulsivas
Este síndrome comienza de repente y puede ser mode- (especialmente si tratan de incorporar al paciente después de
rado, severo o angustioso. Se caracteriza por dolor precordial una caída). Puede haber diarrea crónica, poliuria nocturna, into-
sordo, opresivo, acompañado de ansiedad. Irradiado al hombro, lerancia al calor.
brazo y mano izquierdos. De corta duración (generalmente, menos Examen físico. Generalmente los pacientes tienen apa-
de 3 min), precipitado por emoción, esfuerzo, exposición al riencia juvenil. La palidez precede al ataque. Descenso de las
frío, comida copiosa. Se alivia con nitroglicerina (ver tam- presiones sistólica y diastólica en posición erecta. La maniobra
bién síndrome de Gallavardin). de Valsalva provoca una caída marcada de la presión arterial y la
Examen físico. Negativo. característica bradicardia (presente en individuos normales), está
ausente. Un grado variable de anhidrosis puede ponerse de
Exámenes paraclínicos manifiesto con pruebas de transpiración.
Electrocardiograma. En las crisis hay depresión del
segmento ST, fuera de ellas, generalmente, este es normal. Exámenes paraclínicos
Durante el esfuerzo pueden aparecer alteraciones. Pruebas especiales. La vasopresina aumenta las presio-
Radiología. Negativo, en la enfermedad avanzada pue- nes sistólica y diastólica en los pacientes (no así en individuos
de haber cardiomegalia. normales).
Pruebas de sudor.
Sindromogénesis y etiología Metabolismo basal. Bajo.
Sangre. Moderado aumento del nitrógeno ureico, ligera
Es originado por hipoxia miocárdica como consecuencia de anemia.
la disminución del flujo coronario por aterosclerosis. Muy rara-
mente se debe a otra causa anatómica o funcional. Sindromogénesis y etiología
Trombosis en venas de las piernas, vena cava, vena yugular Se debe a un defecto congénito de la válvula o a una dilata-
o corazón derecho asociada a aneurismas de la arteria pulmonar. ción idiopática de la arteria pulmonar.
Bibliografía Bibliografía
Hughes, J.P. and P.G. Stovin: “Segmental pulmonary aneurysm Kezdi, P.; W.S. Priest and J.M. Smith: “Pulmonic regurgitation”.
with peripheral venous thrombosis”. Br. J. Dis. Chest, 53:19, 1959. Quart. Bull. Northwest. Univ. Med. School, 29:368-373, 1955.
17
Criscitiello, M.G. and W.P. Harvey: “Clinical recognition of Sindromogénesis y etiología
congenital pulmonary valve insufficiency”. Amer. J. Card.,
20:765-772, 1967. El mecanismo de la prolongación del QT, así como el de las
arritmias es desconocido. El retraso de la repolarización
SÍNDROME DE INSUFICIENCIA VASCULAR ventricular aumenta el período vulnerable y, por tanto, la ten-
POSRADIACIÓN dencia a las arritmias ventriculares. El período refractario mecá-
nico parece predisponer a las arritmias.
Sindromografía Se trasmite por herencia autosómica recesiva.Es frecuente
la consanguinidad.
Clínica La etiología es genética.
Aparece tardíamente como consecuencia de radiotera-
pia, especialmente de la hipófisis en el caso de la acromegalia. Bibliografía
Examen físico. Síntomas de obstrucción vascular con
hemiparesia y otros signos de disminución o interrupción de la Forney, W.R; S.J. Robinson and D.J. Pascoe: “Congenital heart
circulación en el área afectada. disease, deafness and skeletal malformations, a new syndrome?”
J. Pediat., 68:14-26, 1966.
Exámenes paraclínicos Jervell, A. and F. Lange-Nielsen: “Congenital deaf mutism,
Arteriografía. functional heart disease with prolongation of Q-T interval and
sudden death”. Amer. Heart J., 54:59-68, 1957.
Sindromogénesis y etiología Lisker, S.A. and D. Finkelstein: “The cardioauditory syndrome of
Jervell and Lange-Nielsen: report of an additional case with
Cambios vasculares posradiación. (Ver también el síndro- radioelectrocardiographic monitoring during exercise”. Amer.
me de necrosis cerebral posradiación.) J. Med. Sci., 252:458-464, 1966.
Meissner, F.: “Taubstummheit and Taubstummenbildung”. Leipzig
und Heidelberg, Wenter, 120, 1856.
Bibliografía
Sindromografía Clínica
Nevo localizado unilateralmente en un miembro. Venas
Clínica varicosas. Hipertrofia del tejido blando y huesos del miembro
Afecta con sordera bilateral a niños de ambos sexos desde afectado que lo hacen más alargado y caliente que el sano.
la infancia y niñez. Se presentan ataques repetidos de síncope. Las venas varicosas y la osteohipertrofia no siempre están
Los ataques pueden comenzar con un grito agudo seguido por presentes al nacimiento, pero se desarrollan durante los prime-
palidez y más tarde cianosis y pérdida del conocimiento de ros meses o años de vida. Se asocia frecuentemente al
corta duración y a continuación un sueño profundo. Los ata- polidactilismo y sindactilismo.
ques pueden resultar en muerte súbita por arritmias ventriculares
y pueden ser desencadenados por el ejercicio o por estados Exámenes paraclínicos
emocionales. Radiología. Se observa engrosamiento de la corteza de los
Se caracteriza por sordomudez, disnea, trastornos huesos, pero eso no constituye un elemento diagnóstico de im-
nutricionales, retardo del crecimiento. portancia.
Examen físico. Hipertelorismo, nariz de base ancha,
implantación baja de las orejas. Malformaciones esqueléticas Sindromogénesis y etiología
variables: acrocefalia, escoliosis, pectus excavatum, sindactilia,
polidactilia. Corazón: signos de estenosis pulmonar y/o insufi- Posiblemente este síndrome es ocasionado por una debili-
ciencia mitral. dad hereditaria del tejido mesenquimatoso de las paredes de los
vasos.
Exámenes paraclínicos Ocurre esporádicamente por lo que su etiología no ha podi-
Electrocardiograma. QT prolongado. Durante los ataques do ser bien precisada.
pueden encontrarse arritmias ventriculares.
Audiometría. Pérdida bilateral de la percepción auditiva. Bibliografía
Sangre. Anemia hipocrómica moderada.
Otros exámenes (electrocardiográficos, electroen- Brooksaler, F.: “The angio-osteohypertrophy syndrome”. Amer.
cefalográficos y bioquímicos). No arrojan cambios en este J. Dis. Child., 112:161-164, 1966.
síndrome. Klippel, M. and P. Trenaunay: “Naevus variqueux osteohypertrop
Radiología de tórax y esqueleto. hique”. Arch. Gen. Med. (Paris), 3:641-642, 1900.
Estudio cromosómico. Negativo. Weber, P.F.: “Angioformation in connection with hypertrophique
Cateterismo cardiaco. of limbs and hemihypertrophy”. Brit. J. Derm., 19:231-235, 1907.
18
SÍNDROME DE LERICHE Sindromogénesis y etiología
Sinonimia S. de vibración.
19
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE MONDOR
Pruebas de laboratorio. Las necesarias para descartar
otras causas de fenómeno de Raynaud. Sinonimia
20
Milroy, W.F.: “Underscribed variety of hereditary oedema”. New SÍNDROME DE PAGET-SCHRÖTTER
York Med. J., 56:505-508, 1892.
Nonne, M.: “Vier Falle von Elephantiasis congenita herrkditaria”.
Sinonimia
Arch. Path. Anat. (Paris) 125:189-196, 1891.
Shirger, A.; E.G. Jr. Harrison and J.M. Janes: “Idiopathic
lymphedema, review of 131 cases”. J.A.M.A., 182:14-22, 1962. S. de trombosis traumática de la vena axilar. S. de claudi-
cación venosa intermitente. S. de Schrötter.
SÍNDROME DE OPRESIÓN PRECORDIAL
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Se presenta en varones activos, saludables, entre 18 y 40 años.
Se observa en individuos jóvenes saludables, sin prefe- Los síntomas aparecen después de un trabajo vigoroso u ocasio-
rencia por sexo. Súbitamente se presenta un fuerte dolor, nalmente sin realizar esfuerzo o después de mínimo esfuerzo. Su
imponente, sobre la punta del corazón, casi siempre en reposo comienzo es gradual o muy rápido. El brazo derecho es más
y asociado con posturas inclinadas del cuerpo, de unos 2-3 min frecuentemente afectado. Aumento de volumen de todo el miem-
bro, desde los dedos a la cintura escapular y parte baja del cuello,
de duración. La respiración es superficial para minimizar el
con dolor sordo en las articulaciones del miembro especialmente
dolor y los cambios de posición pueden facilitar el dolor. Una
del hombro, a veces no hay dolor. No hay manifestaciones
inspiración profunda puede hacerlo desaparecer.
generales.
No se irradia, la recurrencia es esporádica.
Examen físico. Aumento de volumen del brazo, cianosis
Examen físico. Negativo. Pacientes de constitución débil o
difusa o en parches, venas superficiales prominentes, ocasional-
mediana.
mente se palpa una induración alargada en la axila.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos
Pruebas de laboratorio. Todas negativas.
Pruebas especiales. Presión venosa, saturación de oxí-
geno y tiempo de circulación muestran estasis.
Sindromogénesis y etiología
Radiología de tórax. Negativo.
Sangre. Normal.
La etiología es desconocida.
Venografía. Muestra la obstrucción y la circulación colateral.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Miller, A.J. and T.A. Texidor: “Precordial catch´, a neglected
syndrome of precordial pain”. J.A.M.A., 159:1364-1365, 1955. Obstrucción idiopática de las venas axilar o subclavia (no
producida por aneurisma de la aorta, insuficiencia cardiaca o
SÍNDROME DE ORTNER neoplasia de mama); probablemente se deba a compresión de la
vena entre los músculos y el primer arco costal o la clavícula.
Sinonimia Puede ser traumática.
S. cardiovocal. Bibliografía
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE PERICARDITIS IDIOPÁTICA
Los que se indican en las afecciones cardiovasculares
que están presentes.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de pericarditis benigna idiopática. S. de Porter. S. de peri-
carditis aguda benigna. S. de pericarditis benigna. S. de pericarditis
Se debe a una lesión del nervio laríngeo izquierdo, el cual
aguda benigna recurrente.
es comprimido entre la aorta y la arteria pulmonar dilatada.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Ortner, N.: “Recurrenslabmung bei Mitraisienose”. Wien. Klin.
Wschr. 10:753-755, 1897. Se observa en todas las edades aunque predomina en varo-
Stocker, H.H. and H.T. Enterine: “Cardiovocal syndrome”. Laryngeal paralysis nes jóvenes. Se presenta 1-2 semanas después de una infección
in intrinsic heart disease”. Amer. Heart J., 56:51-59, 1958. respiratoria alta. Dolor agudo en el pecho con amplia irradiación
21
sobre todo al cuello y hombros. Se agudiza más con la inspira- SÍNDROME DE PERSISTENCIA
ción profunda, la tos, y a veces con la deglución. La reclinación DEL CONDUCTO ARTERIOSO
aumenta el dolor, mientras el sentarse lo disminuye. Hay tos,
disnea, fiebre. Sindromografía
Examen físico. Roce pericárdico, agrandamiento del área
cardiaca. Pleuresía con derrame y neumonitis, se asocian fre- Clínica
cuentemente. Común en prematuros e individuos que nacen en grandes
alturas. El niño puede desarrollarse normalmente, pero presenta
Exámenes paraclínicos disnea de esfuerzo, fatigabilidad, palpitaciones. Ocasionalmente,
Sangre. Moderada leucocitosis. La eritrosedimentación puede retardarse el desarrollo. Tarde o temprano hay insuficiencia
se acelera muy pocas veces. cardiaca. La endocarditis bacteriana puede complicar este síndrome.
Electrocardiograma. No hay cambios destructivos, a Examen físico. Palidez, hábito grácil. Corazón: soplo de
veces simula un infarto agudo del miocardio. Gibson (ruido en maquinaria que ocupa la sístole y la diástole) con
Pericardiocentesis. Permite obtener y estudiar los
característico thrill sistólico creciente en el sitio de mayor
caracteres del líquido contenido en la cavidad pericárdica.
intensidad del soplo; acentuación del segundo ruido pulmonar;
Radiología de tórax.
pulso fuerte ocasionalmente de Corrigan, pulso capilar, pulso
femoral en pistoletazo.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
La relación de este síndrome con una infección viral ha sido
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular izquierda y/o
probada solamente en algunos casos. También ha sido conside-
derecha.
rado como posible mecanismo, una reacción autoinmune. En
Radiología de tórax. Circulación pulmonar aumentada,
algunos casos, se ha observado gota y se ha considerado en la
aumento del tronco de la arteria pulmonar, agrandamiento de
etiología.
cavidades izquierdas y de la aorta, a veces se observa calcifica-
Las recurrencias son frecuentes.
ción del conducto.
Ecocardiograma. Sobrecarga del volumen del ventrículo
Bibliografía
izquierdo, dilatación de cavidades izquierdas y de la aorta.
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3th, Philadelphia, Saunders, 1966.
Hodges, R.M.: “Idiopathic pericarditis”. Boston Med. Surg. J., Sindromogénesis y etiología
51:140-141, 1854.
Porter, W.B.; O. Clark and R.R. Poter: “Non-specific benign peri- Persistencia del conducto arterioso después de 8 sema-
carditis”. J.A.M.A., 144:749-753, 1950. nas del nacimiento. Si el defecto es pequeño hay shunt
de iquierda a derecha y la presión de la arteria pulmonar
SÍNDROME DE PERSISTENCIA DEL CONDUCTO se mantiene normal; cuando el defecto es mayor la presión de la
ARTERIOSO CON FLUJO REVERTIDO aorta se trasmite a la pulmonar, se puede establecer una
hipertensión pulmonar y el shunt se revierte.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
A veces desde el nacimiento y otras durante el desarrollo, Friedberg, C.K.: Diseases of the heart. ed. 3th, Philadelphia,
se presenta disnea de esfuerzo, ocasionalmente en la posición Saunders, 1966.
en cuclillas.
Examen físico. Cianosis que aumenta con el ejercicio, SÍNDROME DE PICK, F.
más intensa en la mitad inferior del cuerpo y en la mano
izquierda más que en la derecha. Dedos en palillo de tambor Sinonimia
en los pies. Corazón: soplo sistólico débil en tercer espacio
izquierdo o ausencia de soplo. Pocas veces soplo diastólico
S. de pericarditis constrictiva. S. de cirrosis pseudohepática
fuerte en borde izquierdo del esternón, con thrill.
de Friedel-Pick. S. de mediastinopericarditis. S de pseudocirrosis
del hígado. S. de Hutinel-Pick. S. de poliserositis. S. de
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Hipertrofia derecha. pseudocirrosis mediastinopericardítica del hígado.
Radiología de tórax. Prominencia del arco medio y ramas
de la arteria pulmonar, afinamiento de pequeñas arterias Sindromografía
periféricas.
Ecocardiograma. Sobrecarga y dilatación de cavidades Clínica
derechas. Se presenta en pacientes con antecedentes de infección del
tórax. Existe disnea, decaimiento, malestar precordial, anorexia.
Sindromogénesis y etiología Este síndrome se caracteriza por derrames en las serosas,
con el cortejo sintomático propio de cada una de ellas.
Se debe a la presencia del conducto arterioso, persistente y Está presente una pericarditis crónica, adhesiva, constric-
de gran tamaño con reversión del flujo de derecha a izquierda tiva y una peritonitis crónica que incluye lesión en ambas serosas
por hipertensión pulmonar. visceral y parietal.
Examen físico. Ingurgitación yugular, edema en miembros
Bibliografía inferiores, corazón normal o con ruidos apagados, pulso pa-
radójico, galope protodiastólico, hepatomegalia, ascitis, presión
Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3, Philadlephia, Saunders, 1966. arterial baja.
22
Existe una variante conocida como síndrome de Gouley o llenos (como en la eritromelalgia). Ampollas con líquido
síndrome de pericarditis constrictiva de la arteria pulmonar, en la hemorrágico. Equimosis, ulceraciones, gangrena. Una sensación
cual esta arteria está comprimida parcial o totalmente, lo que quemante aparece al décimo día. El cuadro termina en 2 semanas si
ocasiona síntomas cardiovasculares en relación con la lesión. no ha sobrevenido la gangrena. 3. Fase vasospástica tardía, fase
isquémica (en la mitad de los casos los pacientes bien tratados no
Exámenes paraclínicos llegan a esta etapa). Frialdad, dolor, rigidez y parestesias en los
Dependen de la efusión o las efusiones serosas presentes. miembros. La exposición al frío desencadena el fenómeno de
Orina. Normal. Raynaud e hiperhidrosis.
Sangre. Albúmina baja, retención de bromosulftaleína
elevada. Sindromogénesis y etiología
Pruebas especiales. Presión venosa aumentada; tiem-
po de circulación prolongado. Este síndrome se debe a los cambios en la circulación
Radiología. Calcificaciones en el pericardio, latidos periférica ocasionados por la exposición prolongada al frío y la
cardiacos disminuidos en fluoroscopia; frecuentemente al- humedad.
teraciones pulmonares y pleurales.
Electrocardiograma. Aplanamiento o inversión de T. Bibliografía
Ecocardiograma.
Cateterismo cardiaco. Taplin, D.; N. Zaias and N. H. Blank: “The role of temperature in
Punciones y/o Biopsias. tropical immersion foot syndrome”. J.A.M.A., 202:546-549, 1967.
Whayne, T.F. and M.E. DeBakey: Cold Injury Ground Type in
Son de gran valor la radiología y especialmente las pun- World War II. Med. Dep. U.S. Army, 1958.
ciones y/o biopsias, que sirven para determinar la etiología. Wright, I.S. and E. V. Allen: “Frostbite, immersion foot, and
allied conditions”. Army Med. Bull., 65:136-150, 1943.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME POSCIRUGÍA CARDIACA
La lesión fundamental que origina este síndrome es una
pericarditis crónica que en su evolución crea adherencias entre Sinonimia
las dos hojas del pericardio, lo que comprime o aprisiona al
corazón impidiendo que la diástole se realice en forma satisfac- S. pospericardiotomía. S. poscomisurotomía o cardiotomía.
toria. Las causas que pueden ocasionar esta lesión son: tuber- S. de congestión pulmonar posperfusión.
culosis, otras infecciones (bacterianas o virales), idiopáticas.
Se considera que el síndrome de Pick es más frecuente en los Sindromografía
pacientes que presentan pericarditis tuberculosas, fiebre reumáti-
ca o infección neumocócica. Clínica
Semanas o meses después de una cirugía cardiaca:dolor en
el pecho, fiebre, dolores mioarticulares, tos, roce pericárdico,
Bibliografía disnea.
Madaras, J.S.; R.E. Taber and C.R. Lam: “Constrictive pericarditis: Exámenes paraclínicos
diagnosis and operative management”. Dis. Chest, 52:746-753, Sangre. Eritrosedimentación acelerada. Leucocitosis.
1967. Radiología. Derrame pericárdico infiltrado en bases
Pick, F.: “Ueber chronische, unter den Bilde der Lebercirrhose pulmonares, derrame pleural.
verlaufende Pericarditis (pericarditische Pseudolebercirrhose)
nebst Bemerkungen uber die Zuckergussleber (Curschmann)”.
Zeits. f. Klin. Med., 29:385-410, 1896. Sindromogénesis y etiología
Stadler, H. and D. Stinger: “Case of Pick’s Syndrome as basis for
study of hyproteinemia”. J. Pediat., 18:84, 1941. La etiología es desconocida.
23
Examen físico. Desde el octavo día: íleo paralítico, signos SÍNDROME POSPERFUSIÓN
moderados de irritación peritoneal.
La exploración demuestra un punteado petequial difuso Sinonimia
en el intestino delgado. Hipertensión tardía (décimo día).
S. de esplenomegalia linfocítica febril poscardiotomía.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Íleo paralítico con edema de la pared intestinal, Sindromografía
estenosis en los sitios de cicatrices como secuela tardía.
Sangre. Leucocitosis. Clínica
Se presenta en pacientes jóvenes operados del cora-
Sindromogénesis y etiología zón que han sido sometidos a la técnica de bypass cardio-
pulmonar.
Los síntomas comienzan 2-4 semanas posteriores a la
La exéresis de la zona estenosada expone el lecho vascular intervención y se caracterizan por fiebre en ausencia de
debajo de la coartación al aumento de la presión del pulso y a dolor torácico o malestar definido.
la gran distensión, constante, de las arterias. Examen físico. Esplenomegalia (70 %), faringitis
Vasospasmo e isquemia del intestino. exudativa transitoria (5 %), adenopatía (20 %), hepato-
megalia (30 %).
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Ho, E.C.K., et al.: “The syndrome of ‘mesenteric arteritis’ Sangre. Hemocultivos negativos, linfocitosis (60 %) con
following surgical repair of aortic coartation: Report of nine ca- células atípicas (virocitos). Transaminasas y deshidrogenasa
ses and review of the literature”. Pediatrics, 49:40, 1972. láctica moderadamente elevadas transitoriamente. Pruebas de
Mays, E.T., and C.K. Sergeant: “Postcoarctectomy syndrome”.
función hepática anormales. Anticuerpos heterófilos: negativos
Arch. Surg. 91:58-66, 1965.
o moderadamente elevados. Anemia e hiperbilirrubinemia en
algunos casos.
SÍNDROME POSFLEBÍTICO
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Posible infección viral por su aparente distribución
S. postrombótico. S. posflebítico de las piernas. S. de úlce- estacional. Se ha valorado que se trate de un injerto leucocitario
ra venosa. S. de úlcera varicosa. S. de insuficiencia venosa contra reacción del huésped (?).
crónica. La etiología es desconocida.
Sindromografía Bibliografía
24
Examen físico. Roce pericárdico, signos de derrame SÍNDROME DE PROLAPSO
pericárdico y pleural (unilateral o bilateral). Signos de insuficiencia DE LA VÁLVULA MITRAL
cardiaca congestiva. No se presentan trombosis venosas periféricas,
ni infarto pulmonar. Hay poliartritis, nódulos subcutáneos. Sinonimia
Exámenes paraclínicos S. de prolapso de la valva posterior de la mitral. S. de
Radiología de tórax. protrusión aneurismática de la valva posterior de la válvula mitral.
Electrocardiograma. S. de click y soplo. S. de aleteo de la válvula mitral. S. de click
Sangre. Eritrosedimentación acelerada, leucocitosis con mesosistólico.
neutrofilia, ocasionalmente eosinofilia y anemia.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se han propuesto diversas hipótesis para tratar de explicar Este síndrome se presenta en ambos sexos, adultos jó-
la sintomatología del síndrome: posible respuesta al trauma qui- venes, pero es más frecuente en mujeres y ocasionalmente
rúrgico, consecuencia de la incisión del pericardio, liberación de en familias. Por lo general, es asintomático, pero puede ha-
antígenos y reacción de hipersensibilidad. ber dolor precordial atípico que recuerda la angina de pecho,
La etiología es desconocida. palpitaciones. Raramente hay síntomas de insuficiencia
cardiaca izquierda, endocarditis, regurgitación mitral progre-
Bibliografía siva o muerte súbita.
A veces presenta base psiconeurótica vaga, síndrome
Soloff, L.A.; J. Zatuchni; O.H. Janto, et al.: “ Reactivation of de hiperventilación.
rheumatic fever following mitral commissurotomy”. Circulation, Examen físico. Ausencia de hallazgos objetivos en rela-
8:481-493, 1953. ción con los síntomas, excepto arritmias paroxísticas y la auscul-
tación que se caracteriza por la auscultación de un click
SÍNDROME DE PRINZMETAL O ANGINOIDE mesosistólico acompañado de un soplo sistólico tardío, lo
que le da el nombre al síndrome. A veces hipotensión
Sinonimia ortostática.
25
Jeresaty, R.M.: “Mitral valve prolapse-click syndrome”. Progr. Sindromografía
Cardiovasc. Dis., 15:623, 1973.
Reid, J.V.: “Mid-systolic clicks”. South African Med. J., 35:353-355, 1961.
Clínica
Rizzon, P. et al.: “Familial syndrome of midsystolic click systolic
murmur”. Br. Heart J., 35:245, 1973. Debe diferenciarse la enfermedad de Raynaud, que también
se conoce como síndrome de Raynaud idiopático, del síndrome
del fenómeno de Raynaud. Describiremos el tipo idiopático.
SÍNDROME DE PSEUDOINFARTO Es más frecuente en hembras (5:1), generalmente, comienza
POR MIOCARDITIS AGUDA en la segunda o tercera década de la vida. Como regla, el frío
es el factor precipitante que pone de manifiesto el cuadro
Sinonimia clínico. El stress es otro factor precipitante involucrado.
En los dedos se presentan episodios de cambios de color al
S. pseudoepicárdico. comienzo y aumento gradual, ocasionalmente tiene un comienzo
dramático con intensas manifestaciones (fenómeno de dedo muer-
Sindromografía to). Por lo general, después de la exposición al frío aparece en
los dedos palidez, cianosis y rubor seguidos por dolor y pa-
restesias. Inicialmente, sólo la punta de uno o dos dedos están
Clínica
tomados. Con el tiempo, el fenómeno se extiende a todos los
1. Dolor abdominal violento.
dedos y el resto de la mano. Puede aparecer en los pies. La
2. Colapso circulatorio precoz.
bilateralidad es criterio diagnóstico, ya que el fenómeno de
3. Ausencia de fiebre. Raynaud es el que se presenta con localización unilateral.
Ausencia de manifestaciones sistémicas, que son propias del
Exámenes paraclínicos fenómeno de Raynaud.
Electrocardiograma. Bajo voltaje y signos que sugieren Examen físico. Cambios transitorios de color en los de-
infarto anterior. dos, frialdad y ligera tumefacción durante los ataques. Cambios
esclerodérmicos en la piel después de varios ataques y, ocasio-
Sindromogénesis y etiología nalmente, pequeñas lesiones gangrenosas.
26
Cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo, insufi- Arteriografía. Es fundamental para precisar las variacio-
ciencia cardiaca progresiva. nes arteriales. Flujo sanguíneo retrógrado o disminuido en la
arteria vertebral.
Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Onda T invertida en DI-DII, onda Sindromogénesis y etiología
Q profunda en DI; signos de infarto anterolateral.
Angiografía de ventrículo izquierdo y aorta. Ventrículo Los síntomas se producen porque al existir una estenosis
izquierdo y coronaria derecha normales; rama descendente de la porción proximal de la arteria subclavia la sangre drena
de la coronaria izquierda dilatación de 1 cm, tortuosa, que se desde la arteria vertebral al miembro superior, lo que provoca
vacía en un saco aneurismático en la punta del corazón; el una insuficiencia basilar, es decir, fluye en sentido inverso por la
aneurisma se dilata en la diástole y se contrae en la sístole. arteria carótida derecha, por oclusión de la arteria innominada
Esta prueba es diagnóstica. (tronco braquiocefálico). Existen tres variedades según la emer-
Radiología de tórax. Cardiomegalia con predominio iz- gencia de la arteria subclavia y del tronco braquiocefálico.
quierdo. A veces edema pulmonar. La etiología se debe a una aterosclerosis congénita o
adquirida: trombosis, compresión extrínseca o estenosis de la
Sindromogénesis y etiología
arteria subclavia proximal a la rama vertebral.
Se trata de una anomalía congénita de la arteria coronaria
Bibliografía
izquierda que nace en la arteria pulmonar, o de un aneurisma
intramural de la arteria coronaria.
Berger, R.L.; J.J. Sidd and K. Ramaswamy: “Retrograde vertebral-
artery flow produced by correction of subclavian-steal
Bibliografía syndrome”. New Engl. J. Med., 277:64-69, 1967.
Contorni, L.: “Il circolo collaterale nella legatura dellárteria
Baue, A.E.; S. Baum; W.S. Blakemore, et al.: “A later of anomalous succlavia”. Minerva Chir., 15:268-271, 1960.
coronary circulation with origin of the left coronary artery Massumi, R.A.: “The congenital variety of the ‘subclavian steal’
from the pulmonary artery”. Circulation, 36:878-888, 1967. syndrome”. Circulation, 28:1149-1152, 1963.
Bjork, V.O. and L. Bjork: “Intramural coronary artery aneurysm. Perloff, J.K.: Neurological disorders and heart disease. Heart
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-52, 1967.
Wesselhoeft, H., et al.: “Anomalous origin of the left coronary SÍNDROME DE SCHROEDER
artery from the pulmonary trunk: Its clinica”. 1 spectrum,
pathology, and pathophysiology, based on a review of 140 cases
with seven further cases. Circulation, 38:403, 1968.
Sinonimia
Sinonimia Sindromografía
Clínica
S. congénito del robo pulmonar-subclavia. S. de deficiencia
braquial-basilar. S. de insuficiencia arterial basilar. Durante el tratamiento intenso de la insuficiencia cardiaca
congestiva se aprecia un rápido deterioro físico y mental, por
Sindromografía el uso indiscriminado de diuréticos potentes (antiguamente
mercuriales). Sed, anorexia, náuseas, postración, calambres en
Clínica las pantorrilas, tendencia al síncope en la posición de pie, oliguria
Se caracteriza por falta de irrigación en el brazo afectado y, finalmente, insuficiencia renal.
con aumento de la fatiga durante los movimientos. Por lo general,
es más frecuente en el brazo izquierdo, pero puede ser bilateral. Exámenes paraclínicos
Con frecuencia se acompaña de: entumecimiento, frialdad, Sangre. Predominantemente depleción de cloro o de
claudicación y dolor de brazos y manos. El ejercicio con el sodio tanto como de cloro. Hiperazoemia. Hemocon-
miembro afectado precipita los síntomas neurológicos: síncope, centración.
parestesia facial, pérdida de la visión y cefalea.
A veces hay cianosis y signos de insuficiencia respiratoria Sindromogénesis y etiología
y también de signos de insuficiencia vascular cerebral, con pérdi-
da del conocimiento y hasta crisis convulsiva. El síndrome es producido por una deshidratación aguda con
Examen físico. Diferencia en la amplitud del pulso en pérdida de cloro y sodio después de una diuresis profusa
ambos brazos, así como de la presión arterial, con evidente re- iatrogénica. No debe confundirse con el síndrome crónico de
ducción del pulso humeral y de la presión sanguínea en el miem- hiponatremia dilucional (ver éste).
bro ipsilateral. Ausencia de pulso carotídeo en ese lado.
Murmullo bajo el área supraclavicular. A la auscultación Bibliografía
cardiaca: soplo sistólico intenso (raramente diastólico) a la iz-
quierda del esternón. Schroeder, H.A.: “Renal failure associated with low extracellular
sodium chloride: the low salt syndrome”. J.A.M.A., 141:117-
Exámenes paraclínicos -124, 1949.
Radiología. Atenuación de la trama vascular del pulmón. Vogl, A.: “The low-salt syndromes in congestive heart failure”.
Cardiomegalia. Aorta en el lado derecho. Amer. J. Cardiol., 3:192-198, 1959.
27
SÍNDROME DE SHY-DRAGER Sindromogénesis y etiología
Degeneración progresiva multisistémica del sistema nervio- Adams, R.: “Cases of diseases of the heart, acompanied with
so. La naturaleza inflamatoria no puede excluirse. Se ha descrito pathological observations”. Dublin Hosp. Rep., 4:353, 1827.
una forma familiar de lenta evolución. Morgani, G.B.: De sedibus et causis morborum. Lib. 1, p. 70,1761.
La etiología es desconocida. Stoke, W.:“Observations on some cases of permanently slow pul-
se” Dublin Quart. J. Med. Sc., 2:73-85, 1846.
Bibliografía
SÍNDROME DE TAUSSIG-BING
Bradbury, S. and C. Eggleston: “Postural hypotension: Report of
three cases”. Amer. Heart J., 1:73-86, 1925. Sinonimia
Shy, G.M. and G.A. Drager: “A neurological syndrome associated
with orthostatic hypotension”. Arch. Neurol., 2:511-527, 1960. S. de la arteria pulmonar biventricular-transposición
Sparberg, M.; K.B. Kundsen and S.T. Frank: “Dysautonomia and vascular. S. del complejo de Taussig-Bing. S. del doble orificio
dysphagia”. Neurology, 18:504-506, 1968.
de salida del ventrículo derecho (tipo IIa de Neufeld).
SÍNDROME DE STOKES-ADAMS
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de Adams-Stokes. S. de Morgagni-Adams-Stokes. S. de Disnea de esfuerzo y cianosis desde el nacimiento.
Spen. S. de bloqueo cardiaco completo. Examen físico. Cianosis, cardiomegalia y soplo sistólico
insignificante en el tercer espacio intercostal izquierdo,
Sindromografía reforzamiento del segundo ruido pulmonar, dedos en palillo de
tambor, insuficiencia cardiaca terminal. Retardo en el desarrollo.
Clínica
Síncope o convulsiones precedidos por sensación de Exámenes paraclínicos
malestar, mareos o vértigos, opresión torácica. Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha con
Examen físico. Bradicardia extrema, hipotensión desviación del eje a la derecha.
arterial, convulsiones, pérdida del conocimiento de muy corta Radiología de tórax. Moderada a gran cardiomegalia, au-
duración. mento de la circulación pulmonar.
Angiocardiografía. Opacificación simultánea de aorta y
Exámenes paraclínicos pulmonar a partir del ventrículo derecho, más densa la aorta que la
Electrocardiograma. Bradicardia por bloqueo pulmonar. En la vista lateral la aorta se sitúa por delante de la
auriculoventricular completo. A veces fibrilación auricular o pulmonar.
asistolia. Sangre. Policitemia, moderada.
28
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
Se trata de una malformación congénita en la cual la aorta Fallot, A.: “Contribution á l’anatomie pathologique de la maladie
sale del ventrículo derecho y la pulmonar cabalga sobre el bleue (cyanose cardiaque)”. Marseille Méd., 25:77,138, 207-
tabique por defecto septal alto. -210, 341, 403, 1888.
Johnson, C.: “Fallot’s tetralogy: A review of the radiological
appearances in thirty-three cases”. Clin. Radiol., 16:199, 1965.
Bibliografía Stayanaryana, R., et al.: “Anatomic variations in the tetralogy of
Fallot”. Am. Heart J., 81:361, 1971.
Neufeld, H.N., et al.: “Origin of both great vessels from the right
ventricle: I. Without pulmonary stenosis. II. With pulmonary SÍNDROME DE TROUSSEAU
stenosis”. Circulation, 23:399, 1961.
Taussig, H.B. and R.J. Bing: “Complete transposition of aorta and
levoposition of pulmonary artery”. Amer. Heart J., 37:551- Sinonimia
-559, 1949.
What is the Taussig-Bing malformation? (Editorial), Circulation, S. de tromboflebitis migratriz. S. de tromboflebitis
38:445-49, 1968. carcinogénica. S. de tromboflebitis recurrente idiopática. S. de
trombosis venosa superficial.
SÍNDROME DE TETRALOGÍA DE FALLOT
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. del mal azul. S. de morbo coeruleo. Los miembros inferiores son los más frecuentemente afec-
tados; cuando se localiza en miembros superiores tiene mayor
Sindromografía valor diagnóstico. Se caracteriza por episodios repetidos de
dolor que persiste por meses o años.
Clínica Examen físico. Nódulos subcutáneos como cuerdas, pro-
minentes, eritematosos, sensibles, que desaparecen sin dejar
En las primeras semanas de vida, el niño tiene dificultad
huella o muy poco daño antes que aparezcan nuevas lesiones.
para alimentarse, pobre desarrollo pondo-estatural, disnea o fa-
tiga al esfuerzo, disnea ortostática. Después de pocos meses de
Exámenes paraclínicos
vida, paroxismos de hiperpnea hipóxica con aumento de la cia-
Pruebas especiales. Las fundamentales para la búsqueda
nosis (manifestaciones alarmantes), que desaparecen antes de
de un proceso maligno oculto.
los 6 años. El paciente se agacha (cuclillas) cuando tiene cansan-
cio o disnea para mejorar los síntomas (posición de Taussig).
Examen físico. Cianosis desde la niñez, al principio sola-
Sindromogénesis y etiología
mente durante el llanto o el ejercicio y después persistente.
Asociación frecuente con carcinoma sobre todo del
Dedos en palillo de tambor en manos y pies. Soplo sistólico a páncreas; posible liberación por la neoplasia de una sustancia
nivel del de los espacios II y III junto al borde izquierdo del similar a la tromboplastina. Las neoplasias relacionadas con
esternón, con thrill. Segundo ruido único por ausencia del ele- los cuadros de flebitis recurrente migratoria tienden a ser
mento pulmonar. Puede observarse un latido sistólico en los inoperables.
espacios II y III de la línea medioclavicular. La etiología es desconocida.
29
Examen físico. Se palpa una masa cervical que se moviliza Read, R.C.; A.P. Thal and V.E. Wendt: “Symptomatic valvular
lateralmente, no así verticalmente. Masa hipofaríngea. Las ma- myxomatous transformation (the floppy valve syndrome). A
sas con frecuencia son pulsátiles, pero raras veces se auscultan possible forme fruste of the Marfan syndrome”. Circulation,
32, 897-910, 1965.
ruidos. No son frecuentes las metástasis. Sherman, E.B., et al.: “Myxomatous transformation of the mitral
valve producing mitral insufficiency: Floppy valve syndrome”.
Exámenes paraclínicos Am. J. Dis. Child., 119:171, 1970.
Angiografía carotídea.
SÍNDROME DE LA VENA CAVA INFERIOR
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
El síndrome es producido por un tumor, paraganglioma no
cromafín, de la bifurcación de una carótida. S. de compresión de la vena cava inferior.
Bibliografía Sindromografía
30
y edema en cara y cuello. Disnea, ortopnea, disfagia, ronquera, Exámenes paraclínicos
epistaxis, cefalea, vértigo, ruidos en el oído, somnolencia, síncope. Electrocardiograma. PR corto con QRS alargado (patrón
Examen físico. Edema y cianosis de la cara, cuello, hom- WPW). Tipo A (onda delta positiva en V1 y V6). Tipo B
bros y brazos (edema y cianosis en esclavina), inyección con- (onda delta negativa en V1 y positiva en V6).
juntival. Circulación colateral en hombros y región superior del Vectocardiograma.
tórax. El edema está circunscrito a las regiones señaladas y tiene
una clara línea de demarcación. El edema y la cianosis también se Sindromogénesis y etiología
observan en las mucosas de la boca, faringe y laringe. Existe
hidrotórax y, ocasionalmente hidropericardio. Se considera como una variación congénita del sistema de
conducción auriculoventricular por presencia de una vía anómala
accesoria (haz de Kent), que trae como consecuencia una excita-
Exámenes paraclínicos
ción temprana de los ventrículos.
Radiología de tórax. Mediastino ensanchado con densi-
dad paralela a la columna vertebral (ácigos y hemiácigos),
hidrotórax, hidropericardio. Sombras densas uniformes o redon-
Bibliografía
deadas o polilobuladas en el mediastino superior.
Lamb, L.E.: “Wolff-Parkinson-White syndrome”. Postgrad. Med.,
Cavografía superior. Demuestra el sitio de la obstrucción 43:173-176, 1968.
y las colaterales. Lind, J.: “Pre-excitation of the ventricular part of the heart and
its occurrence in children”. Acta Paediatr., 32:153, 1945.
Sindromogénesis y etiología Wolff, L.; J. Parkinson and P.D. White: “Bundle branch block with
short P-r interval in healthy young people prone to paroxysmal
tachycardia”. Amer. Heart J., 5:685-704, 1930.
Este síndrome puede ser producido por cualquier causa que
comprima, obstruya o infiltre la vena cava superior u obstruya SÍNDROMES CARDIOVASCULARES AFINES
su circulación: adenopatías, neoplasias del mediastino, aneu-
risma de la aorta, cáncer del pulmón u órganos adyacentes, bocio Síndromes con angina abdominal
intratorácico y causas idiopáticas, radiaciones, fibrosis, trombo-
sis, trombos, enfisema mediastínico, mediastinitis, pericardi- Arteria celiaca.
tis, anastomosis arteria pulmonar derecha-vena cava superior. Arteria mesentérica superior.
Arteritis mesentérica.
Bibliografía Hemicrania abdominal.
Ligamento arcuato mediano.
Brown, R.C., et al.: “Angiographic demostration of collateral
Obliteración aórtica media.
circulation in a patient with superior vena cava syndrome”.
Am. J. Roetgenol., 119:543, 1973. Ortner.
Corvisat,: Essai sur les maladies et les lesions organiques du coeur. Robo de la arteria mesentérica.
Paris, 1806, p. 350. Robo de la arteria renal.
Hunter, W., 1757 quoted by B.A. McArt, F.B. Ramsey, W.A. Tosik, Robo aortoiliaco (Leriche).
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of a case caused by intrathoracic goiter and associated with Síndromes con estenosis aórtica supravalvular
roentgenographic hilar vascular shadow simulating neoplasm
of chest”. Arch. Surg., 69:4-11, 1954.
Estenosis supravalvular no complicada.
Roberts, D.J.Jr, et al.: “Superior vena cava and innominate veins:
Angiographic study”. Am. J. Roentgenol., 66:341, 1951.
Estenosis supravulvar complicada.
Vanker, V.P. and F.E. Maddison: “Superior vena cava syndrome
(Véase también síndrome de hipercalcemia infantil).
secundary to aortic dissease: report of two cases and review of
the literature”. Dis. Chest, 51:656-662, 1967. Síndromes con fenómeno de Raynaud
31
Vasospasmo de pianistas y mecanógrafos. Enfermedades cerebrovasculares.
Enfermedades arteriales oclusivas Estenosis aórtica.
Arteriosclerosis obliterante. Epiléptico.
Embolismo.
Tromboangiitis obliterante. Heberden.
Trombosis. Hipertensivo ortostático idiopático.
Intoxicaciones Hipertensión pulmonar.
Ergotamina. Hiperventilación.
Metales pesados. Histeria.
Raynaud.
Migrañoso.
Síndromes con lesiones vasculares Infarto miocardio.
Sincopal por micción involuntaria.
No familiares: Stokes-Adams.
Fordyce. Tusígeno.
Hasabach-Meritt. Vasovagal.
Klippel-Trenaunay-Weber.
Weiss-Baker.
Maffucci.
Flebectasia yeyunal-oral-escrotal.
Familiar dominante: Síndromes por vasculitis necrotizante
Nevus vesiculoso-elástico azul.
Fabry. Bazin.
Louis-Bars. Degos.
Rendu-Osler-Weber.
Sturge-Weber. Dermatosis aguda febril neutrofílica.
Von Hippel-Lindau. Eritema elevatum duitinun.
Wyburn-Mason. Eritema nodoso.
Granuloma letal de la línea media.
Síndromes poscirugía de corazón Granulomatosis de Wegener.
Horton.
Difásico poscardiotomía.
Congestión pulmonar posperfusión. Kussmaul-Mayer.
Poscomisurotomía. Poscardiotomía. Lindberg.
Posperfusión. Löfgren.
Pospericardiotomía. Schönlein-Henoch.
Strauss-Churg-Zak.
Síndromes con síncope
Ulceraciones cutáneo-intestinal-orofaríngeas.
Pérdida temporal de la conciencia observada en diferentes Urbach.
condiciones: Vasculitis alérgica.
Vilanova-Aguadé.
Bouveret. Whitfeld.
Encefalopatía hipertensiva. Zeek.
32
SÍNDROMES DEFICITARIOS
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se trata de un trastorno clínico caracterizado por un marca- El cuadro clínico varía de acuerdo con la intensidad de la
do déficit nutricional crónico, anemia macrocítica de tipo perni- carencia. En su forma intensa puede observarse seborrea, derma-
ciosa, diarreas, esteatorrea (esprue), cuadro de pelagra (demen- titis en los escrotos, estomatitis angular, queilosis, fisuración del
cia, dermatitis y diarreas). ala de la nariz, prurito, ardor, glositis, fotofobia y pigmentación
anormal del iris.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocaliemia, hipocloremia e hipocalcemia. Sindromogénesis y etiología
El síndrome de Barlow obedece a un déficit de vitamina C. S. de pies calientes. S. de pies eléctricos. S. de melalgia
nutricional.
Bibliografía
Sindromografía
Barlow, T.: “On cases described as ‘acute rickets’ which are probably
a combination of scurvy and rickets, the scurvy being an Clínica
essential, and the rickets a variable element”. Med. Chir. Cuadro clínico caracterizado por trastornos de la sensi-
Trans., 66:159-220, 1883.
Woodruff, C.: “Infantile scurvy, the increasing incidence bilidad (parestesias intensas especialmente en los pies) da-
of scurvy in the Nashville area”. J.A.M.A., 161:448-456, 1956. dos por hormigueo, sensaciones eléctricas, dolor que puede
33
ser de carácter intenso; sensación de corte agudo o aplasta- Exámenes paraclínicos
miento. En ocasiones pueden existir percepciones de la sen- Sangre. Valores bajos de ácido nicotínico y otras vitami-
sibilidad inducida por estímulos táctiles que dan lugar a nas del complejo B (niacina, B1).
sensaciones aberrantes o con irradiación anómala (se pier-
den los signos de localización) y que persisten al cesar el estí- Sindromogénesis y etiología
mulo. Sudación excesiva. Taquicardia de esfuerzo.
Examen físico. Se puede constatar aumento de la tempe- Este síndrome es ocasionado por una deficiencia aguda de
ratura y cambios de tipo vasomotor en los pies, marcha a pasos ácido nicotínico.
cansados, disminución de los reflejos, pérdida sensorial, ataxia y Se observa en la enfermedad de Wernicke, pelagra, escorbu-
pérdida de peso. Sin el tratamiento apropiado este cuadro puede to, alcoholismo y desnutrición en general.
conducir rápidamente a la muerte.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Disminución de proteínas séricas. Jollife, N.; K.M. Bowman; L.A. Rosenblum and H.D. Fein:
Histología. Cambios de tipo trófico en las zonas afectadas. “Nicotinic acid deficiency encephalopathy”. J.A.M.A.,
114:307-312, 1940.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE KWASHIORKOR
Se observa en el beriberi alcohólico, en el anciano y en la
polineuropatía diabética. Se produce una elevación del umbral de la Sinonimia
sensibilidad y una exageración de la respuesta (hiperpatía). Tam-
bién en pacientes desnutridos por un déficit nutricional que puede S. de destete. S. de malnutrición maligna.
ocurrir incluso en forma epidémica, en poblaciones malnutridas y
que responden de manera muy satisfactoria a la administración de Sindromografía
calcio y extractos de levadura, y de vitaminas, especialmente B1.
Clínica
Bibliografía El síndrome se observa en lactantes y niños pequeños
(raramente se observa en los adultos, sólo cierta forma, especial-
Gopalan, C.: “The ‘burning feet syndrome’ ”. Indian Med. Gaz., mente asociada al alcoholismo), después del “destete” cuando
81:22-26, 1946. son mantenidos durante algún tiempo con una dieta muy baja en
Vernon, S.: “Nutritional melalgia, a deficiency vascular disease”. contenido proteico. Se caracteriza por retardo en el crecimiento,
J.A.M.A., 143:799-802, 1950. apatía, irritabilidad, crisis de llanto y diarreas.
A primera vista el niño parece bien nutrido debido a que los
SÍNDROME DE JOLLIFFE depósitos de grasa se conservan más o menos normales.
Examen físico. Se observa edema, pigmentación y desca-
mación de la piel, el cabello aclara su color de negro a castaño y
Sinonimia más tarde a rojo, y existe marcada hepatomegalia no dolorosa.
S. de deficiencia de ácido nicotínico. Encefalopatía por de- Exámenes paraclínicos
ficiencia de ácido nicotínico. Sangre. Anemia, hipoproteinemia de todas las fracciones.
Biopsia hepática. Infiltración grasa masiva del hígado.
Sindromografía Si la causa se mantiene la autopsia revela, además, atrofia
del páncreas y consunción de la masa muscular.
Clínica
Se trata de un síndrome cerebral agudo que se caracteriza Sindromogénesis y etiología
por oscurecimiento progresivo de la mente que evoluciona hasta
el coma, rigidez, temblor extrapiramidal (signo de la rueda El síndrome es producido por deficiencia proteica de tipo
dentada) y reflejos incontrolables de prensión y de succión, nutricional primaria.
asociados a manifestaciones de polineuritis y signos
oculomotores de neuritis central. Bibliografía
Se pueden observar adicionalmente signos y síntomas de
déficits de otras vitaminas del complejo B y vitamina C como Adams, E.B.; J.N. Scragg; B.T. Naido, et al.: “Observation on the etiology
hemorragias en encías, equimosis y dermatitis, diarreas y and treatment in Kwashiorkor”. Brit. Med. J., 3:451-454, 1967.
polineuritis. Williams, C.D.: Kwashiorkor. J.A.M.A., 153:1280-1285, 1953.
34
SÍNDROMES DERMATOLÓGICOS
35
La fosfatasa alcalina es una cinc-enzima. El tratamiento con Sindromogénesis y etiología
cinc “cura” el síndrome y normaliza los niveles de fosfatasa, ade-
más hay una reconstrucción del timo. El síndrome de acrodinia es conocido también como enfer-
medad de los calomelanos (cuando se usaban estos productos);
Bibliografía en el momento actual la causa más frecuente es la ingestión o
inhalación de mercurio, contenido en algunas pinturas domésti-
Brandt, T.H.: “Dermatitis in children with disturbance of the general cas, o el uso de pomadas y preparados mercuriales.
condition and the absorption of food elements”. Acta Los valores normales de mercurio en la orina son: 0,0001 a
Dermat.Venerol., 17:513-546, 1936. 0,001 mg/L. En estos casos se encuentra más de 0,1 que puede
Evans, G.W. and P.E. Johnson: “Cinc-binding factor in acrodermatitis llegar a 0,3 mg de mercurio por litro.
enteropathica”. (letter) Lancet II: 1310, 1976. Se atribuye a reacción alérgico-tóxica a los mercuriales.
Ohlsson, A.: “Acrodermatitis enteropathica: reversobility of La etiología es desconocida.
cerebral atrophy with zinc therapy”. Acta Pediat. Scand.,
70:269-273, 1981.
Bibliografía
SÍNDROME DE ACRODINIA
Feer, E.: “Eine eigenartige Neurase des vegetativen systems beim
Kleinkinde”. Erg. Inn. Med., 24:100-122, 1923.
Sinonimia Ree, R.B.: Dermatosis due to Physical and Environmental factors.
Springfield, III., Charles C. Thomas, 1962.
S. de Feer. Enfermedad de Pink. Acrodinia infantil.
Eritroedema. Neurosis polineurítica vegetativa. Trofodermoneu- SÍNDROME DE ACROMIA
rosis. S. de Swiff. S. de Swiff-Feer. Enfermedad roja. POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO
Sindromografía Sinonimia
Bibliografía Clínica
En los casos afectados por este síndrome, los ojos y regiones
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of periorbitarias son de color normal. Existen parches blancos por
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. despigmentación en la piel y en el cabello.
Clínica
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULAR
Es más frecuente en pacientes de raza negra de África,
India o América Central, especialmente alrededor de la zona del Sindromografía
canal de Panamá. Se han reportado algunos casos en blancos.
Afecta los dedos de los pies, especialmente el grueso, y a Clínica
veces las manos y se caracteriza por una constricción lineal que La piel es normal y los síntomas están limitados a los ojos.
más tarde conduce a la amputación espontánea de esa parte. No tienen pigmento en el epitelio retiniano, o sólo manchas
Generalmente unilateral, aunque a veces es bilateral. aisladas.
Comienza con un espesamiento de la piel de tipo queratósico
en el pie, más tarde aparece un surco transversal en la piel de la cara Sindromogénesis y etiología
flexora del dedo pequeño del pie, habitualmente por debajo de la
articulación interfalángica. Este surco se profundiza y extiende Se reportan dos formas recesivas ligadas al cromosoma X y
alrededor del dedo hasta que ambos extremos se encuentran, de una forma autosómica recesiva. Se ha planteado que el defecto
modo que el dedo comienza a estar constreñido como si tuviera un genético determina decusación anormal de la vía óptica y conse-
torniquete y ocasiona una amputación gangrenosa espontánea. cuentemente pérdida del pigmento ocular.
El curso de la enfermedad es lento, y la amputación se produ-
ce entre los 5 y 10 años. Bibliografía
Exámenes paraclínicos Creel, D.; F.E. Donell and C.J. Withrop: “Visual system anomalies
Biopsia de piel. Se aprecia una banda constrictiva de tejido in human ocular albinos”. Science, 201:931-933, 1978.
conectivo. Las paredes arteriales también presentan alteraciones.
Radiología. Se observa una acrosteólisis del dedo SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO
afectado especialmente en la falange media y terminal.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de albinismo completo. S. de albinismo perfecto. S. de
La palabra ainhum, de origen africano, significa estrangula- albinismo generalizado. S. de leucopatía universal.
ción o lazo constrictor.
La etiología es desconocida en el ainhum verdadero. El
Sindromografía
pseudo-ainhum es un término utilizado en relación con ciertas
enfermedades hereditarias y no hereditarias en las que se produ-
Clínica
ce constricción anular de los dedos. Se ha reportado este síndro-
me en un padre y dos hijos, por lo que se sugiere una etiología Este síndrome se presenta en ambos sexos desde el naci-
monogénica autosómica dominante. miento. Se caracteriza por una falta de pigmentación casi gene-
ralizada, que afecta la piel, el pelo y los ojos. La piel es rosada
Bibliografía y fina y muy sensible a la exposición solar, que le ocasiona
eritema y/o quemaduras. Los pelos son finos como la seda y de
Da Silva Lima, J.F.: “Estudio sobre a Ainhum molesta venda ñao color amarillo pálido. Los ojos llaman la atención porque las
descripta peculiarà vaça ethiopa e affectando os de dos minimos pupilas son rojas; los iris son rosados o azulados. Existe fotofobia,
dos péz” Gaz. Med. de Lisboa, 321, 350, 378, 410, 1867. nistagmo, parpadeo rápido y lagrimeo. A veces sordera y mutismo.
37
Dentro de este cuadro sindrómico general se han descrito Bibliografía
más recientemente dos tipos que explicamos a continuación.
Kugelman, T.P. and E.J. Van Scott: “Tyrosinasa activity in melanocytes
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO of human albinos”. J. Invest. Derma., 37:73-76, 1961.
Walpole, I.R. and M.T. Mulcaky: “ Tyrosinase positive albinism
TIPO I with familial 46,xy,t (2;4)(931.2; q31.22) balance translocation”.
J. Med. Genet., 28:482-484, 1991.
Sinonimia
SÍNDROME DE ALMOHADILLAS DE LOS
S. de albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo. S. de NUDILLOS (K NUCKLE PADS), LEUCONIQUIA
albinismo amarillo. Y SORDERA
Sindromografía Sinonimia
Clínica S. de Bart-Pumphrey.
Frecuencia 1/10 000. La frecuencia de manifestaciones en-
tre primos hermanos es del 4,5 %. El 70 % presenta iris
translúcido. El nistagmo está presente siempre, aunque se repor-
Sindromografía
ta discordancia entre hermanos.
Clínica
Exámenes paraclínicos Las almohadillas de los nudillos (helodermia) constituyen
Biopsia de piel. Melanocitos con ausencia de melanina. espesamientos fibrosos bien definidos, que parecen placas,
Determinación de la actividad de la enzima tirosinasa. formados en las caras extensoras de las articulaciones
Ausencia de actividad interfalángicas proximales de los dedos de los pies y manos,
incluso los pulgares. Se desarrollan en cualquier edad, comienzan
Sindromogénesis y etiología crecen a razón de 8-12 mm de diámetro en el curso de pocas
semanas o meses y llegan a ser permanentes.
Existe deficiencia de la enzima tirosinasa cuyo gen presenta Son de color carne o moreno, con una epidermitis ligera-
5 exones. Los exones 4 y 5 están localizados en 11 p. El defecto mente hiperqueratósica que las recubre y se adhiere a ellas. For-
genético tiene un efecto pleiotrópico en la vía visual de estos man parte de la piel, pero se mueven libremente sobre las partes
pacientes. Hasta el momento se ha reportado 23 tipos de subyacentes. Puede existir queratodermia palmoplantar.
albinismo oculocutáneo tipo I debidos a sustitución de los También se observa coloración blanca de la uña (leuconiquia
aminoácidos que afectan la función enzimática normal. En todos total).
los casos se afecta la vía de oxidación de la tirosina hacia DOPA. Estas almohadillas están asociadas algunas veces con la
contractura de Dupuytren y con la camptodactilia (flexión
Bibliografía permanente e irreducible de uno o más dedos). Algunos autores
consideran este síndrome como una variante de la helodermia de
Giebel, L.B.; K.M. Strunk and R.A. Spritz: “ Organization and Vörner o queratodermia palmoplantar.
nucleotide sequences of the human tyrosinasa gene and a truncated Se acompaña de una pérdida de la audición (sensorineural y
tyrosinasa-related segment ”. Genomies, 9:435-445, 1945. de conducción) por lesión de la cóclea y leuconiquia total.
Hsia, D.Y.: Inborn Errors of Metabolism. Chicago, The Year Book
Medical Publishers, Inc., 1960. Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Según la histología, los nódulos corres-
SÍNDROME DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO ponden a fibromas de la piel.
TIPO II Audiograma. Hipoacusia o sordera perceptiva y de
trasmisión.
Sinonimia
La actividad enzimática de la tirosinasa es positiva. Bart, R.S. and R.E. Pumphrey: “Knuckle Pads, Leukonichya and
Deafmess: Dominantly Inherited Syndrome”. New. Eng. J. Med.,
En este síndrome parece haber un bloqueo en la formación 276: 202-207 (Jan 26), 1967.
de eumelanina con una formación continua de feomelanina. Schwann, J.: “Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita
Se supone la existencia de un gen diferente al del albinismo et leuconychia totali unguium”. Dermatologica, 126:335-353,
tipo I. 1963.
38
SÍNDROME DE ANCELL Exámenes paraclínicos
Pruebas inmunológicas a nivel de la piel. Ausencia de
Sinonimia sensibilidad retardada en la respuesta de la piel. Normalidad de
los índices de inmunidad celular sistémica tales como el conteo
S. de Brooke-Fordyce. S. de tricoepiteliomas. S. de
colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. S. de de linfocitos cuando se estimulan con fitohemoaglutininas.
epitelioma hereditario benigno de múltiples quistes. S. de epite-
lioma adenoide quístico de Brooke. Sindromogénesis y etiología
Sindromografía En este síndrome las infecciones se explican por la ausencia
de sensibilidad retardada en las pruebas cutáneas.
Clínica
Predomina en el sexo femenino y comienza en la infancia Bibliografía
avanzada o al principio de la adolescencia. Se caracteriza por la
presencia de lesiones en el cráneo (tumores que forman turbante)
Chilgren, R.A.; P.G. Quie; H.J. Meuwissen et al.: “Chronic
y/o piel de la cara, especialmente en el área nasolabial y en los mucocutaneous candidiasis, deficiency of delayed hyper-
vellos de esa área (tricoepiteliomas). Esto se observa en miem- sensitivity and selective local antibody defect”. Lancet,
bros de una familia y no se acompaña de manifestaciones 2:688-693, 1967.
sistémicas. Marmor, M.F. and F.V. Barnett: “Cutaneous anergy without systemic
Se presenta en forma de nódulos moderadamente duros, de disease”. Amer. J. Med., 44:979-989, 1968.
dimensiones variables, desde un grano de millo a una lenteja, del
color de la piel o algo pálido, pueden ser aislados o mayores con
SÍNDROME DE ARNDT-GOTTRON
asiento en el tejido subdérmico si hacen relieve.
39
SÍNDROME DE ATROFIA BLANCA DE MILIAN Actualmente algunos tienden a considerar que se trata de
una vasculitis de las arterias y venas subcutáneas con necrosis
Sinonimia grasa.
En realidad se considera de etiología desconocida, y el sín-
S. de atrofia blanca. S. de fibrosis progresiva con telangiectasias. drome puede deberse a lesiones tuberculosas o de otro origen.
Sindromografía Bibliografía
41
Sindromografía siguen el eje del hueso (osteopoiquilosis). Estas lesiones se observan
en todos los huesos a excepción de: columna vertebral, omóplato,
Clínica rótula, clavícula y cráneo, y tiene preferencia por las epífisis.
Predomina en el sexo femenino y comienza en cualquier Biopsia de piel. La histología muestra la lesión típica como
un foco de engrosamiento fibromatoso del cutis, sin destrucción de
edad. Hay historia de infecciones en los días o semanas anterio-
las fibras elásticas ni reacción inflamatoria.
res a las manifestaciones clínicas. Se caracteriza por fiebre mode-
rada, malestar, mialgias y artralgias. Poco después aparecen
Sindromogénesis y etiología
induraciones simétricas de la piel con una línea que las separa de
El síndrome de Buschke-Ollendorff se trasmite por heren-
la piel sana. Se localiza en la cara y cuello, y producen dificultad
cia autosómica dominante y son frecuentes los casos dentro de
para abrir la boca y a veces para tragar. Más tarde las lesiones los familiares. Se han reportado adultos afectados por lesiones
pueden tomar los hombros, brazos y tronco. Ocasionalmente dérmicas y óseas cuyos hijos presentaron las lesiones dérmicas
existe derrame pleuropericardiaco, y a veces las parótidas y los desde el nacimiento. El defecto básico de este gen mutante es
ojos también presentan alteraciones. desconocido.
Sindromografía Sinonimia
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica dominan- S. de adiposis dolorosa. Enfermedad de Dercum.
te. Algunos autores piensan que está ligada al sexo.
Se ha considerado que el pénfigo benigno, la acroqueratosis Sindromografía
verruciforme y el síndrome de Darier-White son la misma enti-
dad. El defecto básico del gen no está precisado. Predomina en mujeres de 40-60 años, es decir después de la
La etiología es desconocida. menopausia. Se caracteriza por dolor en ciertas partes del cuerpo
45
donde existe acumulación de grasa. Hay astenia, cefalea, dismi- urticarianas o eccematosas no específicas en los miembros.
nución de la sudación. Generalmente los enfermos evolucionan En la forma urticariana, después de 2-3 semanas se forman
hacia la depresión y el deterioro mental. vesículas. En el tipo eccematoso las vesículas aparecen
Examen físico. Acumulación de grasa subcutánea; la piel después de varios meses. Las formas generalizadas recuerdan
es de color rojizo o azuloso. La palpación es dolorosa pero existe al eritema multiforme, y las vesículas contienen un líquido
disminución de la sensibilidad al tacto. claro y ocasionalmente hemorrágico. Después las lesiones se
reabsorben sin dejar huellas, sólo ligera hiperpigmentación.
Sindromogénesis y etiología Raramente lesionan las mucosas.
Se discute si es una entidad autónoma o parte de la propia
Exámenes paraclínicos
obesidad. Se ha reportado como herencia autosómica dominante.
Biopsia de piel. Se observan vesículas subepidérmicas sin
La etiología es desconocida.
acantólisis.
46
Bibliografía 3. Boca. Retraso dental con hipodoncia o anodoncia y dientes
cónicos; sequedad de boca y nariz.
Unverricht, H.: “Dermatomyositis acuta”. Deustche med. Wschr., 4. Baja talla.
17:41-44, 1891. 5. Anomalías ocasionales. Disminución de gusto y olfato,
Wagner, E.: “Fall Einer Seltener Muskelkrank-Heit”. Arch. Heilk.,
4:282-283, 1863.
infeciones respiratorias altas y/o crisis asmatiformes, ecce-
ma, hipoplasia de cornetes basales; hipoplasia o aplasia
SÍNDROME DE DERMATOSIS AGUDA mamaria y mamilar. A veces retardo mental.
FEBRIL NEUTROFÍLICA
La autopsia en un paciente ha mostrado ausencia de glándu-
Sinonimia las en las mucosas de: faringe, laringe, tráquea y bronquios, lo
que explica la susceptibilidad a las infecciones respiratorias.
S. de Sweet.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Biopsia de piel.
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Puede comenzar en período neonatal con fiebre sin causa Se observa en ambos sexos y comienza desde la infancia. Se
apreciable, pero generalmente se presenta en el segundo año de caracteriza por distrofia ungueal que puede manifestarse por
vida. Se caracteriza por alteraciones en diferentes regiones, por adelgazamiento, estriaciones, decoloración, uñas cortas y ser estas
ejemplo: las únicas manifestaciones. También se puede producir paroniquia
con infecciones. La piel de alrededor de las uñas, articulaciones
1. Piel y faneras. La piel es delgada, seca, queratósica y sin
de dedos, nudillos, rodillas y codos puede estar gruesa. Hay
vellos. Cabellos hipocrómicos, delgados, frágiles, escasos o
hiperqueratosis palmoplantar.
ausentes; a veces faltan las cejas y pestañas. Uñas normales
o cóncavas. Lágrimas escasas. Las alteraciones fundamen- Hiperpigmentación de la piel especialmente en las articula-
tales de la piel que se manifiestan en este síndrome también ciones. En las formas completas el pelo es fino y espaciado o
pueden observarse en otros síndromes: de Berlín, de Helweg- ausente, y generalmente presenta defectos en la pubertad. En el
-Larsen, de Wedderburn. varón, microgenitosomía, hipospadia, hipoplasia testicular. La
2. Facies. Frente saliente, nariz en silla de montar, labios pro- sudación está aumentada en algunas regiones, normal en el resto;
minentes, mentón pequeño saliente. Hiperpigmentación retardo en la dentición primaria y secundaria; el desarrollo físico
alrededor de los ojos. es normal. El desarrollo mental es normal o algo retardado.
47
Exámenes paraclínicos autosómica recesiva. Se ha encontrado, incremento de rupturas
Biopsia de piel. Presencia de glándulas sudoríparas ecrinas de cromátides y de gaps después de radiaciones X durante la fase
que son activas a diferencia de la forma anhidrótica en la cual las G2 del ciclo celular.
glándulas están muy disminuidas o ausentes, por lo cual los
pacientes no pueden sudar. Hiperqueratosis. Bibliografía
Estudio del pelo. La microscopia óptica muestra des-
organización de la estrutura fibrilar y birrefringencia reducida. Cole, H.N.; J.E. Rauschkolb and J. Toomey: “Dyskeratosis congé-
nita with pigmentation, dystrophia unguis and leukokeratosis
Sindromogénesis y etiología oris”. Arch. Derm. Syph., 21:71-95, 1930.
De Bausche, D.M.; P.G. Shashidhar; W.S. Stanley: “Enhanced
G2 chromatid radiosensitivity in dysheratosis congénita
El síndrome se trasmite por herencia autosómica dominan- fibroblasto”. Am. J. Human. Genet., 20:85-87, 1985.
te. El defecto básico corresponde a una anormalidad molecular Lantigua, A.: “Padres consanguíneos en un caso de disqueratosis
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Med. Habana. Cuba. 1993.
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unguium et leukoplakia oris (poikilodermia atrophicans vascularis
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Clouston, H.R.: “A hereditary ectodermal dystrophy”. Canad. Med.
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Gold, R.J.M. and C.R. Scriver: “Properties of hair keratin in an
autosomal dominant form of ectodermal dysplasia”. Am. J. Hum.
Genet., 24:549-561, 1972. Sindromografía
48
(50 % de los casos). Estas lesiones predominan en las super- Tipo II. Leve. Similar al tipo I, pero menos grave. Herencia
ficies de extensión de los miembros, codos, rodillas, nalgas, autosómica dominante. El defecto molecular es desconocido.
con frecuencia toma los pliegues axilares, hombros, tronco y Tipo III. Benigno. La hipermovilidad articular es más
facies, raramente las mucosas. notable que los cambios cutáneos. Presencia de periodontitis.
Herencia autosómica dominante o recesiva. El defecto molecular
Exámenes paraclínicos es desconocido.
Biopsia de piel. Acumulación de neutrófilos y Tipo IV. Equimótico o aórtico. Se caracteriza por delgadez
eosinófilos dentro de las papilas dérmicas. En la vecindad de notable de la piel y una predisposición a la muerte repentina por
las flictenas comenzantes, existen formaciones en forma de rotura de grandes vasos sanguíneos o vasos del intestino grueso.
vesiculosas subepidérmicas. Hay acantólisis moderada.
Herencia ligada al sexo (cromosoma X). Defecto en la síntesis o
en la estructura de colágena de tipo III. Esto explica la tendencia
Sindromogénesis y etiología
a la rotura de los vasos que son ricos en colágena.
Tipo V. Ligado al sexo. Es similar al tipo II, pero se trasmite
La etiología es desconocida.
por este tipo de cromosoma.
Bibliografía
Adicionalmente se han descrito otros tipos, por la presen-
Duhring, L.A.: Selected Monographs on Dermatology. London, cia de defectos bioquímicos y fenotipos que no corresponden a
New Sydenham Soc., 1893. ninguno de los tipos definidos por Beighton. Estos son:
49
lesiones satélites. Tienen tendencia a ser simétricas y pueden aso- McKusick, V.A.; J.A. Egelnad; R. Eldridge et al.: “Dwarfism in the
ciarse con varios desórdenes del síndrome de Van Der Hoeve y de Amish; the Ellis-Van Creveld syndrome”. Bull. Johns Hopkins
Grönblad-Strandeberg-Touraine y Rothmund. Hosp., 115:306-336, 1964.
Rosemberg, S., et al.: “Chondroectodermal dysplasia (Ellis Van
Crevel) with anomalies of CNS and urinary tract”. Am. J. Med.
Exámenes paraclínicos Genet., 15:291-295, 1983.
Biopsia de piel. Muestra los cambios más frecuentes en
la lesión. SÍNDROME DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA
LETAL HEREDITARIA
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida aunque ha sido reportada la inci-
dencia familiar.
S. de Herlitz.
Bibliografía
Sindromografía
Jones, P.E. and D.C. Smith: “Porokeratosis, review and report of
cases”. Arch. Derm., 56:425-436, 1947. Clínica
Lutz, W.: “Keratosis follicularis serpiginosa”. Dermatologica, Presencia de lesiones bullosas (flictenosas) de la piel desde
106:318, 1953. el nacimiento, que se observan en ombligo, uñas, cara, cuero
Mehregan, A.H.: “Elastosis perforans serpiginosa”. Arch. Derm., cabelludo y miembros. Lesiones bullosas en las mucosas,
97:381-393, 1968. especialmente oral (sobre todo en el paladar en su unión con el
velo) debido a la succión. Fiebre.
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD Pérdida de las uñas de los dedos de pies y manos. Es mortal
antes de cumplir los 3 meses, por deshidratación y sepsis, en el
94 % de los niños afectados.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
S. de displasia condroectodérmica. S. de condrodisplasia Biopsia de piel. Presencia de flictenas en la unión
ectodérmica. S. de displasia mesoectodérmica. S. de dermoepidérmica. Regeneración de células basales en las áreas
condrodisplasia tridérmica. ulceradas. Ausencia de reacción inflamatoria y edema.
Vacuolización característica de la porción basal de la capa germinal
Sindromografía de la epidermis.
Sangre. Hipoalbuminemia severa y progresiva.
Clínica
Este síndrome se caracteriza por polidactilia posaxial Sindromogénesis y etiología
especialmente en las manos; displasia de uñas (hipoplasia y
coiloniquia) y alteraciones dentarias. Erupción temprana y Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
exfoliación prematura. Baja talla de comienzo prenatal con La etiología es desconocida.
acortamiento proximal de los miembros (lo que contrasta con la
acondroplasia). Bibliografía
Fusión de los huesos metacarpianos, rodilla que golpea,
debido a un defecto de la parte proximal de la tibia. A menudo se Herlitz, G.: “Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus Eine Ubersicht
nebst Beschreibung einer neuen Krankheits-Form (Epidermolysis
asocian defectos cardiacos congénitos, especialmente defecto
bullosa hereditaria letalis)”. Acta Paediatr., 17:315-371, 1935.
septal interauricular. Roberts, M.H.; D.R.S. Howell; J.L. Bramhall and B. Reubner:
Se han descrito malformaciones del sistema nervioso “Epidermolysis bullosa letalis”. Pediatrics, 2:283-290, 1960.
central como en el síndrome de Dandy-Walker e hidrocefalia,
así como diversas anomalías del sistema urinario. SÍNDROME DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA
SIMPLE
Exámenes paraclínicos
Radiología. Muestra casi todas las alteraciones óseas y/o Sinonimia
dentales señaladas.
S. de epidermólisis bullosa localizada. S. de Fox. S. de Kobner.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Entre los
israelitas de Pensilvania es de 5 por 1 000 nacimientos. El gen Clínica
mutante produce una displasia ectodérmica y condral, lo que oca- Este síndrome comienza en la infancia aunque no presenta
siona una insuficiencia de la epífisis para producir cartílago síntomas a excepción de dolor y molestias cuando se rompen
columnar con deformidad de la metáfisis proximal de la tibia, las bullas, que no dejan cicatrices ni pigmentaciones y curan en
maduración acelerada de los huesos y fusión en manos y pies. pocos días. Estas elevaciones flictenosas en manos y pies se
desarrollan al menor traumatismo. Con frecuencia se asocia una
Bibliografía hiperhidrosis de manos y pies. Las flictenas reaparecen especial-
mente al contacto con agua tibia.
Ellis, R.W.B. and S. Van Creveld: “A syndrome characterized by
ectodermal dysplasia, polydactyly. Chondrodysplasia, and Exámenes paraclínicos
congenital morbus cordis: report of three cases”. Arch. dis. Child., Biopsia de piel. Bullas subepidérmicas, que contienen un
15:65-84, 1940. líquido claro y fluido. Escasa reacción inflamatoria cuando
50
existe infección asociada. El tejido elástico presenta alteraciones Rook, A.; D.S. Wil kinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
pero no está destruido. Es posible diferenciar esta lesión de la porfiria Dermatology. Davis, Philadelphia, 1968.
o la reacción por drogas u otras formas de epidermólisis bullosa. R o t h m a n , S . : “U b e r H a u t e r s c h e i n - u n g e n b e i b o s a r t i g e n
Geschwulsten innerer Organe”. Arch. Dermat. U. Syph.,
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Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE ERITEMA NUDOSO
Se trasmite por herencia autosómica de tipo dominante.
La etiología es desconocida.
Sinonimia
Bibliografía S. de dermatitis contusiformis.
51
Sindromogénesis y etiología familiar con trastornos atópicos. Se caracteriza por eritema,
pápulas y vesículas en mejillas, frente, región antecubital y flexura
Se trasmite por herencia autosómica dominante y se ha poplítea acompañados de prurito severo. Frecuentemente este
encontrado en varias generaciones con trasmisión padre afectan- síndrome está asociado a rinitis y asma.
do a varios hijos.
Debe precisarse la diferencia con las palmas rojas adquiri- Sindromogénesis y etiología
das, que se ven en las hepatopatías, principalmente la cirrosis
hepática, los enfisematosos o enfermos pulmonares crónicos y
Se considera que este síndrome puede ser debido a una
en los fumadores.
La etiología es genética. asociación de algunos factores congénitos que predisponen a
estas reacciones, a los que se agregan factores precipitantes.
Bibliografía La etiología es desconocida.
Lane, J.E.: “Erythema palmare hereditarium (red palms)”. Arch. SÍNDROME DE ERITRODERMIA ICTIOSIFORME
Dermat. Syph., 20:445-448, 1929.
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967. p. 66. Sinonimia
Olivier, J.: “Erythema palmo-plantaire hereditaire. Maladie de Lane”.
Arch. Belg. Derm. Syph., 12:202-207, 1956. S. de feto en arlequín. S. de queratoma maligno. S. de ictiosis
Poinso, R.; E. Calas; A. Stahl, et al.: “Le syndrome des paumes rouges”.
congénita (tipo I y tipo II de Riecke).
Presse Med., 61:275-278, 1953.
Sinonimia Clínica
Describiremos separadamente los dos tipos:
S. de dermatitis exfoliativa.
Tipo I. Ictiosis fetal. Los niños al nacer (a veces prematu-
ros) parecen estar encerrados o encapsulados en una piel gruesa
Sindromografía
blanca. Tienen dificultad para respirar y tragar. (Véase el síndro-
me del bebé de colodión.) La mayoría muere en 3-4 días.
Clínica
Tipo II. Eritrodermia ictiosiforme. Se presenta al naci-
Este síndrome se caracteriza por una erupción eritematosa
descamativa generalizada que afecta toda la superficie de la piel, miento o en el primer día de vida, ocasionalmente más tarde.
y tiene implicaciones importantes en Medicina General debido a Se caracteriza por un eritema generalizado con marcado en-
los efectos sistémicos ocasionados por la exfoliación masiva y grosamiento de la piel, con descamación y costras; edema. Las
continua de la piel. La intensidad de la respuesta metabólica a la lesiones pueden ser localizadas; eritema localizado en la mitad
exfoliación depende, en gran medida, de la duración y gravedad del cuerpo (feto en arlequín) o tomar toda la superficie corpo-
del proceso. Se presentan serios efectos metabólicos en la der- ral y tener, por lo tanto, diferentes grados de severidad que
matitis exfoliativa crónica, cuando el ritmo de descamación llega pueden llegar al encapsulamiento total. El pelo puede ser nor-
a ser de 17 g/m2 en 24 h. En esos casos los pacientes presentan mal, hipertricosis o existir alopecia. Las uñas son normales.
un balance nitrogenado negativo, edema, hipoalbuminemia y con-
sunción muscular. También es importante en ellos la gran pérdi- Exámenes paraclínicos
da extrarrenal de agua debido a la defectuosa barrera cutánea, que Biopsia de piel. Engrosamiento de todas las capas de la
permite una pérdida transepidérmica de agua considerablemente piel. Aumento del índice de mitosis en las células e infiltración
mayor. perivascular por linfocitos.
Alrededor del 60 % de los pacientes con dermatitis exfoliativa
curan en 8 a 10 meses, 30 % mueren y 10 % tienen un problema
persistente que no responde al tratamiento. Sindromogénesis y etiología
53
Sindromografía del glicolípido globotriaosil-cerámide en el plasma y lisosomas del
endotelio vascular y células musculares lisas.
Clínica El depósito endotelial progresivo en los varones afectados
En este síndrome hay antecedentes familiares, predo- produce isquemia e infarto, y conduce a las manifestaciones clíni-
mina en hombres en los que se presenta el síndrome completo. cas mayores.
En las mujeres sólo es parcial. Los síntomas comienzan en la
edad infantil o adolescencia, y se manifiestan por parestesia Bibliografía
en la región distal de los miembros con dolor quemante en
manos y pies, fiebre a veces precipitada por variaciones en Anderson, W.: “A case of angiokeratoma”. Brit. J. Dermat., 10:113-
la temperatura ambiental o por ejercicios; frecuentemente -117, 1898.
Fabry, J.: “Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorrhaigca
se acompañan de crisis de náuseas, vómitos, dolor abdominal,
nodularis (purpura papulosa haemorrhagica Hebrae)”. Arch.
mareos, cefalea y debilidad generalizada. Dermat., 10:113-117, 1898.
Hay obstrucción crónica respiratoria secundaria a la Goodman R. M. and R.J. Gorlin: Malformaciones en el lactante y en
acumulación de trihexosa-cerámide en el epitelio de las vías el niño. Guía ilustrada. Madrid, Salvat, 1986, pp 160-161.
respiratorias. Convulsiones, cefaleas, hemiplejía, vértigos. Kint, J.A.: “Fabry’s disease: agalactosidase deficiency”. Science,
Examen físico. A medida que la enfermedad progresa 167:1268-1 269, 1970.
aparecen las lesiones típicas: erupción de micronódulos Sakuraba, H. et al.: “Identification of point mutations in the
telangiectásicos de diferentes tamaños, localizados en determina- alphagalactosidasa. A gene in classical and atypical hemizygotes
with Fabry disease”. Am. J. Human Genet., 47:784-789, 1990.
das áreas (periumbilical, genital, nalgas y muslos) de color rojo
Wallace, R.D. and W.J. Cooper: “Angiokeratoma corporis diffusum
brillante o violáceas, no pulsátiles, que disminuyen su color con la universale (Fabry)”. Amer. J. Med., 39:656-661, 1965.
presión. Falta de desarrollo de la barba y de los pelos corporales,
edema. Los ojos muestran venas dilatadas en la conjuntiva y en la SÍNDROME DE FAVRE
retina, con frecuencia opacidad corneal y del cristalino. Más tarde
se presenta hipertension arterial con signos de insuficiencia cardiaca Sinonimia
y renal. Insuficiencia renal progresiva. Cardiomiopatía, isquemia,
insuficiencia mitral. Linfedema masivo de las piernas.
S. de púrpura de estasis. S. de acroangiodermatitis. S. de
Favre-Chaix. S. de dermite ocre.
Exámenes paraclínicos
Orina. Albuminuria desde el principio y células vacuoladas
Sindromografía
que contienen glucolípidos con aspecto de “células en forma de
mora”. Más tarde cilindros, hematuria e isostenuria. Excreción au-
Clínica
mentada de trihexosa-cerámide. Al examen polaroscópico pueden
Predomina en el sexo masculino. Se caracteriza por pequeñas
observarse cuerpos “cruz de Malta”.
máculas coalescentes que forman placas a lo largo de las venas,
Sangre. En etapas avanzadas, anemia y aumento de la urea.
especialmente de los miembros inferiores, y se extienden hacia los
Médula ósea. Células vacuoladas con glucolípidos.
pies y hacia arriba, su tonalidad varía desde el amarillo hasta el
Examen ocular con lámpara de hendidura. Muestra
color ocre.
cambios característicos.
Biopsia de piel. Muestra las telangiectasias o dilatacio-
nes intradérmicas en la región papilar, que forman espacios Sindromogénesis y etiología
lacunares llenos de sangre rodeados por epidermis acantósicas
e hiperqueratósicas. Los vasos sanguíneos en las regiones no Se debe a la estasis por insuficiencia venosa. La piel en general
telangiectásicas, presentan zonas infiltradas por los glucolípidos. es normal o presenta discretos cambios eccematoides.
Biopsia muscular. Inclusiones de lípidos birrefringentes
e inclusiones lamelares en lisosomas. Estudio de actividad Bibliografía
enzimática en plasma, leucocitos, lágrimas, cultivo de fibroblastos
o linfoblastos. Actividad α-galactosidasa A. Favre, M.: Nouvelle Pratique Dermatologie. V. 5, Paris, Masson,
1936, p. 113.
Caracterización molecular de la mutación.
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Pruebas metabólicas en orina. Proteinuria. Dermatology, Davis, Philadelphia, 1968.
54
Sindromogénesis y etiología Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Los hallazgos histológicos pueden variar
Los factores fundamentales son el sol y quizás el viento y el notablemente. En las lesiones se pueden observar fibroblastos
frío, especialmente en las personas que pasan mucho tiempo en poco diferenciados, células del tejido conjuntivo interconectadas,
exteriores en contacto con esos elementos. etcétera.
Favre, M.: “Sur une affection kystique des appareils pilo-sebaces Este síndrome se considera una respuesta exagerada a las
localisee a certaines regions de la face”. Bull. Soc. Franc. Dermat. radiaciones.
et Syph., 39:93-96, 1932.
Ritchie, E.B. and H.N. Williams: “Degenerative collagenous plaques Bibliografía
of the hands”. Arch. Derm., 93:202-203, 1966.
Pettit, V.D.; J.T. Chamness and L.V. Ackerman: “Fibromatosis and
SÍNDROME DE FIBROMATOSIS GINGIVAL fibrosarcoma following irradiation therapy”. Cancer, 7:149-158,
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Samitz, M.H.: “ Pseudosarcoma, pseudomalignant neoplasm as a
consequence of radiodermatitis”. Arch. Derm., 96:283-285, 1967.
Sindromografía
SÍNDROME DE FISHER-VOLAVSEK
Clínica
Se observa en ambos sexos entre el nacimiento y los 9 años. Se
Sindromografía
caracteriza por un crecimiento progresivo de las encías (especial-
mente en la parte anterior de la arcada superior) que puede llegar Clínica
a cubrir los dientes completamente, inclusive puede extenderse a Se presenta en ambos sexos, desde el nacimiento, y se aso-
los labios, pero sin cerrarlos. Esta puede ser la única manifesta- cia con malformaciones congénitas. El desarrollo es tardío y hay
ción. En otras ocasiones se acompaña de hipertricosis marcada y síntomas del síndrome siringomiélico.
progresiva desde la infancia. Aunque no son constantes pueden Examen físico. Onicogriposis: cabello pobre y esparcido,
existir otras alteraciones como: retardo mental, deformidades así como las pestañas. Adelgazamiento de la porción terminal de
craneales, ginecomastia. los dedos.
55
Exámenes paraclínicos Se caracteriza por la aparición súbita de pápulas planas o
Cultivo. Demuestra infecciones asociadas. en cúpula, de forma redondeada, no confluyentes ni pruriginosas,
Biopsia de piel. Se observan abscesos foliculares seguidos localizadas en cara, cuello, nalgas, miembros, palmas de las
por formaciones granulomatosas con predominio de linfocitos, manos y plantas de los pies, pero siempre respeta el tronco. Las
plasmacitos y en ocasiones células gigantes. También se detectan lesiones duran 20-40 días y desaparecen sin descamación. La
escaras atróficas con desaparición de los folículos pilosos y las erupción se acompaña de linfadenopatías, especialmente en los
glándulas sudoríparas. ganglios cervicales, y malestar general.
Es frecuente su asociación con una hepatitis viral que suele
Sindromogénesis y etiología persistir hasta 2 meses. Por su duración se asemeja a la pitiriasis
rosada de Gibert. También son frecuentes fiebre, rinofaringitis,
Frecuentemente este síndrome está asociado a dermatitis bronquitis y trastornos gastrointestinales.
seborreica. Se acompaña en el 95 % de los casos de un cuadro de
La etiología es desconocida. hepatitis anictérica.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Mertens, R.L.J.: “Ulerythema ophryogenes and atopy”. Arch.
Derm., 97:662-663, 1968. Biopsia de piel. Existe un infiltrado dérmico de linfocitos,
Taenzer, P.: “Uber das Ulerythema ophryogenes eine noch nicht monocitos e histiocitos, con trastornos inflamatorios en los vasos
beschriegene Hautkrankheit”. Mschr. prak. Derm., 8:197-208,
sanguíneos de la dermis profunda.
1889.
Sangre. Hipertransaminasemia.
SÍNDROME DE FOX-FORDYCE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida. Se ha sugerido una etiología
viral pero no se ha podido demostrar.
Enfermedad de Fox-Fordyce
Bibliografía
Sindromografía
Gianotti, F.: “Gianotti-Crosti syndrome”. Brit. J. Derm., 80:342, 1968.
Clínica Zeleer, I.: “Síndrome de Gianotti-Crosti”. Rev. Ass. Med. Argent.,
Es poco común y no es frecuente en las mujeres durante 73:344, 1959.
la adolescencia. Puede verse en hombres en la proporción de
10:1 con respecto a las mujeres. Es muy raro antes de la SÍNDROME DE GOLTZ
pubertad o después de la menopausia.
Se caracteriza por pequeñas pápulas foliculares, crónicas, Sinonimia
de color carne o grisáceas, intensamente pruriginosas y reparti-
das en determinadas regiones (axilas, mamas, ombligo, pubis,
S. de hipoplasia dérmica focal.
labios mayores y periné). En estas regiones generalmente el
pelo es escaso. De algunos de los nódulos pueden sobresalir
tallos de pelo quebrado, mientras en el centro de otros hay Sindromografía
aberturas foliculares vacías que, al ser presionadas, se llenan
con una secreción turbia. Clínica
Es una displasia diseminada de las estructuras ectodérmicas
Exámenes paraclínicos y mesodérmicas, en especial piel y sistema óseo. Se caracteriza
Biopsia de piel. La histología muestra una obstrucción del por la presencia de placas de color rojo oscuro, atróficas y a
conducto apocrino a su entrada en la pared folicular. Las glándulas veces cribiformes, casi siempre localizadas en nalgas, axilas y
tubulares de la dermis están dilatadas. muslos. Las lesiones tienen una distribución lineal o serpiginosa.
Hay telangiectasias, las que hacen pensar en una poiquilo-
Sindromogénesis y etiología dermatosis; en algunos casos aparecen papilomas pequeños de
color rojo tostado alrededor de los orificios de boca, ano y
La etiología está relacionada con alteraciones del equilibrio vagina.
endocrino. Un signo que es casi patognomónico, herniaciones blandas
de grasa subcutánea, amarillas y saculares a nivel fundamental-
mente de la cresta iliaca y de la región inguinal y posterior del
SÍNDROME DE GIANOTTI-CROSTI muslo. Suele haber microcefalia y el cabello es escaso y quebra-
dizo. Uñas ausentes o distróficas, cóncavas, con surcos o
Sinonimia hiperpigmentadas.
Anomalías oculares como colobomas coriorretinianos y del
S. de acrodermatitis papulosa infantil. S. de dermatitis iris, estrabismo, nistagmo, obstrucción de los conductos
liquenoide infantil. lagrimales, microftalmía y anoftalmía unilateral. Orejas
hipoplásicas y sordera.
Sindromografía Malformaciones congénitas como sindactilia bilateral entre
tercero y cuarto dedos, clinodactilia, polidactilia, oligodactilia y
Clínica adactilia, así como braquidactilia.
Este síndrome aparece en forma de brotes en los niños de Hay retardo mental y del crecimiento, hipoplasia genital,
6 meses a 15 años y predomina en las hembras. defectos dentales, oligodontia, microdontia, fragilidad del esmalte.
56
Otras malformaciones reportadas son labio leporino y paladar así tratados han desarrollado un gran número de tumores de
hendido, estenosis aórticas, comunicación interauricular, células basales en el área irradiada poco tiempo después de la
anomalías renales y ureterales. exposición al tratamiento.
Las alteraciones óseas se localizan preferentemente en los
miembros y se acompañan de sindactilia, oligodactilia y adactilia. Sindromogénesis y etiología
En algunos casos existe escoliosis, espina bífida e hipoplasia de
clavícula derecha, uñas distróficas, microdoncia y coloboma del iris. De etiología genética con hipótesis similar a otras
Retraso mental en muchos de estos pacientes. neoplasias en las cuales se han encontrado genes supresores del
tumor, se trasmite como una herencia autosómica dominante
Exámenes paraclínicos con penetrancia completa y una variación extrema de la expre-
Biopsia de las lesiones grasas de la piel. Células adiposas sividad del gen. El 40 % se debe a nuevas mutaciones en las
normales en la dermis. En las áreas de cicatrices los cambios son cuales la edad paterna avanzada parece ser la causa fundamental.
menos específicos. Los carcinomas se ajustan a la teoría de los golpes de
Radiología. Osteopatía estriada y las alteraciones Knudson siendo el primer golpe la mutación germinal que se
esqueléticas ya descritas. trasmite con patrón autosómico dominante y el segundo golpe
Ultrasonido. Para diagnóstico de las malformaciones la acción de agentes mutagénicos como las radiaciones.
descritas.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Binkley, G.W. and H.H. Johnson, Jr.: “Epithelioma Adenoides
Todos los casos descritos son en el sexo femenino, por lo cual Cysticum: Basal Cell Neci, Agenesis of the Corpus Callosm and
se cree que la hipoplasia dérmica focal es incompatible con la Dental Cysts, A.M.A.”. Arch. Dermat. Syph., 63:73, 1951.
Clendenning, M.E.; J.E. Block and I.C. Radde: “basal cell nevus
supervivencia en fetos del sexo masculino. syndrome”. Arch. Dermat., 90:38-53, 1964.
Se trasmite de forma dominante ligada al cromosoma X, que Gorlin, R.J. and R.N. Goltz: “Multiple nevoid basal-cell epithelioma,
es letal en el varón, también es posible que sea un rasgo domi- jaw cysts and bifid ribs: Syndrome”. New Eng. J. Med., 262:908,
nante, pero limitado al sexo. Siempre va acompañado de otros 1960.
defectos ectodérmicos y mesodérmicos. Gorlin, R.J. and K.W. Goltz,: “Multiple nevoide basalcell carcino-
ma Syndrome”. Medicine, 66:98-113, 1987.
La etiología es genética, probablemente monogénica. Katz, J.; R. Savin and H.M. Spiro: “The basal cell nevus syndrome
and inflamatory disease of the bowel”. Amer. J. Med., 44:483-
Bibliografía -488, 1968.
Neblett, C.R. et al.: “Neurological involvement in the nevoid basal
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Nomland, R.: “Multiple basal cell epithelioma originating from
review of the literature and report of two cases”. Arch.
congenital pigmented cell nervi”. Arch. Derm., 08, 1932.
Dermatol., 101:1-11, 1970.
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica
Clínica
Se ve en ambos sexos y comienza usualmente en la
Este síndrome se caracteriza por ser hereditario y por
adolescencia o inicio de la adultez, por lo general, en climas
presentar múltiples defectos en órganos y sistemas de origen cálidos y húmedos. Se caracteriza por la aparición de lesiones
ectodérmico y mesodérmico que se describen a continuación: unilaterales o bilaterales en las zonas de fricción (cuello, axila,
ingle) y a veces otras áreas (cráneo, partes de algún miembro).
1. Cutáneos. Epiteliomas basocelulares; milias, quistes Estas lesiones son en forma de racimos y están compuestas por
epiteliales y sebáceos; lipomas; disqueratosis de palmas y vesículas pequeñas que al principio contienen un líquido claro
plantas. que después se vuelve turbio, acompañadas de eritema de la piel
2. Óseos. Quistes mandibulares; costilla bífida (biselada) y circundante. Posteriormente se rompen y forman costras.
sinostótica; braquimetacarpalismo; espina bífida oculta; Pueden extenderse hacia la periferia.
escoliosis; dentición defectuosa.
3. Tejidos blancos. Calcificación en la hoz del cerebro y en Exámenes paraclínicos
otras partes; fibromas ováricos con calcificación; quistes Biopsia de piel. Se observan lesiones similares al pénfigo
linfáticos del mesenterio. vulgar, pero se diferencia en lo siguiente: acantólisis más extensa,
4. Sistema nervioso. Anormalidades mentales y neuropsí- menos daño en las células acantólicas, presencia y permanencia de
quicas; alteraciones electroencefalográficas no específicas; escasos puentes intercelulares.
agenesia del cuerpo calloso.
5. Oculares. Hipertelorismo; distopia del canto; cataratas; Sindromogénesis y etiología
amaurosis congénita.
Se trasmite por herencia autosómica dominante y se ha
Estos pacientes son anormalmente sensibles a dosis planteado que el defecto se debe a una anormalidad de adhesión
radioterapéuticas de radiaciones ionizantes, ya que los pacientes de los queratinocitos que dificulta su unión.
57
Bibliografía uso tópico de vitamina A obtiene buenos resultados. Se conside-
ra que hay dos tipos clínicos: una forma común y una severa.
Burge, S.M.; P.R. Millard and F. Wojnaroswka: “Hailey-Hailey Este último de herencia autosómica recesiva.
disease: a widespread abnormality of cell adhesion”. Brit. J. Derm., La etiología es genética y presenta heterogeneidad.
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1967. country of Sweeden”. Clin. Genet., 28:361-366, 1985.
Greither, A.: “Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit
SÍNDROME DE GOUGEROT-CARTEAUD dominantem Erbagang”. Hautarzt., 3:198-203, 1952.
Sinonimia Bibliografía
Clínica Clínica
Se ve en ambos sexos y comienza en la infancia. Se caracte- Se ve en ambos sexos desde el nacimiento. Existen trastor-
riza por una erupción, que semeja la rosácea, en la nariz, mejillas, nos de la temperatura (fiebre) debidos a la anhidrosis o a una
frente y barba. Existe también eritema, telangiectasias, pápulas marcada hipohidrosis. En la cuarta a quinta décadas de vida se
foliculares con áreas que simulan picadas. Más tarde en la vida asocia un cuadro de vértigo por neuro-laberintitis con hipoacusia
aparecen lesiones verrucosas escamosas o queratósicas de 1 cm de perceptiva progresiva.
diámetro, no simétricas en tronco y muslos. Examen físico. El cráneo, el pelo y los dientes son de
configuración normal. Sequedad de la piel que se acompaña
Exámenes paraclínicos de hiperqueratosis folicular en las palmas de las manos y
Biopsia de piel. Las lesiones eritematosas muestran: pies.
infiltración perivascular con fibrosis, acantosis, paraqueratosis y
proliferación de glándulas sebáceas. Las lesiones verrucosas Sindromogénesis y etiología
muestran: papilomatosis, acantosis, disqueratosis y figuras
mitóticas. Se consideran tres tipos de anhidrosis generalizada:
Sanderson, K.V. and H.T.H. Wilson: “Haber’s syndrome-familial En el síndrome descrito existe una hipoplasia congénita de
rosacea-like eruption with intraepithelial epithelioma”. Brit. J. las glándulas sudoríparas y sebáceas, con hipohidrosis.
Dermat., 77:1-8, 1965. Se trasmite por herencia autosómica dominante.
Wilson, H.T.H.: “Two cases of familial rosacea-like dermatosis La etiología es desconocida.
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Bibliografia
SÍNDROME DE HALLOPEAU II
Helweg-Larsen, H.F. and K. Ludvigsen: “Congenital familial
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Hallopeau). (Parry-Rosemberg syndromes). Report with review of genetics
and nosology”. Am. J. Med. Genet., 14:385-390, 1983.
Sindromografía
SÍNDROME DE HIPERQUERATOSIS
Clínica
ICTIOSIFORME BULOSA
Se observa en ambos sexos en la edad media. Se caracteriza
por la formación de pústulas (no flictenas) seguidas por vegeta- Sindromografía
ciones verrucosas que se abren y erosionan. La localización más
frecuente es en zonas flexoras y boca. Clínica
Se observa en ambos sexos normalmente al nacer o en los
Exámenes paraclínicos primeros 7 días. Se caracteriza por erupciones vesiculosas aso-
Biopsia de piel. Granulomas no específicos con formación de ciadas con eritema y descamación de aparición rápida y que se
abscesos, hiperplasia pseudoepiteliomatosa, acantosis y ligera repiten. En el tercer mes aparecen lesiones de apariencia
hiperqueratosis. hiperqueratósica que son más evidentes alrededor del cuarto y
más visibles en las zonas de flexión. La salud general es buena. El
Sindromogénesis y etiología pelo y las uñas son normales.
59
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
Brocq, L.: “Erythrodermie congenitale ichthyosiform avec Se considera una trasmisión hereditaria autosómica do-
hyper epidermotrophie ” . Ann. Derm. Syph., 3:1, 1902. minante.
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se forman en grandes cantidades y se concentran rodeando al
SÍNDROME DE HIPERTRICOSIS VELLOSA núcleo en forma de conchas; existe otro tipo de ictiosis hystrix
CONGÉNITA gravior en la que los tonofilamentos son rudimentarios.
Sinonimia Bibliografía
S. de hipertricosis lanuginosa universal. S. de tricostasia. Anton-Lamprecht, I.: “Electron microscopy in the early diagnosis
S. de hipertricosis lanuginosa congénita. S. de “niño con cara of genetic disorders of the skin”. Dermatologica, 157:65-85, 1978.
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Sindromografía Rook, W.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of Derma-
tology. Philadelphia, Davis, 1968.
Clínica
Se debe al desarrollo excesivo y persistente del lanugo fetal. SÍNDROME DE ICTIOSIS LAMINAR
Algunos niños nacen con la hipertricosis y en otros se desarrolla
en los primeros años de la vida. Se caracteriza por la presencia de Sinonimia
vello sedoso que cubre casi todo el cuerpo con excepción de las
palmas y plantas. Este pelo puede tener 2-10 cm de longitud; las S. de Brocq. S. de eritrodermia ictiosiforme congénita no
cejas son anchas y pobladas, parecen dobles. Este vello es ampollar.
persistente.
Se asocia con hipodontia o anodontia y fibromatosis Sindromografía
gingival. Ocasionalmente hay malformaciones auriculares. El
desarrollo psicosomático es normal, salvo excepciones. Clínica
Se presenta en ambos sexos y las lesiones están presentes
Sindromogénesis y etiología en el nacimiento. Se caracteriza por un eritema generalizado y
grandes escamas (5-l5 mm) de color gris pardusco, de configu-
El mecanismo de producción no está bien aclarado, algunos ración cuadrilátera llamativa, que están libres por los bordes y
piensan que puede deberse a una detención del desarrollo cutá- adheridas en el centro. En casos graves son tan gruesas que se
neo, pues las lesiones que se encuentran son: folículos del lanugo les compara a una coraza. Estos cambios son más severos en las
que se mantienen largos en vez de atrofiarse como es normal, flexuras y en el cuello. Existe una variedad en que las lesiones
pero los bulbos pilosos están en el subcutis y no en el corium. son más generalizadas, que recibe el nombre de síndrome del
Etiología. La forma "benigna" es trasmitida por herencia bebé de colodión (véase).
autosómica dominante. Hay otra forma "maligna" en la que
nacen con la hipertricosis, aspecto simiesco, labios gruesos y Sindromogénesis y etiología
prognatismo; su trasmisión es incierta.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía Debe aclararse que en el síndrome de Brocq original estaban
incluidas la forma ampollar y la no ampollar. Hoy se considera
Felgenhauer, E.R.: “Hipertrichosis lanuginosa universalis”. J. Gen. que son diferentes no sólo en su aspecto histológico, sino en su
Hum., 17:1, 1969. modo de trasmisión. Por ello la mayoría de los casos hasta ahora
Janssen, T.A.E. and C. de Lange: “Familial hypertrichosis totalis
incluidos en la variedad no ampollar son los que pertenecen a la
(Trichostasis)”. Acta Paediatr. (Uppsala), 33:69, 1945.
ictiosis laminar.
SÍNDROME DE ICTIOSIS HYSTRIX La etiología es genética.
Bibliografía
Sindromografía
Brocq, L.: “Erythrodermis congénitale ichthyosiforme avec
Clínica hyperepidermotrophie”. Ann. Derm. Syph., 3:1-31, 1902.
Se observa en ambos sexos y generalmente comienza desde la Lenz, C.L. and J. Altman: “Lameliar ichthyosis”. Arch. Derm.,
infancia. Se caracteriza por una marcada hiperqueratosis con esca- 97:3--13, 1968.
mas duras y córneas que se levantan en forma de erizo y que
envuelven todo el cuerpo, con excepción de la cara, palmas de las
manos, plantas de los pies y genitales. SÍNDROME DE ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE
60
Sindromografía Wells, R.S.: “Icthyosis”. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966.
Badur, H.P. and J.C. Koedar: Disorders of keratinization in
connective tissue and its Heritable disorders (Royce, P. and B.
Clínica
Eteinmann, eds.), New York, Wiley-Liss, 1993, pp 680-681.
Se observa en ambos sexos entre 1-4 años de edad. No
presenta síntomas a excepción de irritación de la piel con el frío.
SÍNDROME DE JACQUET
Examen físico. Piel rugosa y seca ante temperaturas frías
con lesiones pequeñas y el estrato córneo se agrieta y produce
escamas romboides. Estas lesiones van progresando con los años Sinonimia
y se hacen más severas. Las áreas afectadas son: las superficies
de extensión de los miembros y el tronco. La espalda tiene S. de alopecia refleja. S. de alopecia circunscrita congénita.
lesiones más severas que la parte anterior del tórax y abdomen.
Las axilas y otras áreas son respetadas. La cara puede afectarse Sindromografía
en los niños. Los síntomas se exacerban en invierno y regresan en
verano. Clínica
La alopecia circunscrita ocurre en asociación con otras
Sindromogénesis y etiología displasias ectodérmicas que afectan: uñas y dientes (síndrome
de Hallerman Shreiff, síndrome de pseudopelada y otros), o
Se trasmite por herencia autosómica dominante. asociada con nevos epidérmicos (que es la forma más común).
El defecto básico se ha relacionado con una anormalidad La alopecia puede estar presente desde el nacimiento o
bioquímica de la filagrina, que puede funcionar con la proteína desarrollarse en el primer mes de la vida.
matriz queratina de las células del estrato córneo.
La etiología es genética. Sindromogénesis y etiología
Bibliografía Se considera de origen genético, pero su etiología es desco-
nocida.
Felsher, Z. and S. Rothman: “Insensible perspiration of skin in
hyperkeratotic conditions”. J. Invest. Dermat., 6:271-278, 1945.
Wells, R.S.: “Ichthyosis”. Brit. Med. J., 2:1504-1506, 1966. Bibliografía
SÍNDROME DE ICTIOSIS VULGAR LIGADA Jacquet, L.: “Des érythemes papuleux fessiers post-érosifs”. Rev.
de Mal. de Lénf., 4:208-218, 1886.
AL SEXO Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook of
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
Sinonimia
SÍNDROME DE JADASSOHN -PELLIZARI
S. de ictiosis nigricans.
Sinonimia
Sindromografía
S. de anetodermia. (Véase S. de Schweninger-Buzzi.)
Clínica
Sólo se observa en hombres y comienza en la infancia. Las Sindromografía
lesiones pueden producir desfiguración.
Examen físico. Lesiones diseminadas con escamas car- Clínica
melitas que afectan casi todas las áreas de la piel, de preferencia
Predomina en mujeres y comienza, por lo general, en la
axila, antebrazos, fosa poplítea, parte frontal del tronco más
segunda a cuarta décadas de vida. Se localiza habitualmente en el
marcada que espalda. Tendencia a desaparecer o disminuir
tronco, hombros y cara. Se manifiesta con unas manchas
en primavera y otoño. Puede producirse alopecia y también
asociarse a retardo mental, anormalidades esqueléticas e eritematosas bien definidas, del tamaño de una lenteja, que pronto
hipogonadismo. se marchitan en el centro y forman una lesión circular, dentro de
la cual la epidermis está ligeramente arrugada. Con el tiempo la
Exámenes paraclínicos lesión se deprime. Más tarde la superficie se vuelve brillante,
Biopsia de piel. La capa granular engrosada con acantosis blanca y arrugada. El dedo que examina aprecia claramente un
e infiltrados linfocitarios en la dermis. hoyo, con bordes definidos como si se tratase de una hernia
Examen con lámpara de hendidura. Este examen ocular inguinal. Esto se explica por la pérdida de tejido elástico a ese
muestra opacidad de la córnea. nivel. No existen trastornos sensitivos ni alteraciones en otras
regiones de la piel.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo y las Biopsia de piel. Muestra un infiltrado linfocitario
mujeres no padecen el síndrome. perivascular en la dermis; pero las alteraciones fundamentales
El defecto básico consiste en una deficiencia de sulfatasa
asientan en el tejido elástico, cuyas fibras se fragmentan e inclu-
esteroide. El gen se localiza en Xp22-pter.
so pueden desaparecer completamente.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kerr, C.B. and R.S. Wells: “Sex-linked ichthyosis”. Ann. Hum.
Genet., 29:33-50, 1965. La etiología es desconocida.
61
Bibliografía estigmatizó a Job con granos, desde la planta de los pies a la
coronilla”. Los casos estudiados son pacientes de piel blanca y
Jadassohn, J.: “Ueber eine eigenartige Form von Atrophia maculosa cabellos rojos, con facies algo tosca y talla baja. Existe dermatitis
cutis”. Verhnadl. d. Dutsch. Dermat. Gesellsch., 1891, pp. 342- facial y en las flexuras, y onicodistrofia.
-358. Se pueden presentar abscesos fríos pulmonares, linfadenitis
Korting, G.W.; J. Cabré and H. Holzmann: “Zur Kenntnis der y conjuntivitis.
Kollagenveranderungen bei der Anetodermie vom Typus
Schweninger-Buzzi”. Arch. Klin. Exp. Derm., 218:274-297, Exámenes paraclínicos
1964. Sangre. Hiperinmunoglobulinemia tipo E muy por encima
Pellizari, C.: “Eritema orticato atrofizzante: atrofia parziale de los valores normales (30-600 UI) y defecto quimiotáxico en
idiopatica della pelle”. Gior. Ital. D. Mal. Ven., 19:230-243,
neutrófilos.
1884.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE JESSNER-KANOF
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica
Sinonimia recesiva. Algunos autores sugieren tres hipótesis genéticas:
1, mosaicismo para el rasgo; 2, homocigosidad del gen
S. de infiltración linfocítica de la piel.
recesivo; 3, dominancia con expresividad variable.
Los abscesos se producen por estafilococos áureos. Este
Sindromografía síndrome parece formar parte del espectro de las enfermeda-
des o síndromes granulomatosos.
Clínica La etiología es genética y el defecto básico reside en la
Casi exclusivamente en hombres entre la segunda y octava quimiotaxis de los granulocitos neutrófilos y en altos niveles
décadas de vida. Se caracteriza por una o múltiples pápulas discoides de IgE en suero.
planas de color rosado o rojo pardo, que posteriormente crecen hasta
formar placas elevadas.
Bibliografía
En ocasiones estas placas son circinadas, pero firmes. Ge-
neralmente la región molar de la cara está afectada, así como los
B a n n a t y n e , R . M . ; P. N . S k o w r o n a n d J . L . We b e r : “J o b
párpados y alguna otra parte del cuerpo pueden mostrar lesio- syndrome, a variant of chronic granulomatous disease”. J.
nes. La exposición al sol puede irritar o agravar la lesión. No se Pediatr., 75: 236, 1969.
encuentran signos de toma visceral o sistémicos. Buckley, R.H.; B.B. Wary and E.Z. Belmaker: “Extreme
hyperimmunglobulinemia E and undue susceptibility to
infections”. Pediatrics, 49:59, 1972.
Exámenes paraclínicos Davis, S.D.; J. Schaller and R.J. Wedgewood: “Job syndrome,
Biopsia de piel. La epidermis es normal, pero la dermis r e c u r r e n t ‘ c o l d ’ s t a p h y l o c o c c a l a b s c e s s e s ”. L a n c e t ,
presenta una infiltración linfocítica difusa que toma además las I:1073, 1966.
regiones perivasculares y de los anejos de la piel. Quie, P.G.: “Chronic granulomatous disease of childhood”.
Advance Pediatr., 16:287, 1969.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE KAPOSI
No se ha demostrado una etiología específica de este sín-
drome y en años anteriores fue considerado una variedad del Sinonimia
lupus discoide crónico y por otros una forma de linfocitoma del
cutis. (Véase S. de Spiegler-Fendt.) S. de sarcoma hemorrágico idiopático.
Bibliografía Sindromografía
62
Exámenes paraclínicos Kyrle, J.: “Hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem
Radiología. Se encuentran lesiones óseas como: rarefacción, penetrans”. Arch. Derm. Syph., 123:466-493, 1916.
quistes y erosión cortical, que son características, y demuestran Costantine, V.S. and V.H. Carter: “Kyrle’s disease II”. Arch. Derm.,
97:633-639, 1968.
la diseminación del tumor.
Biopsia de la lesión. Precisa el diagnóstico.
SÍNDROME DE LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
En este síndrome se produce una proliferación de células
S. de Graham-Little. S. de pseudopelada de Brocq. S. de
multipotentes inmaduras derivadas del sistema reticuloendotelial,
móviles, que se desarrollan y transforman a veces en células liquen espinuloso.
fagocíticas y otras en células gigantes y que están relacionadas
con linfoblastomas; o bien pueden ser consideradas como una Sindromografía
angiomatosis que surge de las células vasculares pluripotentes.
Este síndrome es la neoplasia más frecuente en los pa- Clínica
cientes con SIDA, lo cual hace pensar que las deficiencias Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se
inmunológicas desempeñan un papel importante para su caracteriza por una alopecia cicatrizal del cráneo, tronco y
desarrollo. miembros con taponamiento folicular y queratosis pilar.
La etiología es desconocida.
Ocasionalmente se observa alopecia de axila, pubis y tronco.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kaposi, M. and M. Kohn: “Idiopathisches, multiples Pigmentsar
kom der Haut”. Arch. f. Dermat. u. Syph., 4:265-273, 1872. Posible variante del desarrollo. Se tiende a considerarlo
una variedad del liquen plano folicular.
SÍNDROME DE KYRLE La etiología es desconocida.
Sinonimia Bibliografía
63
La etiología es desconocida. Sindromografía
Bibliografía Clínica
Se observa en ambos sexos y en todas las edades. Se caracteriza
Leiner, C.: “Erytrodermia Desquamativa (universal dermatitis of por erupción en forma de nódulos en la piel de los pies, piernas y
children at the breast)”. Brit. J. Dis. Child., 5:244-251, 1908. muslos; menos frecuentemente en el tronco, cara y espalda. Las
lesiones se distribuyen generalmente a lo largo de los vasos y son
SÍNDROME DE LENTIGINOSIS PROFUSA
pequeñas, rojizas y en ocasiones dolorosas. Son frecuentes las mialgias
nocturnas. Livedo puede preceder o seguir a la aparición de los
Sinonimia
nódulos.
S. de lentiginosis múltiple. S. de lentiginosis. S. del leopardo. S.
Exámenes paraclínicos
cardiocutáneo. S. de lentiginosis cardiomiopática. S. de lentigo-
Biopsia de piel. Se observa una arteritis necrotizante de los
cambios electrocardiográficos.
vasos subcutáneos. Degeneración fibrinoide, infiltración neutrófila.
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Clínica
Este síndrome se observa en ambos sexos. Los hallazgos La etiología es desconocida. (Véase S. de Kussmaul Maier.)
clínicos pueden ser parciales o totales.
El aspecto se asemeja a la piel del leopardo. En este síndro- Bibliografía
me el lentigo está formado por máculas pardo-oscuras de 1-5 mm
de diámetro, que se localizan preferentemente en el tronco, Lindberg, K.: “Ein Beitrag zur Kenntnis der Periarteritis nodosa”. Acta
aunque pueden afectarse otras áreas, como las palmas de las Med. Scand., 76:183-225, 1931.
manos y las plantas de los pies, la mucosa bucal, los genitales
y el cuero cabelludo. Las lesiones aparecen poco tiempo SÍNDROME DE LOFGREN
después del nacimiento y tienen un aspecto moteado carac-
terístico que ha dado origen a la denominación de síndrome
Sinonimia
del leopardo. Pueden coexistir otras anomalías: cardiacas
(defectos de conducción electrocardiográficos, estenosis de la
válvula pulmonar con soplo sistólico en la base), genitales S. de Besnier-Boeck-Schaumann.
(hipoplasia gonadal, hipospadias, testículos abdominales,
pubertad tardía), retardo del crecimiento, sordera sen- Sindromografía
sorioneural, pterygium colli. Ceguera profunda familiar,
hipertelorismo ocular. Pueden existir alteraciones esqueléticas Clínica
como el pectus carinatus y/o pectus excavatum, cifosis, Es frecuente en mujeres irlandesas, escandinavas y
escápula alada y prognatismo mandibular. portorriqueñas y se presenta durante el embarazo o el puerpe-
El desarrollo psíquico es normal.
rio. Se caracteriza por fiebre y signos de agrandamiento bilateral
Exámenes paraclínicos de los ganglios mediastínicos.
Radiología. Cardiomiopatía hipertrófica, estenosis
valvular pulmonar discreta o atípica, también se demuestran Exámenes paraclínicos
las alteraciones esqueléticas señaladas en la sintomatología, Radiología. Se comprueban las adenomegalias
así como hiperflexibilidad de las articulaciones metacarpo- mediastinales- bilaterales.
falángicas y cigodactilia.
Reacción de Kweim. Es generalmente positiva. Test de
Sindromogénesis y etiología tuberculina: negativo.
Biopsias de ganglios y de hígado. Son fundamentales
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica domi- para establecer el diagnóstico.
nante con alta penetrancia y expresión variable.
La etiología es genética monogénica. Sindromogénesis y etiología
64
Sindromografía SÍNDROME DE LUPUS ERITEMATOSO
Clínica Sindromografía
Comienza desde el nacimiento y se caracteriza por una
red de venas dilatadas en la piel, que pueden estar localiza- Clínica
das en ciertas regiones o generalizadas, y que se asocian con Predomina en mujeres en edad de procreación. Se presenta
con malestar general, astenia, anorexia, dolores articulares
arañas vasculares y pequeñas úlceras.
migratorios, dolor abdominal y/o pleurítico intermitente.
Neumonitis “anafilactoide” caracterizada por taquipnea y
Sindromogénesis y etiología
cianosis. Retardo mental, ansiedad, alucinaciones, convulsiones
y cuadro febril recurrente. La exposición a la luz solar puede
La etiología parece ser genética. Se han reportado varias
evidencias de herencia autosómica recesiva. inducir las manifestaciones.
Examen físico. Erupción en alas de mariposa en la región
nasal y malar en el 50 % de los casos. Erupción maculopapular
Bibliografía
eritematosa en cuello y miembros. Telangiectasias, úlceras
Kurczynski, T.W.: “Hereditary cutis marmorata telangiectasia
crónicas de los miembros, cicatrices en el lecho ungueal y
congenita”. Pediatrics, 70:52-53, 1982. extremos de los dedos. Exudados retinianos en copos de algodón.
Mizrahi, A.M. and P.M. Sachs: “Generalized congenital phlebectasia, Adenomegalias, esplenomegalia y hepatomegalia. Signos de tras-
report of a case”. Amer. J. Dis. Child., 112:72-75, 1966. tornos cardiovasculares (pericarditis, endomiocarditis en 50 %
Van Lohuizen, C.H.J.: “Uber eine seltene angeborene Hautanomalie de casos) y en el riñón 75 % de los pacientes. Como se ve es una
(Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)”. Acta Derma- afección sistémica que puede afectar cualquier tejido "blanco",
tovener, 3:202-211, 1922. aunque una de sus principales características es la lesión en alas
de mariposa ya señalada.
SÍNDROME DE LORTAT-JACOB -DEGOS
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Sangre. Leucopenia, eosinopenia, anemia, trombocito-
penia, hipergammaglobulinemia, presencia de “anticoagulante
S. de penfigoide mucosal benigno. S. de pénfigo ocular lúpico”. Célula LE positiva.
mucosinequial. Variedad del Duhring-Brock, con adherencias Eritrosedimentación acelerada. La serología positiva para
conjuntivales. sífilis durante mucho tiempo antes de la aparición de los sínto-
mas, debe hacer sospechar la afección.
Sindromografía Orina. Albuminuria.
65
endógeno “in vivo” y este, a su vez, puede ser un evento primario puede estar afectada por placas anulares pequeñas (1-3 cm de diá-
en la patogénesis de la autoinmunidad observada en pacientes con metro) de color púrpura o amarillo-bronceado. Se extienden
lupus eritematoso sistémico. excéntricamente y pueden presentar una zona de atrofia en el
La agregación familiar y los estudios expuestos realizados en
pacientes y familiares, sugieren una herencia autosómica dominante. centro de la lesión.
Sinonimia Bibliografía
S. de piel quemada. S. de eritrodermia bullosa con epidermólisis. Majocchi, D.; A. Rook; D.S. Wilkinson and F.J.G. Ebling: Textbook
S. de necrólisis tóxica epidérmica aguda febril penfigoide. S. de of Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968.
dermatitis medicamentosa.
SÍNDROME DE MANTOUX
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
Se observa en todas las edades. Se caracteriza por irritabili- S. de úlcera-hipertensión
dad de la piel, dolor y fiebre. Algunos casos presentan manifes-
taciones sistémicas que pueden ser de pequeña o gran intensidad Sindromografía
con signos de toxicidad y choque. Puede producir lesiones en
diferentes órganos, principalmente hígado, páncreas e intestino Clínica
(colon). Fue reportado el primer caso en intestino delgado en Afecta ambos sexos y comienza generalmente en la juven-
1994 por P. Michel y colaboradores en Francia.
Examen físico. Eritema que comienza alrededor de la boca tud. Se caracteriza por erupción en la palma de las manos, plan-
y en pocas horas invade todo el cuerpo seguido por grandes tas de los pies y dedos, de pápulas miliares translúcidas que
flictenas, las presiones moderadas sobre la piel producen des- crecen lentamente y forman una zona central oscura. Se mantie-
camación de la epidermis y dejan áreas rojizas de tamaño variable. nen algunas semanas y dejan pequeñas manchas que pueden
desaparecer después. Tienden a ser recurrentes durante años y a
Exámenes paraclínicos
veces por períodos cortos.
Biopsia de piel. Se observa necrosis epidérmica sin signos
de daño vascular.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Puede tratarse de reacciones a diferentes drogas sobre todo en
el adulto o estar en asociación con infecciones estafilocócicas en los Bibliografía
niños. (Véase síndrome de Ritter.)
La etiología es desconocida. Mantoux, C.: “Porokératose pokillomateuse palmaire et plantaire”.
Ann. de Derm. et Syph., 4:15-31, 1903.
Bibliografía
SÍNDROME DE MARTORELL
Debre, R.; M. Lamy and M. Lamotte: “Un cas dérythrodermie
avec epidermolyse chez un enfant de 12 ans”. Bull. Soc. Pediat., Sinonimia
37:231--238, 1939.
Delchier, J.C.; O. Chosidow: “Atteinte intestinale au cours du
syndrome de Lyell, à propos de 4 cas”. Gastroenterol. Clin. S. de úlcera-hipertensión
Biol., 15, A25, 1991.
Lyell, A.: “Toxic epidermal necrolysis (the scalded skin syndrome)”. Sindromografía
Br. J. Dermatol., 100:69-86, 1979.
Clínica
SÍNDROME DE MAJOCCHI
Predomina en mujeres de mediana edad. Se caracteriza por
Sinonimia ulceraciones de los miembros muy dolorosas, frecuentemente bi-
laterales, situadas por encima de las rodillas. Además, los sínto-
S. de púrpura anular telangiectoide. mas característicos de una hipertensión arterial.
Bibliografía Clínica
Predomina en mujeres de 50-75 años de edad, aunque ha
Franceschetti, A. and U.V. Schnyder: “Attempt at clinical genetic sido reportado en adolescentes. Se caracteriza por placas rojizo-
classification of hereditary palmo plantar keratoses whit amarillentas marginadas, generalmente, de forma policíclica con
67
un centro atrófico. Estas formaciones son induradas y se locali- Sindromogénesis y etiología
zan en la cara dorsal de las manos, antebrazos y parte anterior de
las piernas. La pared abdominal y la torácica pueden estar toma- En ocasiones, al comienzo se asocia con traumatismos,
das también. embarazo o menopausia, pero no ha sido establecida una rela-
ción evidente. Se ha demostrado que no existe aumento de las
Exámenes paraclínicos fibras colágenas, sino un incremento de hexosaminas ligadas al
Test de Kweim. colágeno.
Biopsia cutánea. Infiltración granulomatosa con células La etiología es desconocida.
gigantes; estas lesiones comienzan alrededor de los vasos y ter-
minan por obliterarlos. Bibliografía
Sindromogénesis y etiología Dilley, J.J. and H.O. Perry: “Bilateral linear scleroderma en coupe
de sabre”. Arch. Derm., 97:688-689, 1968.
Es un síndrome muy controvertido, en algunos casos se ha Fagge, C.H.: “ On keloid scleriasis, morphoca and some allied
affections ”. Guy’s Hosp. Rep., 13:255-328, 1868.
confirmado una sarcoidosis, de ahí el valor de realizar el test de
Kweim para eliminar esta afección.
SÍNDROME DE MUCHA -HABERMAN
Bibliografía
Sinonimia
Miescher, G.: “Nekrobiosis maculosa”. Dermatologica, 98:199-204, 1949.
68
Bibliografía vuelven fluctuantes y llegan a transformarse en forma similar a
un absceso, se rompen y exudan un material viscoso blanqueci-
Habermann, R.: “Ueber die akut verlaufende, nekrotisier ende unterart no, cremoso o aceitoso. Esto es excepcional en el eritema nudoso.
der Pityriasis lichenoides lichenoides (Pityriasis lichenoides
et variolformes acuta)”. Derm. Zschr., 45:42-48, 1925. Sindromogénesis y etiología
Mucha, V.: “Uber einen der Parakeratosis variegata (Unna) bzw.
Pityriasis lichenoides chronica (Neisser-Juliusberg) nahestehen
den eigentumlichen Fall”. Arch. F. Dermat. u Syph., 123:586- Este síndrome puede asociarse con cuadros de pancreatitis
-592, 1916. aguda y también con neoplasias del páncreas, especialmente con
el adenocarcinoma.
SÍNDROME DE NAEGELI
SÍNDROME DE NETHERTON
Sinonimia
Sindromografía
S. de nevus melanofórico. S. de Franceschetti-Jodassohn.
S. de pigmentación de la piel-hiperhidrosis-queratosis pilaris- Clínica
disfasia. Se presenta sólo en niñas y se caracteriza por una
eritrodermia ictiosiforme congénita o una ictiosis lineal a la que
Sindromografía se asocian pelos en bambú. Los pelos en bambú se observan no
sólo en el cuero cabelludo, sino también en las cejas, pestañas y,
Clínica más raramente, en otras áreas. El aclaramiento del pelo puede
Se observa en ambos sexos en el segundo a tercer años de apreciarse en todo el cuerpo. Los pelos en bambú pueden des-
vida. Se caracteriza por el desarrollo de una pigmentación reticular aparecer en algunos años.
en forma de una red fina que se extiende por varias zonas sin Existen manifestaciones atópicas importantes.
cambios inflamatorios previos. Generalmente existe
queratodermia de palmas de manos y plantas de pie. Exámenes paraclínicos
La regulación de la temperatura corporal puede estar altera- Sangre. Se ha reportado hipergammaglobulinemia.
da por reducción del número de glándulas sudoríparas. Los pelos
y uñas son normales. Los dientes son normales o con algunos Sindromogénesis y etiología
defectos que consisten en manchas amarillas.
Se ha sugerido que se trasmite por herencia autosómica
Exámenes paraclínicos recesiva, o dominante con penetrancia variable, aunque no se ha
Dermatoglifos. Hipoplasia de las huellas dactilares. podido confirmar en forma definitiva.
La consanguinidad reportada muestra más evidencias de he-
Sindromogénesis y etiología rencia autosómica recesiva, incluso se ha planteado la posibilidad
de un error congénito del metabolismo.
Se trasmite por herencia autosómica dominante. Es muy La etiología es genética monogénica.
raro, ha sido descrito sólo en familias suizas.
La etiología es genética monogénica. Bibliografía
Sindromografía Clínica
Se presenta en ambos sexos, en jóvenes y en la edad media
Clínica de vida. Se caracteriza por la aparición de ampollas fláccidas que
Las lesiones son características y difieren de las del se rompen y forman vegetaciones fungoides o proliferaciones
eritema nudoso clásico, varían de tamaño desde unos milí- papilomatosas, en especial en las zonas intertriginosas. Aunque
metros a centímetros, y en contraste con el eritema nudoso, el comienzo de las lesiones se manifiesta a veces solamente por
son móviles. Son rojas y dolorosas, evolucionan en 2-3 se- el estallido de las ampollas en la boca, genitales, perineo, axilas,
manas y pueden dejar una cicatriz hiperpigmentada, ligera- ingles, miembros, cuero cabelludo y ombligo, los puntos de rup-
mente deprimida. Con frecuencia los nódulos coinciden con tura imperfecta de las mismas y sus bases húmedas se tornan
dolor abdominal y pueden acompañarse de artralgias y fiebre. exuberantes, con vegetaciones verrucosas que más tarde consti-
Las lesiones se localizan por lo general en las piernas y tuyen el rasgo principal de la erupción; están cubiertas con cos-
raramente toman otras regiones. Los nódulos más grandes se tras y rodeadas por una zona inflamatoria.
69
Los síntomas subjetivos son leves pero a veces se desarro- SÍNDROME OCULOOROGENITAL
lla una fiebre elevada y otros síntomas debidos a la sepsis, y el
final es similar al pénfigo vulgar con alguna enfermedad Sinonimia
intercurrente, para la cual hay mayor predisposición a causa del
agotamiento y la terapéutica esteroidea. S. orogenital. S. de Jacobs.
70
En los casos severos se produce una pérdida total de los Bibliografía
dientes a los 6-10 años de edad. El tratamiento con acitretin,
forma ácida libre del etretinato, aplicado precozmente, tiene tan Merklen, F.P. and A. Guillard: “Cas isolé de pachyonychie congenitale
buenos efectos que los pacientes desarrollan dentición normal. avec hyperkératoses cutanée et leucoplasiforme (syndrome du
Pueden existir soplos sistólicos, adenoinfartos y retardo Jadassohn-Lewandowsky type Riehl), varieté de lapolykératose
mental. congenitale de A. Touraine”. Presse Med., 62:410, 1954.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE PASINI
Radiología. Demuestra calcificaciones ectópicas en el
tentorium y la capa coroide del ojo. Sinonimia
Sangre. Ocasionalmente hiperglucemia y cifras altas de
hemoglobina. Epidermólisis ampollar (bullosa) albopapuloide.
Las lesiones son muy parecidas a las del mal de Meleda. Clínica
Se trasmite por herencia autosómica recesiva y en ocasio- Se presenta en ambos sexos y comienza en el joven o adul-
nes existe consanguinidad de los padres. to. Se caracteriza por pápulas pequeñas, blancas, firmes, de lo-
La etiología es genética monogénica. calización perifolicular y de crecimiento lento hasta l5 mm, que
aparecen en el tronco, especialmente en la región lumbosacra. Es
Bibliografía una variedad de la epidermólisis hiperplásica bullosa.
Brünauer, St. R.: “Zur Vererbung des Keratoma hereditarium palmare Sindromogénesis y etiología
et plantare”. Acta dermat.-venerol., 4:389, 1923.
Brünauer, St. R.: “Zur Symptomatologie und Histologie der Se trasmite por herencia autosómica dominante. Se ha suge-
Kongenitalen Dyskeratosen”. Dermat. Zschr., 42:6-26, 1925. rido que el gen COL 7A1, puede ser candidato para esta mutación.
Gorlin, R.J.; H. Sedano and V.E. Anderson: “The syndrome of
palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal Bibliografía
detruction of the teeth. A clinical and genetic analysis of Papillon-
-Lefèvre syndrome”. J. Pediatr., 65:895, 1964. Pasini, A.: “Distrofia cutaneobolloso-atrofizzante ed albo-
Naik, D.N.; A. Velau; G. Alavandar et al.: “Papillon-Lefèvre papuloide”. Gior. Ital. de Dermat. e Sifil., 69:558-564, 1928.
syndrome”. Oral. Surg., 25:19-23, 1968. Ryynanen, M. et al.: “Human type VII collagen genetic linkage
Papillon, M.M. and P. Lefèvre: “Deux cas de keratodermia palmaire of the gene (COLT 7A1) on chromosome 3 to dominant
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soeur: coexistence dans le deux cas d’alterations dentaires gra- 49:797-803, 1971.
ves. Bull. Soc. Fran. Dermat. Syph., 31:82, 1924.
Sinonimia Sinonimia
71
Sindromogénesis y etiología se ponen fláccidas y se rompen dando lugar a úlceras y super-
ficies cruentas, exudativas, que sangran con facilidad. Las
Es la que corresponde a la dermatosis a la que va asociado; superficies cruentas pronto se recubren, en parte, por costras
debe ser diferenciado de procesos malignos, enfermedad de que tienen poca o ninguna tendencia a curar y que se extienden
Hodgkin, enfermedad de Brill-Simmerx, etcétera. La estimulación abarcando grandes superficies por confluencia de unas con otras.
de los melanocitos por la inflamación y el prurito produce la Las lesiones curadas dejan placas hiperpigmentadas con poca o
deposición de melanina en la, piel y en los ganglios linfáticos. ninguna cicatriz. El signo de Nikolsky es positivo (separabilidad
La etiología es desconocida. exagerada de la capa exterior epidérmica por una ligera
fricción,como en el pénfigo).
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “Note preliminaire sur un tableau Biopsia de piel. Se observa una acantólisis suprabasal,
histologique particulier de lésions ganglionnaires accompagnant con ampollas intraepidérmicas que desdoblan las capas de la
des eruptions dermatologiques généralisées prurigineuses des types piel. Existen células acantolíticas.
cliniques différents”. Bull. Soc. Fr. Derm. Syph., 39:947-955, 1932.
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “La Reticulose Lipomélanique”.
Sindromogénesis y etiología
Ann. Derm. Syph., 8:257, 1937.
Pautrier, L.M. and F. Woringer: “Contribution a l’ etude de l’histo-
physiologie cutanée; á propos d’un aspect histopathologique Se atribuye a virus o a lesión de tipo autoinmune, pues se
nouveau du ganglion lymphaatique; la réticulouse lipo-mélanique han detectado autoanticuerpos en las células de las lesiones.
accompagnant certaines dermatoses généralisées; les échanges entre La etiología es desconocida.
la peau et le ganglion”. Ann. Dermat. et Syph., 8:257-273, 1937.
Schnyder, U.W. and C.G. Schirrer: “So-called, lipomelanotic reticulosis’ Bibliografía
of Pautrier-Woringer”. Arch. Dermat. Syph., 70:155-165, 1954.
Anderson, H. J. et al.: “Pemphigus and other diseases”. Arch. Derm.,
SÍNDROME DE PENFIGOIDE JUVENIL 101:538-546, 1970.
Clínica Sindromografía
Más frecuente en el sexo masculino antes de los 5 años de
edad. El comienzo es agudo con discretos síntomas sistémicos. Se Clínica
caracteriza por ampollas tensas de aspecto claro, de 1-2 cm, en una Este síndrome incluye los síndromes de: sabañones agudos,
piel sana de la cara, abdomen inferior, nalgas y menos fre- sabañones crónicos, eritrocianosis, lupus pernio, dermatitis in-
cuentemente en los miembros. El prurito es raro. Las ampollas vernal, pies de inmersión en frío, nombres con los que también se
persisten por largo tiempo. conoce.
Después de su disolución se curan rápido. Puede quedar Sabañones agudos. Son más frecuentes en niños y muje-
una hiperpigmentación pero no deja escara. Raramente se locali- res; generalmente estas lesiones son bilaterales y simétricas.
za en las mucosas. Existe una dermatitis azul-rojiza con discreto edema. Sensa-
ciones dolorosas y de quemadura en las partes expuestas a
Exámenes paraclínicos temperaturas muy frías: dedos de pies y manos y piernas. El
Sangre. Eosinofilia 5-10 %. estadio agudo dura alrededor de una semana y aparece una
Biopsia de piel. Demuestra que las bulas o vesículas están coloración pardusca que persiste por meses. Ocasionalmente
situadas en la unión dermoepitelial, pero la epidermis está intacta. pueden existir reacción hemorrágica y ulceraciones con o sin
infección, como complicaciones.
Sindromogénesis y etiología Sabañones crónicos. Si los episodios anteriores se repi-
ten se producen lesiones crónicas con fibrosis residual y atrofia
La etiología es desconocida. de la piel y del tejido celular subcutáneo. Durante la estación
calurosa las lesiones pueden desaparecer casi completamente.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Rook, A.; D.S. Wilkinson and F.J.B. Ebling: Textbook of Biopsia de las lesiones. Se aprecia una angiítis con necrosis
Dermatology. Philadelphia, Davis, 1968. del panículo adiposo y reacción inflamatoria crónica de los teji-
dos subcutáneos. Si las lesiones son crónicas puede haber depó-
SÍNDROME DE PÉNFIGO VULGAR sitos de hierro que confieren hiper-pigmentación a esas zonas.
72
SÍNDROME DE PETGES-CLÉJAT Sindromogénesis y etiología
Sindromografía Bibliografía
Clínica Melin, H.: “An atrophic circumscribed skin lesion in the lower
Generalmente, se presenta en adultos jóvenes. Al co- extremities of diabetes”. Acta Med. Scand., 176(Suppl.
mienzo existe debilidad muscular y se observan la piel jaspeada 423):1-75, 1964.
con hiperpigmentación e hipopigmentación, telangiectasias y Murphy, R.A.: “Skin lesions in diabetic patients: the ’spottedleg’
atrofia. Las alteraciones cutáneas se parecen a la radiodermitis; syndrome”. Lahey Clin. Found. Bull., 14:10-14, 1965.
más tarde puede haber ulceraciones. La piel en esos sitios es
seca, furfurácea y se arruga como un papel de fumar. Puede
haber un prurito intenso y calcinosis. Se considera que este SÍNDROME DE PRURIGO DE BESNIER
síndrome puede ser una manifestación de otras enfermedades
cutáneas, tales como la micosis fungoide, parapsoriasis en Sindromografía
placas, lupus eritematoso y acrodermatitis crónica atrofiante.
Existe desgaste muscular. Clínica
Lo caracteriza un prurito localizado sobre las lesiones, a
Exámenes paraclínicos menudo asociado con asma. Ambos se exacerban en forma alter-
Biopsia de piel. En las lesiones comenzantes existen nativa. Las lesiones son parches localizados en las rodillas, cara,
infiltración ligera de linfocitos en la epidermis, dilatación de codos y muñecas.
capilares y aumento o pérdida del pigmento melánico. Más
tarde se presentan lesiones similares a las del lupus (excepto un Sindromogénesis y etiología
grado menor de tapones queratósicos) y atrofia de la epidermis
con alteraciones del tejido elástico que finalmente desaparece. Forma parte del síndrome de eritrodermia atópica. General-
Orina. Creatinuria elevada. mente este tipo de lesión sigue a la dermatitis infantil.
La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
La etiología es desconocida.
Besnier, E.: “Premiere note et observation preliminaire pour ser-
Bibliografía vir D’Introduction a L’Etude des Prurigos diasthesiques”. Ann.
Derm. Syph., 3:634-648, 1892.
Guy, W.; R.C. Grauer and F.M. Jacob: “Poikilodermatomyosiotis”. French, H.: French’s Index of Differential Diagnosis. ed. 9, Williams
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Petges, G. and C. Cléjat: “Sclérose atrophique de la peau et myosite
généralisée”. Arch. Dermat. Syph., 7:550-568, 1906. SÍNDROME DE PSEUDOPELADA
Sindromografía Clínica
La presencia de este síndrome en el sexo y la edad varía con
Clínica la etiología. En los casos idiopáticos se presenta en mujeres en la
Se observa en pacientes diabéticos entre 50-60 años, mu- tercera a cuarta décadas de vida. El comienzo es insidioso y se
chos de los cuales muestran evidencias de neuropatías y/o caracteriza por la formación de áreas pequeñas redondeadas,
retinopatías. En la piel se aprecian lesiones en número mayor o lisas, blandas, con signos inflamatorios (sólo moderado eritema)
menor, redondas u ovaladas, cirscunscritas, situadas bilateral o que se extienden y confluyen. La región más afectada es el vérti-
asimétricamente y superficiales cubiertas por piel atrófica ce de la cabeza. En las zonas de la lesión no existen pelos o son
pigmentada. Las lesiones no son dolorosas ni se ulceran. Se aislados. Estas zonas calvas pueden ser pequeñas o grandes y
distribuyen sobre las regiones anterior, lateral y media de las estar repartidas o agrupadas. Tienen un color blanco o rosado,
piernas por debajo de las rodillas. Los pacientes no refieren con una superficie (piel de cebolla) lisa, brillante, atrófica, pare-
traumas o los ignoran y no llaman la atención del médico sobre
cida al mármol o marfil.
ese dato. Puede haber hipoestesia y disminución o ausencia
de reflejos.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Biopsia de piel. Se observan infiltrados linfocitarios alre-
Biopsia de piel. Atrofia de la epidermis, discreta fibrosis; dedor de los vasos y de los folículos pilosos, seguidos por atro-
separación de las fibras colágenas de la piel; pigmentación debida fia de los folículos y de las glándulas sebáceas. Las glándulas
a hemosiderina y aumento de la melanina por la atrofia. sudoríparas están aisladas.
73
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
74
Bibliografía Radiología. Muestra las lesiones óseas.
Biopsia de piel. Los nódulos muestran histiocitos
Garland, H.G. and S.T. Anning: “Hereditary hemorrhagic telangiectasia: vacuolados que obstruyen los pequeños vasos sanguíneos, con
a genetic and bibliographic study”. Br. J. Derm., 62:289, 1931. infiltración linfocitaria asociada. Existen células gigantes
Osler, W.: “On a family form of recurring epistaxis asociated with
multiple telangiectases of the skin and mucous membranes”. Bull.
multinucleadas con vacuolas de lípidos en su interior que despla-
John Hopkins Hosp., 12:333, 1901 zan el núcleo hacia la periferia de la célula.
Rendú, M.: “Epistaxis repetées chez un suject porteur de petits
angiomes cutanés et muqueux”. Bull. Soc. Med., 13:731, 1896. Sindromogénesis y etiología
Weber, F.P.: “Multiple hereditary developmental angiomata
(telangiectases) of the skin and mucous membranes associated
La reticulohistiocitosis multicéntrica puede ser clasificada
with recurring hemorrhages”. Lancet, 2: 160, 1907.
Weber, F.P.: “Hemorrhagic telangectasia of the Oslertype entre los síndromes granulomatosos con depósito de lípidos (véa-
‘telangiectatic dysplasia’ and isolated case, with discussion on se síndrome de histiocitosis X, y Síndrome de Farber.)
multiple pulsating stellate telangiectases and other strickingstellate Existe otra entidad que se denomina síndrome de Crosti y
telangiectases and other stricking haemangiectases conditions”. que se caracteriza por infiltraciones tumorales localizadas en la
Br. J. Dermat., 48:182-193, 1936.
parte posterior del cuerpo. Las lesiones contienen histiocitos y
células xantomatosas grandes.
SÍNDROME DE RETENCIÓN SUDORÍPARA
Se puede clasificar entre los síndromes granulomatosos.
Sinonimia Esta entidad de etiología desconocida debe ser diferenciada
del histiocitoma multicéntrico.
S. de astenia tropical anhidrótica.
Bibliografía
Sindromografía
Cainelli, T.: “Reticulo-istiocitoma del dorso dell ádulto Di Crosti”.
G. Ital. Derm., 150:505-512, 1964.
Clínica Davies, N.E.J.; H.H. Roenigk; W.A. Hawk, et al.: “Multicentric
Se caracteriza por: anhidrosis, miliaria, crisis de prurito, reticulohistiocytosis, report of a case with histochemical studies”.
síntomas sistémicos graves, colapso. Arch. Derm., 97:543-547, 1968.
Parkes-Weber, F. and W. Freudenthal: “Nodular nondiabetic
Sindromogénesis y etiología cutaneous xanthomatosis with hyper-cholesterolemia and typical
histological features”. Proc. Roy. Soc. Med., 30:522-526, 1937.
Targett, J.H.: “Giant cell tumours of the integuments”. Tr. Path.
Fischer y Maidbach han descrito algunos casos relaciona-
Soc. (London), 48:230-255, 1897.
dos con problemas neurológicos y piensan que se debe a lesiones
que afectan la decusación medular de las fibras vegetativas
SÍNDROME DE RIEHL
eferentes y también a las que afectan los nervios simpáticos
preganglionares.
La etiología es desconocida.
Sindromografía
Clínica
SÍNDROME DE RETICULOHISTIOCITOSIS
Más frecuente en el sexo femenino y comienza a cualquier edad.
MULTICÉNTRICA Se caracteriza por una pigmentación gris-pardusca de la cara, más
intensa en la frente y sienes. Ocasionalmente se extiende al cuello y
Sinonimia cráneo, raramente a otras partes. Con frecuencia existe prurito y enro-
jecimiento sobre todo al principio. Las manchas una vez extendidas se
S. de histiocitoma de células gigantes generalizado. S. de mantienen estacionarias y la melanosis se desarrolla lentamente en
granuloma reticulohistiocitario. S. de retículohistiocitoma varios meses. Cuando existe pigmentación en las partes cubiertas se
pseudosarcomatoso. S. de reumatismo lipoideo. S. de Nicolau-
localiza en las zonas expuestas a fricción como los pliegues axilares
-Balus.
anteriores y el ombligo. Hay hiperqueratosis difusa que da a la piel el
aspecto de que estuviera "pulverizada con harina".
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Predominante en el sexo femenino (3:1), se presenta en
todas las razas y comienza generalmente entre la segunda y sexta La etiología es desconocida, pero existen pruebas de que puede
décadas. deberse a fotosensibilidad por los rayos solares en presencia o no de
El desarrollo es gradual y se caracteriza por nódulos cutá- perfumes, cremas u alguna otra sustancia, en sujetos predispuestos.
neos, mucosos, en tejido subcutáneo, sinovia, periostio y hue-
sos que originan una poliartritis deformante. En el 25 % los Bibliografía
nódulos y la artritis aparecen simultáneamente; en el 60 % la
artritis precede en meses o años a los nódulos y más raramente Riehl, G.: “Ueber ine eigenartige Melanose Vorlaufige Mitterung”.
es al revés. Otros síntomas: pérdida de peso, prurito, astenia, Wien. Klin. Wschr., 30:780-781, 1917.
fiebre y parestesias; el 40 % presenta xantelasma; el 27 %
hipertensión y el 16 % linfadenopatías. SÍNDROME DE ROTHMANN -MAKAL
75
Sindromografía Rothmund, A.: “Uber Cataracten in Verbindung mit einer
eigennthumlichen Hautdegeneration”. Graefe. Arch. Ophthal.,
14:159-182, 1968.
Clínica
Silver, H.K.: “Rothmund-Thomson syndrome: an oculocutaneous
Predomina en niños y afecta por igual a ambos sexos. Se disorder:”. Amer. J. Dis. Child., 111:182-190, 1966.
caracteriza por la aparición de nódulos o placas en el tejido
subcutáneo, que se localizan simétricamente; son firmes, de
SÍNDROME DE RUD
consistencia elástica y miden 10-15 cm de diámetro. Su sitio
preferido es el tronco y ocasionalmente labios y cara y partes
anteriores del muslo. No se acompaña de síntomas sistémicos. Sinonimia
76
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE SCHAMBERG
Biopsia de piel. Puede mostrar alteraciones de la pigmen-
tación y de las células basales, con tendencia a la degeneración. Sinonimia
Sindromogénesis y etiología S. de dermatosis purpúrica pigmentada progresiva.
77
Sindromogénesis y etiología Sindromografía
78
manos y plantas de los pies. Puede haber displasia de los dientes Sindromogénesis y etiología
y lesiones maculares y corneales en los ojos. Desde el punto de
vista neurológico, existe hiperreflexia osteotendinosa especial- Puede ser una variante del síndrome de Stevens-Johnson.
mente en las piernas, clonus de la rótula, signo de Babinski. La etiología es desconocida.
79
Exámenes paraclínicos Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra una infiltración linfocítica de la Sangre. Aumento de la eritrosedimentación y de los
dermis, separada de la epidermis por tejido conjuntivo normal. leucocitos.
En ocasiones se observa una acumulación de eosinófilos en la Radiología de tórax. Con frecuencia se encuentra neumonía.
periferia de las lesiones. Biopsia. Hiperqueratosis, acantosis, vesículas con
eosinófilos, precipitado de fibrina, linfocitos y neutrófilos. Infil-
Sindromogénesis y etiología trado linfocítico perivascular en la dermis.
Se considera como una hiperplasia benigna del tejido
Sindromogénesis y etiología
reticuloendotelial de la piel, originado por traumas, picadura de
insectos, fotosensibilidad, que actuarían como factores
desencadenantes. Hay dudas si se debe a uno o múltiples factores etiológicos
(lo más aceptado): infecciosos, tóxicos, parasitarios, micóticos,
Bibliografía drogas, etcétera.
En algunos casos hay una correlación inequívoca con la
Fendt, H.: “Beitrage zur kenntniss der sogenannten sarcoiden administración de drogas. Las más frecuentes son las sulfas y la
Geswulsteder Haut”. Arch. f. Dermat. u Syph., 53:213-242, 1900. penicilina, aunque también se han señalado algunos sedantes.
Hofer, W.: “Lymphadenosis benigna cutis”. Arch. Klin, Exp. Derm., Las infecciones virales y algunos mecanismos de tipo alérgico
203:23-40, 1956.
han sido considerados como factores etiológicos.
Spiegler, E.: “Ueber die sogenannte Starkomatosiscutis”. Arch. f.
Dermat. u Syph., 27:163-174, 1894. Parece tratarse de una sensibilización en los pequeños va-
sos sanguíneos cutáneos, para cualquiera de las variedades de
SÍNDROME DE STEVENS -JOHNSON alergenos o sustancias tóxicas.
La etiología sigue siendo oscura o desconocida.
Sinonimia
Bibliografía
S. de ectodermosis erosiva pluriorificial. S. de eritema multi-
forme exudativo. S. de eritema buloso maligno. S. mucotaneocular. Bianchine, J.R.; P.V.J. Macaraeg; L. Lasagna et al: “Drugs as etiologic
Eritema multiforme buloso. Ectodermosis erosiva factors in the Stevens-Johnson syndrome”. Amer. J. Med., 44:390-
pluriorificial. S. de Baader. S. de Fissinger-Rendu. S. de Neumann -405, 1968.
II. S. de Klauder. Stevens, A.M. and F.C. Johnson: “A new eruptive fever associated
with stomatitis and ophthalmia. Report of two cases in children”.
Sindromografía Amer. J. Dis. Child, 24:526-533, 1922.
80
Sindromografía Bibliografía
81
SÍNDROME DE TIETZ SÍNDROME DE TOURAINE -SOLENTE-GOLÉ
Sindromografía Sinonimia
Sindromografía Bibliografía
Clínica Brugsch, H.G.: “Acropachyderma with pachyperiostitis; report of
Se presenta en ambos sexos. Se caracteriza por queratosis a case”. Arch. Int. Med., 68:687-700, 1941.
palmoplantar que comienza entre la tercera y sexta décadas y Labbe, M. and P.Renault: “Hypertrophic osteodermapathy”. Bull.
durante la evolución se detecta un carcinoma de esófago general- et Mem. Soc. Méd. d. Hóp. de Paris, 1:1065-1067, 1926.
mente localizado en el tercio inferior. (Howel-Evans ha descrito Touraine, A.; G. Solente and L. Golé: “Un syndrome
seis casos en una misma familia.) osteodermapathique: la pachyperiostose des extremités”.
Presse Méd., 42:1820-1824, 1935.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE TRICOMEGALIA CONGÉNITA
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es desconocida. Sindromografía
Bibliografía Clínica
Se desarrolla comúnmente en los primeros meses de vida.
Howel-Evans, W.; R.B. McConnell; C.A. Clarke et al.: “Carcinoma Se caracteriza por destrucción bilateral de los conductos
of the esophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis). A
lagrimales. Hay dentición lenta, visión pobre con degeneración
study of two families”. Quart. J. Med., 27:413-429, 1958.
Shine, I. and P.R. Allison: “Carcinoma of the esophagus with tylosis pigmentaria de la retina, hipertricosis de pestañas y cejas, alopecia
(keratosis palmaris et plantaris)”. Lancet, 1:951-953, 1966. entre 4-5 años de vida, enanismo, retardo mental o normalidad.
82
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE URBACH-WIETHE
Heller, J. in Jadassohn: Handbuck der Hautund Geschlechtskranhheiten Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Se considera
XIII, Berlin, Springer, 1927. que se debe a una degeneración del colágeno y de las fibras elás-
Parks, R. and J.P. Ellis: “Yellow Nails”. Arch Derm., 102:619-623, 1970. ticas que se infiltran de lípidos o galactolípidos.
Samman, P.D. and W.F. White: “The ´yellow nails´ syndrome”. Brit. J. La etiología es desconocida.
Derm., 76:153-157, 1964.
Bibliografía
SÍNDROME DE UÑAS EN TENAZAS
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Sindromografía Child., 105:81, 1963.
Gordon, H. et al.: “Lipoid proteinosis”. Birth Defects, 7(8):164,
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Clínica McCusker, J.J. and R.M. Caplan: “Lipoid proteinosis (lipo-
Se caracteriza por dolores intensos en los dedos afectados. glycoproteinosis): a histochemical study of two cases”. Amer. J.
Al examen se observa una curvatura transversal excesiva en las Path., 40:599-613, 1962.
uñas de esos dedos con pérdida del tejido blando de ellos. Urbach, E. and C. Wiethe: “Lipoidosis cutis et mucosae”. Virchows
Arch. Path. Anat., 273:285-319, 1929.
83
Raramente hay telangiectasias, petequias o equimosis. En Exámenes paraclínicos
su comienzo las lesiones son similares a la urticaria, pero no son Biopsia cutánea. Descarta lesión tuberculosa y muestra
evanescentes como ellas; por el contrario, persisten y lentamen- una vasculitis con diferentes grados de obliteración de arteriolas
te adquieren un color pizarroso. y vénulas, necrosis de la grasa subcutánea y fibrosis. Cuando
La localización más frecuente de estas lesiones es en los
una arteria gruesa o una vena son el centro de una reacción
miembros y tronco y casi siempre respetan la cara. Si son frota-
das intensamente pueden producir una lesión elevada. La contu- infiltrativa, el diagnóstico de vasculitis nodular es correcto.
sión o el rascado excesivo a veces origina graves síntomas como
resultado de la liberación de histamina. El prurito es el síntoma Sindromogénesis y etiología
más constante y puede variar desde ligero a intenso, que interfie-
re con el sueño. Las lesiones antiguas tienden a desaparecer con Antes se consideraba como una forma de síndrome de Bazin.
el tiempo sin dejar secuelas, pero la erupción se mantiene y se Actualmente, como una vasculitis secundaria a infecciones
desarrollan otras nuevas, aunque existen períodos libres de la bacterianas (Parish y Rhodes).
afección. Se han observado dos formas clínicas: juvenil y adulta La etiología es desconocida.
dentro de ellas algunas variedades clínicas.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Muestra en la dermis una densa acumula- Audry, C.: “Etude de la lesion de lérytheme indure (de Bazin) sur la
ción de grandes células mononucleares con abundante citoplas- notion du lymphatisme”. Ann. de Dermat. et Syph., 29:209-
ma basófilos que contienen gránulos metacromáticos. -214, 1898.
El suelo de la ampolla es subepidérmico y las células ceba- Montgomery, H.; P.A. O’Leary and N.W. Barker: “Nodular vascular
das o mastocitos se agrupan en una franja por debajo y a los diseases of the legs: Erythema induratum and allied conditions”.
lados de la vesícula, pero en el exterior de la piel. J.A.M.A., 128:335-341, 1945.
Montgomery, H.: Dermatopathology. New York, Hoeber, 1967.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE VILANOVA -AGUADÉ
La herencia autosómica dominante parece ser la trasmisión
más probable. Sinonimia
En este síndrome se encuentran infiltrados de mastocitos
en las capas superficial y media de la dermis, particularmente S. de paniculitis nodular migratoria. S. de paniculitis
alrededor de los vasos. En ocasiones también mastocitosis esclerodermiforme.
visceral; la liberación de la histamina a partir de estas células
explica gran parte de la sintomatología. Sindromografía
Se ha reportado una ultraestructura anormal de los gránulos
de los mastocitos, al observarlos con el microscopio electrónico. Clínica
Este síndrome es raro en hombres y con frecuencia presen-
Bibliografía ta el antecedente de amigdalitis aguda. También puede ser prece-
dido por traumas.
Anstey, A.; D.G. Lowe and J.D.Kirby; M.A. Horton: “Familial
mastocitosis: a clinical, inmunophenotipic, light and electron
Se caracteriza por nódulos o placas, únicos o agrupados,
microscopic study”. Br. J. Derm. 125:583-587. que aparecen en una pierna, generalmente en la región maleolar, y
Burgoon, C.F. Jr.; J.H. Graham and D.L. Mc Caffre: “Mastcell se expanden a las articulaciones formando una placa eritematosa
disease. A cutaneous variant with multisystem involvement”. larga que se hace dura con las erupciones sucesivas. Se mantiene
Arch. Dermatol., 98:590, 1968.
por meses o años, siempre limitada a las piernas.
Nettleship, E.: “Rare forms of urticaria”. Br. Med. J., 2: 323, 1869.
Perlman, H.R.: Pediatric Dermatology. Ed. Year Book, Chicago,
1960. p. 139. Exámenes paraclínicos
Selmanowitz, V.J. and N. Orentreich: “Mastocytosis a clinical genetic Sangre. Eritrosedimentación elevada. Factor reumatoideo
evaluation”. J. Hered., 61:91, 1970. positivo y aumento del título de antiestreptolisina.
Biopsia de piel. Proliferación epitelial que ocluye los capi-
SÍNDROME DE VASCULITIS NODULAR lares y pequeños vasos. Infiltración con linfocitos,
monohistiocitos y fibroblastos. Más tardíamente sólo se obser-
Sindromografía
van células gigantes. Las lesiones desaparecen con Restitutio ad
integrum cuando curan.
Clínica
Predomina en mujeres entre 30-50 años (sin evidencia de
Sindromogénesis y etiología
enfermedad tuberculosa). Se caracteriza por nódulos dolorosos
crónicos de color rojo y de tamaño variable entre algunos milíme-
Se piensa que puede ser una variedad de vasculitis nodular.
tros y centímetros de diámetro, aislados o en racimos que se
La etiología es desconocida.
localizan en los miembros, por lo general, en las piernas por
debajo de las rodillas; a veces se disponen linealmente. Los
Bibliografía
nódulos pueden ulcerarse o no y las recurrencias son frecuentes
especialmente cuando las pacientes se incorporan a sus labores.
Vilanova, X. and J.P. Piñol Aguadé: “Hypodermite nodulaire
Con frecuencia hay antecedentes de flebitis de larga dura- subaigué migratrice”. Ann. Derm. Syph., 83:369-404, 1956.
ción. Finalmente puede desarrollarse pigmentación parda a lo Vilanova, X. and J.P. Piñol Aguadé: “Subacute nodular migratory
largo de las venas superficiales. panniculitis”. Br. J. Derm., 71:45-50, 1959.
84
SÍNDROME DE VOHWINKEL Puede afectar simultáneamente los ligamentos, el mesente-
rio y la grasa perivisceral, y se asocia con pancreatitis, carcinoma
Sinonimia pancreático y otras enfermedades de este u otros órganos.
Sensi, A.; V. Bettoh et al.: “Vohwinkel syndrome (Mutilating Christian, H.A.: “Relapsing febrile, nodular nonsuppurative
Keratoderma) associated with craniofacial anomalies”. Am. J. panniculitis”. Arch. Int. Med., 42:338-351, 1928.
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Sinonimia panniculitis showing phagocytosis of subcutaneous fatcells by
macrophages”. Br. J. Derm., 37:301-311, 1925.
S. de Pfeifer-Weber-Christian. S. de paniculitis nodular
febril no supurativa recidivante. Enfermedad de Weber-
-Christian. SÍNDROME DE WEBER-COCKAINE
Sindromografía Sinonimia
85
Se ha encontrado ligamiento en el cromosoma 12q y 17q Sindromogénesis y etiología
cercano a la región del gen de la queratina.
Se supone que la estasis venosa puede tener un papel; tam-
Bibliografía bién se han considerado los factores alérgicos. (Véase los síndromes
de: Bazín y Vilanova-Aguadé.)
Bonifas, J. M.; A.L. Rothmann; E. Epstein: “Linkage of epider- La etiología es desconocida.
molysis bullosa simplex to probes in the region of eratin gen
cluster on chromosomes 12q and 17q”. (Abstract). Clin. Res., Bibliografía
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SÍNDROME DE WEIR-MITCHEL I
SÍNDROME DE WILLIAM -PLUMBE
Sinonimia
Sinonimia
S. de Gerhardi II. S. de eritromelalgia. S. de eritelmalgia.
S. psoriásico.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Se caracteriza por sensación de quemadura en los miem- Clínica
Se presenta en ambos sexos y a cualquier edad. Es raro
bros, con enrojecimiento y aumento de la temperatura, a menudo
antes de los 3 años, aumenta en la pubertad. Las lesiones típicas
coincidente con aumento de la temperatura ambiente, especial- aparecen después de una infección o trauma en cualquier zona de
mente en el verano. Es más frecuente en la noche cuando el la piel, generalmente en la cara.
paciente está acostado. Desaparece con enfriamiento. Se presen- Examen físico. Lesiones uniformes, gruesas, rojas, de
tan cambios tróficos. diferente morfología, exfoliativas, pustulares, elevadas.
Pueden afectar las uñas o regiones subungueales y a veces
Exámenes paraclínicos se asocian con artritis.
Sangre. Es necesario realizar los exámenes para descartar Se han reconocido dos síndromes clínicos:
o confirmar los síndromes mieloproliferativos.
1. Síndrome psoriásico eritrodérmico, la fase exfoliativa apa-
Prueba del calor. Se reproducen los síntomas clínicos. rece repentinamente, o evoluciona de una forma crónica.
2. Síndrome psoriásico eritrodérmico inestable, aparece des-
Sindromogénesis y etiología pués de una infección.
86
pueden conducir a la ceguera, al invadir la córnea. Facies: Hipoplasia cartílago-pelo.
comisuras bucales cubiertas de placas blancas. Boca: placas si- Hutchinson-Gilford.
milares en labios, encías, caras laterales y ventrales de la lengua, Laurence-Moon-Biedl.
suelo de la boca, paladar y fauces, con aspecto de leucoplasias. Marinesco-Sjögren.
No parece haber tendencia a la malignización en estas zonas. Netherton.
En general progresan hasta la adolescencia, y después se
Rothmund.
estabilizan.
Wedderburn.
Werner.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Cambios histológicos característicos de
la lámina de células espinosas de la mucosa, que presenta Síndromes con ampollas o flictenas
numerosas zonas de aspecto curioso de células eosinofílicas
que parecen estar engolfadas por células normales, dando la Dermatitis herpetiforme senil.
apariencia de células dentro de células. Duhring-Brocq.
Epidermólisis bulosa fetal hereditaria.
Sindromogénesis y etiología Epidermólisis bulosa hiperplástica.
Epidermólisis bulosa polidistrofia.
Epidermólisis bulosa simple.
Se trasmite por herencia dominante con gran penetrancia
Hallopeau.
que llega al 97 %. Lortat-Jacob-Degos.
La etiología es genética monogénica. Lyell.
Neuman.
Bibliografía Pasini.
Penfigoide juvenil.
Goodman, R.M. and R.J. Gorlin: Atlas of the Face in Genetic Pénfigo vulgar.
Disorders. Ed. Mosby, St. Louis, 1977. p. 130. Senear-Usher.
Klein, D. and A. Franceschetti: en Becker: Genética Humana. Ed. Sneddon-Wilkinson.
Toray (trad. españ.). Barcelona, 1966, p. 61. Stevens-Johnson.
Von Sallmann, L. and D. Paton: “Hereditary benign intraepithelial
dyskeratosis: Ocular manifestations”. Arch. Opthal., 84:762, Síndromes de enanismo-manifestaciones
1961.
Witkop, C.J. Jr.; C.H. Shankle; J.B. Graham et al.: “Hereditary
dermatológicas
benign intraepithelial dyskeratosis”. Arch. Path., 70:696, 1960.
Blom.
SÍNDROME DE ZOON Cokayne.
Enanismo cabeza de pájaro (síndrome de Seckel).
Sinonimia Hallermann-Streiff.
Hutchinson-Gilford.
S. de balanitis por plasmocitos. Rothmund-Thompson.
Werner.
Sindromografía
Síndromes con esclerodermia
Clínica
Se observa en hombres de edad media o viejos. Se caracteri- Buschke.
za por la presencia de placas indoloras en el prepucio y el glande, Calcinosis circunscrita.
húmedas, brillantes, con punteados en la piel de esa zona que Calcinosis universal:
simulan granos de pimienta. CRST.
Dermatomiositis (pueden observarse cambios
Exámenes paraclínicos esclerodérmicos).
Biopsia de piel. Infiltración de plasmocitos y depósitos Esclerosis sistémica.
de hemosiderina. Manchas blancas.
Morfea.
Sindromogénesis y etiología Lupus eritematoso.
Es posible que sea originado por una balanitis crónica Síndromes con displasia ctodérmica anhidrótica
inespecífica.
La etiología es desconocida. Cockayne.
Berlin.
Bibliografía Goltz-Gorlin.
Hellweg-Larsen.
Zoon, J.J.: “Balantis circumscripta chronica met plasmacellen- Ito.
infiltrant”. Ned. Tschr. Geneesk., 94:1529-1530, 1950. Marshall.
Naegeli I.
SÍNDROMES DERMATOLÓGICOS AFINES Wedderburn.
87
Fischer. Ictiosis histérica.
Jadassohn-Lewandowsky. Ictiosis vulgar dominante.
Meleda. Ictiosis vulgar ligada al sexo.
Papillon-Lefèvre. Hiperqueratosis-bulosa-ictiosiforme.
Schwann. Mendes da Costa.
Siemens II. Niño colodión.
Spanlang-Tappeiner. Netherton.
Vohwinkel. Refsum.
Zinsser-Engman-Cole. Rud.
Sjögren-Larsson.
Síndromes con displasia ectodérmica normohidrótica
Síndromes neurocutáneos
Bloch-Sulzberger.
Capdepont. Formas clínicas autónomas:
Displasia cráneo-ectodérmica.
Ellis-van Creveld. Bonnet-Dechaume-Blanc.
Gorlin-Cohen. Bourneville.
Gorlin-Chaudhry-Moss. De Sanctis-Cacchione.
Grob. Leschke.
Hallermann. Louis-Bar.
Hutchinson-Gilford. Pringle.
Oculodentodigital. Recklinghausen.
Rothmund. Schimmelpenning-Feuerstein-Mins.
Thompson. Sturge-Weber.
Unna-Thost. Von Hipple-Lindau.
Van Bogaert-Hozay.
Werner. Otros Síndromes:
88
Síndromes con paniculitis Schäfer.
Hanhart IV.
Dercum. Naegeli I.
Paniculitis fría en niños. Bloch-Sulzberger.
Rothmann-Makal. Unna-Thost.
Vilanova-Aguadé. Jadassohn-Lewandoswky.
Weber-Christian. Zinsser-Engman-Colf.
Kumer-Loos.
Síndromes con poiquilodermia Bureau.
Haxthausen.
Poiquilodermia sintomática como fase final de der- Böök.
matosis. Capdepont.
Dermatosis actínica. Bauer.
Dermatomiositis (Petges-Cléjat, Wagner-Unverricht). Greither.
Esclerodermia Gorlin-Goltz.
Micosis fungoide (Alibert-Bazin). Schawnn.
Psoriasis vulgar. Hellweg-Larsen
Pitiriasis rosada. Darier I.
Lupus eritematoso. Rothmund.
Bloom. Werner.
Thomson.
Poiquilodermia idiopática: Christ-Siemens-Touraine.
Riehl. Berlin.
Clarke.
Poiquilodermia congénita: Ictiosis vulgar.
Rothmund. Acantosis.
Displasia ectodérmica congénita con cataratas (Cole, Giffen, Siemens I.
Simmons y Stroud). Marrow-Brooke.
Thomson. Eritrodermia ictiosiforme congénita.
Zinsser-Engman-Cole y Fanconi-Zinsser. Riehl.
Marghescu-Braun y Falco-Rodermund. Queratosis gonorreica.
parotideas Kogoj.
Greither. Ainhum.
Van Bogaert-Divry. Kyrle.
Dubowitz.
Cockayne. Síndromes con tilosis
Gottron I.
Ainhum.
Generales: Almohadillas en los nudillos-sordera-leuconiquia.
Werner. Berlin.
Buschke-Ollendorff. Brauer.
Papillon-Léage-Psaume. Brunauer.
Christ-Siemens-Touraine. Dentinogénesis imperfecta.
Metageria. Displasia hidrótica ectodérmica.
De Sanctis-Cacchione. Fisher-Volasek.
Louis-Bard. Franceschetti-Thier.
Greither.
Síndromes con queratosis Helweg-Larsen.
Jadassohn-Lewandosky.
Meleda. Meleda.
Papillon-Lefébre. Nayeli.
Vohwinnkel. Papillón-Lefévre.
Nockemann. Queratodermia climatérico.
Siemens. Schafer.
Fischer. Spanlang-Tappeiner.
Brünauer. Tilosis-carcinoma de esófago.
Spanlang-Tappeiner. Tilosis atrofia óptica.
Richner-Hanhart. Vohwinkel.
Volavsek. Wedderburn.
89
SÍNDROMES DIGESTIVOS
90
Siegal, S.: “Familial paroxysmal polyserositis. Analysis of fifty Endoscopia. Acalasia con dilatación (30 %), hernia hiatal
cases”. Amer. J. Med., 36:893-918, 1964. (15 %), esofagitis (12 %), espasmo del esófago distal (10 %),
normal (24 %).
SÍNDROME ABDOMINOTORÁCICO Biopsia. Ausencia de células ganglionares del plexo de
Auerbach (no constante).
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. toracoabdominal.
Este síndrome representa o es una combinación del síndro-
Con cualquiera de las dos denominaciones se refiere a enfer- me de acalasia y del síndrome de espasmo difuso esofágico.
medades abdominales o torácicas que producen síntomas en la La etiología es desconocida. El defecto básico no se conoce.
otra región, por ejemplo: Existe la acalasia esofágica familiar que se trasmite por
herencia autosómica recesiva, algunos reportes de la literatura
1. Síntomas torácicos debidos a absceso subfrénico, absceso señalan que estos pacientes presentan microcefalia,
hepático. queratoconjuntivitis, xerostomía, artritis reumatoidea u otras
2. Síntomas abdominales ocasionados por neumonía de la base, enfermedades del tejido conectivo. En una de las familias descri-
empiema pleural, infarto de cara posterior, etcétera. tas, los hermanos mostraron: acalasia, hiperpigmentación y ni-
3. Dolor reflejo de tipo anginoso con o sin manifestaciones en el veles bajos de esteroides en plasma, sin embargo, la mayoría de
ECG, originado por colelitiasis o esofagitis distal (cólico los casos se presentan con acalasia sin otros defectos asociados.
esofágico), etcétera.
Bibliografía
Sindromografía
Moersch, H.J.; C.F. Code and A.M.Olsen: “Dyschalasia of the
esophagus”. Collect. Papers Mayo Clinic., 49:19, 1957.
Clínica Sanderson, D.R.N.; F.H.Ellis; J.F.Schlegel, et al.: “Syndrome of
Dolor de características variables y signos físicos depen- vigorous achalasia: clinical and physiologic observations”. Dis.
dientes de la causa que lo origina. Chest., 52:508-517, 1967.
Deglución frecuente y casi siempre inconsciente de aire que Graykowski, E.A.; M.F. Barile; W.B. Lee, et al.: “Recurrent aphthous
se acumula en el estómago y sale ruidosamente en forma de stomatits. Clinical therapheutics, histopathologic and
eructos. Eructación más frecuente y larga. hipersensivity aspects”. J.A.M.A., 196:637-644, 1966.
Zahorsky, J.: “Herpangina”. Arch. Pediat. N.Y., 41:181-184,1924.
92
SÍNDROME ALÉRGICO CÍCLICO Sindromogénesis y etiología
Clínica Bibliografía
Se caracteriza por un cuadro que cede y reparece cíclicamente:
Danhaf, I.E.: “The clinical gas syndromes, a pathophysiological
síntomas digestivos, anorexia, dolor abdominal y vómitos en approach”. Ann. N.Y. Acad. Sci., 150:127-140, 1968.
ocasiones. Síntomas generales, fiebre y coriza. Asma alérgica.
SÍNDROME DE ANORMALIDAD EN LA
Sindromogénesis y etiología MOTILIDAD INTESTINAL II
Bibliografía Sindromografía
93
Cushman, G.F. and A.R. Kilgore: “The syndrome of mesenteric or fiebre. Estos síntomas pueden ser ligeros, moderados o inten-
subperitoneal hemorrhage (abdominal apoplexy)”. Ann. Surg., sos con adelgazamiento e intolerancia a las comidas moderadas.
114:672-681, 1941.
Examen físico. Distensión abdominal,masa palpable, pér-
dida de peso progresiva.
SÍNDROME DE LA ARTERIA MESENTÉRICA
SUPERIOR Exámenes paraclínicos
Radiología. Dilatación del segmento yeyunal proximal.
Sinonimia Ondas peristálticas de lucha contra un obstáculo. Dilución del
bario por los jugos biliar y pancreático. Regurgitación
S. arteriomesentérico-obstrucción duodenal. S. del íleo yeyunogástrica.
gastromesentérico. Pinzamiento aortomesentérico. S. de Wilkie. Retención del medio de contraste en el yeyuno proximal.
S. de compresión vascular del duodeno. Sangre. Anemia megaloblástica.
Lesiones anatómicas. El asa aferente puede presentar
Sindromografía vólvulo parcial, herniación, adherencias o ser demasiado corta o
demasiado larga. Signos de inflamación que pueden llegar a la
Clínica necrosis y perforación con peritonitis.
Forma aguda. Sensación de distensión gástrica posprandial.
Cólicos epigástricos acompañados de vómitos, con contenido Sindromogénesis y etiología
biliar, especialmente en la posición erecta. Sensación de pesan-
tez u opresión en epigastrio ocasionada por la dilatación del Se produce una estasis de secreciones y alimentos que fa-
estómago. Temor a comer y pérdida de peso. vorece el sobrecrecimiento bacteriano con desdoblamiento de las
Forma subaguda-crónica. Dolor abdominal periódico espe- sales biliares, que son en gran parte la causa de los síntomas. Se
cialmente después de las comidas, vómitos cíclicos posprandiales. comporta así igual que otros síndromes de sobrecrecimiento en
el intestino o el síndrome del asa ciega.
Exámenes paraclínicos Se debe a una iatrogenia quirúrgica durante la gastrectomía
Radiología de estómago y duodeno. Hiperdistensión del parcial o subtotal tipo Billroth II. Menos frecuentemente es
estómago y del duodeno; ausencia de aire en el duodeno distal. debido a adherencias posoperatorias en la zona de la sutura.
Si se administra bario: estómago dilatado, píloro abierto,
dilatación de la porción inicial del duodeno. Esta dilatación es Bibliografía
evidente y puede medir 4,8 cm, lo normal es 0,95 cm.
Si se coloca al paciente en posición prona y sobre el flanco Schjonsby, H.; J.R. Halvorsen, et al.: “Stagnant loop syndrome in
derecho o apoyado sobre los codos y rodillas, se vacía el patients wiht continent ileostomy(intra-abdominal ileal
contenido y se alivian los síntomas. reservoir)”. Gut, 18:795-799 ,1977.
Tabaqchali, S.; J. Hatzioannou and C.C. Booth: “Bile salt
Sindromogénesis y etiología deconjugation and steatorrhea in patients with the stagnant
loop syndrome”. Lancet, 2:12-16, 1968.
Se debe a una compresión intermitente de la tercera porción
del duodeno por la arteria mesentérica superior en su nacimien- SÍNDROME DEL ASA CIEGA
to. Los dos factores más importantes en la producción de este
síndrome son: el ángulo más cerrado de la mesentérica y la Sinonimia
cortedad de su longitud desde la salida de la arteria hasta cruzar
la tercera porción del duodeno. Puede estar asociada a una ten- S. de la bolsa ciega. S. del asa contaminada. S. de creci-
sión aumentada en la raíz del mesenterio de origen congénito. miento bacteriano anormal. S. del asa estancada. S. de estasis
Puede contribuir el adelgazamiento rápido. intestinal. S. de la anastomosis latero-lateral complicada.
Bibliografía Sindromografía
Choi, S.H. and F.A. Pfalzer Jr.: “Superior mesenteric artery Clínica
syndrome” N.Y. St. J. Med., 76:986-988, 1976. Este síndrome generalmente comienza años después de una
Wilkie, D.P.D.: “The blood suply of the duodenun. Wiht special intervención quirúrgica con anastomosis laterolateral. Se carac-
reference to the supraduodenal artery”. Sur. Gynec. Obst., 13:399- teriza por debilidad.Imposibilidad de aumentar de peso. Diarrea
-405, 1911.
intermitente. Calambre doloroso abdominal. Distensión abdo-
minal, náuseas y vómitos. Síntomas deficitarios múltiples de
SÍNDROME DEL ASA AFERENTE
vitaminas: A, K, D, E. Malabsorción con esteatorrea, esto oca-
siona un cuadro deficitario electrolítico, glositis, parestesias y
Sinonimia a veces cuadro tetánico, osteoporosis.
Estos síntomas pueden presentarse solos o en combinación.
S. de obstrucción del asa gastroyeyunal. S. de la iatrogenia Examen físico. Palidez, molestias abdominales y/o asa blan-
del asa aferente. Stagnant Loop Syndromes. da palpable.
94
Sindromogénesis y etiología Fue descrito por Banti y otros clínicos considerando tres
estadios:
Lo fundamental es la disbacteriosis y el sobrecrecimiento
bacteriano que ocasiona: I. Estadio anémico. Crisis dolorosas en la región esplénica,
sensación de opresión en epigastrio, trastornos digestivos.
1. Desconjugación excesiva de los ácidos biliares con la subsi- Esplenomegalia de consistencia dura que aumenta progresi-
guiente disminución micelar. vamente. Anemia hipocrómica con leucopenia moderada,
2. Consumo, degradación o conjugación de vitamina B12 y trombopenia y linfopenia relativa o absoluta. Hemorragia
otras vitaminas, hidratos de carbono y proteínas. digestiva recidivante.
II. Estadio de transición. Subíctero esclerocutáneo. Urobilinuria.
Otras causas en no operados son: divertículos, estenosis III. Estadio ascítico. Retracción del hígado, ascitis, pigmenta-
intestinales, esclerodermia, adherencias con suboclusión, síndrome ción bronceada de la piel, aumento del íctero, circulación
del asa aferente, etcétera. colateral, caquexia progresiva y muerte.
Clínica Sindromografía
Este síndrome es más frecuente en pacientes de menos de
35 años. Su comienzo es insidioso o por una hematemesis. Clínica
Se caracteriza por debilidad, flatulencia,diarreas, signos de Comienzo preferentemente entre la cuarta a quinta décadas.
digestión lenta y molestias abdominales.Epistaxis (30 %). Índice hombre-mujer 2:1. Los síntomas dependen de la localización
95
del tumor. La tríada típica: ictericia progresiva, afebril, indolora. En casos avanzados hay disfagia, hematemesis y/o
Vesiculomegalia (signo de Courvoisier). Caquexia progresiva y melena.
rápida. Además: anorexia, pérdida de peso, esteatorrea. Esta
tríada está presente cuando afecta la cabeza del páncreas espe- Exámenes paraclínicos
cialmente y se corresponde con lo descrito por Bard y Pick. Radiología. Pequeño nicho de la pared del esófago con
En otras localizaciones de la neoplasia, es característico el pliegues ausentes o atípicos por encima del nicho. Estenosis por
dolor severo, pero de caracteres no definidos, que con frecuencia edema.
afecta la espalda, náuseas, flatulencia y a veces vómitos. Ausen- Esofagoscopia. Cráter, pobre desarrollo de los pliegues,
cia de ictericia durante la mayor parte de su evolución. edema y signos de inflamación. Leucoplasia y a veces signos de
hemorragia. Estas lesiones se localizan con frecuencia en el esó-
Examen físico. Íctero, pérdida de peso. A veces ganglio
fago medio o inferior.
centinela supraclavicular. Vesícula palpable. Ascitis especialmen-
Biopsia. Ausencia de malignidad, sólo elementos
te cuando se localiza en cuerpo y cola. inflamatorios crónicos. Lo más específico es la sustitución
Es muy importante tener en cuenta que con frecuencia el del epitelio plano del esófago por epitelio cilíndrico. Puede
síndome de Bard-Pick se acompaña de manifestaciones psíqui- evolucionar hacia la malignidad (2-5 %) y debe ser vigilado
cas que confunden al médico, especialmente en la neoplasia de periódicamente.
cuerpo de páncreas.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia. Aumento de la lipasa y amilasa. El mecanismo fundamental parece ser el reflujo
Hiperbilirrubinemia conjugada. gastroesofágico y/o las lesiones crónicas que producen un reem-
Radiología. Compresión de estómago. Ensanchamiento y plazamiento del epitelio escamoso estratificado por epitelio
compresión del marco duodenal en casos avanzados. columnar o cilíndrico que es mucho menos resistente. Existe
Ultrasonido y tomografía computadorizada. Muestra la hernia hiatal en el 85 % de los casos.
lesión tumoral. Siempre se asocia con ulceraciones y/o estenosis del esófago,
Laparoscopia. Confirma aumento de la vesícula, probablemente provocadas por el mecanismo descrito ocasionado
hepatomegalia de color verde y puede observarse y tomar biop- por una úlcera péptica crónica del estómago.
sia de la lesión tumoral en una gran parte de los casos.
Esplenomegalia cuando la vena esplénica está comprimida. Bibliografía
Duodenoscopia y colangiografía retrógrada. Canaliza-
ción del esfínter de Oddi cuando es posible, muestra: dilatación Barrett, N.R.: “Chronic peptic ulcer of the esophagus and
de las vías biliares y pancreáticas. esophagitis”. Br. J. Surg., 38:175-182, 1950.
Colecistocolangiografía laparoscópica o colangio- Rentsch, J.; H. Holz; R. Baszus and F.K. Kosling: “Barrett-Syndrom”.
Med. Klin., 74:437-441, 1979.
grafía percutánea. Es mucho más útil en los casos en que falla
la exploración anterior o la lesión está avanzada.
SÍNDROME DE BÁRSONY-POLGÁR
La muerte se produce casi siempre antes del año del co-
mienzo de los síntomas.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de Bársony-Teschendorf. Espasmo segmentario del esó-
fago. Espasmo esofágico múltiple.
Este síndrome se debe a una neoplasia maligna del páncreas,
generalmente un carcinoma.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Disfagia intermitente, paroxística, con regurgitación de sa-
Bard, L. and A. Pick: “Contribution a l’etude clinique et anatomo
athologique du Cancer primitif du pancreas”. Rev. Méd., Paris, liva y moco acompañada de dolor retrosternal intenso por crisis.
8:257-282, 363-405, 1888. A veces el paciente no puede deglutir durante una hora.
Berck, E.J. and W.S. Hanbrick: Tumor of pancreas. In H.L. Bockus: Se asocia con úlceras gástrica y duodenal crónica, colitis
Gastroenterología. vol. 3, Philadelphia, Saunders, 1980, pp. recidivante, discinesia biliar, colecistitis y pericolecistitis,
1168-1186. colelitiasis, espamo coronario.
97
SÍNDROME DE BRENNEMANN Determinación de la presión portal, gammagrafía
isotópica del hígado, esplenoportografía. Permiten estable-
Sinonimia cer el diagnóstico.
Radiología. Muestra várices esofágicas.
Linfadenitis mesentérica aguda. Adenitis mesentérica. Arteriografía selectiva de arteria hepática y/o arteria
esplénica. Ayudan en el diagnóstico.
Sindromografía Cavografía. Muestra la estasis y a veces el trombo además
de la circulación colateral si se realiza esplenoportografía.
Laparoscopia con biopsia hepática. Son los métodos más
Clínica
Se caracteriza por dolor abdominal, generalmente, en el cua- exactos, no sólo para el diagnóstico sino para valorar el estadio
drante inferior derecho, náuseas, vómitos y fiebre. del hígado.
Se presenta con más frecuencia en niños menores de
15 años en el curso de una infección del tracto respiratorio Sindromogénesis y etiología
superior.
Examen físico. Dolor a la palpación del cuadrante inferior Se debe a una obstrucción aguda o crónica de las venas
derecho con signos de irritación peritoneal evidenciados por la suprahepáticas por trombo o tumor. Este síndrome se observa
maniobra de Blumberg. Fácil de confundir con la apendicitis con más frecuencia después del uso de contraceptivos orales. Se
aguda. ha sugerido malformación venosa congénita, factores traumáticos
Infección nasofaríngea, especialmente, de las amígdalas. o mecánicos y alteraciones hematológicas: drepanocitemia,
leucemia, policitemia. Endoflebitis de las venas suprahepáticas,
Exámenes paraclínicos infecciones de la vía biliar.
Sangre. El leucograma no es concluyente, en muchas Cualquiera que sea la causa de la oclusión, se crea una estasis
venosa en el hígado que lleva a la hepatomegalia con infiltración
ocasiones permite encontrar aumento de los linfomonocitos
grasa, edema y fibrosis centrolobulillar. Pseudocirrosis hepática
(virocitos).
similar al hígado cardiaco crónico o al que se aprecia en la peri-
Laparoscopia. Debe ser realizada con urgencia y consti- carditis constrictiva.
tuye el método más exacto para el diagnóstico. Permite La etiología es desconocida en dos de cada tres pacientes.
comprobar la normalidad del apéndice y en muchas ocasiones
ver el aumento de los ganglios mesentéricos.
Lesiones anatómicas. Adenitis de los ganglios mesentéricos Bibliografía
y retroperitoneales.
Budd, G.: On Diseases of the Liver. London, J. Churchill, 1852.
Chiari, H.: “Über die selbständige Phlebitis obliterans der
Sindromogénesis y etiología Haupstämme der Venae hepaticae als Todesursache”. Beitr. Path.
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El síndrome de Brennemann se debe a una infección viral
(adenovirus y otros) que origina un marcado aumento de tamaño SÍNDROME DE BURNETT
de los ganglios abdominales, lo que ocasiona el dolor y cuadro
clínico.
Sinonimia
Bibliografía S. de leche y alcalinos. S. de bebedores de leche. S. de
calcificaciones patológicas. S. de alcalosis. S. de hipercalcemia
Brennemann, J.: “The abdominal pain of throat infections”. Amer.
dietética.
J. Dis. Child., 22:493-499, 1921.
Clínica
Sinonimia
Existen tres formas de presentación clínica en el síndrome
de leche y alcalinos: aguda, subaguda y crónica. Esta última es la
S. de Chiari. Enfermedad de Chiari. Trombosis de las venas
hepáticas. S. de Rokitansky-Chiari. Enfermedad de Budd. que se conoce como síndrome de Burnett, la cual presenta
complicaciones renales por calcificaciones. La forma aguda se
Sindromografía presenta con hipercalcemia y alcalosis a los pocos días de iniciar
la ingestión de leche y alcalinos, y se caracteriza por debilidad,
Clínica mialgias, irritabilidad y apatía, con trastornos de la función renal.
Más común en el hombre. Forma aguda: dolor epigástrico Este cuadro desaparece al suspender el tratamiento.
de instalación brusca con náuseas, vómitos, hematemesis, coma Otros síntomas son: debilidad, cefalea, mareos, náuseas y
y choque. vómitos, depresión y anorexia.
Forma crónica: los síntomas y signos se instalan gradual y/o Examen físico. Calcinosis que se manifiesta por depó-
intermitentemente, dolorimiento en hipocondrio derecho, sitos calcáreos en el ángulo conjuntival y a veces en la córnea,
crecimiento del hígado, raramente esplenomegalia. bandas de queratitis en los ojos, ataxia y confusión mental.
Examen físico. Hepatomegalia progresivamente creciente.
Ascitis y edemas de los miembros inferiores. Circula-
ción colateral. Discreta esplenomegalia. Ocasionalmente íctero Exámenes paraclínicos
y/o hemorragia digestiva debida a várices esofágicas. Sangre. Hipercalcemia. Hiperazotemia. Alcalosis ligera.
Orina. Calcio y fosfatos normales.
Exámenes paraclínicos Radiología. Depósitos de calcio en diferentes tejidos del
Pruebas hepáticas. Moderado aumento de la bilirrubina. cuerpo: nefrocalcinosis, calcificación corneal, calcificación de
Fosfatasa alcalina elevada. Transaminasa elevada. tejidos blandos.
98
Sindromogénesis y etiología Sindromografía
99
SÍNDROME CARCINOIDE fatal outcome after angiocardiography”. Amer. Heart J., 44:143-
-144, 1952.
Cassidy, M.A.: “Abdominal carcinomatosis with probable adrenal
Sinonimia involvement”. Proc. Roy. Soc. Med. London, 24:139, 1930-
-1931.
S. de Thorson-Biörck. S. del carcinoide maligno. S. del Gardner, B. M. Dollinger; W. Silen; et al.: “Studies of the carcinoid
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Cassidy. S. de Hedinger. S. de Scholte. Surgery, 61:846-852, 1967.
Clínica Sinonimia
Fenómenos vasomotores de rubincundez (bochorno) y/o
cianosis, episódicos, que se localizan especialmente en la cabeza S. de dilatación segmentaria del árbol biliar intrahepático.
y el cuello. Este síntoma puede desencadenarse por esfuerzo,
emoción, ingestión de alimentos y/o alcohol. Si se prolonga se Sindromografía
acompaña de lagrimeo y edema periorbitario.
Crisis asmática. Diarrea explosiva que acompaña a los Clínica
bochornos con calambres abdominales y borborigmos. En otros
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en formas
casos diarreas crónicas persistentes. Accesos de bulimia con
hipoglicemia espontánea. muy variadas y han sido descritas en los primeros meses de vida
Examen físico. En algunos enfermos, telangiectasia hasta los 60 años. Los síntomas son: dolor en el hipocondrio
violenta, especialmente en la cara (región malar) y cuello. derecho, subíctero o íctero, aumento del hígado y fiebre. Ten-
Síntomas cardiovasculares que pueden llevar a la insufi- dencia a la colelitiasis intrahepáti-ca, colangiitis y abscesos he-
ciencia derecha, ocasionados por: fibrosis endocardiaca, páticos.
estenosis pulmonar, insuficiencia tricuspídea. Soplo y thrill en Puede asociarse a otras anomalías: quistes renales,
la región ventricular derecha. Ingurgitación yugular, hepatomegalia, fibroangiomatosis de la vía biliar.
edemas y ascitis ocasionalmente. Dermatitis pelagroide y altera-
ciones que simulan la esclerodermia, en los miembros inferiores. Exámenes paraclínicos
Colangiografía. Dilataciones segmentarias sacciformes
Exámenes paraclínicos del árbol biliar intrahepático, el tamaño de ellas puede llegar al de
Orina. Existe una sobreproducción de 5-hidroxiin-doles un limón grande, y están comunicadas con el sistema biliar.
con aumento de ácido 5-hidroxi-3-indolacético en orina de 24 h Laparoscopia. Pequeñas alteraciones de la superficie
(no debe sobrepasar 9 mg). En los casos positivos puede llegar hepática (inconstantes) con irregularidades, pero sin signos de
hasta 1 000 mg. Sin embargo se mantiene dentro de límites cirrosis hepática.
normales en otros tipos de bochorno, lo que permite hacer el
diagnóstico diferencial con estos, que se deben a una activación
Sindromogénesis y etiología
sistémica de mastocitos incluyendo la mastocitosis y los que
acompañan al estado posmenopáusico.
Radiología. El intestino delgado es el sitio donde se locali- El síndrome de Caroli se debe a una anomalía congénita. Se
za más frecuentemente el tumor y los hallazgos radiológicos son: diferencia del hígado poliquístico porque en este caso no existe
en los estadios comenzantes, defecto atípico intramural; en comunicación de los quistes con la vía biliar.
estadios avanzados, lóbulo o tumor intraluminal. Signos La etiología es desconocida.
pulmonares o cardiovasculares cuando se afectan esas estructuras.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Caroli, J. et V. Corcos: Maladies de voies biliares intrahepáticas
La sintomatología se debe en lo fundamental a la excesiva segmentaires. Masson, Paris, 1964.
producción de serotonina (5-hidroxitriptamina) y otras sustan- Hermansen, M. C.; R.J. Starshak and St. L. Werlin: “Caroli disease:
cias por las células cromafínicas del tumor funcionante (células The diagnostic approach”. J. Pediat. 94:879-882, 1979.
de Kultschitzky). El tumor puede nacer en el epitelio del tracto
gastrointestinal, desde la boca hasta el ano; incluso en el epitelio SÍNDROME CELIACO
de los conductos biliar y pancreático. Más raramente en el
epitelio bronquial origina metástasis en el hígado, ganglios Sinonimia
linfáticos, pulmón y huesos.
Específicamente se considera que no es la serotonina la Enteropatía gluteninducida. Esprue infantil. S. de Gee-
causante de los bochornos, ya que estos pueden presentarse Herter-Hubner. S. de esprue no tropical.
también por el exceso de histamina (carcinoide gástrico),
pentagastrina, catecolaminas, isoproterenol, etcétera.
En relación con las alteraciones cardiacas, Melmon y cola- Sindromografía
boradores han aislado del tejido del carcinoide otra sustancia
biológicamente activa que puede provocar todos los síntomas Clínica
del síndrome, es una enzima análoga a la calicreína que libera de Comienza entre 8-24 meses y se caracteriza por una tríada
la proteína plasmática (en los pacientes con carcinoide) un básica: a, diarrea con heces pálidas, voluminosas, grasas y
péptido activo con acción vasomotora. fétidas; b, abdomen abultado y nalgas emaciadas; c, anorexia
acentuada.
Bibliografía Mal desarrollo con desnutrición (que llega al edema en
ocasiones), detención de la talla, mal humor, irascibilidad.
Biörck, G.; O. Axén and A. Thorson: “Unusual cyanosis in a boy Examen físico. Palidez (anemia), tetania, raquitismo,
with congenital pulmonary stenosis and tricuspid insufficiency, hemorragias.
100
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS
Heces. Esteatorrea superior a 3,5 g/24 h. QUÍSTICA
Test de la D-xilosa. Excreción inferior al 15 %.
Biopsia intestinal. Disminución del número y aplanamiento Sinonimia
de las vellosidades. Criptas profundas.
Radiología. Floculación del contraste (nevada). Asas S. de cirrosis biliar focal. S. de cirrosis biliar multilobular
hipotónicas con pliegues anchos en el intestino. con cálculos.
101
SÍNDROME DEL CÍSTICO encontrarse aun en las fases anictéricas. Colesterol y lípidos
totales elevados. En el 50 % de los pacientes existen niveles
Sinonimia plasmáticos elevados de IgM.
Colangiografía endoscópica retrógrada. Es el método de
S. de la vesícula de estasis. S. de la discinesia del cuello de la elección y muestra estrechamientos en forma de rosario de las vías
vesícula. S. cístico-colecístico. S. de sifopatía orgánica de la vesícu- biliares principales, ya sea en algunas o en todas.
la. S. del conducto cístico. S. infundibulocístico. Colecistocolangiografía laparoscópica. Muestra las mis-
mas alteraciones.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
El síndrome es debido a la fibrosis y obstrucción de la vías
Prevalencia en mujeres multíparas. Dolor punzante en el
biliares extrahepática e intrahepática en cualquier nivel incluso
área vesicular, a veces con irradiación a la espalda después de una
el esfínter de Oddi. Se han señalado factores inmunológicos
comida grasa.
como causa del síndrome.
Examen físico. Dolor a la palpación en la región vesicular.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con otras lesio-
Subíctero a veces.
nes que afectan la vía biliar: tumorales, la obstrucción es lenta y
progresiva, puede no acompañarse de dolor ni fiebre; si se trata
Exámenes paraclínicos
de litiasis o parásitos, los síntomas son intermitentes y reprodu-
Colecistografía y drenaje biliar. Con o sin cole-
cen el cuadro descrito.
cistoquinina, permiten ver el cambio de aspecto de la vesícula
La etiología es desconocida.
durante la contracción. Con frecuencia reproducen el dolor.
SÍNDROME DE COLANGIITIS ESCLEROSANTE Las siglas WDHA significan watery diarrhea hipokalemia
PRIMARIA aclorhydria. En castellano podemos considerarlo: DLHA es
decir, diarrea líquida hipocaliemia aclorhidria.
Sindromografía
Clínica
Se presenta en la segunda a la sexta décadas, predominante-
Clínica
Este síndrome es más frecuente en varones (60-70 %) y mente en la quinta. Hay diarrea de intensidad y duración varia-
comienza antes de los 45 años. Se caracteriza por signos de bles, generalmente progresiva. En las fases agudas la diarrea es
obstrucción biliar crónica o intermitente: ictericia, prurito, dolor acuosa y se acompaña de dolor abdominal, náuseas y vómitos.
en hipocondrio derecho y/o colangiitis aguda con fiebre. En La diarrea secretora a menudo es profusa y suele ocasionar
fases avanzadas la obstrucción biliar se hace permanente y lleva choque e insuficiencia renal. Con frecuencia es nocturna y per-
a una cirrosis biliar secundaria, insuficiencia hepática o siste en el ayuno. Durante las etapas no agudas, presenta heces
hipertensión portal con várices sangrantes o no. gruesas y pérdida de peso.
Examen físico. Puede detectarse hepatomegalia, En general existe gran debilidad que progresa hasta produ-
esplenomegalia y por supuesto ictericia en las fases agudas del cir parálisis y estupor. Con alguna frecuencia se acompaña de
síndrome. bochornos. La duración de los síntomas puede ser de meses
Casi siempre se asocia a enfermedad inflamatoria intestinal hasta años y curiosamente se producen remisiones en mujeres
crónica como la colitis ulcerosa; o bien a síndromes de durante el embarazo.
fibrosclerosis multifocales: fibrosis retroperitoneal, mediastínica, Examen físico. Pérdida de peso. Hipotonía y signos de
periuretral, estroma de Riedel, o pseudotumor de la órbita. deshidratación.
102
Gastroacidograma. Anaclorhidria basal en dos tercios de (variable) de las transaminasas.Los marcadores virales de
los casos con hipoclorhidria que responde a la histamina. hepatitis son normales.
Radiología. Ausencia de úlcera gastroduodenal o hipertro- Laparoscopia. Hígado liso de color verde intenso. Vesícula
fia de pliegues gástricos. normal o fláccida. No esplenomegalia. No alteraciones de la
Ecografía y tomografía axial computadorizada. Permi- cavidad abdominal.
ten localizar en muchos casos el tumor en el páncreas, lo que Colangiografía. Demuestra normalidad de las vías biliares
posibilita su extirpación y también precisar la presencia o no de extrahepática e intrahepática.
metástasis hepáticas. Biopsia hepática. Signos evidentes de colestasis: estasis
biliar en los canalículos. Presencia de células redondas en los
Sindromogénesis y etiología espacios porta. Normalidad de los hepatocitos y de los lobulillos.
Microscopia electrónica. Durante los episodios ictéricos:
en muchos hepatocitos se observan numerosas vesículas con
En el momento actual el síndrome DLHA tiende a consi-
material de baja densidad. Esto desaparece en las remisiones.
derarse como originado por un tumor endocrino pancreático
productor de VIP, es decir un vipoma, productor de péptido Sindromogénesis y etiología
intestinal vasoactivo, para tratar de explicar la mayor parte de
los síntomas por una sola etiología. Se sugiere que se origine a Este síndrome se comporta como una colestasis pura sin
partir de las células delta de los islotes pancreáticos. El 50 % de antecedentes, debida a un defecto de excreción de la bilirrubina
los casos son malignos. También se ha planteado que se trate conjugada por la célula hepática hacia el canalículo.
de una secreción exagerada de péptido pancreático, polipéptido Se ha concluido que el defecto no está mediado por un
gástrico, prostaglandina E. agente colestático circulante, sino que este síndrome es secun-
El mecanismo de la diarrea no está claro, puede deberse a dario a una anormalidad intrínseca de la excreción de sales biliares
un exceso de secreción de jugo entérico. La hipocaliemia puede del hepatocito al canalículo.
ser por la pérdida de potasio con las diarreas o falta de absorción Desde el punto de vista etiológico parece ser causado por
de este electrólito. un defecto genético, que se trasmite en forma autosómica recesiva.
Bibliografía Bibliografía
Matsumoto, K.K.; J.B. Peter; R.G. Schultze, et al.: “Watery diarrhea Aagenaes, O.; C.B. Van Der Hagen and S. Refsum: “Hereditary
and hypokalemia associated with pancreatic islet cell adenoma”. recurrent intrahepatic cholestasis from birth”. Arch. Dis. Child.,
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SÍNDROME DE COLESTASIS RECURRENTE obstructive jaundice”. Lancet, 1:686-690, 1959.
BENIGNA
SÍNDROME DE COLITIS ULCERATIVA
Sinonimia IDIOPÁTICA
103
Examen físico. Durante los ataques: palidez, debilidad, Sindromogénesis y etiología
pérdida de peso, dolor ligero en todo el colon, dolor al tacto
rectal, signos de deficiencia nutricional. Factores emocionales. Puede ser una manifestación de va-
rias endocrinopatías.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia microcítica. Hipoproteinemia. Alteracio- Bibliografía
nes electrolíticas.
Radiología. Colon retraído, liso, tubular. Pérdida de Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1994.
haustros. Howship, J.: “Practical remarks on the discrimination and successful
Rectosigmoidoscopia y/o colonoscopia. Es el procedi- treatment of spasmodic stricture in the colon considered as an
miento más fiel: revela las lesiones que pueden ir desde mucosa occasional cause of habitual confinement of the bowel”. 1830.
Quoted by Ryle, J.A.: “Chronic spasmodic affections of the
hiperémica granulosa, hasta ulceraciones, bandas y/o colon“. Lancet, 2:1115-1119,1928.
pseudopólipos; las lesiones pueden sangrar al menor contacto Manousos, O.N.; S.C. Truelove and K. Lumsden: “Transit times of
con el equipo, pues la mucosa es muy friable. Estas alteracio- food in patients with diverticulosis or irritable colon syndrome
nes son dependientes del estado evolutivo del proceso. and normal subjects”. Br. Med. J., 3:760-761, 1967.
Ryle, J.A.: “Chronic spasmodic affections of the colon”. Lancet,
2:1115-1119, 1928.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía Clínica
Comienza en la infancia o adolescencia, 4-15 años, en forma
Roth, J.L.A.: Ulcerative Colitis. In Bockus, H.L.: Gastroenterology. aguda o crónica. Episodios recurrentes de dolor abdominal inten-
ed. 3, Philadelphia, Saunders, 1980. so irradiado a espalda. Náuseas o vómitos.
Wilks, W. and W. Moxon: Lectures on Pathological Anatomy. Años más tarde se desarrollan los síntomas de una diabetes
London, Churchill, 1875. mellitus. En otros familiares puede existir la diabetes sin estos
cuadros previos.
SÍNDROME DE COLON IRRITABLE Examen físico. Durante los ataques los síntomas son si-
milares a los de la pancreatitis aguda.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Radiología. Calcificaciones pancreáticas.
S. de neurosis colónica. S. de colon espástico. S. de colitis
Sangre. Aumento de la amilasa y lipasa durante las crisis.
mucosa. S. de irritabilidad neuromuscular del colon. (Véase
Determinación de enzimas pancreáticas.
síndrome de intestino irritable.)
Entubamiento duodenal con estimulación.
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Clínica
Estudios in vitro sugieren que una “proteína específica”
Factores desencadenantes: psicógenos, cancerofobia, ten-
inhibe la nucleación del carbonato de calcio y disminuye la tasa
sión emocional, fatiga, período menstrual, tabaco, dieta, irritantes de crecimiento del cristal, lo que hace suponer que esta proteína
intestinales. Se caracteriza por constipación que alterna con cri- actúa como un inhibidor de la formación espontánea del carbona-
sis diarreica (25 %). Dolor epigástrico o en el colon. Síntomas to de calcio en el jugo pancreático supersaturado, función simi-
asociados: aerofagia, ansiedad, insomnio, nerviosismo y fatiga. lar se observa en la saliva humana. Esta proteína estaba ausente
Síntomas vasomotores: bochornos, sudación, arritmia cardiaca, en un caso de pancreatitis calcificante, lo que indica que su
cefalea, polaquiuria con disuria, dismenorrea, prurito anovulvar. ausencia podría explicar la sindromogénesis de este síndrome.
Examen físico. Durante el ataque: dolor a la palpación del La etiología es monogénica y se trasmite en forma
colon con espasticidad especialmente en la porción descendente autosómica dominante, el alelo mutado podría relacionarse con
y/o transverso. la ausencia de esta proteína.
Niños. Inicio entre 6 meses y 2 años. Diarrea por brotes
con períodos de estreñimiento: consistentes en una deposición Bibliografía
dura, abundante, seguida de tres a cuatro pequeñas, sueltas,
lientéricas con moco. Nutrición y apetito conservados. Alguna Comfort, M.W.; E.E. Gambill and A.H. Baggenstoss: “Chronic
molestia abdominal esporádica. relapsing pancreatitis: a study of 29 cases without associated
disease of biliary or gastrointestinal tract”. Gatroenterology,
Exámenes paraclínicos 6:239-285, 1946.
Heces. Las alteraciones macroscópicas dependen del esta- Comfort, M.W. and A.G. Steinberg: “Pedigree of family with
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Sigmoidocolonoscopia. Colon espástico, con ligera 21:54-63, 1952.
hiperemia de la mucosa. No lesiones. Davidson, P.; D. Costanza; J.A. Swieconek, et al.: “Hereditary
pancreatitis”. Ann. Int. Med. 68:88-96, 1968.
Radiología. Comida con bario: aumento de la velocidad del
Sarles, H.; A. de Caro; L. Multigner and E. Martin: “Giant pancreatic
tránsito. En el colon por enema no hay signos importantes o stones in women due to abscense of the stone protein?”
característicos. (Letter), Lancet, II:714-715, 1982.
104
SÍNDROME DE COMIDA NOCTURNA SÍNDROME DE CROHN
Sinonimia Sinonimia
105
Se han reportado casos en familias en el 10 % de los pacien- Sindromografía
tes con enteritis regional y se han encontrado uno o más parien-
tes cercanos con enfermedad granulomatosa del intestino grueso. Clínica
El patrón familiar no sugiere una simple herencia mendeliana, Trastornos digestivos. Hematemesis.
aunque sí una participación genética aún no precisada. Examen físico. Distensión abdominal, marcada dilatación
La etiología es desconocida. de las venas a partir del ombligo en forma de cabeza de medusa,
circulación colateral abdominotorácica, soplo venoso y thrill (es-
Bibliografía tremecimiento) en la región periumbilical. Hígado atrófico.
Esplenomegalia congestiva crónica. Raramente se presenta
Morgagni (1769) quoted by Goldstein, F.: Regional Enteritis. In ascitis.
Bockus, H.L.: Gastroenterology. Philadelphia, Saunders, 1984.
Orholm, M., et al.: “Familial ocurrence of inflamatory bowel Exámenes paraclínicos
disease”. N. Engl. J. Med., 324:84-88, 1991.
Radiología. Várices esofágicas, hipertensión portal con
obstrucción de la porta dentro del hígado. Permeabilidad de la
SÍNDROME DE CRONKHITE -CANADA vena umbilical.
Laparoscopia. Demuestra la cirrosis de tipo atrófica,
Sinonimia esplenomegalia y marcado aumento de colaterales venosas por
hipertensión portal marcada. Permite ver en toda su extensión la
S. de poliposis-pigmentación-alopecia-onicotrofia. S. de persistencia y la dilatacion de la vena umbilical del feto desde el
poliposis gastrointestinal difusa con alteraciones ectodérmicas. hígado a la pared interna del ombligo. En ocasiones existe lo que
hemos denominado Cruveilhier-Baumgarten interno, ya que se
Sindromografía observan estas dilataciones radiales al igual que las descritas,
pero solamente en el peritoneo de la pared interna umbilical.
Clínica
Este síndrome tiene prevalencia en mujeres. Se caracteriza Sindromogénesis y etiología
por: pigmentación parda difusa de la piel, más intensa en los
pliegues del cuerpo; alopecia generalizada; onicodistrofia Este síndrome siempre se presenta en una cirrosis con
manifestada por la formación de una nueva uña debajo de la esplenomegalia e hipertensión portal , pero con persistencia de
porción superficial de la antigua uña anormal. la permeabilidad de la vena umbilical. Este es el elemento funda-
Estos síntomas pueden preceder o seguir a los síntomas mental que explica dicho síndrome.
digestivos: náuseas, vómitos, diarreas crónicas, poliposis
gastrointestinal difusa de tipo inflamatorio, preferentemente en Bibliografía
intestino delgado, pero también en colon y estómago. Enteropatía
pierde-proteínas, malabsorción, anemia y edemas. Baumgarten, P. von: “Über vollständiges; Ofenbleiben der vena
umbilicalis; zugleich ein Beitrag zur Frage des Morbus Banti in:
Exámenes paraclínicos Baumgartens Arbeiten”. Leipzig, 6:93, 1907.
Radiología del tracto gastrointestinal. Poliposis en los Cruveilhier, J.: Anatomie Pathologique du Corps Humain. Vol I
segmentos afectados. Confluencia de los pliegues intestinales con (Paris: Chez J. B. Baillière, 1829-1835), p. 16.
o sin defecto por pólipos. Segmentación del bario en intestino.
Endoscopia con biopsia. Visualización de los pólipos. SÍNDROME DE CHILAIDITI
Generalmente son de tipo adenomatoso.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de interposición hepatodiafragmática. S. de interposi-
No se han demostrado factores hereditarios familiares. ción subfrénica.
La extensión de los pólipos pueden originar el síndrome de
malabsorción y el de pierde-proteínas, los que mejoran con la Sindromografía
extirpación de los pólipos. También se ha planteado que un
déficit de disacaridasa y un sobrecrecimiento bacteriano sean la Clínica
causa de la diarrea y del cuadro de malabsorción. Los adultos son asintomáticos o con poca sintomatología.
La etiología es desconocida. Los niños presentan: dolor abdominal frecuente asociado
con vómitos que aparecen al final del día cuando la distensión es
Bibliografía mayor y que se alivian acostado. Menos frecuentemente consti-
pación y ruido de gases.
Cronkhite, L.W. and W.J. Canada: “Generalized gastrointestinal Examen físico. Distensión abdominal, ausencia de la
polyposis: Unusual syndrome of polyposis,pigmentation,alopecia matidez hepática, pseudohepatomegalia por descenso del hígado.
and onychotrophia”. N. Engl. J. Med., 252:1011, 1955.
Johnson, G.K. et al.: “Cronkhite-Canada syndrome: Gastrointes- Exámenes paraclínicos
tinal pathophysiology and morphology”. Gastroenterology,
63:140, 1972. Radiología. Interposición parcial o total del colon entre el
diafragma y el hígado.
SÍNDROME DE CRUVEILHIER-BAUMGARTEN
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La interposición del colon entre el diafragma y el hígado
Cirrosis de Baumgarten. S. de Pegot-Cruveilhier-Baumgarten. puede ocasionar distensión intestinal, parálisis del diafragma y
106
anormalidades en los ligamentos del hígado. En niños la aerofagia Exámenes paraclínicos
y/o distensión abdominal son los mecanismos principales. Prueba de tolerancia a la lactosa. Hay que tener en cuen-
La etiología es múltiple y puede deberse a: causas ta los resultados falsos (20 %) por retención en el estómago. La
diafragmáticas (anomalías congénitas, eventraciones, parálisis medición del hidrógeno en el aliento después de la ingestión de
frénica); causas hepáticas (ausencia del lóbulo derecho, ptosis 50 g de lactosa es más específica y sensible. La explicación es
hepática, anomalías de los ligamentos); causas intestinales que las bacterias del colon liberan hidrógeno a partir de la lactosa
(dolicocolon o megacolon, meso intestinal largo). no absorbida y por lo tanto aumenta la eliminación por el
aliento.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Borhammanesh: “Hepatodiaphragmatic interposition of the
intestine. Chilaiditi’s syndrome”. Clin. Radiol. (Edinb.), 27:113-
Este síndrome tiene una etiología genética con herencia
-116, 1976.
Chilaiditi, D.: “Zur Frage der Hepatoptose in Anscluss an Falle autosómica recesiva. Se ha utilizado el término de restricción de
von temporärer partieller Leberverlagerung”. Fortschr. lactasa para explicar los casos homocigóticos recesivos, en los
Röntgenstr., 16:173-208, 1910. cuales las personas con este genotipo tienen baja capacidad de
digestión de la lactosa. La lactasa del epitelio ciliado del intesti-
SÍNDROME DE CHIRAY
no delgado tiene además actividad de florizina-hidrolasa; esta
actividad enzimática es la que se encuentra afectada con mayor
Sinonimia
frecuencia en este síndrome.
S. de atonía de la vesícula. S. de hipotonía biliar. S. de Se ha planteado que en los adultos con baja actividad de
discinesia biliar. S. de vesícula perezosa. lactasa, ésta comienza a disminuir aproximadamente entre
los 3-5 años , lo que sugiere que el patrón de expresión de lactasa
Sindromografía está regulado a nivel de la transcripción génica.
Clínica Bibliografía
Anorexia, náuseas, dispepsia con intolerancia a las grasas,
crisis de dolor en el hipocondrio derecho irradiado a la espalda, Bond, J.H. and M.D. Levit: “Use of breath hidrogen in the study of
cefalea y depresión nerviosa. carbohydrate absorption”. Am. J. Dig. Dis. 22:379, 1977.
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regulation of intestinal lactase-phorizyn hidrolase”. FASEB J.
Exámenes paraclínicos 5:2824-2832, 1991.
Colecistografía. Muestra vesícula dilatada y con vacia-
miento retardado. SÍNDROME DE DESGARRO DEL MUÑÓN
Drenaje biliar. Retardo en el vaciamiento de la bilis B que DUODENAL
presenta color pardo muy oscuro o negro.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se debe a un trastorno motor de la vesícula que la lleva a la A los 3-6 días de la resección gástrica se presenta un dolor
atonía vesicular con estasis, distensión y dolor. Otros trastor- intenso, constante, sin irradiación, en la parte superior derecha del
nos que producen distensión e hiperpresión de la vesícula, como abdomen, que se mantiene al principio localizado. Si no se diag-
el espasmo del esfínter de Oddi (funcional u orgánico), originan nostica se presentan síntomas de peritonitis que se extienden
la misma sintomatología. lentamente al resto del abdomen. En ocasiones progresa a la forma-
ción de un absceso o fístula.
Bibliografía Examen físico. Dolorimiento y contractura de la pared
abdominal que se intensifica. Taquicardia y fiebre.
Chiray, M.: “Etat actuel de le cholecystoatonic”. In: Albot e
Poilleux: Les voies biliaires. Paris, Masson, 1953. Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE LACTASA Se debe a una dehiscencia de la sutura del muñón duodenal,
que si no es diagnosticada precozmente conduce a una peritonitis
Sindromografía generalizada de graves consecuencias.
Clínica Bibliografía
Cuando el paciente ingiere leche o lactosa, se presentan:
borborigmos, flatulencia, cólicos. Si la cantidad ingerida es ma- Larsen, B.B. and F. C. Foreman: “Syndrome of leaking duodenal
yor, se producen diarreas. Esto hace que los enfermos eviten la stump”. Arch. Surg., 63:480-485, 1951.
leche y sus derivados. Es mucho más frecuente en los negros y
algunas razas como bantús y orientales que en los blancos. SÍNDROME DE DIEULAFOY
Los síntomas no son debidos a una alergia alimentaria a las
proteínas de la leche, sino a la lactosa contenida en ella. La inges- Sinonimia
tión de lactosa sola los reproduce.
Es curioso que aunque sea de origen genético los síntomas a S. de ulcus simple. S. de erosión gástrica solitaria aguda de
veces se manifiestan en la pubertad. Dieulafoy.
107
Sindromografía SÍNDROME DE DISINERGÍA ESOFÁGICA
Clínica Sinonimia
El síndrome se presenta especialmente en personas jóvenes
sin antecedentes de síntomas gástricos. Sin pródromos (sólo en S. de acalasia. S. de cardiospasmo. S. de distonía esofágica.
ocasiones hay náuseas o sensación de calor epigástrico). Co- S. de aperistalsis del esófago. S. de estenosis hiatal funcional.
mienza de forma imprevista una hematemesis masiva sin restos
alimentarios en el material vomitado. Sindromografía
El paciente está en peligro de muerte en pocas horas si no se
Clínica
precisa el diagnóstico y no se instala la terapéutica adecuada. Este síndrome se inicia a cualquier edad, aunque es más
frecuente entre la cuarta y la sexta décadas. Tiene igual incidencia
Exámenes paraclínicos en ambos sexos. Comienza abruptamente, a veces precedido por
Gastroquimograma. Normoacidez o hipoacidez. síntomas menores: saliveo durante años, sensación de obstruc-
Sangre. Anemia hipocrómica secundaria proporcional a ción a nivel del apéndice xifoides. Dolor o molestias cuando se
ingieren alimentos. Los espisodios son intermitentes durante un
la hemorragia. Los hematíes pueden llegar a dos millones y la tiempo, mejoran al comer despacio y tomar líquido frecuente-
hemoglobina a 4-6 mg por 100 dL. Hematócrito 10-15 %. mente durante la ingestión de alimentos. Cuando la enfermedad
Gastroscopia. Úlcera pequeña con arteriola sangrante está más avanzada, se presenta dolor intenso subesternal des-
pulsátil en la mayor parte de los casos. Es el examen más rápido pués de las comidas, especialmente en algunas variantes del sín-
drome. La regurgitación alivia los síntomas. Esta regurgitación es
y seguro. sin náuseas, ni olor fétido, pero rica en moco.
Examen físico. Determinación del tiempo de deglución
Sindromogénesis y etiología con el estetoscopio colocado en el xifoides. En algunos casos hay
dilatación de las venas del cuello y cianosis después de la comi-
Se debe a una ulceración que atraviesa la muscularis mucosae da, que se alivian con la regurgitación. Palidez.
y erosiona una pequeña arteriola submucosa; en ocasiones se
debe a una anomalía angiomatosa de la pared gástrica o a un vaso Exámenes paraclínicos
aneurismático de la submucosa. La localización está generalmen- Radiología. Esófago dilatado y terminado en punta de lápiz.
Endoscopia. Comprueba la dilatación, restos alimentarios
te en el tercio superior del estómago.
y moco. Hiperemia de la mucosa. Curiosamente el endoscopio
puede pasar el estrechamiento con relativa facilidad en la mayo-
Bibliografía ría de los pacientes.
Motilidad. Alterada y debe complementarse con la prueba
Dieulafoy, G.: Clin. Méd. Paris 263, 1897-1898. de la metacolina, que demuestra una gran sensibilidad.
Dieulafoy, G.: “Ulcération gastriques”. Sem. Méd. Paris., 263, 1900.
Weissenhofer, A.: “Die akutte Blutung bei Ulcus Dieulafoy. Sindromogénesis y etiología
Langenbecks”. Arch. Chir., 341:135-140, 1976.
Existe una disfunción neuromuscular del esófago, espe-
SÍNDROME DE DILATACIÓN cialmente un defecto en la inervación colinérgica. Existe también
SEGMENTARIA DEL COLON en la mayor parte de los casos un componente psicógeno.
La etiología es desconocida.
Sindromografía
108
Radiología. Dilatación del colon, espasmos y tránsito 12 %; antes de los 15 años, 38 %. Sin embargo, una cuarta parte
acelerado. de los pacientes se mantiene asintomática durante toda su vida.
Los episodios intermitentes de íctero están asociados con
Sindromogénesis y etiología dolor discreto en hipocondrio derecho. Hipocolia y coluria, au-
sencia de prurito, anorexia, náuseas, vómitos, astenia y tenden-
Alteración de la flora intestinal, deficiencia de enzimas, cia hemorrágica por déficit del factor VII.
hipermotilidad intestinal, sensibilidad a los carbohidratos, Examen físico. Hígado de tamaño normal o discretamente
aerofagia. aumentado.
109
SÍNDROME DE DUDLEY-KLINGENSTEIN Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperglucemia que coincide con el inicio de los
Sinonimia síntomas. Después disminución ligera del potasio y el fósforo.
Electrocardiografía. Se detectan cambios.
S. de neoplasia yeyunal. Radiología. Los síntomas pueden reproducirse dando
bario mezclado con alimentos o con glucosa al 50 %. Se puede
Sindromografía observar vaciamiento rápido y dilución de la mezcla de bario
dentro del intestino debido esta última a un aumento del líquido
Clínica intraluminal.
Se presenta como una combinación de melena con dolor
abdominal, que simula una lesión gastroduodenal ulcerosa. Sindromogénesis y etiología
Examen físico. Palidez, taquicardia y distensión abdominal.
En los pacientes gastrectomizados se produce un llenado rápido
Exámenes paraclínicos del yeyuno con alimentos sin digerir que constituyen soluciones
Radiología. Es negativo de úlcera gastroduodenal. La
concentradas e hiperosmóticas, lo que atrae mucho líquido hacia la
yeyunografía muestra un defecto de lleno más visible en la radio-
luz y eso disminuye el volumen plasmático.
grafía de doble contraste.
Se han señalado otros mecanismos: estimulación de reflejos
Gastroacidograma. Muestra valores normales o bajos de
ácido clorhídrico. autonómicos, liberación de hormonas intestinales o ambos fenó-
Sangre. Anemia poshemorrágica. menos simultáneos que se producirían como respuesta a la rápi-
da penetración del contenido gástrico en el duodeno y el yeyuno.
Sindromogénesis y etiología Este síndrome también se observa después de la piloroplastia
aunque menos frecuentemente.
Este síndrome se debe a un tumor benigno o maligno del
yeyuno. SÍNDROME DE DUMPING TARDÍO
Bibliografía Clínica
En algunos gastrectomizados se presenta un cuadro de
Dudley, H.D.: “Vascular tumors of the small intestine with hipoglucemia con todo su cortejo sintomático (palidez,sudación,
symptoms simulating peptic ulcer”. Surg. Clin. N. Amer., temblores, estado lipotímico, etcétera).
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Klingenstein, P.: “Benign neoplasms of the small intestine
complicated by severe hemorrhage: report of two cases operative
Sindromogénesis y etiología
intervention and recovery”. J. Mount Sinai Hosp., 4:972-979,
1938. El Dumping tardío se debe a una hipoglucemia que sigue el
Piccinni, L.: “Neoplasia del yeyunum con melena e síndrome pico de aumento de la glucemia posprandial, donde tiene un
dolorosa duodenale pseudo-ulcerosa”. Clinica (Bologna), 15:33-39, papel importante una respuesta exagerada del páncreas con libe-
1954. ración de insulina.
Los síntomas se alivian con la ingestión de alimentos o con
SÍNDROME DE DUMPING POSGASTRECTOMÍA una dieta apropiada.
Sinonimia Bibliografía
S. de Dumping. S. de distress posprandial. S. gástrico re- Denecheau, D.: “Les suites medicales eloignees de la
manente. S. de pseudodeficiencia posgastrectomía. S. yeyunal. gastroenterostomie au cours de l’ulcere de l’estomac et de ses
S. posvagotomía. complications”. Theses de Paris, 1907; Semaine med., 27: 316-
-322, 1907.
Kiefer, E.D.: “Postgastrectomy syndromes”. Am. J. Gastroenterol.,
Sindromografía
35:352, 1961.
110
Radiología. Deformidad del bulbo duodenal. Hiper- Sangre. Colesterol. Carotenos y vitaminas D,E,K.
peristalsis del duodeno. No se observa nicho ulceroso.
Heces. Se observan al microscopio los característicos hue- Sindromogénesis y etiología
vos de anquilostoma.
El mecanismo que produce este síndrome es la interrupción de
Sindromogénesis y etiología la absorción de sales biliares debido a una patología del íleon (sitio
de reabsorción de las sales biliares).
El síndrome se debe a la infestación por Ancylostoma Esto es debido a resecciones del íleon, enfermedades del
duodenalis. íleon, colitis ulcerativa con toma del íleon, enfermedad de Crohn,
enteritis virales.
Bibliografía
Bibliografía
Yenikombishan, H. and W. Shehadi: “Duodenal ulcer syndrome
caused by ankylostomiasis”. Amer. J. Roentgen., 49:39-48, 1963. Hofmann. A.F.: “The syndrome of ileal disease and the broken
enteropatic circulation: cholertheic enteropathy”. Gasroenterology,
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SÍNDROME DE ENTEROCOLITIS
POR ANTIBIÓTICOS DE JANBON
SÍNDROME DE ENTEROPATÍA PIERDE-
Sinonimia -PROTEÍNAS
111
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE ESPRUE TROPICAL
Sindromografía
SÍNDROME DE ESPRUE NO TROPICAL.
VARIEDAD ADULTO Clínica
Este síndrome es más frecuente en regiones tropicales o
Sindromografía subtropicales, especialmente, en la raza blanca. Comienzo
insidioso: diarreas explosivas, fétidas, pálidas, espumosas
Clínica y con alto contenido de grasas, durante el día y la noche.
Este síndrome predomina en mujeres (2:1). Un 25 % de los Anorexia, náuseas, vómitos, pérdida de peso, parestesias,
pacientes tienen antecedentes de diarreas en los primeros años dolor en la boca y región anal. El paciente es indiferente a todo.
de la vida, que desaparecen más tardíamente. En algunos casos se Examen físico. Palidez, queilosis, estomatitis, aftas, glositis
mantiene un síndrome de malabsorción. con lengua lisa y roja, dientes parcial o totalmente ausentes.
Manifestaciones de hemorragia en la piel y tejidos subcutáneos
Los síntomas comienzan en general de la tercera a la sexta
o digestivos: moderadas o severas. Agotamiento severo, enveje-
décadas de la vida y se caracterizan por crisis intermitentes de
cimiento prematuro, pelo seco, quebradizo, hipotensión arterial.
exacerbación y remitencia, las que se desencadenan por stress
Abdomen: protuberante, especialmente en posición de pie.
emocional. Son características también de este síndrome: diarreas Hígado de tamaño normal, pero liso y suave a la palpación.
fétidas, heces pastosas (a veces líquidas), astenia, pérdida de Realizar examen neurológico si existe síndrome de Lichteim
peso, hemorragia, manifestaciones de hipocalcemia, dolores asociado.
óseos.
Examen físico. Hipotensión arterial, balonamiento y dis- Exámenes paraclínicos
tensión abdominal, con timpanismo a la percusión, edema, glositis Sangre. Anemia macrocítica, leucopenia, trombocitopenia
y estomatitis, hipotrofia muscular. Ocasionalmente dedos en moderada, a veces hipoprotrombinemia, hipocolesterolemia,
palillo de tambor. Pigmentación parda de la piel que simula el hipoproteinemia, hiperbilirrubinemia discreta, hierro sérico y
síndrome de Addison. pruebas hepáticas normales, curva de tolerancia a la vitamina A:
plana.
Exámenes paraclínicos Test de d-xilosa. Curva plana.
Sangre. Anemia macrocítica, hipoproteinemia, Médula ósea. Megaloblastosis, metamielocitos gigantes.
hipocalcemia, hipocaliemia. hipolipemia, tiempo de protrombina Gastroquimograma. Anacidez.
prolongado. Heces. Aumento de los ácidos grasos.
Prueba de la d-xilosa. Positiva. Biopsia de yeyuno. Vellosidades cortas, delgadas y fundi-
Orina. Determinación de indoles urinarios. das en muchas ocasiones. Infiltración de mucosa con células
Heces. Esteatorrea. inflamatorias y especialmente eosinófilos.
Radiología. Segmentación y floculación del bario, engrosa-
miento de las válvulas conniventes del yeyunoíleon (signo de Sindromogénesis y etiología
Monlage).
Biopsia de yeyuno. Lesiones características de edema, Las alteraciones de las vellosidades y células intestinales
aplanamiento de las vellosidades, infiltrado inflamatorio y alte- explican todo el cuadro de este síndrome de malabsorción.
La etiologia es desconocida
raciones de las células intestinales.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Hernández-Morales, F. and R.A. Sifre: Sprue. In Bockus, H.L.:
Deficiencia de peptidasas en la mucosa intestinal y por lo Gastroenterology, v. II. Philadelphia, Saunders, 1980.
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Otros suponen que el gluten puede tener algún efecto tóxi- Air, and the Concomittant Epidemical Diseases in the Island of
Barbadoes. ed. 2, London, Hawkes, Clarke, and Collins, 1766,
co directo sobre la mucosa en estos casos. p. 103.
Se trasmite por herencia autosómica dominante de penetra- Ketelaer, V.: Commentarius medicus, de aphthis nostratibus, seu
ción incompleta. Belgarum sprouw. Ludg. Bat., 1672.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE ESTEATOSIS HEPÁTICA AGUDA
Bibliografía DEL EMBARAZO
112
en el cuadrante superior derecho, astenia marcada, náuseas, Heces. Sangre oculta positiva.
vómitos. Episodios de: desorientación, confusión, estupor, coma
y muerte. Sindromogénesis y etiología
Examen físico. Ictericia.
Este síndrome puede ser causado por diferentes trastornos
Exámenes paraclínicos que se asocian a pérdida crónica de sangre: pérdidas menstruales,
Sangre. Aumento de la bilirrubina total. Alteraciones de útero fibromatoso, hemorroides, úlcera péptica, epistaxis recu-
las pruebas funcionales hepáticas.
rrente, telangiectasia hereditaria y otros.
Biopsia hepática. Infiltración grasa intensa de localización
Por lo anteriormente expuesto algunos autores han señala-
centrolobulillar. Ocasionalmente necrosis hepatocelular.
do que este síndrome es obsoleto; sin embargo, en la forma
originalmente descrita por Hayem y otros, se asocia la anemia
Sindromogénesis y etiología
hipocrómica crónica con aquilia, lo cual le mantiene su indivi-
La etiología es desconocida. Se señalan diferentes criterios: dualidad ya que esa situación no está presente en las otras afec-
ciones señaladas.
1. Ingestión de medicamentos durante la menstruación: Este síndrome se produce por una insuficiente secreción de
tetraciclina, especialmente endovenosa, clorotiazidas. ácido clorhídrico con aumento del tránsito intestinal, lo que de-
2. Hepatitis viral adquirida durante el embarazo. termina una absorción insuficiente del hierro.
3. Deficiencias de factores lipotrópicos.
4. Hepatotoxinas. Bibliografía
Bibliografía Faber, K.: “Achylia gastrica mit Anämie” Med. Klin. 5:1310-
-1312, 1909.
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pathological picture of acute fatty metamorphosis of the liver
in pregnancy”. Ann. Int. Med., 61:803-804, 1964. Sindromografía
113
Unite, I., et al.: “Congenital hepatic fibrosis associated with renal Lo anteriormente señalado origina una disfunción generali-
tubular ectasia: A report of three cases”. Radiology, 109:565, 1973. zada de las glándulas exocrinas mucosas con producción de un
moco anormalmente espeso y la consiguiente obstrucción e in-
SÍNDROME DE FIBROSIS QUÍSTICA- fección de los bronquios, conductos pancreáticos y biliares en la
-ENFERMEDAD PULMONAR CRÓNICA forma de cirrosis biliar focal. Al final esto lleva a la fibrosis de
esas estructuras.
Sinonimia
Bibliografía
S. de fibrosis quística del páncreas. S. de cirrosis biliar
Di Sant’Agenese, P.A.: “Cystic fibrosis of pancreas: mucoviscidosis,
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Sindromografía Kerem, B.; J.M. Rommens; J.A. Buchanan, et al.: “Identification
of the cystic fibrosis gene: genetic analysis”. Science 246:1073-
Entre los síndromes más frecuentes se encuentran: la -1080, 1989.
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liar focal multilobular (véase). the cystic fibrosis gene: clonning and characterization of
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Rosenfeld, M.A.; K. Yoshimura; B.C. Traporell, et al.: “In vivo
Clínica transfer of the human cystic fibrosis transmembrane
El síndrome de fibrosis quística-enfermedad pulmonar conductance regulator gene to the airway epithelium”. Cell,
crónica se caracteriza por: cólicos abdominales, diarreas 68:143-155, 1992.
voluminosas y fétidas, apetito voraz, síntomas respiratorios: Zielenski, J.; D. Bozon; B. Kerem, et al.: “Identification of
disnea, catarro crónico, producción de esputos viscosos mutations in esfons 1 through 8 of the cystic fibrosis
adherentes, fiebre con postración si la tempertura es elevada. transmembrane conductance regulator (CFTR) gene”.
Examen físico. Malnutrición, crecimiento retardado, re- Genomics,10:229-235, 1991.
traso de la pubertad, abdomen distendido, hiperresonancia
pulmonar, diafragma plano, dedos en palillo de tambor en SÍNDROME DE FITZ
ocasiones.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Sudor. Aumento de los electrólitos sodio y cloro y dismi- S. de pancreatitis hemorrágica aguda. S. de necrosis aguda
nución de potasio. del páncreas. S. de pancreatitis aguda.
Sangre. Electrólitos normales; si se exponen al calor caída
del sodio con cifras normales de potasio. Durante los episodios Sindromografía
bronquiales: aumento de CO2.
Secreción pancreática. Presencia de mucoproteína espe- Clínica
cífica. Deficiencia de enzimas pancreáticas (tripsina, lipasa y El síndrome de Fitz puede presentarse en cualquier edad,
amilasa). algo más frecuente en mujeres. Se caracteriza por dolor intenso
Heces. Esteatorrea y azotorrea (pérdidas nitrogenadas). en epigastrio con irradiación a ambos lados y especialmente a la
Biopsia intestinal. Dilatación de las células mucosas de espalda, que a veces no se alivia ni con los opiáceos. En ocasio-
las vellosidades duodenales. Glándulas de Brunner distendidas y nes se alivia parcialmente con determinadas posiciones: sentado
con material PAS positivo. e inclinado hacia adelante, posición de Cheinise. Hay cólicos
ocasionales, náuseas, vómitos, constipación y choque en el 45 %
Sindromogénesis y etiología de los casos.
Examen físico. Fiebre, taquicardia, pulso débil, hi-
Es un síndrome de etiología genética cuyo gen se localizó en potensión, íctero, piel fría. Abdomen: fenómenos hemorrágicos
7q22.3-q23.1. El defecto mutacional inicialmente descrito, co- subcutáneos que a veces se presentan días antes del episodio
nocido como mutación delta F 508, consistía en una delección de grave y están en fase de decoloración. Signo de Grey-Turner
tres pares de bases, lo que daba lugar a la pérdida de un residuo (sufusiones hemorrágicas en los flancos), signo de Cullen (sufusión
del aminoácido fenilalanina en la posición 508 del producto hemorrágica periumbilical). Dolor a la palpación del abdomen
génico. Esta proteína funciona como regulador de la conductancia con contractura o defensa abdominal (50 % de los pacientes).
transmembranal y está afectada su función en la FQ (CFRT), Disminución de la peristalsis intestinal que puede llegar hasta el
esto provoca el cuadro clínico aquí descrito. La heterogeneidad íleo paralítico en el 10 % de los casos. Tórax: presencia de
clínica de los síntomas se debe a un gran número de otras muta- signos de derrame pleural o atelectasia especialmente en las
ciones (actualmente se han estudiado bioquímicamente 41 de bases, que originan insuficiencia respiratoria, en el 30 % de los
ellas). La proteína se infiere con 1 488 aminoácidos y un enfermos.
peso molecular de 168 138 Da, consta de dos secuencias, cada
una con dominios que tienen propiedades consistentes con Exámenes paraclínicos
proteínas de membranas y un dominio que se estima está rela- Sangre Leucocitosis, bilirrubina elevada, fosfatasa alcalina
cionado con la unión ATP. elevada, hipocalcemia al segundo día, que es un dato fundamen-
El conocimiento etiológico ha permitido el uso de terapia tal para el diagnóstico. Hiperglucemia en ocasiones. Amilasa y
génica, en estos casos utilizando aerosoles con adenovirus a los lipasa sérica muy altas en sangre y orina.
que se les ha transferido el gen normal de la proteína CFRT. El Paracentesis de líquidos pleural o abdominal. Mues-
análisis de ARN pulmonar de los pacientes ha revelado la pre- tran amilasa y lipasa aumentadas.
sencia de la transcripción del gen normal por un período de hasta Imagenología, ultrasonido y tomografía axial
6 semanas, mejorando notablemente las manifestaciones clíni- computadorizada. Pueden ser de ayuda para demostrar el au-
cas de la fibrosis quística pulmonar. mento de tamaño de la glándula.
114
Laparoscopia. Constituye el método más valioso para Exámenes paraclínicos
el diagnóstico. El elemento fundamental son las lesiones Pruebas hepáticas. Las pruebas de funcionamiento hepá-
de citoestatonecrosis, las cuales son redondas, de color tico generalmente son normales.
blanco-amarillento, de tamaño variable entre 1 mm-1 cm, poco Ultrasonido. Cuadrante superior derecho normal.
prominentes y con un halo rojizo en su periferia. Se observan Colecistografía oral. En ocasiones déficit del funciona-
más frecuentemente en el epiplón mayor y el peritoneo parietal miento de la vesícula biliar.
y visceral. Laparoscopia. Inflamación de la cápsula hepática (edema
y eritema), presencia de exudado con adherencias fibrinosas en-
tre el peritoneo visceral y el parietal. Si el examen se realiza en
Sindromogénesis y etiología etapas tardías por el dolor en esa zona, en casos no tratados, se
pueden observar adherencias “en cuerda de violín” que causan
La destrucción de los ácinos pancreáticos por diversas cau- dolor persistente en el cuadrante superior derecho. Estas adheren-
sas, liberan los fermentos en ellos contenidos y ocasionan los cias no presentan vascularización y pueden ser seccionadas y
daños que se observan en este síndrome. eliminadas durante la exploración, lo que resuelve definitiva-
Hoy se acepta que la tripsina actúa como el factor inicial mente el dolor.
primario al activar varias proenzimas, pero no es la causa Exudado vaginal. Para identificar la etiología bacteriana:
directa de la autodigestión del páncreas. gonococo o Clamydia.
Las proenzimas activadas se transforman en las enzimas
que a continuación señalamos y que son, a su vez, las causantes Sindromogénesis y etiología
de las lesiones y síntomas:
Este síndrome se observa entre el 5-10% de las mujeres con
1. Elastasa: hemorragia. inflamación pélvica aguda (IPA). Durante años se atribuyó a la
2. Kalicreína: edema, dolor intenso y choque. IPA gonocócica, pero ahora se sabe que el agente etiológico más
3. Fosfolipasa: necrosis parenquimatosa. importante es Clamydia trachomatis.
4. Lipasa: necrosis grasa. Es importante señalar que esas adherencias pueden existir,
aunque no se aprecien adherencias significativas en la región
Las causas más frecuentes son: En niños, idiopática o por pelviana o las trompas (origen del proceso).
enfermedades infecciosas. En adultos alrededor de la cuarta dé- A pesar de que se trata de un proceso primariamente
cada: por alcoholismo. En la quinta década: afecciones biliares. ginecológico, los síntomas abdominales altos son de la atención
Otras causas: infecciones parasitarias, hiperparatiroidismo, ad- del gastroenterólogo y del cirujano a quienes consultan los pa-
ministración de esteroides, trauma, metabólicas, etcétera. cientes.
Se discute el mecanismo por el cual la bacteria es capaz de
Bibliografía producir la perihepatitis y las adherencias en la cara superior
del hígado.
Fitz, R.: “Acute pancreatitis: a consideration of pancreatic
hemorrhagic, suppurative and gangrenous pancreatitis and of Bibliografía
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Este síndrome se presenta en mujeres jóvenes entre 20-40 años. of three cases with comment on diagnosis and treatment”. Arch.
Se caracteriza por fiebre en ocasiones. Dolor en el cuadrante Int. Med., 114:120-123, 1964.
superior derecho, agudo e intenso, que plantea el diagnóstico de
un abdomen agudo. Con frecuencia el dolor puede irradiarse al SÍNDROME DE LA FLEXURA HEPÁTICA
hombro derecho y/o espalda. En otras ocasiones el dolor no es DEL COLON
tan intenso pero es recidivante y recuerda el dolor de tipo
pleurítico. A veces se acompaña de náuseas sin vómitos. Sinonimia
Puede haber o no secreción vaginal y dolores pelvianos o
signos de uretritis, y en ocasiones en alguna fase del síndrome se S. del ángulo hepático.
presentan: faringitis, salpingitis, inflamación pélvica, etcétera.
Examen físico. Roce o frote durante la respiración en re- Sindromografía
gión hepática. En casos más agudos a veces hay secreción vaginal
y tacto vaginal doloroso. Clínica
En la exploración física se encuentra hipersensibilidad en el Se caracteriza por sensación de llenura abdominal y deseos
cuadrante superior derecho, y anejos y cervicitis, incluso en de eructar. Dolor en epigastrio y en la zona renal (cuadrante
mujeres cuyos síntomas no sugieren salpingitis. superior derecho y región lumbar de ese lado).
115
Examen físico. A veces timpanismo en hipocondrio derecho. Sindromografía
116
típicamente (no siempre) por la ingestión de alimentos especial- caracterizada por hiperbilirrubinemia no conjugada, leve y per-
mente sólidos. La pérdida de peso y otros trastornos nutricionales sistente.
son con frecuencia secuelas que se desarrollan con el decursar Afecta ambos sexos. Relación hombre-mujer 4:1. Co-
del tiempo en casos severos. mienza precozmente después del nacimiento, pero general-
La gastroparesia se puede clasificar como un trastorno mente no es reconocido durante varios años. Hay ictericia ligera
funcional y, por tanto, debe ser demostrada, excluyendo otras de la esclerótica que es el único hallazgo.
anormalidades orgánicas del sistema digestivo tales como: Durante su evolución pueden aparecer: astenia, náuseas,
neoplasia gástrica, úlcera péptica y procesos inflamatorios o dolor en hipocondrio derecho. El íctero aumenta después de la
parasitarios del tracto digestivo superior. ingestión de alcohol, infecciones intercurrentes, esfuerzos y ayu-
no prolongado.
Exámenes paraclínicos
Radiología de estómago y duodeno. Evidencia un vacia- Exámenes paraclínicos
miento gástrico retardado. Sangre. Hiperbilirrubinemia no conjugada. Transaminasas
Radiocintigrafía. Constituye el método más confiable para y fosfatasa alcalina normales. No evidencias de hemólisis u otra
la verificación del enlentecimiento en la evacuación gástrica de condición que pueda explicar la hiperbilirrubinemia. Aclaramiento
los alimentos sólidos. retardado de bilirrubina en sangre. Respuesta rápida al fenobarbital
Manometría. Hipomotilidad antral. El diagnóstico
con caída de la bilirrubina.
manométrico debe ser realizado tanto en ayunas como después
Orina. No contiene bilirrubina.
de la ingestión de alimentos.
Ultrasonido y técnicas de impedancia. Tienen una ven- Colangiografía. Normal.
taja potencial porque el paciente no es expuesto a las radiacio- Biopsia hepática. Normal.
nes ionizantes, pero la experiencia con estos métodos es aún
limitada. Sindromogénesis y etiología
Panendoscopia. Permite descartar lesiones orgánicas y en
manos experimentadas puede precisar la lentitud del Se considera posible su trasmisión por herencia autosómica
peristaltismo. dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Parece existir un defecto en la captación de la bilirrubina no
Sindromogénesis y etiología conjugada del suero, por la membrana del hepatocito. Actual-
mente se plantea que existe cierto déficit de glucuronil-
Desde el punto de vista fisiopatológico lo que caracteriza a transferasa, y que en algunos casos coexiste cierto grado de
la enfermedad es una hipomotilidad antral posprandial, particu- hemólisis. Por esto algunos autores describen dos variedades de
larmente después de la ingestión de alimentos sólidos. Ha sido síndrome de Gilbert: con o sin hemólisis.
establecido que en el enlentecimiento de la evacuación gástrica También se han relacionado dos tipos: uno con distribución
de los alimentos sólidos, participan los siguientes factores: in- normal de la α-glucosidasa neutral en el cual el retículo
adecuada masticación y deficiencia en la propulsión de partícu- endoplasmático liso es normal y otro con distribución anormal
las. Otros factores tales como: incremento de la resistencia pilórica
de la enzima señalada e hipertrofia del retículo endoplasmático liso.
y duodenal causadas por contracciones incoordinadas en estos
La etiología es desconocida
segmentos, pueden tener también un papel en la fisiopatología de
este síndrome.
La gastroparesia puede ser de origen primario (idiopática), Bibliografía
o ser secundaria a trastornos específicos tales como: neuropatía
visceral diabética, cirugía gástrica (vagotomía con o sin resec- Gilbert, N.A. and P. Lereboullet,: “La cholemie simple familiale”.
ción gástrica parcial) y causas menos comunes como son los Sem. Med., 11:241-243, 1901.
trastornos disautonómicos, enfermedades del colágeno y del mús- Powell, L.W.; E. Hemingway; B.H. Billing and S. Sherlock:
culo liso y síndromes paraneoplásicos. “Idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilbert’s
syndrome)”. N. Engl. J. Med., 277:1108-1112, 1967.
Bibliografía
SÍNDROME DE HANOT
Malagelada, J.R.: “Motility disturbances underlying gastroparesis.”
In Heading, R.C., J.D. Wood, ed. Gastrointestinal dysmotility. Sinonimia
Focus on Cisapride. Raven Health Care Comunications. New
York, 1992. S. de cirrosis primaria intrahepática. S. de cirrosis biliar
colangítica. S. de colangiitis crónica destructiva no supurativa.
SÍNDROME DE GILBERT N.A.
Sindromografía
Sinonimia
Es preciso hacer algunas consideraciones previas en este
S. de bilirrubinemia benigna no conjugada. S. de síndrome. Hasta el año 1875 la cirrosis que se conocía era la
hiperbilirrubinemia crónica de baja intensidad. S. de íctero inter- clásica cirrosis de Laennec, con hígado atrófico, esplenomegalia,
mitente juvenil. S. de bilirrubinemia hereditaria no hemolítica. S. ascitis, circulación colateral e insuficiencia hepática final con
de ictericia familiar no hemolítica. S. de disfunción hepática cons- estado de coma. Por esa época Hanot estudia en la clínica y
titucional. S. de Meulengracht. S. de Gilbert-Lereboullet. comprueba en cadáveres otro tipo de cirrosis, que se caracteriza-
ba por hepatomegalia durante casi toda su evolución, ictericia
Sindromografía mantenida, prurito y sin ascitis ni esplenomegalia manifiesta.
Este cuadro se conoció como cirrosis de Hanot. En todos estos
Clínica años se consideró la cirrosis biliar como sinónima del síndrome
A partir de la descripción original que hizo Gilbert en 1907, de Hanot. En el siglo XX se avanzó en el conocimiento de
se ha identificado cada vez más esta afección benigna, crónica, esta entidad y se separaron dos cuadros diferentes: a, cirrosis
117
biliar primaria, verdadero síndrome de Hanot, ya que él no en- Sherlock, S.: “Primary biliary cirrhosis (chronic intrahepatic
contró ninguna causa en los casos que describe; b, cirrosis biliar obstructive jaundice)”. Gastroenterology, 37:574-586, 1959.
secundaria cuando existe una obstrucción crónica y/o infección
de los conductos biliares principales en forma crónica, o esteno- SÍNDROME HELLP
sis (colangiitis esclerosante, carcinoma de las paredes de la vía
biliar principal, pancreatitis crónica) y en los niños la atresia de Sinonimia
vías biliares.
Nos referiremos a la colangiitis crónica destructiva no S. de hemólisis-enzimas hepáticas elevadas-conteo de
supurativa, síndrome de Hanot. plaquetas bajo. (H: hemolysis; EL: enzymes liver; LP: low
platelet).
Clínica
Este síndrome predomina en mujeres jóvenes o de mediana Sindromografía
edad.
Comienza en forma insidiosa con prurito, esteatorrea, buen Clínica
estado general que se va deteriorando y progresa hacia un Este síndrome se presenta en la segunda mitad del embara-
estado de malnutrición con malabsorción de vitaminas zo y sugiere una severa enfermedad hepática en una paciente con
liposolubles (A,D,K). Melena y en el estadio final coma. hipertensión en el embarazo.
Examen físico. Ictericia mantenida y con coloración La hipertensión arterial siempre está presente desde
verdínica, pigmentación de la piel, xantelasma, xantomas planos meses atrás, aunque las pacientes pueden estar asintomáticas;
o tuberosos, especialmente en palmas y codos. Linfadenopatías no obstante muchas de ellas presentan dolor en hipocondrio
derecho o epigastrio acompañado de las manifestaciones
generalizadas, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. Ascitis
clínicas de un síndrome hemolítico ligero.
e insuficiencia hepática en los estadios finales acompañadas de
hígado atrófico.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Elevación de los niveles de aminotransferasas con
Exámenes paraclínicos
valores que pueden oscilar entre 60 y 1 500 unidades.
Sangre. Aumento de la bilirrubina, lípidos y globulinas. Conteo de plaquetas: disminuido, menor de 100 000.
Anticuerpos antimitocondriales circulantes del tipo IgG en más Biopsia hepática. Hemorragia periportal y depósitos de
del 95 % de los pacientes. Además, se descubren aumentos de fibrina. En ocasiones infiltración grasa.
IgM y crioproteínas consistentes en inmunocomplejos capaces La hemorragia periportal y los depósitos de fibrina no se
de activar la vía alterna del complemento en 80-90 %. corresponden con el grado de esteatosis. El hígado no muestra
Orina. Oscuras por bilirrubina y urobilina. la disposición microvesicular grasa típica de la esteatosis aguda
Heces. Decoloradas con aumento de ácidos grasos. del embarazo, lo que sugiere que se trata de dos entidades
Colangiografía. Ausencia de obstrucción extrahepática. diferentes desde el punto de vista de su histología.
Radiología de huesos. Osteoporosis y osteomalacia tardía. Tampoco existe correlación entre la severidad del daño
Laparoscopia. Existe hepatomegalia de color verde más o histológico, el nivel de las enzimas hepáticas en sangre y las
menos intenso y superficie granular fina. No hay signos de manifestaciones clínicas del paciente.
hipertensión portal y el bazo está discretamente aumentado.
Con la evolución llega a formarse una cirrosis con mayor o Sindromogénesis y etiología
menor atrofia compuesta por nódulos de tamaño pequeño o
medianos, aunque el hígado sigue siendo de color verde, lo con- No se conoce con exactitud el mecanismo fisiopatológico
trario de los otros tipos de cirrosis. Ya en esta etapa aparecen de este síndrome, pero la presencia en todos los casos de la
signos de hipertensión portal. hipertensión arterial hace suponer que está relacionada con
Biopsia hepática. Los hallazgos dependen del estadio ella en alguna forma, quizás por la hipoxia que causa o puede
evolutivo en que se encuentre el proceso y se reconocen cuatro causar esta alteración en las células hepáticas.
etapas evolutivas. La etiología es desconocida.
118
síndrome de Budd-Chiari (véase) y se caracteriza por ictericia, amoniaco intestinal por hemorragias y/o bacterias, transfusiones
ascitis, dolor en hipocondrio derecho y hepatomegalia de de sangre, drogas, cirugía, hipocaliemia, shunt, alcalosis, aumen-
aparición rápida. to de las proteínas en la dieta. La alcalosis hipocaliémica se debe
a los diuréticos.
Exámenes paraclínicos Los factores más importantes son: la disfunción hepatocelular
Sangre. La fosfatasa alcalina está aumentada. grave y el cortocircuito extrahepático o intrahepático de la san-
Ecografia,tomografía axial computadorizada y gre portal hacia la circulación sistémica esquivando al hígado, o
arteriografía selectiva. Deben realizarse para comprobar la ambos. En consecuencia sustancias tóxicas absorbidas del intes-
indemnidad de las venas hepáticas. tino no se destoxifican en el hígado y causan alteraciones
Biopsia hepática. Se aprecian cambios mínimos en el metabólicas en el sistema nervioso central.
parénquima hepático. El daño en las vénulas puede producir Aunque el amoniaco se considera la causa más importante
congestión y estasis. de las alteraciones cerebrales, se han considerado otras sustan-
cias como propiciadoras de este fenómeno, ellas son: mercaptanos
Sindromogénesis y etiología (derivados del metabolismo de la metionina), ácidos grasos de
cadena corta, fenol y ácido gammaaminobutírico (GABA), que
Este síndrome se debe a la acción lesiva de las radiaciones es un neurotrasmisor inhibidor. También pueden participar
neurotrasmisores químicos falsos como la octopamina, produc-
sobre las estructuras del hígado.
to del metabolismo de los aminoácidos aromáticos y de cadena
ramificada.
Bibliografía Las manifestaciones neuropsíquicas son reversibles cuan-
do la encefalopatía mejora. No sucede así en los casos terminales
Ingold, J.A.; G.B. Reed and H.S. Kaplan, et al.: “Radiation hepati-
con insuficiencia hepática.
tis”. Amer. J. Roentg., 93:200-208, 1965.
Lansing, A.M.; W.M. Davis and H.E. Brizel: “Radiation hepati-
tis”. Arch. Surg., 96:878-882, 1968. Bibliografía
Clínica Sinonimia
El cuadro clínico se caracteriza por: confusión mental, apa-
tía, mareos, delirio, alteración de la conducta y del carácter, S. de Heyd. S. urohepático. S. hepatourológico. S. de nefrosis
cambio de personalidad, hipersomnia, disartria, cefalea, visión colémica.
borrosa.
Examen físico. Estado de precoma sin pérdida de la con- Sindromografía
ciencia, hipertonía con hiperreflexia, aleteo (flapping tremor) en
las manos, dedos y muñeca. La asterixis es muy frecuente. Hay Clínica
eritema palmar, arañas vasculares, pérdida del vello corporal. Se consideran aquí todos lo síndromes renales que ocurren
Además, signos de hipertensión portal (circulación colateral, en pacientes con afecciones hepáticas. El cuadro clínico combina
esplenomegalia). los síntomas de ambas afecciones: ictericia, oliguria-anuria, irri-
Cuando se establece el coma fláccido se observa arreflexia tabilidad, etcétera.
en los miembros, íctero, aliento o fetor hepático. Es un cuadro clínico grave, pues se asocian los síntomas de
lesión hepática a síntomas renales con retención de urea, creatinina,
Exámenes paraclínicos sodio, etcétera, relacionados con una oliguria marcada.
Sangre. Hiperbilirrubinemia discreta, tiempo de
Desde el punto de vista clínico existen dos tipos de SHR
protrombina prolongado, hipoproteinemia con hipo-
que se diferencian por su distinta evolución clínica y pronóstico.
albuminemia, aumento del nitrógeno en sangre, aumento de la
El SHR tipo I se caracteriza por una insuficiencia renal rápida-
fosfatasa alcalina, hipocalcemia, hipocaliemia, hiponatremia,
hipoglucemia. mente progresiva que se define por un aumento del 100 % de la
Electroencefalograma. Hay alteraciones de la frecuencia cifra de creatinina sérica inicial hasta un nivel superior a 2,5 mg/dL
y amplitud de las ondas. (221 µmol/L) o a una reducción del 50 % del aclaramiento de
creatinina de 24 h inicial hasta un valor inferior a 20 mL/min en
Sindromogénesis y etiología un período inferior a 2 semanas. En el SHR tipo II, la insufi-
ciencia renal es estable o bien no cumple los criterios de progre-
Se presentan síntomas de insuficiencia hepática unidos a sión definidos para el tipo I.
trastornos por elevación del nitrógeno hemático. Las causas Los pacientes con SHR tipo I tienen una supervivencia
precipitantes de este cuadro son: anoxia, infecciones media inferior a 2 semanas a partir del diagnóstico, mientras que en
intercurrentes, embarazo, paracentesis abdominal, aumento del los pacientes con SHR tipo II la supervivencia es más prolongada.
119
Exámenes paraclínicos Asimismo existe una intensa retención renal de sodio y
Pruebas funcionales hepáticas y renales. Están alteradas. agua, responsables de la formación de ascitis, edemas y, con
La determinación de la presión en la cava inferior guarda frecuencia, hiponatremia dilucional.
una estrecha correlación con la presión de filtración glomerular y A diferencia de lo que ocurre en la circulación renal, en la
la excreción urinaria de sodio. circulación extrarrenal predomina la vasodilatación arterial, lo
Criterios diagnósticos: que provoca una disminución de las resistencias vasculares
Desafortunadamente no existe ningún parámetro clínico o sistémicas e hipotensión arterial.
analítico que permita establecer con certeza el diagnóstico de El síndrome hepatorrenal puede también observarse en
SHR. pacientes con enfermedades hepáticas que cursan con insufi-
Por este motivo, el diagnóstico debe establecerse de ciencia hepática aguda.
El mecanismo de producción de la insuficiencia renal se
acuerdo con un conjunto de criterios que tienen como objetivo
desconoce. Sin embargo, no deben escatimarse esfuerzos para
fundamental excluir otras causas de insuficiencia renal que con
descartar otras afecciones que se acompañan de disfunción
frecuencia pueden observarse en pacientes con hepatopatía
hepática y renal, tales como:
crónica, en especial las secundarias a shock, deshidratación,
infecciones bacterianas, administración de fármacos nefrotóxicos
1. Infecciones (leptospirosis, hepatitis por inmunocomplejos).
(antinflamatorios no esteroideos, aminogluocósidos...,etc) o 2. Tóxicos (aminoglucósidos, tetracloruro de carbono).
glomerulonefritis por depósitos de inmunocomplejos. 3. Alteraciones circulatorias (choque, insuficiencia cardiaca grave).
Los criterios diagnósticos de síndrome hepatorrenal de Es importante recordar que los pacientes ictéricos con
acuerdo con el Club Internacional de Ascitis*: enfermedad hepática, pueden ser particularmente susceptibles
Criterios mayores son: de desarrollar una necrosis tubular aguda, que no debe ser con-
fundida con este síndrome.
1. Hepatopatía aguda o crónica con insuficiencia hepática No existen alteraciones histológicas renales en estos pa-
avanzada e hipertensión portal. cientes y cuando se trasplantan riñones de estos pacientes a
2. Filtrado glomerular bajo, estimado por una creatinina sérica individuos sin insuficiencia hepática, la función se normaliza, lo
> 1,5 mg/dL (133 µmol/L) o aclaramiento de creatinina de que sugiere la presencia de un defecto funcional. Por otro lado la
24 h < 40 mL/min. mejoría de la función hepática se acompaña de mejoría en la
3. Ausencia de shock, infección bacteriana activa y tratamiento función renal.
actual o reciente con fármacos nefrotóxicos. Ausencia de
pérdidas de líquido por vía gastrointestinal (vómitos repeti- Bibliografía
dos o diarrea intensa) o renal ( pérdida de peso > 500 g/día
durante varios días en pacientes con ascitis sin edema Altman, K.A.: “Hepatorenal syndrome”. Amer. J. Gastroent.,
periférico o > 1 000 g/día en pacientes con edema periférico). 49:436-439, 1968.
Arroyo V., P. Ginés, et al.: “Definition and diagnostic criteria of
4. Ausencia de mejoría de la función renal (disminución de la
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creatinina sérica hasta un valor de 1,5 mg/dL (133 µmol/L) o Hepatology, 23: 164-176, 1996.
aumento del aclaramiento de creatinina hasta un valor de 40 Baxter, J.H. and C.T. Ashworth: “Renal lesions in portal cirrhosis”.
mL/min) después de la retirada del tratamiento diurético y Arch. Path., 41:476-488, 1946.
expansión del volumen plasmático con 1,5 L de solución Ginés A., A. Escorsell, P. Ginés, et al.: “Incidence, predictive
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la evaluación clínica de la insufiencia hepática fulminante”.
Gen, 46:223, 1992.
El síndrome hepatorrenal es un síndrome que ocurre en
pacientes con hepatopatía crónica, en general cirrosis hepática
o hepatitis alcohólica, con insuficiencia hepática avanzada e
SÍNDROME DE HERNIA REDUCIBLE
hipertensión portal, que se caracteriza por una alteración marca-
da de la función renal y anomalías en la circulación arterial y en Sindromografía
la actividad de los sistemas vasoactivos endógenos.
A nivel renal existe una intensa vasoconstricción arterial Clínica
que determina una reducción muy importante de flujo sanguíneo Este síndrome es importante desde el punto de vista clíni-
renal y del filtrado glomerular, en ausencia de anomalías co, pues puede simular cuadros abdominales diversos que llevan
histológicas. a falsas interpretaciones. Estos cuadros son:
*
Todos los criterios mayores son necesarios para el diagnóstico de síndrome
hepatorrenal. Los criterios menores no son imprescindibles, pués su existencia refuerza el diagnóstico
120
1. Síntomas que simulan úlcera péptica. Todos estos síntomas tienen relación, en parte, por lo me-
2. Síntomas que simulan colon irritable. nos con la formación de una circulación colateral portosistémica.
3. Síntomas que simulan gastritis. La ausencia de válvulas en el sistema porta facilita la circulación
retrógrada (hepatofugal) desde el sistema porta hipertenso hacia
Sindromogénesis y etiología donde hay menos presión. Los sitios principales de circulación
colateral están: en las venas del recto (hemorroidales), unión
La etiología es una hernia reducible que determina mani- cardioesofágica (várices gastroesofágicas), espacio retroperitoneal
festaciones reflejas y a veces alejadas del sitio de origen. El y ligamento falciforme del hígado (venas periumbilicales y/o de
mecanismo reflejo es originado por la compresión transitoria la pared abdominal). En ocasiones estos vasos de la pared se
del intestino y/o del saco herniario. Cuando se produce el observan en el epigastrio como vasos tortuosos que se disponen
atascamiento de una hernia y/o estrangulación, el cuadro clí- en forma radiada partiendo del ombligo hacia el apéndice xifoides
nico es más claro y se presta a menos confusión. y borde costal (cabeza de medusa).
123
Sindromogénesis y etiología se han hallado concentraciones muy elevadas de estas sustancias,
en niveles que provocan coma en animales de experimentación. Sin
La insuficiencia hepática se debe a la pérdida de casi todas embargo, no se ha podido correlacionar el grado de encefalopatía
las funciones hepáticas, que trae como consecuencia grandes con los niveles plasmáticos de estos productos.
alteraciones biológicas, ya que el hígado tiene una gran cantidad Aminoácidos y teoría de los falsos neurotrasmisores. En
de funciones que afectan el metabolismo y síntesis de múltiples pacientes con cirrosis hepática, existe un patrón característico
sustancias, imprescindibles para la vida. de los aminoácidos plasmáticos: en condiciones normales la re-
Las alteraciones del metabolismo de los glúcidos son la lación molar de los aminoácidos de cadena ramificada (ACR)
causa de la hipoglucemia, cuyo origen radica en las escasas reser- (valina, leucina, isoleucina) y los aminoácidos aromáticos (AA)
vas de glucógeno que el hígado puede almacenar en estas condi- (tirosina, fenilalanina y triptófano) es de 3 a 2 y se invierte en
ciones, la pobre capacidad para la neoglucogénesis y quizás un los enfermos cirróticos. La fenilalanina se convierte en
déficit en la degradación de la insulina circulante. feniletanolamina y la tirosina en ectopamina. Estas sustancias
La función de síntesis está notablemente comprometida, atraviesan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervio-
por lo cual se origina un déficit en los factores de la coagulación, so central y actúan como falsos trasmisores nerviosos, allí
especialmente fibrinógeno y protrombina. La albúmina es la desplazan a los verdaderos neurotrasmisores, provocando de
principal proteína plasmática sintetizada por el hígado; su con- esta forma alteraciones en la conducción del estímulo nervioso,
centración está disminuida, pero como su vida media es relati- ya que la potencia de estos falsos neurotrasmisores es hasta 500
vamente larga, se encontrará disminuida marcadamente en la veces menor que la dopamina y la noradrenalina; se plantea que
insuficiencia hepática crónica y no en la aguda. este es el sustrato neurobioquímico que causa las manifestacio-
La encefalopatía portosistémica se debe a cortocircuitos nes clínicas de la encefalopatía hepática. Esta hipótesis expues-
hepáticos o extrahepáticos, a través de los cuales la sangre portal ta hace años y que resulta lógica ha tenido contradicciones a la
pasa a la circulación sistémica sin ser depurada por las células luz de estudios posteriores en animales de experimentación y
hepáticas. En pacientes con insuficiencia hepática aguda el cor- en ensayos terapéuticos.
tocircuito ocurre a través del propio hígado por la gran cantidad GABA (ácido gammaaminobutírico). El GABA es un
de hepatocitos destruidos, incapaces de metabolizar el conteni- inhibidor de la trasmisión sináptica producido por las bacterias
do de la sangre portal, de este modo la sangre pasa sin ser modi- del colon. Evidencias experimentales apoyan el papel de esta
ficada a las venas suprahepáticas y de ahí a la circulación general. sustancia en la encefalopatía y se ha encontrado un aumento
Por ello en estos pacientes la insuficiencia hepática es la de los receptores neuronales para el GABA. Estos receptores
causa principal de la encefalopatía. son complejos moleculares que contienen sitios de unión para
En pacientes con insuficiencia hepática en hepatopatías las benzodiazepinas y barbitúricos, los cuales en forma
crónicas, tales como la cirrosis, la hipertensión portal condiciona interdependiente pueden producir un efecto neuroinhibitorio. El
la formación de venas colaterales que comunican la circulación aumento en el número de estos receptores podría explicar la
portal con la circulación sistémica sin pasar por el hígado, en una hipersensibilidad a dichas drogas.
gran proporción. En este caso la hipertension portal es el meca- El hecho de haberse demostrado que el GABA no atraviesa
nismo fisiopatológico principal de la encefalopatía. la barrera hematoencefálica hace poner en duda el papel patogénico
El paso de la sangre de la vena porta a la circulación sistémica de esta sustancia en la encefalopatía hepática.
a través de los cortocircuitos antes descritos, sin pasar por las Benzodiacepínicos endógenos. Se está considerando que
células hepáticas, impide realizar la destoxificación de muchas existan benzodiacepínicos de origen endógeno los que tendrían
sustancias exógenas o endógenas absorbidas en el intestino que un efecto agonista en los receptores para el GABA y para las
son tóxicas para el organismo y especialmente para el cerebro, benzodiacepinas dando lugar a un efecto neuroinhibitorio.
y esta es la base fisiopatológica de la encefalopatía hepática. Cinc. La alteración del metabolismo del cinc tiene particular
Se ha descrito una gran cantidad de sustancias potencial- importancia en la patogenia de la encefalopatía. Este metal in-
mente nocivas, sin embargo, el papel protagónico real de cada terviene en dos vías metabólicas de eliminación de amonio: es
una de ellas sigue siendo muy discutido. De hecho, en muchas de necesario para la enzima ornitinatranscarbamilasa del ciclo de la
ellas no está aclarado si esas sustancias constituyen la causa o ureogénesis y de la glutaminosintetasa (enzima que incorpora
son la consecuencia de la encefalopatía. Las sustancias o pro- amonio al glutamato).
ductos químicos más considerados en este aspecto son los si- Las opiniones más recientes parecen favorecer el criterio
guientes: de que no es una sola sustancia o un solo proceso metabólico
Amonio. Se ha señalado como uno de los factores más im- alterado lo que explica la patogenia de la encefalopatía hepática.
portantes en la patogenia, por lo cual muchos autores denomi- Se ha demostrado que existe un sinergismo entre el amonio, los
nan este cuadro como encefalopatía hepatoamoniacal. Existen mercaptanos y los ácidos grasos de cadena corta asociado con
evidencias clínicas y biológicas para esta aseveración, sin embar- trastornos electrolíticos, hipoxemia, hipoglucemia y toxemia
go la hiperamoniemia no explica todas las causas de la bacteriana.
encefalopatía hepática. Como conclusión se puede afirmar que en el momento ac-
tual se considera que la encefalopatía hepática tiene una patogenia
Mercaptanos. El metanetiol, etanetiol y dimetilsulfóxido
multifactorial.
son productos derivados de la metionina por la acción de las
En cuanto a la etiología la insuficiencia hepática puede
bacterias colónicas. Son metabolizados por el hígado y en los
presentarse prácticamente en cualquier tipo de hepatopatía agu-
casos de cirrosis, pueden alcanzar elevados niveles plasmáticos. da o crónica. En el caso de las hepatopatías crónicas, la cirrosis
Se sabe que la metionina provoca encefalopatía hepática tanto hepática y la hepatitis crónica activa, son las dos entidades que
clínica como experimentalmente y el fetor hepatico es producido causan la gran mayoría de estos síndromes.
por un derivado de los mercaptanos. No obstante existen eviden- Existen numerosas causas de insuficiencia hepática aguda,
cias experimentales en contra del efecto patogénico de estas sus- las más frecuentes son las virales y toxicomedicamentosas, le
tancias. siguen en orden de frecuencia las que aparecen en el curso del
Ácidos grasos. Se ha comprobado un aumento de la embarazo y las relacionadas con procesos vasculares. A conti-
concentración plasmática de ácidos grasos de cadena corta o media nuación se relacionan las diferentes causas de insuficiencia hepá-
en pacientes con insuficiencia hepática y en el síndrome de Reye tica aguda:
124
Virales. Virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Otros virus: 2. Resecciones intestinales múltiples por enteritis regional.
citomegalovirus, herpes, Epstein-Barr. 3. Desviación yeyunal por obesidad patológica.
Tóxicos. Industriales: tetracloruro de carbono. Setas: En términos generales la absorción de nutrientes de-
Amanita phalloides. penderá de la extensión y porción del intestino que fue
Medicamentos. Antibióticos y quimioterápicos: isoniacida,
extirpada, la presencia de válvula ileocecal y la adaptación
PAS, tetraciclina. Analgésicos: paracetamol. Anestésicos:
del intestino remanente. Se ha comprobado que la resec-
halotano. Otros fármacos: antidepresivos tricíclicos, inhibidores
de la MAO, tiouracilo, hidantoínas, fenotiacinas. ción de 40-50 % del intestino delgado suele tolerarse bien
Causas vasculares. Choque, insuficiencia cardiaca siempre y cuando se respeten el duodeno, la mitad distal
congestiva, taponamiento cardiaco, síndrome de Budd-Chiari . del íleon y la válvula ileocecal. En contraste la resección
Esteatosis microvesicular. Esteatosis aguda grave del em- solamente del íleon y la válvula ileocecal puede provocar
barazo, síndrome de Reye. diarrea intensa y malabsorción, incluso cuando se extirpa
Otras causas. Enfermedad de Wilson, invasión tumoral sólo el 30% de intestino delgado.
masiva del hígado, hipertermia (golpe de calor), infecciones
bacterianas generalizadas (tuberculosis, brucelosis). Bibliografía
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Shafer, D.F.; A.K. Thakur; E.A. Jhones: “Acute hepatic coma and frecuente en clínica; aunque no pone en peligro la vida del pa-
inhibitory neurotransmission. Increase in GABA levels in plas- ciente, produce grandes molestias en los que lo padecen y crean
ma and receptors in brain”. Gastroenterology, 79:1123, 1980. un sentimiento de frustración en el médico que los trata.
Zieve, L.: “The mechanism of hepatic coma”. Hepatology, 1:360- Este síndrome puede adoptar tres variantes clínicas:
-365, 1981.
1. Los pacientes con la llamada colitis espástica o colon irrita-
SÍNDROME DE INTESTINO CORTO ble, se quejan principalmente de dolor abdominal crónico y
estreñimiento.
Sinonimia 2. Otro grupo tiene diarreas acuosas intermitentes crónicas con
frecuencia indoloras.
S. de malabsorción por intestino corto. 3. Otros pacientes presentan ambas características y se quejan
de estreñimiento que alterna con diarreas intermitentes.
Sindromografía
Clínica
Clínica Es un padecimiento de adultos jóvenes y su frecuencia es el
Se observa en pacientes a los cuales se les ha resecado una doble en mujeres que en hombres. Los síntomas fundamentales
porción importante del intestino delgado, los que muestran una son: diarrea, estreñimiento crónico o ambos.
insuficiencia digestivo-absortiva que ocasiona un síndrome de La diarrea es acuosa intermitente que empeora por la maña-
malabsorción. Esto lleva a un cuadro de diarreas, pérdida de na al levantarse o después del desayuno; más rara en el resto del
peso progresiva, astenia, pérdida de masa muscular, lasitud, pa- día o noche. Son en número de 3-5 con exceso de moco. El
lidez y síntomas de deficiencias vitaminominerales. cuadro puede durar semanas o meses y desaparece espontánea-
mente por un tiempo variable para reaparecer. Algunos pacien-
tes describen las heces pastosas finas “como lápices” en vez de la
Exámenes paraclínicos
diarrea.
Sangre. Anemia, hipoproteinemia, colesterol bajo, altera-
En otras ocasiones el cuadro clínico se caracteriza por dolor
ciones electrolíticas. abdominal crónico con estreñimiento que alterna con diarrea. El
Heces. Esteatorrea con restos alimentarios sin digerir. dolor es de tipo cólico en región sigmoidea y se alivia con la
Radiología. Muestra la magnitud del segmento resecado y defecación o expulsión de gases. A menudo flatulencia intensa.
las alteraciones en el segmento que queda. Son frecuentes: pirosis, lumbalgia, lipotimias, palpitaciones.
Son personas ansiosas. Al examen rectal se encuentra vacía la
Sindromogénesis y etiología ampolla. Se observan perturbaciones psicológicas: depresión,
histeria, rasgos obsesivo compulsivos, y cualquier stress psí-
Los trastornos que más frecuentemente originan este sín- quico suele exacerbarlos.
drome son:
Exámenes paraclínicos
1. Resección intestinal extensa por lesión vascular del intestino Colonoscopia. Aumento de la vascularización de la muco-
delgado. sa, dificultad para atravesar el ángulo rectosigmoideo y demás
125
flexuras por el espasmo existente. Estos pacientes se quejan Esputo y cultivo de heces. Son importantes para precisar
mucho durante la prueba. la presencia del bacilo tuberculoso. Prueba de Mantoux: positiva.
Manometría colónica. Puede descubrir alteraciones en el
ritmo eléctrico básico normal que se caracteriza por aumento en Sindromogénesis y etiología
la actividad de la onda lenta de tres ciclos por minuto (CPM) en
los pacientes con la variante de colon espástico. Es una lesión tuberculosa localizada a nivel de la válvula
ileocecal, lo que produce trastornos funcionales a ese nivel y
Sindromogénesis y etiología posibles cuadros suboclusivos.
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica
Clínica
Este síndrome es más frecuente en el niño de 15-40 meses,
Se observa en ambos sexos. El comienzo es en la segunda
pero también en el adulto. Generalmente tiene un curso benigno
década de la vida. Se caracteriza por ictericia acompañada de
caracterizado por: febrícula, malestar general, anorexia, pérdida
esplenomegalia. de peso, dolor en hipocondrio derecho. Si se acompaña de com-
plicaciones respiratorias como disnea y tos, la curación es lenta.
Exámenes paraclínicos La forma grave ocurre esporádicamente en casos aislados
Sangre. Esferocitos, fragilidad osmótica aumentada, mo- en un núcleo familiar y afecta fundamentalmente a niños de
derada reticulocitosis, aumento de la bilirrubina no conjugada 14-40 meses. El hermano que sigue en edad suele presentar
que persiste después de la esplenectomía, autohemólisis, fragili- eosinofilia u otro signo de infección leve o residual.
dad mecánica de los eritrocitos normal. Pruebas funcionales he- Aunque durante mucho tiempo se consideró excepcional
páticas normales. en el adulto, Llanio y Soto pudieron presentar más de 60 casos
Orina. Urobilinógeno aumentado. diagnosticados bajo la sospecha de linfomas o tuberculosis por
el cuadro clínico, que fueron diagnosticados con exactitud por
Sindromogénesis y etiología laparoscopia.
Los síntomas pueden persistir durante un año o más,
El síndrome de Israel es ocasionado por una excesiva puede presentarse neumonitis o trastornos neurológicos. Con
producción de bilirrubina, directamente desde la médula ósea a cierta frecuencia, en niños de mayor edad puede surgir
partir de los eritrocitos o sus precursores, ya sea por destruc- endoftalmitis con pérdida de la visión y una lesión retiniana
ción o síntesis de hemotetrapirroles. similar a la del retinoblastoma, lo que ha motivado la enuclea-
ción del ojo.
Los síntomas predominantes son pica, tos, ronquido noctur-
Bibliografía
no y convulsiones febriles y al examen físico se encuentra
hepatomegalia, estertores pulmonares, malnutrición, lesiones de
Israel, L.G.; H.J. Suderman and S.E. Ritzmann: “Hyperbilirubinemia
due to an alternative path of bilirubin production“. Amer.J. Med.,
piel y oculares y linfadenopatía.
27:693-702, 1959. Examen físico. Hepatomegalia, con frecuencia dolorosa, a
Wintrobe, M.M.: Clinical Hematology. ed. 6, Philadelphia, Lea & veces esplenomegalia discreta.
Febiger, 1967.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE KÖENIG Sangre. Leucocitosis (que puede llegar hasta 15 000/mm3).
Eosinofilia variable siempre superior a 10-15 en algunos casos
hasta 80-90 % de eosinófilos. Anemia hipocrómica,
Sindromografía hipoalbuminemia, incremento de IgM. La técnica de ELISA con
antígenos larvarios puede resultar de utilidad en la confirmación
Clínica del diagnóstico, aunque es necesario excluir otros parásitos y
Este síndrome se caracteriza por diarreas que alternan con solo se realiza esta prueba en laboratorios altamente especiali-
constipación. Dolor abdominal recurrente de tipo cólico, zados.
meteorismo, borborigmos en fosa iliaca derecha. Puede palparse Radiología de tórax. Infiltrado peribronquial bilateral.
o no una tumoración en el cuadrante inferior derecho. Recurrente en algunas formas clínicas.
Biopsia hepática. Hepatocitos normales. Reacción
Exámenes paraclínicos inflamatoria constituida por: eosinófilos, linfocitos y plasmacitos
Radiología. En el tránsito intestinal se observan las lesio- predominantemente. Cristales de Charcot-Leyden. En ocasio-
nes producidas por la infección crónica. La radiología de tórax nes granulomas. La demostración de las larvas de Toxocara con-
muestra la lesión debida a la infección primaria. firma el diagnóstico, pero rara vez este proceder esta justificado
126
pues es muy difícil poder obtener fragmentos de larva, aun en las vellosidades. Dilatación y telangiectasia de linfáticos en la
biopsias dirigidas por laparoscopia. lámina propia y la submucosa. Ausencia de reacción inflamatoria.
Laparoscopia. Es el método más exacto para realizar el
diagnóstico, al observar en la superficie del hígado lesiones ele- Sindromogénesis y etiología
vadas, serpenteantes, de color blanco-amarillento que represen-
tan las huellas que dejan las larvas en su migración. La linfangiectasia intestinal es parte de un trastorno congé-
nito generalizado del sistema linfático, ya que no sólo existe
Sindromogénesis y etiología dilatación de los linfáticos intestinales sino anormalidades en los
linfáticos torácicos (quilotórax con frecuencia), retroperitoneales
Infestación con larvas de Toxocara canis y Toxocara catis. y periféricos.
También se puede observar este síndrome en infestaciones por El mecanismo de producción de los síntomas, según se ha
Fasciola hepatica, Capilaria hepatica y Angioestrogylos, entre sugerido, sería: una hipoplasia de las vías linfáticas viscerales
otros parásitos. que obstruye o dificulta la circulación de la linfa, con lo que
En definitiva parásitos que no realizan su ciclo normal en el aumenta la presión linfática en el intestino. Es posible que esto
hombre (excepto Fasciola) y se mantienen en estado larvario produzca la dilatación en la pared intestinal y en el mesenterio.
invadiendo los tejidos: hígado, pulmón, sistema nervioso y ojos Se considera que la esteatorrea y la hipoproteinemia dependen
preferentemente dejando en su trayecto visceral una huella for- de la ruptura de los vasos linfáticos dilatados con salida de la
linfa hacia la luz. Hay tres hechos que apoyan este concepto:
mada por granulomas con predominio eosinófilo.
1. Se ha recuperado líquido quiloso del duodeno en estos enfer-
Bibliografía mos.
2. Se ha comprobado el paso retrógrado de material de contras-
Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el te desde linfáticos retroperitoneales hacia duodeno y yeyuno.
hombre. Publicacion Científica No. 507 OPS/OMS 1987, p.441. 3. Puede haber esteatorrea persistente después de instituir una
Danis, P.; N. Parmentier; R. Maurus, et al.: “Syndrome de ‘visceral
dieta completamente libre de grasa, lo que sugiere que hay un
larva migrans’ et atteinte oculaire”. Bull. Soc. Belf. Ophthal.,
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aumento en la pérdida intestinal de grasa endógena presente
Llanio, R. and A. Sotto: “Laparoscopic diagnosis of the visceral en la linfa.
Larva Migrans” in Endoscopy of the Digestive System.
ed.Maratka, Setka. Karger-Basel. New York, 1969. Se ha comprobado que la etiología es genética y se trasmite
Llanio, R. and A. Sotto: “Larva migrans visceralis. Diagnostique en forma autosómica dominante, aunque el defecto básico que
par laparoscopie”. Semaine des Hopitaux, 48 Annèe No.17, ocasiona esta mutación no está bien definido.
1972.
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Gordon, R.S., Jr.: “Exudative enteropathy. Abnormal permeability
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SÍNDROME DE LINFANGIECTASIA INTESTINAL polyvinylpyrrolidone”. Lancet, 1:325-326, 1959.
Sindromografía Clínica
Este síndrome se manifiesta con los mismos síntomas de la
Clínica linfangiectasia intestinal, pero se acompaña de hipobeta-
liproteinemia, por lo cual está considerado un nuevo síndrome.
Exámenes paraclínicos (Véase síndrome de linfangiectasia intestinal.)
Sangre. Anemia moderada, hipoproteinemia con disminu-
ción de la albúmina y de la inmunoglobulina G, pero también de Bibliografía
la IgM y la IgA, así como de la transferrina y la ceruloplasmina.
Colesterol: normal. Dobbins, W.O.: “Hypo-beta-lipoproteinemia and intestinal
Existe linfopenia (por la pérdida de linfocitos con la linfa) lymphangiectasia. A new syndrome of malabsorption and
y esto se acompaña de un trastorno de la hipersensibilidad protein-losing enteropathy”. Arch. Int. Med., 122:31-38, 1968.
retardada. Lewis, L.A. et al.: “Lipid and cytological abnormalities in familial
Médula ósea. Hiperplasia moderada. hypo-beta-lipoproteinemia”. Abstract. Circulation, 34(suppl.3):19
(Oct.) 1966.
Pruebas de absorción. Esteatorrea que puede llegar a los
40 g diarios.
Tolerancia anormal a las grasas y vitamina A. Test de la D- SÍNDROME DE MADIDA
-xilosa y azúcares normales. Degradación rápida de la albúmina
marcada con yodo radiactivo con disminución de la vida media y Sindromografía
aumento de la excreción fecal de polivinilpirrolidona marcada
con I-131. Clínica
Radiología. Edema de la mucosa e imagen de malabsorción. Este síndrome se caracteriza por marcada hipersecreción
Biopsia yeyunal. No existe atrofia de la mucosa. Edema de hipotónica de las lágrimas. Es opuesto al síndrome seco.
127
Sindromogénesis y etiología Grupo I. Digestión inadecuada o defectuosa. Síndromes
posgastrectomía, de insuficiencia pancreática exocrina y de in-
Se supone que el síndrome de Madida se produce como una suficiencia biliar.
respuesta del sistema nervioso central a una lesión causada por Grupo II. Defectos metabólicos. Síndromes de esprue,
la irritación del hipotálamo. deficiencia en la degradación de azúcares.
Grupo III.Alteraciones en las áreas de absorción. Síndromes
de resección, gastroileostomías, fístulas, exclusión yeyunal.
Bibliografía Grupo IV. Afecciones de la pared intestinal u obstrucción
linfática. Síndrome por radiación, amiloidosis, enteritis (bacteriana,
Prinz, C.W.: “Das Madida-Syndrom bei Akrodinie als gegensatz
viral, parasitaria), esclerodermia, carcinoide, neumatosis cistoide
sum Sicca syndrom”. Klin. Monatsbl. Augenheilk., 141:749-
-763, 1932.
intestinal, linfomas, síndrome de Whipple, tuberculosis, síndro-
me de Crohn, yeyunitis ulcerativa crónica (no granulomatosa).
Grupo V. Alteraciones de la flora bacteriana. Síndromes de
SÍNDROME DE MALA DIGESTIÓN asa ciega, diverticulosis yeyunal múltiple, enterocolitis por
antibióticos, asa aferente.
Sinonimia Grupo VI. Endocrinopatías. Síndromes de diabetes mellitus,
hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo. Tumor de los islotes de
S. de insuficiencia pancreática. S. de intestino delgado ace- Langerhans (Zollinger-Ellison, diarrea acuosa-hipocaliemia aso-
lerado. ciada con adenomas de los islotes).
Grupo VII.Anormalidades proteínicas. Síndromes de
Sindromografía disgammaglobulinemia, de Bassen-Kornzweig, linfangiectasia
intestinal, linfangiectasia intestinal-hipobe-taliproteinemia.
Grupo VIII.Vasculares. Síndromes de la arteria mesentérica
Clínica
superior, de insuficiencia cardiaca congestiva, de Pick,
Se manifiesta por distensión abdominal, flatulencia, regurgitación tricuspídea-enteropatía pierde proteínas.
borborigmos. Ocasionalmente diarreas.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Disminución del tiempo de tránsito intestinal. Sleisenger, M. y J. Fordtran: Enfermedades gastrointestinales. 3ª
Heces. Presencia de alimentos sin digerir (proteínas, ed. t III. Buenos Aires, Panamericana, l985.
grasas). Enzimas duodenales y ácido láctico disminuidos o aumen-
tados, lo que depende de la causa. Intolerancia a los disacáridos. SÍNDROME DE MALLORY-WEISS
Bibliografía Sindromografía
128
SÍNDROME DE MARABLE pueden anteceder o preceder a este síndrome. Se observa en
pacientes con síntomas neuropsíquicos y deterioro mental.
Sinonimia Se caracteriza por constipación muy prolongada enmasca-
rada por incontinencia anal de líquido fecal por pérdida del tono
S. de compresión celíaca. S. del tronco celíaco. del esfínter. Se acompaña de fiebre, náuseas y vómitos.
Examen físico. Distensión abdominal, peritonitis aguda o
vólvulo recurrente o intermitente. En ocasiones el hígado está
Sindromografía
algo desplazado de su posición habitual.
Clínica
Exámenes paraclínicos
El síndrome de Marable es más frecuente en mujeres jóvenes.
Radiología. Dilatación irreversible localizada al
Se caracteriza por calambre epigástrico doloroso que
megasigmoide. El enema de bario es imposible.
comienza 30 min a 4h después de la ingestión de alimentos,
independientemente del tipo de alimento. Hay alivio mode-
Sindromogénesis y etiología
rado en posición genupectoral. En ocasiones el síndrome se
acompaña de náuseas, vómitos, eructación, flatulencia y
El síndrome de megasigmoide siempre es adquirido a dife-
diarrea.
rencia del megacolon que es congénito en la mayor parte de los
Examen físico. Pérdida de peso moderada. Disminución
casos. Se debe a trastornos motores del sigmoide de causa
del latido sistólico epigástrico.
neurológica en pacientes con deterioro mental avanzado,
arteriosclerosis cerebral, enfermedad de Parkinson, esclerosis
Exámenes paraclínicos
múltiple, tabes.
Radiología. Gastrointestinal, no muestra alteraciones.
Aortografía. No muestra anomalía vascular.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kraft, E. and N. Finby: “Megasigmoid and megasigmoid
syndrome”. G.P., 36:104-114, 1967.
Este síndrome se debe a una compresión externa del tronco
celíaco a su paso por el hiato diafragmático. La porción anterior SÍNDROME DE MENETRIER
del hiato presenta un tejido fibroso que comprime el tronco
celíaco en su nacimiento. La incisión de ese tejido hace desapare-
cer los síntomas. Sinonimia
129
detalles. Demuestra: marcado engrosamiento de los pliegues con Examen físico. La línea del borde palpebral susperior
hiperplasia e hipertrofia de las glándulas mucosas y pérdida de adquiere la forma de una S itálica tendida. Al levantarse el párpa-
casi toda las células parietales y principales. Exceso en la pro- do aparece la glándula aumentada de tamaño, edematosa, hacien-
do relieve en el fondo de saco conjuntival superoexterno. Se
ducción de moco.
observa además inflamación de las glándulas salivales fundamental-
mente las parótidas.
Sindromogénesis y etiología Tumefacciones bilaterales, simétricas, duras, no dolorosas
de las glándulas parótidas y lagrimales.
La etiología es desconocida, sin embargo se han considera-
do causas inflamatorias como el citomegalovirus; factores Exámenes paraclínicos
alérgicos, basándose en la infiltración eosinofílica de la mucosa y Radiología. En la sialografía se observa dilatación de los
la eosinofilia en sangre. También se incluyen los mecanismos conductos excretores de las glándulas en la fase inicial y destruc-
autoinmunes, ya que se han encontrado anticuerpos anticélulas ción de los mismos en las fases avanzadas. Radiografía de tórax.
parietales. La afectación familiar es rara,lo que descarta un meca- Sangre. Hemograma y medulograma (para precisar
nismo hereditario o genético. leucemia). Serología.
La hipoproteinemia se debe a la pérdida de proteínas Esputo, cultivo y prueba de Mantoux. Para precisar tu-
plasmáticas por la mucosa gástrica,que lleva a un síndrome berculosis.
pierde proteínas. Test de Kweim. Para investigar sarcoidosis.
Butz, W.C.: “Giant hypertrophic gastritis: a report of fourteen Puede aparecer en las siguientes enfermedades: leucemia
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Sindromografía Von Mikulicz, J.: “Concerning a peculiar symmetrical disease
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Clínica
Este síndrome es más frecuente en niños. Se caracteriza por SÍNDROME DE MILKMAN
dolor abdominal, intenso y a veces mantenido, acompañado de
náuseas y vómitos. En ocasiones, diarreas. Sin embargo, la
jaqueca puede estar o no presente. Hay que recordar que en
Sinonimia
algunos tipos de migraña se asocia un cuadro de náuseas y
vómitos, pero no se acompañan de dolor como en este síndrome. S. de pseudofracturas. S. de Looser-Milkman. S. de
osteoporosis-osteomalacia.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se considera un fenómeno igual a la migraña y se desaparece
Clínica
con el mismo tratamiento. Las crisis son más o menos
Este síndrome prevalece en mujeres de mediana edad.
frecuentes.
Se caracteriza por astenia, dolor en la espalda y en las piernas.
Examen físico. Sensación de presión en los huesos afec-
Bibliografía tados. Cojera.
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Exámenes paraclínicos
M.J., 48:244, 1925.
Sangre. Calcio y potasio sérico bajos. Fosfatasa alcalina alta.
SÍNDROME DE MIKULICZ Radiología. Pseudofracturas (zonas de Looser o Milkman).
Pequeñas fisuras en la corteza de los huesos largos localizadas
simétricamente. Desmineralización generalizada.
Sindromografía
130
Bibliografía Hanspal, M., et al.: “Molecular basis of spectrin and ankiryn
deficiencies in severe hereditary spherocytosis: eveidence implicating
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Sindromografía Bibliografía
Bibliografía Clínica
Este síndrome se manifiesta por una ascitis de instalación
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Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE PANCREATITIS CRÓNICA Laparoscopia. Una vez extraído el líquido por un trocar
muy grueso y por la vaina del propio laparoscopio, ya que es
Sindromografía muy espeso, se introduce aire y se observa gran cantidad de
ampollas llenas de líquido amarillo cetrino que cuelgan incluso de
Clínica la pared abdominal anterior.
Este síndrome es más frecuente en el sexo masculino y en Líquido ascítico. Demuestra la sustancia gelatinosa.
los alcohólicos. En el sexo femenino se ve asociado a las enfer-
medades biliares. La edad de comienzo depende de la etiología. Sindromogénesis y etiología
Generalmente se inicia con una crisis de pancreatitis aguda o a
veces insidiosamente y se caracteriza por flatulencia, dolor con El síndrome de Pean-Werth se debe a la acumulación de
irradiación a la región dorsal izquierda; a veces con otras carac- sustancia mucoide en el peritoneo debido a la implantación en el
terísticas. Esteatorrea y desnutrición. mismo de células mucíparas procedentes de:
133
1. Quiste mucoide apendicular (enfermedad de Werth). Sindromografía
2. Mucocele apendicular.
3. Mixocarcinoma del tracto gastrointestinal. Clínica
4. Quiste mucinoso del ovario. Aparece en la mediana edad, más frecuente en mujeres. Se
manifiesta por dolor y sensación de quemazón detrás de la
SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS laringe, al tragar comidas sólidas.
Examen físico. Palidez de piel y mucosas. Otros signos
Sinonimia periféricos de deficiencia de hierro (uñas, pelo).
134
Bibliografía Exámenes paraclínicos
Radiología. Es necesario realizar una colangiografía espe-
cialmente por vía trasduodenal para poder precisar la etiología.
Cripps, H.: “Two cases of disseminated polyps of rectum”. Trans. Pruebas de función pancreática. Para descartar enferme-
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colon”. Gastroenterology, 53:517-527, 1967.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL Diferentes mecanismos pueden explicar este síndrome. Ellos
se pueden clasificar en tres grupos:
Sinonimia
1. Relacionados con la intervención quirúrgica:
S. de pólipo solitario de colon y recto. S. de pólipos juveni- − Error en el diagnóstico preoperatorio (los síntomas eran
les. S. de retención de pólipos. debidos a otra afección, incluso extrabiliar).
− Existía otra afección concomitante (hígado, páncreas, neo-
plasia, estenosis del esfínter de Oddi, coledocitis
Sindomografía estenosante, colangiitis).
2. Secuelas posoperatorias:
Clínica − Lesión del colédoco o cálculo residual.
Este síndrome es ligeramente predominante en jóvenes. Se − Cálculo intrahepático.
caracteriza por hemorragia recidivante por el ano o con las heces. − Conducto cístico remanente.
A veces diarreas, más raramente constipación. Cuando los − Adherencias.
pólipos son grandes pueden hacer protrusión por el ano o pro- 3. Trastornos biliares funcionales.
vocar obstrucción o invaginación con dolor abdominal de tipo
cólico. No se acompañan de lesiones de otros tejidos. Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Enema de bario. Burhenne, H.J.: The poscholecystectomy syndrome, in Margulis,
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Colonoscopia. Demostración de 1 o más pólipos.
Dreiling, D.A.: “The postcholecystectomy syndrome”. Am. J. Dig.
Biopsia. Muestra un estroma prominente con abundante Dis., 7:603, 1962.
tejido vascular, infiltración de células mononucleares y
eosinófilos frecuentemente. Proliferación de las glándulas,
SÍNDROME POSDISENTÉRICO
mucosas y quistes con moco. Se trata de pólipos hamartomatosos.
Clínica
La etiología es monogénica y se hereda como rasgo
Este síndrome se presenta en pacientes que han tenido
autosómico dominante. Los miembros de la familia del paciente
ataques de infección disentérica ya sea amebiana o bacilar, en los
presentan este tipo de poliposis y nunca la poliposis familiar
cuales reaparecen los síntomas: dolor, diarreas.
adenomatosa del colon. Este tipo de pólipo no degenera.
Examen físico. Dolor en cuadrante inferior derecho si la
El defecto básico se desconoce.
infección fue por amebas, o en el izquierdo si fue una disentería
bacilar.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
McKusick, V.A.: “Genetic factors in intestinal polyposis”.
J.A.M.A., 182:271-277, 1961.
Heces. Se debe buscar la persistencia de amebas y realizar
Woolf, C.M.; R.C. Richards and E.J. Gardner: “Occasional discrete cultivo para precisar el bacilo disentérico.
polyps of colon and rectum showing inherited tendency in Radiología. El colon puede mostrar lesiones a ese nivel.
kindred”. Cancer, 8:403-408, 1955.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME POSCOLECISTECTOMÍA
El síndrome posdisentérico puede ser debido a la pérdida
Sinonimia de la resistencia de la mucosa del colon, a irritación de dicha
mucosa, o a influencias psicógenas. En ocasiones se comprueba
S. recurrente del tracto biliar. una reinfección o una infección no totalmente curada.
Sindromografía Bibliografía
135
Sindromografía SÍNDROME DE PSEUDOOBSTRUCCIÓN
INTESTINAL IDIOPÁTICA CRÓNICA
Clínica
Este síndrome se presenta después de los 56 días de una Sindromografía
hepatitis; el 85 % de los pacientes se recobra completamente; el
15 % presenta diferentes complicaciones. Los síntomas son: Clínica
laxitud, fatiga, depresión, trastornos del sueño, anorexia, intole- Se caracteriza por crisis recurrentes de dolor abdominal y
rancia a los alimentos grasos, pérdida de peso y dolor en el distensión acompañadas de náuseas y vómitos. A menudo existe
cuadrante superior derecho del abdomen. esteatorrea secundaria al sobrecrecimiento bacteriano en el intes-
Examen físico. Subíctero, dolor ligero a la palpación del tino delgado que puede causar diarrea crónica y desnutrición que
cuadrante señalado. con frecuencia conducen a la muerte, ya que la enfermedad
tiende a ser progresiva y resistente a los tratamientos
Exámenes paraclínicos farmacológicos.
Sangre. Todas las pruebas hepáticas son normales, excep- Examen físico. Distensión abdominal, timpanismo a la
to una moderada hiperbilirrubinemia no conjugada y ligera eleva- percusión, ausencia o notable disminución de los ruidos
ción del colesterol sérico. hidroáereos, esteatorrea, pérdida de peso y signos de déficit
Heces. Ligera esteatosis. nutricional.
Biopsia hepática. En la mayoría de los casos es normal;
en un 15 % se aprecia transición hacia hepatitis crónica: per- Exámenes paraclínicos
sistencia de la reacción inflamatoria y fibrosis. Motilidad. Anormalidad de la motilidad del intestino del-
gado y también del colon. En muchos pacientes se ha descrito
Sindromogénesis y etiología alteración de la motilidad de esófago y vejiga.
Radiología. Muestra la distensión con o sin niveles
A veces la causa es psicógena, otras es una secuela de la hidroaéreos de las asas intestinales y/o colon. El examen con
hepatitis aguda. bario puede encontrar atonía gástrica y megaduodeno.
136
Bibliografía antiácidos como ocurre con el llamado dolor epigástrico de
hambre, correspondiente a la mayor parte de las úlceras
Anuras, S.: “Intestinal pseudoobstruction syndrome”. Ann. Rev. duodenales. El carácter del dolor puede ser quemante o ardo-
Med., 39:1, 1988. roso, gravativo o sordo y en la mayoría de los enfermos es de
Schuffler M.D.; C.A. Rohmann, et al.: “Chronic Intestinal Pseudo-
Obstruction. A report of 27 cases and review of the literature”.
mediana y escasa intensidad. La irradiación es variable y puede
Medicine (Baltimore), 60:173, 1981. ser hacia arriba, hacia la derecha o hacia la izquierda, de acuerdo
también con la enfermedad causal. Aunque la epigastralgia
SÍNDROME DE PSEUDOQUISTE PANCREÁTICO originada por este síndrome no tiene una periodicidad típica
como corresponde a la producida por las úlceras gástricas y
Sindromografía duodenales, algunas gastritis y duodenitis pueden cursar en
ocasiones con dolores epigástricos periódicos. La eructación, el
Clínica ardor gástrico, la llenura o plenitud gástrica,digestiones lentas,
Los síntomas comienzan después que el paciente ha sufri- flatulencia y en ocasiones la regurgitación son síntomas propios
do un trauma abdominal severo, ataques de pancreatitis aguda o de este síndrome.
enfermeda vesicular, y se caracterizan por dolor de mediana a
severa intensidad, localizado, generalmente, en el lado derecho Exámenes paraclínicos
del epigastrio o en el cuadrante superior izquierdo, acompañado Estudio contrastado de estómago y duoeno. Debe reali-
de náuseas y vómitos que sugieren un íleo paralítico o una obs- zarse para el diagnóstico de hernia hiatal.
trucción pilórica. Además, pérdida de peso progresiva. Drenaje biliar. En busca de las parasitosis que causan el
Examen físico. Se palpa una tumoración en epigastrio o síndrome.
en cuadrante lateral superior, de 10-15 cm de diámetro, renitente Endoscopia digestva alta. Mostrará las imágenes caracte-
no desplazable, fiebre y molestias en esa zona. Ocasionalmente rísticas de esofagitis, gastritis, duodenitis y hernia hiatal. A
íleo paralítico y menos frecuente, hidrotórax izquierdo y/o través de este proceder pueden tomarse muestras para realizar
ictericia. frotis de la mucosa duodenal en busca de parásitos (principal-
mente giardia) y muestra de mucosa antral para diagnóstico de
Exámenes paraclínicos Helicobacter pylori.
Radiología. Simple de abdomen. De estómago y duodeno
con bario, de vías biliares (colangiografía), y de tórax. Sindromogénesis y etiología
Ecografía y tomografía axial computarizada. Para loca-
lizar el quiste y su tamaño, son de gran utilidad estas pruebas, La hernia hiatal y su complicación fundamental, la esofagitis
con o sin contraste, en estos casos. por reflujo puede ser causa de este síndrome.
Sangre. Amilasa sérica doble de lo normal. Leucocitosis en Las gastritis y duodenitis cursan típicamente con un
la mitad de los casos. síndrome pseudoulceroso. Las duodenitis parasitarias por
Giardia lamblia, necator y estrongiloides, constituyen una de
Sindromogénesis y etiología las etiologías de este síndrome.
El Helicobacter pylori está asociado con el síndrome
Este pseudoquiste es consecuencia de trauma abdominal o pseudoulceroso a través de su relación etiológica en la gastritis
ataques de pancreatitis aguda. Los síntomas dependen de la com- crónica y es en el momento actual una de las causas más
presión sobre los órganos vecinos especialmente el tracto diges- frecuentes de este síndrome aunque deben descartarse los pro-
tivo y/o la irritación del tejido pancreático que rodea al quiste. cesos señalados anteriormente. Puede coexistir con algunas de
las parasitosis señaladas.
Bibliografía
Bibliografía
Gussenbayer, C.: “Zur operativen Behandlung der Pankreas-Cysten”
Arch. Klin. Cir., 29:358-364, 1883. Bockus, H.: Gastroenterology. ed. 5, v. I. 1996.
Wirsung, T.S. and L.B. Costopoulos: “The diagnosis and treatment Llanio, R.: Propedeútica clínica y fisiopatología. Pueblo y Educa-
of pancreatic pseudocysts”. Can. Med. Ass. J., 97:1117-1128, 1967. ción, La Habana, 1981, pp:513-528-532.
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
137
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Sangre. Bilirrubina normal o discretamente elevada.
Fosfatasa alcalina elevada.Enturbiamiento del timol elevado, así La masa de cabellos migra desde el estómago al intestino y
como las transaminasas oxalacética y pirúvica. Tiempo de permanece encarcelada, avanzando lentamente por los movimien-
protrombina moderadamente disminuido. Excreción normal de tos peristálticos, hasta que le es imposible avanzar, y esto da
bromosulftaleína. lugar al íleo mecánico.
Biopsia hepática. Proliferación del tejido conjuntivo en la
región periportal. Dilatación mayor o menor de los conductillos Bibliografía
biliares. Arquitectura lobulillar y células hepáticas conservadas.
Vaughan, E.D.; J.L. Sawyers and H.W. Scot: “The Rapunzel
Urografía descendente. Normal o con un patrón
syndrome: An unusual complication of intestinal bezoar”.
poliquístico (ver síndrome quístico renal). Aumento de la pre- Surgery, 63:339-343, 1968.
sión portal.
SÍNDROME DEL RECTO DERECHO
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Parece ser una variante de la enfermedad poliquística.
En esa enfermedad coexisten quistes en otros órganos: riñon, S. pseudoapendicular.
ovario, pulmón.
La etiología es desconocida.
Sindromografía
El tipo adulto reúne las características siguientes:
Clínica
Clínica
Dolor intenso localizado, al comienzo, en el cuadrante infe-
Se caracteriza por dispepsia, dolor abdominal, hemorra- rior derecho del abdomen. Náuseas sin vómitos acompañantes
gias por ruptura de várices esofágicas. (ausencia de cólicos generalizados al resto del abdomen).
Examen físico. Hepatomegalia masiva, esplenomegalia. Examen físico. A la palpación hay malestar y contractura
en el punto de McBurney. No dolor a la descompresión brusca.
Exámenes paraclínicos Persistencia del malestar doloroso cuando se ordena con-
Dan iguales resultados que en el tipo infantil-adolescente. traer el músculo recto, lo que se puede reproducir si el paciente
levanta el cuello o trata de sentarse sin apoyo de las manos.
Sindromogénesis y etiología Pueden estar presentes síntomas del síndrome reumático.
138
especial si se trata de trozos de carne sin masticar adecuadamen- SÍNDROME DE REYE
te. Se caracteriza por disfagia aguda. Es bueno recordar que
existe un cuadro clínico que también se presenta en el restaurante Sinonimia
de carne, pero en este caso el trozo de carne se detiene entre la
faringe y la epiglotis justamente antes de pasar al esófago, lo que S. de hígado graso masivo con encefalopatía aguda.
ocasiona el cierre de la laringe y produce signos de asfixia.En
estos casos la maniobra de Heimlich aprovechando el aire resi- Sindromografía
dual que queda en el pulmón, puede salvar la vida a la persona,
de lo contrario puede fallecer en minutos.
Clínica
Este síndrome se presenta casi exclusivamente en niños
Exámenes paraclínicos
menores de 15 años, frecuentemente entre 6 meses y 10 años; en
Radiología. Esófago liso, anillo concéntrico en la porción
ambos sexos. El cuadro suele iniciarse después de una infección
distal del esófago que no es fácil ver en la fluoroscopia de rutina
respiratoria alta, principalmente influenza o varicela. En el plazo
y es necesario demostrarlo con el esófago bien dilatado por una
mezcla de bario espeso. de 2-3 días se presentan vómitos seguidos de estupor que suele
Esofagoscopia. Es difícil de demostrar por este método. progresar rápidamente hacia un cuadro convulsivo generalizado
y coma (signos de lesión del sistema nervioso central).
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Se detecta hepatomegalia pero es muy sig-
nificativo que no existe ictericia o es mínima. Algunos pacien-
Se debe a una estructura fibrosa pasiva situada en la unión tes adoptan posiciones características en la cama.
esofagogástrica casi siempre acompañada de hernia hiatal.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Sangre. Aumento de las aminotransferasas, alargamiento
del tiempo de protrombina, hipoglucemia, acidosis metabólica y
Norton, R.A. and G.D. King: “Steakhouse syndrome; the syntomatic aumento del amoniaco sérico. Negatividad de los marcadores de
lower esophageal ring”. Lahey, Clin. Bull., 13:55-59, 1963. hepatitis viral. Leucocitosis con neutrofilia.
Schatzki, R. and J.E. Gary: “Disphagya due to diaphragm-like Líquido cefalorraquídeo. Hipoglucorraquia.
localized narrowing in the lower esophagus (lower esophageal
ring)”. Amer. J. Roentgenol., 70:911-922, 1953. Biopsia hepática. Debe realizarse con mucha precaución
y de acuerdo con el tiempo de protrombina. Se observa:
SÍNDROME DEL RESTAURANTE CHINO vacuolización grasa extensa de las células hepáticas. El micros-
copio electrónico descubre alteraciones de las mitocondrias.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de cefalea china.
Se desconoce la causa, se atribuye a diferentes agentes
Sindromografía antivirales y tóxicos sobre todo salicilatos. En muchos casos no
existen medicamentos como antecedentes. La mortalidad es alre-
Clínica dedor del 50 %, pero en los casos que sobreviven no se demues-
Los síntomas comienzan 10-20 min después de ingerir el tra lesión crónica del hígado.
primer alimento en un restaurante chino (especialmente la sopa
Won Ton), y se manifiestan por rigidez de los músculos de la Bibliografía
mímica, y de la nuca, dolor irradiado hacia el brazo con sensa-
ción de parálisis. Adinamia general. Sensación cardiaca angus- Brain, W.R. and D. Hunter: “Acute meningo-encephalomyelitis of
tiosa similar al infarto. Cefalea temporal, oleadas de calor y 1-2 min childhood, report of six cases”. Lancet, 1:221-227, 1929.
después, sudoración profusa. Laxdal, O.E.; R.P. Shinha; J. Merida, et al.: “Reye’s syndrome.
Encephalopathy in children associated with fatty changes in the
viscera”. Amer. J. Dis. Child., 117:717-721. 1969.
Sindromogénesis y etiología Reye, R.D.K.; G. Morgan and J. Baral: “Encephalopathy and fatty
degeneration of the viscera. A disease entity in childhood”.
Este síndrome se observa en personas que comen en algu- Lancet, 2:749-752, 1963.
nos restaurantes chinos, japoneses o polinesios. Se considera
que puede ser debido al l-glutamato monosódico que viene en SÍNDROME DE ROTOR
algunos alimentos. Esta sustancia induce una hiponatremia pa-
sajera que condiciona una disminución del potasio intracelular. Sinonimia
También se ha considerado la posibilidad de que el tanino o
determinados fermentos del té u otra toxina contenida en ciertos
S. de hiperbilirrubinemia idiopática tipo Rotor. S. de
peces (tetro-dotoxina) puedan ser los causantes del cuadro clínico.
hiperbilirrubinemia tipo III.
Bibliografía
Sindromografía
Ho Man Kwok, R.: “Chinese restaurant syndrome”. N. Engl. J.
Med., 278:796, 1968. Clínica
Lehrer, L.: “A questionaire study of the prevalence of Chinese Se manifiesta por íctero de la piel y mucosas, a veces
restaurant syndrome”. Fed. Proc., 36:1617-1623, 1977. subíctero sin ninguna otra manifestación.
139
Examen físico. No hepatomegalia ni esplenomegalia. diverticulosis del colon. Sin embargo, el síndrome puede ser
asintomático durante mucho tiempo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperbilirrubinemia directa. Pruebas hepáticas Sindromogénesis y etiología
normales si no se tiene en cuenta cierto retraso en la eliminación
de bromosulftaleína, rosa de Bengala y contraste radiológico. Se discute si es un verdadero síndrome por una flaccidez
No es rara la hipercolesterolemia. No se comprueban signos de del tejido conjuntivo que origina la hernia hiatal y los divertículos
hemólisis. con tendencia a la litiasis vesicular; o bien una asociación casual,
Orina. Bilirrubinuria. ya que la colelitiasis es muy frecuente.
Colecistografía. Vesícula excluida.
Biopsia hepática. Normal.No hay depósito de pigmento Bibliografía
en las células hepáticas. Al microscopio electrónico se pueden
observar en el hepatocito, numerosas mitocondrias gigantes con Palmer, E.D.: “Further experiences with Sint’s triad: hiatus hernia
inclusiones de estructura reticular y presencia de microve- gall stones and diverticulosis coli”. Am. J. Med. Sci., 244:70,
llosidades sobre toda la membrana celular. 1962.
140
Determinación de inmunocomplejos. Sindromografía
Orina. Hay hematuria y cilindros hemáticos.
Prueba del lazo. Positiva. Clínica
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una cirrosis
Sindromogénesis y etiología atrófica con síntomas de deficiencia endocrina. Estos síntomas
difieren en ambos sexos.
Puede ser desencadenado por diversos antígenos, tales
como: agentes infecciosos, fármacos, algunos alimentos, picadu- Sexo masculino:
ra de insectos, inmunizaciones con formación de inmu-
nocomplejos. Reacción de hipersensibilidad (vasculitis por 1. Pérdida del vello axilar y corporal.
hipensensibilidad). 2. Impotencia, disminución de la libido.
El cuadro puede repetirse siempre y cuando se presenten 3. Ginecomastia.
condiciones similares. 4. Arañas vasculares.
Henoch, E.: “Über eine eigenthumliche Form von Purpura“. Berl. 1. Alteraciones del ciclo menstrual.
klin. Wschr. 11:641-643, 1874. 2. Esterilidad.
Rodríguez-Erdmann, F. and R. Levitan: “Gastrointestinal and 3. Cambios atróficos característicos por ausencia de la función
roentgenological manifestations of Schöenlein-Henoch purpura”.
ovárica.
Gastroenterology, 54:260-264, 1968.
4. Falta de actividad estrogénica.
Schönlein, J.L.: “Allgemeine und specielle pathologie und Therapie.
5. Disminución de la excreción de andrógenos, 17-cetosteroides
Nach dessen Vorlesungen nmiedergeschrieben und hrsg. Von inigen
seiner Zuhö”. 3. aufl., Herisou, Lit-Comp., 1837. y hormona foliculoestimulante.
141
Sindromogénesis y etiología sus caracteres y si está sangrando o no, inclusive se puede reali-
zar una acción terapéutica localmente y tratar de detener la he-
Se considera muy probable que se deba a un daño tóxico morragia.
por diferentes sustancias vegetales. Se puede provocar experi-
mentalmente en el animal mediante intoxicación con extractos de Sindromogénesis y etiología
crotalaria y de senecio.
La úlcera de Curling representa el estadio final de pequeñas
Bibliografía erosiones gastrointestinales que se fusionan, se agrandan y
profundizan, lesionando los vasos de la submucosa. Es frecuen-
Bras, G.; D.B. Jeliffe and K.L. Stuart: “Veno-acclusive disease of te en las quemaduras severas.
the liver with nonportal type of cirrhosis, ocurring in Jamaica”. La etiología es desconocida
Arch. Path., 57:285-300, 1954.
Bras, G.; D.M. Berry and P. Györghy: “Plants as aetiological factor Bibliografía
in veno-occlusive disease of the liver”. Lancet, 1:960-962,
1957. Curling, T.B.: “On acute ulceration of the duodenum in cases of
burn”. Medico-Chir. Trans., London, 25:260-281, 1842.
SÍNDROME DE TURCOT Ousterhout, D.K. and I. Feller: “Occult gastrointestinal
hemorrhages in burned patients”. Arch. Surg., 96:420-422, 1968.
Sinonimia
142
o de torsión hasta un verdadero dolor terebrante, aunque esto En la úlcera duodenal la causa fundamental radica en la
último suele observarse en las úlceras perforantes. La intensi- hipersecreción ácida gástrica. Sin embargo, en pacientes con úl-
dad del dolor también varía, desde los de gran intensidad hasta cera gástrica la resistencia defectuosa de la mucosa parece ser el
las formas menos intensas. Se logra alivio con la ingestión de factor principal.
alimentos o antiácidos. En conjunto, los pacientes con úlcera duodenal secretan
Se ha descrito el ritmo de horario del dolor ulceroso; el de la más ácido que lo normal. Quienes la padecen tienen una masa
úlcera gástrica se le llama “ritmo de cuatro tiempos” (alimen- de células parietales mayor que los individuos sin úlcera
to, calma del dolor, reaparición temprana del dolor, nueva calma duodenal, también tienen un incremento de la secreción gástrica
del dolor). El ritmo de la úlcera duodenal se le llama “ritmo de de pepsina y concentraciones séricas de pepsinógeno I.
tres tiempos” (alimento, calma del dolor, reaparición tardía del Las concentraciones de gastrina sérica en ayunas son
dolor). Aunque actualmente este ritmo u horario se acepta solo normales en pacientes con úlcera duodenal, sin embargo, estos
como orientación. enfermos tienen una respuesta secretoria ácida mayor con la
El dolor es de periodicidad típica. Los períodos doloro- gastrina que las personas normales. Además, el ácido intragástrico
sos duran 2 ó 3 tres semanas, o con menos frecuencia 4 y hasta es menos eficaz para inhibir la liberación de gastrina y la
2 meses en los casos de excepción. Se comprueban períodos de secreción ácida.
calma o de remisión intercalados, tan netos, que el enfermo se Los pacientes con úlcera duodenal tienden a vaciar su
cree totalmente curado. estómago con mayor rapidez que los demás. Este fenómeno
El dolor de la úlcera péptica gástrica a veces se acompaña aunado a la hipersecreción ácida quizás contribuye a las
de vómitos, lo que es raro en la duodenal. elevadas concentraciones de iones de hidrógeno en la primera
Las características del dolor descritas son típicas de una porción del duodeno que caracteriza a estos enfermos.
enfermedad ulcerosa péptica sin complicaciones. Algunos pa- Se ha descrito una frecuencia, significativamente, menor de
cientes tal vez nunca sufran dolor y en ellos se llega al diagnósti- secuencias motoras retrógradas en el duodeno de los pacientes
co de úlcera solo después que ha surgido una complicación. La con úlcera duodenal, esta anomalía podría alterar el transporte
aparición de esta última puede hacer que cambien las característi- retrógrado de bicarbonato para neutralizar el ácido del bulbo.
cas del dolor. También se ha sugerido la posibilidad de una motilidad menos
El examen físico del enfermo aporta pocos datos. La eficaz en el duodeno, permitiendo que el ácido permanezca du-
palpación del epigastrio produce dolor que con frecuencia no es rante más tiempo en contacto con la mucosa duodenal.
intenso. Los factores genéticos son importantes. Las úlceras
duodenales son tres veces más frecuentes en los parientes de
Exámenes paraclínicos primer grado de los enfermos con úlcera duodenal cuando se
Radiología de estómago y duodeno. La úlcera gástrica comparan con la población general. Estos pacientes forman
benigna típica aparece a lo largo de la curvatura menor y se una mayor proporción de grupos sanguíneos O y de estado no
observa, generalmente, en posición de perfil como la adición de reactor, no secretan antígeno AB(H) en su jugo gástrico. Tam-
una línea saliente del estómago lleno de bario. En esta localiza- bién se ha observado una mayor frecuencia de antígeno HLA-
ción el cráter ulceroso se proyecta más allá de la luz del estóma- -B5 en varones blancos con úlcera duodenal. Los aumentos de
go y aparecerá como un “nicho” liso, cónico o en forma de pepsinógeno I sérico parecen ser un carácter dominante
botón de cuello, cuyos bordes son redondeados y bien defini- autosómico. Los individuos con este carácter tienen una fre-
dos. Otras características diagnósticas de importancia incluyen cuencia de úlcera duodenal ocho veces mayor que la población
la de los pliegues gástricos que rodean la úlcera, estos deben general.
permanecer intactos y extenderse ininterrumpidamente hasta Aunque los factores psicológicos en la patogenia de la
el borde del cráter. úlcera duodenal siguen siendo objeto de discusión, todo parece
En la úlcera duodenal se observa un “nicho” o proyección indicar que la ansiedad crónica y el stress psicológico sean
de bario en perfil o como una mancha o colección de bario de factores que exacerban la actividad ulcerosa.
frente. Más del 90 % están localizadas en los dos tercios Se conoce la relación que existe entre fumar cigarrillos y
proximales del bulbo. una mayor frecuencia de úlcera duodenal, así como de mayor
Endoscopia. Esta técnica ha incrementado la precisión motilidad, quizás esto se debe a la inhibición de la secreción
diagnóstica. La úlcera gástrica se caracteriza por tener bordes pancreática de bicarbonato, a aceleración del vaciamiento
bien delimitados con un fondo limpio de color blanco amarillen- gástrico o de ambos hechos juntos.
to, los pliegues se dirigen hacia el cráter sin deformidades. En la patogenia de la úlcera gástrica casi todos los datos
La úlcera duodenal se manifiesta como un cráter de aspec- señalan la importancia de los defectos primarios en la
to blanquecino o amarillento por estar recubierto de necrosis resistencia de la mucosa, la lesión directa o ambas como
fibrinoide. El tamaño habitual varía entre 5 y 15 mm. En general, elementos más importantes. Se han propuesto diversos facto-
son únicas pero pueden ser múltiples. El aspecto morfológico res como posibles participantes en la resistencia de la mucosa.
varía debido a los diferentes estadios evolutivos; la forma más El moco gástrico secretado por las células mucosas se ha
frecuente es ovalada y redondeada, y suele estar rodeada por un sugerido que interviene en la protección de la mucosa, evitando
rodete inflamatorio enrojecido que corresponde a la fase aguda la ulceración péptica.
de la lesión. La barrera mucosa gástrica para la difusión retrógrada de
iones hidrogeniones constituye una resistencia mucosa para
Sindromogénesis y etiología la ulceración acidopéptica. Esta barrera puede ser destruida por
los ácidos biliares, salicilato, alcohol y ácidos orgánicos débiles.
La úlcera péptica se considera que se desarrolla por Se ha comprobado que los pacientes con úlcera gástrica
desequilibrio entre la secreción de ácido y pepsina y la tienen un mayor reflujo de bilis hacia el estómago si se compara
resistencia de la mucosa gástrica o duodenal. con individuos no ulcerosos o que sufren de úlcera duodenal, se
143
supone que esto se deba a un defecto en la función del esfínter des gastroduo-denales”. Act. Gastroenterol. Latinoamerican.,
pilórico. 16:9-22,. 1986.
Los ácidos biliares contenidos en la bilis lesionan la mucosa
gástrica al destruir su barrera mucosa protectora y así se propi- SÍNDROME DE VERBRYCKE
ciaría la difusión retrógrada de iones hidrógeno, provocando daño
celular, liberación de histamina por los mastocitos, más Sinonimia
estimulación de secreción ácida, destrucción de pequeños va-
sos sanguíneos, ulceración y hemorragia de la mucosa. S. de adherencia ángulo hepático-vesícula.
La conservación de la circulación sanguínea normal en la
mucosa es un factor esencial de la resistencia de la mucosa a la Sindromografía
lesión.
Se ha demostrado que varias prostaglandinas, sobre todo Clínica
las de la serie E, inhiben la lesión de la mucosa y, por lo tanto, Este síndrome se caracteriza por un dolor en hipocondrio
tienen una función citoprotectora. La lesión o irritación ligera de derecho o epigastrio que el paciente experimenta cuando está de
la mucosa puede inducir la síntesis de prostaglandinas y así pie, acompañado de náuseas.
posiblemente refuerce la resistencia de la mucosa, concepto Examen físico. Dolor no intenso a la palpación del cua-
conocido como citoprotección adaptativa. drante derecho, con reacción muscular (no constante).
Se reconoce la relación causal que existe entre Helicobacter
pylori y úlcera péptica gastroduodenal, teniendo un papel im-
Exámenes paraclínicos
portante en su mecanismo patogénico.
La frecuencia de esta bacteria en la mucosa histoló- Colecistografía. Funcionamiento normal de la vesícula. Si
gicamente normal, es muy baja, menos del 10 % con cifras extre- se realiza simultáneamente un colon por enema, se puede preci-
mas entre 2,9 y 29 %. En la úlcera gástrica los porcentajes de su sar el diagnóstico.
hallazgo fluctúan entre 70 y 92 % y en la úlcera duodenal del 80 Laparoscopia. Es el único método que permite la visuali-
al 95 %, se ha detectado hasta en un 100 % en la úlcera zación directa de las adherencias entre los dos órganos, la repro-
duodenal recidivante. ducción del dolor cuando se tocan o movilizan las adherencias y
Helicobacter pylori tiene una gran afinidad con el epitelio en muchas ocasiones permite también la sección de ellas durante
gástrico y virtualmente nunca se ha observado en ninguna otra la exploración con lo cual se elimina el cuadro clínico.
superficie , no obstante se ha encontrado fuera del estómago, en
islotes de metaplasia gástrica en el duodeno y esófago. Sindromogénesis y etiología
Se produce una reacción inflamatoria como respuesta a la
infección por H. pylori el cual se aloja fuertemente adherido a El síndrome de Verbrycke es producido por adherencias
las células epiteliales gástricas, por debajo de la capa protectora entre la vesícula y el ángulo hepático del colon.
de moco.
La presencia de la bacteria está asociada a cambios celula- Bibliografía
res. Hay pérdida de las uniones intercelulares entre las células
mucosas, las cuales se encorvan y muestran pérdida de la uniformi- Verbrycke, J.R., Jr.: “Adhesions of cholecystohepatic flexure,
dad de la superficie celular, hay disminución de las microvellosidades new syndrome with specific test”. J.A.M.A., 114, 314-316, 1940.
y pérdida del citoesqueleto en la base de las mismas. El moco
contenido en las células mucosas está generalmente reducido, SÍNDROME DE WHIPPLE
observándose un edema intracelular y presencia de fagolisosomas.
Las alteraciones celulares progresan y se produce lesión Sinonimia
microvascular que conduce al daño que lleva a la gastritis crónica,
daño que puede progresar y llevar hasta la atrofia gástrica. La
S. de granulomatosis intestinal lipofágica. S. de
gastritis precede la formación de la úlcera péptica.
“lipodistrofia” intestinal. S. de esteatorrea artropericárdica (véase
S. de malabsorción).
Bibliografía
Sindromografía
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353-365, 1986. de artralgias migratorias, molestia abdominal difusa, diarrea
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in duodenal and gastric mucosa relatioship to inflammation”. más, hay tos, disnea. Pérdida de fuerzas y de peso y fiebre
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Ramírez Ramos, A.; S. Recavarren; R. León-Barúa, et al.: “Detec-
Exámenes paraclínicos
ción del Campylobacter pylori en pacientes con enfermeda- Heces. Ricas en grasas y ácidos grasos.
144
Sangre. Anemia hipocrómica. Eritrosedimentación eleva- Radiología. Osteoporosis.
da. Hipoproteinemia, hipocolesterolemia, hiperglucemia provo- Laparoscopia. Se constata un hígado disminuido de tama-
cada normal o bien una curva plana. ño con alteraciones nodulares de la superficie propias de una
Gastroacidograma. Ácido clorhídrico libre disminuido. cirrosis que casi siempre adopta el tipo de nódulos medianos.
Biopsia de yeyuno. Vellosidades en forma de maza (más Biopsia hepática. Cirrosis nodular tipo posnecrótica, con
grueso un extremo) y con aspecto aterciopelado. Presencia de regeneración activa. Aumento del contenido celular de cobre.
macrófagos a nivel de la lámina propia, que contienen un material
PAS positivo. Sindromogénesis y etiología
Biopsia de ganglio. Macrófagos con las características
señaladas anteriormente. Se trata de un defecto del metabolismo del cobre que se
Radiología. Engrosamiento de los pliegues en yeyuno y deposita en el hígado y núcleos grises de la base del cerebro, lo
duodeno, con o sin fragmentación o floculación del bario. que determina el cuadro extrapiramidal de estos pacientes. El
Poliserositis. Cambios en las articulaciones similares a la defecto metabólico primario es una incapacidad para conservar
artritis reumatoide. Adenopatías mediastínicas. Linfoangiografía el balance de cobre cerca de cero. La capacidad de los hepatocitos
abdominal alterada con aumento de los ganglios retroperitoneales para almacenar cobre puede ser superada, y el metal aparece
similar a los defectos que se encuentran en los linfomas. libre en la sangre y es captado en localizaciones extrahepáticas.
La etiología es genética por mutación de un gen recesivo
Sindromogénesis y etiología autosómico localizado en 13q14-q21, relacionado probablemen-
te con enzimas de transferencia del cobre como hipótesis
Este síndrome origina un síndrome de malabsorción que acerca del defecto básico.
explica la mayor parte de los trastornos generales y
gastrointestinales enconcontrados . Bibliografía
La etiología es desconocida.
Bergsma, D.; I.H. Scheinberg and I. Sternlieb eds.: Wilson’s Disease.
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nervous disease associated with cirrhosis of the liver”. Brain,
Sinonimia 34:295-509, 1911-1912.
Sindromografía Sinonimia
145
Bibliografía Biopsia hepática. Esteatosis moderada a marcada del teji-
do conectivo periportal.
Jeffries, G.H.; H. Séinberg and M.H, Sleisenger: “Chronic ulcerative
(nongranulomatous jejunitis)”. Am. J. Med., 44:47-59, 1968. Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE ZANCA Su mecanismo exacto se desconoce pero está definido que
es el alcohol el causante del síndrome, pues este cuadro desapa-
Sindromografía rece si se deja de ingerir alcohol.
Clínica Bibliografía
Este síndrome presenta los síntomas de la poliposis fami-
liar del colon y además se asocian: exostosis cartilaginosa múl- Schubotz, R.; K.M.Goebel und H. Kaffarnik: “Veränderungen in
tiple de los huesos tubulares y columna vertebral, respeta las den Membranlipiden der Erythrocyten bei äthanolinduzierter
costillas y el cráneo. Hyperlipidämie (Zieve-Syndrom)”. Klin. Wschr., 54:827-833,
1976.
Exámenes paraclínicos Zieve, L.: “Jaundice, hyperlipemia and hemolitic anemia: a
heretofore unrecognized syndrome associated with alcoholic
Radiología ósea. Tumoraciones osteocondromatosas múl-
fatty liver and cirrhosis”. Ann. Intern. Med., 48:471-496, 1958.
tiples con estructura ósea y cobertura cartilaginosa; mientras
que estas lesiones se presentan en la primera infancia, la poliposis
SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON
aparece entre la segunda y la tercera décadas.
El pronóstico es reservado, pues los pólipos en 70 % de los
pacientes tienden a cancerizarse en el espacio de 15 años. Sinonimia
Colonoscopia. Muestra los pólipos y es muy necesaria
para tratar de eliminarlos o vigilar su evolución. S. de Ström-Zollinger-Ellison. S. ulcerogénico por adenoma
de las células de los islotes pancreáticos. S. de gastrinoma.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se trata de una afección hereditaria probablemente
autosómica dominante, aunque el mecanismo exacto de estas Clínica
alteraciones se desconoce. Este síndrome es un poco más frecuente en hombres que en
mujeres. Comienza la mayor parte de las veces en la segunda a
Bibliografía quinta décadas; sólo un 10 % comienza en las dos primeras
décadas.
Zanca, P.: “Multiple hereditary cartilaginous exostoses with Se caracteriza por úlcera péptica con dolor (90 % de los
polyposis of the colon”. U.S. Armed Forces Med. J., casos). El dolor es intenso y refractario a los tratamientos médi-
116:116-120, 1956. cos habituales e incluso a los quirúrgicos con resección parcial o
subtotal del estómago. Hay hematemesis y/o melena (45 %),
SÍNDROME DE ZIEVE vómitos (25 %), diarreas intensas (36 %), que pueden llevar a la
deshidratación y alteraciones electrolíticas, esteatorrea, dolor
Sinonimia abdominal (50 %). Estos síntomas son recidivantes. El tumor
pancreático raramente produce síntomas locales.
S. de hiperlipemia-anemia hemolítica-ictericia. S. de Leslie- Examen físico. Signos de deshidratación en el 60 % de los
Zieve. S. pancreático-hepático. pacientes.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía
Gastroacidograma. Marcada hipersecreción de ácido clor-
hídrico.
Clínica
El síndrome de Zieve se presenta en pacientes alcohólicos Heces. Con frecuencia esteatorrea y diarrea que desapare-
y se caracteriza por ictericia no muy intensa acompañada de cen con aspiración gástrica mantenida.
anemia de tipo hemolítico y de hiperlipemia, con Radiología. Muestra úlceras múltiples en localizaciones
hipercolesterolemia. anormales (duodeno bajo y yeyuno). Marcada hipertrofia de
Los síntomas son: dolor en epigastrio o hipocondrio dere- los pliegues gástricos, duodenales y yeyunales. Rápida evacua-
cho, con recidivas frecuentes, anorexia, náuseas, vómitos, pérdi- ción del bario a través del intestino delgado.
da de peso. También se presenta fiebre, diarrea crónica. Estos Ecografía, tomografía computarizada y arteriografía
síntomas son episódicos y recurrentes. selectiva. Sólo descubren 20-30 % de los tumores, pues general-
Examen físico. Hepatomegalia, telangiectasias aracnoideas. mente, estos son de pequeño tamaño.
Determinación de gastrina en sangre. Es el examen
Exámenes paraclínicos más exacto para asegurar el diagnóstico. En las úlceras
Sangre. Durante las crisis se alteran las pruebas de función
gastroduodenales la gastrina se mantiene en una cifra de 40 a
hepática (transaminasas, fosfatasa). Hiperbilirrubinemia,
50 pg/mL y no suele exceder de 150 pg/mL. En estos casos
hipercolesterolemia e hiperlipemia. Hiperuricemia, amilasa nor-
mal. Anemia hemolítica, plaquetas aumentadas, leucocitosis. siempre está entre 300-1 000 pg/mL y se han reportado casos de
Médula ósea. Hiperplasia marcada de normoblastos, pre- 450 000 pg/mL. Cuando hay dudas debe realizarse la prueba de
sencia de fagocitos histiocitarios con gránulos lípidos en su la secretina intravenosa, la cual estimula rápidamente la secre-
interior. ción de gastrina.
146
Sindromogénesis y etiología Síndromes con lipogranulomatosis-esclerosante
147
SÍNDROMES ENDOCRINOMETABÓLICOS
148
Sindromografía Cifosis, hipertrofia muscular y articular. Disminución de
los genitales. Taquicardia e hipertensión.
Clínica Alteraciones metabólicas. Hiperglucemia, glucosuria y au-
Afecta ambos sexos. Desde la infancia hay retardo mental, mento del metabolismo basal.
síntomas variables, estomatitis o queilosis moderada, urticaria Síndrome neurológico. Cefalea de poca intensidad, de
con mucha frecuencia, anemia, asma bronquial. Estos pacien- localización bitemporal o retroocular al principio, debido al
tes tienen familiares diabéticos. aumento de la presión en la silla turca, más tarde la cefalea se
produce por aumento de la presión intracraneal. Atrofia óptica
Exámenes paraclínicos primaria por presión sobre los nervios ópticos o el quiasma óptico
Orina. Excesiva excreción de ácido xanturénico, quinu- manifiesto por palidez progresiva de la papila, hemianopsia
rénico, 3-hidroxiquinurenina y quinurenina después de una carga bitemporal por compresión de las fibras nasales cruzadas del
quiasma y en casos avanzados ceguera completa de un ojo com-
de triptófano. Las anormalidades urinarias desaparecen tempo-
binada con hemianopsia temporal del otro. Cuando el tumor se
ralmente con grandes dosis de piridoxina.
expande hacia atrás puede provocar hemianopsia homónima
por compresión de una cintilla óptica. En caso de tumores
Sindromogénesis y etiología muy voluminosos puede producir parálisis oculomotora y neu-
ralgia del trigémino (rama oftálmica) por compresión de estos
Este síndrome se debe a un defecto en la quimioreninasa, troncos nerviosos en el seno cavernoso. La expansión supraselar
una enzima dependiente de la vitamina B6, en la vía catabólica del tumor puede provocar síntomas de compresión de los
del triptófano. pedúnculos cerebrales, diencéfalo o de los lóbulos temporales
Se conocen dos formas: la que responde a la vitamina B6 y provocando crisis uncinadas.
la que no responde.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Exámenes paraclínicos
Sangre. Diabetes mellitus. Aumento de somatotrofina, de
Bibliografía prolactina a veces.
Radiología. Aumento de la silueta ósea del cráneo, silla
Knapp, A.: “Uber eine neue hereditare, von Vitamin-B6 abhangige turca abierta. La tomografía puede mostrar pequeño tumor en la
Storung im Tryptophan-Stoffwechsel”. J. Clin. Acta, 5:6-13, hipófisis.
1960. Campimetría.
Tada, K.; Y. Yokoyama; H. H. Nakagawa, et al.: “Vitamin B 5 Tomografía axial computadorizada. Cortes coronales de
dependent xanthurenic aciduria”. Tohoku J. Exp. Med., 93:115- la silla turca de 1,5 mm de espesor permiten hacer visibles los
124, 1967. adenomas y determinan el alcance de la posible extensión
supraselar, a menudo descubren los microadenomas.
SÍNDROME ACROMEGÁLICO Resonancia magnética nuclear. Es eficaz para la visua-
lización de los adenomas.
Sinonimia Orina. FSH disminuida, 17- cetosteroides aumentados, glu-
cosuria, creatinuria.
S. de Marie I. S. de hipersecreción pituitaria anterior.
S. de adenoma eosinófilo. Sindromogénesis y etiología
149
2. Enfermedad de Addison (ver ésta). SÍNDROME ADRENOGENITAL. FORMA FEBRIL
3. Hipotiroidismo.
Sindromografía
Piel y anexos:
Clínica
Piel seca y pelo quebradizo. Las cejas, el vello pubiano y el Fiebre recurrente en pacientes con síndrome de hiperplasia
axilar están notablemente disminuidos. adrenal.
Sistema nervioso:
Sindromogénesis y etiología
Aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo,
papiledema, calcificaciones intracraneales, ataques epilépticos Excesiva producción de etiocolanolona.
y retardo mental. Rigidez y parestesias. Dolores abdominales.
SÍNDROME ADRENOGENITAL. FORMA
Manifestaciones bucales: HIPERTENSIVA
150
Sindromogénesis y etiología 3. Síndrome de Cushing.
4. Acromegalia y trastornos mentales.
Herencia familiar congénita, gen mutante autosómico
recesivo, exceso de secreción de andrógenos adrenales en la vida Sindromogénesis y etiología
fetal.
En algunos casos se sugiere deficiencia parcial de 21-
SÍNDROME ADRENOGENITAL. FORMA -hidroxilasa y/o defecto de 11-hidroxilasa; en ambas formas,
VIRILIZANTE SIMPLE EN VARONES demostrado o no, las anormalidades hormonales son a menudo
familiares.
Sindromografía Es un síndrome de etiología genética y herencia autosómica
recesiva.
Clínica
Niños de pocos meses con erecciones frecuentes, de 1-5 años SÍNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL
la voz se hace profunda, hay marcado desarrollo muscular. CON HIRSUTISMO EN VARONES
Examen físico. Macrogenitosomía precoz, a los pocos
meses agrandamiento del pene con testículos normales, presen- Sindromografía
cia de vello axilar y pubiano, aumento de la pigmentación de la
piel (como addisoniana), seborrea, acné entre 1 y 5 años, y entre Clínica
8 y 10 años fusión de las epífisis. Astenia, esterilidad.
Sindromogénesis y etiología Decurt, J.; M.F. Jayle and P. Mauvais-Jarvis: “Virilisme surrenalien
para ou post-pubertaire avec pregnanetriolurie”. Rev. Eur. Endocr.
Ver este síndrome en hembras. 1:17, 1964.
Jayle, M.F.; D. Malassis and H. Pinaud: “Excretion de la
dehydroepiandrosterone avant et apres administration d’ACTH
SÍNDROME ADRENOGENITAL NO TUMORAL en pathologie surrenalienne”. Acta Endocr. (Kobenhavn),
CON HIRSUTISMO EN HEMBRAS 31:1-32, 1959.
151
Sindromogénesis y etiología Schulten, H.K.; H.G. Sieberth; K.A. Deck, et al: “Das akute
Hypercalcamiesyndrom als Dialysezwischenfall”. Deutsch. Med.
Carcinoma o adenoma adrenal. Wschr., 93:387-390, 1968.
152
SÍNDROME DE ALBRIGHT I pender de producción anormal de ACTH o de adenomas
suprarrenales. La lesión ósea se parece a la del hiperparatiroidismo,
Sinonimia y se ha descrito hiperplasia de paratiroides histológica, pero no
clínica.
S. de Mc Cune-Albright. S. de osteodistrofia fibrosa. S. de Las proteínas G están formadas por tres subunidades α, ß
osteítis fibrosa diseminada. S. de manchas pardas. S. de Fullen- y t y acoplan los complejos hormona-receptor con un efector
-Albright. S. de Albright-Mc Cune-Sternberg. S. de displasia intracelular; en el caso de que el efector sea la adenilciclasa, exis-
fibrosa ósea. ten dos tipos de extremidades alfa: la inhibidora (alfa i) y la
estimuladora (alfa s). En el síndrome de Albright I, la mutación
Sindromografía produce activación de la proteína G alfa estimuladora.
Históricamente Fuller Albright describió dos defectos del
mismo gen: mutación por deficiencia en el caso del
Clínica
pseudohipoparatiroidismo y mutación por exceso en el caso del
Se presenta en niños o adultos jóvenes, predomina en el
síndrome que nos ocupa.
sexo femenino.
El gen ha sido asignado al cromosoma 20q12-q13.2, y la
Los síntomas son muy variables. Las lesiones esqueléticas
herencia autosómica dominante.
suelen descubrirse debido a deformidad o fracturas. Los sínto-
mas atribuibles a la afección ósea son: cefalea, convulsiones,
anormalidades de pares craneales, sordera, estrechamiento del Bibliografía
conducto auditivo externo, o incluso hemorragias del cuero cabe-
lludo si hay enfermedad ósea craneofacial. Albright, F.; A.M. Bufler; A.O. Hampton, et al.: “Syndrome
characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of
Existe precocidad sexual en algunas mujeres y hasta en va-
pigmentation and endocrine dysfuction with precocious puberty
rones con menor frecuencia, es el síntoma de presentación antes in females”. N. Engl. J. Med., 216:727-746, 1937.
que las lesiones óseas. Los signos principales son: hemorragia Gopal Rao, V.V.N.; S. Schnittger and I. Hansmann: “G protein Gs-
vaginal prematura, desarrollo mamario y aparición de vello axilar alfa (G NAS1), the probable candidate gene for Albright
y pubiano. hereditary osteodystrophy, is assigned to human chromosoma
Además hay manchas “café con leche” en un solo lado del 20q 12-q13.2”. Genomics 10:257-261, 1991.
cuerpo, de bordes irregulares (dentados) a diferencia del borde Mc Cune, D.J. and H. Bruch: “Osteodystrophia fibrosa”. Amer. J.
liso en la neurofibromatosis; casi nunca pasan de seis y el tama- Dis. Child., 54:806-848, 1937.
ño varía desde 1 cm hasta las que cubren áreas muy grandes,
sobre todo en espalda, nalgas y región sacra. Cuando las lesiones SÍNDROME DE ALCALOSIS METABÓLICA
se encuentran en el cuero cabelludo, el cabello a nivel de las
lesiones es más oscuro. Sindromografía
Los osteomas cutáneos se acompañan de alopecia locali-
zada y existe cierta tendencia a corresponder con las lesiones Clínica
esqueléticas, la pigmentación puede ser del mismo lado que Se caracteriza por crisis de tetania que ocurre solamente
las lesiones esqueléticas y de hecho cubrirlas. cuando el calcio sérico disminuye con un pH normal o alto y/o
Hay dificultad para caminar, dolor en las piernas y fractu- hiperpotasemia. Si hay hipopotasemia se presenta debilidad
ras patológicas. muscular, íleo paralítico (ver síndrome hipocaliémico).
Otras anormalidades asociadas: hipertiroidismo, menos
frecuente, síndrome de Cushing, quizás hipogonadismo Exámenes paraclínicos
hipogonadotrópico y mixomas de tejidos blandos. Facies leonti- Sangre. pH alto, pCO2 normal, cloro bajo, bicarbonato
na. Estatura breve. alto, sodio normal o alto, potasio bajo o normal.
Examen físico. Deformidades óseas y fracturas patológi- Orina. Alcalina, si existe pérdida de potasio es ácida.
cas especialmente en miembros inferiores y cadera. Pigmenta-
ción pardusca de la piel, de tamaño variable con predominio en Sindromogénesis y etiología
cabeza, cuello, región sacra y glútea. En la variedad monostótica
existe exoftalmía unilateral, atrofia óptica unilateral, pérdida de El síndrome es ocasionado por:
la audición, convulsiones, retraso mental.
1. Excesiva administración de bases.
Exámenes paraclínicos 2. Pérdida de cloruros (vómitos, diarreas, diuréticos).
Sangre. Fosfatasa elevada, calcio y fósforo normales. 3. Excesiva pérdida de potasio.
Orina. Excreción normal de 17-cetosteroides y FSH. 4. Consecuencia de una hipercalcemia largamente tratada (ver
Radiología. Zona radiolúcida con borde liso o festoneado ésta).
bien delineado acompañado de adelgazamiento focal de la cortical.
El hueso puede ser más voluminoso que lo normal. Las Bibliografía
lesiones no son quísticas, a veces se ven multiloculadas. Imagen
en vidrio esmerilado. Coxa vara, fémur en cayado de pastor, Goldberger, E.: A Primer of Water, Electrolyte and Acid-Base
arqueamiento de la tibia, protrusión del acetábulo. Syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
153
Sindromografía SÍNDROME AMILOIDÓSICO
Clínica Sindromografía
Paciente normal al nacimiento. Historia de vómitos incons-
tantes en las primeras semanas de vida. Adquisición normal de Clínica
habilidades tempranas, excepto el desarrollo del lenguaje. Entre
Los síntomas están en relación con los órganos
1 y 2 años de edad, el retraso mental se hace evidente y
aparecen convulsiones y ataxia. involucrados, por lo cual puede comenzar como: síndrome
Examen físico. Pelo empenachado y quebradizo. nefrótico, de insuficiencia renal, de insuficiencia cardiaca,
Hepatomegalia. arritmias, síndrome de malabsorción crónica, de obstrucción
intestinal, del túnel carpiano, de neuropatía periférica, hipofunción
Exámenes paraclínicos endocrina, insuficiencia respiratoria, hepatosplenomegalia,
Sangre. Deficiencia de arginosuccinasa; ácido arginosuc- artropatías, equimosis.
cínico y urea normales.
Orina. Aumento de la eliminación de ácido arginosuccínico. Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo. Aumento de la concentración
de ácido arginosuccínico. Prueba del rojo congo. Positiva.
Electrocardiograma. Biopsia con aguja fina de la grasa abdominal.
Biopsias gingival, renal, rectal.
Sindromogénesis y etiología Orina. Proteinuria.
Electroforesis de proteínas. Inversión del índice serina-
Deficiencia genética de arginosuccinasa. globulina, elevación de alfa 2.
Se reconocen tres tipos clínicos: neonatal, infantil y Sangre. Anemia, eritrosedimentación elevada o normal.
crónico, posiblemente debido a mutaciones alélicas. Presenta
herencia autosómica recesiva. Sindromogénesis y etiología
Enfermedades endocrinas:
carcinoma de tiroides,
diabetes mellitus, Addison Órgano endocrino
154
SÍNDROME DE AMILOIDOSIS SÍNDROME DE ANALBUMINEMIA
HEREDO FAMILIAR
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Edemas moderados.
Algunos autores destacan la importancia de la lesión de un
órgano predominantemente para identificar la entidad como Exámenes paraclínicos
amiloidosis neuropática, nefropática o cardiopática. Otros des- Sangre. Serina baja, eritrosedimentación acelerada,
tacan los aspectos genéticos. colesterol alto, calcio bajo.
Pruebas de función hepática. Normales.
Neuropática:
Sindromogénesis y etiología
Tipo I. Neuropatía de miembros inferiores (por amiloide
de tipo familiar). La analbuminemia es un desorden raro de herencia
autosómica recesiva, en la cual los individuos homocigóticos
Se acompaña de neuropatía progresivamente grave.
muestran ausencia de albúmina en suero.
Se han encontrado pacientes con pupilas festoneadas o irre-
Existe gran heterogeneidad genética, generada fundamental-
gulares, bilateralmente.
mente por cambios de bases y sustitución de aminoácidos.
Tipo II. Encontrado en familias de origen suizo y alemán.
Es menos grave y se acompaña del síndrome del túnel
Bibliografía
carpiano y opacidades del vítreo.
Tipo III.Variedad grave, generalizada y acompañada de Takahashi, N. et al.:“Aminoacid substitutions in inherited albumin
amiloidosis renal. variants from Amerinchan and Japanese populations”. Proc.
Tipo IV. Con neuropatía de pares craneales y distrofia de la Nat. Acad. Sci., 84:8001-8005, 1987.
trama corneal. Amiloidosis cerebral hereditaria con hemorragia.
Nefropática: SÍNDROME DE BISALBUMINEMIA
1. Analbuminemia. Sinonimia
2. Bisalbuminemia.
3. Albuminemia anómala. S. de sobresupresión.
155
Sindromografía zo puede ser insidioso o secuela de ataques repetidos. Es fre-
cuente que al desarrollarse la forma crónica desaparezcan los
Clínica ataques agudos.
Amenorrea de 3 meses de evolución, o marcada irregulari- Examen físico. Poliartritis con evolución eventual a
dad de los ciclos menstruales, infertilidad posterior a la suspen- formas grotescas, destructivas, ulceradas. Tofos en el cartílago
sión de la terapia oral anticonceptiva. de la oreja, tendones, y menos frecuentemente piel, nariz y
párpados. Con la ulceración del tofo se excreta un material que
Exámenes paraclínicos recuerda la greda (material parecido a la arcilla o arena) y el dolor
Determinación de FSH, LH y nivel de estrógenos. se alivia.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Disfunción probable de los centros hipotalámicos en rela- Sangre. Hiperuricemia.
ción con la liberación de gonadotropinas. Radiología. Deformidad articular, zonas de osteólisis.
Punción articular. Líquido sinovial, presencia de cristales
Bibliografía de ácido úrico.
Horowitz, B.J.; M. Solomkin and S.W. Edelstein: “The oversup- Sindromogénesis y etiología
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156
SÍNDROME DE BIEMOND I Bibliografía
SÍNDROME DE BRISSAUD I
Clínica
Obesidad homogéneamente distribuida, hipogonadismo se- Sinonimia
cundario, con impotencia. Polidactilia posaxial especialmente
en los pies y coloboma bilateral del iris. Oliguria intermitente. S. de Brissaud-Meige. S. de infantilismo de Brissaud.
Accesos de vértigo y lipotimia. Alteraciones psíquicas y oligo-
frenia. Sindromografía
S. de Frommel-Chiari. Sindromografía
Sindromografía Clínica
El varón se afecta más severamente que la hembra. Apare-
Clínica ce litiasis renal alrededor de los 30 años de edad en la mitad de
Galactorrea y amenorrea persistentes varios meses des- los casos. La mayoría de los pacientes son de baja estatura y
pués de descontinuar la lactación. Cefalea, dolor de espalda, presentan pérdida por lo menos de un aminoácido esencial, la
inestabilidad emocional, dolor abdominal, útero pequeño. lisina.
Pocas veces disminución del campo visual.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Orina. Excesiva excreción de aminoácidos (cistina, lisina,
Sangre. Aumento de luteotropina. arginina y ornitina), cálculos de cistina, hematuria, proteinuria.
Radiología. Silla turca agrandada. Ultrasonido y urograma.
Se trata de un hipogonadismo secundario a una disfunción, Se trata de un defecto de etiología genética con heterogenei-
o más raramente a un tumor hipofisario. dad alélica y no alélica. Se estima que algunos tipos son el resul-
tado de genotipos “compuestos”, es decir heterocigóticos para
Bibliografía dos genes anormales.
Se describen tres tipos genéticos de cistinuria:
Chiari, J.B.; C. Braum and J. Spaetch: Report of diseases of
women observed during the years, 1848 to 1855, inclusive, in Tipo I, en los que el individuo homocigótico excreta gran-
the Department of Gynecology (Municipal Clinic). Vienna des cantidades en orina de cistina, lisina, arginina y ornitina, y
Klin. Geburtsh. V. Gynak. p.371, 1855. los padres heterocigóticos no presentan aminoaciduria.
Frommel, R.: “Ueber puerperale Atrophie des Uterus”. Ztschr. Tipo II, en el que las personas heterocigóticas pueden tener
Geburtsh. u. Gynak., 7:305-313, 1882. cálculos de cistina y un grado moderado de aminoaciduria con
excreción de cistina y lisina.
Tipo III, en el que existe una deficiencia del transporte
SÍNDROME DE CISTATIONINURIA
intestinal de aminoácidos dibásicos en el individuo heterocigótico.
Los genes mutantes de los tipos I y II son formas alélicas.
Sindromografía Este síndrome no debe confundirse con el síndrome de depósito
de cistina (ver éste) y otros síndromes donde la cistinuria es
Clínica parte de una aminoaciduria general (síndrome de De Toni-
Es una afección rara, que presenta retardo mental, defectos -Fanconi, síndrome de Wilson).
del desarrollo (orejas pequeñas, pie zambo), enfermedades
hipofisarias y en algunos casos acromegalia. También se pueden Bibliografía
presentar convulsiones, trombocitopenia y litiasis renal.
Garrod, A.E.: The croonian lectures on inborn errors of metabolism.
Exámenes paraclínicos Lancet, 2:1908 (Lecture I. p. 1; Lecture II, p. 73; Lecture III, p.
Sangre. Marcado incremento de cistationina que incluso 142; Lecture IV, p. 214).
se detecta en el líquido cefalorraquídeo. Knox, W.E.: Cystinuria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and
D.S Frederickson,: The Metabolic Basis of Inherited Disease.
Orina. Eliminación de cistationina. New York, McGraw-Hill, 1966.
Ultrasonido renal y urograma descendente. Stephens, A.D.: “Cystinuria and its treatment: 25 years experience
at St. Bartholomew’s Hospital”. J. Inherit. Metab. Dis., 12:197-
Sindromogénesis y etiología 209, 1989.
Andropausia. Sindromografía
Clínica
Sindromografía
Predomina en hembras. En pacientes hipotiroideos, su cau-
sa precipitante es generalmente una infección, otras veces anes-
Clínica tesia o drogas.
Generalmente se presenta en muchos hombres después Examen físico. Hipotermia, hipotensión, insuficiencia
de los 50-60 años, o más tardíamente, y no es tan frecuente como cardiaca con progresión al choque y coma.
el climaterio femenino. Se caracteriza por: depresión, insomnio,
fatigabilidad, disminución y enlentecimiento de la actividad mental. Exámenes paraclínicos
Ansiedad, miedo, aprensión, temblor. Síntomas vasomo- Sangre. Sodio y cloro bajos.
tores, aparición alternante de sofocación y sudación. Disminu- Orina. 17-cetosteroides bajos.
ción de la libido y potencia sexual. Generalmente no hay tiempo para investigaciones por la
emergencia de poner tratamiento.
Exámenes paraclínicos
Orina. 17-cetosteroides y gonadotropinas habitualmen- Sindromogénesis y etiología
te normales; en raros casos su positividad confirma la condición
climatérica. Incapacidad para enfrentarse al stress en pacientes con un
déficit importante de hormona tiroidea. Insuficiencia suprarrenal.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Las opiniones sobre la existencia de esta entidad son
contradictorias. Se cree que, generalmente, se debe a trastornos
Catz, B. and S. Russell: “Myxoedema shock and coma”. Arch. Int.
emocionales más que a verdaderos problemas hormonales. Med., 108:407-417, 1961.
LeMarquand, H.S.; W. Hausmann and E.H. Hemsted: “Myxoedema
Bibliografía as a and cause of death: report of two cases”. Br. Med. J.,
1:704-706, 1953.
Landau, R.: “The concept of the male climateric”. Med. Clin. N.
Amer., 35:279-288, 1951. SÍNDROME DE CONDORELLI
Ryan, R.J.: “Uncertain and hypothetic disorders; unclassifiable
syndromes”. D.M., 27-36 (March), 1961.
Sinonimia
SÍNDROME DE COCHRANE S. venoso de la obesidad.
Sinonimia Sindromografía
S. de hipoglucemia familiar leucinosensitiva. S. de Clínica
hipoglucemia leucinosensitiva. Pacientes obesos, cianosis facial ligera que aumenta al incli-
narse, episodios de contracciones musculares tónico-clónicas,
Sindromografía alteración del ritmo del sueño, alteración del ritmo y frecuencia
respiratorios en el decúbito.
Clínica Examen físico. Obesidad difusa, no edema, cianosis fa-
En el niño aparecen crisis hipoglucémicas (ver síndromes cial, turgencia sin pulsación en venas yugulares externas, espas-
hipoglucémicos en el recién nacido) después de la ingestión mo de vasos retinianos.
159
Exámenes paraclínicos aumento del potasio sérico; en casos avanzados hay hipernatremia
Presión venosa. Aumentada (diagnóstico). y aumento del CO2.
Radiología de tórax. Orina. Aumento en la excreción de potasio y aldosterona.
Electrocardiograma y electroencefalograma. Renina plasmática disminuida. Con la administración de
espironolactona se aumenta la excreción de sodio y disminuye la
Sindromogénesis y etiología de potasio. La administración de tiazidas u otro diurético revela
tempranamente la tendencia a la pérdida de potasio.
La infiltración grasa del mediastino y la retención de sal y Hipocalcemia.
agua, constituyen los mecanismos que explican los síntomas. Electrocardiograma. Ondas T invertidas, intervalo ST
prolongado, mejoran con espironolactona o potasio.
Radiografía. Flebograma retrógrado de las venas
Bibliografía suprarrenales periféricas. La arteriografía muestra un área
avascular con una opacidad que corresponde al tumor.
Condorelli, L.: “Fisiopatología clínica del mediastino (sistemazione Exámenes de laboratorio. La prueba con administración
su base anaatomo-fisiologica delle sindromi mediastiniche sense
de diurético tiazídico induce calambres musculares y debilidad.
strictiori)”. Cong. Soc. Ital. Med. Int., 48:1-163, 1947.
Dosificación de potasio. Test de tolerancia a la glucosa alterado,
Marrazza, P. and E. Zilli: “La síndrome venosa degli adiposi di
Condorelli, contributo casistico”. Policlinico (Sez. Part.), se corrige por la administración de potasio.
61:12-22, 1954. Ligero aumento de la aldosterona sérica y/o urinaria con alta
ingestión de sal, excreción normal de 17-hidroxicorticoides.
SÍNDROME DEL CONDUCTO DE MÜLLER Prueba de administración de cortisona. Si hay tumor
continúa la secreción adrenal de aldosterona. Si se debe a una
PERSISTENTE hiperplasia la hipersecreción se suprime.
Sinonimia S. de hipercorticismo.
Clínica
Sindromografía
Se reconocen tres formas clínicas:
Clínica 1. Síndrome de Cushing por neoplasias adrenales.
Cefalea frontal o central, poliuria mayor de 2,5 L en el 50% 2. Enfermedad de Cushing.
de casos. Polidipsia, nicturia o diuresis diurna en el encamamiento 3. Síndrome de ACTH ectópico.
diurno, debilidad muscular de comienzo, con parálisis transito-
ria de largo tiempo de evolución y crisis tetánicas. SÍNDROME DE CUSHING POR NEOPLASIAS
Examen físico. Hipertensión arterial no maligna moderada ADRENALES
o intensa. Fondo de ojo: arterias tortuosas. Hiporreflexia
osteotendinosa.
Sindromografía
La hiperventilación y la maniobra de Trousseau producen
crisis tetánicas.
Clínica
Se caracteriza por: debilidad, fatigabilidad, oligomenorrea,
Exámenes paraclínicos dolor de espalda, pérdida de la libido, impotencia en el hombre,
Sangre. Alteración del equilibrio electrolítico: trastornos mentales (desde la simple irritabilidad a la
hipopotasemia, la reducción del sodio de la dieta provoca un esquizofrenia).
160
Examen físico. Obesidad de cara, cuello (“nuca de búfa- Sindromogénesis y etiología
lo”) y tronco, facies pletórica (“cara de luna”) con mejillas rosa-
-carmín, estrías purpúricas en abdomen y miembros inferiores, Inapropiados niveles de ACTH producidos por tumores
equimosis, edema periférico, hirsutismo, hipertensión, basófilos de la hipófisis que da como resultado una hiperplasia
cardiomegalia. suprarrenal con aumento en la producción de corticoides.
161
fosfogluco-aminoaciduria. Enfermedad de Fanconi II. S. de ena- ocasiones es desencadenado por intoxicaciones por: cadmio, plo-
nismo nefrótico-glucosúrico con raquitismo hipofosfaté- mo, uranio, tetraciclinas.
mico. S. de osteomolacia-glucosuria renal-aminoaciduria- El síndrome de Lowe (óculo-cerebro-renal) está ligado a un
- hiperfosfaturia. S. de cistinuria I. carácter recesivo relacionado con el cromosoma X propio del
síndrome de Fanconi y se acompaña de anormalidades oculares
y cerebrales.
Sindromografía Existen formas idiopáticas.
Como común denominador se encuentra una lesión tubular
Clínica renal con un trastorno anatómico y funcional de la excreción de
Este síndrome corresponde a diferentes etiologías y de acuer- aminoácidos, glucosa y fosfato.
do con ellas presenta caracteres diferentes según su causa. La disminución de la capacidad para transferir agua y solutos
Existen dos formas. a través de la membrana de las células tubulares parece ser el
Forma infantil: mecanismo principal de las alteraciones de este síndrome.
Sindromografía Sinonimia
163
SÍNDROME DE DEFICIENCIA HIPOFISARIA los que no tienen trastorno manifiesto muestran anomalías
MÚLTIPLE serológicas indicadoras de trastorno inmune, lo que sugiere base
genética. Se ha encontrado relación con antígenos HLA-B8 y
DW3 en blancos y BW5 en japoneses con hipertiroidismo aso-
Sinonimia ciado, también se ha encontrado asociación con otros trastor-
nos inmunes como esprue, vitíligo, miastenia grave, anemia
S. de Burnier. (Ver enanismo hipofisario.) perniciosa, anemia aplástica. La lesión básica puede radicar en
una mutación de algún mecanismo inmune heredado, quizás sea
Sindromografía la causa heterogénea.
Clínica
Exámenes paraclínicos Debilidad, malestar, cefalea, náuseas, vómitos, dolor abdo-
Sangre. Determinación de hormona del crecimiento, minal, respiración de Kussmaul. Si se mantiene la condición se
ACTH, TSH, gonadotropinas; hipoglucemia. Otro desorden presenta depresión respiratoria. Hay manifestaciones asocia-
metabólico de acuerdo con la hormona involucrada. das de la enfermedad de base: diabetes, uremia, insuficiencia
cardiaca congestiva.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
El síndrome puede ser de causa idiopática o secundario a Sangre. Leucocitosis.
un adenoma. También puede ser ocasionado por una lesión 1. Acidosis metabólica descompensada: pH bajo, pCO2 normal,
destructiva de la hipófisis o una patología diencefálica. bicarbonato bajo, cloro alto, sodio bajo, normal o alto de
acuerdo con la causa.
2. Acidosis metabólica compensada: pH bajo o normal, pCO2
Bibliografía bajo, bicarbonato bajo, cloro bajo, normal o alto, sodio bajo o
normal, potasio alto.
Burnier, R.: “A new hypophyseal syndrome; hypophyseal nanism”. Orina. Ácida con aumento del amoniaco.
Ann. Ophthal., 21:263-273, 1912.
Gilford, H.: “Ateleiosis: from of dwarfism”. Practitioner, 70:797-
-819, 1903. Sindromogénesis y etiología
Rabkin, M.T. and A.G. Frantz: “Hypopituitarism: A study of
growth hormone and other endocrine functions”. Ann. Int. Med., Se debe a un exceso de ácidos orgánicos o inorgánicos por:
64:1197-1207, 1966.
1. Excesiva producción (diabetes, consunción, fiebre elevada,
SÍNDROME DE DEFICIENCIA POLIGLANDULAR hipertiroidismo, ejercicio violento, choque).
2. Ingestión (cloruro de sodio, calcio o potasio, inhibidores de la
Sinonimia anhidrasa carbónica, resinas de intercambio catiónico, intoxi-
cación por salicilato, intoxicación por alcohol metílico).
S. de Schmidt. 3. Retención (enfermedades renales).
4. Por pérdida de bases (diarreas, fístulas, ureteroenterostomías,
Sindromografía síndrome de Light Wood (ver éste).
Clínica Bibliografía
El primer indicio aparece en la vida adulta. Abarca cualquier
combinación de insuficiencia suprarrenal, tiroiditis linfocítica, Goldberger, E.: A Primer of Water, Electrolyte, and Acid-base
hipoparatiroidismo e insuficiencia gonadal, a menudo también Syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
diabetes sacarina.
Examen físico. Las manifestaciones pueden ser tan am- SÍNDROME DE DEL CASTILLO
plias que simulen el panhipopituitarismo.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Sangre. Concentraciones bajas de hormonas circulantes; S. de disgenesia testicular. S. de aplasia germinal.
anticuerpos contra células parietales gástricas y eventualmen-
te aclorhidria; puede encontrarse deficiencia de IgA mediada por Sindromografía
anticuerpos.
Clínica
Sindromogénesis y etiología Esterilidad con libido y erección normales.
Examen físico. Hombres normalmente desarrollados con
La mayoría de los casos son esporádicos y del sexo feme- todos los caracteres sexuales secundarios, testículos pequeños o
nino; se ha descrito afección de varios miembros de una familia y normales.
164
Exámenes paraclínicos Exámenes paraclínicos
Espermograma. 17-cetosteroides disminuidos, FSH Sangre. Al inicio no hay alteraciones, cuando se establece
normal. la hemoconcentración se elevan el hematócrito, los electrólitos
y las proteínas, hiperazoemia.
Sindromogénesis y etiología Orina. Escasa, de alta densidad excepto si hay dificultad
previa para concentrar. Hematuria, proteinuria, cilindruria.
El síndrome es ocasionado por un defecto del desarrollo
(similar al observado después de la exposición a radiaciones). Sindromogénesis y etiología
165
granulomas. Se conocen dos formas hereditarias: recesiva ligada SÍNDROME DE DIABETES INSÍPIDA “LIKE”
al sexo y autosómica dominante.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Forssman, H.: “On hereditary diabetes insipidus with special 1. Glucosuria.
reference to a sex-linked form”. Acta Med. Scand., 121, Suppl. 2. Acentuación de la diabetes mellitus.
159, 1956.
3. Síndrome que simula diabetes insípida; además, poliuria, po-
Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas,
1966. lidipsia, debilidad muscular, incoordinación.
4. Hiperglucemia.
SÍNDROME DE DIABETES INSÍPIDA ADH
RESISTENTE Sindromogénesis y etiología
166
Secundaria: SÍNDROME DIABÉTICO AGUDO
Bibliografía Clínica
Ocurre más frecuentemente en la diabetes mellitus juvenil.
Areteo de Cappadocia, A.D. 81-131. Diabetes Mellitus. ed. 7, Presenta un cuadro de cetosis: náuseas ligeras, sed, malestar
Indianapolis, Lilly, 1967. general, y de acidosis: vómitos, mareos, desorientación, hipernea.
Gondos, B.: “Roentgen observation in diabetes osteopathy”.
Examen físico. Sequedad de la piel y mucosas, hipotonía
Radiology, 91:6-13, 1968.
Zitomer, B.R.; H.F. Gramm and G.P. Zozak: “Gastric neuropathy de los globos oculares, olor a manzana, repiración de Kussmaul,
in diabetes mellitus, Clinical and radiological observations”. fiebre y coma.
Metabolism, 17:199-211, 1968.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE DIABETES SACARINA- Orina. Glucosuria, cetonuria.
-DIABETES INSÍPIDA-ATROFIA ÓPTICA Sangre. Acetona aumentada, hiperglucemia intensa (im-
portante para descartar coma hipoglucémico). Aumento del
potasio y disminución del sodio.
Sindromografía
Hemocultivo. En caso de infecciones.
Clínica
Se ha observado en hermanos. También puede haber Sindromogénesis y etiología
hipoacusia neurológica ligera. La diabetes sacarina es
insulinodependiente tempranamente y la insípida suele aparecer Son pacientes con diabetes mellitus conocida o no, en los
antes de los 20 años. cuales este cuadro se precipita por diferentes factores: infeccio-
nes, vómitos, diarreas, insuficiencia circulatoria, transgresiones
del régimen alimentario o en la administración de insulina o
Sindromogénesis y etiología
hipoglucemiantes orales.
Es probable que constituya un defecto autosómico recesivo
poco frecuente.
SÍNDROME DIABÉTICO CRÓNICO
SÍNDROME DIABÉTICO
Sindromografía
Desde el punto de vista clínico se han definido dos síndromes:
agudo y crónico (ver ambos). Las complicaciones de la enferme- Clínica
dad y algunos efectos del tratamiento prolongado se manifies- Afecta ambos sexos, comienza a cualquier edad. Hay poliuria,
tan asimismo en un número de síntomas complejos de acuerdo polidipsia, polifagia y pérdida de peso, mayor en niños. Prurito
con el órgano o sistema afectado; algunas veces estas manifesta- vulvar y generalizado, caída prematura de los dientes, astenia,
ciones aparecen antes de haberse diagnosticado la enfermedad, somnolencia, impotencia, historia de macrofetos e hidramnios.
otras se hacen clínicamente evidentes en el curso de la afección. Examen físico. Según el estadio de la afección y de la
Insuficiencia vascular: gravedad del cuadro diabético pueden encontrarse los siguien-
tes hallazgos. Ojos: catarata prematura, microaneurismas, he-
1. De grandes vasos afectando cerebro, riñones, corazón, miem- morragia vítrea y retiniana. Piel: infecciones micóticas (Candida),
bros inferiores, etcétera. xantocromía, xantomas. Cardiovascular: oclusión vascular
2. De pequeños vasos, microangiopatía, retinopatía. aterosclerótica, úlceras incurables de las piernas con gangrena,
edema e insuficiencia cardiaca. Renal: síndrome de Kimmelstiel-
Trastornos neurológicos: -Wilson, nefrosclerosis, pielonefritis crónica, papilitis
necrotizante. Neurológico: neuritis periférica, arreflexia,
1. Síndrome neurítico, síndrome amiotrófico diabético. apalestesia, vejiga neurogénica, diarrea nocturna, coma.
2. Neuropatía visceral que afecta:
167
disfunción de las células beta de los islotes de Langerhans, ción local de una proteína, gen que inhibe el desarrollo de los
desbalance hormonal o neutralización de la insulina (por conductos müllerianos.
autoanticuerpos o adquirida). La microangiopatía puede estar
presente desde el nacimiento como un trastorno localizado o Bibliografía
adoptar una distribución difusa.
Frasier, S.D.; R.A. Bashore and H.D. Mosier: “Gonadoblastoma
SÍNDROME DE DIARREA CONGÉNITA associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins”.
CON ALCALOSIS HIPOCLORÉMICA J. Pediat., 64:740-745, 1964.
Sternberg, W.H. and D.L. Barclay: “Familial XY gonadal
dysgenesis”. Lancet, 2:946, 1967.
Sinonimia Wermer M.H., et al.: “Molecular determinants of mammalian sex”.
Tibs. 21:302-307, 1996.
S. de clorurrea.
SÍNDROME DE DISTOCIA-DISTROFIA
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
Se manifiesta después del nacimiento con diarreas acuosas S. de distocia-dispituitarismo.
profusas sin vómitos, dificultad para ganar peso, buen apetito
excepto en los períodos de deshidratación. Sindromografía
Examen físico. Negativo.
Clínica
Exámenes paraclínicos
Las mujeres afectadas por este síndrome tienen figura
Sangre. Cloro bajo, bicarbonato alto, sodio bajo, potasio
achaparrada, cuello un poco grueso, espalda ancha, muslos
normal excepto cuando la diarrea es severa; pH elevado (7,64).
Creatinina, glucemia, proteína y calcio normales. cortos y tendencia a la obesidad.
Heces. Cloro alto, sodio bajo, pH ácido, secreción gástrica Pueden tener distribución masculina del pelo; las manos
y duodenal normal. cortas y gruesas con los tres dedos medios aproximadamente del
Orina. pH ocasionalmente más alto que el plasma, no co- mismo largo. Pelvis ósea de tipo androide. Vagina corta con
lor, sodio bajo, potasio variable. cuello uterino pequeño. Subfértiles. Dismenorrea espasmódica,
tendencia al aborto y alta incidencia de eclampsia. El trabajo de
parto comienza con la cabeza del feto todavía alta y en la mayo-
Sindromogénesis y etiología ría de los casos occipucio posterior. Hay ruptura temprana de
membranas.
Defecto congénito que afecta la absorción intestinal de
agua, cloro y sodio. Sindromogénesis y etiología
169
Bibliografía Médula ósea. Hipercelular. Presencia de histiocitos de gran
tamaño, 15-20 micras de diámetro, granulados (ácido
Flory, C.M.: “Arterial occlusions produced by emboli from eroded paraminosalicílico) positivos. Morfológicamente los gránulos
aortic atheromatous plaques”. Amer. J. Path., 21:549-565, 1945. son diferentes de los que se encuentran en los síndromes de
Kazmier, F.J.; S.G. Sheps; P.E. Bernatz, et al.: “Livedo reticularis Nieman-Pick y de Gaucher. Parece que los gránulos están cons-
and digital infartc: a syndrome due to choletsterol emboliarising tituidos por glucolípidos y/o fosfolípidos.
from atheromatous abdominal aortic aneurysms”. Vasc. Dis.,
3:12-24, 1966.
Panum, P.L.: “Untersuchungen uber den plotzlichen Tod durch Sindromogénesis y etiología
Embolie mitteslst der durch dieselbe gesetzten Unterbrechung
des Blutstromes”. Arch. f. path. Anat. Berl., 25:310-338, 1862; No existen evidencias de que tenga una base familiar o
Die Embolic der Arterien desgrossen Kresilaufes. Ibid, 488-530. genética
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DEL ESCORBUTO
Bibliografía
Sinonimia
Sawitsky, A.; G.A. Hyman and J.B. Hyman: “An identified
S. de Bachelor. S. de avitaminosis C. S. del marino. S. de reticuloendothelial cell in bone marrow and spleen: report of 2
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with rare morphologycally distinct histiocyte, a new syndrome”.
Sindromografía Arch. Int. Med., 114:251-257, 1964.
Sinonimia Sindromografía
171
Exámenes paraclínicos SÍNDROME DE FRÖHLICH
Sangre. Producción elevada de testosterona, estrógenos
y LH. Sinonimia
Clínica
SÍNDROME DE FIEBRE POR ETIOCOLANOLONA Es más frecuente en varones. Se manifiesta por retardo del
crecimiento y del desarrollo sexual, retraso mental, trastornos
Sindromografía visuales, poliuria y polidipsia.
Examen físico. Adiposidad prepuberal de mamas, abdo-
men, región femoral, caderas anchas. Demora en la aparición de
Clínica
caracteres sexuales secundarios, pelo pubiano, axilar, facial.
Los pacientes presentan crisis de fiebre periódica. Este sín-
Pigmentación de la piel, ésta se mantiene delicada. Disoniquia.
drome puede subdividirse en tres grupos:
Exámenes paraclínicos
1. Grupo con síndrome adrenogenital (ver éste).
Orina. Determinación de FSH, LH y 17-cetosteroides.
2. Grupo con síndrome similar a la fiebre mediterránea familiar. Test de vasopresina. Si coexiste o se sospecha diabetes
3. Grupo misceláneo con daño hipotalámico, deterioro de la fun- insípida.
ción hepática (enfermedad de Hodgkin, cirrosis). Radiología de cráneo. Calcificación supraselar o lesión
destructiva. Retardo en la osificación. Crecimiento óseo.
Exámenes paraclínicos En algunos casos hay manifestaciones de tumor en región
Determinación plasmática de etiocolanolona. Pruebas de hipotálamo-hipofisaria.
función hepática y estudio de los síndromes adrenogenitales y
del Hodgkin. Sindromogénesis y etiología
Clínica Sinonimia
Amenorrea y galactorrea asociadas o no con embarazo, más
un síndrome neurológico por tumor hipofisario. Ver síndrome de pseudo Cushing. Equivalente al síndrome
de ginismo adiposo en la hembra.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Tumor hipofisario.
Clínica
Bibliografía Se presenta en varones en la preadolescencia con tendencia
a la obesidad y al retardo de la maduración sexual. Algunos
Forbes, A.P.; P.H. Heuneman; G. Griswald, et al.: “Syndrome rasgos morfológicos recuerdan al hábito femenino (por la
characterized by galactorrhea, amenorrhea and low urinary FSH: distribución de la grasa y el retardo sexual). Algunos tienen talla
comparison with acromegaly and normal lactation”. J. Clin. superior a la media.
Endocr., 14:265-271, 1954.
Krestin, D.: “Spontaneous lactation associated with enlargement
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Thompson, J.P. and R.D. Kempers,: “Amenorrhea and
galactorrhea”. Amer. J. Obst. Gynecol., 93:65-71, 1965. Ver síndrome de pseudo Cushing.
172
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Piel caliente y húmeda, hiperpigmentación
o vitíligo (asociado), exoftalmos bilateral, pocas veces unilateral,
Factor genético: cambios endocrinos posiblemente secun- parpadeo infrecuente (signo de Stellwag), imposibilidad de arru-
darios a la obesidad. gar la frente al mirar hacia arriba (signo de Joffroy), párpado
La etiología es desconocida. perezoso (signo de Von Graefe), pérdida de la covergencia (signo
de Rosenbach); bocio difuso, blando, taquicardia, otras arritmias
Bibliografía (fibrilación auricular). La tríada clásica: bocio difuso, exoftalmos,
taquicardia. Hiperreflexia.
Paschkis, K.E.; A.E. Rakoff; A. Cantarow, et al.: Clinical
Endocrinology. New York, Harper Row, 1967. Exámenes paraclínicos
Simpson, S.L.: “Clinical and pathological aspects of afrenal Electrocardiograma. Taquicardia, arritmia.
glands”. Proc. Roy. Soc. Med., 27:383-387, 1934. Metabolismo basal. Elevado.
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York Acad. Med., 27:723-742, 1951. unido al butanol (BBl) aumentado, triyodotiranina (T3) y
tetrayodotiranina (T4) aumentadas. Captación de yodo radiactivo
SÍNDROME DE GINECOMASTIA FAMILIAR aumentada.
Bibliografía
SÍNDROME DE HANOT-CHAUFFARD
Reifenstein, E.C., Jr.: “Hereditary familial hypogonadism”. Rec.
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Rosewater, S.; G. Gwinup and G.J. Hamwi: “Familial gynecomastia”.
Ann. Int. Med., 63;377-385, 1965. S. de diabetes-hemocromatosis. S. de diabetes bronceada.
Enfermedad por depósito de hierro. Hemocromatosis. S. de
Leschke. S. de Troisier-Hanot-Chauffard.
SÍNDROME DE GRAVES-BASEDOW
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de Von Basedow. S. de Flajani-Basedow. S. de Parry- Este síndrome es mucho más frecuente en hombres (80 %)
-Graves. S. de Bergie. S. de Marsch. S. de hipertiroidismo. S. de entre 40 y 60 años. Hay lasitud, debilidad, pérdida de peso,
tirotoxicosis. S. de bocio tóxico. S. de bocio exoftálmico. pigmentación de la piel, dolor agudo en cuadrante superior de-
recho del abdomen, disnea, pérdida de la libido.
Examen físico. Pigmentación de la piel de dos tipos: pareci-
Sindromografía da al Addison o de tinte grisáceo (genitales, cara, brazos, pliegues
de la piel), pocas veces pigmentación mucosa (15 %), edema,
Clínica ascitis. Íctero tardío, caída del pelo corporal, ginecomastia,
Hay una relación hembra-varón de 4:1. Aparece con mayor hepatomegalia, esplenomegalia, atrofia testicular, eventual-
frecuencia en la tercera a quinta décadas de la vida. Se caracte- mente insuficiencia cardiaca.
riza por trastornos emocionales, nerviosismo, palpitaciones, in-
tolerancia al calor, sudación sobre todo en las manos; a veces Exámenes paraclínicos
anorexia, náuseas, vómitos, diarreas y más tarde disnea. Insom- Sangre. Al comienzo hay alta concentración de hemoglo-
nio, pérdida de peso con conservación del apetito. bina, más tarde anemia macrocítica, aumento de hierro sérico.
173
Hiperglucemia, hiperbilirrubinemia. Pruebas de función he- Sindromogénesis y etiología
pática alteradas.
Biopsia hepática. Múltiples adenomas de células beta de los islotes de
Langerhans, pequeños, pocas veces malignos, con metástasis
Sindromogénesis y etiología funcional. Es de carácter familiar y están asociados frecuente-
mente con adenomas de otras glándulas endocrinas
Error innato del metabolismo. Formas secundarias debidas (adenomatosis múltiple familiar).
Las causas pueden clasificarse en dos grandes grupos:
a sobrecarga de hierro.
Orgánicas. Alteración de órganos que intervienen en la
La etiología es genética de herencia autosómica recesiva. regulación de la glucemia. Tumores pancreáticos y
extrapancreáticos, enfermedades hepáticas y endocrinas, es-
Bibliografía tados tóxicos y metabólicos.
Funcionales. Cuando no puede establecerse causa orgánica
Finch, C.A.: Hemochromatosis. In Beeson, P.B., and McDermott, para la hipoglucemia.
W., ed:.: Cecil-Loeb Textbook of Medicine. ed. 12,
Philadelphia, Saunders, 1967.
Bibliografía
Hanot, V.C., et A.M. Chauffard: “Cirrhose hypertropique
pigmentaire dans le diabete sucré”. Rev. de Med., 3:385-403, 1882.
Harris, S.: “Hyperinsulinism and dysinsulinism”. J.A.M.A.,
Saddi, R. and J. Feingold:” Idiopathic haemochromatosis: an 83:729-733, 1924.
autosomal recessive disease”. Clin. Genet., 5:234-241, 1974.
SÍNDROME DE HEMIPLEJÍA HIPOGLUCÉMICA
SÍNDROME DE HARRIS
TRANSITORIA
S.de hiperinsulinismo orgánico. Síndrome de hipoglucemia
neonatal. Sindromografía
Clínica
Sindromografía
Afecta ambos sexos a cualquier edad. Las crisis pueden ser
precipitadas por la comida o el ejercicio. Se observa parálisis
Clínica transitoria fláccida o espástica, con grado variable de debilidad
La clínica de este síndrome es la misma que en los de muscular que envuelve más frecuentemente el lado derecho.
hipoglucemia neonatal y crónica, y en ocasiones hay daño cere- Puede terminar en pocas horas o días, recurriendo frecuen-
bral irreversible. temente alrededor de tres veces en pocos días.
Afecta ambos sexos en todas las edades y se presenta en el Examen físico. Babinski positivo, a menudo bilateral.
curso de una amplia variedad de enfermedades, y como signo de Inconstantes cambios del sensorio. Taquicardia, sudación pro-
presentación en otros muchos síndromes. fusa que precede a la parálisis y las convulsiones (con frecuen-
Se caracteriza por la tríada de Whipple: cia coma). Ocasionalmente, de cualquier modo, la hemiplejía
puede ser una manifestación aislada.
1. Historia de crisis de hambre, debilidad, sudación y parestesias
faciales durante el ayuno, temblor y palpitaciones. Lenguaje Exámenes paraclínicos
incoherente, hemiplejía transitoria, convulsiones (respuesta Sangre. Hipoglucemia (investigar causa).
cerebral).
2. Glucemia baja durante la crisis. Sindromogénesis y etiología
3. Recuperación inmediata con la administración de glucosa.
Alteraciones de la personalidad: negativismo, conducta Hipoglucemia de cualquier origen (endógena o exógena):
maniaca (respuesta psiquiátrica). administración de insulina, tumor suprarrenal, adenoma
Sistema nervioso central: diplopia, ataxia, afasia, parálisis, pancreático, idiopático.
convulsiones, coma.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Ayuno de 72 h (sólo agua), ejercicio moderado. Si el Miller, W.L. and J.H. Trescher: “Amnesia, epileptiform convulsive
paciente tiene un adenoma de células insulares, se reduce la seizures and hemiparesis as manifestations of insulin shock”.
Amer. J. Med. Sci., 174:453, 1927.
glucemia un 30 %. Montgomery, B.M. and C.A. Pinner: “Transient hypoglycemic
Prueba de tolerancia a la glucosa de 5 h. Se administra 1 hemiplegia”. Arch. Int. Med. 114, 680-684, 1964.
g por vía endovenosa, si hay adenoma, a los 30 min la glucemia
cae en un 50-80% y se mantiene baja por varias horas; si es SÍNDROME DE HERS
funcional, la glucemia cae pero vuelve a la normalidad en 1 ó 2 h.
Prueba de tolerancia a tolbutamida. El aumento excesi- Sinonimia
vo de insulina después de la tolbutamida tiene gran valor, pero
más importante es la persistencia prolongada de la hipoglucemia. S. de deficiencia de fosforilasa hepática. S. de glucogenosis
Prueba de tolerancia a la leucina. por deficiencia de hepatofosforilasa. S. de glucogenosis tipo VI
Pruebas de función hepática. de Cori.
Prueba de tolerancia a la fructosa-galactosa, al
glucagón y a la epinefrina. Sindromografía
Sangre. Glucemia muy baja durante las crisis. Dosifica-
ción de insulina. Debe recordarse que los síntomas hipoglucémicos Clínica
pueden aparecer con glucemia normal y en algunos individuos Afecta ambos sexos y comienza en la infancia. Los sínto-
con glucosa en sangre baja no aparecen síntomas. mas pueden ser tan moderados que el síndrome puede pasar
174
inadvertido. Hay retardo del crecimiento y síndrome de Harris A reductasa, que controla la velocidad de síntesis del colesterol.
(ver éste). Obesidad del tronco con facies característica de Hay heterogeneidad genética, la mayoría de las mutaciones
“bambola”. Tendencia al vómito con crisis de acidosis segregan como una herencia autosómica dominante.
Examen físico. Gran hepatomegalia.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Existe deficiencia de la actividad de la fosforilasa Rayer, P.F.O.: Traite theorique et practiques des maladies de la
en los leucocitos. Glucógeno normal en eritrocitos y leucocitos. peau. Paris, 1836.
Durante el ayuno prolongado: hipoglucemia y cetosis. Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
Hiperlipemia y a veces hiperbilirrubinemia y alteración de las metabolic basis of inherited disease. ed., 2, New York, McGraw-
pruebas hepáticas Hill, 1966.
Bibliografía Clínica
Afecta ambos sexos, se detecta entre la segunda y sexta
Field, R.A.: Glycogen deposition diseases. In Stanbury, J.B., J.B. décadas de la vida. Hallazgos clínicos inciertos. Enfermedad
Wyngaarden, and D.S. Frederickson; The metabolic basis of isquémica del corazón.
inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966. Examen físico. Xantomas eruptivos pueden o no estar
Hers, H.G.: “Etudes enzymatiques sur fragments hepatiques presentes.
application a la classification des glycogenoses”. Rev. Intern.
d’Hepatol., 9:35-55, 1959.
Newgard, C.B. et al.:” The polymorfic locus for glycogen storage Exámenes paraclínicos
disease VI (liver glycogen phosphorylase) map to chromosome Sangre. Elevación de la prebetalipoproteína indepen-
14". Am. J. Hum. Genet., 40:351-364, 1987. diente de la dieta; elevación constante de triglicéridos (con
amplia variación), colesterol y fosfolípidos generalmente nor-
SÍNDROME DE HIPERBETALIPOPROTEINEMIA males. Test de tolerancia a la glucosa anormal, hiperglucemia
ocasional.
Sinonimia Electrocardiograma.
175
Examen físico. Arritmias cardiacas, hipotonía muscular, Sindromografía
arreflexia.
Clínica
Exámenes paraclínicos Pacientes que reciben gonadotropina humana para el trata-
Sangre. Elevación de los niveles de calcio, asociada con miento de la amenorrea y la infertilidad. Dolor y distensión ab-
otros hallazgos típicos de varias entidades patológicas. dominal y crisis abdominales agudas, taquicardia, oliguria,
Electrocardiograma. hematuria, dolor torácico, disnea.
Examen físico. Ascitis, hidrotórax, ovarios grandes.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Ionograma.
La hipercalcemia puede observarse en varias condiciones
Electrocardiograma.
diferentes: cáncer óseo, mieloma, sarcoidosis, hipervitaminosis Radiología de tórax.
D, hiperparatiroidismo primario y secundario, síndrome de ultrasonido ginecológico.
Burnett, síndrome de hipofosfatasia, inmovilización prolonga-
da, tratamiento con estrógenos o testosterona. Sindromogénesis y etiología
Bibliografía Administración de gonadotropina humana, clomifeno.
176
Zondek, B.; Y.M. Bromberg and S. Rozin: “Anterior pituitary Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
hyperchromonotrophic syndrome (excessive uterine bleeding, metabolic basis of inherited disease. ed.2, New York, McGraw-
galactorrhea, hyperthyroidism)”. J. Obstet. Gynaec. Brit. -Hill, 1966.
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isoprotein subclases and genetically determined”. Am. J. Hum.
Genet., 33:11-24, 1981.
SÍNDROME DE HIPERLIPOPROTEINEMIA
FAMILIAR BETAPREBETA
SÍNDROME DE HIPERLIPOPROTEINEMIA MIXTA
Sinonimia
Sinonimia
S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo III. S. de
S. de hiperlipoproteinemia familiar tipo V. S. de
hipercolesterolemia familiar con hiperlipidemia. S. de
hiperquilomicronemia e hiperprebetalipoproteinemia familiar.
hiperlipidemia en xantomatosis hipercolesterolémica familiar. S.
S. de hiperlipoproteinemia inducida por exceso de grasa y
de hiperlipidemia inducida por carbohidratos. S. de hiperlipidemia carbohidrato. S. de hiperlipoproteinemia familiar esencial.
familiar esencial.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Afecta adultos de ambos sexos. Se manifiesta por dolor
Afecta ambos sexos, se detecta de la tercera a la cuarta abdominal recurrente en relación con la ingestión de gran canti-
décadas de la vida. Se caracteriza por dolor anginoso y síntomas dad de grasa, ocasionalmente diabetes ligera. Raras veces
de obstrucción arterial en diferentes órganos. Pueden ocurrir xantomas eruptivos. No otras manifestaciones.
crisis de dolor abdominal.
Examen físico. Aparición de nódulos en tendones en va- Exámenes paraclínicos
rias localizaciones y otros xantomas de tipo plano o tuberoso. Sangre. Aumento de quilomicrones y de prebetali-
Hepatosplenomegalia. poproteína sin relación con la dieta. Test de tolerancia a la
glucosa anormal.
Exámenes paraclínicos Lipidograma. VLDL aumentado, LDL y HDL disminui-
Sangre. Hiperlipidemia, hipercolesterolemia, disminución das en ayunas.
de prebetalipoproteína. Prueba de tolerancia a la glucosa anor-
mal, a veces diabetes franca. Hiperuricemia. Sindromogénesis y etiología
Electrocardiograma.
Radiología. Permite demostrar calcificación de los ateromas. Hay varias condiciones que causan este fenotipo: diabetes
mellitus insulinodependiente, el uso de contraceptivos
Sindromogénesis y etiología esteroideos, el abuso del alcohol y la enfermedad por almacena-
miento de glucógeno tipo I.
La etiología genética de este síndrome se relaciona con las Desde el punto de vista genético sólo se ha reportado una
características de los genes de la apolipoproteína E (apoE) que familia de tres generaciones, pero no se ha definido el modo de
es una lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). Se ha plan- herencia.
teado la existencia de un simple locus con tres alelos comunes
que produce en combinaciones genotípicas patrones alfa II, alfa Bibliografía
III y alfa IV y beta II, beta III y beta IV. La subclase beta IV es
la asociada con la hiperlipoproteinemia tipo III. Malmros, H.; B. Swahn, and E. Truedsson: “Essential
En individuos normales los quilomicrones y las VLDL re- hyperlipemia”. Acta Med. Scand., 149:91-108, 1954.
manentes son removidos rápidamente de la circulación por Francois, J, et al.:” Genetic study of hiperlipoproteinemia types
endocitosis mediada por receptores en el hígado. IV and V”. 12:202-207, 1977.
En familias este tipo III de hiperlipoproteinemia, el incre-
mento en plasma y triglicéridos, son la consecuencia de anorma- SÍNDROME DE HIPERLISINEMIA
lidad en el aclaramiento del plasma de quilomicrones y VLDL
remanente debido al defecto de apoE.
Sindromografía
Esto produce xantomatosis y enfermedad coronaria y/o
vascular periférica.
La hiperlipoproteinemia tipo III puede ser debida a un de- Clínica
fecto hereditario primario (personas homocigóticas) para la Este síndrome se presenta desde el nacimiento, con convul-
isoforma E2 pero sólo el 1-4 % de homocigóticos E2/E2 desarro- siones, insuficiente desarrollo, retardo mental severo.
llan este defecto, por lo que se ha planteado la presencia de Examen físico. Flaccidez de músculos y ligamentos, dete-
factores secundarios tales como el hipotiroidismo, lupus erite- rioro del desarrollo sexual.
matoso sistémico o acidosis diabética que pueden precipitar
este defecto en individuos heterocigóticos. Exámenes paraclínicos
El fenotipo depende de la edad y raramente se observa en la Aumento permanente de lisina en sangre y orina que con-
tercera década de la vida. trasta con el aumento temporal observado en otros síndromes.
Investigaciones moleculares han mostrado que el gen apoE También están presentes en la orina la homocitrulina y la
se encuentra en el cromosoma 19q. homoarginina.
Malmros, H.; B. Swahn and E. Truedsson: “Essential hyperlipemia”. Se debe al defecto de la enzima aminoradipien
Acta Med. Scand., 149:91, 1954. semialdehído sintetasa (AASS) que es un hometetrámero con
177
actividad enzimática para la degradación de la lisina (lisina Orina. Excreción de oxalatos, 3-5 veces por encima de lo
cetoglutarato reductasa) y de la sacaropina. normal, albuminuria, hematuria, cilindros y cristales de oxalato
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. de calcio.
Radiología. Osteoporosis, litiasis renal bilateral.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Colombo, J.P.; W. Burgi; R. Richterich, et al.: “Congenital lysine
intolerance with periodic ammonia intoxication: a defect in En la forma congénita se menciona herencia autosómica
L-lysine degradation”. Metabolism, 16:910-925, 1967. recesiva. En la forma adquirida, trastornos metabólicos con
Cox, R.P. et al.:“ Multiple enzyme deficiency in familial acumulación de ácido oxálico en los tejidos.
hyperlysinemia”. (Abstract). Am. J. Hum. Genet., 27:59A, 1975. Tipo I. Aciduria glicólica, defecto de la 2-oxoglutarato-
Ghadimi,H.; V.I. Bimington and F. Pecora: “Hyperlysinemia glioxilato carboligasa.
associated with retardation”. N. Engl. J. Med., 273:723-729, Tipo II. Aciduria L-glicérica, defecto de la deshidrogenasa
1965. D-glicérica.
Hay muchas otras formas, adquiridas, donde se acumula
SÍNDROME DE HIPERMAGNESEMIA oxalato de calcio en los tejidos: intoxicación por oxalatos, intoxi-
cación por etilenglicol, administración de gliocoxilato, deficien-
Sindromografía cia de piridoxina, cirrosis hepática, síndrome de acidosis tubular
renal.
Clínica Este defecto se debe a mutaciones del gen que codifica para
Náuseas, vómitos, malestar, incontinencia urinaria, depre- la enzima hepática peroxisomalalanina glicoxilato-
sión del sistema nervioso central (somnolencia, letargia, ligera aminotransferasa.
pastosidad del lenguaje), ataxia. Coma (cuando hay muy altas En algunos pacientes se reporta que la reducción de la acti-
concentraciones). Paro cardiaco. vidad enzimática se debe a la ausencia de los peroxisomas.
Examen físico. Hipotensión arterial con altas concentra- En el año 1992 McKusick codifica cuatro tipos de
ciones, arreflexia osteotendinosa, bradipnea. hiperoxaluria primaria tipo I debido a diferentes tipos de muta-
ciones del gen AGXT (simbología utilizada para este gen). Al
mismo tiempo el gen AGXT se ha localizado en el cromosoma
Exámenes paraclínicos
2q36-q37.
Sangre. Hipermagnesemia.
Electrocardiograma. P-R prolongado, ligera disminución
de la onda P y de la duración del QRS, ritmo nodal con bloqueo Bibliografía
de rama, aumento del QT.
Lepoutre, C.: “Calculs multiples chez un enfant: Infiltration du
parenchyme renal par des depots cristallins”. J. Urol. Paris,
Sindromogénesis y etiología 20:424, 1925.
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que ingieren grandes dosis de magnesio, antiácidos o reciben Purdue, P.E. et al.:“Characterization and chromosomal mapping
of a genomic clone encording human alanina: glyoxylate
sales de magnesio por dicha vía y en pacientes con insuficiencia
aminotransferase”. Genomics, 10:34-42, 1991.
renal que tienen grandes dificultades para excretar el magnesio.
178
discuccion of primary chief-cell hyperplasia”. N. Engl. J. Med., Sindromografía
270:859-865, 1964.
Goldman, L. and F.S. Smith: “Hyperparathyroidism in siblings”. Clínica
Ann. Surg., 104:971-981, 1936. La misma del síndrome de pérdida pura de agua con dos
excepciones: el paciente gana peso en lugar de perderlo y está
poliúrico con hipostenuria en lugar de oligúrico.
SÍNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO
SECUNDARIO GRAVE Exámenes paraclínicos
Orina. Poliuria con baja densidad.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de osteodistrofia renal.
Alimentación por sonda nasogástrica sin adecuado aporte
de agua. Hemorragia digestiva tratada con leche y alcalinos, sin
Sindromografía agua adecuadamente. Niños alimentados solamente con leche
muy concentrada. Diabéticos con poliuria o tratados con excesi-
Clínica vo aporte de electrólitos e insulina.
Insuficiencia renal crónica avanzada como base del proce-
so. Dolor óseo, calcificación ectópica y prurito. Osteomalacia, Bibliografía
osteítis fibrosa quística.
Goldberger, E.: A Primer of water, electrolyte, and acid-base
syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
Exámenes paraclínicos
Debe estudiarse la función renal para detectar insuficiencia
SÍNDROME DE HIPERVALINEMIA
renal crónica avanzada si ésta fuera la causa.
Sangre. Hipocalcemia, aumento de paratormona.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología S. de valinemia.
179
Examen físico. Signos de Trousseau y Chvostek; piel seca Sindromografía
y gruesa, cabello escaso o ausente, vello escaso. Otros signos en
relación con la enfermedad de base. Clínica
Predomina en mujeres y varía de acuerdo con la edad de
Exámenes paraclínicos comienzo. En el feto hay deficiencia del soporte óseo del cráneo
Sangre. Hipocalcemia, potasio variable. y el tórax. En la infancia, náuseas y vómitos (ver síndrome
Orina. Ausencia de calcio, prueba de Ellsworth-Howard. hipercalcémico), cambios parecidos al raquitismo, incurvación
Electrocardiograma. Q-T prolongado, S-T y T normales. de las piernas, articulaciones condrocostales prominentes, genu
Heces. valgo, exoftalmos, síntomas y signos de hipertensión
Radiología. De acuerdo con la etiología. endocraneana, convulsiones. Caída prematura de los dientes.
En adultos hay fracturas asintomáticas u ocasionales. Escleróticas
Sindromogénesis y etiología azules.
SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA Flink, E.B.; R. McCollister; A.S. Prasad, et al.: “Evidences for
clinical magnesium deficiency”. Ann. Int. Med., 47:956-968,
1957.
Sinonimia Friedman, M.; G. Hatcher and L. Watson: “Primary
hypomagnesaemia with secondary hypocalcemia in an infant”.
S. de Rathbun. Lancet, 1:703-705, 1967.
180
Savage, D.C.L. and W.A.F. McAdam: “Convulsions due to hiponatremia esencial. S. de nuevo régimen permanente. S. de la
hypomagnesaemia in an infant recovering from diarrhea”. paradoja del sodio.
Lancet, 2:235-236, 1967.
Sindromografía
SÍNDROME DE HIPONATREMIA
Clínica
Sinonimia Se observa en pacientes con insuficiencia cardiaca congestiva
avanzada (tratada o no), enfermedades consuntivas prolonga-
S. de pérdida de sodio. S. de depleción pura de sal. S. de das, malnutrición, infección crónica severa. No tiene síntomas
hiposmolaridad. S. de deshidratación hipotónica. S. de específicos y fundamentalmente el laboratorio es el que mues-
Schroeder I. tra la hiponatremia, o los síntomas y signos son los del síndrome
de Schroeder.
Examen físico. Letargia, anorexia, desorientación, edema,
Sindromografía
ascitis, derrame pleural.
Clínica Exámenes paraclínicos
En la pérdida aguda hay choque; en la crónica, debilidad, Sangre. Sodio y potasio bajos. Anemia con volumen
apatía, lasitud, ausencia de sed, anorexia, náuseas, calambres corpuscular disminuido. Creatinina normal. Hipoproteinemia,
musculares, hipotensión ortostática, miembros fríos, progre- la estimación de los valores corporales totales de agua y electrólitos
sión a la confusión y síndrome cerebral agudo (ver éste). Oliguria revelan valores de sodio normales.
y finalmente insuficiencia renal. Orina. Puede encontrarse el potasio elevado.
Examen físico. Ojos hundidos, vidriosos; lengua arruga-
da, pliegue cutáneo, taquicardia, hipotensión arterial, pulso dé- Sindromogénesis y etiología
bil, colapso venoso. En las formas severas, la piel es pegajosa y
está sudada. Intercambio de iones de sodio por el potasio que continua-
mente se libera de las células, dos iones de sodio sustituyen tres
Exámenes paraclínicos de potasio con caída de la presión osmótica celular, consecuente
Sangre. Hemoconcentración, con volumen corpuscular secreción de ADH y retención de agua, la que origina disminu-
medio de los eritrocitos aumentado. Hipovolemia. Sodio, cloro y ción de la concentración de sodio extracelular. No debe confun-
bicarbonato bajos, potasio habitualmente elevado. Nitrógeno dirse con el síndrome de Schroeder (ver éste) que ocurre en la
ureico elevado. Osmolaridad baja. insuficiencia cardiaca congestiva intensamente tratada y presen-
Orina. Volumen bajo, densidad normal, sodio y cloro muy ta el mismo hallazgo de hiponatremia.
bajos.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
LaRotonda, M.L. and W.J. Grace: “The low salt syndrome, an
1 Pérdida de sodio: vómitos, diarreas, fístula gastrointestinal o extreme example in heart failure”. Amer. J. Cardiol., 6:676-
-677, 1960.
biliar, sondaje gástrico y aspiraciones, sudación profusa (con Vogl, A.: “The low-salt syndrome in congestive heart failure”.
ingestión de agua), quemaduras, como parte de la Amer. J. Cardiol., 3:192-198, 1959.
mucoviscidosis.
2. Íleo paralítico o mecánico, pérdida en las serosas. SÍNDROME HIPOPARATIROIDEO
3. En el posoperatorio inmediato, en los síndromes de Addison,
de Thorn, de secreción inadecuada de hormona antidiurética,
diabético.
Sindromografía
4. Iatrogénica: administración de diuréticos o diuresis forza-
da, en los síndromes de aldosteronismo secundario y reten- Clínica
Comienza a cualquier edad. Se caracteriza por espasmos
ción de sodio (ver síndrome de Schroeder). Hipodermoclisis
musculares y tetania, nerviosismo, debilidad, parestesias en las
de dextrosa en agua. manos, visión borrosa, cefalea, pérdida de la memoria.
Examen físico. Signos de Chvostek y Trousseau.
Bibliografía Papiledema, malformaciones de uñas y dientes, piel gruesa y
seca, alopecia, cataratas.
Bartter, F.C.: “Hyper and hypo-osmolality syndromes”. Amer. J.
Cardiol., 12:650-655, 1963. Exámenes paraclínicos
Goldberger, E.: A primer of water, electrolyte, and acid-base Sangre. Hipocalcemia, hiperfosforemia.
syndromes. ed. 3, Philadelphia, Lea & Febiger, 1965. Radiología. Aumento de la densidad ósea, calcificación de
Schroeder, H.A.: “Renal failure associated with low extracellular ganglios basales.
sodium chloride, the low salt syndrome”. J.A.M.A., 141:117- Electrocardiograma.
-124, 1949.
La prueba terapéutica con paratormona produce fosfaturia
aguda.
SÍNDROME DE HIPONATREMIA DILUCIONAL
CRÓNICA Sindromogénesis y etiología
S. de hiposmolaridad celular crónica. S. de hiponatremia 1. Familias con el tipo juvenil autosómico recesivo aislado (sin
dilucional interna. S. de hiponatremia asintomática. S.de componente addisoniano).
181
2. Juvenil adquirido idiopático. Griffiths, M.: Clinical aspects of the dietary treatment of
3. Idiopático o adquirido después de la cirugía de tiroides. histidinaemia en: Seakins y Saunders (Editores): Treatment of
Inborn Errors of Metabolism. Ed. Churchill Livingstone,
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Deiss, W.P., Jr.: “Diseases of the parathyroid glands”. Med. Times, SÍNDROME DE HOFFMAN II
95:633-647, 1967.
Sinonimia
SÍNDROME DE HIRSUTISMO CONSTITUCIONAL S. de miopatía-mixedema. S. de distrofia miotónica y
mixedema.
Sinonimia
Este epónimo se utiliza para designar las manifestaciones
S. de hirsutismo idiopático. musculares descritas en el síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
asociado a mixedema en niños y adultos.
Sindromografía Probablemente no hay diferencia fundamental entre el sín-
drome de Hoffman y el de Kocher-Debré-Semelaigne.
Clínica
Afecta el sexo femenino. Bibliografía
Examen físico. Aumento de vello corporal (cara, tórax,
abdomen y miembros), sin cambios en los caracteres sexuales Adams, R.D. In Werner, S.C., ed.: The Thyroid. ed. 2, New York,
secundarios. Hoeber Harper Row, 1962.
Hoffman, J.: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. Deutsch.
Exámenes paraclínicos Ztschr. Nervenh., 9:278-290, 1897.
Sangre. Secreción y excreción hormonal normales. Ver otros
hirsutismos. SÍNDROME DE HOUSSAY
182
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Sangre. Bajos niveles de excreción de pregnandiol durante
la fase inicial del ciclo menstrual. Insuficiencia suprarrenal por hemorragia bilateral; en el
Biopsia de endometrio (día 24 del ciclo) pobre secre-
ción, y bajo almacenamiento de glucosa, fosfatasa alcalina y otras curso de infecciones especialmente meningococia (muy grave y
enzimas. casi siempre mortal que se conoce como síndrome de
Waterhouse-Friderichsen), trauma, tumor, trombosis;
Sindromogénesis y etiología adrenalectomía bilateral sin tratamientio sustitutivo previo; atro-
fia cortical y supresión brusca del tratamiento con cortisona,
Se debe a una pobre secreción endógena de progesterona stress de diferente naturaleza con disminución o incapacidad de
durante la fase lútea del ciclo menstrual. aumentar la producción de hormonas.
Bibliografía Bibliografía
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Waterhouse, R.: “A case of suprarenal apoplexia”. Lancet
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Sindromografía
Clínica
SÍNDROME DE INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
Puede cursar asintomático o con síntomas vagos e CRÓNICA
inespecíficos: fatiga, obesidad, irregularidad menstrual, piel y
pelo secos, trastornos emocionales. Sinonimia
SÍNDROME DE INTOLERANCIA A LA SUCROSA Goldberger, E.: A primer of water, electrolyte, and acid-base
syndromes, ed. 3, Philadlephia, Lea & Febiger, 1965.
Sindromografía
SÍNDROME DE KALLMAN
Clínica
Afecta ambos sexos. Aparece cuando una alimentación Sinonimia
exclusivamente con leche se suspende y se añade carbohidratos
a la dieta. Se caracteriza por diarreas después de cada comida. S. de distrofia olfativo-genital. S. de displasia olfatogenital.
Una buena prueba clínica es suspender alimentos que con- S. de hipogonadismo gonadotrópico-anomalías. S. de anosmia-
tengan sucrosa, dextrinas o almidón, con lo cual desaparece el eunocoidismo.
cuadro diarreico posprandial.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Congénita; severa deficiencia de isomaltasa, reducción de Afecta ambos sexos con predominio en el varón en relación
la actividad de la maltasa por la mucosa intestinal. 3:1, posibilidad de hembra portadora. El cuerpo es proporcionado.
184
Se caracteriza por hipogonadismo: falta de los caracteres Examen físico. Palidez, piel fina, aspecto juvenil, cara an-
sexuales secundarios y primarios (pene, testículos y escroto de cha, escaso vello corporal y facial, pene y testículos pequeños,
tipo infantil); en la hembra:hipoplasia uterina y ovárica. aspecto eunucoide, voz de tono alto; miembros, pies y manos
Eunocoidismo. Anosmia (sólo en varones). largos, no fusión epifisaria. Pudiera acompañarse de insuficien-
Ceguera parcial para el rojo y el verde. Labio leporino y/o cia tiroidea y adrenal.
fisura palatina. Acortamiento del cuarto metacarpiano. Retardo
mental a veces. Exámenes paraclínicos
Sangre. Determinación de gonadotropinas, 17-cetosteroi-
Exámenes paraclínicos des, metabolitos del ll-desoxicortisol, PBI y captación de
Sangre. Valores bajos de gonadotropinas. Test de la I-131.
metopirona negativo. Radiología de silla turca. Normal o signos de tumor,
Para algunos autores las tasas de gonadotropinas están en determinación de edad ósea.
los límites de la normalidad, mientras otros las encuentran muy Tomografía axial computadorizada de silla turca.
disminuidas.
Orina. Disminución marcada de 17-cetosteroides y de Sindromogénesis y etiología
gonadotropinas.
Pruebas de olfacción. Anosmia. Deben ser realizadas en Idiopático o por adenoma cromófobo, craneofaringioma con
todos los casos de hipogonadismo. disminución de la producción de hormonas gonadotrópicas y
Biopsia testicular. Inhibición marcada de maduración del ocasionalmente TSH y ACTH. Incremento en la producción de
testículo con ausencia de células de Leydig. hormona del crecimiento.
Bibliografía Sindromografía
SÍNDROME DE LIPOBLASTOSIS
MULTICÉNTRICA SISTÉMICA SÍNDROME DE LIPOEDEMA DE LAS PIERNAS
Sinonimia Sindromografía
S. de lipoma múltiple. S. de sarcoma lipoblástico con
Clínica
metástasis. S. de lipoma metastizante.
Historia familiar frecuente de piernas voluminosas. Exclu-
sivo en mujeres. Trastornos emocionales y físicos por el aspec-
Sindromografía to de las piernas. Empeoramiento de los síntomas en el tiempo
cálido.
Clínica Examen físico. Aumento gradual, bilateral de nalgas y
Variable de acuerdo con la localización del crecimiento del piernas. Acumulación de grasa y agua sensible a la presión,
tejido graso. edema blando, pero con escaso godet. Generalmente la acumula-
ción de grasa se limita a las piernas y el resto del cuerpo es
Exámenes paraclínicos normal aunque ocasionalmente hay obesidad generalizada. Los
Biopsia de la lesión. pies se mantienen normales en tamaño y configuración.
Estudio bioquímico de los lípidos.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Posiblemente tenga un carácter constitucional hereditario.
Alteración del metabolismo de los lípidos de causa desco- Hay una reacción emocional desencadenada por el hecho de que
nocida. las piernas muy gruesas son consideradas feas en el mundo
moderno. Las civilizaciones antiguas y los hotentotes las consi-
Bibliografía deraban un signo de belleza.
La etiología es desconocida.
Tedeschi, C.G.: “Systemic multicentric lipoblastosis”. Arch.
Path., 42:320-337, 1946. Bibliografía
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Sinonimia syndrome characterized by fat legs and edema”. Ann. Int.
Med., 34:1243-1250, 1951.
Enfermedad de Barraquer-Simons. S. de lipodistrofia
progresiva. S. de lipodistrofia cefalotorácica progresiva. S. de
Kobbekling-Dunnigan. SÍNDROME DE LIPOGRANULOMATOSIS
Sindromografía Sinonimia
187
SÍNDROME DE MAURIAC Es de etiología genética y se trasmite por herencia autosómica
recesiva.
Sinonimia
Bibliografía
S. de diabetes juvenil con enanismo, hepatomegalia y
obesidad. Dancis, J. and M. Levitz: Maple syrup urine disease (branched
chain ketonuria). In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S.
Sindromografía Frederickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2,
New York, McGraw-Hill, 1966.
Clínica Menkes, J.H.; P.L. Hurst and J.M. Craig: “A new syndrome:
Se desarrolla lentamente en niños diabéticos de aspecto frágil progressive familial cerebral dysfunction associated with an
y cuya diabetes es de difícil manejo, el crecimiento es lento. unusual urinary substance”. Pediatrics, 14:462-466, 1954.
Examen físico. Enanismo, obesidad con cara de luna,
hepatomegalia, hipersensibilidad a la insulina de acción rápida y SÍNDROME DE MIOPATÍA HIPERPARATIROIDEA
buena respuesta a la insulina de acción lenta.
Exámenes paraclínicos
Sinonimia
Evaluación de la diabetes y de la función hipofisaria y
corticosuprarrenal. Descartar enfermedades por depósito. S. muscular en el hiperparatiroidismo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Investigación de la actividad enzimática de los
SÍNDROME DE MIXEDEMA Y BOCIO
leucocitos que muestra un bloqueo del metabolismo de los INDUCIDOS POR YODO
cetoácidos de cadena ramificada. Aumento de los niveles
plasmáticos de leucina, isoleucina, valina, y presencia de Sindromografía
aloisoleucina. Este aminoácido se encuentra aumentado en orina
y líquido cefalorraquídeo. Clínica
Aparece en individuos sometidos a administración prolonga-
Sindromogénesis y etiología da de yoduros por disfunción tiroidea u otras causas. Se
desarrolla un bocio difuso solitario o acompañado de mixedema
Se debe a la interrupción del patrón metabólico de los y otros síntomas de hipotiroidismo.
cetoácidos de cadena ramificada, por defecto de la enzima
alfa-cetoácido-deshidrogenasa (desramificadora) que es un com- Exámenes paraclínicos
plejo multienzima asociado con la membrana interna de las Pruebas de función tiroidea. Muestran hipofunción. Fe-
mitocondrias. nómeno de rebote al descontinuar los yoduros.
188
Sindromogénesis y etiología SINDROME DE NARCOLEPSIA-
-HIPERINSULINISMO DIABETOGÉNICO
Bloqueo de la yoduración orgánica por administración (FUNCIONAL)
prolongada de yodo o una sensibilidad básica al yodo en proba-
ble relación con un defecto preexistente en el metabolismo Sinonimia
tiroideo.
S. de obesidad metabólica. S. de obesidad psicosomática.
Bibliografía S. de hipometabolismo eutiroideo. S. de hipotiroidismo refrac-
tario. S. de fatiga crónica refractaria.
Bell, G.O.: Prolonged ingestion of iodine in the pathogenesis of
simple goiter and myxedema. Tr. Amer. Goiter A., 1952, p.28.
Oppenheimer, J.H. and H.T. McPherson: “The syndrome of Sindromografía
iodide-induced goiter and myxedema”. Amer. J. Med., 30:281-
-288, 1961. Clínica
Thompson, W.O.; P.K.Thompson; A.G. Brailey, et al.: “Myxedema Historia familiar de narcolepsia (48 %), somnolencia irre-
during the administration of iodide in exophthalmic goiter”. sistible con sueño inapropiado y patológico (100 %); cataplexia
Amer. J. Med. Sci., 179:733-749, 1930. (50 %) desencadenada por una emoción súbita, alucinación
hipnótica (56 %), parálisis durante el sueño (49 %), imposibili-
SÍNDROME MIXEDEMATOSO-CEREBELOSO dad de moverse al despertar o al inicio del sueño. Se le asocia
con frecuencia cefalea vascular (65 %) (véase cefalea de Horton),
Sindromografía neuropatía periférica especialmente de miembros inferiores
(34 %), calambres espontáneos en las piernas (37 %), (véase síndro-
Clínica me de Wittmaak-Exbon), angina de pecho y arritmias (32 %). Tras-
Pacientes con hipotiroidismo y signos de mixedema que tornos psiquiátricos: ansiedad y depresión.
presentan síntomas cerebelosos (ataxia, incoordinación), que Examen físico. Obesidad (75 %), respuesta terapéutica a
aparecen simultáneamente o años después de iniciado el mixedema. los agentes analépticos (100 %). Frecuente asociación de: ede-
ma recurrente (50 %), manchas café con leche (24 %), nevo
Exámenes paraclínicos occipital y canicie.
Ver síndrome de Basedow para la evaluación de la función
tiroidea. Exámenes paraclínicos
Sangre. Glucemia en ayunas, prueba de tolerancia a la
Sindromogénesis y etiología glucosa, en la mañana y la tarde; determinación de insulina;
electrólitos, colesterol, ácido úrico, yodo unido a la proteína
Se debe a una deficiencia de hormona tiroidea. No está bien (PBI).
dilucidada la patogenia de los síntomas cerebelosos. Diuresis.
Pruebas funcionales respiratorias.
Bibliografía Electrocardiograma.
Electroencefalograma.
Jellinek, E.H. and R.E. Kelly: “Cerebellar syndrome in Metabolismo basal.
myxoedema”. Lancet, 2:225-227, 1960. Pruebas farmacológicas. Metilfenidato, insulina,
White, E.W.: “Myxoedema associated with insanity”. Lancet, tolbutamida y liotironina.
1:974-976, 1884.
Sindromogénesis y etiología
189
Sindromografía hormonas, y se han atribuido los cambios en las otras glándulas
a efectos secundarios de la hipersecreción de hormona insular.
Clínica Otras teorías clasifican este síndrome como una neurocrestopatía,
Se presenta en pacientes con hiperplasia suprarrenal, 1-8 años lo que implica diferenciación o regulación deficientes de la cresta
(promedio 3 años) después de la adrenalectomía. neural embrionaria, que es el primordio de, cuando menos, parte
Examen físico. Hiperpigmentación de piel y mucosas, dis- del sistema endocrino. Los componentes endocrinos de la cresta
minución del campo visual, otros signos neurológicos propios neural se han clasificado en un subsistema de células APUD,
de un tumor hipofisario. llamadas así por su capacidad para captar y descarboxilar pre-
cursores de aminas. No hay muchos datos que apoyen esta
Exámenes paraclínicos hipótesis. Es más factible que células de diversos orígenes
Radiología de cráneo. Signos de tumor intraselar. desarrollen características similares, o sea, representan una con-
Dosificación de ACTH. vergencia estructural-funcional.
Tomografía axial computadorizada de cráneo.
SÍNDROME DE NEOPLASIA ENDOCRINA
Sindromogénesis y etiología MÚLTIPLE TIPO II
190
Sindromografía mancha rojo-cereza que hace prominencia, localizada en la mácu-
la, al igual que en el síndrome de Tay-Sachs.
Clínica
Evolución más maligna que el MEN II y se caracteriza por Exámenes paraclínicos
la tríada: carcinoma medular del tiroides, feocromocitoma y Sangre. Anemia, leucocitos vacuolados. Prueba de
signos dismórficos notables. Kampine-Brady Kanferf en glóbulos blancos lavados: bajo nivel
Examen físico. Neuromas de las mucosas conjuntival, la- de actividad enzimática para la hidrólisis de esfingomielina y
bial y bucal, y de las mucosas de lengua, laringe y tubo digestivo; glucocerebrósidos. médula ósea: presencia de células típicas.
nervios corneales crecidos, labios protuberantes, prognatismo Estudio bioquímico de los fosfolípidos.
de tejidos blandos y hábito semejante al síndrome de Marfan con Biopsia ganglionar. Se aprecian (al igual que en hígado,
bazo, pulmón, cerebro), grandes células, espumosas, vacuoladas
hipotonía, articulaciones laxas, cifoscoliosis, genu valgum y pie
(células de Pick), que muestran positividad a la reacción de
cavo. Puede presentar manchas café con leche o un tipo de
Smith-Dietrich para fosfátidos.
pigmentación cutánea difusa junto con neuromas o
neurofibromas cutáneos. Puede haber megacolon.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El síndrome es producido por una alteración del metabolis-
mo de la esfingomielina, fundamentalmente un déficit o ausen-
El MEN III y el II son entidades diferentes. En el III son cia de esfingomielinasa, lo que produce una acumulación de
poco frecuentes la hiperplasia de paratiroides y la producción esfingomielina y colesterol en las células de los diferentes órga-
de hormonas distintas a la calcitonina por carcinoma medular del nos, especialmente del sistema nervioso y del sistema
tiroides. La supervivencia promedio es de 30 años y de 60 en el reticuloendotelial.
MEN II. Se trasmite por herencia autosómica recesiva con diferentes
manifestaciones fenotípicas.
SÍNDROME DE NIEMANN-PICK La etiología es genética.
Sinonimia Bibliografía
191
Sindromografía 1 año hasta la quinta década (el 90% entre 7 y 21 años). Entre las
crisis el paciente está asintomático, ocasionalmente hay ligera
Clínica disminución de la fuerza muscular. El síndrome puede ser prece-
Comienza entre 7-20 años (90 %), con predominio en va- dido durante años por crisis de migraña.
rones (12:1). Se caracteriza por síntomas prodrómicos: sudores, Factores precipitantes: stress (infección, cirugía, emocio-
pesadez de los miembros, parestesias. En el curso de la noche o nes, frío, menstruación), comidas abundantes ricas en
al despertar se presenta la crisis: parálisis proximal fláccida de carbohidratos, reposo después de un ejercicio intenso, drogas
tronco y miembros de forma asimétrica y sin trastornos de la (epinefrina, ACTH, DOCA, tiroides, regaliz). Pródromos: la
sensibilidad que en general respeta la respiración, deglución y mayoría de las crisis ocurren en las primeras horas de la mañana
gesticulación (sólo pueden mover algo la cabeza). Este cuadro al levantarse; durante el día, rigidez, calambres, parestesias, irri-
dura de 6-24 h (ocasionalmente una semana) y se repite a inter- tabilidad, sed intensa las anuncian, el ejercicio puede hacer
valos mayores o menores. En ocasiones la crisis va acompañada abortarlas. La crisis comienza por las piernas y se extiende a
de: jaqueca, ptosis palpebral, bradicardia, arritmia que puede todo el cuerpo, parálisis fláccida; puede haber disfagia, dificul-
incluir latidos ventriculares prematuros, taquicardia ventricular tad en los movimientos oculares y respiratorios, pero el senso-
y dilatación cardiaca. Los pacientes con crisis repetidas y seve- rio se afecta poco; ocasionalmente vómitos y constipación.
ros desarrollan pérdida de fuerza persistente y cambios Hay recuperación en horas, un día o poco más tarde.
distróficos en el músculo. Examen físico. Entre crisis, los músculos aparentan au-
El tratamiento durante las crisis consiste en la administra- mento de tamaño. Durante ellas tienen menos consistencia y
ción de cloruro de potasio. La acetazolamida reduce su frecuen- aumento de la circunferencia. Disminución o ausencia de reflejos
cia. También han sido útiles la vitamina B1 y la clorotiazida. osteotendinosos. En algunos casos hay bradicardia y
cardiomegalia.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipocaliemia, 2-3 mEq/L (en la crisis). Exámenes paraclínicos
Orina. Hipocaliuria (en la crisis), seguida de diuresis Sangre. Durante la crisis hay leucocitosis con neutrofilia
potásica al día siguiente. y eosinopenia seguido de la recuperación por linfocitosis y
Electrocardiograma. Signos de hipopotasemia. eosinofilia; potasio normal fuera de las crisis y bajo durante
Electromiograma. Completa inexcitabilidad muscular éstas.
galvánica y farádica con falta de propagación de los potenciales Orina. El potasio cae juntamente con la caída de éste en
de acción a lo largo de las fibras musculares. sangre.
Se debe a un trastorno del metabolismo de los carbohidratos Parece tratarse de un trastorno del metabolismo del potasio,
durante el sueño, que origina parálisis debido a que el potasio heredado con carácter autosómico aunque hay casos esporádi-
baja de 3 mEq/L por un trastorno del potencial de membrana en cos y se han descrito familias con patrón de herencia ligada al
el músculo. Los factores desencadenantes de la crisis son: stress, cromosoma X, lo que sugiere heterogeneidad genética.
infecciones, comilonas ricas en carbohidratos, reposo tras es-
fuerzos agotadores y ciertos medicamentos (adrenalina, ACTH, Bibliografía
tiroides, regaliz, insulina).
La etiología es genética. Se trasmite en forma autosómica Shaknovitch: On a case of intermittent paraplegia. Russk. Vratch
dominante, con penetrancia y expresividad reducidas; esporá- ch., 32:537, 1882, abstracted in London M. Rec., 12:130, 1884,
dica en 25 %. by V. Idelson, M.D.
Streeten, D.H.P.: Periodic paralysis. In: Stanbury, J.B., J.B.
Wyngaarden, D.S. Frederickson: The metabolic basis of inherited
Bibliografía disease, New York, McGraw-Hill, 1966, p.905.
192
Sindromogénesis y etiología 3. Síndrome de Dean-Barnes. Síndrome de porfiria variada.
4. Síndrome de porfiria sintomática.
Habitualmente está asociado a tumores destructivos de la 5. Coproporfiria hepática.
glándula pineal. El mecanismo de producción de la sintomatología 6. Porfirias sintomáticas.
se debe a la supresión de una hipotética hormona pineal que 7. Porfiria del hepatoma.
inhibiría el desarrollo gonadal, o una estimulación indirecta de la
secreción de gonadotropinas por presión sobre el hipotálamo y Clínica
la hipófisis. La porfiria se caracteriza por piel fotosensible con tenden-
La etiología es desconocida. cia a la hiperpigmentación. Hipertricosis. Cólicos intestinales
frecuentes. Esplenomegalia. Paresia o parálisis periférica o cen-
Bibliografía tral. Orina de color rosado que presenta fluorescencia a la luz
ultravioleta por la presencia de porfirinas.
Cohen, R.A.; R.J. Wurtman; J. Axelrod, et al.: “Some clinical,
biochemical, and physiological actions of the pineal gland”. Ann.
Int. Med., 61:1144-1161, 1964. Bibliografía
Pellizi, G.B.: La síndrome epifisaria “macrogenitosomia precoce”.
Riv. Ital. Neuropat. Catania, 3:193-207, 250, 1910-11. Schmid, R.: The Porhyrias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and
D.S. Fredrickson: The metabolic basis of inherited disease. ed. 2,
SÍNDROME PINEAL GONADAL New York, McGraw-Hill, 1966.
A causa de las dificultades para nombrar los diferentes SÍNDROME DE PORFIRIA ERITROPOYÉTICA
síndromes que se agrupan con este nombre, se propone una
clasificación basada en aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos: Sinonimia
Forma eritropoyética:
S. de porfiria congénita. S de Gunther I. S. de porfiria
1. Síndrome de Günther. Es un síndrome de porfiria eritropo-
yética congénito. eritropoyética congénita. S. de porfiria fotosensible congénita.
2. Síndrome de porfiria eritropoyética.
3. Coproporfiria enteropática. Sindromografía
4. Síndrome de Crosby.
Clínica
Forma hepática: Incide en ambos sexos por igual y tiene amplia distribución
racial. Comienza desde el nacimiento o durante el primer año de
1. Porfiria aguda y crónica. vida. Episodio de orinas rojizas, hecho que persiste con grandes
2. Tipo suizo. Es un síndrome de porfiria intermitente. variaciones diarias y estacionales. Si el niño es expuesto a los
193
rayos solares (principalmente durante el primer año) aparece Exámenes paraclínicos
una erupción de tipo vesiculosa o ampollar en las áreas expues- Análisis cromatográficos de la orina. Se demuestra un
tas que cura lentamente dejando una escara. No hay manifesta- incremento en la excreción de ácido d-aminolevulínico y/o
ciones abdominales ni neurológicas. porfobilinógeno.
Examen físico. Manifestaciones bulosas agudas y cicatri-
ces de grado variable desde leves hasta muy severas (mutilantes). Sindromogénesis y etiología
Hipertricosis (lanugo fino y rubio), íctero crónico ligero,
eritrodontia (de mejor visualización con luz ultravioleta), Es una forma clínica de la porfiria tipo suizo.
esplenomegalia (hallazgo inconstante cuyo tamaño puede va-
riar durante el curso de la enfermedad), presión arterial normal. SÍNDROME DE PORFIRIA SINTOMÁTICA
Exámenes paraclínicos
Sangre. Anemia normocítica normocrómica, intermitente Sinonimia
y casi nunca intensa; reticulocitos elevados; normoblastos en
periferia; supervivencia de los hematíes disminuida. Médula ósea: S. de porfiria cutánea. S. de porfiria tarda.
hiperplasia eritropoyética. En estudios realizados con el micros-
copio de luz fluorescente en muestras sin colorear, los Sindromografía
normoblastos presentan intensa fluorescencia en células rojas
nucleadas, que alcanza su mayor intensidad en el núcleo y área Clínica
perinuclear y menor en algunos reticulocitos. El síndrome es de instalación insidiosa, se presenta en la
Medulograma. Hiperplasia eritroblástica con eritro- mediana edad y afecta ambos sexos. Hay antecedentes de alto
blastofagia. consumo de alcohol.
Orina. El color varía del rosado pálido al rojo intenso, con Se describen lesiones vesiculares y ulceraciones seguidas de
predominio de porfirina tipo I y en pequeñas cantidades del cicatrices despigmentadas en áreas de piel expuesta.
tipo III y la coproporfirina. Hay hiperpigmentación de la piel expuesta al sol.
Heces. Grandes cantidades de coproporfirina tipo I, poca Hepatomegalia.
del tipo III y aumento del urobilinógeno fecal.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Orina. Con elevada excreción de uroporfirina y otras
porfirinas insolubles en éter.
Afección hereditaria autosómica recesiva, siempre en Pruebas funcionales hepáticas. Anormales.
homocigóticos con sobreproducción de porfirina tipo I, limita-
do al sistema eritrocitario, por déficit de la urógena III cosintetasa Sindromogénesis y etiología
que produce la protoporfirina III y no la I.
El fenómeno es de naturaleza metabólica y se debe a un Hay un trastorno del metabolismo de las porfirinas posi-
trastorno en la biosíntesis del porfobilinógeno; la uroporfirina blemente secundario a la cirrosis del hígado.
probablemente se debe a la carencia de una isomertasa y la La etiología es desconocida.
desinhibición de un sistema represor. Esto conduce a la forma-
ción de eritroblastos (porfiroblastos) y eritrocitos (porfirocitos) Bibliografía
patológicos que tienen una vida limitada.
La uroporfirina patológica producida en exceso es respon- Schmidt, R.: The porphyrias. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden,
sable de la fotosensibilización y la dermatosis progresiva. and D.S. Fredrickson: The metabolic basis of inherited disease.
La etiología es genética. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
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Schultz, J.H.: Ein fall von Pemphigus leprosus complicirt durch
Lepra visceralis. Thesis, Greifswald, 1874. Sindromografía
194
Examen físico. El abdomen es blando, no irritación SÍNDROME DE DEAN-BARNES
peritoneal, hipertensión no constante, taquicardia durante las
crisis. Sinonimia
Exámenes paraclínicos S. de porfiria jaspeada. S. de porfiria cutánea, tarda, heredi-
Sangre. Durante la crisis hay leucocitosis, hiponatremia. taria. S. de porfiria hepática mixta. S. de porfiria sudafricana
Orina. Excreción de porfobilinógeno. genética.
195
prolongado. Se observa en pacientes con artritis reumatoide a Sindromogénesis y etiología
los que se reduce la dosis, en los de colitis ulcerativa después de
la operación, cuando se suprimen los esteroides. Estos pacientes Se plantea una deficiencia de androgenona primaria o se-
responden dramáticamente a los esteroides corticales o al ACTH cundaria.
pero no a los antibióticos.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Bibliografía McCullagh, E.P.; J.C. Beck and C.A. Schaffenburg: “A syndrome of
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SÍNDROME DE PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
SÍNDROME DE PSEUDOCUSHING
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Estatura baja, metacarpianos y metatarsianos cortos, facies
Clínica redonda, calcificación ectópica. Hipotiroidismo o hipertiroidismo,
Se observa especialmente en individuos jóvenes con diabetes sacarina, insuficiencia ovárica.
hiperfagia.
Examen físico. Obesidad troncular, abdomen y muslos.
Exámenes paraclínicos
Estrías purpúricas.
Sangre. Concentraciones elevadas de paratormona con
normocalcemia o hipocalcemia; deficiencia variable de todas las
Exámenes paraclínicos hormonas hipofisarias, incluyendo prolactina.
Orina. Aumento del cortisol (más que el normal pero menos
que en el Cushing verdadero), aumento en la excreción de
Sindromogénesis y etiología
metabolitos de la hidrocortisona. Cortisol plasmático en nivel
inferior normal.
Padecimiento con manifestaciones poliglandulares frecuen-
Pruebas con ACTH, con metopirona y de supresión
tes. Síndrome heterogéneo, herencia quizás dominante ligada al
adrenal. Normales.
cromosoma X.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO-
Posible desajuste psicológico en pacientes con factores -ALBRIGHT IV
constitucionales.
La etiología es desconocida. Sinonimia
Sinonimia Sindromografía
1. Síndrome de diabetes insípida ADH resistente (ver éste). El defecto subyacente se encuentra a nivel de la acción del
2. Síndrome de Morsier. andrógeno y no a su síntesis. Se ha detectado deficiencia
3. Enanismo (tipo Seabright-Bantam).
citoplasmática del receptor de la dihidrotestosterona.
4. Síndrome de Savage (ver éste).
5. Síndrome de femenización testicular (ver éste)
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Greiffin, J.E. and J.D. Wilson: “The syndromes of androgen
Sangre y orina. Normalidad de los valores de calcio y
resistances”. New Eng. J. Med., 302:198-209, 1980.
fosfato.
Reifenstein, E.C., Jr.: “Hereditary familial hipogonadismo”. J.
Radiología. Se observan calcificaciones intracraneales, y Clin. Endocr., 5:367, 1945.
en tejidos blandos, con osificación. Metacarpo, metatarso y fa- Saez, J.M.; E. Perretti, et al.: “Familial male pseudoher
langes deformadas o desproporcionadamente cortos. Fusión maphroditism with gynecomastia due to a testicular 17-ketosteroid
prematura de las epífisis cónicas. Otras alteraciones: huesos lar- reductase defect”. J. Clin. Endocr., 32:604, 1971.
gos arqueados, osteoporosis, osteosclerosis, coxa vara o valga,
sindactilia, osteocondromas.
SÍNDROME DE RÉNON-DELILLE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Probable anomalía ligada al cromosoma X. La coexistencia
S. de acromegalia con insuficiencia tiroidea y ovárica. (Ver
de pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidis-
síndrome de Launois.)
mo en una misma familia indica que la anatomía y ausencia de
respuesta hormonal no obstante ser referidas, no son interde-
Sindromografía
pendientes.
La etiología es desconocida.
Clínica
Hipotensión, taquicardia, hiperhidrosis, intolerancia al ca-
Bibliografía lor, insomnio, oliguria.
Examen físico. Los caracteres del síndrome acromegálico.
Albright, F.; C.H. Burnett; P.H. Smith, et al.: “Pseudo-
hypoparathyroidism-example of ´Seabright-Bantam´ syndrome”;
report of 3 cases”. Endocrinology, 30:922-932, 1942. Sindromogénesis y etiología
Albright, F.; A.P. Forbes and P.H. Henneman: “Pseudo-pseudohy
poparathyroidism”. Trans. Ass. Amer. Physic., 65:337-350, 1952. La etiología es desconocida.
197
Bibliografía Líquido cefalorraquídeo. Alta concentración de
sacaropina.
Rénon, L. and A. Delille: “Insuffisance thyro-ovarienne et
hyperactivité hypophysaire (troubles acromégaliques). Sindromogénesis y etiología
Amélioration de lácromegalie par la médication hypophysaire”.
Bull. et Mem. Soc. Méd. Hóp. de Paris, 3. s., 25:973-979, 1908.
Este síndrome es producido por un metabolismo anormal
de la lisina de causa no conocida.
SÍNDROME DE RETARDO DEL CRECIMIENTO-
-AMINOACIDURIA RENAL-COR PULMONALE
Bibliografía
Sindromografía Carson, N.A.J.; B.B. Scally; D.W. Neill, et al.: “Saccharopinuria: a
new inborn error of lysine metabolism”. Nature, 218:679, 1968.
Clínica
El ritmo de crecimiento comienza a ser lento a partir del SÍNDROME DE SCHEIE
primer año de edad, no obstante existir un aparente estado de
asimilación normal. El niño presenta lento desarrollo motor, di- Sinonimia
ficultad al caminar por hipoplasia muscular.
Infecciones respiratorias frecuentes con tos y disnea, y S. de mucopolisacaridosis V. S. variante del Hurler.
desarrollo de un cor pulmonale. El estado mental es normal.
Examen físico. Crecimiento retardado, masa muscular y Sindromografía
adiposa reducida, signos físicos respiratorios por infecciones
repetidas, con neumonías, bronconeumonías, hipertrofia Clínica
ventricular derecha. Afecta ambos sexos. Deterioro visual, inteligencia normal,
se han reportado casos con psicosis.
Exámenes paraclínicos Examen físico. Rigidez articular, mano en garra, síndrome
Sangre. Aumento de ácidos grasos libres, nivel normal de del túnel carpiano, boca amplia, opacificación de la córnea, uni-
aminoácidos, pCO2 elevado, saturación de oxígeno disminuida. forme en estadios tempranos y más tardíamente más dura hacia
Poliglobulia. la periferia. Retinitis pigmentaria. Estatura normal o por debajo
Orina. Aminoaciduria elevada, con excreción elevada de de lo normal, excesivo pelo corporal. Insuficiencia aórtica.
alfaminonitrógeno (serina, treonina, histidina, lisina).
Electrocardiograma. Hipertrofia ventricular derecha. Exámenes paraclínicos
Radiología. Osteoporosis. Riñones normales. Orina. Exceso de dermatan y sulfato de heparan.
Radiología. Ocasionalmente costillas en forma de
Sindromogénesis y etiología “espátulas” y deformaciones vertebrales. Estrechez del túnel
del carpo.
Condición genética sin patrón establecido, posible trasmi-
sión hereditaria autosómica parcial recesiva. Otros miembros de Sindromogénesis y etiología
la familia pueden presentar aminoaciduria sin otro hallazgo
Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos.
clínico.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Es alélico
Función defectuosa de los túbulos renales proximales.
con el síndrome de Hurler. McKusick propone que el Hurler y el
La etiología es desconocida.
Scheie sean clasificados como mucopolisacaridosis: I-H el sín-
drome de Hurler; I-S el síndrome de Scheie.
Bibliografía La etiología es genética y se trasmite por herencia autosómica
recesiva.
Rosenberg, L.E.; P.S. Mueller and D.M. Watkins: “A new syndrome:
familial growth retardation renal aminoaciduria and cor pulmonale
II”. Amer. J. Med., 31:204-215, 1961. Bibliografía
Rowley, P.T.; P.S. Mueller; D.M. Watkin, et al.: “Familial growth
retardation, renal aminoaciduria and cor pulmonale”. Amer. J. Scheie, H.G.; G.W., Hambrick, Jr. and L.A. Barness: “A newly
Med., 31:187-204, 1961. recognized forme fruste of Hurler’s disease (gargolism)”. Amer.
J. Ophtahl., 53:753-769, 1962.
Williams, H.E.: “Heritable disorders of mucopolysaccharide
SÍNDROME DE SACAROPINURIA
metabolism”. Calif. Med., 106:306-311, 1967.
198
seguir a las del síndrome de Addison. La diabetes puede asociar- SÍNDROME DE SECRECIÓN DE HORMONA
se y su presencia puede preceder o seguir a las manifestaciones ANTIDIURÉTICA INADECUADA
de insuficiencia tiroidea y adrenal.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Estudio de anticuerpos antitiroideos y antisupra-
S. de Schwartz-Bartter. S. de hiponatremia cerebral con
rrenales.
secreción inadecuada de hormona antidiurética. S. de pérdida
Los demás exámenes son los mismos que para el
cerebral de sal. S. de secreción inadecuada de ADH.
hipotiroidismo e hiposuprarrenalismo.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se considera un mecanismo autoinmune y comúnmente
Cefalea, confusión, desorientación, hostilidad y otros tras-
anticuerpos contra tiroides, suprarrenales y posiblemente
tornos mentales con defecto motor o sensitivo.
páncreas.
Examen físico. Reflejos normales, no deshidratación, no
La etiología es desconocida.
edema, no signos de enfermedad hepática, renal o cardiaca.
199
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Metabolismo basal. Bajo.
Sangre. Colesterol elevado. Hipoglucemia espontánea. Trastorno raro del desarrollo, de origen congénito, por un
Yodo unido a la proteína. Bajo. mecanismo de sensibilidad anormal a la vitamina D y del
T3-T4. Bajos. aumento en la concentración circulante de 1,25(OH)2 D, que
Orina. Baja excreción de corticosteroides, estrógenos y alcanza cifras entre 150 y 500 pg/mL. Los niños se vuelven
gonadotropinas hipofisarias. hipercalcémicos por absorción intestinal excesiva de calcio. El
síndrome se observó por primera vez en Inglaterra, después de
enriquecer la leche con vitamina D. No se ve después del primer
Sindromogénesis y etiología
año de vida.
El síndrome es producido por trombosis de las arterias SÍNDROMES ENDOCRINOMETABÓLICOS
infundibulares del sistema portahipofisario, por coagulación AFINES
intravascular diseminada con choque durante un parto complica-
do, estas alteraciones originan la subsiguiente necrosis de la Síndromes de amenorrea-galactorrea
adenohipófisis, lo que trae como consecuencia la insuficiencia
secundaria tiroidea, corticosuprarrenal y ovárica. Precisamente Lactación inapropiada. Comprende cuatro variantes:
durante el embarazo existe una hiperfuncion hipofisaria que
condiciona que cualquier proceso isquémico en esos momen- 1. Ahumada del Castillo.
tos repercuta con mayor intensidad en el sistema venoso portal 2. Chiari-Frommel.
de la adenohipófisis. 3. Forbes-Albright.
4. Amenorrea-galactorrea-hipotiroidismo.
Bibliografía
Síndromes con amenorrea-hirsutismo-obesidad
Sheehan, H.L. “Post-partum necrosis of the anterior pituitary”.
Adrenogenitales.
J. Path. Bact., 45:189-214, 1937.
Cushing.
Simmonds, M.: “Ueber Hypophysis-schwund mit todlichem Hirsutismo constitucional.
Ausgang. Deutsch. Med. Wschr., 40:322-323, 1914. Stein-Leventhal.
Tumor virilizante de ovario.
SÍNDROME DEL VARÓN ESTÉRIL
Síndromes metabólicos de aminoácidos (hereditarios)
Sindromografía
Acidemia isovalérica.
Clínica Abderhalden-Kaufman-Lignac.
Fenotipo con conductos de Müller ausentes, conductos de Albinismo.
Wolff masculinos, espermatogénesis ausente o disminuida, seno Allan-Dent.
urogenital masculino, genitales externos masculinos, mama gene- Carnosinemia.
ralmente masculina. Cistationinuria.
Cistinuria.
Exámenes paraclínicos Citrulinemia.
Sangre. Producción de testosterona, estrógenos y LH Cochrane.
normal o elevada. Fanconi-De Toni.
Fanconi (tipo adulto).
Sindromogénesis y etiología Folling.
Galactosemia.
Pseudohermafroditismo masculino por defecto en la ac- Glucoglicinuria.
ción de los andrógenos. Herencia quizás recesiva ligada al Hartnup.
cromosoma X. Hiperamonihemia.
Hiperglicinuria-hiperglicinemia.
Hiperlisinemia.
SÍNDROME DE WILLIAMS
Hipervalinemia.
Hipofosfatasia.
Sinonimia
Histidinemia.
Intolerancia a la lisina.
S. de hipercalcemia idiopática de la infancia.
Joseph.
Leucinosis.
Sindromografía Lightwood.
Lignac-Fanconi.
Clínica Lowe.
Estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, facies de Luder-Sheldon.
duende. Metilmalónico.
Paine.
Exámenes paraclínicos Retardo del crecimiento-aminoaciduria renal-corpulmonale.
Sangre. Hipercalcemia. Sacaropinuria.
200
Sirope de arce (mapple syrup). Síndromes con depósitode glucógeno
Tirosinemia hereditaria-tirosinuria.
Tirosinemia neonatal. Andersen.
Tirosinemia-tirosinuria. Forhes.
Wilson. Hers.
Mc Ardle-Schmid-Pearson.
Síndromes con enanismo hipofisario Pompe:
Variante cardiomegálica.
Anosmia-eunucoidismo. Variante deficiencia de acidomaltosa.
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento. Variante generalizada.
Deficiencia hormonal múltiple de la hipófisis. Variante muscular.
Enanismo (tipo Seabright-Bantam). Von Gierke.
Larin-Levi.
Síndromes con hiposmolalidad
Síndromes por deficiencia de enzimas
Addisoniano.
Alactasia hereditaria. Diabetes aguda.
Dormandy. Hiponatremia.
Intolerancia a la sacarosa. Hiponatremia en período posoperatorio.
Intolerancia hereditaria a la lactosa. Hiposmolalidad celular crónica.
Malabsorción glucosa-galactosa. Secreción de hormona antidiurética inapropiada.
201
Salicilato venenoso. Schenudt.
Hipercaliémico. Sipple.
Wermer.
ALCALOSIS RESPIRATORIA Zollinger-Ellison.
Véase síndromes de hiperventilación.
Síndromes con progeria
ALCALOSIS METABÓLICA
Conn. Hutchinson-Gilford.
Hipocaliemia. Gottron I.
Hipercalcémico. Werner.
Hipomagnesemia. Metageria.
Hipermagnesemia. Seip-Lawrence.
Souques-Charcot.
Síndromes con alteraciones metabólicas de los lípidos Bamatter-Franceschetti-Klein.
202
Síndromes con tirosinemia-tirosiluria Prader-Willi.
Miescher II.
Tirosiluria hepática (secundaria a lesión severa aguda o cró- Wiedemann II.
nica en enfermedades hepáticas). Seip-Lawrence.
Tirosinemia hereditaria-tirosiluria. Diabetes mellitus lipoatrófica.
Insuficiencia hepática aguda. Kearns.
Baber: Achard-Thiers.
con disfunción tubular renal aguda. Almström-Hallgren.
con S. de Fanconi. Bard-Pick.
Tirosinemia neonatal. Forestier.
Friedreich I.
Síndromes hipoparatiroideos primarios Herrmann-Aguilar-Sacks.
Heycock-Wilson.
Hipoparatiroideo infantil aislado, familiar recesivo ligado Houssay.
al sexo. Huntingtong. Lundbaek.
Hipoparatiroideo juvenil familiar autosómico asociado al Metahemoglobinemia hemoglobinopática.
Addison. Morgagni.
Di-George.
Oppenheim-Urbach.
Hipoparatiroideo juvenil aislado autosómico recesivo.
Porfiria crónica.
Hipoparatiroideo juvenil adquirido.
Sanctis-Cacchione.
Hipoparatiroideo adquirido del adulto.
Troell-Junet.
Síndromes con diabetes mellitus Troisier-Hanot-Chauffard.
Werner.
Diabetes mellitus insulinodependiente del adolescente. Flyinn-Aird.
Diabetes mellitus no insulinodependiente del adolescente. Barjon-Lestrade-Labauge.
Diabetes mellitus no insulinodependiente del adulto. Mauriac.
Diabetes mellitus asociada a otros síndromes: Diabetes angiopática.
DIDMOAD. Kimmelstiel-Wilson.
203
SÍNDROMES GINECOOBSTÉTRICOS
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Este síndrome se presenta por lo regular en multíparas. Se Se caracteriza este síndrome por hemorragia vaginal, sínto-
caracteriza por dolor en región pélvica, dolor durante las relacio- mas de insuficiencia cardiaca: tos, disnea, dolor en el pecho y
nes sexuales, dismenorrea y dolor en la espalda. edemas en miembros inferiores. Hematemesis y melena.
Examen físico. El cuello uterino puede ser movilizado en Examen físico. Signos de insuficiencia cardiaca, hepatomegalia
todas direcciones sin movimiento interno.
congestiva, taquicardia, cardiomegalia, edemas en miembros in-
Exámenes paraclínicos feriores, hemorragia vaginal posmenopausia con integridad de
Laparoscopia. El diagnóstico de certeza puede hacerse rá- órganos genitales.
pidamente por este método, en el que se evidencia la lesión que
ocasiona este síndrome. Exámenes paraclínicos
Legrado uterino. Permite descartar probable carcinoma
Sindromogénesis y etiología de útero.
Sinonimia
SÍNDROME DE ANGIECTID
S. de adherencia traumática uterina.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por la aparición de áreas bien Clínica
definidas, pequeñas, dolorosas, con calor local, en la cara poste-
Amenorrea, abortos a repetición, hipomenorrea, disminu-
rior de ambas piernas de la paciente durante el primer mes del
ción de la fertilidad.
embarazo.
Examen físico. Lesiones vasculares en forma de racimos Examen físico. Cuello uterino ocluido. Imposibilidad de pa-
que hacen prominencia en la piel de la cara posterior de las sar explorador al útero por oclusión del canal del cuello.
piernas de localización intradérmica.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Dificultad o imposibilidad de explorar el canal de la cérvix
uterina por adherencias a ese nivel.
Se plantea que este síndrome está en relación con el nivel de Histerografía. Se comprueban defectos de lleno por las
hormonas femeninas circulantes. Las lesiones son más doloro- adherencias dentro de la cavidad uterina que no se borran con
sas, cuando existe un nivel bajo de estrógenos o pregnandiol. cantidades elevadas del medio de contraste.
204
Sindromogénesis y etiología tre del embarazo. Con frecuencia los primeros síntomas y signos
son expresión de las metástasis en pulmones, hígado, cerebro u
Este trastorno puede producirse al realizar un legrado en un otros órganos.
útero puerperal, o por legrados repetidos, extracción manual de la
placenta o radiación terapéutica intraluminal. Exámenes paraclínicos
Histología de la mucosa uterina.
Bibliografía Radiología de tórax. Permite detectar las metástasis.
Ecografía. Es importante especialmente en el hemiabdomen
Asherman, J.G.: “Amenorrhea traumatica (Atretica)”. J. Obstet. superior para tratar de detectar metástasis hepática.
Gynaec. Brit. Emp., 25-30, 1948.
Asherman, J.G.: “Traumatica intrauterine adhesions”. J. Obstet. Sindromogénesis y etiología
Gynaec. Brit. Emp., 57:892-896, 1950.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE CONGESTIÓN PELVIANA
SÍNDROME DE DESPRENDIMIENTO
Sinonimia PLACENTARIO
S. de Taylor Sinonimia
Sindromografía S. de apoplejía uteroplacentaria. S. de separación prematu-
ra placentaria de Couvelaire.
Clínica
Este síndrome afecta a las mujeres en edad fértil. Los sínto-
Sindromografía
mas se presentan especialmente en el período premenstrual.
Con frecuencia hay menometrorragia, dolor pélvico difuso
Clínica
y poco definido, profundo y a veces de localización lumbosacra.
En este síndrome se presenta bruscamente hemorragia vaginal,
Se acompaña de labilidad e inestabilidad emocional.
dolor localizado en la pelvis, astenia y choque.
Examen físico. Al tacto vaginal el cuello uterino se presen-
Examen físico. Aumento rápido del útero con sensación de
ta suave con gran cantidad de secreción mucosa. El útero está
aumento de la textura lo que da la impresión de firmeza.
aumentado de tamaño y hay dolor exquisito a su movilización, lo
Desde el punto de vista fetal hay aumento de los movi-
que constituye un signo casi patognomónico. Hay congestión en
mientos fetales y alteraciones en el latido fetal: taquicardia y
las mamas con ligero dolor a la palpación y várices en miembros
modificaciones de los ruidos cardiacos.
inferiores, frecuentemente.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos
Sangre. El estudio de la coagulación muestra una
Tacto rectal y vaginal. Se aprecian los hallazgos referidos
hipofibrinogenemia. Alteraciones hematológicas que demuestran
en el examen físico.
una insuficiencia renal: uremia, alteraciones electrolíticas, etcétera.
Laparoscopia. Se observan las venas pélvicas dilatadas,
tortuosas y engrosadas. El útero se encuentra casi siempre en
retroversión. Sindromogénesis y etiología
Clínica Sinonimia
Este síndrome es consecutivo a la mola hidatiforme, y se
caracteriza por abortos, hemorragia uterina en el segundo trimes- S. de embarazo extrauterino.
205
Sindromografía disnea y otros síntomas, además la disminución del fibrinógeno
explica la hemorragia incontrolable que acompaña al cuadro
Clínica clínico.
Este síndrome tiene una incidencia de 1:300 embarazos. Se
citan como factores que precipitan la ruptura del embarazo Bibliografía
tubario, el esfuerzo al defecar, el coito y el examen pélvico
bimanual. Los síntomas más frecuentes son hemorragia vaginal Aguillon, A.; A. Andjus; A. Grayson, et al.: “Amniotic fluid
irregular, ausencia de la menstruación, molestias pelvianas; unos embolism: A review”. Obstet. Gynec. Survey, 17:619036, 1962.
Beller, F.K.; G.W. Douglas; C.H. Debrovner, et al.: “The
días más tarde comienza la hemorragia en la cavidad abdominal. fibrinolytic system in amniotic fluid embolism”. Amer. J. Obstet.
El dolor está casi siempre presente y es de carácter sordo y Gynec., 87:48-55, 1963.
permanente, se irradia hacia la parte posterior del tronco. Estos
síntomas son provocados por la hemorragia intraperitoneal que SÍNDROME DE ENDOMETRIOSIS
puede acompañarse de choque cuando esta es masiva.
Examen físico. Al examen ginecológico se puede palpar Sindromografía
una masa o tumoración en uno de los anejos. Existen signos de
irritación peritoneal y en ocasiones puede apreciarse cierta colo- Clínica
ración azulada periumbilical (signo de Cullen). La endometriosis se presenta en mujeres de edad mediana
(tercera década) y según algunos autores es más frecuente en
Exámenes paraclínicos mujeres de alto nivel socioeconómico. Se citan algunas caracterís-
Punción abdominal. Puede realizarse a nivel de los cua- ticas fenotípicas de estas pacientes, tales como: mujeres delga-
drantes inferiores del abdomen. das, ansiosas, inteligentes, perfeccionistas y que han diferido
Punción del fondo del saco de Douglas. En ocasiones por largo tiempo su descendencia. La afección comienza des-
permite obtener sangre líquida igual que en la punción abdominal. pués de la menarquía y desaparece con la menopausia. Rara-
Es bueno señalar que estos métodos con frecuencia fallan o mente se ve en mujeres que presentan ciclos anovulatorios, y es
confunden. más frecuente en aquellas que tienen irregularidades mens-
Ecografía. Es útil cuando precisa la existencia de una masa truales.Los síntomas mejoran durante el embarazo y cuando és-
tos son frecuentes pueden prevenir las lesiones.
tumoral anexial, pero con frecuencia confunde.
Otras veces se asocia con infertilidad, dolor progresivo y
Laparoscopia de urgencia. Es la exploración más impor-
severo en región suprapúbica antes o durante la menstruación,
tante y permite precisar con certeza el diagnóstico. Además dispareunia, defecación dolorosa, manchas premenstruales e
determina el estado de la afección y la gravedad de las complica- hipermenorrea; en ocasiones puede haber disuria y/o hematuria.
ciones (embarazo ectópico, roto o fisurado, intensidad de la he-
morragia, lesiones concomitantes). En el momento actual permi- Exámenes paraclínicos
te el tratamiento por cirugía laparoscópica. Laparoscopia. Constituye el método más exacto de diag-
nóstico y permite visualizar el tejido endometriósico con su
Sindromogénesis y etiología color carmelitoso-rojizo típico, cuya localización más frecuente
es en la cavidad pelviana (pero también en otros órganos abdo-
Como posibles causas de este síndrome se han señalado las minales). Lo más importante es que este examen establece el
enfermedades inflamatorias crónicas de las trompas que no per- diagnóstico diferencial descartando las inflamaciones pélvicas
miten el tránsito libre del óvulo fecundado hacia la cavidad uterina, y las enfermedades tumorales u ováricas.
tales como salpingitis crónica, blenorragia, tuberculosis genital,
Sindromogénesis y etiología
endometriosis y factores congénitos. Actualmente se considera
como la causa más importante la infección por Clamidias. Existen muchas teorías para explicar este síndrome. Sampson
postula que fragmentos de tejido endometrial pueden ser
SÍNDROME DE EMBOLISMO DE LÍQUIDO regurgitados con sangre menstrual hacia la cavidad peritoneal con
AMNIÓTICO la subsecuente implantación en la misma. Meller cree que el tejido
mesotelial del peritoneo puede evolucionar y convertirse en tejido
Sindromografía endometrial. Otros autores plantean que a partir de exudados
fibrinopurulentos organizados se puede formar un estroma
Clínica endometrial con espacios de aspecto glandular.
Este síndrome se presenta con disnea repentina, choque, La etiología es desconocida.
hemorragias graves, por lo regular en multíparas por encima de
30 años con historia de haber sufrido laboriosos trabajos de SÍNDROME DE FETO MUERTO
parto donde le administraron pitocín.
Examen físico. Taquipnea, matidez a la percusión pulmo- Sinonimia
nar, cianosis, hipotensión, relajación uterina por hemorragia
vaginal profusa. S. de conversión crónica fibrinógeno-fibrina. S. de recién
nacido muerto macerado.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipofibrinogenemia, prolongación del tiempo de Sindromografía
coagulación.
Clínica
Sindromogénesis y etiología El diagnóstico de este síndrome se basa en las manifestacio-
nes clínicas de hemorragia y trastornos en el fibrinógeno, en
Este síndrome se debe a un embolismo del líquido amniótico pacientes en los que se conoce o sospecha que tienen un feto
dentro del sistema cardiovascular, lo que origina dolor torácico, muerto en la cavidad uterina.
206
El término aborto diferido se aplica cuando la muerte fetal Exámenes paraclínicos
ocurre antes del término de la 20 semana de gestación, con reten- Ecografía. Muestra un aumento del líquido de la bolsa
ción del feto. Aunque raro, el feto ocasionalmente puede perma- gestacional y con frecuencia se detecta el hemangioma que
necer intrauterino, meses y años y calcificarse. decola una parte de la placenta.
Se plantean tres grados de intensidad en este síndrome:
Sindromogénesis y etiología
1. Potencial. No hemorragias, fibrinógeno por debajo de 150 mg%
con o sin evidencia de fibrinólisis.
2. Oculto. No hemorragia, fibrinógeno por debajo de 90 mg%, Se considera que el hemangioma placentario es el que inicia
o actividad fibrinolítica alta. la cadena de sucesos que determinan alteraciones de la fisiolo-
3. Evidente. Hemorragias profusas por déficit de coagulación gía circulatoria normal del feto.
con hipofibrinogenemia e hiperfibrinólisis.
SÍNDROME DE HEMORRAGIA FUNCIONAL
Exámenes paraclínicos
POSABORTO
Sangre. Determinaciones seriadas de fibrinógeno.
Ecografía. Evidencia de muerte fetal al ultrasonido por la
ausencia del movimiento y latido del feto. Sinonimia
Bibliografía Sindromografía
Milton, J.L.: The Pathology and Treatment of Disease of the Skin. Clínica
London, Hardwicke, 1872, p. 205. Este síndrome se caracteriza por fiebre alta con escalofríos
Downing, J.G. and O.F. Jilson: “Herpes gestacionis”. New Eng. J. y taquicardia en una recién parida. Este cuadro clínico se prolon-
Med., 241:906, 1949.
ga por más de 2 días consecutivos con exclusión de las primeras
24 h.
SÍNDROME DE HIPEREMESIS GRAVÍDICA
Se acompaña de dolor en región pélvica. Pueden presentar-
se lesiones de aspecto inflamatorio en los pulmones y complica-
Sindromografía
ciones sépticas en órganos distantes.
Examen físico. Se encuentra un útero que no ha sufrido el
Clínica
proceso de involución normal del posparto.
La hiperemesis gravídica comienza como un simple vómi-
to, alrededor de la sexta semana, que va aumentando gradualmen-
Exámenes paraclínicos
te, a pesar del tratamiento impuesto. Las pacientes no retienen
Sangre. Leucograma con leucocitosis elevada.
ni los líquidos ingeridos. Se acompaña de nerviosismo, insom-
Examen bacteriológico de la secreción uterovaginal don-
nio, y en casos graves llega a una polineuritis y al coma.
de se aisla el germen patógeno productor de la sepsis.
Examen físico. Deshidratación, pérdida de peso y
emaciación. Radiología de tórax. Permite detectar las lesiones
inflamatorias pulmonares.
Exámenes paraclínicos Orina. Detecta generalmente sepsis urinaria.
Orinas. Concentradas, albuminuria.
Sangre. Desbalance electrolítico. A veces hiperbilirru- Sindromogénesis y etiología
binemia.
Este síndrome se debe a la introducción de sepsis bacteriana
Sindromogénesis y etiología ocasionada por exámenes vaginales repetidos durante un trabajo
de parto laborioso donde se ha producido una ruptura prematura
Se invocan cambios metabólicos, pero los factores de la mebrana. La sepsis puede ser local y limitarse al sitio de
psiconeuróticos tienen un papel importante. implantación placentario, extenderse a todo el endometrio o inclu-
La etiología es desconocida. sive afectar distintas localizaciones del organismo provocando:
tromboflebitis pélvica, femoral, infarto pulmonar, abscesos.
SÍNDROME DE HIPOTENSIÓN EN POSICIÓN
SUPINA SÍNDROME DE INSUFICIENCIA PLACENTARIA
Sinonimia
Sinonimia
S. de Ballantyne. S. de Runge, S. de Clifford. S. de feto
S. de la vena cava inferior.
pequeño. S. de gestación prolongada. S. de posmaduración. S.
de disfunción placentaria.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Se presenta en el 3-11% de las embarazadas en el último
Clínica
mes del embarazo.
Examen físico. Taquicardia. Caída de la presión arterial Disminución de los movimientos fetales después de las
por encima de 30 mm de Hg. En pocos casos se puede presentar 30 semanas de embarazo.
un desprendimiento prematuro de la placenta debido al incre- De acuerdo con el tiempo de posmadurez del feto durante
mento repentino de la presión venosa que puede originarse por su vida intrauterina se han descrito tres grados:
el decúbito en posición supina o por compresión de la vena cava
inferior. Grado I. Hábito peculiar, son largos, delgados, con piel que
les viene grande y hace pliegues en brazos y nalgas (cutis de
Sindromogénesis y etiología colodion) con descamación amplia en manos, pies y abdo-
men, sin vernix caseosa; uñas largas y cabello abundante.
Este síndrome se produce por compresión de la vena cava Niño de aspecto “despierto” con los ojos abiertos (little old
inferior ocasionado por el útero ocupado especialmente al término man).
del embarazo, lo que reduce el retorno venoso al corazón y dismi- Grado II. Igual al anterior pero se presentó meconiorrea y
nuye el volumen de salida de este órgano. nacieron teñidos de verde la piel y el cordón.
208
Grado III. El feto padeció distress fetal y nace con tinción Examen físico. Se puede visualizar la lesión del cuello en
amarilla del cordón y uñas. forma anular provocada por la cabeza del niño. Frecuentemente
a la inspección la cérvix aparece pendiendo por un colgajo de
Algunos autores consideran que este síndrome y el llama- tejido.
do síndrome de posmadurez tienen ciertos caracteres que per-
miten diferenciarlos, pero en cierto modo todos presentan cua- Exámenes paraclínicos
dros clínicos semejantes. Colposcopia. Permite visualizar la cérvix uterina y com-
Examen físico. Retraso del crecimiento uterino después probar las lesiones que originan la hemorragia.
de las 30 semanas de embarazo, el feto es pequeño a pesar de que
es a término. Con alguna frecuencia se produce la muerten fetal Sindromogénesis y etiología
intrauterina.
Este síndrome se debe a los factores que prolongan el
Exámenes paraclínicos trabajo de parto; distocia cervical (más frecuente en primíparas),
Ecografía. Permite determinar el tamaño cefálico fetal. desproporción cefalopélvica.
Amniocentesis. 1, Si el líquido es claro, no intervenir.
2, Vigilar dos veces por semana la proporción de estriol en Bibliografía
la orina de la embarazada, si pasa de 25 mg/24 h no hay riesgo.
3, Si no se obtiene líquido amniótico, hacer test de la oxitocina y Fliegner, J.R.: “Sponatenous annular detachment of the cervix”.
si es negativo, vigilar el estriol. 4, Si hay meconiorrea inducir el Med. J. Aust., 1:438-441, 1968.
parto. Ingraham, C.B. and E.S. Taylor: “Spontaneous annular detachment
Orina. Disminución de la excreción de estriol. Incremento of the cervix during labor”. Amer. J. Obst. Gynec., 53:873-877,
del tiempo de transferencia atropínico. 1947.
209
Radiología. Pueden verse anomalías vertebrales y/o SÍNDROME DE MENDELSON
costales.
Urografía descendente. En detección de anomalías re- Sinonimia
nales.
Audiometría. Sordera de conducción por malformaciones S. obstétrico de aspiración broncopulmonar. S. de aspira-
de los huesecillos del oído. ción pulmonar ácida. S. de neumonía péptica aspirativa.
210
SÍNDROME DE MICROMIOMAS DEL ÚTERO Exámenes paraclínicos
Placentografía. Puede realizarse con o sin contraste en la
Sindromografía vejiga o el recto utilizando yoduro de sodio al 12,5 %. También
puede usarse seroalbúmina marcada con IV yodinato radiactivo
Clínica que localiza la placenta.
Este síndrome se caracteriza por menorragia que no res-
ponde a la administración de terapia hormonal, legrado u Sindromogénesis y etiología
oxitócicos. El tiempo de regulación menstrual es normal.
Se conoce poco acerca de las causas de la placenta previa.
Examen físico. Al examen recto-vaginal el útero se palpa
Se plantea que pudiera estar en relación con un defecto de
ligeramente aumentado, de consistencia firme, sin nódulos
vascularización de la decidua, como resultado de un proceso
irregulares en su superficie.
inflamatorio o atrófico.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME PREMENSTRUAL
Legrado uterino y biopsia de endometrio. Revela hiper-
trofia muscular que recuerda un proceso miliar difuso de tipo
Sindromografía
fibroide con aumento del número y la tortuosidad de los vasos y
malignización de la pared. Clínica
En este síndrome se asocian síntomas físicos y psicológi-
Sindromogénesis y etiología cos o de conducta, que comienzan en las dos semanas anteriores
a la menstruación, disminuyen durante ella y se desvanecen a los
Los micromiomas interfieren con el poder de contractilidad de pocos días de iniciada la misma.
la capa muscular uterina, lo que explica la hemorragia. Entre los síntomas más comunes se encuentran: depresión,
La etiología es desconocida. ansiedad, mastodinia y “antojos” alimentarios. Inestabilidad emo-
cional, mareos, constipación o diarreas, edema en miembros in-
Bibliografía feriores, mastodinia y dolor en hipogastrio, migraña o cefalea.
Además se pueden exacerbar padecimientos de la paciente:
Hiller, R.I.: “Mycromyomas of the uterus with severe menorrhagia: acné, asma, epilepsia.
a syndrome”. Amer. J. Obstet. Gynec., 87:163-165, 1963. Se cree que 70-90 % de las mujeres en edad reproductiva
presentan síntomas premestruales en forma recurrente, con
SÍNDROME DE LA MOLA HIDATIFORME mayor o menor intensidad, y un 20-40 % de ellas sufren alguna
incapacitación mental o física.
Sindromografía Los síntomas tienden a desaparecer en la medida que la
paciente pasa los 30 o los 40 años.
Clínica Como factores predisponentes se han señalado:
La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 2 000 multiparidad, antecedentes de preeclampsia, abuso del alcohol
embarazos y es más frecuente en el lejano Oriente. Hemorragia y/o narcóticos y los trastornos afectivos.
en forma de manchas o profusas, náuseas y vómitos. Dolor
debido al crecimiento rápido del útero. Sindromogénesis y etiología
Examen físico. Crecimiento uterino más allá de la edad del
embarazo. Crecimiento bilateral de los anejos, debido a forma- La mayoría de los investigadores consideran que se trata de
ciones quísticas luteínicas ováricas. Hipertensión arterial duran- una alteración fisiológica, exacerbada por factores ambientales
te el segundo trimestre. y de la personalidad (stress, actitud de la paciente respecto a la
menstruación, reacción del cónyuge y/o familiares). Tam-
bién se han considerado como hipótesis: deficiencia de
Exámenes paraclínicos
progesterona, betaendorfinas, vitamina B6 o magnesio.
Sangre. Aumento de la gonadotropina coriónica.
Otros lo atribuyen al exceso de prostaglandinas, prolactina,
Orina y líquidos orgánicos. Aumento de gonatropinas.
estrógenos o corticotropina.
Es fundamental descartar afecciones orgánicas que pu-
Sindromogénesis y etiología dieran simular este síndrome, tales como: fibroma uterino,
enfermedad pélvica inflamatoria, endometriosis, dismenorrea,
La etiología es desconocida. etcétera.
Sindromogénesis y etiología Este síndrome debe ser diferenciado del aborto incompleto,
aborto incipiente y embarazo extrauterino.
La etiología es psicógena, consecutiva al inicio de las rela-
La etiología es desconocida pues no ha podido determinar-
ciones sexuales, cambio de estos patrones o miedo al embarazo.
se la causa de la ascitis ni del hidrotórax.
Bibliografía
Bibliografía
Soferman, N. and M. Haimov: “Psychosexual menstrual disorder”.
Meigs, J.V.: “Pelvic tumors other than fibromas of the ovary Harefuah. 64:54-55, 1963.
with ascites and hydrothorax”. Obstet. Gynec., 3:471-486,
: “The syndrome of unexplained delayed menstrual period”.
1954 .
Amer. J. Obstet. Gynec., 91:137-141, 1965.
Brenner, W.E. and R.B. Scott: “Meig’s-like syndrome secondary to
krukenberg’s tumor”. Obstet. Gynec., 31:40-44, 1968.
SÍNDROME DE TOXEMIA MATERNA
SÍNDROME DE RACINE Sinonimia
Sinonimia S. de preeclampsia y eclampsia. S. del complejo EPH (ede-
ma, proteinuria e hipertensión).
S. salival premenstrual.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Este síndrome se presenta en gestantes Rh negativas alre-
Tumoración de una o más glándulas salivales, que se pre- dedor de 28-30 semanas mediante un proceso de isoinmunización.
senta 4-5 días antes de la menstruación y desaparece con el Examen físico. Aumento de peso, edemas (E) refractarios
comienzo de esta. a los diuréticos de uso general, pequeña elevación de la presión
arterial (H). Estos síntomas y signos elevan a las madres
Exámenes paraclínicos isoinmunizadas al peligro de una muerte fetal intrauterina.
Sialografía. En las glándulas salivales se encuentra ede- En ocasiones pueden presentarse convulsiones.
ma y dilatación transitoria de los conductos salivales.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Sangre. Determinación previa del factor Rh en todas las
gestantes.
Se considera que forma parte del síndrome de tensión Orina. Proteinuria (P).
premenstrual.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Se plantea posible trastorno de la secreción de aldosterona
que daría lugar a una retención líquida en el feto y la madre, con
Racine, W.: “Le syndrome salivaire prémenstruel”. Schweiz. Med.
Wschr., 69:1204-1207, 1939.
gran aumento del contenido del útero, lo que podría producir una
anoxia de la decidua y quizás origine un aumento en la produc-
ción de histerotonina y de ahí los síntomas de toxemia. Hay
cierta tendencia familiar al desarrollo de preeclampsia.
SÍNDROME DE RETRASO EN EL PERÍODO
La etiología es desconocida.
MENSTRUAL
Bibliografía
Sindromografía
Jeffcoate, T.N.A. and J.S. Scott: “Some observations on the placental
Clínica factor in pregnancy toxemia”. Amer. J. Obstet. Gynec.,
Este síndrome aparece asociado con el comienzo de la vida 77:475-489, 1959.
sexual o un cambio en este patrón. El retraso menstrual puede Nicolay, K.S. and H.L. Gainey: “Pseudotoxemic state associated
prolongarse entre 10-60 días seguido por una hemorragia uterina with severe Rh isoimmunization”. Amer. J. Obtest. Gynec.,
anormal. 89:41-45, 1964.
212
SÍNDROME DE TRANSFUSIÓN INTRAUTERINA SÍNDROME DE VASA PREVIA
DE GEMELO A GEMELO
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de transfusión arteriovenosa en recién nacidos. Este síndrome ocurre durante el tercer trimestre del emba-
razo. Hay pérdida discreta de sangre a través de la vagina.
Sindromografía Examen físico. Irregularidad del foco fetal durante las con-
tracciones uterinas. Hemorragia vaginal.
Clínica
En este síndrome uno de los gemelos (receptor) es de ma- Exámenes paraclínicos
yor tamaño, presenta policitemia e hipervolemia, aumento de Prueba de la secreción hemorrágica vaginal. Positiva
tamaño del corazón con hiperplasia del miocardio. Hipertensión a la hemoglobina fetal; sin embargo es negativa en el caso de
hemorragia de la madre.
arterial, sistémica y pulmonar. El otro gemelo (donante) es pá-
lido con hipovolemia, disminución del tamaño de sus vísceras;
Sindromogénesis y etiología
por tanto existe una disminución del tamaño corporal entre los
dos gemelos. El gemelo receptor está casi siempre asociado a
Se debe a ruptura de uno o más vasos de la inserción
polihidramnios.
umbilical, debido a la presión de la presentación fetal. Además,
existe ruptura del saco amniótico e inserción velamentosa de los
Exámenes paraclínicos
vasos umbilicales.
Ecografía. Si existe hidramnios con embarazo gemelar o
gran diferencia de tamaño entre los gemelos, debe sospecharse Bibliografía
este síndrome.
Placentograma con radioisótopos. Es de utilidad. Naftolin, F. and D.R. Mishell, Jr.: “Vasa previa,” report of 3
cases”. Obstet. Gynecol., 26:561-565, 1965.
Sindromogénesis y etiología Torrey, W.E., Jr.: “Vasa previa”. Amer. J. Obstet. Gynec.,
63:146-152, 1952.
Este síndrome se presenta en gemelos monocigóticos que
permite la transfusión de sangre de uno a otro feto. La transfu- SÍNDROME DE YOUNG-PAXSON
sión se produce a través de los conductos entre las dos circula-
ciones: arteria-arteria, arteria-vena y vena-vena. Sinonimia
La etiología es desconocida.
S. traumático de Paxson. S. obstétrico-ginecológico-
Bibliografía -traumático.
213
Young, J.: “Renal failure after utero-placental damage”. Brit. Sindromogénesis y etiología
Med. J., 2:715-718, 1942.
Se debe a una comunicación entre el útero y la vejiga des-
SÍNDROME DE YOUSSEF pués de intervenciones quirúrgicas, en cesáreas bajas, por
ejemplo, con las características de que la lesión es de tipo
Sindromografía valvular, pasando sangre del útero a la vejiga, pero no a la in-
versa.
Clínica
Este síndrome se caracteriza por hematurias cíclicas, au-
sencia de hemorragia vaginal durante la menstruación y a veces
Bibliografía
incontinencia urinaria.
Youssef, A.F.: “Menouria following lower segment cesarean
Exámenes paraclínicos section: a syndrome”. Am. J. Obstet. Gynecol., 73:759, 1957.
Radiología. La cistografía y la histerosalpingografía mues- Medeiros, A. de S., et al.: “Youssef’s syndrome”. J. Urol., 109:
tran una comunicación útero-cística. 828, 1973.
214
SÍNDROMES HEMOLINFOPOYÉTICOS
215
Fletcher, A.P.; N. Alkjaersig and S. Sherry: “Pathogenesis of the festaciones hemorrágicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo.
coagulation defect developing during pathological plasma Deficiente crecimiento del cabello.
proteolytic (fibrinogen proteolysis and circulating fibrinogen Se asocian diferentes anomalías congénitas: microcefalia,
breakdown products)”. J. Clin. Invest., 41:896-916, 1962.
microftalmía, estrabismo, sordera, hipogenitalismo. Tendencia a
Rabe, F. and E. Salomon: “Ueber Faserstoffmangel im Blute bei einem
Falle von Haemophile”. Deutsch. Ark. Klin. Med, 132:240-244, lesiones malignas especialmente leucemia en la proporción de
1920. 1:12; en la población general es de 1:450.
Sharp, A.A.: “Pathological fibrinolysis”. Brit. Med. Bull., 20:240-245,
1964. Exámenes paraclínicos
Sangre. Pancitopenia. Anemia normocrómica, macrocitos,
SÍNDROME DE AGRANULOCITOSIS AGUDA target cell. Ligera reticulocitosis, generalmente neutropenia, y al-
teraciones nucleares que simulan un pseudo Pelger. Pueden en-
Sinonimia contrarse células inmaduras.
Trombocitopenia. Hierro sérico elevado. Bilirrubina normal.
S. de Schultz. S. de angina agranulocítica. S. de neutropenia Pruebas funcionales hepáticas y bilirrubina normales.
maligna. S. de mucositis necrotizante agranulocítica. Medulograma. Al inicio hay hiperplasia con signos de
detención de la maduración, posteriormente hay hipoplasia pro-
Sindromografía gresiva y aplasia. Déficit de hexoquinasa eritrocitaria.
Prueba de Coomb. Negativa.
Clínica Radiografía renal. Se aprecian diferentes anomalías: ri-
Este síndrome es más frecuente en mujeres adultas. De ñón en herradura, distopia.
súbita instalación, se caracteriza por postración, fiebre, escalo-
fríos y poliartritis, que conforman un cuadro séptico Sindromogénesis y etiología
hiperpirético. Ulceraciones de las membranas mucosas, princi-
palmente de orofaringe, amígdalas y boca, con necrosis circuns- Este síndrome se debe a un defecto genético de herencia
critas y formación de membranas difteroides. Linfadenopatías autosómico recesivo. Parece ser un defecto de la separación del
dolorosas. ADN. Se ha sugerido un trastorno en el paso de las enzimas
relacionadas con la separación del ADN que se producen en el
Exámenes paraclínicos citoplasma y que tienen que llegar al núcleo. Presenta inestabi-
Sangre. Hay leucopenia por debajo de 1 000, casi siempre lidad cromosómica como el síndrome de Bloom y la ataxia-
con una ausencia completa de neutrófilos, con gránulos tóxicos y telangiectasia. Algunos autores creen que la anemia de Fanconi y
cambios del núcleo y citoplasma. No hay anemia ni el síndrome de Blackfan-Diamond, son mutaciones del mismo
trombocitopenia. locus.
Medulograma. Puede ser normal. Médula hipoplástica o
hiperplástica. En los casos con médula hipoplástica se aprecian Bibliografía
elementos mieloides inmaduros.
Fanconi, G.: “Familiare infantile, pernicioseahnliche Anämie
Sindromogénesis y etiología (pernizioses Blutbild und Konstitution)”. Jahrb. f. Kinderh.,
117:257-280, 1927.
Rohr, K.: “Familial panmyeolophthisis, Fanconi syndrome in
Este síndrome puede ser idiopático o secundario a radiacio- adults”. Blood, 4:130-141, 1949.
nes ionizantes. Agentes químicos: piramidón, sulfas, arsénico, Von Lohr, G.W. and H.D. Waller: “Beitrag zur Pathogenese der
somníferos, especialmente en sujetos con idiosincrasia a drogas. Fanconi Anämie”. Blut. 15:321-329, 1967.
218
Weary, P.E., and A.S Bender: “Chediak-Higashi syndrome with Sindromogénesis y etiología
severe cutaneous involvement, occurrence in two brothers 14
and 15 years of age”. Arch. Int. Med., 119:381-386, 1967.
Hay ausencia del factor intrínseco de tipo hereditario y se
ha propuesto una etiología genética para este defecto.
SÍNDROME DE CHRISTMAS
Bibliografía
Sinonimia
Herbert, V.; R.R. Streiff and L.W. Sullivan: “Notes on vitamin B12
S. de deficiencia del factor IX. S. de deficiencia del compo- absorption: autoimmunity and pernicious anemia: relation or
nente tromboplastínico plasmático (PTC). S. de hemofilia intrinsic factor to blood group substance”. Medicine, 43:679-
tipo B. -687, 1964.
Clínica Sinonimia
Este síndrome está virtualmente limitado casi a los varones.
La denominación de Christmas disease deriva del nombre del S. de deficiencia de proconvertina. S. de deficiencia de
niño de 5 años que fue el primer caso en que se individualizó el protrombina.
síndrome. Se presentan manifestaciones hemorrágicas por los
orificios naturales (hematemesis, melena, gingivorragias, Sindromografía
hematuria, etcétera). Hematomas postrauma o espontáneos.
Hemorragia posextracciones dentarias. Clínica
Afecta ambos sexos, pero predomina en mujeres. Su co-
Exámenes paraclínicos mienzo es variable desde el nacimiento a la edad adulta. En algu-
Sangre. Tiempo de coagulación: prolongado o normal. Tiem- nos casos es asintomático. Hay epistaxis espontáneas,
po de generación de tromboplastina: anormal. PTC: alterado. hematomas. Hemorragias genitourinarias y gastrointestinales.
Protrombina residual: normal o alterada. Determinación de los Hemartrosis. Hemorragia asociada a traumatismos o cirugía.
niveles del factor IX: disminuidos.
Tiempo de sangramiento y de protrombina normales. Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de protrombina prolongado. Se corrige
Sindromogénesis y etiología después de añadir suero. Consumo de protrombina. Tiempo de
coagulación normal. Generación de tromboplastina normal. Tiem-
Hay una deficiencia congénita del factor IX que obedece a po de sangramiento normal.
un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X.
Este síndrome ha sido raramente observado en mujeres. Sindromogénesis y etiología
219
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Sangre. Tiempo de protrombina prolongado. Consumo de
protrombina alterado. ST y PVEW (veneno de víbora), anorma- Este síndrome es generalmente asintomático, se descubre
les. Tiempo de generación de tromboplastina alterado. en los hospitales por el examen de rutina previo a tratamientos
Cuantificación del factor X disminuida. quirúrgicos.
Sinonimia Clínica
Este síndrome afecta ambos sexos. Generalmente comienza
S. de deficiencia del factor Hageman. en la infancia o la niñez. Puede presentarse hemólisis crónica o
220
crisis hemolítica aguda espontánea o inducida por drogas 1. Trombosis venosa masiva.
oxidantes. 2. Púrpura fulminante.
Hay manifestaciones neurológicas. 3. Sangre incompatible.
4. Aborto séptico.
Exámenes paraclínicos 5. Neoplasias.
Sangre. Disminución de glutatión-reductasa en eritrocitos. 6. Circulación extracorpórea.
Cuerpos de Heinz. Hay anemia de tipo hemolítica.
7. Síndrome de Waterhouse-Friederichsen.
8. Placenta previa.
Sindromogénesis y etiología
9. Síndrome de feto muerto.
El defecto fundamental es la deficiencia de glutatión-
D. Fibrinólisis primaria y secundaria.
-reductasa en los eritrocitos, leucocitos y plaquetas.
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica domi-
nante. Bibliografía
La etiología es genética.
Fletcheh, A.P.; N. Alkjaersig and S. Sherry: “Pathogenesis of
the coagulation defect developing during pathological plas-
Bibliografía ma proteolytic (fibrinolytic) states. I. The significance of
fibrinogen proteolysis and circulating fibrinogen breakdown
Waller, H.D.; W. Kaufmann; W. Gerok, et al.: Biochemimische products”. J. Clin. Invest., 41:896-916, 1962.
Befunde bei heterozygoten Glutathionreduktaseman gel- Sharp, A.A.: “Pathological fibrinolysis”. Brit. Med. Bull.,
krägerinnen Pilvergiftung. Klin, Wchr., 42:613-618,1964.
20:240-245, 1964.
B. Alteración en la síntesis del fibrinógeno: Hay infiltración de elementos eritroides en el bazo, ganglios,
hígado, corazón y otros órganos.
1. Hepatopatías. Se considera una afección maligna de tipo leucémico del
sistema eritropoyético.
C. Por exceso en su utilización: Para ambas formas la etiología es desconocida.
221
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
(di)Guglielmo, G.: “Un caso di eritroleucemia”. Folia Med., 3:319, La etiología es desconocida.
1917.
Magalini, S.L. and L. Alstrom: “Clinical and hematologic aspects
of acute erythromyelosis”. J. Pediat., 52:501-530, 1958.
Bibliografía
222
Sindromografía Puede tener o no manifestaciones purpúricas y ocurrir
Clínica concomitantemente o en sucesión, en ausencia de un factor
Se presenta en ambos sexos. Generalmente este síndrome etiológico.
es descubierto en la niñez y es asintomático.
Hay esplenomegalia de tamaño moderado en un 50 % de los Exámenes paraclínicos
casos. Puede asociarse a trastornos congénitos. Sangre. Hemograma. Hemoglobina reducida, reticulocitos
aumentados, trombocitopenia.
Exámenes paraclínicos Bilirrubina. Aumentada a expensas de la indirecta.
Sangre. Eritrocitosis, aumento de la volemia. Normalidad Hierro sérico. Elevado.
de la serie blanca y de las plaquetas. Prueba de Coombs. Positiva.
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Sangre. Conteo de plaquetas y resto del coagulograma
normales. La inyección de eritrocitos o estroma eritrocitario da
S. de policitemia hipertónica. S. de policitemia de stress. una respuesta positiva.
S. de policitemia benigna. S. de policitemia relativa. S. de pseudo
Sindromogénesis y etiología
policitemia.
Hay autosensibilización a los eritrocitos o su estroma,
Sindromografía posiblemente por fosfatidilserina. Los factores emocionales
pueden influir en el cuadro clínico.
Clínica
Bibliografía
Este síndrome predomina en hombres y en fumadores. Se
instala alrededor de los 45 años. Se acompaña de nerviosismo. Gardener, F.H. and L.K. Diamond: “Autoerythrocyte sensitization: A
Examen físico. Los pacientes son de aspecto pletórico, form of purpura producing painful bruising following autosensitization
rosados. Presentan moderado sobrepeso. Ligera congestión to red cells in certain women”. Blood, 10:675-690, 1955.
Groch, G.S; S.C. Finch; W. Rogoway and D.S. Fisher: “Studies in the
conjuntival. Algunos tienen hipertensión persistente. Hay hi-
pathogenesis of autoerythrocyte sensitization syndrome”.
pertrofia del corazón izquierdo, las arterias y venas de la cabeza Blood, 28:19-33, 1966.
y manos muy marcadas. No hay esplenomegalia. Frecuentemen-
te presentan vértigos y cefaleas. SÍNDROME DE GAUCHER CEREBRAL AGUDO
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Sangre. Determinación de la volemia. Hay una policitemia S. de Gaucher neuropático agudo. S. de Gaucher infantil
relativa (plasma disminuido) o una moderada y absoluta agudo. S. de Gaucher maligno. S. de Gaucher II.
224
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
225
Sindromografía citoplasmáticas o trastornos de la forma. Trombocitopenia y
plaquetas gigantes. Retracción del coágulo prolongada. Prueba
Clínica del lazo positiva. Son característicos los corpúsculos de Doehle
Afecta ambos sexos y se presenta desde el nacimiento. en los polimorfos nucleares maduros, basófilos y en los
Puede ser asintomático hasta que un trauma o un acto quirúrgico monocitos.
hace evidente el cuadro clínico, que se caracteriza por petequias
recurrentes, epistaxis, menorragias o metrorragias y otras hemo- Sindromogénesis y etiología
rragias de diferentes grados de severidad. La prueba del lazo
puede ser positiva o negativa. Este cuadro puede también ocurrir Enfermedad congénita, de etiología genética y herencia
espontáneamente. En general no hay esplenomegalia. autosómica dominante, con expresión variable.
La etiología es desconocida.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de sangramiento prolongado. Conteo de
Bibliografía
plaquetas normal o bajo, estas pueden tener una morfología nor- Davis, J.W. and S.J. Wilson: “Platelet survival in the May-Hegglin
mal, o ser pequeñas o alargadas y de variadas formas, a veces anomaly”. Brit. J. Haemat., 12:61-65, 1966.
gigantes y con ausencia de granulaciones y vacuolas. Las Hegglin, R.: “Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an
plaquetas no se agregan en presencia de adenosindifosfato o Neutrophilen und Thrombozyten”. Helvet. Med. Acta, 12:439-
piruvatoquinasa. En una segunda variedad se encuentra el ATP -440, 1945.
bajo y en una tercera variedad la ATPasa está deficiente. En una
cuarta variedad existe ausencia de una proteína similar al SÍNDROME DE HEMOFILIA CLÁSICA
fibrinógeno.
Pruebas de coagulación. En general son normales pero la Sinonimia
retracción del coágulo es lenta o está ausente.
Tromboelastograma. Disminuido. S. de hemofilia A. S. de deficiencia del factor VIII. S. de
deficiencia de globulina antihemofílica.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
En este síndrome existe un defecto cualitativo de las
plaquetas, lo cual trae consigo un mecanismo falso para producir Clínica
la metamorfosis viscosa y la retracción del coágulo. Aparece en varones. Se instala a veces al nacimiento. Hay
Hay un defecto enzimático específico en el sistema hemorragia por el cordón umbilical o después de una circunci-
glucolítico de las plaquetas que es la carencia de gliceraldehído-3- sión. Ocurren hemorragias en mucosas, sistema digestivo, pul-
-fosfato deshidrogenasa. mones, intracranieanas, genitourinarias. Hemartrosis. Hemo-
Se han identificado cuatro diferentes genotipos que condu- rragias secundarias a extracciones dentales. Hematomas por
cen al fenotipo de este síndrome. traumas.
Han sido consideradas diferentes variedades en el síndrome
que pueden trasmitir el rasgo por herencia autosómica recesiva Exámenes paraclínicos
o dominante. Tiempo de coagulación. Normal o prolongado.
Tiempo parcial de tromboplastina (PTT). Alterado.
Protrombina residual. Alterada.
Bibliografía Tiempo de protrombina. Normal.
Cuantificación de factores. Deficiencia del factor VIII.
Glanzmann, W.E.: “Hereditare hamorrhägische Thrombasthenie”.
Carencia de factor antihemofílico en el suero.
Janrb. F. Kinderh., 88:1-42, 113-141, 1918.
Tiempo de sangramiento. Normal.
Glanzmann, E., and P. Riniker: “Essentielle Lymphocytophise.
Ein neues Krankheitsbild aus der Säuglingspathologie”. Ann.
Pediat. (Basel), 175:1-32, 1950. Sindromogénesis y etiología
Ratnoff, O.D.: Hereditary Disorders of Hemostasis. In, Stanbury,
J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S. Fredrickson.: The Metabolic Basis Existe una deficiencia congénita del factor VIII.
of Inenherited Diseases. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1967. Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
226
Examen físico. Ictericia. Esplenomegalia. No hay anor- SÍNDROME DE HEMOGLOBINA EN
malidades del esqueleto. HOMOCIGÓTICOS
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Sangre. Anemia normocítica o microcítica moderada,
microsferocitos, células diana, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia Clínica
moderada, fragilidad osmótica disminuida. Trombocitopenia fre- Hay palidez, ocasionalmente policitemia, esplenomegalia
cuente. moderada o ausencia de la misma.
Electroforesis de la hemoglobina. Tipo C.
Medulograma. Hiperplasia. Exámenes paraclínicos
Sangre. Moderada anemia microcítica normocrómica, cé-
Sindromogénesis y etiología lulas diana, fragilidad osmótica disminuida e hiperbilirrubinemia
moderada.
La hemoglobina C es el resultado de una anormalidad
genética por una mutación del locus de la beta-hemoglobina que Sindromogénesis y etiología
determina el cambio del aminoácido glutámico por la lisina. El
paciente heterocigótico es asintomático, pero el homocigótico Se trata de una mutación del locus beta hemoglobina
CC puede presentar la sindromografía aquí descrita. El locus de (glutámico 26 a lisina) que en estado homocigótico puede pro-
la beta-hemoglobina se encuentra en el cromosoma 11p11-p15. ducir los síntomas descritos.
La herencia es autosómica recesiva.
SÍNDROME DE HEMOGLOBINURIA
SÍNDROME DE HEMOGLOBINA C (RASGO) PAROXÍSTICA AL FRÍO
Sindromografía Sinonimia
Clínica S. de crioglobulinemia.
Generalmente, asintomático. Ocasionalmente se han visto
lesiones óseas y dentales. Hematuria renal unilateral. Sindromografía
SÍNDROME HEMORRÁGICO DEL MIELOMA Hermanski, F. and P. Pudlak: “Albinism associated with hemorrhagic
MÚLTIPLE diathesis and unusual pigmented reticular cells in bone marrow”.
Blood, 14:162-169, 1959.
Takashi, A. and T. Yokoyama: “Hermansky-Pudlak syndrome with
Sindromografía special reference to lisosomal disfunction: a case report and rewiev
of the literature”. Virchows Arch. Path. Anat., 402:247-258, 1984.
Clínica
En pacientes con mieloma se presentan hemorragias de las SÍNDROME DE HERRICK
membranas mucosas, púrpura, debilidad, trastornos visuales,
hemorragias retinianas.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
S. de sickle cell anemia. S. de anemia drepanocítica. S. de
Medulograma. Aparece la infiltración de la médula por
meniscocitosis. S. de Dresback.
células plasmáticas, lo que ocasiona una interferencia con las
células progenitoras.
Radiología. Se aprecian zonas osteolíticas. Sindromografía
Electroforesis de proteínas. Aparece el “componente
M del suero”. Clínica
Sangre. Trombocitopenia, trombopatía funcional. Tiem- Se observa, particularmente, en negros, también en familias
po de protrombina prolongado. Fibrinógeno bajo. Trastornos en blancas de Grecia e Italia, especialmente sicilianas. Es más co-
la agregación plaquetaria. mún en mujeres. Se caracteriza por anemia crónica, ictericia mo-
derada, rápido incremento de la fatigabilidad, dolor severo en
Sindromogénesis y etiología articulaciones. Cólicos abdominales, sobre todo en epigastrio,
hipocondrio derecho (que simula un abdomen agudo), fiebre du-
Los trastornos hemorrágicos son secundarios a la rante las crisis. Hay hematuria espontánea, epistaxis, manifesta-
trombocitopenia originada por infiltración de células plasmáticas ciones neurológicas: cefalea, hemiplejía, afasia, ceguera temporal
en la médula ósea. Trastornos de la función plaquetaria e o permanente.
Examen físico. Hay palidez de piel, subíctero moderado
infiltración de capilares vasculares.
de la piel y mucosas, tronco corto y miembros alargados, aumen-
También se considera la interacción de las globulinas con el
to del diámetro anteroposterior del tórax. Se comprueba
tejido conectivo.
cardiomegalia, taquicardia, arritmia sinusal, thrill sistólico en el
La etiología es desconocida.
precordio, acentuación del segundo ruido. Linfadenopatía mo-
derada y es rara la esplenomegalia, ya que estos pacientes se
Bibliografía autoesplenectomizan. Se presentan ulceraciones crónicas en miem-
bros inferiores.
Luscher, E. (Berne) and A. Labhart: “Blutgerinnungsstorung durch
By-Globuline; zur-kenntnis der Gerinnungsstorungen durch
korpereigene Antikoagulantiep. Schweiz”. Med. Wschr., Exámenes paraclínicos
79:598-604, 1949. Sangre. Anemia, con anisopoiquilocitosis, algunos
Stefani, M. and W. Dameshek: The Hemorrhagic Disorders, a Clinical drepanocitos, que se demuestran mejor en ausencia de oxígeno,
and Therapeutic Approach. ed. 2, New York, Grune, 1962. eritrocitos nucleados, incremento de reticulocitos. Leucocitosis
Vigliano, E.M. and H.I. Horowitz: “Bleeding syndrome in a patient durante las crisis hemolíticas.
with Ig A myeloma: interaction of protein and connective Eosinofilia, leucocitosis con desviación a la izquierda. In-
tissue”. Blood, 29:823-836, 1967. cremento de plaquetas. Fragilidad osmótica incrementada.
Eritrosedimentación baja. Hiperbilirrubinemia.
SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Prueba de Huck. Positiva.
Medulograma. Hiperplasia del sistema eritropoyético.
Sinonimia Puede haber cambios megaloblásticos.
Orina. Hematuria.
S. de trombocitopatía, albinismo y células de la médula Radiología. Anormalidades óseas en el cráneo (cráneo en
pigmentada. torre). Osteoporosis y osteosclerosis, necrosis aséptica de la cabe-
za de los fémures. Fracturas patológicas.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Hay albinismo y manifestaciones hemorrágicas tipo sín- Es una hemoglobinopatía congénita, de tipo autosómica,
drome de Glanzmann. El cuadro clínico es de pseudohemofilia: donde existe sustitución del ácido glutámico por la molécula de
diátesis hemorrágica, tiempo de sangramiento prolongado sin valina en la posición 6 de la cadena beta. Los hematíes adoptan la
trombopenia ni déficit del factor VIII. forma de platanitos en presencia de un déficit de oxígeno.
228
Comúnmente existe una variante hereditaria de la hemoglobina Cuando se usan anticoagulantes tipo Dicumarol, hay défi-
(Hb-S, Hb-C) demostrable por electroforesis. cit de protrombina, factores VII y a veces discretamente IX y X.
Colombo, B.; E. Svarch and G. Martinez: Introducción al estudio Se debe a una deficiencia de vitamina K, hepatopatías, uso
de las hemoglobinopatías. Ed. Científico-Técnica. Ciudad de La de anticoagulantes tipo cumarínicos.
Habana, 1981.
Herrick, J.B.: “Peculiar elongated and sickle-shaped red corpuscles Bibliografía
in a case of severe anemia”. Arch. Int. Med., 6:517-521, 1910.
Josso, F.; O. Prou-Wartelle and J.P. Soulier: “Etude d’un
SÍNDROME DE HIPERVISCOSIDAD Casd’Hypoprothrombinemie congenitale”. Nouv. Rev. Fr.
Hemat. 2:647-672, 1962.
Sinonimia Ratnoff, O.D.: “Hereditary Disorders of Hemostasis”. In Stambury,
J.B.; J.B. Wyngarden and D.S. Frederickson: The Metabolic
S. reológico. S. de púrpura hiperglobulinémica. Basis of Inherited Disease. ed. 2, New York, McGraw Hill,1966.
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas por los Afecta ambos sexos, hombres 67 % y mujeres 37 %. Exis-
orificios naturales y equimosis que dependen de la magnitud ten tres períodos en cuanto a la edad: entre 0-14, 15-34, 50 y más.
del trastorno. Hay malestar general, anorexia, pérdida de peso, náuseas,
fiebre que puede ser continua, intermitente o de Pel-Ebstein,
Exámenes paraclínicos acompañada de sudoración, prurito, tos, disfagia, intolerancia al
Tiempo de protrombina. Prolongado. alcohol.
Tiempo de coagulación. Puede estar prolongado según la Examen físico. Palidez, linfadenopatías de localización
magnitud del trastorno. Cuando existe déficit de vitamina K, variable: cérvica (60-80 %), axilar (6-20 %), inguinal (6-12 %),
hay déficit de protrombina y de los factores plasmáticos II, VII, X. mediastinal (6-12 %), etcétera, al comienzo duras e indoloras.
En casos de hepatopatías hay déficit de protrombina y de Afectación del pulmón, pleura. Hay hepatospleno-megalia.
los factores II, V, VII, X y ocasionalmente el IX. Hemorragias. Puede afectarse el sistema nervioso.
229
Se puede asociar a infecciones virales y micóticas. Anemia Inmunoelectroforesis. Caracteriza tipo de inmuno-
hemolítica autoinmune, amiloidosis, enfermedades colágenas. globulina.
Hiperpigmentación cutánea.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Biopsia de ganglio. Pone de manifiesto las alteraciones Proliferación anormal de células plasmáticas con produc-
anatomopatológicas que pueden adoptar diferentes aspectos: ción de una paraproteína (proteína del mieloma).
granulomas, proliferación de linfocitos y/o histiocitos. Células Recientemente se han descubierto algunos casos que pre-
de Reed-Sternberg con infiltrados en el tejido extraído. sentan anomalías cromosómicas aneuploides.
De acuerdo con las características histológicas se han consi- La etiología es desconocida.
derado tres categorías: paragranuloma, granuloma y sarcoma de
Hodgkin, que implican también diferente evolución y pronóstico. Bibliografía
Sangre. Anemia que puede ser hemolítica, con test de
Coombs positivo, aunque generalmente es negativo. Leucocitosis Bozzolo, C.: “Sulla malattia di Kahler” Arch. Internag. di Med.
con neutrofilia, eosinofilia. Fosfatasa alcalina en leucocitos ele- e Chir., Napoli, 409, 1897.
vada durante la fase activa. Eritrosedimentación acelerada. Kahler, O.: “Zur Symtomatologie des multiples Myeloms; Beo-
Hipercalcemia. Hipofosfatemia. Electroforesis de proteínas: al- bachtung von Albumosurie”. Prag. Med. Wschr., 14:33-45, 1889.
búmina disminuida.
Radiología. Hay linfadenopatías. Lesiones óseas. SÍNDROME D E KASABACH-MERRITT
Pielografía y esplenoportografía.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de angioma capilar con síndrome purpúrico
Se discute si se trata de una neoplasia maligna o de una trombocitopénico. S. de trombopenia-hemangioma.
inflamación maligna.
La etiología es desconocida Sindromografía
.
Bibliografía Clínica
Se presenta en los primeros meses de vida en forma de
Hodgkin, T.: “On some morbid appearances of the absorbent glands púrpura y hemorragias. Hay hemangiomas gigantes, palidez,
and spleen”. Medico Chir. Trans., 17:68-114, 1832. petequias y equimosis.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE KAHLER-BOZZOLO Sangre. Trombocitopenia. Acúmulo de plaquetas marca-
das con Cr 51 en el tumor. Anemia, incremento de la actividad
Sinonimia fibrinolítica.
Medulograma. Trastornos en la maduración de los
S. de mieloma múltiple. S. de plasmocitoma mieloma múl- megacariocitos.
tiple. S. de Huppert. S. de McIntyre. S. de Rustitski.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Los angiomas causan secuestro de trombos de plaquetas
con liberación de plasmina.
Clínica
El mecanismo de los cambios hematológicos no se conoce.
Se presenta con mayor frecuencia en hombres generalmente No hay evidencias de un defecto genético básico.
después de los 50 años.
Los síntomas principales son: astenia, anorexia, pérdida de Bibliografía
peso, dolores óseos persistentes, con más frecuencia en espal-
da, menos frecuentes en el pecho y miembros. Hay fracturas Kasabach, H.H. and K.K. Merritt: “Capillary hemamgioma with
espontáneas. Tardíamente puede aparecer hepatomegalia. Es rara extensive purpura: Report of a case”. Amer. J. Dis. Child.,
la esplenomegalia. 59;1063-1070, 1940.
Se diagnostica por la tríada de Kahler: osteoporosis con Quick, A.J.: Hemorrhagic Diseases and Thrombosis. Philadelphia,
fracturas espontáneas, proteinuria de Bence-Jones y caquexia. Lea & Febiger, 1966.
231
los neutrófilos baja, trombocitopenia moderada. Hierro séri- Gerald, P.S. and E.M. Scott: The Hereditary Methemoglobinemias.
co bajo. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
Medulograma. Hiperplasia eritrocitaria. Metabolic Disease. ed. 2, New York, McGraw-Hill, 1966.
Himans van den Bergh, A. A. and A. Grutterink: “Enterogene
Orina. Urobilinuria, hemosiderinuria y hemoglobina libre
cyanose”. Berl. Klin. Wschr., 43:7-10, 1906.
en orina.
SÍNDROME DE MIELOFIBROSIS
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
El síndrome es producido por un defecto intracorpuscular
del eritrocito de etiología desconocida. Diferentes infecciones
S. de Harrison-Vaughan. S. de Vaughan. S. de metaplasia
pueden desencadenar las crisis.
mieloide agnogénica. S. de mielosis crónica no leucémica.
Es un trastorno adquirido raro, resultante de una suscepti-
bilidad inusual del eritrocito a la acción lítica del complemento,
Sindromografía
debida probablemente a defectos de proteínas específicas de la
membrana del eritrocito (glicosil-fosfatidil-inositol) por muta-
ciones de ese gen, por lo cual se plantea una herencia autosómica Clínica
recesiva. Afecta ambos sexos. Se instala insidiosamente por lo gene-
ral después de la quinta década. Raro en niños. Se caracteriza por
debilidad, fatiga, pérdida de peso, anorexia. Manifestaciones
Bibliografía
hemorrágicas moderadas. Molestias en hipocondrio izquierdo.
Low, M.G. and A.R. Saltiel: Structural and functional roles of Examen físico. Palidez, esplenomegalia. Frecuente
glycosylphosphatidylinositol in membranes. Science, 239:268-275, 1988. hepatomegalia. Rara vez linfadenopatía moderada.
Marchiafava, E. and A. Nazari: “Nuovo contributo allo degli itteri
cronici emolitici”. Policlinico (Sez. Prat.), 18:241-254, 1911. Exámenes paraclínicos
Micheli, F.: "Un caso di anemia emolitica con emosideriuria perpe- Sangre. Anemia normocítica, de grado variable. La
tua". Accad. di Med. Torino, 7:148, 1928. policitemia es rara, reticulocitosis. Ocasionalmente hay células
Mengel, C.E.; H.E. Kann and W.D. Meriwether: “Studies of
nucleadas. Leucocitos normales en un 40 %, elevado en un 40 %,
paroxismal nocturnal hemoglobinuria erythrocytes: increased
lysis an lipid peroxide formation by hydrogen peroxide”. J. Clin. disminuido en un 20 %. Incremento de basófilos. En ocasiones
Invest., 46:1715-1723, 1967. células nucleadas. Fosfatasa alcalina de los leucocitos elevada.
Ácido úrico elevado. Hiperbilirrubinemia moderada. Plaquetas
SÍNDROME DE METAHEMOGLOBINEMIA normales o disminuidas. Plaquetas gigantes.
HEREDITARIA Medulograma. Incremento de la consistencia ósea.
Mielofibrosis. Hipoplasia marcada de los sistemas celulares.
Sinonimia Punción esplénica. Hiperplasia mieloide.
Radiología ósea. Se observan cambios típicos.
S. de Hörlein-Weber
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Hay hiperplasia del bazo por una metaplasia mieloide.
También puede apreciarse en hígado y ganglios.
Clínica
La etiología es desconocida.
Afecta ambos sexos desde la infancia. Algunas veces
descubierto en edad más tardía. Se describe cianosis (no hay
dedos en palillo de tambor ni soplos). El ejercicio puede produ- Bibliografía
cir disnea, palpitaciones, cefalea. Las venas conjuntivales y
Stephens, D.J. and J.F. Bredek: “A leukemic myelosis with os-
retinianas pueden estar congestivas. En algunas familias se pue- teosclerosis”. Ann. Int. Med., 6:1087-1096, 1933.
de asociar con deficiencias mentales en otros parientes.
SÍNDROME DE MOSCHCOWITZ
Exámenes paraclínicos
Electroforesis de hemoglobina y determinaciones
Sinonimia
espectroquímicas.
Determinación de difosfopiridín nucleótido.
S. de púrpura trombocitopénica trombótica. S. de púrpura
trombohemolítica trombótica. S. de angiotrombosis trombocítica.
Sindromogénesis y etiología S. de anemia hemolítica microangiopática. S. de Baehr-Schriffrin.
232
Exámenes paraclínicos Examen físico. Se encuentran evidencias de enfermedad
Sangre. Trombocitopenia, anemia ocasionalmente muy periodontal. No existe esplenomegalia.
severa. Reticulocitosis. Células fragmentadas. Hiperbilirrubinemia.
Test de Coombs negativo. Incremento de leucocitos (reacción Exámenes paraclínicos
leucemoide). Urea elevada. Sangre. Los leucocitos se encuentran en el borde del rango
Medulograma. Aumento de megacariocitos inmaduros más bajo; hay neutropenia absoluta y linfocitosis relativa,
e hiperplasia mieloide y eritroide. monocitosis, incremento muy irregular de los eosinófilos.
Orina. Proteinuria, hematuria y cilindros.
Medulograma. Serie eritropoyética y megacariopoyética
normales. Marcada reducción de los elementos más maduros,
Sindromogénesis y etiología
incremento de linfocitos y monocitos.
Este síndrome se produce por trombosis intravasculares de
etiología desconocida, aunque se ha descrito un mecanismo
Sindromogénesis y etiología
autoinmune.
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
Bibliografía La etiología es desconocida.
S. de Gansslen. Sindromografía
Sindromografía Clínica
La parahemofilia afecta ambos sexos. Es muy variable en
Clínica severidad y forma de instalarse. Los síntomas son similares a
Se recoge una historia familiar. Los síntomas varían desde los de la hemofilia excepto las hemartrosis que en este síndrome
una forma asintomática hasta la tendencia a infecciones crónicas no se presentan. Hay menorragia, hemorragia pocos días des-
recurrentes. La forma severa generalizada es ocasional. pués del parto. Hemorragias de las mucosas.
233
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Sangre. Tiempo de protrombina prolongado que se en-
mienda con plasma fresco. Ausencia de factores de la coagula- Clínica
ción que son dependientes de la vitamina K, los cuales no se Este síndrome fue descrito por Alexandra Piringer Kuchinca
restituyen con plasma envejecido u oxalatado. Test de generación (patóloga austriaca) en 1952.
de tromboplastina anormal. Consumo de protrombina alterado. Se caracteriza por amigdalitis recidivante con manifestacio-
Déficit del factor V. nes articulares reumatoideas acompañadas de tumefacciones
ganglionares ligeramente dolorosas que pueden alcanzar el tama-
Sindromogénesis y etiología ño de una nuez en la región del cuello y de la nuca. No existen
síntomas generales ni fiebre.
Este síndrome se debe a deficiencia del factor V, lo que
Infección crónica de la nariz y de la garganta. El pronóstico
determina una prolongación en el tiempo de protrombina y de la
es favorable con regresión de las manifestaciones clínicas en un
coagulación.
De etiología genética se trasmite por herencia autosómica mes.
recesiva.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Sangre. Marcado aumento de las globulinas beta y gamma.
Proteínas totales normales.
Owren, P.A.: “The coagulation of blood: investigations of a new Biopsia de ganglio. Proliferación reticular de tipo
clotting factor”. Acta Med. Scandinav., 128:Suppl. 194:1-327, epitelioide en el estroma y en los cordones. No se observan
1947. necrosis ni hialinosis. Se aprecia una granulación argirófila carac-
terística en el protoplasma de las células epitelioides.
SÍNDROME DE PELGER-HUET
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Probablemente se trata de una reacción hística a un gran
S. de Pelger. número de factores etiológicos. Parece tener un papel importante
la toxoplasmosis que se encuentra en el 95 % de los casos. Tam-
Sindromografía bién se ha considerado como una expresión crónica de la fiebre
glandular de Pfeiffer.
Clínica Se discute la posibilidad de su transfomación en un síndro-
Este síndrome se encuentra en Alemania y Holanda (1:1 000)
me de Hodgkin o de Besnier-Boeck.
y también en Estados Unidos (1:10 000). Es asintomático. Oca-
sionalmente se asocia a otras anomalías.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Piringer Kuchinca, A.: “Eigenartige mikroskopiche Befunde am
Sangre. Los neutrófilos presentan un núcleo excéntrico y
Lynphknoten der oberen Körperhälfte”. Verb. Dtsh. Path. Ges.,
frecuentemente fragmentado. Maduración normal del citoplas- 36:522-535, 1952.
ma. Condensación de la cromatina en los linfocitos, monocitos,
megacariocitos y eritroblastos. SÍNDROME DE POLICITEMIA ASOCIADA
A TUMORES
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
De etiología genética. Se trasmite por herencia autosómica
dominante. A veces sólo se hereda el rasgo. Es interesante recor-
Clínica
dar que algunas de las anomalías de los leucocitos pueden obser-
Como causa de este síndrome se ha reportado la asociación
varse en casos de leucemia, anemia de Fanconi y durante el
de un aumento de eritrocitos sin leucocitosis, trombocitosis, ni
tratamiento con agentes mielotóxicos. A esto se denomina mal-
esplenomegalia con una diversidad de neoplasias. Este síndrome
formación Pelgeroide.
se ha presentado en tumores de la hipófisis, tumores vasculares,
infratentoriales, renales (hipernefroma, quistes renales, riñones
Bibliografía poliquísticos, tumor de Wilm). Hepatoma, feocromocitoma,
fibromioma uterino, carcinoma indiferenciado del pulmón,
Huet, G.J.: “Over een familiare anomalie der leucocyten”. Mschr.
Kindergeneseek, 1:173-181, 1932. abstr. Nederl. tijdschr. v.
hiperplasia adrenal congénita con policitemia (véase).
Geneesk., 75:5965-5959. 1931.
Miale, J.B.: Laboratory Medicine, Hematology. St. Louis, Mosby, Sindromogénesis y etiología
1967.
Pelger, K.: “Demonstratie van een paar zeldzaam voorkomende Se señala la secreción de una sustancia estimulante de la
typen van bloedichaampjes en bespreking der patienten”. Nederl. eritropoyesis que sería segregada por diferentes tumores. La
T. Geneesk., 72:1178, 1928.
extirpación de los tumores elimina la policitemia.
SÍNDROME DE PIRINGER KUCHINCA Bibliografía
Sinonimia Castex, Mariano R. (1929) quoted by Guillain; G., P. Lechelle and
R. Garcin: “La polyglobulic avec ou sans erythrose, de certain syndromes
S. de linfadenitis tipo Piringer Kuchinca. hypophyso-tuberiens”. Ann. de Med., 31:100-114, 1932.
234
SÍNDROME DE POSTRANSFUSIÓN ALÓGENA inmaduras con pocos gránulos). Tiempo de supervivencia de
plaquetas acortado. Tiempo de sangramiento muy prolongado.
Sinonimia Tiempo de coagulación normal pero la retracción del coágulo es
defectuosa o ausente. Test del consumo de protrombina positivo.
S. de transfusión de médula ósea. S. de transfusión Se han demostrado factores antiplaquetarios.
leucocitaria. Medulograma. Aumento de megacariocitos, con alteracio-
nes cualitativas (gigantes).
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
El síndrome de postransfusión alógena se presenta en pa- Afección heterogénea de etiología múltiple. En su patogenia
cientes que después de una irradiación de la médula ósea recibie- se invoca la acción de anticuerpos generados en el bazo, en el
ron una transfusión de médula ósea alógena o leucocitaria. Los curso de infecciones virales, o bien secundarios a medicamentos:
síntomas comienzan 5-10 días después de la transfusión con quinina, digitoxina, clorotiazida, tolbutamida, barbitúricos,
fiebre, astenia, anorexia, náuseas, vómitos, diarrea y severa pér- meprobamato, sulfas, antibióticos, salicilatos, etc., que eran bien
dida de peso. tolerados anteriormente.
Examen físico. Se detecta una eritrodermia exfoliativa. Se invoca la unión del virus y anticuerpo en la superficie
Ocasionalmente ictericia y hepatomegalia, y linfadenopatía tran- plaquetaria, con o sin la activación del complemento.
sitoria. Hay una posible interferencia con la función de los
linfocitos T-supresores.
Exámenes paraclínicos La etiología es desconocida.
Sangre. Linfocitosis transitoria seguida de una intensa o
moderada linfocitopenia. Puede haber anemia. Disminución de
Bibliografía
las inmunoglobulinas G, M y A.
Hemocultivo. Se pueden encontrar bacterias, virus, Frank, E.: “Die essentielle thrombopenie”. Berl. Klin. Wchr.,
hongos. 52:454-458, 1915.
McClure, P.D.: Idiopatic thrombocytopenic púrpura in children:
Sindromogénesis y etiología diagnosis and management. Pediatrics, 55:68-74, 1975.
Werlhof, P.G.: Disquisitio medica et philologica ed variolis et
El síndrome se considera debido a una reacción de injerto anthracibus. Brunswick, 1735.
contra huésped.
SÍNDROME DE PÚRPURA FACTICIA
Bibliografía
Sinonimia
Mathe, G.; L. Schwarzenberg; M.J. de Vries, et al.: “Les divers
aspects du syndrome secondaire compliquant les tranfusions S. de pellizco del diablo.
allogéniques de moelle osseuse ou de leukocytes chez des sujects
atteints d’hemopathies malignes”. Europ. J. Canc., 1:75-113,
1965. Sindromografía
235
Sindromogénesis y etiología Sindromografía
236
SÍNDROME DE PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA Sindromografía
IDIOPÁTICA CRÓNICA
Clínica
Sindromografía A menudo este síndrome es asintomático y constituye un
hallazgo casual la presencia de anemia hipocrómica resistente al
hierro. Ictericia hemolítica y disminución de la fragilidad osmótica.
Clínica Esplenomegalia, discreta en la mitad de los casos. Osteopatía a
Este síndrome predomina en mujeres y comienza en la edad veces, mínima, con “cráneo en cepillo”.
adulta, de forma insidiosa. Se acompaña de menstruaciones abun-
dantes y hemorragias moderadas. El bazo puede ser normal o Exámenes paraclínicos
existir una ligera esplenomegalia. Hemograma. Muestra la presencia de una anemia, leve
10-11 g de hemoglobina/100 mL; microcítica, con aniso-
Exámenes paraclínicos poiquilocitosis, punteado basófilo y resistencia globular au-
Sangre. Anemia moderada a causa de las hemorra- mentada. La electroforesis de hemoglobina muestra aumento de
gias. Leucograma normal. Moderada trombocitopenia la A2 (4-6 %); en la mitad de los casos hay acumulación de la
(40 000-80 000). Supervivencia plaquetaria acortada. Se de- Hb.F (1-3 %).
tectan factores antiplaquetarios en sueros (anticuerpos IgG). Medulograma. Médula hiperplástica eritroide, con
normoblastos.
Sindromogénesis y etiología Hierro sérico. Disminuido.
Bilirrubina indirecta. Aumentada.
Fragilidad osmótica. Discretamente aumentada.
Posiblemente se trate de un síndrome por mecanismo de
tipo autoinmune. Puede aparecer como complicación de otras
Sindromogénesis y etiología
enfermedades asociadas a un trastorno inmune (lupus eritemato-
so, síndromes linfoproliferativos, tales como la enfermedad de
El síndrome es ocasionado por una anormalidad en la sínte-
Hodgkin). La trombocitopenia es el resultado de anticuerpos
sis de la globina con disminución de la síntesis de hemoglobina.
que reaccionan con antígenos plaquetarios.
Es la forma heterocigótica de la beta-talasemia, con incre-
La etiología es desconocida. mento de la hemoglobina A2 y a veces de la Hb F o “Lepore”.
Lo más importante es informar a las parejas heterocigotes
Bibliografía que el 25 % de sus hijos desarrollarán una forma mortal (síndro-
me de Cooley).
Baldini, M.: “Idiopathic thrombocytopenic purpura”. New Eng. J.
Med., 274:1 245-1 251; 1 360-1 367, 1966.
Bibliografía
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Sindromografía Ital. Med. Int. 1929.
Rietti, F.: “Sugli itteri emolitici primitivi”. Atti. Acc. Sci. Med.,
Nat. Ferrara, 1925.
Clínica
(Ver púrpura trombocitopénica idiopática crónica.)
SÍNDROME DE SENSIBILIDAD AL ADN
Esta forma se caracteriza por episodios recurrentes con
remisiones hematológicas y clínicas completas.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Regresión a la normalidad del número de plaquetas Clínica
En este síndrome se presentan manchas dolorosas en los
y la supervivencia de las mismas en las remisiones. Durante las
miembros que preceden a la aparición de ronchas o nódulos. En
crisis hay trombocitopenia. 2-48 h las ronchas o los nódulos rojos se encuentran dentro de
los hematomas que se diseminan circunferencialmente con un
Bibliografía diámetro de 10-12 cm, algunas veces desde la mitad de la cadera
hasta el tobillo o desde el codo hasta la punta de los dedos. Estas
Baldini, M.: “Idiopathic thrombocytopenie purpura”. New Eng. J. lesiones aparecen en intervalos de 2-4 semanas.
Med., 274:1 245-1 251; 1 360-1 367, 1966.
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La inyección de preparados de DNA en la piel de los miem-
Werlhof, P.G.: Disquisito medica et philologica ed variolis et
bros reproduce las lesiones específicas. La inyección en la piel
anthracibus. Brunswick, 1735.
del tronco da una prueba negativa.
Coagulograma. Normal.
SÍNDROME DE RIETTI-GREPPI
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Existe una autosensibilización al DNA limitado a los
S. de anemia microeliptopoiquilocítica. S. de talasemia me- miembros.
nor. S. de beta-talasemia heterocigótica. La etiología es desconocida.
237
Bibliografía osmótica. Generalmente leucocitosis con formas inmaduras.
Hiperbilirrubinemia. Hierro sérico elevado. Disminución del tiem-
Levin, M.B. and H. Pinkus: “Autosensitivity to desoxyribonu- po de supervivencia eritrocitaria.
cleic acid (DNA). Report of a case with inflammatory skin lesions Orina. Aumento del urobilirrubinógeno, urobilina y
controlled by chloroquine”. New Engl. J. Med., 264:533-537, 1961. aminoaciduria.
Little, A.S. and H.E. Bell: “Painful subcutaneous hemorrhages of Heces. Aumento de la coproporfirina.
the extremities with unusual reactions to injected Radiología. Cráneo, estrías radiales del diploe con aspec-
deoxyribonucleic acid”. Ann. Int. Med., 60:886-891, 1964. to de cráneo en cepillo. Engrosamiento de la bóveda con cortical
adelgazada. Huesos largos, disminución de densidad de la médu-
SÍNDROME DE SILVESTRONI-BIANCO la y engrosamiento de la corteza. Miembros, cortical fina, canal
medular ampliado, osteoporosis, a veces fracturas espontáneas.
Sinonimia Tórax, dilatación cardiaca, ensanchamiento de las costillas,
osteoporosis.
S. de microdrepanocitosis. S. de sickle cell talasemia. S. de Medulograma. Hiperplasia intensa de la serie roja en to-
talasemia mínima. S. beta-talasémico. dos sus estadios madurativos. Puede haber crisis de aplasia
medular por agotamiento, a veces precedida de infección o in-
Sindromografía gestión de algunos medicamentos.
239
alcalina por encima de los valores normales. Plaquetas Examen físico. Disnea, palidez, microlinfadenopatías,
incrementadas a más de 3-6 millones. Incremento de la viscosi- hepatosplenomegalia variable. Fondo de ojo: se observan venas
dad. Volemia aumentada. Ácido úrico normal o elevado. en forma de racimo de salchichas (fundus paraproteinémico).
Biopsia de médula. Médula hipercelular con hiperplasia Acrocianosis.
de los tres sistemas. Evolución casi siempre letal.
Orina. Normal o raramente proteinuria.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Sangre. Anemia, leucopenia y trombocitopenia. Fenóme-
no de Rouleaux. Test de SIA y de formol-gel, positivos.
Forma parte de los síndromes mieloproliferativos. Hipergamma monoclonal (Componente “M”).
La etiología es desconocida aunque se han reportado casos Macroglobulina en la ultracentrifugación. Disminución del resto
familiares y se sugiere una etiología genética. de las inmunoglobulinas. Eritrosedimentación acelerada.
Medulograma. Aumento de células plasmáticas y linfocitos
Bibliografía adultos.
Osler, W.: Chronic cyanosis with polycythemia and enlarged spleen Sindromogénesis y etiología
a new clinical entity. Amer. J. Med. Sci., 126:187-201, 1903.
Vaquez, H.: "Sur une forme spéciale de cyanose sáccompagnant Este síndrome puede ser primario, asociado a una prolifera-
d’hyperglobulie excessive et persistente". Compt. Rend. Bull.
Med. Par., 44:384-388, 1892. ción linfocítica; o secundario, asociado a linfomas, colagenopatías,
infecciones crónicas.
SÍNDROME DE WALDENSTRÖM I
Bibliografía
Sinonimia
O’Reilly, R.A. and M.R. MacKenzie: “Primary macrocryogel-
globulinemia. Remission with adrenal corticosteroid therapy”.
S. de púrpura hiperglobulinémica. S. de púrpura primitiva
Arch. Int. Med., 120:234-238, 1967.
disproteinémica.
Waldenström, J.: “Incipient myelomatosis or ‘ essential ’
hyperglobulinemia with fibrinogenopenia- a new syndrome?”.
Sindromografía
Acta Medica, Scandinav., 117:216-247, 1944.
Clínica
Púrpura crónica micromacular especialmente en las pier- SÍNDROME DE WIDAL-RAVAUT
nas, con manchas hiperpigmentadas a consecuencia de la
extravasación sanguínea. No se observan hemorragias en las Sinonimia
mucosas.
Afección de curso crónico relativamente benigna, recidivante S. de Jaffe-Gottfried-Bradley. S. de anemia hemolítica no
en dependencia de la enfermedad de fondo. Prueba de Rumpel- esferocítica.
-Leed positiva.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Tiempo de sangramiento y de coagulación nor- Clínica
males. Trombocitemia normal. Eritrosedimentación aumentada. El síndrome afecta ambos sexos. Se instala en la infancia.
Marcado aumento de la fracción gamma de las globulinas séricas. Se caracteriza por hemólisis crónica. Tiene además diferentes
etapas de comienzo, pero generalmente se presenta durante la
Sindromogénesis y etiología infancia y la niñez.
Se han reconocido diferentes síndromes por deficiencia: de
Se plantea la posibilidad de una disproteinemia o glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa, de piruvatoquinasa, de
paraproteinemia en el curso de una enfermedad de fondo, con el glutationreductasa, de glutatión, de triosafosfatoisomerasa, de
consecuente daño capilar. formiminotransferasa, de Jaffe-Gottfried-Bradley, de Bassen-
Kornzweig, y otros.
Bibliografía Estos términos son considerados como un grupo de
síndromes con diversos grados de anemia hemolítica, cuya ca-
Waldenström, J.: “ Zwei interesante Syndrome mit Hyperglo- racterística es que no se benefician o lo hacen poco tras la
bulinämia púrpura hyperglobulinemica und Makroglobulinämie”. esplenectomía.
Schweis. Med. Wschr., 78:927, 1948.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE WALDENSTRÖM II Sangre. Anemia moderada, reticulocitosis. Hiperbilirrubi-
nemia moderada. Fragilidad osmótica disminuida, autohemólisis
Sinonimia ligeramente incrementada que se corrige mediante la adición de
glucosa. Enzimas eritrocitarias normales.
S. de macroglobulinemia idiopática. S. de macroglobulinemia Hay ausencia de esferocitosis o incremento de la fragilidad
primaria. osmótica.
Dacie describió 2 tipos:
Sindromografía
Tipo I. Con macrocitosis oval. Autohemólisis que mejora con la
Clínica adición de glucosa.
Se presenta en la mediana edad. Ambos sexos son afecta- Tipo II. Macrocitos redondeados, autohemólisis y mayor pér-
dos. El paciente refiere astenia, pérdida de peso, infecciones a dida de potasio que el eritrocito normal, que no se modifica con
repetición, trastornos visuales, manifestaciones hemorrágicas. la adición de glucosa.
240
Sindromogénesis y etiología SÍNDROMES HEMOLINFOPOYÉTICOS AFINES
Se debe a una alteración de los fosfolípidos del eritrocito o Síndromes con anemia megaloblástica
anormalidad de la membrana.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Addison-Biermer.
El defecto básico no se conoce. Aciduria orótica hereditaria.
Deficiencia congénita de factor intrínsico.
Bibliografía Lichtheim.
Malabsorción-diverticulosis de intestino delgado-anemia
Dacie, J.V.; P.L. Mollison; N. Richardson, et al.: “Atypical macrocítica.
congenital haemolytic anaemia”. Quart. J. Med., 22:79-98, 1953. Malabsorción intestinal de Vitamina B12 hereditaria.
Jaffe, E.R; E.L. Gottfried and T.B. Jr. Bradley: “Hereditary Sprue no tropical.
nonspherocytic hemolytic disease associated with altered Sprue tropical.
phospholipid composition of erythrocytes”. J. Clin. Invest.,
45:1027, 1966.
Jaffe, E.R. and E.L. Gottfried: “Hereditary nonspherocytic Síndromes con desfibrinación
hemolytic disease associated with an altered phospholipid
composition of the erythrocytes”. J. Clin. Invest., 47:1375- Se considerarán los síndromes de hipofibrinogenemia ad-
-1388, 1968. quirida ya que los síndromes de hipofibrinogenemia o
Widal, F. and P. Ravaut: “Ictére chronique acholurique congénital afibrinogenemia congénita sólo tienen una causa.
chez un homme de vingt-neuf ans”. Bull. et Mem. Soc. Méd. Las condiciones que originan este síndrome dan lugar a cua-
Hóp. Paris, 3 s., 19:984-991, 1902. dros de hemorragias graves y son las siguientes:
241
Púrpura fulminante. Favre.
Waterhouse-Friderichsen. Gardener-Diamond.
Groenblad-Strandberg-Touraine.
Síndromes con hemoglobinopatías Hiperviscosidad.
Majocchi.
Hemoglobina C. Púrpura facticia.
Hemoglobina D. Púrpura pruriginosa.
Hemoglobina E. Púrpura psicógena.
Hemoglobina H. Schamberg.
Herrick. Sensibilidad al DNA.
Jaksch-Hayem-Luzet. Touraine.
Rietti-Greppi-Micheli. Waterhouse-Friederichsen.
Silvestroni-Bianco.
Talasemia. Púrpura por anormalidades intravasculares
242
II Primario (idiopático) Neutropenia hipoplásica crónica.
Neutropenia neonatal.
Esplenomegalia primaria no tropical. Scwachman.
Bywater. Ayerza.
Haff. Cor pulmonar crónico.
Mioglobinuria paroxística idiopática. Enfermedades congénitas del corazón.
Overuse (síndrome por sobreuso). Eritrocitémico familiar benigno.
Gainsböck.
Hipoventilación.
Síndromes neutropénicos Monge.
Mosse.
Agudos Policitemia asociado con tumores.
Policitemia neonatal.
Schultz. Vaguez-Osler.
243
SÍNDROMES INFECCIOSOS
SÍNDROME POR ARAÑAZO DE GATO durante el embarazo, aunque en ocasiones puede presentarse en
el puerperio.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Fiebre por arañazo de gato. Enfermedad del arañazo de Cultivos de orina y hemocultivos. Demuestran la pre-
gato. Elorudodrufitis. Enfermedad por razguño de gato. sencia de colibacilos.
Linforreticulosis benigna
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se trata de un cuadro producido por una septicemia bacilar
Clínica cuyo punto de partida es el colon.
Se trata de una enfermedad subaguda, circunscrita, caracte-
rizada por malestar, linfadenitis granulomatosa y tipos varia- SÍNDROME DE CHOQUE POR GRAMNEGATIVO
bles de fiebre, que suele ser antecedida (entre 3 y 14 días) por
el arañazo de un gato que produce una lesión de tipo pustulosa Sinonimia
(en ocasiones pápulas rojas, dolorosas) que se acompaña, en las
dos semanas siguientes, con daño en la cadena regional corres-
Shock endotóxico por gramnegativos.
pondiente a los ganglios linfáticos.
El sitio de la inoculación (pápula roja) se observa en la
mayoría de los casos (50-90 %). Se ha notificado la ocurrencia de Sindromografía
lesiones de tipo purpúrico (púrpura trombocitopénica), encefa-
litis y lesiones osteolíticas. Clínica
Se trata de un cuadro grave, que ocurre con mayor frecuen-
Exámenes paraclínicos cia en ancianos, niños pequeños y personas afectadas de
El díagnóstico esta basado exclusivamente en el cuadro clí- diabetes, cirrosis hepática o tumores malignos. Tiene un co-
nico y las características histopatológicas de los ganglios linfáticos mienzo súbito con fiebre y escalofríos, períodos alternos de
afectados. El pus obtenido de los linfáticos no muestra creci- alerta y letargia, taquicardia, taquipnea e hipotensión y muy
miento bacteriano. raramente náuseas, vómitos o diarreas. En la piel es posible
Sangre periférica. Linfocitosis con desviación a la iz- observar lesiones de tipo moteado de color pardusco; el 30 %
quierda de los polimorfonucleares. evoluciona al choque y la tasa de mortalidad puede llegar
Inmunología. Se ha reportado que la prueba cutánea con hasta el 80 %.
el antígeno de Foshay es positiva.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Sangre. Leucocitosis, pero en infecciones por Pseudomonas
se observa leucopenia. Acidosis metabólica.
Anatomía patológica. Congestión del lecho vascular de bazo
No se ha identificado ningún agente etiológico, pero en los
e hígado, áreas de necrosis y hemorragias en el tracto intestinal.
ganglios afectados se ha descrito la presencia de bacilos pleomórficos
gramnegativos que se tiñen con plata.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía La etiología de este síndrome está relacionada con la libe-
ración de endotoxinas de gérmenes gramnegativos en el curso
Phillips, W.R.: “Cat-scratch syndrome”. New York J. Med., de bacteriemias por estos agentes (E.coli, Proteus, Aerobacter
54:1769,1954. aerogenes, P. aeruginosa,etcétera).
Benenson, A.:El control de las enfermedades transmisibles en el
hombre. Publicación Científica No. 507 OPS/OMS, 1987. p.101.
Bibliografía
SÍNDROME DE BAR
Waisbren, B.A.: "Gram negative shock and endotoxin shock". Amer.
Sinonimia J. Med., 36:819-824, 1964.
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se caracteriza por dolor abdominal a menudo localizado en Se describió inicialmente en 1978 y se conoció que podía
la región vesicular, uterina o apendicular y fiebre que aparece provocar un cuadro clínico de fiebre elevada y eritema semejante
244
a una quemadura solar, acompañado de descamación Bibliografía
palmoplantar e hipotensión. Deben estar asociadas alteraciones
de por lo menos tres órganos o sistemas diferentes. Son frecuen- Danbolt, N. y K. Closs : “Acrodermatitis enteropática”, Acta
tes los vómitos y diarreas, signos de insuficiencia renal o hepáti- Dermatove Ner., 23:127,1942.
ca, mialgias, desorientación, etc. En 1980 se describió una forma Benenson A. : El control de las enfermedades transmisibles en el
epidémica entre las mujeres jóvenes (principalmente de raza hombre. Publicación Científica No. 507 OPS/OMS, 1987, p. 417.
blanca) que iniciaban la menstruación, asociada al uso de ciertos
"tampones" sanitarios de tipo hiperabsorbentes. SÍNDROME DE ESPLENOMEGALIA TROPICAL
La orientación dada al público y la reducción en el uso de
los tampones hiperabsorbentes, han disminuido los casos de Sinonimia
este síndrome.
Esplenomegalia idiopática. Bazo gigante. Esplenomegalia
Exámenes paraclínicos criptogénica. Esplenomegalia de Bengal. S. de macroglobulinemia
Sangre. Trombocitopenia. Elevación de la creatinfos- africana.
foquinasa.
Líquido cefalorraquídeo. Normal Sindromografía
245
y se caracteriza fundamentalmente por una severa fatiga induci- Sindromografía
da por la actividad física, en ocasiones mínima. Después de la
aparición de la crisis sintomática, el individuo, por lo general, se Clínica
recupera en horas o días. Se trata de un cuadro agudo, de comienzo brusco con fiebre
La fatiga se asocia con incapacidad para desarrollar tareas y escalofríos y que tiene una duración entre 4 y 14 días. Luego
que previamente se realizaban con facilidad, como caminar hasta aparece cefalea occipital intensa, malestar, anorexia y un rash
la escuela o el trabajo, ir de compras, etc. El paciente describe maculopapular intenso de 48 h de duración y linfadenopatía.
su sintomatología como un peso en los músculos, no doloroso.
Adicionalmente se pueden presentar síntomas de tipo Exámenes paraclínicos
neurológico o psiquiátrico, como dificultad en la concentración, Sangre. Leucopenia con neutropenia.
depresión y ansiedad o pérdida de la memoria de fijación (corto
tiempo). Sindromogénesis y etiología
Otros síntomas que se pueden encontrar son mialgias,
artralgias, cefalea e insomnio. La mayoría de los casos han sufri- Se piensa que sea debido a una especie de Rikettsia, proba-
do recientemente un proceso infeccioso agudo. blemente trasmitida por picaduras de garrapatas.
La literatura médica recoge un comportamiento epidémico
de este síndrome, reportándose brotes que han afectado a dece- SÍNDROME DE FIEBRE DE PFEIFFER
nas y centenares de personas en numerosos países. Uno de los
brotes mejor estudiado ocurrió en Londres en 1955 y afectó a
Sinonimia
casi 300 personas, entre ellas médicos, enfermeras y otros traba-
jadores y pacientes del Hospital “Royal Free”. En la actualidad
Mononucleosis infecciosa. Enfermedad del beso. S. de
predomina la presentación epidemiológica en forma de casos
Filatou. S. de Turck. Mononucleosis por herpes-virus gamma.
esporádicos.
Mononucleosis por virus de Epstein-Barr. Fiebre ganglionar.
Los criterios para aceptar el diagnóstico de este síndrome
incluyen:
Sindromografía
1. Fatiga crónica, persistente o recidivante (exarcebada por
ligeros ejercicios físicos que ocasionan la imposibilidad de Clínica
realizar las tareas habituales, durante un período mayor de Este síndrome se caracteriza clínicamente por un cuadro
6 meses). agudo de fiebre, dolor e inflamación de la garganta (a menudo
2. Disfunción neuropsiquiátrica (pérdida de capacidad de con faringoamigdalitis exudativa) y linfoesplenomegalia (espe-
concentración, incapacidad de realizar esfuerzos mentales, cialmente de la cadena cervical posterior) en el 40-60 % de los
pérdida de memoria de eventos ocurridos en corto tiempo). casos. Uno de estos tres elementos de la tríada domina el cuadro
clínico y los demás pueden estar presentes en menor medida o
3. Exclusión de otro diagnóstico alternativo (historia clínica e
ausentes.
investigaciones apropiadas).
Otros hallazgos son: edema palpebral (12 %), conjuntivi-
tis, neuritis óptica, queratitis y un rash parecido al de la rubéola
Sindromogénesis y etiología (15 %), meningoencefalitis o síndrome de Guillain-Barré (1 %),
ictericia (5 %) y raramente manifestaciones hemorrágicas. Posee
La etiología no ha sido precisada con exactitud, aunque se una distribución mundial y es muy común en niños de corta
ha podido establecer la presencia de infecciones por numerosos edad en países subdesarrollados en los que suele ser leve o
agentes como probables factores desencadenantes del cuadro asintomático. La forma típica se observa más bien en países
clínico, entre ellos se han señalado: enterovirus, virus influenza, desarrollados en donde la edad en que ocurre la infección se
virus de la varicela y virus de Epstein-Barr. Se ha sugerido, tam- retrasa hasta afectar niños de mayor edad y adultos jóvenes.
bién, que infecciones producidas por toxoplasma y bruselas
pueden inducir el síndrome. Exámenes paraclínicos
Más recientemente se ha señalado al herpes-virus 6 Sangre. Linfocitosis mayor de 50 % (incluyendo 10 %
(HHV-6). El concepto de que la permanencia de virus o re- o más de formas anormales).
manentes virales pueden causar el síndrome de fatiga cróni- Prueba de inmunofluorescencia. Para detectar
ca, está apoyado por el hallazgo de altos y persistentes ni- anticuerpos IgM o IgA contra Capside virica o de anticuerpos
veles séricos de anticuerpos a virus como Coxsackie y de aparición temprana contra el virus causal.
Epstein-Barr. Utilizando modernas técnicas para detección Prueba de hemaglutinación por adherencia inmu-
de ARN, se ha comprobado también la presencia de material nitaria. Es muy sensible y específica.
viral en músculos de muchos de estos pacientes.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Es producido por el virus de Epstein-Barr, un virus
Lloyd, A.; D. Wakefield; C. Boughton and J. Dwyer,: “What is herpético 4 (gamma) íntimamente vinculado en su morfología
myalgic encephalomyelitis? Lancet”, 1:1286-1287, 1988. con otros virus herpéticos, pero con diferencias serológicas, que
Holmes, G; J. Kaplan; N. Gantz et al.:“Chronic fatigue syndrome: infecta y transforma a los linfocitos B. Se disemina de una
a working case definition”. Ann. Intern. Med. 108:387-389, persona a otra por la vía bucofaríngea, por medio de la saliva. El
1988. beso facilita la trasmisión entre adultos. Es posible también la
trasmisión por sangre.
SÍNDROME DE FIEBRE DE BULLIS
Bibliografía
Sinonimia
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-1216, 1967.
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SÍNDROME DE FIEBRE PRETIBIAL
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Saun-ders, 1967.
inflamatorio pulmonar desde los primeros días de hospitaliza-
ción.
SÍNDROME DE GREGG
Hallazgos patológicos. Pulmones edematosos que al exa-
men microscópico muestran infiltrado intersticial de células
Sinonimia mononucleares en los septos alveolares, además edemas septal y
alveolar con o sin exudado mononuclear. Ocasionalmente hemo-
S. de la rubéola congénita. rragia alveolar. Derrames pleurales. En la pulpa blanca del bazo,
espacios porta del hígado y en otras vísceras se observan gran-
Sindromografía des células mononucleares con apariencia de inmunoblastos.
Estudio histoquímico. Los anticuerpos monoclonales y
Clínica policlonales permiten detectar el antígeno del Hantavirus en los
Se trata de un cuadro de malformaciones congénitas del feto tejidos, con marcada acumulación en los pulmones.
producido por la infección del virus de la rubéola de la madre,
durante el primer trimestre del embarazo. Al examen físico se Sindromogénesis y etiología
puede observar (solas o asociadas) las malformaciones siguien-
tes: microcefalia, microftalmía, cataratas bilaterales (que produ-
La causa parece ser el Hantavirus, que ha sido confirmado
cen ceguera), sordera, malformaciones cardiacas y déficit men-
tal. Estas malformaciones pueden ocurrir aun si el cuadro de mediante la demostración de anticuerpos específicos en 39 de 42
rubéola materno fue asintomático. muestras de sueros de pacientes, particularmente al virus Hill.
En 37 casos la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puso
Exámenes paraclínicos en evidencia el ARN del Hantavirus en tejido pulmonar con-
Sangre. Test de VDRL positivo. Anticuerpos específicos gelado.
IgM en una sola muestra. El reservorio de este virus está representado por un
Cultivo viral para rubéola. Positivo de muestras de la roedor denominado Peromyscus maniculatus, que está extendi-
faringe. do por la mayor parte de los EE.UU., excepto en la región sudeste.
247
Los síndromes clínicos asociados a infecciones por Alexander, E.R.; E.R. Harrison: “Role of Clamydia trachomatis in
Hantavirus, previamente conocidos, se caracterizan por cua- perinatal infection”. Rev. Infect. Dis., 5:713, 1983.
dros hemorrágicos con lesiones renales (fiebres hemorrágica Jones, R.B. et al.: “Clamydia trachomatis in the pharynx and rec
tum of heterosexual patients at risk for genital infection”. Ann.
boliviana y argentina, fiebre por virus Junin, Machupo o por
Intern. Med., 102:757, 1985.
Arenavirus).
En el síndrome producido por Hantavirus predominan los SÍNDROME DE KATAYAMA
síntomas respiratorios y sólo en raras ocasiones existe lesión
renal. Sin embargo, el diagnóstico diferencial entre los HPS y
Sinonimia
otras formas de edema pulmonar no cardiogénico o de síndrome
de distress respiratorio del adulto es muy difícil, especialmente
Fiebre de Katayama. S. de esquistosomiasis cardio-
al comienzo del cuadro clínico.
pulmonar.
S. de la fase invasiva de la bilarzia. S. de cor pulmonar
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United States. MNWR, 42: pp. 770-771, 1993. Los síntomas más comunes y que caracterizan este síndro-
me son: cefalea, escalofríos, fiebre (de 1-4 semanas de duración),
SÍNDROME INGUINAL diarreas, esplenomegalia, hepatomegalia. Además, hay edema
angioneurótico, urticaria, dolor abdominal, melena y a veces
Sinonimia hematemesis masiva.
La migración al pulmón se manifiesta por disnea. El cuadro
Linfogranuloma inguinal. Estiomeno. Bubón climático. clínico es producido por la infección pulmonar originada por
Bubón tropical. Schistosoma mansoni o S.haematobium y se caracteriza por
hipertrofia del corazón derecho con insuficiencia funcional que
Sindromografía no responde a los tratamientos habituales, ya que es debida a la
arteriolitis pulmonar obliterante, que se produce por acumula-
Clínica ción de huevos del parásito en la luz de las arteriolas.
Se trata de la variante más frecuente del cuadro clínico del La migración al cerebro ocasiona: afasia, paraplejía, epi-
linfogranuloma venéreo observada en los homosexuales y se lepsia jacksoniana, coma y otras manifestaciones neurológicas.
caracteriza por linfadenopatía inguinal dolorosa que se inicia Examen físico. Al comienzo: hepatomegalia, dolor a la
entre las 2-6 semanas del contacto infectante supuesto y rara palpación del borde hepático, esplenomegalia. Más tarde: atro-
vez aparece algunos meses más tarde. Esta adenopatía es unila- fia del hígado, cirrosis, signo de la cabeza de medusa, ascitis,
teral en dos de cada tres casos y en el mismo lado se puede pérdida de peso progresiva.
palpar un agrandamiento de los ganglios iliacos y femorales. Los
ganglios inicialmente pequeños pueden progresar hacia la forma- Exámenes paraclínicos
ción de una masa fluctuante y supurada y la piel subyacente se Biopsia. Huevos en diferentes tejidos.
inflama, adelgaza y fistuliza. Frecuentemente se observa el sig-
Heces. Presencia de los huevos.
no del surco, que consiste en un agrandamiento de las cadenas
Serología, test de ELISA, radioinmunoensayo,
ganglionares situadas por arriba y abajo del arco crural. Este
anticuerpos fluorescentes. Se utilizan antígenos purificados
cuadro puede o no acompañarse de signos de proctitis (dolor
de huevos o del gusano adulto. Debe aclararse que los resultados
anorrectal, secreción rectal mucopurulenta y sanguinolenta,
positivos de estas pruebas no determinan que exista una infec-
tenesmo, etcétera).
ción actual, ya que el paciente puede haberla padecido con ante-
Exámenes paraclínicos rioridad y mantenerse positivas.
Cultivos. Positivos a Chlamydia trachomatis. Sangre. Eosinofilia marcada, anemia, leucopenia,
Serología para Ch. trachomatis. Positiva. Prueba de trombopenia. En síntesis una pancitopenia. Hipoprotrom-
microinmunofluorescencia positiva. binemia.
Histología. Los ganglios infectados muestran en el comienzo
abscesos estrellados y pequeños, rodeados de histiocitos. De- Sindromogénesis y etiología
mostración de cuerpos de inclusión en los leucocitos del
líquido aspirado del bubón. Los síntomas son originados por la infección producida
por diversas variedades de tremátodos. Este síndrome es endé-
Sindromogénesis y etiología mico en África y la Península Arábica; en Brasil, Surinam y
Venezuela, en América, así como en algunas islas del Caribe (S.
El síndrome es producido a través de la vía sexual, por la mansoni). La variedad S. haematobium se localiza en África y el
infección de Chlamydia trachomatis (microorganismo que guar- Medio Oriente y S.japonicum en China, Japón y Sudeste
da relación con el agente del tracoma y de las infecciones oculo asiático.
genitales por Chlamydia) pero de inmunotipos L-1, L-2 y L-3. El cuadro sintomático depende del número y sitio en que
se encuentran los parásitos (Schistosoma mansoni, S.
Bibliografía haematobium y S. japonicum) en el huésped humano, en este
caso en la luz de las arteriolas pulmonares. Los huevos deposita-
Benenson, A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el dos producen minúsculos granulomas y cicatrices que aumentan
hombre. Publicación Científica No.507 OPS/OMS, p. 288, 1987. la hipertensión pulmonar, que origina el cuadro clínico.
248
La infección se adquiere por contacto de la piel con agua al Sindromografía
bañarse o vadear diferentes cuerpos de agua (lagunas, ríos, char-
cas, etc.) que contiene larvas (cercarias). La persistencia del pa- Clínica
rásito en estos cuerpos de agua depende de la presencia de un Este cuadro ha sido descrito, de manera exclusiva, en el
caracol que actúa como hospedero intermediario (Biamphalaria, grupo lingüístico Fore, en regiones del altiplano de Papua Nueva
Bulinos y Onco-melania). Guinea y afecta predominante a niños mayores de 4 años y
mujeres adultas, en menor medida. La sintomatología está dada
Bibliografía por ataxia cerebelosa y temblores de la musculatura de las pier-
nas, movimientos incoordinados de los brazos al extenderse,
Benenson A.: El control de las enfermedades trasmisibles en el exageración de los movimientos voluntarios, sacudidas, difi-
hombre. Publicación Científica, No. 507 OPS/OMS p. 166, cultades en la articulación de palabras, incontinencia fecal y al
1987. final afonía y disfagia. Los pacientes tienen, sin embargo,
Walt, F.: “The Katayama syndrome”. South Afr. Med. J., 28:89-
una cara risueña.
-93, 1954.
Este cuadro, que era muy común antiguamente, en la ac-
SÍNDROME DE KAWASAKI tualidad se reporta en menos de 10 casos por año.
249
general, fatiga, cefalea, fiebre, rigidez de cuello, mialgia, artralgias Sindromogénesis y etiología
migratorias y linfadenopatías de varias semanas de duración.
Semanas o meses después, puede aparecer un cuadro neurológico El síndrome es resultado de una infección por virus coxsackie
(meningitis aséptica, encefalitis, corea, ataxia cerebelosa, pará- del grupo A tipo 16 y otros grupos.
lisis facial, radiculoneuritis motora o sensitiva y mielitis). Tam-
bién se presentan anormalidades cardiovasculares del tipo de Bibliografía
bloqueo auriculoventricular, miopericarditis aguda o cardiomegalia;
tardíamente hinchazón y dolor en las grandes articulaciones, Cherry, J.D. and C.L. John: “Hand, foot, and mouth syndrome: re-
especialmente las rodillas, reapareciendo durante años. Puede port of six cases due to coxsackie virus. Group A type 16”.
terminar como cierto tipo de artritis crónica. Pediatrics, 37:637-643, 1966.
Robinson, R.; F.W. Doane and A.J. Rhodes: “Report of an outbreak
Exámenes paraclínicos of febrile illness with laryngeal lesions and exanthem: Toronto,
summer 1957; isolation of group A coxsackie virus”. Canad.
Biopsias cutáneas.
Med. Ass. J., 79:615-621, 1958.
Sangre y líquido cefalorraquídeo. Identificación de la
espiroqueta en las lesiones.
SÍNDROME DE MENINGOCOCEMIA
Prueba del título de anticuerpos específicos contra la
espiroqueta causal. Comúnmente el diagnóstico se confirma SIN MENINGITIS
con esta prueba.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de meningococemia crónica.
Es una enfermedad trasmisible de tipo zoonótica causada
por una espiroqueta identificada en 1982 a la que se denominó Sindromografía
Borrelia burgdoferi, la cual es trasmitida por medio de garrapa-
tas (Ixodes dammini e I.pacificus, en EE.UU. e I.ricinus en Clínica
Europa). El ciclo de este agente es perpetuado en la naturaleza Se presenta en individuos relativamente saludables, con fie-
mediante la trasmisión de una población a otra de algunas espe- bre, malestar, dolor en las articulaciones, seguido, pocos días
cies de garrapatas, ciervos, roedores salvajes y otros animales. más tarde, por rash, máculas eritematosas en diferentes partes
del cuerpo (frecuentemente en las palmas de las manos y plantas
Bibliografía de los pies), en ellas se desarrollan áreas irregulares hemorrágicas
cuyas formas más características son lesiones de color rosado
Benenson A.: El control de las enfermedades transmisibles en el con petequias en el centro. Se acompaña de esplenomegalia.
hombre. Publicación Cientifica, No. 507 OPS/OMS, pp. 99-101, 1987.
Pachner, A.R.; A.C. Steere: “The triad of neurologic manifestations Exámenes paraclínicos
of Lyme disease. Meningitis, cranial neuritis, and radiculoneu- Hemocultivo. Meningococos.
ritis”. Neurology, 35:47, 1985. Biopsia de piel (de 36-48 h). Se observa un infiltrado
Steere, A.C.: S.E. Malawista: Lyme disease, in Principles and perivascular de linfocitos y macrófagos, pocos granulocitos y
Practice of Infections Diseases, ed.2 G.L. Mandell et al. (eds.).
ausencia de fibrina o trombos oclusivos. Las paredes
New York, Wiley, pp. 1343-1349, 1985.
Johnston, Y. et al.: “Lyme arthritis: Spirochetes found in synovial vasculares están intactas y no se observa engrosamiento
microangiopathic lesions”. Am. J. Pathol., 118:26,1985. endotelial ni edema en la dermis; el epitelio es normal. A
diferencia de la forma aguda de meningococemia hay ausencia
SÍNDROME DE MANO-PIE-BOCA de bacterias.
250
Exámenes paraclínicos Sangre. Hematócrito disminuido. Hiperbilirrubinemia in-
Sangre. Anemia severa, trombocitopenia, leucopenia con directa.
neutropenia (en ocasiones puede haber leucocitosis).
Medulograma. Generalmente hipoplasia medular o Sindromogénesis y etiología
eritropoyesis aumentada.
Cultivo medular. Micobacteria atípica La infección masiva por P. aeruginosa determina una
Test de tuberculina (PPD). Negativo o débil- positivo. hemólisis masiva y formación de verdohemoglobina.
Anatomia patológica. Infiltrado pulmonar de tipo miliar
en el 30 % de los casos, otras infecciones pulmonares también Bibliografía
son comunes. Osteólisis y lesiones de tipo granulomatosas en
ganglios linfáticos, páncreas, bazo, hígado y riñones. Stone, H.H.: “The green urine syndrome: an ominous manifestation
of pseudomonas toxemia”. Bull. Emory Univ. Clin., 3:81-86,
1964.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE PAROTIDITIS -HERPANGINA
La etiología de este cuadro está relacionada con la infección
de micobacterias no identificadas, coincidiendo con un proceso
de tipo mioloproliferativo que semeja a los linfomas. Sinonimia
La causa es el virus del sarampión. Virus coxsackie, grupo A, tipos 1 al 6, 8, 10 y 22. Ocasio-
nalmente han sido relacionados otros enterovirus con este
Bibliografía cuadro clínico.
253
SÍNDROMES INMUNOLÓGICOS
S. de deficiencia de anticuerpos.
Sindromogénesis y etiología
(Ver síndromes de deficiencia inmunológica.)
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Sindromografía Se ha sugerido una incapacidad para diferenciarse las célu-
las progenitoras de la médula, en células T y β.
Clínica La etiología es desconocida.
Se presenta alrededor del noveno mes de vida. Hay sus-
ceptibilidad aumentada a las infecciones piógenas; manifestacio- Bibliografía
nes de atopia. Dificultad para progresar debido a las infeccio-
nes frecuentes. Si sobreviven, desarrollan bronquiectasias Amman, A.: “Enfermedades por inmunodeficiencia”. Inmunología
crónicas, artritis similar a la reumatoidea (aun precediendo a básica y clínica. 5ta. ed., 1985.
las infecciones) y otras condiciones semejantes a otras Baradun, S.: Das Antikorpermangelsyndrome. Basel, Benno,
afeccciones colágenas. Schwabe, 1959.
Sell, S.: “Immunological deficiency diseases”. Arch. Path., 86:95-
Sindromogénesis y etiología -107, 1968.
Bibliografía
SÍNDROME DE CADENAS PESADAS
Ellman, L.L. and K.J. Bloch: “Heavy chain disease”. N. Engl. J.
Sinonimia Med., 278:1195-1201, 1968.
Frangione, B. and E.C. Franklin: “Heavy-chain disease:
Enfermedad de cadenas pesadas. S. de Franklin. clinical features and molecular significance of the
disordered immunoglobulin structure”. Semin. Hematol.,
Sindromografía 10: 53, 1973.
Franklin, E.C.; J. Lowenstein; B. Bigelow, et al.: “Heavy chain
Clínica disease of serum gammaglobulins. Report of the first case”.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome dependen Amer. J. Med., 37:332-350, 1964.
del isotipo de la cadena pesada y en relación con esto han sido Osserman, E.F. and K. Takatsuki: “Clinical and immunochemical
descritas tres variedades, que se relacionan a continuación: studies of four cases of heavy (Hgamma 2) chain disease”.
Amer. J. Med., 37:351-373, 1964.
Enfermedad de cadenas pesadas gamma o enfermedad de Selegmann, M.: “Alpha chain disease. Immunoglobulins abnormalies,
Franklin pathogenesis and current concepts”. Br. J. Cáncer, 31: 356,
1975.
Su cuadro clínico es similar al de un linfoma y se caracteriza
por fiebre, linfadenopatías, anemia, hepatosplenomegalia y as- SÍNDROME DE CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA
tenia. Edema del paladar que puede producir trastornos de la CRÓNICA
respiración.
Sindromografía
Enfermedad de cadenas pesadas alfa o enfermedad de
Seligmann
Clínica
A diferencia de la candidiasis que se presenta en las defi-
Es la más común y guarda relación íntima con el linfoma
ciencias graves de la inmunodeficiencia celular, en el síndrome de
del Mediterráneo, cáncer que afecta a jóvenes de Asia y del
Mediterráneo. candidiasis mucocutánea la lesión es superficial y la única mani-
Se caracteriza por diarreas crónicas, pérdida de peso, festación principal. Rara vez desarrollan infección general con
malabsorción, adenopatías mesentéricas y paraaórticas. Candida u otro tipo de micosis. Los enfermos no son suscep-
Enfermedad de cadenas pesadas M tibles a infecciones virales o bacterianas.
Sangre. Necesita ultracentrifugación o filtración en gel y la Wells, R.S. et al.: “Familiar chronic mucocutaneous candidiasis”. J.
ulterior comprobación por inmunoelectroforesis de la falta de Med. Genet., 9:302-310, 1972.
reactividad del inmunosuero contra cadenas ligeras de dicha
paraproteína aislada. SÍNDROME DE CHURG-STRAUSS-ZAK
Sindromogénesis y etiología Sinonimia
Son cánceres linfoplasmocíticos. Secretan una cadena de-
fectuosa que posee un fragmento Fc intacto y delección de la S. de granulomatosis alérgica. Enfermedad de Churg-
región Fd. -Strauss.
256
Sindromografía La causa, sea genética o debida a sustancias que están en el
ambiente conduce al bloqueo en la diferenciación terminal de
Clínica linfocitos B. Todos los pacientes tienen linfocitos B con IgA,
Hay manifestaciones inespecíficas: fiebre, malestar gene- aunque su número puede estar reducido.
ral, anorexia, pérdida de peso. En algunos pacientes se ha descrito supresión selectiva de
respuesta de IgA por células T. Se ha insistido en que muchos
Predominan los síntomas pulmonares por ataques asmáticos
pacientes tienen un defecto primario en la función reguladora de
graves, en pacientes asmáticos crónicos, e infiltrados pulmonares.
células T.
En el 70 % de los pacientes hay lesiones en piel, similares al
Los pacientes tienen un alto riesgo de reacciones
eritema multiforme, púrpura no trombocitopénica. Nódulos sub-
transfusionales.
cutáneos distribuidos en tronco y miembros.
Bibliografía Bibliografía
Sell, S.: “Immunological deficiency diseases”. Arch. Path., 86:95- Landerman, N.S.; M.C. Webster; E.L. Becker, et al.: “Hereditary
-107, 1968. angioneurotic edema II. Deficiency on inhibitor for serum
globulin permeability factor and or plasma kalikrein”. J.
Allerg., 33:330, 1962.
SÍNDROME DE DISGENESIA RETICULAR Landerman, N.S.: “Hereditary angioneurotic edema I. Case reports
and review of the literature”. J. Allerg., 33:316, 1962.
Sinonimia Osler, W.: “Hereditary angioneurotic edema”. Amer. J. Med. Sci.,
95:362, 1888.
Stiehm & Fulginti: Immunologic disorders in infants and children.
S. de aleucia congénita. S. de panaleucia. Ed. Saunders, Filadelfia, p.289, 1973.
Clínica Sinonimia
Hay severas infecciones intratables en los primeros días de
la vida. Enfermedad de Felty.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía
Sangre. Hay una agranulocitosis completa. Sólo se obser-
van algunos linfocitos grandes y monocitos.
Clínica
Medulograma. Ausencia completa de la serie mieloide.
Hay manifestaciones de artritis reumatoidea acompañada
de esplenomegalia y de gran susceptibilidad a las infecciones.
Sindromogénesis y etiología Pueden encontrarse nódulos subcutáneos.
Se caracteriza por agranulocitosis congénita, linfopenia e
Exámenes paraclínicos
hipoplasia linfoide y del timo con ausencia de las funciones
inmunitarias humoral y celular. Sangre. Neutropenia, anemia y trombocitopenia con
Se ha propuesto una etiología genética y una herencia médula hipercelular condicionada por un hiperesplenismo. Hay
autosómica recesiva. títulos elevados de factor reumatoideo; inmunocomplejos circu-
lantes. Eritrosedimentación acelerada.
Radiología. Osteoporosis secundaria.
Bibliografía
Clínica Bibliografía
Se inicia de ordinario en adolescentes y se caracteriza por
edema cutáneo en forma de hinchazón circunscrita, de apari- Blendis, L.M., et al.: “Familial Felty’s syndrome”. Rheum. Dis.,
ción súbita, deformante, sin prurito ni cambios de color. Tam- 35:279-281, 1976.
bién puede aparecer en las mucosas: hipofaringe o laringe,
acompañándose de hipoxia y peligro de muerte. SÍNDROME DE GITLIN
Cuando se localiza en el sistema digestivo, se manifiesta
por calambres abdominales y vómitos biliosos debido al edema Sinonimia
de la pared intestinal; si se afecta el colon, se origina diarrea
acuosa.
S. de alinfoplasia tímica. S. de Glanzmann-Riniker.
Exámenes paraclínicos
Estudio inmunológico. La cifra del inhibidor C1 del
Sindromografía
complemento es apenas el 17 % de lo normal y también hay
disminución de los factores C2 y C4. Clínica
Afecta solamente a los varones desde el nacimiento. Se
presentan infecciones frecuentes.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Generalmente existe un déficit considerable de la fracción Sangre. Hay linfopenia de menos de 1 000 linfocitos. Las
C1 del complemento, en la sangre; otras veces, gran aumento de inmunoglobulinas están disminuidas.
258
Estudio inmunológico. Se demuestra un fallo de la res- Inmunofluorescencia. Hay depósito de IgG en la mem-
puesta celular. brana basal glomerular.
Orina. Albuminuria, cilindruria y hematuria.
Sindromogénesis y etiología Sangre. Se presenta anemia. Creatinina elevada.
Hiperglobulinemia. Eosinofilia transitoria. Eritrosedimentación
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo. acelerada. Aumento de IgA. Factor reumatoideo elevado.
La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Se considera una enfermedad por depósito de
Gitlin, D. and J. Craig: “The thymus and other lymphoid tissues in inmunocomplejos.
congenital agammaglobulinemia”. Pediatrics, 32:517-530, 1963. La etiología es desconocida.
259
Sindromografía 2. Lupus eritematoso sistémico. Al comienzo puede estar afecta-
do un solo órgano o sistema. Posteriormente afecta múltiples
Clínica órganos. Hay astenia, malestar general, fiebre, pérdida de peso.
La inflamación y la lesión hística pueden surgir en un indi- Artralgias, poliartritis. Eritema malar en “alas de mariposa”,
viduo a partir de la respuesta inmune frente a antígenos ex- alopecia. Palidez de piel y mucosas. Esplenomegalia,
traños o menos frecuentemente frente a componentes adenopatías. Psicosis, convulsiones, neuropatías periféricas.
autólogos. Las reacciones inmunológicas que originan pro- Manifestaciones pleurales miocárdicas y pericárdicas. Sig-
cesos patológicos pueden implicar a la inmunidad humoral nos de hipertensión pulmonar. Trombosis venosas y
(anticuerpos) o celular. arteriales. Vasculitis retiniana. Manifestaciones renales.
Una consecuencia de la respuesta inmune humoral frente a Vasculitis.
antígenos es la formación de inmunocomplejos (IC) entre los 3. Púrpura palpable y cuadros similares a los de la enfermedad
antígenos desencadenantes y las moléculas de anticuerpos espe- del suero.
cíficas.
Estos IC muestran una gran variedad de actividades bioló- Exámenes paraclínicos
gicas. Pueden suprimir o potenciar las respuestas inmunes, inhi- Estudio inmunológico. Detección de complejos circulantes.
bir la destrucción de células tumorales y depositarse en las Determinación del complemento en el suero de preferencia
paredes de los vasos sanguíneos y en órganos filtrantes, como C3 y C4.
el riñón y otros, donde puede producirse lesión hística secunda- Presencia de crioprecipitados. Antígeno de superficie de la
ria a la activación de la cascada del complemento (C) y a la hepatitis B. Anticuerpos antinucleares, en particular anti-DNA,
atracción de neutrófilos y macrófagos. anti-Ds DNA.
Sin embargo, normalmente la formación de IC protege al Técnica de inmunofluorescencia.
huésped, facilitando la eliminación de diversos antígenos y
microorganismos invasores por el sistema fagocítico.
Sindromogénesis y etiología
Conviene destacar que la capacidad de los IC de interferir
con los mecanismos inmunes, y de activar o suprimir la función
Entrada de elementos nocivos con la producción de
linfocítica, constituye su efecto más notable en algunas enferme-
anticuerpos específicos, que se depositan en los tejidos.
dades.
El destino de los IC circulantes está determinado funda- Causas: Hipersensibilidad a fármacos. Presencia de
mentalmente por la proporción cuantitativa entre antígeno y autoanticuerpos. Anormalidades en los linfocitos T supre-
anticuerpo. Los IC que se forman en un gran exceso de antígenos sores.
son de tamaño pequeño, no fijan el complemento y generalmen-
te no pueden iniciar procesos inflamatorios. Por el contrario, SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA
los IC formados en exceso importante de anticuerpos, aunque ACOMPAÑADA DE LINFOCITOTOXINAS SÉRICAS
capaces de activar el complemente,son de tamaño grande e inso-
lubles, siendo precozmente fagocitados y, en consecuencia, de Sindromografía
patogenicidad limitada. El máximo potencial patogénico parece
encontrarse entre estos dos extremos de tamaño de complejos, Clínica
es decir en IC formados en exceso antigénico moderado. Estos Este síndrome se ha señalado en pocos pacientes con infec-
IC son de tamaño intermedio y son solubles; fijan el complemen- ciones recidivantes por bacterias y hongos.
to, pero no son rápidamente fagocitados. En consecuencia, per-
manecen en la circulación y ejercen sus efectos flogogénicos con Exámenes paraclínicos
intensidad. Sangre. Linfopenia fluctuante. Concentración de
La magnitud y la duración de la exposición antigénica inmunoglobulinas normales.
también son factores importantes. Si la exposición antigénica es Estudio inmunológico. Hay alteraciones en la respuesta
de escasa duración, la lesión hística y las manifestaciones clíni- de la inmunidad celular y también de anticuerpos específicos.
cas son transitorias. Por el contrario, si el antígeno persiste en la
circulación, o si existe un aporte continuo de material antigénico,
como ocurre en las infecciones crónicas o con los autoantí-
Sindromogénesis y etiología
genos, existe la posibilidad de una formación prolongada de IC y
estos desarrollan la enfermedad. Anticuerpos específicos contra antígenos de células p son
El depósito de IC depende también de factores hemodi- causa de eliminación selectiva de estas células.
námicos y anatómicos. Los IC tienden a localizarse en los vasos
cuando hay un aumento de la presión arterial. Las plaquetas se SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA
adhieren al endotelio en áreas de flujo turbulento, y esto podría ADQUIRIDA (SIDA)
explicar la mayor acumulación de IC en estos puntos. Los
glomérulos, los plexos coroides, la sinovial, la piel y la úvea Sinonimia
comparten un elevado índice de flujo sanguíneo por unidad de
masa hística, con el consiguiente potencial de atrapamiento de Neumonía de los homosexuales. S. de las linfadenopatías.
grandes cantidades de IC en sus paredes vasculares; como conse- S. de complejo sintomático relacionado con el SIDA.
cuencia, estos lugares tienen un alto riesgo de presentar trastor-
nos relacionados con los IC. Sindromografía
Lo señalado anteriormente sirve para comprender que pue-
den existir diferentes síndromes y enfermedades por IC entre Clínica
ellos se incluyen estos tres:
Se trata de un trastorno clínico grave y mortal que fue
1. Enfermedad del suero. Hay fiebre, erupciones morbiliformes identificado como un síndrome independiente en 1981. El SIDA
o urticarianas. Artralgias, linfadenopatías menos comunes. representa la última etapa clínica de la infección por el virus de la
Manifestaciones artríticas, nefritis, neuropatía y vasculitis. inmunodeficiencia humana (VIH), que tiene como característica
260
principal el daño progresivo del sistema inmunitario con la con- Sangre. Linfopenia menor de 1 500/mm. Linfocitos T4
siguiente aparición de procesos oportunistas (infecciones y tu- cooperadores disminuidos, T8 aumentados o normales. Rela-
mores) y la afectación de otros órganos y sistemas de la econo- ción T4/T8 menor de 1. Hay disminución de la función T in vivo
mía, fundamentalmente el sistema nervioso central (SNC). (anergia cutánea). Hipergamma policlonal IgG-IgA. Determina-
Después de la infección por el VIH las personas pueden ción de anticuerpos contra HTLV/III/LAV (ELISA)
presentar, en el curso de varias semanas o meses, un cuadro de Bacteriología. Aislamiento del virus.
infección aguda autolimitado, similar a la mononucleosis infec- Radioinmunoensayo.
ciosa o bien pueden permanecer asintomáticos por un período
prolongado (de varios años por lo general) que representa el Sindromogénesis y etiología
período de incubación, el que finaliza con la aparición de alguna
de las infecciones o tumores oportunistas que constituyen los El agente infeccioso es el virus de la inmunodeficiencia
indicadores específicos de la inmunodeficiencia subyacente. Las humana(VIH), un retrovirus del cual se han identificado dos
infecciones oportunistas incluyeron inicialmente: neumonía por tipos VIH-1 y VIH-2 y que se trasmite por contacto sexual, a
Neumocistys carini, criptosporidiosis crónica, toxoplasmosis través de sangre y hemoderivados, y por vía maternofetal.
del SNC, candidiasis del esófago o de las vías respiratorias El mecanismo de acción más aceptado es un defecto de la
inferiores, criptococosis diseminada o del SNC, micobacteriosis inmunidad celular provocado por el virus HTLV/III/LAV, el cual
atípica diseminada e infecciones pulmonar, gastrointestinal , ocu- infecta selectivamente al subgrupo de linfocitos T, auxiliadores/
lar o del SNC por citomegalovirus, infecciones mucocutáneas inductores (T4).
diseminadas por virus de herpes simple, y leucopatía El contacto sexual es el mecanismo principal de trasmisión
multifocal progresiva. Entre los cánceres se encuentran el sar- del virus. Exposición al virus por lesiones penetrantes.
coma de Kaposi, el linfoma primario de células β limitado al El defecto selectivo de la célula T4 ocasiona defectos globales
encéfalo y el linfoma no Hodgkin. Posteriormente, en 1987, en diferentes componentes de la inmunidad. Incluye defectos de
se incluyeron otras enfermedades que pueden ser indicadoras, células NK (natural killer), T citotóxicas con especificidad ha-
entre ellas: síndrome de desgaste, tuberculosis extrapulmonar y cia virus, células β, monocitos. Defectos en la liberación de
demencia o neuropatía sensitiva por VIH. interleuquinas.
Es posible que en el futuro se incluyan nuevas enfermeda- El virus puede activar las células β, lo que explica el incre-
des indicadoras de SIDA. mento policlonal de las inmunoglobulinas.
El síndrome puede afectar a cualquier persona, indepen-
dientemente de la edad, el sexo, grupo étnico, nacionalidad, etc., Bibliografía
pero desde el punto de vista epidemiológico los grupos de mayor
riesgo en la actualidad son los promiscuos sexuales, los drogadic- Benenson, A.: El control de las enfermedades transmisibles en el
tos endovenosos y los receptores de sangre y hemoderivados hombre. Publicación Científica No 538 OPS/OMS. p. 13, 1992.
residentes en países donde no se realiza un control de calidad de la Harrison: Principios de Medicina Interna. 11na. ed. Interamericana.
sangre adecuado, así como los hijos pequeños de estas personas. McGraw-Hill. 1992.
Desde el punto de vista clínico se ha tratado de esquema- Quesada, E. y E. Galbán: “SIDA: infección-enfermedad por el virus
tizar en diferentes grupos o formas de presentación: de la inmunodeficiencia humana”. Editorial Científico Técnica.
Habana, 1987.
Grupo I. Infección aguda, generalmente asintomática,
seronegativa, pero pueden aparecer: fiebre, adenopatía, mialgias SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA AISLADA
y artralgias, trastornos digestivos (diarreas). Cefalea.
DE IgM
Grupo II. Infección asintomática. Aparece después de la
seropositividad.
Grupo III. Infección llamada SIDA menor o síndrome de Sindromografía
las linfadenopatías. Se aprecian adenopatías en diferentes loca-
lizaciones. Clínica
Grupo IV. Enfermedad manifiesta. Aparecen uno o varios Se describe un porcentaje pequeño de individuos
procesos oportunistas infecciosos o de carácter tumoral. asintomáticos. Otro 60 % presentaba infecciones recurrentes
Ejemplos: Pneumocystis carini, criptosporidiasis, graves a menudo con bacteriemia.
candidiasis, toxoplasmosis, sarcoma de Kaposi. Se han identificado infecciones por neumococo y
meningococo. Pueden aparecer trastornos gastrointestinales,
atopia, esplenomegalia, procesos malignos asociados.
Exámenes paraclínicos
Serología. Desde 1985 se cuenta con un sistema diagnós-
Exámenes paraclínicos
tico para detectar los anticuerpos contra el VIH, y la prueba de
Sangre. Cuantificación de IgM con deficiencia de la mis-
detección inicial más comúnmente utilizada es el enzimo-
ma. Linfocitos B muy bajos o normales.
inmunoensayo ELISA, la cual es muy sensible y específica.
No obstante esta técnica debe complementarse con otra más
específica como el Western Blot.
SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA
También es posible determinar, por técnicas serológicas, el
antígeno del VIH circulante y secuencias nucleotídicas del virus
COMBINADA GRAVE
por medio de la reacción en cadena de la polimerasa.
Pruebas microbiológicas, histológicas o de otro tipo. Sindromografía
Se utilizan para la confirmación de las enfermedades
indicadoras y son de gran utilidad, así como el conteo de Clínica
células T auxiliares, que se utiliza para evaluar la intensidad Este síndrome se caracteriza por un daño funcional impor-
de la infección por el VIH. tante de la inmunidad humoral y celular.
261
Sin tratamiento los lactantes rara vez sobreviven más de un año. En relación con la afectación vascular pueden presentarse:
Puede presentarse bajo la forma denominada agamma- Riñón. Cuadros de insuficiencia renal y de hipertensión
globulinemia tipo suizo, como disgenesia reticular o como un arterial.
modelo hereditario ligado al cromosoma X. Sistema musculoesquelético. Artritis, artralgia, mialgias.
Hay episodios de infecciones a repetición. Sistema nervioso. Neuropatías periféricas. Accidentes
vasculoencefálicos, convulsiones.
Exámenes paraclínicos Sistema gastrointestinal. Dolores abdominales, náuseas,
Determinación de linfocitos. Conteo global y de pobla- vómitos, infarto y perforación intestinal, infarto hepático.
ciones T4, T8 y B. Piel. Erupciones, nódulos, púrpuras, livedo reticularis.
Cuantificación de inmunoglobulinas. Se presentan infecciones respiratorias o reacción a drogas.
Fiebre, malestar general. Pérdida de peso, mialgias, artralgias, do-
Sindromogénesis y etiología lores abdominales, dolores anginosos, polineuritis (con síntomas
motores y sensitivos), hemiplejía, convulsiones, síndrome cere-
En la de tipo suizo existe una linfopenia intensa que abarca
bral agudo, trastornos visuales.
células T y β, se hereda con un patrón autosómico recesivo. Episodios de asma, bronquitis.
En la disgenesia reticular, rara vez otras líneas celulares En los antecedentes se encuentra, en los meses anteriores:
hematopoyéticas no se desarrollan; el defecto reside en los pre-
enfermedad respiratoria (56 %), reacción a medicamentos
cursores de células T y β. (38 %), infección del oído medio (31 %), hipertensión arterial
La mitad de los pacientes muestran deficiencia de una enzima, (25 %).
la adenosina desaminasa (ADA) que interviene en el metabo- Examen físico. Lesiones cutáneas, manifestaciones
lismo de las purinas. Grados variables de linfopenia y la defi- polimórficas: eritema difuso, púrpura, urticaria, ulceraciones.
ciencia suele ser mayor en células T que en β (forma autosómica
Nódulos dolorosos, pulsátiles en piel y tejido subcutáneo.
recesiva).
Fenómeno de Raynaud. En los casos agudos hay gangrena.
En el modelo hereditario ligado al sexo a veces no hay
Hipertensión arterial, taquicardia, edema, pericarditis.
linfopenia grave y en algunos casos se observan linfocitos β
Exudado y trastornos de la retina en el fondo de ojo.
normales y con T circulantes escasos o ausentes. Se sugiere la
posibilidad de que el epitelio tímico esté defectuoso o que no
exista. Exámenes paraclínicos
Algunos pacientes tienen deficiencia selectiva de células T Sangre. Eritrosedimentación acelerada, recuento
auxiliadoras (T4). leucocitario elevado, hipergammaglobulinemia.
Angiografía. Aneurisma en las arterias, de fino y me-
SÍNDROME DE KAWASAKI diano calibre de riñones, hígado y vísceras.
Biopsia de órganos afectados. Piel y músculos.
Sinonimia Estudio inmunológico. En ocasiones se encuentran:
antígeno de superficie de la hepatitis B, inmunocomplejos circu-
S. de ganglios linfáticos mucocutáneos. lantes.
Inmunofluorescencia. Antígeno de hepatitis B, IgM y
Sindromografía complemento en la pared de los vasos.
Orina. Albuminuria, hematíes y cilindros.
Clínica Biopsia de riñón. Muestra los nódulos y músculos con
Es una síndrome agudo acompañado de fiebre y que toma los cambios típicos de esta enfermedad.
múltiples sistemas en los niños. Afecta la piel y las mucosas.
Hay adenopatías. Sindromogénesis y etiología
Es de carácter benigno y desaparece espontáneamente. Puede
asociarse a un aneurisma de la arteria coronaria, en este caso de Es una vasculitis necrosante multisistémica de arterias fi-
pronóstico más desfavorable por la vasculitis coronaria. Se iden- nas y de calibre mediano con capa muscular. La capa muscular
tifican aneurismas a todo lo largo de las coronarias. presenta una necrosis fibrinoide y disminución del calibre con
Se señala que muchos casos de poliarteritis nodosa repor- trombosis. Infarto de tejidos.
tados en niños, no son más que este síndrome acompañado de En la forma clásica no hay afectación de arterias pulmonares.
complicaciones. Se señalan fenómenos inmunológicos en la patogenia de la
Puede presentarse pericarditis, miocarditis, infarto enfermedad.
cardiaco. La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE KUSSMAUL-MAIER
Bibliografía
Sinonimia
Kussmaul, A. and R. Maier: “Ueber eine bisher nicht beschriebene
eigenthumliche Arterienerkrankung (Periarteritis nodosa), die
S. de poliarteritis nodosa. S. de periarteritis nodosa. S. de mit Morbus Brightii und rapid fortschreitender allgemeiner,
panarteritis nodosa. S. de angiitis por hipersensibilidad. S. de Muskellahmung einhergeht”. Deutsch. Arch. Klin. Med., 1:484-
Zeek. -518, 1866.
Matani 1755 quoted by Gardner, D.L.: Pathology of Conective
Sindromografía Tissue Diseases, London, Arnold, p. 191, 1965.
Moskowitz, R.W.; A.H. Baggenstoss and C.H. Slocumb:
“Histopathologie classification of periarteritis nodosa: A study
Clínica
of 56 cases confirmed at necropsy”. Proc. Staff Meet. Mayo
Alrededor del 50 % de los pacientes presentan: fiebre, Clinic, 38:345-357, 1963.
pérdida de peso. Afecta ambos sexos. Winkelmann, R.K. and W.B. Ditto: “Cutaneous and visceral
Al comienzo existen síntomas vagos como: malestar, cefa- syndromes of necrotizing or allergic angiitis: a study of 38 cases”.
lalgia, dolores abdominales, mialgias. Medicine, 43:59-89, 1964.
262
Zeek, P.M.: “Periarteritis nodosa and other forms of necrotizing Epstein-Barr y no se ha encontrado el defecto que anula la
angiitis”. N. Engl. J. Med., 148: 764, 1953. respuesta normal a este tipo de virus en individuos normales.
Zeek, P.M.; C.C. Smith and J.C. Weeter: “Studies on periarteritis El mecanismo primario de infección por EBV parece ser en
nodosa; differentiation between vascular lesions of periarteritis
la generación de células citotóxicas y las células NK. También
nodosa and of hypersensitivity”. Amer. J. Path., 24:889-917,
1948. pueden funcionar para eliminar células β infectadas por el virus.
Se sugiere la existencia de un gen ligado al X que determina
SÍNDROME DE MACROGLOBULINEMIA susceptibilidad para el síndrome de inmunodeficiencia adquirida.
DE WALDENSTRÖM Las mujeres heterocigóticas muestran títulos anormalmente
elevados de anticuerpos para EBV.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Este síndrome se caracteriza por la presencia de linfadeno- Purtilo, D.I., et al.: “Hematopathology and pathogenesis of the X-
patías y esplenomegalia. Hay hiperviscosidad de la sangre linked recessive linphoproliferative syndrome”. Am. J. Med.,
con alteraciones de la conciencia. Puede haber fenómeno de 62:225-233, 1977.
Raynaud.
Existen trastornos hemorrágicos, hepatomegalia, anemia, SÍNDROME DE PÚRPURA
infecciones recurrentes, neuropatías periféricas. POR HIPERSENSIBILIDAD A LA HISTAMINA
Exámenes paraclínicos
Sindromografía
Sangre. Eritrosedimentación acelerada. Componente M
en suero. Incremento de la IgM en el suero.
Clínica
Medulograma. Aumento de células plasmáticas y linfocitos
Se presentan equimosis dolorosas de forma espontánea.
adultos.
Test de SIA. Positivo. La inyección de histamina produce equimosis y manifesta-
ciones sistémicas: disnea, flushing, náuseas, palpitaciones.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Afecta la médula ósea con producción excesiva de Sangre y orina. Niveles normales de serotonina, cateco-
paraproteína y cuadro de hiperviscosidad. laminas e histamina.
Se han reportado casos en generaciones de varias familias
y anormalidad cromosómica en linfocitos de una familia afecta-
da, por lo que se sugiere una etiología genética. Sindromogénesis y etiología
263
Los pacientes manifiestan al comienzo un cuadro de sensa- Sjögren, H.: “Zur Kenntis der Keratoconjunctivitis sicca (Keratitis
ción de tener arena en los ojos, sequedad de la boca. La sequedad filiformis bei Hypofunktion der Tramendrusen)”. Acta Ophth.
de mucosas puede extenderse a vías respiratorias superiores, (Supp. II), 1-151, 1933.
con tos persistente y ronquera. La sequedad de la córnea puede Moutsopoulos, H.M. et al.: “Sjögren’s syndrome: current issue”.
ocasionar ulceraciones. Ann. Intern. Med., 92: 212., 1980.
Smith, l.H.: “The clinical spectrum of Sjögren’s syndrome”.
En los casos de síndrome primario hay afectación de riñones
(Medical Staff Conference), Calif. Med., 117:63, 1972.
(nefritis intersticial mínima). Rara vez causa insuficiencia renal
Whaley, K., et al.: “Sialographic abnormalities in Sjögren’s syndrome,
crónica. Un número pequeño de pacientes con nefropatía muestra rheumatoid arthritis, and other arthritis and connective tissue
glomerulonefritis por inmunocomplejos. diseases: A clinical and radiological investigation using hydrostatic
Un 25 % de pacientes puede acompañarse de vasculitis que sialography”. Clin. Radiol., 23:474, 1972.
se manifiesta bajo la forma de púrpura cutánea o vasculitis por
hipersensibilidad de miembros inferiores o de vasculitis grave y
crioglobulinemia ocasionando fiebre, erupciones cutáneas, infartos
SÍNDROME DE SUPERPOSICIÓN
intestinales. DE POLIANGIITIS
Pueden presentarse manifestaciones neurológicas
(polineuropatía sensitiva, mononeuritis), además miositis Sindromografía
proximal difusa.
Se observa el cuadro de pseudolinfoma: con linfadenopatías, Clínica
agrandamiento de parótida o nódulos pulmonares, tiroiditis Hay superposición de síntomas de la poliarteritis nudosa
autoinmune con signos de hipotiroidismo bioquímico. clásica, de la angiitis y de la granulomatosis alérgica.
No es infrecuente la poliartritis, destrucción dentaria
También se presentan manifestaciones del grupo de
prematura, sequedad de la piel y la vagina.
vasculitis por hipersensibilidad de vasos finos.
Se presentan otras anormalidades: neoplasmas
linfoproliferativos. Se ha reconocido este subgrupo como síndrome de
poliangiitis por superposición, y es parte de un grupo mayor
Exámenes paraclínicos de vasculitis necrosantes sistémicas.
Sangre. Complejos inmunes circulantes. Autoanticuer- Este síndrome se ha individualizado para evitar confusio-
pos. Leucopenia, eritrosedimentación acelerada, trombo- nes en los intentos de incluir dicho síndrome de superposición
citosis. en alguno de los síndromes más clásicos de vasculitis.
Estudio inmunológico. Aumento de anticuerpos
antiglobulina, anticuerpos antinucleares, altas concentraciones SÍNDROME DE TAKAYASU
de gammaglobulina. Inmunocomplejos circulantes.
Sialografía. Saliectasia, destrucción y atrofia de los con- Sinonimia
ductos salivales.
Radiología de tórax. Infiltrado reticulonodular. Engrosa-
miento nodular hiliar. Bronquiectasias. S. de Martorell II. S. de Raeder-Arbitz. S. de coartación
Linfografía. Engrosamiento nodular con patrón de retícu- inversa. Enfermedad sin pulsos. S. de obstrucción crónica de la
lo espumoso. Destrucción yuxtarticular. Nefrocalcinosis. Atro- arteria subclavia. S. de arteritis obliterante braquiocefálica. S. del
fia de la mucosa esofágica. arco aórtico en mujeres jóvenes (ver síndrome del arco aórtico).
S. de panarteritis idiopática. S. de arteritis de grandes arterias.
Sindromogénesis y etiología Arteritis de Takayasu.
264
Soplos en el cuello y región superior del tórax. Gangrena Sindromogénesis y etiología
periférica.
Irrigación insuficiente del cerebelo que origina vértigos, Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al
hiperexcitabilidad, trastornos de la memoria. cromosoma X. Existe un hipercatabolismo de las tres clases de
inmunoglobulinas (IgM, IgA e IgG), así como incapacidad para
Exámenes paraclínicos elaborar anticuerpos contra antígenos polisacáridos.
Sangre. Eritrocitos y leucocitos normales o alterados, Se ha demostrado que no hay glucoproteínas de superficie
eritrosedimentación acelerada, hipergammaglobulinemia. en linfocitos y plaquetas.
Radiología de tórax. Muesca en las costillas superiores,
La etiología es genética.
ocasionalmente calcificación del arco aórtico.
Aortografía. Obstrucción arterial sistémica parcial o
total, circulación colateral extensa, calcificaciones arteriales.
Bibliografía
Arteriografía por sustracción digital. Revela la esteno-
sis u oclusión. Aldrich, R.A.; A.G. Steinberg and D.C.Campbell: “Pedigree
demonstrating a sex-linked recessive condition characterized
Sindromogénesis y etiología by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea”.
Pediatrics, 13:133-139, 1954.
Se caracteriza por ser una enfermedad inflamatoria y Ammann, A.: Enfermedades por inmunodeficiencia. Inmunología
estenótica de arterias de mediano y gran calibre que afecta caya- Básica y Clínica. 5ta. Edición. 1985.
do aórtico y sus ramas, menos frecuentemente la pulmonar. Wiskott, A.: “Familiarer Angeborener Morbus Werlhoffi”. Mschr.
Se asocia con los antígenos HLA-DR2 en Japón y HLA- Kinderheilk., 68:212-216, 1937.
-OR4 en EE. UU.
Es común la oclusión parcial de la arteria renal. SÍNDROMES INMUNOLÓGICOS AFINES
Se considera como una arteritis idiopática, posiblemente
autoinmune. Síndromes con calcinosis intersticial
Asociación ocasional con: colitis ulcerativa idiopática,
espondilitis anquilosante, artritis reumatoidea.
Calcinosis circunscrita.
La etiología es desconocida.
Calcinosis universal.
Bibliografía La calcinosis intersticial puede estar asociada en estos
síndromes:
Domingo, R.T.; T.P. Maramba; L.F. Torres, et al.: “Acquired aorto- Artritis reumatoidea.
arteritis; a worldwide vascular entity”. Arch. Surg., 95:780- Burnett.
-790, 1967. Dermatomiositis.
Kaufman, J.J.: “The middle aortic syndrome”. J. Urol., 109:711, Esclerodermia.
1973. Hiperparatiroidismo.
Shelhamer, J.H.: “Takayasu’s arteritis and its therapy”. Ann. Intern. Hipoparatiroidismo.
Med., 103: 121, 1985.
Infestación parasitaria.
Takayasu, M.:”A case with peculiar changes of the central vessels”.
Acta Soc. Ophth., Japan, 12:445, 1908.
Insuficiencia renal.
Intoxicación por vitamina D.
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH Lupus eritematoso.
Pseudohipoparatiroidismo.
Sinonimia Raynaud.
265
SECUNDARIA Síndromes con vasculitis necrotizante
266
SÍNDROMES MISCELÁNEOS
SÍNDROME POR CALOR Clowes, Jr. G.H.A. and T.F. O’Donnel, Jr.: “Current concepts:
Heat stroke”. N. Engl. J. Med., 291:564, 1974.
Costrini, A.M. et al.: “Cardiovascular and metabolic manifestations
Sinonimia of heat stroke and severe heat examination”. Am. J. Med.,
66:296, 1979.
Calambres por calor. Agotamiento por calor. Lesión por
calor. Golpe de calor. SÍNDROME DE COWDEN
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se desconoce la frecuencia de los síndromes por calor, pero El síndrome es característico de mujeres jóvenes. Se obser-
en cualquier verano pueden existir varios cientos en algunos paí- va una hipertrofia (virginal) de las mamas, mamila nodular
ses. Son particularmente susceptibles las personas de edad avan- quística con nódulos gruesos, con piel hiperpigmentada en la
zada, los alcohólicos y enfermos mentales o aquellos que están mama. Se acompaña de una fascie que se describe como de pája-
bajo tratamiento antipsicótico o con diuréticos y anticolinérgicos. ro, con hipoplasia mandibular, arcada palatina elevada, lengua
Los síndromes por calor son frecuentes de manera especial du- escrotal y papilomatosis de los labios y la mucosa oral. Anoma-
rante los primeros días de una onda u ola de calor, antes de que lías dentarias con caída precoz de los dientes, por fibromatosis
ocurra un período de adaptabilidad a la misma. gingival. Sinusitis y rinofaringitis a repetición. Hipoacusia de
Los calambres por calor constituyen el síndrome más be- trasmisión. Es frecuente la asociación con adenomas tiroideos,
nigno, y se caracterizan por espasmos dolorosos de los múscu- escoliosis y pectus excavatum.
los voluntarios y generalmente son posteriores a ejercicios Este síndrome representa una variedad de la fibromatosis
extenuantes, aunque la temperatura ambiental no sea superior a gingival-fibromatosis mamaria.
la corporal. El agotamiento, la postración y el colapso por calor
son las manifestaciones más comunes y ocurren fundamental-
Exámenes paraclínicos
mente en ancianos, son de instalación repentina y aparecen debi-
Biopsia de una verruga. Demuestra lesiones de tipo
lidad, náuseas, vómitos, urgencia de defecar y desmayos. Duran-
papilomatosas.
te la fase aguda el paciente presenta coloración grisácea y la piel es
fría y viscosa, las pupilas están dilatadas y la tensión sanguínea
puede estar disminuida y el pulso acelerado. Sindromogénesis y etiología
El síndrome también puede presentarse en individuos que
realizan ejercicio físico intenso en ambiente con temperatura La etiología es desconocida, probablemente se trate de un
elevada cuando hay bastante humedad. trastorno de origen genético.
Finalmente existe el llamado golpe de calor, hiperpirexia o
insolación, que también es más común en los ancianos con enfer- Bibliografía
medades crónicas preexistentes, reclutas o corredores de fondo,
en estos casos la pérdida de la conciencia es lo más frecuente, Lloyd, K.M. and M. Dennis: “Cowden’s disease, a possible new
también puede haber cefalalgia, vértigo, desmayos, confusión e sympton complex with multiple system involvement”. Ann.
hipernea. Intern. Med., 58:136-142, 1963.
S. de fístula del labio inferior y paladar hendido. Se trata de una enfermedad de tipo hereditaria autosómica
dominante.
Sindromografía La etiología es desconocida.
Clínica Bibliografía
No existe preferencia por algún sexo y su frecuencia de
aparición es muy baja, del orden de 1:75 000 o 1:100 000. Las Stainton, C.W.: “Crownsless teeth”. Dental Cosmos, 24:972, 1892.
fístulas del labio inferior aparecen como hoyos o depresiones de Ellner, R.: “Die Klinik und Morphologie der capdepontischen
Erkrankung”. Denth. Zahnaarzt Stschr., 15:479-486, 1960.
color rojo situadas equidistantes de la línea media, aunque oca-
sionalmente puede existir cierto grado de asimetría. Las depre-
siones también presentan diferentes grados de profundidad y SÍNDROME DE DESASTRE
son, generalmente, asintomáticas o pueden secretar pequeñas
cantidades de saliva. Algunos miembros de la familia pueden Sindromografía
tener doble labio inferior. Otras malformaciones asociadas que
pueden encontrarse son: anormalidades genitourinarias y de los Clínica
miembros. Se trata de una denominación aplicable a grupos de perso-
nas o comunidades que han sufrido un desastre y que adoptan
Exámenes paraclínicos casi siempre características similares a partir del mismo.
Biopsia de la lesión. Epitelio escamoso estratificado. Tam- Se pueden considerar las siguientes fases:
bién se pueden encontrar grandes células epiteliales con núcleo
pequeño. Primera fase. Se presenta a los pocos minutos u horas
después del desastre: aturdimiento, apatía, conducta desor-
ganizada, no responden de manera coordinada.
Sindromogénesis y etiología Segunda fase. Puede durar algunos días: sugestibilidad
aumentada, tratan de ayudarse, pero con eficiencia reduci-
Se trasmite por herencia, autosómica dominante con alto da, minimizan sus propias necesidades de cuidados. Al prin-
grado de penetración. cipio se sienten culpables porque han sobrevivido y no
La etiología es desconocida. pudieron ayudar a otros.
Tercera fase. A las pocas semanas se ven con euforia
Bibliografía moderada, entusiasmo por reconstruir y reparar los daños,
sentimiento de comunicación con el medio que los rodea.
Cervenka, J.; R.J. Gorlin and V.E. Anderson: “The syndrome of
Cuarta fase. Pérdida gradual de las características anterio-
pits of the lower lip and cleft lip and/or palate, genetic res hasta su desaparición. Aparece entonces hipercriticismo
considerations”. Amer. J. Human Genet., 19:416-432, 1967. y pena.
Demarquay, J.N.: “Quelques considerations sur le bec-de-lievre”.
Gaz. Med. Paris, 13:52-53, 1845. Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA La causa desencadenante de este síndrome es un gran de-
sastre.
Sinonimia
Bibliografía
S. de dientes carmelitas. S. de Cadepont. S. de dentina opa-
lescente. Garb, S: Disaster Handbook. New York, Springer, 1964.
268
ción forzosa producida por el confinamiento en la nave espacial. SÍNDROME DE GOLPE EXPANSIVO
La dieta rica en calcio y el ejercicio reduce la desmineralización.
Sinonimia
Bibliografía
S. de lesión por detonación.
Mack, P.B.; P.A LaChance; G.P. Vose et al.: “Bone demineralization
of foot and hand of Gemini-Titan IV, V, and VII astronauts
during orbital flight”. Amer. J. Roentgenol., 100:503-511, 1967.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Puede sospecharse la presencia de este síndrome si durante
la inducción de anestesia ocurre una relajación, o si al administrar Clínica
succinilcolina se hacen evidentes fasciculaciones musculares. La Se describen dos tipos: el enfisematoso y el eritrémico. El
presencia de trismo puede ser la primera manifestación en algu- tipo enfisematoso se caracteriza por disnea, bronquitis frecuen-
nos pacientes. Se produce entonces un ascenso de la temperatu- te y laringitis acompañada de cianosis
ra de manera muy rápida. También constituye un signo precoz la En el tipo eritrémico, los síntomas predominantes son: fa-
piel caliente seguida de taquicardia y arritmia cardiaca, hipotensión tiga, disnea de esfuerzo, embotamiento mental, cefalea, epistaxis,
y cianosis moteada. hemoptisis, hemorragia gingival, anorexia, náuseas, vómitos, dis-
minución de la agudeza visual, tinnitu y tos. También se señala
Exámenes paraclínicos pérdida de la libido, parestesias y dolor en los miembros, afonía
Sangre. Hiperpotasemia e hipermagnesemia, elevaciones y letargia que puede progresar, en algunos casos, al coma.
de piruvato y lactato. En general las manifestaciones clínicas se pueden
Sindromogénesis y etiología agrupar en:
Se trata de un grupo de trastornos de carácter hereditario
que se manifiestan después de la inhalación de anestésicos como 1. Respiratorias. Disnea, taquipnea, a veces respiración de
halotano, metoxifluorano, ciclopropano y éter etílico, o de Cheyne-Stokes, cianosis respiratoria.
relajantes musculares como la succinil-colina. 2. Psíquicas. Falta de voluntad, indiferencia, euforia, depre-
sión.
Bibliografía 3. Neuromusculares. Trastornos de la coordinación, pesantez
muscular y en los miembros, temblores, vértigos, hiper-
quinesia, calambres tonicoclónicos; en ocasiones parálisis
Gronert, G.A.: “Malignant hyperthermia”. Anesthesiology,
53:395, 1980. y pérdida de la conciencia.
McPherson, E.W; C.A. Taylor, Jr.: “The King syndrome: Malignant 4. Visuales. Hemeralopía, disminución de la capacidad para
hyperthermia myopathy and multiple anomalies”. Am. J. Med. distinguir los colores.
Genet., 8:159, 1981. 5. Auditivos. Sordera perceptiva.
270
La muerte, en ocasiones, puede sobrevenir por hemorragia y Korkhaus, G.: “Línfluence de l’heredité et du milieu sur lárchitecture
bronconeumonía. du crane facial”. Rev. Belge Sci. Dentair., 385-403,1952.
271
humedad elevadas, y se caracteriza por mareos, náuseas, rubor, Poliposis adenomatosa familiar de colon.
prurito y cefalea, acompañado por taquicardia, taquipnea y fie- Retinoblastoma.
bre. En ocasiones, si la hipertermia es severa las consecuencias Sipple.
pueden ser graves para el paciente. Tilosis carcinoma de esófago.
Von Recklinghausen.
Exámenes paraclínicos Wermer.
Tests colorimétricos. Se puede comprobar la ausencia de Síndromes humorales asociados con tumores no
sudoración. endocrinos
272
SÍNDROMES MUSCULOESQUELÉTICOS
Sinonimia Clínica
Hay manifestaciones de insuficiencia aórtica en pacientes
S. de parálisis periódica hipercaliémica de Eulenburg. S. de con espondilitis reumatoidea.
paramiotonía congénita. S. de adinamia episódica hereditaria.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Ecocardiografía. Para demostrar las lesiones valvulares.
Sangre. Las investigaciones propias de la artritis
reumatoidea.
Clínica
Este síndrome se presenta en ambos sexos y es más severo
Sindromogénesis y etiología
en varones. Se instala en los primeros diez años de vida.
Se caracteriza por ataques durante los cuales el paciente
La etiología es desconocida.
refiere debilidad muscular, generalmente, localizada en un solo
grupo de músculos. Puede afectar los músculos de la cara. Bibliografía
Existen parestesias y calambres de una hora o más de duración,
hiporreflexia y miotonía localizada en la lengua o en los labios y Sokoloff, L.: The pathology of rheumatoid arthritis and allied
párpados. disorders. In Hollander, J.L.(Ed.): Arthritis and allied conditions.
Los ataques se presentan por el día. El paciente está libre Philadelphia, Lea & Febiger, 1966.
de síntomas entre los ataques. Hay factores precipitantes como
el ejercicio, el frío y el hambre. SÍNDROME DEL APÉNDICE XIFOIDES
273
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Hay dolor profundo en el pecho, sordo, de diferente in- Afecta ambos sexos por igual limitación de movimientos de
tensidad, de moderado a angustioso, ocasionalmente irradiado todas las articulaciones, excepto la mandibular y algunas
al epigastrio, espalda, hombros, brazo o precordio. espinales. Parálisis ocasional de diferentes músculos. Se re-
Ocurre durante la noche e interfiere con el dormir. De insta- duce la gesticulación facial y le confiere una facies de tristeza y
lación no súbita, dura minutos a días. Recurre por semanas o
melancolía.
meses, raramente por años. Desencadenado por girar la cabeza,
caminar, levantarse, detener la marcha. Examen físico. Deformidades de las articulaciones con
Examen físico. La palpación del apéndice xifoides repro- aumento de volumen de las mismas. Hipoplasia muscular y
duce el típico dolor y sus manifestaciones asociadas. engrosamiento de la piel vecina (encartonada), alternando con
zonas atróficas.
Exámenes paraclínicos Brazos rotados hacia dentro, codos cilíndricos. Dedos y
Electrocardiograma. Normal muñecas flexionadas. Piernas rotadas hacia fuera, cadera dislo-
Radiología de estómago y duodeno. Normal. cada. Rodillas extendidas. Sinostosis prematura del cráneo y
Colecistografía. Normal. defectos del paladar. Ocasional ausencia del sacro.
Sinonimia Bibliografía
S. de artroftalmopatía hereditaria. S. de artroftalmopatía Becker, P.E.: “Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrphien”.
progresiva. Acta Gen., 7:303-310, 1957.
Becker, P.E. und Kiewer, F.: “Eine Nevek. Chromosomale.
Sindromografía Muskeldystrophie”. Arch. Psychiat. Nervenkr. 93:472. 1955.
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Clínica Beggs, A.H. and L.M. Kunkel: “Improved diagnosis of Duchenne-
El síndrome de artroftalmopatía se instala en la niñez. Becker muscular dystrophy”. J. Clin. Invest., 83:613-619, 1990.
Aparece miopía progresiva que conduce a la ceguera. Re- Cestan, R. et N. I. Leone:. Nouv. Iconogr. Salpetriere, 15:38, 1902.
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Bibliografía Clínica
En el síndrome de Bertolotti hay adormecimiento, hiper-
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Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE BECKER
Se produce por una sacralización de la vértebra LV.
Sinonimia
Bibliografía
S. de distrofia muscular benigna de Duchenne. S. de
Duchenne tipo tardío. Bertolotti, M.: “Contributo alla conoscenza dei vizi di differenzazione
regionale del rachide con speciale riquardo all assimilazione sacrale
Sindromografía della V lombare”. Radiol. Med., 4:113-144, 1917.
Bertolotti, M.: “Le syndromes lombo-ischialgiques dórigine
Clínica vertebrale”. Rev. Neurol., 29:1112-1125, 1922.
En este síndrome los síntomas son iguales a los del síndro-
SÍNDROME DE BLOUNT-BARBER
me de distrofia muscular de Duchenne, pero de instalación tardía
y de progresión más lenta.
El síndrome de Becker se inicia entre los 4-5 años. Co-
Sinonimia
mienza por el cinturón pélvico y muslos (iliacos, psoas, glúteos
y cuádriceps). Asciende progresivamente, alcanzando entre los S. de tibia vara. S. de la osteocondrosis deformante de la
5 y 10 años el cinturón escapular y brazos (pectorales, dorsal tibia. S. de osteocondrosis medial o lateral. S. de Erlacher-Blount.
ancho, trapecio, deltoides, bíceps y finalmente esternoclei-
domastoideo, extensores de la columna y abdominales). Hay Sindromografía
hipertrofia precoz de las pantorrillas. Inteligencia conservada.
Hipogenitalismo en ocasiones. Clínica
En este síndrome hay dos formas: infantil y del adoles-
Exámenes paraclínicos cente.
Creatinfosfoquinasa. Elevada en sangre. La forma infantil se presenta entre el primero y segundo
Electromiograma. Muestra un patrón típico. año de edad, generalmente en niños con sobrepeso y gradual
Biopsia de músculo. Hay menos lesiones y más regene- incremento del arqueamiento de las piernas sin aparente causa.
ración. Casi siempre bilateral.
275
En la forma del adolescente se observan los mismos sínto- Bibliografía
mas que en la forma infantil y aparecen entre los 6 a los 12 años.
Generalmente unilateral. Caffey, J. and W.A. Silverman: “Infantile cortical hyperostosis;
Examen físico. Hay acortamiento de 1-2 cm de la pierna o preliminary report on a new syndrome”. Amer. J. Roentgn.,
piernas afectadas. Agrandamiento del cóndilo medial. Rotación 54:1-16, 1945.
interna de la tibia. Caffey, J.: “Infantile cortical hyperostosis: a review of the clinical
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Exámenes paraclínicos -354, 1956.
Radiología. Irregularidad de los contornos de la línea Pickering, D. and B. Cuddigan: “Infantile cortical hyperostosis
associated with thrombocythaemia”. Lancet, II:464-465, 1969.
epifisaria tibial proximal, áreas de rarefacción en las metáfisis.
276
y ulceración de la piel con secreción de material blanquecino y SÍNDROME DE CAPLAN
superinfección.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Radiología. Depósitos de calcio de varios tamaños y for-
S. de artritis reumatoidea y neumoconiosis. S. de
mas, como densas líneas alrededor de músculos, tendones y ner-
silicoartritis. S. de Collinet-Caplan.
vios.
Sangre. Normal.
Orina. Normal. Sindromografía
Hilbish, T.F. et. al.: “Roentgen findings in abnormal deposition of Sindromogénesis y etiología
calcium in tissues”. Am. J. Roentgenol, 87:1128, 1962.
Leistyna, J.A. and A.H. Hassan: “Interstitial calcinosis, report of
a case and a review of the literature”. Amer. J. Dis. Child., Se trata de pacientes con artritis reumatoidea expuestos a
107:96-101, 1964. polvos fibrogénicos. (Ejemplo: mineros, trabajadores de can-
Massim, J.R. et al.: “Treatment of calcinosis universal with teras.)
aluminum hydroxide”. Arch. Dis. Child, 45: 118, 1970.
Moretti, E.: “Sur la calcinose generalisee”. J. Radiol. Electrol.
Med. Nucl., 45:433, 1964. Bibliografía
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Médicine (Paris: Bailliere, 1876), p. 439. Benedek, T.G.: “Rheumatoid-Pneumoconiosis”. Am. J. Méd., 55:
515, l973.
SÍNDROME DE CAMERA Capian, J.A.: “Certain unusual radiological appearances in the chest of
coal-miners suffering from rheumatoid arthritis” Thoray, 8: 29, 1953.
Caplan, A.; R.B. Payne and J.L. Withey: “A broader concept of
Sinonimia Caplan’s syndrome related to rheumatoid factors”. Thorac.,
17:205-212, 1962.
Christiaens, L. et al.: “Le Syndrome de Caplan-Collinet (a propos
S. de osteopatía neurálgica. de 6 observations)”. Arch. Mal. Prof., 15:546, 1954.
Edling, N.P. et al.: “Rheumatoid Pneumoconiosis (Caplan’s disease).
Sindromografía A report of three cases encountered in Sweden”. Act. Radiol.
(Diag.) (Stockh), 8:168, 1969.
Mattson, S.B.: “Caplan’s syndrome in association with asbestosis”,
Clínica Scand. J. Resp. Dis., 52:153, 1971.
Este síndrome se presenta en pacientes de mediana edad. Ramírez, R.J.; V. López-Majano and G. Schultze: “Caplan’s
Se caracteriza por dolor que puede afectar prácticamente cual- syndrome, a clinicopathologie study”. Amer. J. Med., 27:643-
quier hueso, el dolor es intermitente y con incremento progresi- -652,1964.
vo o de instalación súbita sin causa aparente o después de un
trauma. Difícil de precisar su localización debido al carácter difu- SÍNDROME DE CLUTTON
so del dolor o su ocasional irradiación. Se exacerba por las no-
ches. Hay pérdida de peso. No existe respuesta a cualquier tra- Sinonimia
tamiento médico, ortopédico o físico.
Examen físico. Hay puntos dolorosos no mayores de l cm S. de articulaciones de Clutton.
sobre el hueso afectado, los cuales pueden ser detectados con la
punta del dedo y mejor localizados con una aguja. Sindromografía
277
Sindromogénesis y etiología Las causas principales del síndrome compartimental son
tres: aumento de la acumulación de líquido, disminución del
Se trata de una sífilis congénita que produce una hidrartrosis volumen (constricción del compartimiento) y limitación de la
crónica. No hay daño dentro de las articulaciones. expansión del volumen secundaria a una compresión externa.
Aunque el síndrome compartimental se desarrolla con
Bibliografía mayor frecuencia en los cuatro compartimientos de la pierna,
también puede ocurrir en el antebrazo, mano, brazo, hombro,
Clutton, H.H.: “Symmetrical synovitis of the knee in hereditary pie, muslo, glúteos y espalda. Estos son poco diagnosticados y
syphilis”. Lancet, 1:391-393, 1886. por eso nos vemos obligados a realizar una pequeña introduc-
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions, Philadelphia, Lea ción para su mejor comprensión, refiriéndonos a la pierna donde
& Febiger, 1966. son más frecuentes.
La fascia del muslo, fascia lata, se continúa en la pierna
SÍNDROME DEL CODO DE LOS MINEROS donde se denomina fascia de la pierna o crural.
DEL CARBÓN Extensiones profundas de esta fascia forman los tabiques:
intermuscular anterior, intermuscular posterior e intermuscular
Sinonimia transverso. Estos tabiques y la membrana interósea (tibia-
-peroné), conforman los denominados compartimientos de la
S. del codo de los estudiantes. S. de bursitis olecraneana. pierna. Ellos son: compartimiento anterior, compartimiento la-
teral, compartimiento posterior profundo y compartimiento
Sindromografía posterior superficial.
Cada compartimiento aloja determinados músculos, ramas
Clínica arteriales y venosas y nervios:
Los pacientes refieren dolor en el codo y al examen físico se
constata molestias, aumento de volumen del codo y limitación 1. Compartimiento anterior: músculos extensores, tibial an-
de movimientos. terior, extensor del dedo gordo, extensor largo de los dedos
y tercer peroneo, que extienden los dedos y flexionan
Exámenes paraclínicos dorsalmente el pie; arterias y venas tibiales anteriores y
Radiología. Calcificaciones intraarticulares. nervio peroneo profundo.
2. Compartimiento lateral: músculos peroneos y nervio
Sindromogénesis y etiología peroneo superficial.
3. Compartimiento posterior profundo: músculos flexores
Este síndrome se produce por repetidos golpes (martillo profundos, flexor largo de los dedos, tibial posterior, flexor
neumático) o fricciones. Está asociado a enfermedades del codo, largo del dedo gordo, poplíteo, arterias y venas tibiales
gota, artritis o enfermedades de causa desconocida. posteriores, arteria peronea y nervio tibial.
4. Compartimiento posterior superficial: músculos flexores
SÍNDROME DEL CODO DE TENISTA superficiales, sóleo, gemelos (gastrocnemios), arterias, ve-
nas y nervios.
Sinonimia
Puede comprenderse mejor ahora porqué se producen dife-
rentes síndromes en forma aguda o crónica en cualquiera de los
S. de bursitis radiohumeral. compartimientos, en este caso de las piernas.
278
parestesia, pero si el tratamiento se retrasa, puede progre- En casos agudos debe realizarse esta intervención de urgencia
sar hacia hiperestesia y anestesia. La exploración cuidado- para evitar cambios musculares irreversibles.
sa de la sensibilidad ayuda a determinar cuáles son los
compartimientos involucrados. Exámenes paraclínicos
5 y 6. Pulsos presentes (Pulse) y color rosado (Pink). Si no Radiología. Para excluir traumatismo.
existe una lesión, o una enfermedad arterial severa los
pulsos periféricos son palpables y la repleción capilar Sindromogénesis y etiología
está generalmente conservada.
Se produce por una disminución del flujo sanguíneo a los
Exámenes paraclínicos músculos después del ejercicio severo y es ocasionado por la
Técnica de la aguja. tumefacción isquémica del músculo dentro de su apretado com-
Técnica del catéter con mecha. partimiento fascial.
Técnica del catéter con hendidura.
Los tres permiten medir la presión intracompartimental Bibliografía
que puede ser necesaria en tres grupos de pacientes:
Lunceford, E.M., Jr.: “The peroneal compartment syndrome”.
1. Pacientes que no cooperan, no confiables, intoxicados por Southern Med. J., 58:621-623, 1965.
alcohol o drogas y en niños. Reszel, P.A.; J.M. Janes and J.A. Spittel, Jr.: “Ischemic necrosis of
2. Pacientes que no responden por tener traumas craneales the peroneal musculature: A lateral compartment syndrome;
o sobredosis de drogas. report of a case”. Proc. Staff Meet. Mayo Clinic, 38:130-
3. Pacientes con lesiones neurovasculares asociadas, o 136, 1963.
neuropraxia por déficit nervioso asociado. Slocum, D.B.: “The shin splint syndrome”. Amer. J. Surg.,
114:875-881, 1967.
Sindromogénesis y etiología
279
Durante la infancia se presentan trastornos visuales, cre- Afecta, frecuentemente, la mano derecha. Los dedos se afec-
cimiento retardado, cataratas congénitas, contracturas, acorta- tan en el orden siguiente: pequeño, mediano e índice. Hay dolor
miento de los huesos largos proximales, metáfisis engrosadas, en la palma de las manos y pérdida progresiva de la función de
enanismo, macrocefalia o microcefalia, sindactilia, deficiencia las mismas debido a la imposibilidad de extender los dedos.
mental, raíz nasal en silla de montar, micrognatia, cifosis o
escoliosis, disqueratosis o hiperqueratosis ictiosiforme, Sindromogénesis y etiología
dermatosis seborreica.
Existe una forma denominada condrodisplasia puntata tipo Se trasmite por herencia. Ha sido observado en varias
rizomélica, que es muy grave en la cual se presenta rizomelia, generaciones de una misma familia y está asociado con muchas
retraso psicomotor. Hay enanismo, cifoscoliosis, miembros cor- patologías como epilepsia, tuberculosis pulmonar, alcoholismo
tos asimétricos y contracturas, facies con hipoplasia de malares, crónico.
epicantus, alopecia general y externa de cejas, así como del La etiología es genética. El defecto básico no ha sido preci-
cuero cabelludo en algunas áreas. sado aún.
Esta variedad se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Presencia de múltiples depósitos cálcicos Dupuytren, G.: “Permanent retraction of the fingers, produced by
puntiformes en las epífisis, carpo y tarso, columna, esternón, an affection of the palmar fascia”. Lancet, 2:222, 1833-1834.
costillas posteriores. Durante la infancia existen anormalidades Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea
esqueléticas. & Febiger, 1966.
Estudio cromosómico. Normal. Young, I.D. and R.W. Fortt: “Familial fibromatosis”. Clin. Genet.,
Orina. Moderada aminoaciduria, no específica. 20:211-216, 1981.
Sinonimia Sindromografía
Sindromografía Sinonimia
283
Piffareti, P.G., et al.: “La dysostose spondylo-metaphysaire de Maroteau, P. and M. Lamy: “Les formes pseudo-achondroplastique
Kozlowski, Maroteaux et Spranger”. Ann. Radiol. (Paris) 13:405, des dysplasies spondylo-epiphysaires”. Presse Méd. 67: 383,
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affected mother and son”. Radiology, 101: 375, 1971. Roentgenol., 8: 172, 1973.
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SÍNDROME DE DISPLASIA
Sinonimia
ÓSEA-DESPRENDIMIENTO RETINIANO-SORDERA
S. de distrofia muscular juvenil de Erb. S. de distrofia mus-
Sindromografía cular de Moebius Leyden.
Clínica Sindromografía
Desprendimiento bilateral de la retina durante el primer año
de vida y ceguera. Pérdida de la audición entre los 6-12 años. Se
Clínica
incrementa la pérdida de la audición para la alta frecuencia.
Los síntomas se instalan a cualquier edad pero generalmen-
te a los 20 años. Hay toma de los músculos proximales de los
Exámenes paraclínicos brazos en el tipo ERB, más raramente en la región lumbosacra
Radiología. Pérdida de las trabéculas de las metáfisis y (tipo Leyden-Moebius).
epífisis de huesos largos, que produce un acortamiento de los
mismos en coxa vara. Deformidad de la cabeza femoral, Exámenes paraclínicos
cifoscoliosis. Aplastamientos vertebrales y distorsión de pelvis. Sangre. Enzimas: transaminasa G.O., aldolasa y creatin-
Exámenes de laboratorio. Todos negativos. fosfoquinasa muestran una elevación variable: en el estadio
inicial hay elevación importante. Más tarde es normal o hay
Sindromogénesis y etiología ligera elevación.
Electroencefalograma. Normal.
Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por
herencia ligada al cromosoma X, y en el cual las manifestaciones Sindromogénesis y etiología
clínicas son ligeras en las mujeres heterocigóticas.
Puede ser trasmitida por herencia autosómica recesiva y
Bibliografía autosómica dominante. Se ha planteado que en estos casos tam-
bién hay alteraciones de la proteindistrofina.
Roaf, R.; J.B. Longmore and R.M. Forrester: “A childhood
syndrome of bone dysplasia, retinal detachment, and deafness”. Bibliografía
Develop. Med. Child. Neurol., 9:464-473, 1967.
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SÍNDROME DE DISPLASIA abnormalities in a limb-girdle patient population”. Neurology,
PSEUDOACONDROPLÁSICA 41:1491-1496, 1991.
Sindromografía Clínica
Se observa con mayor frecuencia en pacientes mayores de
50 años. Semanas o meses después de un factor desencadenante
Clínica
como un traumatismo local, un infarto cardiaco, lesiones de ner-
En este síndrome los pacientes presentan enanismo de miem- vios periféricos o accidente cerebrovascular, aparecen los pri-
bros cortos, generalmente, detectado en el segundo a cuarto meros síntomas a la palpación en los miembros que pueden ser:
años de vida. Marcado acortamiento de manos y pies. Aparien- dolor e hinchazón de tipo ardoroso, espontáneo, acompañado de
cia normal de la cara. signos y síntomas de inestabilidad vasomotora y cambios
atróficos en piel.
Exámenes paraclínicos El miembro está caliente, edematoso e hipersensible, par-
Radiología. Huesos craneofaciales normales. Acortamiento ticularmente en la región periarticular. Después la piel se
de huesos largos. Fragmentación e irregularidades de las epífisis vuelve brillosa y fría y aparecen contracturas en flexión de la
mano o pie.
en desarrollo. Cuerpos vertebrales bicóncavos. Coxa vara. Las
El hombro del lado afectado a menudo se torna doloroso
costillas tienen apariencia de espátula. con limitacion de movimientos (síndrome de hombro-mano).
Puede afectar rótula y cadera.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Cooper, R. R. et al.: "Pseudoachondroplastic dwarfism. J. Bone. Radiología. Hay desmineralización de huesos. La radio-
Joint Surg. 55:475, 1973. grafía de la parte distal afectada muestra osteopenia en forma de
Ford, N. et al.: “Spondylo-epiphyseal dysplasia”. Am. J.
Roentgenol. 86:462, 1961.
un “moteado” (atrofia de Sudeck).
Lindseth, R.E. et al.: “Spondylo-epiphyseal dysplasia”. Am. J. Dis. Gammagrafía ósea con radionúclidos. Muestra mayor
Child, 113-721, 1967. captación en el hueso periarticular del lado afectado.
284
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Con el paciente acostado en decúbito supi-
no, se comprime firmemente con un solo dedo o el pulgar, el área
Este síndrome se presenta en pacientes mayores y está dolorosa y se le pide al paciente que eleve ambas piernas unas
precedido de algún factor desencadenante asociado ya referido. pocas pulgadas. Si el dolor se incrementa debido a la contracción
Hay afectación de nervios simpáticos. muscular debe ser un dolor originado en la pared. Si disminuye
debe ser visceral.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Kosin, F. et al.: “Tite reflex sympathetic dystrophy syndrome
(RSDS)”. Am. J. Med., 70: 23, 1982. Puede estar asociado a otros trastornos, pero es indepen-
diente de los trastornos gastrointestinales.
SÍNDROME DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO
La etiología es desconocida.
DE LANGE I
Bibliografía
Sinonimia
Long, C.: “Myofacial pain syndromes”. Henry Ford Hosp. Med.
S. de enanismo tipo Amsterdam. S. tipo Amstelo-damensis. Bull., 4:102-106, 1956.
S. tipo de Lange. S. Brachman-De Lange.
285
SÍNDROME DEL DORSAL ANCHO Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea
& Febiger, 1966.
Clínica Bibliografía
Es más frecuente en mujeres por encima de los 40 años,
raramente antes de la menopausia. Se presenta en hombres de Camurati, M.: “Di un raro caso di osteite simmetrica ereditaria
edad avanzada y en trabajadores sedentarios. Existe un gradual degli arti inferiori”. Chir. Org. Movim., 6:662-665, 1922.
incremento del dolor en el hombro durante la abducción y rota- Engelmann, G.: “Ein von osteopathia hyperostotica (sclerotisans),
ción interna. El dolor irradia al brazo y antebrazo, ocasional- multiplex infantilis”. Fortschr. Geb. Rontgehstr., 39:1101-
-1106, 1929.
mente a la escápula.
Joseph, R.; J. Lefevbre; E. Guy, et al.: “Dysplasia cranio-
Examen físico. Fijación escapulohumeral. Brazo en diaphysaire progressive”. Ann. de Rad., 1:477-490, 1958.
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Genetics and clinical manifestationes with a review of the
Exámenes paraclínicos literature”. Am. J. Med. Genet., 9:73-85, 1972.
Radiología. Negativa.
Dos o tres meses después de instalado el síndrome hay SÍNDROME ESCAPULOCOSTAL
desmineralización del húmero.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Etiología: el 85 % es idiopático. Un 15 % postraumático. Este síndrome se presenta en pacientes de mediana edad,
Frecuentemente observado después de un período de inac- es de instalación insidiosa y va acompañado de dolor profundo
tividad y de espasmo muscular, en la ansiedad y la depresión. en el hombro, con diferentes irradiaciones: cuello, región occipital,
Este síndrome está asociado a enfermedades viscerales. pecho o combinaciones de estas.
Examen físico. Los signos de dolor a la palpación apare-
Bibliografía cen desde el punto de referencia o por debajo del ángulo supe-
rior medial de la escápula hasta la pared torácica posterior.
Duplay, E.S.: “De La peri-arthrite scapulo-humerale et des raideurs
de lépaule qui en sont la consequence”. Arch. Gen. Med., Exámenes paraclínicos
6,20:513-542, 1872. Radiografias de hombro y columna cervical.
286
Sindromogénesis y etiología Se aprecian tumores duros prominentes en rodillas,
escápulas, arcos costales, hombros, muñecas, tobillos. Hay acor-
La etiología puede ser de origen traumático o producida tamiento de los miembros involucrados, abombamiento de los
por artritis, bursitis o miositis. brazos y piernas, puede haber discrepancia de longitud de los
miembros. Acortamiento de la talla, en el adulto masculino
Bibliografía 169 cm y en la mujer 159 cm. Aunque estos tumores pueden
estar presentes al nacimiento, no se aprecian, generalmente, has-
Michele, A.A.: “Scapulocostal syndrome its mechanism and diag- ta más tarde, permaneciendo un crecimiento lento hasta la
nosis”. New York J. Med., 55:2485-2493, 1955. adolescencia y deteniéndose en el adulto. Hay una incidencia de
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia, sarcoma del 2-10 % en el adulto.
Lea & Febiger, 1966.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE ESPONDILITIS OSIFICANTE
Radiología (survey óseo). Se aprecian exostosis
LIGAMENTOSA I
cartilaginosa diafisal yuxtaepifisal en huesos largos, fundamen-
talmente, cúbito, radio, húmero, tibia y peroné, involucrando
Sinonimia articulaciones, pelvis, escápulas y costillas.
Sangre. Normal.
S. de calcificación ligamentosa fisiológica vertebral.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se debe a un sobrecrecimiento diafisal-yuxtaepifisal cu-
Clínica bierto por cartílago hialino.
Se observa en pacientes mayores de 50 años con mode- Se trasmite por herencia autosómica dominante. El 20 al
rados o ausentes síntomas en la espalda, pero con disminu- 50 % de los pacientes desarrollan cambios malignos, aunque
ción de la movilidad de la columna vertebral. No se recogen recientemente se ha estimado que la malignidad sólo ocurre en el
evidencias sugestivas de artritis reumatoidea. 0,5 al 2 % de los casos.
La etiología es genética pero el defecto básico se desconoce.
Exámenes paraclínicos
Radiografía de huesos. Se aprecian uno o múltiples espa-
Bibliografía
cios intervertebrales afectados. La región torácica es la que con
mayor frecuencia presenta las calcificaciones de los ligamentos
que adoptan una apariencia tortuosa. Sin embargo, las vérte- Ehrenfried, A.: “Multiple cartilaginous exotoses hereditary
bras normales muestran densidad normal, así como normalidad deforming chondrodysplasia. A brief report on a little known
en las apófisis y articulaciones vertebrales y costovertebrales. disease”. J.A.M.A., 64:1606-1642, 1915.
Eritrosedimentación. Normal. Hennekem, R.C.M.: “Hereditary multiple exostoses”. J. Med. Genet.,
28:262-266, 1991.
Sindromogénesis y etiología Jaffe, H.L.: “Hereditary multiple exostosis”. Arch. Path.,
36:335-357, 1943.
En este síndrome existen cambios degenerativos seguidos Solomon, L.: “Hereditary multiple exostosis”. Am. J. Hum. Genet.,
de calcificación de los ligamentos vertebrales longitudinales, 16:351-353, 1964.
que conducen a limitaciones de la motilidad.
SÍNDROME DE FIBROGÉNESIS IMPERFECTA
Bibliografía ÓSEA
Exámenes paraclínicos
Radiología. Hay pseudofractura de costillas, adelgazamien-
SÍNDROME DE EXOSTOSIS MÚLTIPLE
to cortical, cambios degenerativos sobreañadidos de articu-
laciones.
Sinonimia Sangre. Fosfatasa alcalina sérica aumentada.
S. de Ehrenfried. S. de aclasis diafisal. S. de exostosis
Bibliografía
cartilaginosa múltiple.
Baker, S.L. and H.M. Turnbull,: “Two cases of hitherto undescribed
Sindromografía
disease caracterized by a gross defect in the collagen of the bone
matrix”, J. Pathol. Bacteriol. 62:132,1950.
Clínica Baker, S.L. et al.: “Fibrogenesis imperfecta ossium”. J. Bone Joint
Hay deformidad de los miembros, incluyendo las manos Surgery. 48-B, 804, 1966.
(metacarpos cortos) y baja estatura. Afecta igualmente costillas Frame, B.; C.Y. Fost; W. Pack; W. Reynolds and R.J.Argen:
y escápulas, nunca el cráneo. Hay compresiones de nervios y “Fibrogenesis imperfecta ossium: a collagen defect causing
médula espinal como complicación. osteomalacia”. N. Engl. J. Med. 285:769, 1971.
287
SÍNDROME FRONTODIGITAL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
Sindromografía Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Se trasmite por herencia autosómica dominante con expre- Radiología. Revela las características en la mandíbula. Hay
sión variable. hipoplasia de rama, desplazamiento anterior de la articulación
La etiología es genética pero el defecto básico se desconoce. temporomaxilar. El cóndilo puede estar completamente ausente.
El cráneo es braquicefálico. Retraso en el cierre de las fontanelas,
Bibliografía cara pequeña, órbitas pequeñas.
288
Exámenes paraclínicos Examen físico. Hay edema debido a la presencia de au-
Sangre. Moderada linfocitosis y elevación de la eritrose- mento del cojín graso, derrame moderado. A la extensión forzada
dimentación durante el ataque. Todas las pruebas para la artritis se produce dolor y sensibilidad local a la presión profunda.
reumatoidea son negativas. Ocasional incremento de lípidos y
ácidos grasos. Exámenes paraclínicos
Radiología de la rodilla. Permite descartar lesion ósea y
Bibliografía en muchos casos se puede observar aumento de partes blandas
e intraarticular.
Hench, P.S. and E.F. Rosenberg: “Palindromic rheumatism; new
off recurring disease of joints (arthritis, periarthritis, para- Sindromogénesis y etiología
arthritis) apparently producing no articular residues-report
of 34 cases; its relation to angioneural arthrosis, allergic Hay una hipertrofia del cojín graso que causa alteracio-
rheumatism and rheumatoid arthritis”. Arch. Int. Med., nes de la bolsa sinovial entre los cóndilos durante la exten-
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& Febiger, 1966.
Bibliografía
Clínica Sinonimia
Existe, por lo general, una historia larga de dolor en el
compartimiento de la rodilla, relacionada con el ejercicio. S. de displasia fibrosa monostótica.
289
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
En niños sanos, aparece aumento de volumen, malestar y Es un ejemplo de patología regional. Se presenta en la ni-
dolor en un hueso largo, hueso de la cara o cráneo. ñez. Es endémica en Corea, China, Siberia. De instalación
No aparecen otras manifestaciones del esqueleto. asintomática o dolorosa. Hay debilidad muscular, calambres,
parestesias, fatigabilidad.
Exámenes paraclínicos De los 6 meses al año, se presenta rigidez articular. Existe
Radiología. Hay zonas quísticas en la corteza de los una clasificación en grados de acuerdo con la toma articular y las
huesos. manifestaciones clínicas:
Primer grado: forma moderada, en estadio inicial.
Sangre. Se observa, ocasionalmente, una ligera elevación
Segundo grado: incrementada toma de las articulaciones, del
del calcio y de la fosfatasa alcalina.
dolor y de los síntomas generales.
Tercer grado: artritis deformante crónica y manifestacio-
Sindromogénesis y etiología nes generales.
Hay pérdida de peso, toma de la columna vertebral y gas-
Puede ser una anomalía congénita o posiblemente un tras- tritis crónica. También hay deformidades de la muñeca y articu-
torno del proceso normal reparativo después de un trauma. laciones interfalángicas, crepitación. No hay inflamación o de-
La etiología es desconocida. rrame. Es de localización simétrica y progresión lenta de la
osteoartrosis a otras articulaciones. Hay atrofia muscular adya-
cente a la toma articular.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Jaffe, H.L. and L.Lichtenstein: “Non-osteogenic fibroma of bone”.
Radiología. Muestra proceso distrófico del crecimiento
Am. J. Path., 18:205-215, 1942.
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metacarpal”. J. Bone Joint Surg., 37A:196-200, 1955. Sangre. Normal. En el tercer grado hay anemia y
linfocitosis. Calcio y fósforo normales.
SÍNDROME DE JANSEN
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
De origen tóxico secundario a la ingestión de granos de
cereales infectados con el hongo Esporotrichiela fusarium.
S. de displasia metafisaria tipo Jansen.
Bibliografía
Sindromografía
Beck, E.B.: “To the problem of disforming endemic osteoarthritis
Clínica in the Baikal area”. Russian Physician, 5:74-75, 1906.
Este síndrome se manifiesta en ambos sexos. Se evidencia Kashin, N.I.: The description of the endemic and other disease,
un enanismo desde la niñez con afectación de la metáfisis de prevailing in the Urov-river area. The records of physicomedical
todos los huesos lesionados con marcado ensanchamiento. Las scientific society attached to the Moscow Univ., Jan. 3, 1859.
diáfisis están acortadas. Nesterov, A.I.: “The clinical course of Kashin-Beck disease”.
Arthr. Rheumat., 7:29-40, 1964.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se observan las anormalidades ya descritas. SÍNDROME DE KILOH-NEVIN
Los cóndilos aparecen irregulares. Las vértebras cuneiformes,
con contornos irregulares. Sinonimia
Sinonimia Farber, J.S. and R.S. Bryan: “The anterior interosseous nerve
syndrome”. J. Bone Joint Surg., 50:521-523, 1969.
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Enfermedad de Urov. Enfermedad de Tokut-Ze. nerve”. Br. Med. J., 1:850-851, 1952.
290
Parsonage, M.J. and J.W.A. Turner: “Neurologic amyopathy. autosómica dominante con penetrancia reducida y expresividad
The shoulder-girdle syndrome”. Lancet, 1:973-978, 1948. variable.
Tipo l. Anomalías extensas con elementos de diferentes Es un síndrome de etiología genética que se trasmite con
vértebras integrando un simple bloque. un patrón autosómico dominante.
Tipo 2. Falta de completa segmentación de uno o dos espa- El cartílago presenta, al examen con el microscopio electró-
cios intervertebrales cervicales. nico, anormalidades en la organización de las fibras colágenas.
Tipo 3. Incluye el tipo 1 y 2, coexistiendo anormalidades Estas son mucho más gruesas que lo normal y de forma irregular,
de la columna dorsal baja y lumbar. sin el característico patrón en bandas.
Se ha sugerido la pérdida del protopéptido C que se requie-
Exámenes paraclínicos re para la formación normal de las fibras del colágeno tipo II.
Radiología. Demuestra acortamiento y fusión vertebral,
así como también las malformaciones asociadas. Bibliografía
Sindromogénesis y etiología Poole, A.R., et al.: “Kniest dysplasia is characterized by an apparent
abnormal processing of the C-propeptide of type II cartilage
Actualmente se reconocen cuatro tipos de fusión verte- collagen resulting in imperfect fibroid assembly”. J. Clin. Invest.,
brocervical: 81:579-589, 1988.
291
rosos. Hay lentitud en la contracción muscular. La marcha es Lunt, P.W. and P.S. Harper: “Genetic counselling in fascioscapulohumeral
tosca y lenta. La temperatura fría contribuye al enlentecimiento muscular dystrophy”. J. Med. Genet., 28:655-664, 1991.
Mathews, K.D., et al.: “Characterization of the fascios-
de los movimientos (paramiotonía). Presentan disartria secun- capulohumeral dystrophy locus on 4q35 (Abstract)”. Am. J.
daria al agrandamiento de la lengua. Hay hipertrofia muscular. Med. Genet. 49(suppl.) 350-350, 1991.
Shy, G.M.: Neuromuscular disorders. In: Beeson, P.M., McDermott,
Exámenes paraclínicos W., ed.: Cecil Loeb Textbook of Medicien, ed. 12, Philadelphia,
Saunders, 1967.
Electromiograma. Patológico.
Slipetz, D.M.; J.R. Aprille; P.R. Goodyer and R. Rozen: “Deficiency
Orina. No hay creatinuria. of complex III of the mitochondrial respiratory chain in a
Sangre. Colesterol elevado. patient with fascioscapulohumeral disease”. Am. J. Med. Genet.,
Captación de yodo. Disminuida así como otras funciones 48:502-510, 1991.
tiroideas.
SÍNDROME DE LEGG-CALVÉ -PERTHES
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Se ha reportado incidencia familiar.
S. de osteocondrosis de la epífisis capital femoral. S. de
La etiología es desconocida. coxa plana. S. de Calvé-Perthes. S. de Legg-Perthes.
Bibliografía Sindromografía
Debré, R.; G. Semelaigne: “Syndrome of diffuse muscular
hypertrophy in infants causing athletic appearance. Its Clínica
connection with congenital myxedema”. Amer. J. Dis. Child., Los síntomas son de instalación súbita o progresivos, y
50:1351-1361, 1935. aparecen entre los 6-12 años, con dolor moderado en la cadera,
Hoffman, J.: “Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie”. Deutsch. limitación de movimientos y cojera de las piernas que evoluciona
Ztschr. Nervenh., 9:278-290, 1896. progresivamente y el dolor se hace más intenso.
Kocker, T.: “Zur Verhuntung des Cretinismus und cretinoider
Zustande nach neuen Forschungen”. Deutsch. Z. Chir., 34:556- Examen físico. Malestar y espasmo muscular de la cadera.
-626, 1892. Eventual atrofia de músculos y acortamiento de las piernas.
292
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Radiología. Se comprueban las alteraciones óseas que ori- Hay una combinación de hemangiomatosis y encon-
ginan las deformidades señaladas. dromatosis y no parece ser hereditaria.
La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Se trasmite por herencia autosómica dominante.
La etiología es genética, pero el defecto básico se des- Elmore, S.M. and W.C. Cantrell: “Maffucci’s syndrome”. J. Bone
conoce. Joint Surg., 48A:1607-1613, 1966.
Maffucci, A.: “Di un caso di encondroma ed angoima multiplo.
Contribuzione alla genesi embrionale del tumori”. Movimento
Bibliografía Medico-Chirurgico, 3:399-412, 1881.
Leri, A.: “Une Dystrophie osseuse géneralisée et hereditaire la SÍNDROME DEL MANGUITO
plenosteose familiale”. Press. Méd., 30:13-16, 1922.
MUSCULOTENDINOSO DEL HOMBRO
SÍNDROME DE LEWIS-BESANT
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de distrofia muscular congénita localizada. Por lo general, hay historia previa de trauma en el hombro.
El paciente refiere sentir un estallido, acompañado de dolor
Sindromografía súbito, frecuentemente seguido de un período asintomático y
posteriormente recurrente que trae como consecuencia la im-
Clínica posibilidad de elevar el brazo o de iniciar la abducción.
Han sido reportados casos en niñas, así como niños muer- Pueden existir síntomas crónicos, dados por enrojeci-
tos en temprana edad con un cuadro de insuficiencia respiratoria. miento del hombro, impotencia funcional para la motilidad y
malestar por las noches al volverse de ese lado.
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Pueden observarse cambios localizados de
la coloración de la piel, adolorimiento del hombro y crepitación.
La etiología es desconocida.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Exámenes radiográficos. Son negativos.
Lewis, A.J. and D.F. Besant: “Muscular dystrophy in infancy”. J. Sindromogénesis y etiología
Pediatr., 60:376-384, 1962.
Zellweger, H.; A. Afifi; W.F. McCormick and W. Mergner: “Benign
Se produce un desgarro del manguito musculoes-
congenital muscular dystrophy”. Clin. Ped., 6:655-663, 1967.
quelético del hombro con lesiones del tejido blando periarticular
SÍNDROME DE MAFFUCCI ocasionado por traumas.
Sinonimia Bibliografía
S. de discondroplasia con hemangioma. S. de condrodistrofia Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. 7 ed., Philadelphia,
con hamartoma. S. vascular. S. de Kast. Lea & Febiger, 1966.
Clínica Sindromografía
Los pacientes son asintomáticos al nacimiento. Durante la
niñez aparecen deformidades de los huesos y articulaciones. Clínica
Afecta ambos sexos. No hay historia de dolor. Hay hipotensión Se puede presentar en pacientes con artritis reumatoidea o
ortostática en posición sentada o de pie. Se presentan fracturas sin cambios en las articulaciones.
a los traumatismos mínimos. El paciente refiere dolor por encima o a cada lado del
Examen físico. Antes de la pubertad aparecen nódulos en manubrio esternal. El dolor se produce o agrava por el esfuer-
los dedos de los pies, posteriormente se producen tumores en zo de caminar, subir escaleras, toser, etcétera.
los huesos cilíndricos, de distribución simétrica. En el tejido Examen físico. Sensibilidad y ocasionalmente edema de
subcutáneo y tejido blando aparecen hemangiomas. No hay com- la articulación del manubrio esternal que se alivia con la infiltra-
promiso visceral. ción de procaína.
293
Sindromogénesis y etiología Fischer, D.S.; D.H. Singer and S.M. Feldman: “Clubbing, a review
with emphasis on hereditary acropachy”. Medicine, 43:459-
Este síndrome se presenta como parte del síndrome de la -479, 1964.
artritis reumatoidea o en forma aislada. Marie, P.: “De lósteoarthropathie hypertrophiante pneumique”.
La etiología es desconocida. Rev. de Méd., 10:1-36, 1890.
Bibliografía Bibliografía
Bruns, L.: “Ueber neuritische Lahmungen beim Diabetes Mellitus”. Meyer-Betz, F.: “Beobachtunger an einem eigenartigen, mit
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Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas, Rainey, R.L.; P.W. Estes; C.L. Neely, et al.: “Myoglobinuria following
1966. diabetic acidosis”. Arch. Intern. Med., 111:564-571, 1963.
Bibliografía Clínica
En este síndrome el ejercicio desencadena los síntomas y el
Bingham, R.: “Painful feet; congenital insufficiency of first descanso los reduce. Hay dolor desde el cuello hasta la mano o
metatarsal segment as cause among soldiers recently inducted por encima del deltoides con extensión al brazo, mayormente al
into the army”. J.A.M.A., 124:283-286, 1944.
codo. Se acompaña de parestesia y debilidad del brazo afectado,
Morton, T.: "Metatarsus ataviscus. The identification of a distinct type
of foot disorder". J. Bone Joint Surg., 9:531--544, 1927. ocasionalmente hiperestesia en áreas dolorosas. Con frecuencia
Morton, T.: “Foot disorders in general practice”. J.A.M.A., 109:1112-1119, hay alteraciones vasomotoras.
1937. Examen físico. La maniobra de Adson induce los sínto-
mas. Hay disminución o ausencia de reflejos en el brazo afectado
SÍNDROME DEL MÚSCULO RECTO y un punto doloroso en el músculo escaleno.
297
Sindromogénesis y etiología Electromiografía y estudios de la función tiroidea.
Deben ser realizados para descartar enfermedades conocidas.
El síndrome de Naffziger fue considerado en el pasado como
consecuencia de la irritabilidad espástica e hipertrofia del escaleno
que comprime la rama neurovascular. Hoy se rechaza este meca- Sindromogénesis y etiología
nismo y se plantea que la mejoría de los síntomas después de
Hay trastornos metabólicos debidos al gran esfuerzo.
una tenotomía es producida por la liberación de un mecanismo
La etiología es desconocida.
pasivo y el descanso posoperatorio, más bien que la correlación
con un mecanismo patogenético.
Bibliografía
Bibliografía Nielsen, J.M.: “Subacute generalized neromuscular exhaustion
syndrome”. Bull. Los Angeles Neurol. Soc., 5:128-130, 1940.
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mechanical in origin. The Scalenus syndrome”. Surg. Gynec.
Obstet., 67:722-730, 1938. Sinonimia
SÍNDROME DE NEURITIS DE LOS NERVIOS S. de encondrosis. S. de encondrosis múltiple.
DEL PLEXO ROTULIANO
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de neuralgia prerrotuliana traumática. Los pacientes presentan diversos trastornos de las manos,
pies, fémur, fíbula y pelvis, generalmente unilateral. Ocasional-
Sindromografía mente sufren de fracturas patológicas.
Examen físico. Hay deformidad de los huesos menciona-
Clínica dos.
Hay síntomas de choque eléctrico cuando zonas detonadoras
bien definidas unilaterales o bilaterales son ligeramente estimula- Exámenes paraclínicos
Radiología del esqueleto. Muestra zonas radiotrans-
das. La sensación aparece, desaparece y recurre sin razón apa-
parentes.
rente.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Puede ser provocado por un pequeño y olvidado trauma.
Un accidente anatómico fuera de la rama infrarrotuliana del Bibliografía
safeno u otro nervio del plexo prerrotuliano, vulnerable a un
trauma mecánico o isquemia producida por el movimiento. Ollier, M.: “Sur une nouvelle affection: la dyschondroplasie”.
La etiología es desconocida. Rev. de Chir. Paris, 21:396-398, 1900.
298
Facies: mandíbula colgante. Existe dificultad para la alimen- SÍNDROME DE OSTEÓLISIS MIGRATORIA
tación. DE LOS MIEMBROS INFERIORES
Tórax plano, con dificultades respiratorias si hay partici-
pación del diafragma en la miopatía. Los reflejos tendinosos son
Sindromografía
lentos y débiles. La inteligencia es normal, pero hay retardo
motor.
Clínica
Exámenes paraclínicos Aparece después de un moderado traumatismo o de forma
Electromiograma. Para excluir atrofias neurales. espontánea. Se caracteriza por dolor migratorio del tejido
Biopsia de músculo. Permite reconocer las diferentes for- blando.
mas. Muchas fibras musculares presentan en su centro degene- Examen físico. Se constata edema de las piernas, eritema,
ración con falta de fosforilasa. Mitocondrias grandes. Los nú- piel seca, venas superficiales dilatadas.
cleos están agrupados concéntricamente. Las fibras musculares Pueden aparecer episodios segmentarios en otras áreas de
dañadas pierden la fuerza. la pierna opuesta sin causa inicial.
Sangre. La determinación de las enzimas aldolasa,
transaminasa y creatinfosfoquinasa es normal. Exámenes paraclínicos
Radiología. Osteólisis regional y migratriz.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El término amiotonía congénita se reserva para condiciones
en las cuales la anormalidad primaria reside en los músculos y La etiología es desconocida.
es esencialmente no progresiva.
Las formas central core y nemalina son esporádicas o se Bibliografía
trasmiten por herencia autosómica dominante.
Duncan, H.; B. Frame; H.M. Frost, et al.: “Migratory osteolysis
Bibliografía of lower extremities”. Ann. Intern. Med., 66:1165-1173, 1967.
Hunder, G.G. and P.J. Kelly: “Roentgenologic transiet osteoporosis
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Oppenheim, H.: “Üeber allgemeine und localisierte Atonie der
muskulatur (myatonia) im früehen Kindersalter”. Mschr. Psychiat. SÍNDROME DE OSTEOMIELITIS
Neurol., 8:232-233, 1900. DE LA COLUMNA VERTEBRAL E INFECCIÓN
Zellweger, H.: The flappy infant. Londres, W. Heineman, 1969.
DEL TRACTUS URINARIO
SÍNDROME DE OSTEODISPLASIA AURICULAR
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Aparece en hombres en la quinta y séptima décadas. Sigue
Afecta ambos sexos. Existe ligera limitación de los movi- a una infección del tractus urinario. Hay dolor lumbar y signos
mientos del codo, producidos por una displasia que va desde meníngeos.
una moderada displasia a una dislocación tanto anterior como
posterior (a menudo asimétrica bilateral). Displasia de la cadera Exámenes paraclínicos
ocasionalmente bilateral que se presenta solamente en las muje- Hemocultivo, urocultivo y cultivo de las lesiones
res de la familia afectada. Apariencia masculina del torso, hom- osteolíticas. Demuestran una infección a diferentes gérmenes.
bros anchos, base del cuello ancha, clavículas horizontales, pro- Radiología de la columna. Localiza la lesión y muestra
minencia de la escápula, acortamiento de metacarpos en algunos su extensión.
pacientes. Uñas, dientes y pelo normales. Hay displasia de la
oreja: alargamiento del lóbulo acompañado de un pequeño lóbu- Sindromogénesis y etiología
lo posterior.
Estatura por debajo de 50 percentiles en altura. Los gérmenes que se encuentran con más frecuencia son:
Escherichia coli, Proteus, Pseudomona.
Exámenes paraclínicos
Radiología de huesos. Comprueba las alteraciones seña- Bibliografía
ladas en la clínica.
Carson, H.W.: “Acute osteomyelitis of the spine”. Brit. J. Surg.,
Sindromogénesis y etiología 18:400-408, 1931.
Sierra, M.A.; F.J. Luparello and J.R. Lewin: “Vertebral osteomyelitis
Este síndrome se trasmite por herencia autosómica domi-
and urinary tract infection”. Arch. Intern. Med., 108:128-
nante.
-131, 1961.
La etiología es genética.
SÍNDROME DE PAGET
Bibliografía
Sinonimia
Beals, R.K.: “Auriculo-osteodysplasia, a syndrome of multiple
osseous-dyplasia, ear anormaly, and short stature”. J. Bone
Joint Surg., 49A:1541-1550, 1967. S. de osteítis deformante. S. de Pozzi
299
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
300
SÍNDROME PIRIFORME Examen físico. Nariz en silla de montar. Sibilantes en
ambos campos pulmonares. El 30 % de los pacientes presentan
Sindromografía escleritis, conjuntivitis, iritis.
Todas las uniones cartilaginosas pueden estar afectadas (sín-
Clínica fisis del pubis, manubrio esternal, vertebral).
Este síndrome se presenta en pacientes con historia de
trauma de la región sacroiliaca o glútea (muchas veces olvidado). Exámenes paraclínicos
El paciente refiere dolor en la articulación sacroiliaca, en la Sangre. Eritrosedimentación acelerada durante los ataques.
gran escotadura ciática y en el músculo piriforme, irradiado a la Anemia normocítica normocrómica, factor reumatoideo positi-
pierna, que ocasiona dificultad para caminar. vo y anticuerpos antinucleares en algunos casos, a veces
Hay exacerbación aguda del dolor crónico, después del le- inmunocomplejos circulantes.
vantamiento de pesos. Tests de artritis reumatoidea. Negativos.
Examen físico. Se palpa una masa alargada sobre el mús- Orina. Excreción aumentada de mucopolisacáridos.
culo piriforme durante el ataque de dolor. Signo de Laségue Biopsia de cartílagos. Se observan cambios inflamatorios
positivo. Atrofia glútea de acuerdo con la cronicidad del proceso. seguidos de la destruccíón de los cartílagos.
Radiología. Survey óseo. Calcificaciones en cartílagos de
Exámenes paraclínicos nariz, laringe y tráquea.
Estudios radiológicos. Permiten excluir otros procesos, Broncografría. Puede comprobar estenosis traqueal.
lumbosacro y de la articulación de la cadera.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Es un trastorno inflamatorio de origen desconocido que
Hay lesión del músculo piriforme que afecta el nervio ciático, afecta estructuras cartilaginosas, aparato cardiovascular, ojos y
en aquellos casos donde existe relación entre este músculo y el oídos.
nervio ciático. Hay pérdida de glucosaminoglicanos de cartílagos.
En el borde de la destrucción se observan linfocitos y
Bibliografía plasmocitos. Invasión de cartílagos por tejido de granulación.
En la lesión hística intervienen mecanismos de inmunidad
Robinson, D.R.: “Pyriformis syndrome in relation to sciatic celular y humoral.
pain”. Amer. J. Surg., 73:355-358, 1947. Los pacientes presentan destrucción de cartílagos. El
Yoemans, W.: “The relation of arthritis of the sacroiliac joint to distress respiratorio se produce por el estrechamiento de la trá-
sciatica”. Lancet, 2:1119-1122, 1928. quea y bronquios.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE POLICONDRITIS RECIDIVANTE
Bibliografía
Sinonimia
Hernan, J.H.: “Polychondritis, in textbook of Rheumatology” W.N.
S. de condromalacia. S. de pericondritis atrófica crónica. Kelley et al., Philadelphia, Saunders, 1985. pp. 1458-1467.
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Jaksch-Wartenhorst, R.: “Polychondropathia”. Wien. Arch. Inn.
Med., 6:93-100, 1923.
Sindromografía
SÍNDROME DE POLIMIALGIA REUMÁTICA
Clínica
El 80-90 % de los pacientes sufren ataques en orejas y
Sinonimia
nariz, y refieren dolor espontáneo o a la palpación e hinchazón
de la porción cartilaginosa de la oreja. Los episodios repetidos
pueden hacer que las orejas sean laxas y colgantes. S. de anartritis reumatoide. S. de Forestier-Certonciny.
Los ataques se acompañan de episodios recurrentes de
malestar y fiebre baja, a veces poliartritis dolorosa. Se caracteri- Sindromografía
za por episodios de inflamación seguidos de destrucción del
cartílago nasal, que ocasiona deformidad de la nariz. Clínica
Con frecuencia se presenta disnea y distress respiratorio Afecta a las personas más jóvenes. La instalación puede
por el estrechamiento de la tráquea y bronquios secundarios a ser aguda o insidiosa. Hay dolor y rigidez de los hombros y de
cuadros de insuficiencia respiratoria e infecciones pulmonares las caderas, que ocasionalmente es severa e incapacitante. Exis-
ten anorexia, pérdida de peso y fiebre. Se asocia frecuentemente
recurrentes.
al síndrome de Horton.
Puede haber interferencia de la audición, obstrucción de la Examen físico. Se constata rigidez muscular. Hay ausen-
trompa de Eustaquio con otitis media secundaria y sordera. cia de deformidad articular.
Hay vértigo, ataxia, náuseas y vómitos.
Son frecuentes las conjuntivitis, episcleritis, iritis. Exámenes paraclínicos
Ulceraciones en la boca y genitales. Episodios de poliartritis no
deformante en grandes y pequeñas articulaciones. Sangre. Eritrosedimentación acelerada. Células L.E. y
Pueden haber aneurismas y trombosis, así como factor reumatoideo negativo.
glomerulonefritis focal proliferativa. Biopsia de piel, mucosa y músculo. Negativos.
301
Sindromogénesis y etiología aldolasa, TGO, LDH y CPK (creatinfosfoquinasa). Mioglobina
sérica elevada en 75 % de los pacientes.
En general, forma parte de los síndromes colágenos y
granulomatosos, sin que pueda independizarse fácilmente de Sindromogénesis y etiología
otros similares; especialmente se considera muy ligado o
coexistente con la arteritis a células gigantes conocida antes como La etiología es desconocida.
arteritis temporal o síndrome de Horton y responde al mismo
tratamiento. Bibliografía
La etiología es desconocida.
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C.M. Pearson: Diseases of the
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J., 2:811, 1888.
Sindromografía
SÍNDROMES DE POLIMIOSITIS IDIOPÁTICA
Clínica
Sinonimia Existen dos tipos: funcional y estructural.
El tipo funcional prevalece en niños y se manifiesta sola-
S. de polimiositis. mente por fatiga y ligero dolor de espalda. El tipo estructural se
presenta en todas las edades y el dolor de espalda es más intenso.
Sindromografía Examen físico. Se constata incremento de la lordosis
cervical, motilidad disminuida en la columna dorsal. Está exage-
Clínica rada la curva de la lordosis lumbar. Los músculos abdominales
Los síntomas comunes para todos los grupos son: debili- son fláccidos, la pelvis inclinada hacia delante y acortamiento de
dad muscular simétrica (afecta más frecuentemente los músculos los flexores de la cadera. Hay incremento del ángulo lumbosacro.
proximales). En el grupo 1 se afectan los músculos de los
hombros con mialgias que ocasionan incremento de la consisten- Exámenes paraclínicos
cia muscular. Se asocia frecuentemente al fenómeno de Raynaud Radiología. Procesos espinosos y facetas en con-
y a la disfagia. tacto unas con otras. Cambios secundarios degenerativos
Examen físico. Pérdida del reflejo aquíleo en los pacientes
de los huesos.
severamente afectados.
Se describen cuatro grupos:
Sindromogénesis y etiología
Grupo 1
El embarazo y la obesidad frecuentemente son factores
− Agudo, más frecuente en jóvenes (1-20 años).
determinantes o precipitantes.
− Subagudo. Afecta la niñez.
Crónico I. Temprano en edad adulta. Bibliografía
Crónico II. Adultos de más edad. Etapa tardía (distrofia
muscular). Kerr, W.J. and J.B. Lagen: “The postural syndrome related
Grupo 2 to obesity leading to postural emphysema and cardiorespiratory
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conectivo asociada tiene un papel menor. Kuhns, J.G.: Posture and its relationship to ortophedic disabilities.
Grupo 3 Ann. Arbor, Edward Bros, 1942.
La poliomiositis es menor. La participación del tejido
conectivo asociada tiene un papel mayor. SÍNDROME DE PSEUDOACONDROPLASIA
Grupo 4
La polimiositis se asocia al carcinoma. Sindromografía
302
Sindromogénesis y etiología depósito de pirofosfato y se caracteriza por una artropatía
inflamatoria aguda y crónica. La forma aguda se denomina
Se trasmite por herencia autosómica dominante. pseudogota.
Hay fragmentación de centros de osificación epifisaria. Defecto metabólico con precipitación de cristales de
La etiología es desconocida. pirofosfato de calcio en líquido sinovial, cartílago y estructuras
periarticulares.
SÍNDROME DE PSEUDOGOTA
Bibliografía
Sinonimia
McCarthy, D.J.; N.N. Kohn and J.S. Faires: “Significance of calcium
phosphate crystals in synovial fluid of arthritic patients: the
Enfermedad por depósito de pirofosfato de calcio ‘pseudogout syndrome’. Clinical aspects”. Ann. Int. Med.,
e hidroxiapatita. S. de condrocalcinosis. S. de condro- 56:711-737, 1962.
calsinovitis. McCarthy, D.J.: “Pseudogout and pyrophosphate metabolism”. In
Advances in Internal Medicine. G. H. Stolleman, Year book.
1980.
Sindromografía
Moskowitz, R.W. and D. Katz: “Chondrocalcinosis and
chondrocalsynovitis (pseudogout syndrome)”. Amer. J. Med.,
Clínica 43:322-334, 1967.
En un 25 % pueden aparecer ataques agudos (pseudogota)
que se instalan rápidamente y alcanzan su máxima intensidad en SÍNDROME DE LOS QUISTES DE BAKER
12-36 horas.
Más frecuente en mujeres mayores de 40 años. Los sínto- Sinonimia
mas van desde artralgias leves hasta artritis aguda semejante a
los ataques de gota (que se mantienen desde un día hasta ocho S. de los quistes poplíteos.
semanas). Las articulaciones más frecuentemente afectadas son:
rodillas, manos y pies; el 20 % tiene poliartralgias. Sindromografía
Se caracteriza por: articulaciones eritematosas, con aumen-
to de volumen y muy dolorosas. Generalmente se limita a una Clínica
sola articulación. El sitio más frecuente es la rodilla, aunque Este síndrome se presenta a cualquier edad. El paciente
pueden afectarse tobillos, muñecas, codos, caderas y columna refiere dolores moderados y rigidez de la rodilla, generalmente
cervical y lumbar. Puede atacar al igual que en la gota la articula- unilateral.
ción metatarsofalángica del dedo grueso. Estos síntomas pueden Examen físico. Hay edema del espacio poplíteo que se
ceder en una o dos semanas. puede extender hacia el tendón de Aquiles.
En un porcentaje menor de pacientes aparece la enfermedad
pseudorreumatoide, caracterizada por ataques en múltiples arti- Exámenes paraclínicos
culaciones, de semanas o meses de duración. Transiluminación. Revela la presencia de quistes.
Hay rigidez matinal y fatiga.
Otro grupo (50 %) adopta la forma crónica, con múltiples Sindromogénesis y etiología
articulaciones tomadas: rodillas, muñecas, caderas, hombros,
codos y tobillos, simétricas en su localización. Puede ser producido por cualquier causa que incremente la
Pueden surgir lesiones destructivas en una o varias articu- tensión del líquido sinovial. Hay herniación posterior de la
laciones y simular una artropatía neuropática. cápsula de la rodilla, agrandamiento de la bolsa semimembranosa
Examen físico. Inflamación de grado variable de las articu- y escape del líquido sinovial de la rodilla hacia una de las bursas.
laciones afectadas. La etiología es desconocida.
Sinonimia Sindromografía
304
Marie, P.; P. Sainton: “Sur la dysostose cléido-cránienne Sindromografía
hereditaire”. Bull. Mém. Soc. Méd. Hóp. Par., 15:436, 1898.
Scheuthauer, G.: “Kombiantion rudimentarer. Schlussel beine mit
Anomalien des Schadels beim erwachsen Menschen”. All. Weir. Clínica
Med. Ztg., 16, 293, 1929. Afecta ambos sexos. Se instala durante el primer año de la
vida. Hay debilidad proximal de los músculos. Retraso en el
SÍNDROME DE SCHMID desarrollo de la marcha. Algunos pacientes se tardan 5 años para
comenzar a caminar. El desarrollo mentales normal.
Sindromografía Examen físico. Hipotonía simétrica de los músculos
proximales con predominio en los miembros inferiores, en rela-
Clínica ción con los superiores. No hay fasciculaciones o miotonía.
De instalación temprana en la niñez, afecta ambos sexos. Los reflejos tendinosos están normales o disminuidos.
Examen físico. Crecimiento retrasado, piernas arqueadas,
diáfisis cortas, imposibilidad de extender completamente los Exámenes paraclínicos
dedos, tronco normal o corto. Biopsia de músculo. Alteración de las miofibrillas estriadas
con desorganización de la estriación normal. Atrofia de fibras
Exámenes paraclínicos
musculares tipo I, núcleo central y zona central pálidas, con
Radiología. Displasia metafisaria más marcada en los miem-
gránulos de coloración variables.
bros inferiores, particularmente en tobillos y rodillas. Coxa
Estudios bioquímicos del metabolismo del músculo.
vara.
Índice de creatinina. Aumentado.
Transaminasa glutámica oxalacética. Normal.
Sindromogénesis y etiología
Electromiografía. Duración decreciente del potencial de
acción.
Aparecen cicatrices en las metáfisis de huesos. Acortamiento
de huesos.
Sindromogénesis y etiología
La etiología es desconocida.
Se trasmite por herencia autosómica dominante y es un
Bibliografía ejemplo de heterogeneidad genética.
La etiología es genética.
Miller, S.M. et al.: “Roentgen observations in familiar metaphyseal
dysostosis”. Radiology, 83. 665, 1964.
Rosenbloom, A. et al.: “Tite natural history of metaphyseal Bibliografía
dysostosis”. J. Pediatr., 66:857, 1965.
Schmid, F.: “Beitrag zur Dysostosis enchondratis metaphysaria”. Shy, G.M. and K.R. Magee: “A new congenital non-progressing
Monatsschr. Kinderth., 97:393-397, 1949. myopathy”. Brain, 79;610-621, 1956.
Tay Bi, H.; A.D. Mitchell and G. D. Friedman: “Metaphyseal Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The
disostosis and the associated syndrome of pancreatic insufficiency metabolic basis of inherited disease. ed. 2, New York, McGraw-
and blood disorders”. Radiology: 93: 563, 1969.
-Hill, 1966.
Sindromografía Sinonimia
305
Bibliografía Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax, área cervical y hombro.
Adams, R.D.; D. Denny-Brown and C. M. Pearson: Diseases of the Inmunología. Se debe excluir la artritis reumatoidea.
muscle. ed. 2, Harper & Row, New York, 1962.
Sprengel,G.M.: “Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes
nach oben”. Arch. f. klin. Chir. Berl., 42:545-549, 1891. Sindromogénesis y etiología
Wilson, M.G.; V.G. Miksity and N.W. Shinno: “Dominant inheritance
of Sprengel’s deformity”. J. Pediat., 79:818-821, 1971. Se considera una distrofia refleja secundaria a lesiones in-
ternas: posinfarto cardiaco, hernia discal, postrauma,
SÍNDROME DE STANESCU poshemiplejía, herpes zoster. También se ha visto en tumores y
sin causa aparente (idiopático).
Sinonimia Se producen cambios no específicos como pueden verse en
otros tipos de capsulitis y periartritis.
Disostosis craneofacial con hiperplasia diafisal.
Osteosclerosis tipo Stanescu.
Bibliografía
Sindromografía
Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. ed. 7, Philadelphia,
Clínica Lea & Febiger, 1966.
Los pacientes presentan cráneo pequeño, con depresión de Steinbrocker, O.: “Painful homolateral disability of the shoulder
las suturas frontoparietales y occipitoparietales, pobre desarro- and hand, with swelling and atrophy of the hand”. Ann. Rheum.
llo de la mandíbula y exoftalmos, miembros cortos, así como baja Dis., 6:80-84, 1947.
talla. Algunos casos presentan también defectos de la columna
vertebral y tórax con cifoscoliosis y excavatum. SÍNDROME DE STILL
306
SÍNDROME DE SUDECK Exámenes paraclínicos
Radiología. Depósitos de calcio en la zona del tendón
Sinonimia afectado.
Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentación acelerada so-
lamente en los ataques agudos.
S. de osteoporosis postraumática. S. de distrofia simpática
postraumática. S. de Sudeck- Kienbock. S. de Sudeck-
Sindromogénesis y etiología
-Leriche. S. de Kienböck. S. de atrofia de Sudeck.
Hay inflamación de uno o más de los tendones rotatorios
Sindromografía con depósitos de calcio alrededor del tendón.
La etiología es desconocida (¿postrauma?).
Clínica
Prevalencia en viejos y en mujeres. Cambios típicos en los Bibliografía
huesos, sin embargo no siempre asociados a traumas. Hay
dolor, edema, rigidez, atrofia de partes blandas, hiperhidrosis. Hollander, J.L.: Arthritis and allied conditions. Philadelphia, Lea
& Febiger, 1966.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Patrones típicos de osteoporosis localizada. SÍNDROME DE TENOSINOVITIS BICIPITAL
Bandas radiotransparentes metafisarias, subperiósticas y
subarticulares. Sindromografía
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Este síndrome aparece en trabajadores sedentarios, preva- Dolor en uno o más cartílagos costales, incrementado por
el movimiento y la tos, que se irradia al cuello, hombro y brazo.
lece en hombres. Se manifiesta entre los 35-60 años de edad, y es
Examen físico. Edema de los cartílagos costales su-
más frecuente en el hombro derecho, en relación 2:1. periores. Sensibilidad y ligera hiperhemia de la piel.
Se caracteriza por dolor, sensibilidad y limitación de La segunda articulación resulta la más frecuentemente
movimientos del hombro, de diferente intensidad. En los ataques afectada.
agudos puede aparecer fiebre.
Examen físico. El brazo voluntariamente está fijo en Exámenes paraclínicos
Electrocardiograma. Para excluir patología cardio-vascular.
adducción, con impedimento para la abducción y rotación
Radiología de tórax. A veces se aprecia inflamación en las
externa. zonas afectadas.
307
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
Los síntomas son ocasionados por una inflamación no Poppen, J.L. and A. Martínez-Niochet: “Spasmodic torticollis”.
supurativa de los cartílagos costales y pericondritis concomi- Clin. North America, 31:883-890, 1951.
tante.
La etiología es desconocida. SÍNDROME DEL TRIÁNGULO DE MULTIFIDUS
Bibliografía Sindromografía
Clínica
Sindromografía Predomina en la mujer y es común durante el embarazo y la
menopausia. La paciente refiere parestesias en la distribución del
Clínica nervio mediano; cara palmar del pulgar, índice, dedo medio y mi-
Afecta ambos sexos. La cabeza es rápidamente tironeada y tad radial del anular, debilidad de las manos. Dolor espontáneo del
aparece torcida hacia un lado. Al inicio hay ligeros movimientos antebrazo o del hombro y cuello, estos últimos con menor
que gradualmente ganan en intensidad. Los estados emocionales y frecuencia. Puede ser episódico o constante y se exacerba con la
el stress acentúan los síntomas. Con el tiempo los músculos pue- acividad manual.
den estar permanentemente contracturados y la cabeza desviada a Hay dolor quemante de los dedos índice, medio y anular
un lado. que aparece muchas veces de noche y despierta al paciente.
Examen físico. Hay hipertrofia y contracción de los mús- Cuando los síntomas son recientes, el trastorno sensorial
culos, especialmente el esternocleidomastoideo, los músculos de en la distribución del nervio mediano puede no ser aparente. A
la región posterior y lateral del cuello y la parte superior del veces existe debilidad del dedo pulgar.
Examen físico. Anestesia del pulgar y los dedos señala-
trapecio.
dos anteriormente con atrofia de la eminencia tenar, especial-
mente del abductor corto del pulgar; sensibilidad en los tendo-
Sindromogénesis y etiología
nes flexores. El dolor se incrementa flexionando la muñeca o con
la flexión palmar.
Puede tratarse de la secuela de una encefalitis crónica, de A la percusión de la cara palmar de la muñeca aparece el
una distonía localizada, o formar parte del síndrome de distonía signo del túnel o flexión completa de esta zona por más de un
lenticular. minuto (maniobra de Phalen). Se reproducen los síntomas de
La etiología es desconocida. parestesia o dolor en los dedos.
308
Exámenes paraclínicos Keck, C.: “The tarsal tunnel syndrome”. J. Bone Joint Surg.,
Electromiografía. Retardo de la conducción sensorial y 44A:180-182, 1962.
motora. La conducción sensorial distal en el nervio mediano Pollock, I.J. and L.Davis: Peripheral nerve injuries. New York,
puede aparecer antes del retardo motor. Estudio de la conduc- Hoeber, 1933, pp. 32, 484-493.
ción del nervio mediano que muestra latencia tardía a través de la
muñeca. SÍNDROME UÑA-RÓTULA
Radiografía de columna cervical. Necesaria para descar-
tar hernia discal a ese nivel. Sinonimia
309
Sindromogénesis y etiología Sindromografía
Sinonimia Bibliografía
S. de hiperostosis cortical generalizada. S. de hiperostosis Boyes, J.H. (ed.): Bunnell’s surgery of the hand. ed. 4, Philadelphia,
Lippincott, 1964.
endosteal. S. de hiperfosfatasemia tarda. Volkmann, R.: “Die ischaemischen Muskellahmungen und
Kontracturen”. Zentralbl. Chir., 8:801-803, 1881.
Sindromografía
310
Strumpell, A.: “Bemerkung uber dieg chronische Ankylosirende Spahr.
Entzundung der Wirbelsaule un der Huftgelenke”. Deutsche Uña
Ztschr. Nervenh., 11:338-342, 1897. Uña-rótula.
SÍNDROME DE WHIPLASH
Síndromes con displasia ósea hereditaria
Sindromografía Displasia epifisaria
Clínica Blount-Barber.
Los síntomas se instalan 1-2 días después de una brusca Conradi.
extensión del cuello, más a menudo secundario a un trauma cer- Displasia epifisaria múltiple.
vical por una colisión trasera dentro de un automóvil. Hay dolor Displasia espóndilo-epifisaria.
en el cuello que se irradia a ambos hombros y brazos.
Disfagia, visión borrosa, zumbido de oídos, vértigos. Displasia fisaria
311
Displasia diafisaria Defectos congénitos de los músculos pectorales.
Deficiencia de músculos abdominales.
Ellis-Van Creveld. Möbius.
Engelmann. Sprengel.
Osteoporosis idiopática. Tortícolis.
Van Buchem.
Van der Hoeve. Síndromes con distrofia muscular
312
Shin splint. Esclerosteosis.
Tibial anterior. Pyle.
Watenberg. Displasia craneometafisaria.
Wolkmann.
II. Secundarias
Síndromes miopáticos: tóxico, metabólico, endocrino
Osteosclerosis en la intoxicación de: plomo, estroncio o
Adinamia periódica hereditaria. fósforo.
Amiloidosis. Osteosclerosis como epifenómeno de la fluorosis (Spira).
Almacenamiento de glucógeno.
Osteosclerosis en hipercalcemias.
Calcinosis universal.
Osteosclerosis en la acidosis renal tubular.
Haff.
Hoffman.
Kocker-Debré-Sémélaigne. III. Reactivas
Miopatía en hiperparatiroidismo.
Neuropatía en uremia crónica. Osteomielosclerosis.
Parálisis hipocaliémica periódica.
Parálisis periódica normocalcémica con ansia de Síndromes con polimiositis
sal (miopatía pleoconial).
Parálisis periódica normocalcémica sin ansia de sal. I. Primaria
Parálisis tirotóxica periódica.
Polimiositis crónica primaria con distrofia muscular se-
Síndromes por osteocondrodisplasia cundaria.
Polimiositis y polimialgia reumática.
Nievergelt. Dermatopolimiositis (Wagner-Unverrich).
Langer. Dermatomiositis con poiquilodermia (Petges-
Ulnofibular. Clejat).
Reeves (bumerang). Polimiositis aguda con mioglobinuria (Gunther II).
Wegmann (enanismo mesomiélico con luxación de Miositis focal en Libman-Sacks (lupus eritematoso
la cabeza del radio y de la tibia). visceral).
Enanismo mesomiélico con hipoplasia del radio y Polimiositis en esclerodermia (esclerodermato-
de la tibia. miositis).
Campomelia. Miositis focal en Kussmaul-Maier (periarteritis nu-
Léry-Weill.
dosa).
Deformidad de Madelung.
Miositis focal en Besnier-Boeck-Schaumann (sar-
Pillay-Orth.
coidosis).
Weismann-Netter.
Miositis ocular:
Robinow-Silverman-Smith.
a) Miositis ocular exoftálmica aguda.
Síndromes con osteólisis
b) Miositis ocular crónica oligosintomática.
Osteólisis esencial. c) Neuromiositis ocular.
Osteólisis familiar.
Grupo de la acro-osteólisis. II. Secundaria
Osteólisis postraumática.
Osteólisis secundarias o concomitantes: Miositis toxiinfecciosa (toxoplasmosis, virus
Coxsackie, miositis aguda epidémica.
a) Tabes dorsal. Miositis parasitaria: triquinosis, protozoos (mal de
b) Lepra. Chagas).
c) Psoriasis. Miositis concomitante en enfermedades metabólicas y
d) Esclerodermia progresiva. enzimopatías (hiperuricemia, diabetes mellitus,
e) Alteraciones de la irrigación arterial. lipotesaurosis, Teutschländer Erb-Goldflam y otros).
f) Diabetes mellitus con neuropatía. Miositis concomitante con intoxicaciones (narcosis,
g) Poscongelamiento. envenenamiento con monóxido de carbono y curare).
h) Poschoque eléctrico. Miositis concomitante con neoplasias (neuromiopatia
i) Posintoxicación. metacarcinomatosa: Denny-Brown) con paraneoplasias.
j) Neoplasia ósea. Miositis en la psoriasis vulgar (miopatía psoriásica).
313
Articulaciones Tendinitis del abductor.
Exostosis talotibial. Tendinitis trocanteria.
Condromalacia de la rótula. Tendinitis subcromialo.
Torcedura del pie (esguince). Tendon Sheats.
Tobillo del futbolista. Tenosinovitis.
Huesos.
Stress fracture, march fracture (synonymous).
Síndromes del tejido conjuntivo asociados con carcinomas
Músculos
Artritis reumatoidea.
Buekseb. Dermatomiositis.
Exertional rhabdomiolisis. Disacromelias.
Tendones Fibrositis.
Tendinitis aquiliana. Lupus eritematoso.
Tendinitis (rotuliana). Polimiositis.
314
SÍNDROMES NEUROLÓGICOS
Clínica Bibliografía
Más frecuente en la mujer adulta aunque puede observarse
en ambos sexos. Este síndrome se caracteriza por una anormal Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology, ed. 6, Springfield, Thomas,
1966.
sensación de entumecimiento, hormigueo, quemazón, dolor pun- Walshe, F.M.R.: “On the ‘syndrome of the premotor cortex’
zante o ardiente, tensión, compresión u otras sensaciones des- (Fulton) and the definition of the terms ‘premotor’ and ‘motor’:
agradables en las manos, menos frecuentemente en los pies, with a consideration of Jackson’s views on the cortical
que desaparecen con el frotamiento y la presión, lo que permite representation of movements.” Brain, 58:49-80, 1935.
restaurar la sensibilidad normal. El paciente tiene la sensación de
que los dedos de las manos y pies están dormidos. SÍNDROME ADVERSO
Se ha observado atrofia de los músculos abductor corto y
oponente del pulgar.
Sinonimia
Padilla, T.; P. Cossio: Semiología del sistema nervioso. 4ta. El síndrome adverso es consecutivo a la ablación quirúrgica
ed., Buenos Aires, El Ateneo, l944. p.321. del área de Brodmann del lóbulo frontal.
Grinker, R.R. and A.L. Sahs: Neurology. ed.6, Springfield,
Thomas, 1966. Bibliografía
Sinonimia
SÍNDROME DE AFASIA DE BROCA
S. de Fulton. S. de la prensión forzada. S. del área premotora.
Sinonimia
Sindromografía
S. de afasia motora cortical. S. de afasia motora total.
S. de afasia expresiva o ejecutiva.
Clínica
Se caracteriza por que cuando se coloca un objeto en la Sindromografía
palma de la mano del paciente, este
lo agarra en forma perseverante sin soltar. Un equivalente Clínica
motor semejante se produce al estimular la planta del pie y Se caracteriza por una pérdida del componente motor de la
aparece el signo del abanico (respuesta al reflejo plantar con la palabra y conservación del sensorial. Existe una mudez verbal
separación de los dedos). con imposibilidad de hablar espontáneamente, de repetir lo oído,
315
y de leer en voz alta. En ocasiones el paciente tiene escasos casos graves el paciente farfulla una serie de sílabas incompren-
restos lingüísticos (palabras breves, sílabas o fonemas aislados) sibles, no puede repetir en voz alta. La lectura resulta imposible
que se pronuncian cuando intenta expresarse verbalmente. Se (alexia) o es muy difícil (dislexia), cuando lee en voz alta confun-
conserva el lenguaje emocional. Se acompaña de agrafia (imposi- de palabras, sílabas o letras (paralexia). Existen dificultades para
bilidad de escribir espontáneamente o al dictado). escribir (disgrafia). A veces va acompañado de dificultad en la
comprensión y reproducción de la música (amusia) y de pertur-
Sindromogénesis y etiología bación en la mímica y gesticulación (dismimia). En los casos
más graves, hace trazos ilegibles en una página intentando escri-
La causa primaria es una lesión del tercio posterior del giro bir. En sus formas más leves o después en la evolución de la
frontal inferior (área de Broca) del hemisferio dominante. El área enfermedad, el habla se asemeja a la de una persona cansada o
de Broca es adyacente a la corteza motora inferior, por esto la distraída y la anomalía sólo es detectada por las pruebas del
afasia motora puede asociarse a cierto grado de paresia de la lenguaje. No hay trastorno motor, pero el síndrome puede estar
mano y de la hemicara derecha y en ocasiones a una apraxia acompañado de hemianopsia.
bucofacial, por lo cual el paciente es incapaz de guiñar un ojo,
silbar o toser. Exámenes paraclínicos
Todos los trastornos que afectan el hemisferio dominante Tomografía axial computadorizada y Resonancia nu-
pueden producir afasia: tumores, abscesos y hemorragias, pero clear magnética. Son de gran utilidad para localizar la lesión y
la causa más frecuente es un infarto del territorio de la arteria la extensión de la misma.
cerebral media. Arteriografía. No es confiable porque la oclusión arterial
debida a una embolia cerebral, difícilmente muestra el émbolo,
Bibliografía porque ya se ha desintegrado o ha sido llevado a ramas más
pequeñas.
Alexander, M.P.; M.A. Schmith: “The aphasia syndrome of stroke
Pruebas con radionúclidos. El rastreo cerebral con sus-
in the left anterior cerebral artery.” Arch. Neurol., 37: 97, 1980.
Broca, P.: “Sur le siege de la faculté du language articulé, avec tancias radiactivas sólo es útil en lesiones extensas.
deux observations d’aphémie.” Bull. Soc. Anat. Paris, 36:330-
-357,1861. Sindromogénesis y etiología
Damasio, A.R.: “The neurologic basis of language.” Ann. Rev.
Neuroc., 7:127, 1984.
Se considera que toda afección que al actuar sobre el
Damasio, H. and A.R. Damasio: “The anatomical basis of
conduction aphasia.” Brain, 103:337, 1980. cerebro produzca lesiones o destruya las zonas correspondien-
tes a los centros corticales de los analizadores del lenguaje,
SÍNDROME DE AFASIA DE WERNICKE puede ocasionar un síndrome afásico.
En consecuencia puede ser producido por: isquemia cere-
Sinonimia bral transitoria, infarto cerebral por oclusión de la cerebral media
y posterior izquierda, hemorragias extensas, tumores o grandes
S. de afasia sensorial total. S. de Pick-Wernicke-Bastion S. traumatismos.
temporoparietal. Las lesiones, con su mayor parte, se localizan en la región
perisilviana del hemisferio cerebral dominante, izquierdo en los
Sindromografía individuos diestros (dextrómanos); sólo en un 10 % asientan en
el hemisferio derecho y en esos casos afectan el tercio posterior
Clínica de la primera circunvolución temporal (giro temporal superior)
En la afasia de Wernicke se engloba una variedad de y la región vecina del pliegue supramarginal y de la circunvolu-
síndromes producidos por lesiones de las estructuras ción transversa.
perisilvianas posteriores o de las regiones temporal posterior,
parietal y occipital irrigadas por la arteria cerebral media. Bibliografía
Se caracteriza por una alteración de toda la gama del
comportamiento idiomático. Cuando la lesión asienta en el lóbu- Damasio, A.R. and N. Geschwind: “The neural basis of languaje.”
lo temporal, el trastorno principal es más evidente en el lengua- Ann. Rev. Neurosc., 7:127, 1984.
je; por el contrario, cuando se afecta la región parietoccipital la Wernicke, K.: “Der aphasische symptomekomplex.” Breslau, M.
palabra escrita es la más afectada. Cohn und Weigert, 1874.
Esta afasia se caracteriza por ser fluida, se afectan los
esfuerzos en el habla y la escritura para la comunicación, acom- SÍNDROME DE AGENESIA DEL CUERPO
pañados de una incapacidad para la comprensión visual y auditiva CALLOSO
(afasia central). Cuando se lee, el paciente puede repetir en voz
alta y copiar, pero al hacerlo repite las palabras escuchadas con Sindromografía
pronunciación defectuosa como si fuera un eco, en cambio suele
ser sumamente locuaz, como si tuviera una excesiva permeabili- Clínica
dad verbal (logorrea) aunque comete múltiples equivocaciones La agenesia del cuerpo calloso puede acompañarse de fren-
(disfasia), emplea una palabra por otra (parafasia verbal) o cam- te prominente y ojos profundos (enoftalmos). También ha sido
bia sílabas (parafasia silábica) o altera letras de la palabra reportada microcefalia. Este síndrome se acompaña a veces de
(parafasia literal); otras veces repite fonemas o sílabas idiocia y epilepsia.
(perseveraciones). Por lo general los enfermos presentan un déficit intelectual
Cuando la parafasia es muy acentuada habla una jerga grave, especialmente de la capacidad de abstracción y reducción
ininteligible (jergonofasia). Hay casos en los que el paciente no de la capacidad de concentración. Alteraciones de la coordina-
se da cuenta de los defectos del lenguaje (anosognosia). En los ción, bilateral.
316
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Tomografía axial computadorizada y Ultrasonido. Son
fundamentales para hacer el diagnóstico. Clínica
Se caracteriza por convulsiones, mioclonos, coreoatetosis,
Sindromogénesis y etiología demencia y ataxia cerebelosa.
Es ocasionado por una agenesia parcial o total del cuerpo Sindromogénesis y etiología
calloso y constituye una malformación congénita, casi siempre
es un hallazgo de autopsia que puede coexistir con otras Se considera producido por anoxia como secuela de trau-
malformaciones. Obedece a múltiples etiologías genéticas y for- mas. Estas lesiones originan cambios degenerativos de la capa
ma parte de síndromes polimalformativos, sin embargo, se ha media de la sustancia gris cerebral que pueden estar presentes
reportado en forma aislada con evidencias de herencia autosómica también en los núcleos basales y en la corteza cerebelosa.
recesiva.
El defecto básico es desconocido. Bibliografía
317
Exámenes paraclínicos Pueden estar presentes los síntomas de hipertensión
Radiología de cráneo. Erosión de la silla turca y, en oca- endocraneal aunque “generalmente” de forma tardía: cefalea y vó-
siones, agrandamiento del fondo de la misma. mitos. Existen algias características localizadas en el occipucio y
Tomografía axial computadorizada. Es el método de elec- en la nuca, más intensas en el lado de la lesión.
ción, demuestra la presencia, tamaño y localización de la he-
morragia. Exámenes paraclínicos
Resonancia magnética nuclear. Mucho más sensible para Radiología de cráneo. A nivel de la porción petrosa del
hacer el diagnóstico diferencial. temporal se aprecia distensión del poro acústico interno y
descalcificación de la punta del peñasco en posiciones de Stenvers
Sindromogénesis y etiología y Towne que permiten la comparación de las imágenes de ambos
peñascos.
La lesión degenerativa de la túnica media elástica, distiende Audiometría. Alteración de los potenciales evocados
gradualmente las paredes arteriales y conduce a la formación del auditivos troncoencefálicos (puede haber resultados falsos po-
aneurisma. sitivos).
Se debe a malformaciones vasculares congénitas (la más Tomografía axial computadorizada. Cuando el tumor es
frecuente), enfermedades vasculares degenerativas: aterosclerosis. extracanalicular grande. Resonancia nuclear magnética. Muestra
También puede ser ocasionada por la sífilis vascular y arteritis imágenes más precisas.
embólica infecciosa como complicación de las endocarditis agu-
das y subagudas (Streptococcus viridans). Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE ANTON-BABINSKI
SÍNDROME DEL ÁNGULO PONTOCEREBELOSO
Sinonimia
Sinonimia
S. de asomatognosia unilateral. S. de anosognosia.
Tumor del ángulo pontocerebeloso. S. de Cushing II. S.
cerebeloso heterolateral. Sindromografía
Sindromografía Clínica
Se caracteriza por que el paciente que padece una parálisis
Clínica parcial o una hemiplejía, se muestra indiferente o inconsciente
Este síndrome se inicia casi siempre con síntomas de los trastornos que presenta, lo que puede manifestarse de
vestibulares o cocleares (toma del par VIII o nervio diferentes formas, a veces actúa como si nada le importase, lo
vestibulococlear) que originan: vértigos, zumbido de oídos, sor- que incluye un defecto sensitivo somático, así como la negación
dera, trastornos del equilibrio y nistagmo. Pérdida de la audición conceptual de la parálisis, negligencia y hasta alteración de la
unilateral progresiva y acúfenos.
percepción visual de ese hemicuerpo (hemisomatognosia) y
Hay abolición del reflejo corneal homolateral debido a la
toma del par craneal V o trigémino; al principio sólo se observa embotamiento cerebral. Estos trastornos se asocian habitual-
cuando el enfermo se encuentra en decúbito lateral acompañado mente a otras anormalidades, por ejemplo: el paciente se mues-
de parestesias dolorosas y trastornos de la sensibilidad en el tra sombrío, desatento, desinteresado y con grados variables de
territorio de inervación del trigémino. Desviación de la mandíbu- confusión general con indiferencia ante el fracaso, o sentimiento
la hacia el lado afectado al abrir la boca y paresias faciales de haber perdido algo, ilusiones visuales y táctiles al tocar la zona
periféricas. Estos síntomas son ocasionados por lesión del par afectada, alucinaciones de movimiento y aloestesia (la estimulación
VII o facial. de un lado puede ser percibida por el lado contrario).
Eventualmente puede haber toma de los pares craneales IX
Puede combinarse con hemianopsia homónima o falta de
y X y en ocasiones del XI.
Hay síntomas cerebelosos (compresión del hemisferio atención visual, negligencia de una parte del cuerpo al vestirse
cerebeloso vecino): dismetría, temblor, ataxia (más frecuente- (apraxia), reconocimiento de estímulos simultáneos y bilaterales
mente en miembros inferiores), nistagmo y adiadococinesia. La (extensión sensorial), desviación de la cabeza y de los ojos hacia
compresión del puente y la médula oblongada puede producir el lado de la lesión, así como torsión del cuerpo en la misma
síntomas piramidales contralaterales. dirección.
318
Sindromogénesis y etiología propia, pero sí cuando los realiza por imitación. Otra variante
es la apraxia constructiva, en ella el paciente puede reconocer
Este síndrome se debe a lesiones de la corteza cerebral y pero no reproducir las figuras que se le muestran.
sustancia blanca del lóbulo parietal derecho (no dominante) que
se extiende en grado variable a las áreas frontales motoras y a los Sindromogénesis y etiología
lóbulos temporal y occipital. Cuando la lesión asienta en el he-
misferio izquierdo, estos trastornos raramente se observan en Las causas más frecuentes son: hemorragias, trombosis y
parte porque la presencia de afasia nopermite explorar adecua- embolias a nivel de las arterias cerebrales anterior, media, poste-
damente otras funciones del lóbulo parietal. rior y sus ramas. Es más frecuente en el hemisferio cerebral
izquierdo (en los dextrómanos) y en la región parietal (giro
Bibliografía supramarginal y giro angular); lesiones del cuerpo calloso, apraxia
de la cara; a nivel del cuerpo, miembros superiores, y a nivel del
Zee, O. S. and R. J. Leigh: Disorders of ocular movement. F.A. esplenio del cuerpo calloso, miembros inferiores.
Davis Co., Philadelphia, 1983.
Bibliografía
SÍNDROME DE APRACTOGNOSIA
Hecaen, H.; W. Pennfield; C. Bertrand et al.: “The syndrome of
Sinonimia apractognosia due to lesions of the minor cerebral hemisphere.”
A.M.A. Arch. Neurol. Psychiat., 75:400-434, 1956.
S. parietooccipital derecho. Dispraxia. Agnosia de utiliza-
ción.
SÍNDROME DE ARACNIDISMO POR PICADURA
Sindromografía DE VIUDA NEGRA
Clínica Sinonimia
Es conveniente aclarar el significado de apraxia (a: partí-
cula privativa; praxis: acción): Imposibilidad de realizar actos S. de latrodectismo por picadura de viuda negra.
(movimientos adoptados hacia un fin) a pesar de conservar la
integridad motriz (sin que exista ataxia ni parálisis) y la psíquica Sindromografía
(sin alteración mental ni perceptiva), que impida comprender el
acto o percibir sus elementos. Clínica
Clasificación de las apraxias (según Liepman): Después de ser picado por la araña conocida como Viuda
Negra, el paciente presenta una excitabilidad nerviosa difusa,
1. Apraxia motora. Puede ser ideocinética y cinética de los miem- central y periférica, que se manifiesta por convulsiones y
bros. contracturas, cefalea, hipertensión y vasoconstricción. En el si-
En la apraxia motora ideocinética se conservan intactos los tio de la picadura se presenta dolor y entre los 15-60 min se
engramas motores. El trastorno reside entre estos y las res- advierte un eritema en torno al diminuto punto de la picadura, así
tantes partes del cerebro (interrupción entre los centros de como calambres que se diseminan gradualmente y que pueden
ideación y de los miembros). Hay una imposibilidad de reali- afectar los miembros y el tronco.
zar actos complicados (hacer un nudo de corbata, encender Se produce un abdomen “en tabla”, pero no doloroso a la
un cigarro). A veces existe perseveración (realización palpación, acompañado de náuseas, vómitos, cefalea, sudación,
estereotipada de algún movimiento elemental). hiperreflexia, contorsiones, temblor de manos y pies y, en oca-
Casi siempre está localizada (un miembro, o todo un lado). siones, hipertensión sistólica, con gran agitación por el intenso
La apraxia motora cinética de los miembros se produce por dolor.
trastorno o alteración de los engramas motores. El individuo Pueden presentarse trastornos de la visión y del lenguaje,
tiene la representación mental precisa y ordenada de los dife- así como distress respiratorio.
rentes movimientos que componen el acto a realizar; esto es,
la fórmula cinética, pero los miembros encargados de ejecu-
tarlos no lo pueden hacer. Sindromogénesis y etiología
No puede realizar ni siquiera los movimientos más elementa-
les. Si se le ordena coger un vaso de agua, llevará su mano por
El síndrome se debe a la picadura de la araña Viuda Negra
encima del mismo, pero no lo podrá agarrar. Recuerda al niño
hembra (Latrodectus mactans o botonoide). La sustancia que
que aprende a ejecutar por primera vez un movimiento nuevo
origina el cuadro clínico es una proteína neurotóxica del veneno
para él.
inoculado por la araña, que se une a las terminaciones nerviosas
2. Apraxia ideatoria. Los engramas motores permanecen
presinápticas y libera los trasmisores allí contenidos. La
inalterados, pero el paciente no tiene la representación men-
despolarización posináptica causa calambres musculares en el
tal precisa del acto a ejecutar. Es producida por trastornos miembro afectado que más tarde se generalizan.
intelectuales en la esfera de la memoria: atención, gnosia, aso-
ciación, etc. Al indicársele que encienda un cigarro, o lo lleva
Bibliografía
a los labios y trata de fumarlo sin haberlo encendido o trata de
encender el fósforo con el cigarro. Parece que tiene una falta
Key, G. F.: “A comparison of calcium gluconate and methocarbamal
de atención. Es de tipo central, afecta todo el cuerpo (agnosia on the treatment of latrodectism.” Am. J. Trop. Hyg.,
de utilización). 30:273, 1981.
Una variante de este tipo de apraxia es la apraxia amnésica Kobernick, M.: “Black widow spider bite”. Am. Farm. Physician,
en la cual el paciente no puede realizar los actos por iniciativa 29:241, 1984.
319
SÍNDROME DE ARÁN-DUCHENNE Sindromografía
Sinonimia Clínica
Este síndrome afecta a ambos sexos, incide principalmente
S. de atrofia de Arán-Duchenne. S. de atrofia muscular en los niños que presentan espina bífida, especialmente lumbar.
mielopática. S. de esclerosis lateral amiotrófica de Charcot. Aunque Chiari lo dividía en cuatro tipos, en la actualidad se
ha restringido a los tipos I y II de Chiari, o sea, la malformación
bulbocerebelosa sin mielomeningocele (tipo I) y con
Sindromografía mielomeningocele (tipo II). El tipo III es un meningoencefalocele
occipital y el tipo IV (dudosa) es una hipoplasia cerebelosa.
Clínica En el tipo I (sin meningocele), los síntomas neurológicos
Los síntomas predominan en los varones, en la cuarta o pueden aparecer en la adolescencia o hacia la tercera o cuarta
sexta década. Hay debilidad simétrica en los músculos pequeños década de la vida. Los síntomas pueden ser producidos por au-
de las manos, particularmente los interóseos, eminencia tenar e mento de la presión intracraneal, ataxia cerebelosa progresiva o
hipotenar. Aparecen rápidamente fibrilación y atrofia, esta se siringomielia; o el paciente puede presentar trastornos de tipo
extiende gradualmente a músculos de brazos, hombros y tron- cerebeloso y de los últimos pares craneales (bulbo y médula) y
co. Generalmente hay fasciculaciones. cefalea. En un 25 % de los casos presenta cuello corto o «cuello
de toro».
En el tipo II (con mielomeningocele) la sintomatología es
Exámenes paraclínicos
producida por la hidrocefalia debido a la compresión de las
Cualquiera de ellos que se investigue da resultados ne-
estructuras ectópicas sobre las vías de circulación del líquido
gativos. cerebrospinal, así tenemos: cefalea cervicooccipital, vómitos,
trastornos visuales (diplopía), afectaciones de las vías largas
Sindromogénesis y etiología motoras (parálisis de los miembros), ataxia, toma de los últimos
pares craneales (estridor laríngeo, fasciculaciones de la lengua,
Se han descrito al menos tres formas autosómicas recesivas: parálisis ester-nocleidomastoidea, debilidad facial, sordera).
Bibliografía
SÍNDROME DE ARNOLD-CHIARI
Arnold, J.: “Myelocyste, Transposition von Gewecbskeimen und
Sinonimia Sympodic.” Beitr. z. Path. Anat. u.z. allg. Path., 16:1-28, 1894.
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de Arnold-Chiari-Celand. -1175, 1891.
320
Vinken, D. J.: “Congenital malformations of the spine and spinal de los pacientes presenta dolor frontal u orbitario ligero o severo
cord.” Handbook of Clinical Neurology, vol. 32, American ipsilateral o en ocasiones contralateral. Aproximadamente el
Elsevier Publ. Co., New York, 1978. 15 % desarrolla un síndrome de Horner.
Examen físico. La palpación fuerte de la arteria carótida en el
SÍNDROME DE ARTERIA CARÓTIDA cuello no es aconsejable por la posibilidad de desprendimiento
REDUNDANTE de un coágulo intraarterial. La palpación ligera constata pérdida
del pulso, que puede ser complementada por la ausencia de pul-
Sinonimia so en las arterias facial y temporal superficial, cuando la oclu-
sión se produce a nivel de la bifurcación de la arteria carótida
S. de obstrucción intermitente de la carótida interna. S. de común.
hemiparesia transitoria. En la estenosis de la arteria carótida interna se puede escu-
char un soplo carotídeo a nivel de la bifurcación, que se localiza
Sindromografía colocando el estetoscopio a nivel del borde superior del cartílago
tiroides. En la estenosis severa de la carótida interna, a su paso
Clínica por el seno cavernoso, es posible escuchar un soplo a nivel de la
Vértigo, hemiparesia transitoria o pérdida de la visión de órbita que también puede aparecer cuando está ocluida la carótida
un ojo al girar la cabeza a un lado, que desaparecen al volver la interna contralateral, en este caso debido a la circulación arterial
cabeza a la posición media. colateral compensatoria.
Examen físico. Se comprueban los síntomas anteriores. La presión retiniana diastólica en un lado (determinada por
dinamometría oftálmica) de menos de 20 mm de mercurio, signi-
Exámenes paraclínicos fica habitualmente que las carótidas primitivas o internas
Doppler carotídeo. homolaterales están ocluidas. La presencia de émbolos retinianos
Arteriografía. brillantes o mates es otro signo de enfermedad carotídea.
Todos los signos y síntomas neurológicos de oclusión de la
Sindromogénesis y etiología carótida interna, pueden estar presentes en la oclusión de la
carótida común. Ambas carótidas comunes pueden estar ocluidas
Se produce por una tortuosidad de la carótida. Al girar la provocando el síndrome del cayado aórtico o enfermedad sin
cabeza el vaso se retuerce y se obstruye. pulso (véase síndrome de Takayasu), caracterizado por: ausen-
La causa es una posible malformación congénita o dilata- cia de pulsos carotídeos y radiales, vahídos a los movimientos
ción y tortuosidad adquirida de la arteria. de incorporación, pérdida recurrente de la conciencia, cefalea,
dolor cervical, ceguera transitoria unilateral o bilateral, cataratas,
Bibliografía atrofia y pigmentación retiniana o claudicación de los músculos
masticadores.
Kellog, D. R. and L. L. Smith: “Recurrent monocular blindness due
to a redundant carotid artery.” Arch. Surg., 95:908-910, 1967. Exámenes paraclínicos
Quattelbaum, J. K.; E.T. Upson and R. L. Neville: “Stroke associated Doppler.
with elongation and kinking of the internal carotid artery: Angiografía carotídea.
report of three cases treated by segmental resection of the carotid
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Riser, M.; J. Geraud; J. Ducoudray et al.: “Dolicho-carotide interne za la computación y evita los riesgos de la arteriografía.
avec syndrome vertigineux.” Rev. Neurol., 85:145-147, 1951.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE LAS ARTERIAS CARÓTIDAS
El síndrome es ocasionado fundamentalmente por lesiones
Sindromografía aterotrombóticas en la pared arterial de la carótida primitiva.
Clínica Bibliografía
Este síndrome puede originar dos cuadros clínicos según la
intensidad de la lesión: estenosis u oclusión. Brice, J.C.; D.J. Dowsett and R.D. Lowe: “Haemo-dynamic
Si se produce la estenosis son frecuentes las alteraciones effect of carotid artery stenosis.” Br. Med. J., 2:1363, 1964.
transitorias, siendo lo más característico la pérdida de la visión
monocular ipsilateral. Son comunes los episodios de trastornos SÍNDROME DE LA ARTERIA CEREBRAL
sensitivos y paresias de los miembros superior, inferior o de la ANTERIOR
cara del lado opuesto, que en ocasiones pueden llegar a produ-
cir hemiplejía y trastornos hemisensoriales, que retornan a la Sindromografía
normalidad en minutos, horas o días. Este cuadro puede
acompañarse de disartria cuando está involucrado el hemisferio Clínica
dominante. El cuadro clínico más frecuente ocasionado por la arteria
La oclusión puede ocurrir en forma asitomática o estar prece- cerebral anterior se caracteriza por disminución de la fuerza
dida por manifestaciones transitorias que culminan en un ata- muscular y pérdida de la sensibilidad del miembro inferior
que cerebral. El 50 % de los pacientes no presenta manifestacio- contralateral, se puede involucrar en menor cuantía el miembro
nes previas. superior y más raramente la cara. Con frecuencia se asocian de
Puede estar afectada la corteza motora o sensorial, lo que trastornos del esfínter vesical, confusión mental, reflejos
ocasiona trastornos motores y sensitivos del hemicuerpo contralaterales de prensión y succión, y en algunas ocasiones,
contralateral, incluyendo la cara. Si está involucrado el hemisfe- otros síntomas como son: lentitud y falta de espontaneidad,
rio dominante se acompaña de trastornos del lenguaje. Un tercio respuestas lacónicas, distracción y cuchicheo.
321
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE LA ARTERIA COROIDEA
ANTERIOR
Cuando la oclusión de la arteria cerebral media es proximal
no presenta síntomas, ya que la arteria comunicante anterior Sinonimia
proporciona el flujo necesario de sangre procedente de la arteria
S. de Von Monakow.
cerebral anterior del lado opuesto.
Cuando ambas arterias se originan en un mismo tronco ce-
rebral anterior el cuadro es más severo y se afectan ambos hemis- Sindromografía
ferios, lo que origina paraplejía, incontinencia de origen frontal y
síntomas mentales profundos. Clínica
Hemiplejía, hemianestesia, hemianopsia contralateral a la
lesión. El patrón clínico es a veces variable y la hemianestesia y
Bibliografía la hemianopsia pueden ser parciales.
322
SÍNDROME DE ATAXIA CEREBELOSA medios, núcleos pontinos y olivares y en menor grado los nú-
POSINFECCIOSA cleos dentados y los pedúnculos cerebelosos superiores, además
existen lesiones de los cardones dorsales de los haces espino-
Sindromografía cerebelosos y corticospinal.
Clínica
Aparece casi siempre en la segunda infancia. Comienza brus- Bibliografía
camente en niños saludables o precedida por una infección viral
(sarampión, varicela o escarlatina) como complicación rara, del Dow, R. S. and G. Moruzzi: The physiology and pathology of the
cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958.
tercero al octavo días de iniciada la infección. Su cuadro clínico es Harding, A. E.: The hereditary ataxias and related disorders. Churchill
muy variable, el más frecuente es el de una ataxia aguda de esta- Livingstone, Edinburgh, 1984.
ción y durante la marcha, nistagmo, lenguaje cercenado, temblor Marie, P.: “Sur l’hérédo-atasie cerebelleuse.” Sem. Med.,
intencional. 13:444-447, 1893.
323
Cuando las arterias colaterales leptomeníngeas proceden- Sindromografía
tes de las arterias cerebrales media y anterior irrigan el polo
posterior del hemisferio cerebral, puede estar preservada la Clínica
visión central. Se presenta en ambos sexos y de manera característica en
La oclusión bilateral de las arterias cerebrales posteriores la sexta década. Se caracteriza por la progresión insidiosa de un
puede provocar síndromes de amnesia (estado amnésico de cuadro de ataxia que comienza en los miembros inferiores, lo
Korsakoff) al producir anoxia de la formación del hipocampo de que da como resultado una postura anormal e inestabilidad en la
los lóbulos temporales o bien un síndrome de infarto talámico marcha. Más tarde aparecen trastornos del lenguaje y los brazos
paramediano cuando se ocluyen las ramas talamoperforantes. se vuelven atáxicos. Puede haber nistagmo.
324
Sindromografía Hay ataxia óptica que consiste en la incapacidad del indivi-
duo para realizar movimientos voluntarios en respuesta a estí-
Clínica mulos visuales, el paciente trata de atrapar un objeto extendien-
Se caracteriza por disfagia, pérdida unilateral de la sensibi- do su mano en dirección equivocada y logra alcanzar el objeto
lidad al dolor y a la temperatura en el tronco y los miembros. después de repetidos intentos. Además presenta trastornos de
Puede estar asociado a un síndrome de Horner. Parálisis del pa- la atención (normal para todos los estímulos no visuales). Al
ladar blando y de las cuerdas vocales contralateral a la pérdida de caminar choca contra cualquier obstáculo. No sabe orientarse
la sensibilidad. Existe hemiplejía contralateral. aunque conoce y describe la vía. Los síntomas son bilaterales
pero más marcados en uno de los lados, pueden estar acompaña-
Sindromogénesis y etiología dos de dificultades para el lenguaje (agrafia y apraxia ideomotora).
Existen trastornos tónicos y motores de los miembros y pérdida
Este síndrome es producido por lesiones que afectan el
de la coordinación a ambos lados del cuerpo. La visión
núcleo ambiguo de los pares craneales X (vago) y XI (accesorio)
y los tractos espinotalámico, corticospinal (a veces) y las fibras estereoscópica y la memoria visual están conservadas.
descendentes pupilares a nivel del tegmento del bulbo.
La etiología puede ser: vascular, inflamatoria o neoplásica. Exámenes paraclínicos
Radiología y Tomografía axial computadorizada. Mues-
tran atrofia cortical difusa.
Bibliografía
Avellis, G.: “Klinische Beitrage zur halbseitigen Kchlkopflahmung.”
Examen oftalmológico.
Berl. Klin., 40:1-26, 1891. Electroencefalograma.
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-778, 1947.
Se debe a lesiones destructivas del lóbulo occipital en las
SÍNDROME DE BABINSKI áreas 18 y 19 de Brodmann del hemisferio dominante.
Sinonimia Bibliografía
325
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL Green, J. S. et al.: “The cardinal manifestations of Bardet-Biedl’s
syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl’s syndrome.” N.
Engl. J. Med., 321:1002-1009, 1989.
Sindromografía
SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG
Clínica
Este síndrome se caracteriza por retardo mental, retinopatía
Sinonimia
pigmentaria, obesidad e hipogenitalismo.
De 32 pacientes examinados, el 100 % presentaba distrofia
S. de deficiencia de betalipoproteínas. S. de beta-
severa de la retina (sólo el 6 % tenía retinosis pigmentaria típica),
lipoproteinemia.
el 96 % obesidad y el 40 % retardo mental. El hipogenitalismo
en varones era del 87,5 % y en el 100 % de las mujeres se
Sindromografía
evidenciaban irregularidades menstruales. Todos los pacientes
tenían sindactilia y/o braquidactilia, pero la polidactilia se pre-
Clínica
sentaba sólo en el 56 % de los casos. Además, el 45 % padecía
Aparece entre los 6 y 12 años de edad. Se caracteriza por un
de diabetes mellitus y el 100 % tenía anormalidades de la estruc-
cuadro de esteatorrea acompañada de acantocitosis, retinitis
tura o de la función renal. En otros pacientes existían anomalías
pigmentaria y un cuadro neurológico progresivo: debilidad de los
cardiovasculares.
miembros con arreflexia y ataxia de tipo sensorial (tabética) que
La degeneración pigmentaria de la retina comienza a
más tarde se le añade un componente cerebeloso, signo de
manifestarse en la infancia por una ceguera crepuscular (dificul-
Babinski. Cifoscoliosis con pie cavo.
tad visual al atardecer o en habitaciones escasamente ilumi-
nadas).
Exámenes paraclínicos
El examen del campo visual demuestra la existencia de un
Sangre. Glóbulos rojos puntiagudos o espinosos
escotoma anular correspondiente a las lesiones que radican en la
(acantocitos).
región ecuatorial de la retina. La afección se agrava progresiva y
Eritrosedimentación. Disminuida.
lentamente en los siguientes años de la vida del enfermo. Por la
Lipoproteínas séricas de baja densidad (LDL). Dismi-
extensión del citado escotoma anular, este llega a la periferia del
nuidas.
campo visual nasal con lo que queda sólo una zona central de
Colesterol. Disminuido, 50 mg/dL. Triglicéridos 10 mg/dL.
visión y un islote temporal que acaba por perderse. La agudeza
Fosfolípidos. Bajos.
visual se conserva notablemente hasta en fases muy avanzadas,
Betalipoproteínas. Bajas.
pero entonces el enfermo no puede valerse por sí mismo, ya que
Biopsia de yeyuno. Estructura de la mucosa normal, pero
disponiendo de un campo visual tan pequeño no puede orien-
las células vellosas absortivas están llenas de grasa y parecen
tarse suficientemente, por ejemplo, para atravesar una calle. Fi-
vacuoladas cuando se observan en inclusiones de parafina.
nalmente la visión central va disminuyendo y queda a veces
Biopsia del nervio sural. Disminución del número de
estacionado el proceso alrededor de los 40 años de edad. Hay
fibras nerviosas desmielinizadas.
casos en que acaba por perderse la visión, al extinguirse el pe-
queño resto que quedaba de campo visual.
Se acompaña además de sordomudez, idiocia, adiposis Sindromogénesis y etiología
infantil.
Es una encefalopatía extremadamente rara por trastorno
Exámenes paraclínicos del metabolismo de los lípidos, se hereda con carácter autosómico
Electrorretinograma. Para estudiar las alteraciones de la recesivo y se caracteriza por la ausencia o déficit de las
retina. betalipoproteínas plasmáticas. Se cree que el mecanisno pato-
Campimetría. génico es una incapacidad de la membrana celular de sintetizar
Ultrasonido renal y Pielografía intravenosa. Permiten apoproteínas beta, que es un componente proteico fundamental
precisar las anormalidades renales (quistes caliciales, divertículos, de los quilomicrones, de las lipoproteínas de baja densidad
anomalías de los cálices). (LDL) y de las de muy baja densidad (VLDL). Los lípidos ab-
Dermatoglifos. Se comprueban las anormalidades de for- sorbidos no pueden incorporarse a los quilomicrones ni a las
ma de las manos. VLDL y las LDL, de manera que su paso a través de la membra-
Cariotipo. Para excluir anormalidades cromosómicas. na queda impedido.
Estudios endocrinometabólicos. Detectan diabetes mellitus, El defecto mutacional no parece estar en el gen APOB, sino
hipogonadotropismo, defectos gonadales primarios, etcétera. en algún otro producto necesario para la secreción APOB.
327
Shaumberg, H. H.; P. S. Spencer and P.K. Thomas: Disorders of dad, diabetes y procesos posquirúrgicos. También puede ser
peripheral nerves. Davis, Philadelphia, 1983. secundario a tumores retroperitoneales.
Clínica
SÍNDROME DE BING-NEEL
Se caracteriza por una hemiplejía completa del lado opues-
to de la lesión (por toma de las fibras del haz piramidal) que está
acompañada de hemiataxia, hemitemblor de tipo intencional o
Sinonimia
parkinsoniano (elemento característico); hemiasinergia y otros
S. de Waldenström. S. de macroglobulinemia.
signos cerebelosos. Existe hemianestesia en el lado hemipléjico.
Hay parálisis del par craneal III (motor ocular común) que se
manifiesta por miosis, ptosis palpebral, estrabismo. La hemiplejía Sindromografía
puede o no existir cuando la lesión se limita al casquete peduncular.
Clínica
Sindromogénesis y etiología El síndrome de Bing-Neel constituye una neuropatía aso-
ciada a una paraproteinemia. Es una complicación de la
Se origina por una lesión del tegmento mesencefálico que macroglobulinemia de Waldenström.
A la sintomatología de la enfermedad de base, se le añade un
abarca la porción inferior del núcleo rojo, las fibras del haz
enlentecimiento difuso de la circulación cerebral y retiniana que
piramidal que aún no se han cruzado, las fibras cerebelosas y las
se manifiesta por episodios de confusión, coma y a veces ictus,
fibras radiculares del par craneal situado por dentro del haz
así como una neuropatía periférica con afectación de múltiples
piramidal en el pie del pedúnculo.
troncos nerviosos en la mayoría de los casos limitada a los pies
Las causas que pueden producirlo son vasculares, como
y piernas con daño de la sensibilidad táctil, vibratoria (paleste-
complicación de la hipertensión arterial y/o de la aterosclerosis;
sia) y sentido de la posición (batiestesia), con ataxia leve e
también los tumores y otras afecciones pueden ocasionarlo. hiporreflexia.
S. de meralgia parestésica. S. de neuritis cutánea. S. de Las observaciones de agregación familiar sugieren la exis-
parestesia lateral. tencia de factores genéticos e inmunológicos, que a su vez se
relacionan con el desarrollo de adenocarcinoma del pulmón,
Sindromografía linfomas linfocíticos o histiocíticos y con enfermedades
autoinmunes clínicas o subclínicas.
Clínica El defecto básico se desconoce.
En este síndrome existe mononeuritis sensitiva que afecta
principalmente a los varones, su mayor incidencia es en médicos Bibliografía
y se caracteriza por molestias parestésicas que provocan sensa-
ción de quemazón, picotazos, hormigueo y ligera sensibilidad de Bing, J. and A.V. Neel: “Two cases of hyperglobulinemia with
affection of central nervous system on a toxi-infectious basis.”
la piel al roce de la ropa, siendo lo más característico que aparez-
Acta Med. Scand., 88:492-506, 1936.
ca al levantarse el paciente de una silla. Bing, J.; M. Fog. and A.V. Neel: “Reports of a third case of
En ocasiones se presenta un dolor urente de considerable hyperglobulinemia with affection of central nervous system
intensidad. on toxi-infectious basis.” Acta Med. Scand., (41:409-427, 1937.
Blattner, W. A. et al.: “Waldenström’s macroglobulinemia and
Examen físico. Se encuentra una región de hiperestesia o
autoimmune disease in a family.” Ann. Intern. Med., 93:830-
hipostesia al tacto, dolor y temperatura en la región femoral -832, 1980.
cutánea externa correspondiente.
SÍNDROME DE BOGORAD
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Se presenta por compresión o irritación del nervio
femorocutáneo lateral debido a procesos toxinfecciosos, obesi- S. de las lágrimas de cocodrilo. S. del llanto paroxístico.
328
Sindromografía Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo. Trastornos del patrón trabecular
Clínica de la mastoides; en ocasiones ensanchamiento de las suturas
En este síndrome hay llanto unilateral al masticar o introdu- craneales.
cir un alimento de fuerte sabor en la boca. Se caracteriza por que Membrana timpánica perforada con secreción purulenta
la estimulación mecánica y la masticación sin alimentos no pro- (más frecuente en el lado derecho).
ducen llanto. Sangre. Leucocitosis y eritrosedimentación acelerada.
Punción lumbar. Aumento de la presión del líquido
Sindromogénesis y etiología cefalorraquídeo.
El síndrome de Bourneville es un trastorno hamartomatoso Wartenberg, R.: “Brachialgia statica paresthetica (nocturnal arm
que se trasmite por herencia autosómica dominante en un tercio dysesthesias).” J. Nerv. Ment. Dis., 99:877-887, 1944.
de las familias. Se supone que el gen se encuentra en 9q32-q34,
pero la asociación de ET y translocación t(3;12)(p26.3; q23.3) SÍNDROME DE BROWN-SEQUARD
sugieren la posibilidad de que el gen se encuentre en 3p26 o
12q23; esto supone heterogeneidad genética. Hay evidencias de Sinonimia
gran variación en la expresión del gen y penetrancia reducida.
La tasa de mutaciones es de 2,5 / 100 000 gametos. Herma- S. de hemiparaplejía. S. de hemiplejía espinal.
nos afectados y padres sanos, y sin antecedentes familiares,
sugieren la posibilidad de mosaicismo germinal. Sindromografía
Bibliografía Clínica
La hemisección verdadera de la médula se observa excep-
Adams, R. D.: Neurocutaneous diseases in Dermatology in General cionalmente en clínica. Sólo se ve en toda su pureza en experi-
Medicine. ed. 3, T.B. Fitzpatrick et al. (eds.). McGraw-Hill, mentos efectuados en animales, ya que es difícil que cualquiera
New York, 1986. de las causas habituales del síndrome se ubique exactamente en
Bourneville, D. M. and E. Brissaud: “Encephalite ou sclerose una mitad de la médula.
tubereuse des circonvolutions cérébrales.” Arch. Neurol. (Paris),
El síndrome se manifiesta por parálisis motriz y origina:
1:397-412, 1880-1881.
Cassidy, S. B., et al.: “Family studies in tuberous sclerosis: hemiplejía o monoplejía (miembro inferior) homolateral por le-
evaluation of apparently unaffected parents.” J.A.M.A., sión del haz piramidal, con signos de piramidalismo: hiperreflexia
249:1302, 1983. profunda, espasticidad, clono y Babinski. Por debajo del punto
Ebb, D.W. and J. P. Osborne: “Non-penetrance in tuberous sclerosis.” seccionado existe anestesia profunda: batiestesia y palestesia
J. Med. Genet., 28:417-419, 1991. (principalmente) homolateral por toma del cordón posterior (haz
Fahsold, R. et al.: “Tuberous sclerosis in a child with de novo gracillis y cuneatus) acompañadas de hipostesia táctil epicrítica,
translocation t(3;12)(p26.3;q23.3)”. Clin. Genet., 40:326-328, dado que las fibras de esta sensibilidad discurren por el cordón
1991.
posterior.
Fitzpatrick, T. B.; G. Szabo; Y. Hori et al.: “White leafshaped
macules, earliest visible sign of tuberous sclerosis.” Arch. Hay pérdida de la secreción sudoral y del reflejo anserino
Dermatol., 98:1, 1968. en la región paralizada por lesión de las vías vegetativas. En el
Gómez, M. R. (ed.): Tuberous sclerosis. Raven Press, New York, límite superior de la lesión se presenta una faja transversal de
1979. anestesia total, que rodea la mitad del cuerpo por daño de las
Haines, J. L. et al.: “Localization of oncogene for tuberous sclerosis raíces posteriores del lado de la lesión y por encima de esta existe
within 9q32-9q34 and further evidence for hetrogeneity.” Am. a veces una pequeña faja de hiperestesia (por irritación de las
J. Hum. Genet., 49:764-772, 1991. raíces supra-yacentes).
Janssen, W. et al.:“Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis.”
También existe pérdida de las sensibilidades térmica y do-
Genomics, 8:237-242, 1990.
lorosa contralateral por lesión del haz espinotalámico lateral,
SÍNDROME DE BRAQUIALGIA ESTÁTICA procedente del lado opuesto de la lesión; en ocasiones puede
estar afectada la sensibilidad táctil protopática por lesión del haz
PARESTÉSICA
espinotalámico anterior.
Sinonimia Exámenes paraclínicos
Radiología de columna. Puede mostrar cambios líticos,
S. de Wartenberg. Neuritis sensorial. S. de brazos cansados. blásticos o fracturas.
Braquialgia parestésica nocturna. Tomografía axial computadorizada, Resonancia mag-
nética nuclear y Mielografía. Continúan siendo las explora-
Sindromografía ciones fundamentales para demostrar compresión de la médula.
La forma idiopática de este síndrome es rara. Las causas Brown Séquard, Ch. E.: “Dela transmission par la moelle épiniere.”
más frecuentes son la compresión o irritación del plexo braquial. C. Rend. Soc. Biol., 2:33-34, 1850.
330
Greenberg, A. et al.: “Epidural cord compression from metastatic capas profundas de la corteza cerebral y sustancia blanca
tumor results with a new treatment protocol.” Ann. Neurol., subcortical, ausencia de mielina e hiperplasia de los astrocitos
8:361, 1980. tipo II de Alzheimer.
Tower, S. S.: “Pyramidal lesion in the monkey.” Brain, 63:36,
El defecto básico parece estar relacionado con deficiencia
1940.
de la enzima aspartoacilasa y altas concentraciones de ácido
SÍNDROME DE BRUNS N-acetilaspártico en el líquido cefalorraquídeo, la orina y el
plasma de individuos afectados.
Sinonimia
Bibliografía
S. de los cambios posturales.
Adams, R.: Principios de Neurología, t.II. Ed. Revolucionaria, Ciu-
dad de La Habana,1982. pp:769.
Sindromografía Canavan, M.M.: “Schilder’s encephalitis periaxialis diffusa, report
of a case in a child aged sixteen and one-half months.” Arch.
Clínica Neurol. Psychiat., 25:299-308, 1931.
En este síndrome aparecen bruscamente ataques de vérti- Matalon, R. et al.: “Aspartocylase deficiency and N-acetylaspartic
gos, cefaleas y vómitos con los cambios posturales de la cabeza aciduria in patients with Canavan disease.” Am. J. Med. Genet.,
(la extensión más propensa que la flexión). No se presenta 29:463-471, 1988.
sintomatología en los períodos interataques. Hay respiración
irregular y ocasionalmente síncope con apnea. También existe SÍNDROME DE CARCINOMATOSIS MENÍNGEA
flexión constante de la cabeza o lateroflexión. Los músculos de NEOPLÁSICA
la región del cuello están firmemente contraídos y es frecuente la
taquicardia. Sinonimia
Exámenes paraclínicos S. de hipoglucorraquia meníngea metastática.
Radiología de cráneo.
Angiografía cerebral. Sindromografía
Tomografía axial computadorizada.
Clínica
Sindromogénesis y etiología Se caracteriza por una polirradiculoneuritis asociada a un
síndrome meníngeo. Suele iniciarse por los miembros inferio-
El síndrome de Bruns se debe a una lesión orgánica del
cuarto ventrículo o estructuras adyacentes, ocasionada por: res, se instaura de forma progresiva. Existen trastornos sensiti-
tumores, obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo o vos: parestesias, radiculalgias (frecuentemente ciatalgia) acom-
trastornos de los mecanismos vestibulares. pañadas de hipostesias en algunas ocasiones. Hay síntomas
motores que se manifiestan por paraplejía fláccida, arreflexia y
Bibliografía amiotrofia. Frecuentemente existen trastornos esfinterianos.
También hay toma de los pares craneales: óptico, oculomotor,
Bruns, O.: “Neuropathologische Demonstrationen.” Neurol. trigémino, facial y vago.
Centrabl., 21:561-567, 1902. Son más frecuentes las parálisis oculares (síndrome de
Garcín).
SÍNDROME DE CANAVAN El síndrome meníngeo no se presenta en su forma comple-
ta, por lo general es afebril (sólo aparece fiebre en períodos
Sinonimia finales).
331
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Líquido cefalorraquídeo. Altas concentraciones de
homocarnosina. La causalgia se debe a lesión parcial de un nervio periférico
Sangre. Existe carnosinemia elevada en el plasma. (mediano o cubital y en ocasiones ciático). Es muy frecuente en
Orina. Excreción de carnosina. épocas de guerra.
Al parecer el dolor se produce a través de un cortocircuito
Sindromogénesis y etiología de impulsos simpáticos eferentes a las fibras somáticas sensiti-
vas en el punto de la lesión nerviosa, lo que explicaría no sólo las
El síndrome de carnosinemia se hereda con carácter anomalías vasomotoras y de la sudación, sino las exacerbaciones
autosómico recesivo. Al parecer se trata de un trastorno innato del dolor con cualquier forma de estímulo emocional. Es posible
del metabolismo de los aminoácidos y es originado por un déficit que en su patogenia están presentes los tres factores siguientes:
de carnosinasa (dipeptidasa de aminoacilhistidina).
La carnosina es una base alanilhistidina contenida en el teji- 1. Acción irritativa de la cicatriz postraumática sobre las fibras
do muscular normal. nerviosas englobadas en ella.
La homocarnosina es un dipéptido (gamma-aminobuti- 2. Lesión irritativa del simpático.
rilhistidina) que se encuentra en las células nerviosas. 3. Predisposición psicopática del paciente.
Ambas bases son degradadas por la carnosinasa, que se
encuentra en déficit en este síndrome, lo que motiva su aumento Bibliografía
bien en sangre y orina o en el líquido cefalorraquídeo.
Mitchell, S.W.: Injuries of nerves and their consequences.
Bibliografía Lippincott, Philadelphia, 1872.
Perry, T. L.; S. Hansen; B. Tischler et al.: “Carnosinemia: a new SÍNDROME DE CEFALEA DE HORTON
metabolic disorder associated with neurologic disease and men-
tal defect.” N. Engl. J. Med., 277:1219-1227, 1967. Sinonimia
Stambury, J. B. et al (eds.): The metabolic basis of inherited
diseases. ed. 5 McGraw-Hill, New York, 1983.
Cefalalgia paroxística nocturna. S. de cefalea histaminérgica.
SÍNDROME DE CATALEPSIA CEREBELOSA S. de eritroprosopalgia. S. de neuralgia jaquecosa. S. de cefalea en
racimo (cluster headache).
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica
Este síndrome fue descrito por Babinski y se observa junto
La cefalea de Horton es más frecuente en el hombre (5:1) en
a los síntomas y signos típicos de las lesiones cerebelosas.
relación con la mujer. Se presenta después de los 30 años (80 %).
Cuando al paciente, acostado en la cama en decúbito supi-
Comienza y acaba bruscamente (15 min-1 h). Aumenta al levan-
no, se le coloca el muslo flexionado en ángulo recto sobre la
tarse y reclinarse hacia adelante.
pelvis y la pierna, después de cierto tiempo presenta fatiga, que
Existe dolor intenso de tipo urente en región frontoccipital
se manifiesta por oscilaciones y sacudidas y más tarde la pierna
que se caracteriza por una constante localización orbitaria (oculo-
queda inmóvil en flexión y es capaz de sostenerla así durante un
temporal u oculofrontal) unilateral y por su comienzo 2 o 3 h
tiempo superior al individuo sano, el cual tras pequeñas sacudi-
después de haberse dormido el paciente. Durante la fase de sue-
das desciende la pierna otra vez al plano horizontal.
ño existen movimientos rápidos de los ojos. Es raro en las horas
de vigilia.
Sindromogénesis y etiología
Durante la crisis el lado afectado aparece rojo, caliente y
sudoroso. No se acompaña de escotomas ni vómitos ni náu-
La catalepsia cerebelosa se debe a una lesión en el cerebelo.
seas, pero sí de rinorrea y oclusión nasal. No existen antece-
dentes familiares. Cursa por crisis (diarias) durante la noche
Bibliografía con períodos de remisión que pueden durar meses o años. Los
fenómenos digestivos son raros.
Babinski, J.: “De léquilibre volitionnel statique et de léquilibre
Las crisis pueden ser desencadenadas por el alcohol, la ni-
volitionnel cinetique.” Rev. Neurol., 10:470-474, 1902.
troglicerina o los alimentos que contengan tiramina.
SÍNDROME DE CAUSALGIA Examen físico. En la superficie del cráneo se puede obser-
var el cordón arterial duro.
Sindromografía
Clínica
Sindromogénesis y etiología
La causalgia es un tipo raro de neuralgia periférica que se
caracteriza por dolor espontáneo, intenso y difuso con sensa- Aunque su mecanismo es aún desconocido, se piensa que el
ción de quemazón en la palma de las manos o planta de los pies, ataque de dolor se debe a una alteración de las fibras amielínicas
con gran sensibilidad de estas regiones al contacto de las ropas o trigeminales del sistema trigémino-vascular.
corrientes de aire, calor o frío o ruidos intensos que lo pueden El estímulo doloroso es conducido hasta el núcleo del tracto
exacerbar. El paciente mantiene el miembro afectado protegido e espinal del nervio trigémino y referido como un dolor visceral al
inmóvil, a menudo envuelto en ropa humedecida con agua fría. territorio somático, que está inervado por fibras exteroceptivas
Casi siempre está acompañado de trastornos tróficos y del par.
vasomotores de los tegumentos, piel delgada y lisa (glossy-skin), Posteriormente, la vía trigeminal asciende hasta el núcleo
húmeda, con crecimiento exagerado de pelos y uñas. ventral posteromedial del tálamo y termina en la corteza cere-
332
bral. Estas fibras trigeminales establecen conexiones en el tronco SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
encefálico con el núcleo y vías parasimpáticas del nervio facial
(nervio petroso mayor y ganglio pterifopalatino), lo que explica- Sinonimia
ría los síntomas parasimpáticos durante el ataque de cefalea
(miosis, rinorrea unilateral, lagrimeo, enrojecimiento y sudación S. de atrofia muscular peronea. S. de atrofia muscular peronea
de la hemicara). progresiva. S. de atrofia neural muscular progresiva. S. de Tooth.
Por otro lado, se plantea que el estímulo de las fibras
trigeminales provoca una liberación de neuropéptidos mediados Sindromografía
por receptores serotinérgicos, lo que aumenta el nivel del péptido
relacionado con el gen de la calcitonina en la vena yugular exter-
Clínica
na, produciendo una inflamación de la serosa de la pared del vaso
Los síntomas comienzan en la pubertad o en los inicios de
y de la duramadre y una vasodilatación. La inflamación de la
la vida adulta. Hay debilidad y parestesia en las piernas, debili-
pared de la arteria carótida interna en el interior del seno caverno-
so, dificulta su drenaje provocando ingurgitación, o que explica- dad tardía y atrofia de las manos, atrofia lenta y progresiva de
ría alguno de los síntomas y signos (dolor tipo cuchillada detrás los peroneos y otros músculos de las piernas (piernas de cigüe-
del ojo y en el 20 % de los casos, síndrome de Horner). Se ha ña), atrofia progresiva de manos y brazos.
sugerido que la arteria carótida interna al dilatarse comprime las Buen desarrollo de hombros, caderas y tronco. Pérdida de
fibras pericarotídeas contra el rígido canal óseo, ocasionando los la sensibilidad profunda y de reflejos en las partes afectadas.
signos simpáticos que acompañan al ataque de este tipo de
cefalea. Exámenes paraclínicos
La puesta en marcha de todos estos mecanismos se produ- Electromiografía y Conducción nerviosa. Muestran al-
cen de forma periódica planteándose que esto puede deberse a la teraciones.
lesión de centros nerviosos relacionados con ritmos vitales. Líquido cefalorraquídeo. Normal, en ocasiones incremento
de las proteínas.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Vallery-Radot, P. and P. Blamoutier: “Syndrome de vasodilatation
hemicephalique d’origine sympathique (hemicranie, hemihy- Este síndrome se caracteriza por heterogeneidad genética.
drorrhea, hemilarmoiement).” Bull. Mem. Soc. Méd. Hop. Se ha reportado herencia autosómica dominante (3,6 por 100 000)
Paris, 125, pp. 1488-1493.
y recesiva (1,4 por 100 000), así como herencia ligada al
cromosoma X también dominante y recesiva (3,6 por 100 000).
SÍNDROME DE CESTAN-CHERNAIS
Aunque el defecto básico no está bien conocido, parece ser
el resultado de una degeneración axonal primaria que afecta la
Sinonimia
raíz de los nervios espinales, especialmente motores de la parte
S. de Cestan II. distal de los miembros.
Hay varias localizaciones en el cromosoma X (Xp22.2,
Sindromografía Xq26).
El gen de la forma dominante se ha mapeado en Xp13, lo
Clínica que evidencia la gran heterogeneidad genética que se refiere.
Este síndrome es una forma incompleta del síndrome de Hay desmielinización de los nervios periféricos (tibial y
Babinski-Nageotte, una combinación del de Avellis y Babinski- peroneal) y cambios degenerativos de las células de las astas
-Nageotte. anteriores y columnas dorsales.
Se caracteriza por parálisis unilateral directa velopalatina y
de la cuerda vocal del mismo lado (lesión del núcleo ambiguo),
hemiplejía piramidal contralateral y hemianestesia (lesión del
Bibliografía
haz piramidal y cinta de Reil) de tipo siringomiélico. Hemi-
síndrome cerebeloso directo: hemiasinergia a las pruebas clási- Beckett, J. et al.: “A linkage study using DNA markers localizes
cas, lateropulsión (lesión de los pedúnculos cerebelosos infe- the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth
riores). neuropathy.” Am. J. Hum. Genet., 48:1075-1083, 1991.
Puede estar asociado al síndrome de Claude Bernard-Horner: Charcot, J. M. and Marie, P.: “Sur une forme particuliere dátrophie
enoftalmos, ptosis palpebral, nistagmo y miosis homolateral musculaire progressive, souvent familiare debutant pas lespieds
(por lesión de las fibras simpáticas de la formación reticular). et les jambes et atteignant plus tard les mains.” Rev. Med.,
6:97-138, 1886.
Sindromogénesis y etiología Dick, P. J. and E. H. Lambert: “Lower motor and primary sensory
neuron diseases with peroneal muscular atrophy.” Arch. Neurol.,
El síndrome de Cestan-Chernais es producido por lesión de 18:603-618, 1968.
la médula oblongada que afecta la vía piramidal, la cinta de Reil, Tooth, H. H.: The peroneal type of progressive muscular atrophy.
el núcleo ambiguo (nervios somaticomotores IX, X y XI), los Lewis, London, 1886.
pedúnculos cerebelosos inferiores y la sustancia reticular.
Las causas más frecuentes son: procesos infecciosos o SÍNDROME DE CHARCOT-WEISS-BAKER
degenerativos ascendentes, lesiones vasculares y tumorales.
Sinonimia
Bibliografía
S. del seno carotídeo. S. del síncope vagal. S. de Weiss-
Cestan, R. J. and J. Chernais: “Du myosis dans certaines lésions
bulbaires en foyer (hémiplégie du type Avellis associée au syndrome Baker. S. vaso-vagal. S. de Gowers. S. de DaCosta. S. de neuro-
oculaire sympathique).” Gaz. d. hóp., 76:1229-1233, 1903. sis cardiaca. S. de astenia neurocirculatoria. S. vasovagal.
333
Sindromografía Epstein, S. E.; M. Stampfer and G.D. Beiser: “Role of the capacitance
and resistance vessels in vasovagal syncope.” Circulation,
37:524-533, 1968.
Clínica Foster, M.: Text book of physiology. MacMillan, London, 1888,
Es la forma más común de síncope, se presenta a cualquier pp. 297;345.
edad, con factores precipitantes que incluyen: fatiga, emoción, Kapoor, W. N.; M. Karpf et al.: “A prospective evaluation and
algún trauma con dolor, falta de alimento o sueño, indigestión, follow up of patients with syncope.” N. Engl. J. Med., 309:197,
ambiente cerrado, ver sangre, o muchas veces sin factor aparente. 1983.
Silverstein, M. D. et al.: “Patients with syncope admitted to
El paciente, antes del síncope, está de pie o sentado, nunca medical intensive care units.” JAMA, 248:1185, 1982.
acostado. Síntomas premonitores: debilidad súbita, sudación, Wayne, H. H.: “Syncope:physiological considerations and an
vértigo, malestar epigástrico, parestesias, palpitaciones, sialorrea. analysis of the clinical characteristics in 510 patients.” Amer.
El síncope puede prevenirse acostando al paciente. J. Med., 30:418-438, 1961.
El síncope se manifiesta por pérdida del conocimiento du- Weiss, S. and J. P. Baker: “The carotid sinus reflex in health and
rante pocos segundos o minutos, ocasionalmente acompañado disease. Its role in the causation of fainting and convulsions.”
de movimientos tónico-clónicos; hay recuperación sin secuelas, Medicine, 12:297-354, 1933.
puede presentarse nerviosismo, vértigo, cefalea.
Algunos pacientes pueden sufrir todos los síntomas sin la SÍNDROME DE CHARCOT-WILBRAND
pérdida completa del conocimiento.
Este síndrome se presenta más frecuentemente en el sexo Sindromografía
masculino. Es de aparición brusca y se caracteriza por debilidad
muscular generalizada, pérdida del tono postural, incapacidad Clínica
para permanecer erecto y pérdida de la conciencia. Se presenta agnosia visual y agrafia asociada en ocasiones
Pueden reconocerse dos tipos: con el síndrome de Gertsmann.
1. Tipo vagal. Se caracteriza por bradicardia sinusal, paro sinusal Sindromogénesis y etiología
e incluso bloqueo auriculoventricular.
2. Tipo depresor. Descenso de la presión arterial sin disminu-
Este síndrome se produce por lesión de la arteria del giro
ción de la frecuencia cardiaca. angular del lado dominante.
Pueden coexistir ambos tipos.
Examen físico. Palidez, frialdad, sudación, cianosis mode- Bibliografía
rada, pulso débil. Bradicardia (algunas veces precedida de
taquicardia), hipotensión. Charcot, J. M.: Sur un cas de cecité verbales. Ouvres completes de
Charcot. Delahaye Lecrosnier, Paris, 1887.
Exámenes paraclínicos
Electroencefalograma. Muestra ondas de alto voltaje, len- SÍNDROME DE CLAUDE BERNARD-HORNER
tas de 2-5 s que coinciden con la pérdida de la conciencia.
Pruebas especiales. Descartar epilepsia o cardiopatía. Sinonimia
334
Se debe a una parálisis del simpático cervical superior por Sindromografía
lesión de las fibras simpáticas óculo-pupilares en cualquier tra-
mo del recorrido, desde su centro ciliospinal de Budge (TI) hasta Clínica
los nervios ciliares largos pasando por los ramos comunicantes Lo más característico de este síndrome son los dolores de
blancos (CVIII-TI), ganglio estrellado, ganglios cervicales medio tipo radicular. Parálisis periférica de los miembros inferiores com-
y superior. pleta (afectación de las cuatro últimas raíces lumbares y todas
Puede ser originado por: traumas, cirugía, neoplasias, trom- las raíces sacrococcígeas). La zona de anestesia puede afectar
bosis o aneurismas. todo el miembro inferior sin llegar al pliegue inguinal y está
respetada la sensibilidad testicular (no se toma la primera raíz
Bibliografía lumbar).
Esta asociación de anestesia y dolor (anestesia dolorosa) es
Bernard, C.: “Recherches expérimentales sur le grand symptahique característica de estas lesiones a diferencia de las lesiones
et specialment sur línfluence que le section de ce nerf exerce sur limitadas al cono medular, las cuales no se acompañan de dolor.
la chaleur animal.” Compt. Rend. Soc. Biol. (Paris), pt. 2, 5:77, Están presentes trastornos de los esfínteres, atrofia degenerativa
1853.
y fibrilación, hipotonía y abolición de los reflejos rotulianos y
Horner, F.: “Ueber eine Form von Ptosis.” Klin. Mbl. Augenheilk.,
7:193-198, 1862. aquíleos e impotencia genital.
Langham, M. E. and G.W. Weinsteim: “Horner’s syndrome. Ocular Es la única parálisis periférica que se acompaña de trastor-
supersensitivity to adrenergic amines.” Arch. Ophthal., 78:462- nos de los esfínteres. No hay signo de Babinski.
-469, 1967.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE COGAN II Punción lumbar. Bloqueo precoz del líquido cefalorra-
quídeo (prueba de Queckenstedt positiva) y alto contenido pro-
Sinonimia teico inclinan hacia una localización extramedular.
Mielografía de contraste. Constituye el método diagnós-
S. de apraxia oculomotora de Cogan. S. de ausencia congé- tico más importante y unido al estudio de las células en el
nita de la mirada lateral. líquido cefalorraquídeo con filtro miliporo, son los métodos de
laboratorio más útiles.
Sindromografía Angiografía espinal selectiva.
335
ser discreto y a veces inexistente y se caracteriza por síntomas Se pone de manifiesto cuando se realizan movimientos exa-
focales: fenómenos de irritación (crisis jacksonianas o focales) o gerados y forzados de la cabeza y del cuello (hiperextensión,
déficits motores, sensitivos o sensoriales que dependen del área torsión, etcétera).
afectada. Cuando la compresión es limitada o afecta áreas silen-
ciosas como el lóbulo frontal o parietotemporal derecho, la Bibliografía
sintomatología es mínima.
Si la compresión produce secundariamente desplazamiento Morley, J. B.: “Unrupted vertebro-basilar aneurysm.” Med. J. Austr.,
del encéfalo puede ir acompañada de otra sintomatología. La más 2:1024-1027, 1967.
frecuente es la herniación del lóbulo temporal a través de la Pratt-Thomas, H. R. and K. E. Berger: “Cerebellar and spinal
incisura de la tienda del cerebelo, lo que provoca compresión del injurues after chiropractic manipulation.” J.A.M.A., 133:600-
-603, 1947.
motor ocular común, esto se traduce por midriasis unilateral y
rigidez pupilar asociadas a signos de compresión del tronco en-
cefálico: hipertonía generalizada (en extensión) y reflejos tóni- SÍNDROME DE CONMOCIÓN CEREBRAL
cos cervicales (síndrome de rigidez de descerebración).
Hay hemiplejía ipsilateral por compresión del pedúnculo Sindromografía
cerebral del lado contrario contra el borde de la incisura,
hemianopsia homónima por compresión de la arteria cerebral Clínica
posterior y lesión secundaria del centro cortical de la visión Las lesiones traumáticas cerebrales se clasifican en: con-
(lóbulo occipital). moción, contusión y compresión.
Otra compresión secundaria consiste en la herniación de las La conmoción cerebral es la supresión brusca de las funcio-
amígdalas cerebelosas dando síntomas bulbares graves. nes cerebrales que aparece inmediatamente después de un trau-
matismo de cráneo sin que haya lesiones cerebrales aparentes.
Sindromogénesis y etiología La conmoción es definida como una abolición transitoria de la
conciencia debida a un golpe en el cráneo, siempre es inmediata y
sus efectos pueden durar un tiempo variable (segundos, minu-
Las causas que con más frecuencia originan este síndrome tos, horas o más).
son: hemorragias meníngeas o intracerebrales, edema cerebral Se caracteriza por: abolición inmediata de la conciencia,
como resultado del traumatismo, edema traumático (causa más supresión de los reflejos, detención transitoria de la respiración,
común). También puede ser consecuencia de hidrocefalia o bradicardia e hipotensión, pupilas dilatadas, reflejos pupilares
hundimiento del cráneo. abolidos, piel fría, pulso débil y rápido, respiración superfical e
irregular. Generalmente los signos vitales se normalizan en po-
SÍNDROME DE COMPRESIÓN VERTEBRAL cos segundos mientras el enfermo continúa inconsciente. Des-
pués de un breve período, el paciente comienza a agitarse, abre
INTERMITENTE
sus ojos pero no ve, reaparecen los reflejos corneal, faríngeo y
cutáneo y los miembros reaccionan a estímulos dolorosos. Poco
Sinonimia a poco recupera el contacto con el medio, respondiendo a
preguntas sencillas pero en una situación de amnesia retrógrada,
S. de Rochain-Bärtschi. S. de compresión de la arteria ver- por lo que es incapaz posteriormente de recordar lo que ha di-
tebral. S. de vértigo cervical. cho, al final alcanza la recuperación .
El mejor índice de la gravedad de la conmoción es la dura-
Sindromografía ción del período de amnesia. La memoria de fijación queda afec-
tada y el paciente repite la misma pregunta como si lograra
Clínica retener la respuesta o comprender su significado. El dolor de
Este síndrome aparece de forma inesperada. Existen facto- cabeza suele ser constante y el vómito no es frecuente. No es
res predisponentes como las tensiones emocionales y la rotación raro que durante algún tiempo el paciente presente dificultad
o extensión de la cabeza. Se caracteriza por la presencia de para concentrar sus ideas, enjuiciar hechos y tomar determina-
vértigos, acompañados de disminución de la audición, tinnitus, ciones, fatigándose gradualmente cuando lo intenta.
cefalea, diplopía, trastornos del equilibrio y síntomas gastroin-
A veces cuando no se cuida y no descansa lo suficiente, los
testinales: vómitos, náuseas, diarreas explosivas. Hay trastor-
nos visuales, parestesias, sensación de entumecimiento y frial- síntomas pueden reaparecer constituyendo el llamado síndro-
dad del miembro ipsilateral. me posconmocional.
Examen físico. Disminución o ausencia del pulso radial, Si la conmoción es intensa, puede provocar la muerte.
soplo supraclavicular (30 % de los casos), que aparece con el
cambio de posición de la cabeza. Ataxia, disartria, nistagmo. Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo
Exámenes paraclínicos Sangre.
Doppler vertebral. Tomografía axial computadorizada.
Radiología. de columna vertebral con vistas oblicuas.
Angiografía vertebral. Bibliografía
336
SÍNDROME DEL CONO MEDULAR produce la extensión de la pierna que se mantiene durante un
tiempo superior al normal. Al percutirse de nuevo en varias
Sinonimia ocasiones, la pierna puede mantenerse en extensión por varios
segundos (reflejo tónico de Gordon). Igual fenómeno ocurre con
el reflejo aquíleo con extensión persistente del pie. En ocasiones
S. sacroanogenital-vesical. lo que se produce es el descenso de la pierna de for-ma oscilante
(reflejo pendular) debido a la hipotonía muscular.
Sindromografía La mano coreica o de Wilson es característica con flexión
acentuada de la muñeca, dedos en hiperextensión a nivel de las
Clínica articulaciones metacarpofalángicas. Al levantar la mano secoloca
En este síndrome existe parálisis fláccida de los músculos en pronación y con el pulgar proyectado hacia adelante.
glúteos y región anterolateral de la pierna. Atrofia y fasciculación Son constantes los trastornos psíquicos que aparecen des-
pueden acompañar al cuadro. Dolor en la espalda y región ciática de el inicio de la enfermedad caracterizados por cambios en el
y perineal. Anestesia limitada a la región perineal. Trastornos carácter, trastornos de la atención, inquietud, irritabilidad, ines-
tabilidad emocional, que son proporcionales a la gravedad de la
esfinterianos: micción inconsciente, eyaculación y erección abo-
corea.
lidas.
Los movimientos coreicos constituyen la base del diag-
Examen físico. Reflejo plantar abolido, reflejo aquíleo con- nóstico.
servado. Anestesia vesicopudenda en silla de montar. Parálisis Los trastornos cardiovasculares revelan los signos presen-
de los flexores plantares de los dedos. tes en la fiebre reumática: algodonamiento del primer ruido
cardiaco que poco a poco se transforma en soplo sistólico (insu-
Sindromogénesis y etiología ficiencia mitral), taquicardia, arritmia extrasistólica, fiebre (en
ocasiones).
Las causas que lo originan son: tumor del cono medular,
traumatismos, compresión de los segmentos medulares S2-S5, Exámenes paraclínicos
situados a la altura de las vértebras D12 a L1. Prueba de antiestreptolisina O (ASO). Títulos bajos o
limítrofes.
Bibliografía Anticuerpos antiestreptocócicos (anti-DNAsa B o
antihialuronidasa y prueba de antiestreptoprozima. Es una
Roussy, G. and J. Lhermitte: Les blesseurs de la moelle et de la reacción de hemaglutinación a antígenos concentrados
queue de cheval. Paris, 1918. extracelulares de estreptococos absorbidos en eritrocitos, cons-
tituye un índice muy sensible de infección estreptocócica y
SÍNDROME DE COREA AGUDA alcanza títulos superiores a 200 µ/mL.
Corea de Sydenham. S. de la danza de San Vito. S. de corea La corea aguda es una manifestación tardía de la fiebre reu-
menor o corea reumática. mática. Suele aparecer después de un período de latencia largo
(meses) pasada una infección estreptocócica y cuando todas las
manifestaciones de fiebre reumática han desaparecido.
Sindromografía
Se ha observado como manifestación inicial de diversos
procesos de encefalitis epidémica, encefalopatías por exantema,
Clínica
tos ferina, difteria, en las hipocalcemias idiopáticas,
La corea aguda se presenta en los niños casi siempre entre
hipertiroidismo, lupus eritematoso generalizado, intoxicación por
los 6 y 12 años, pero puede observarse entre los 15 y 18 años.
monóxido de carbono, enfermedades vasculares, tumores, pro-
Afecta más frecuentemente al sexo femenino.
cesos degenerativos de los ganglios basales (todos en un peque-
En general tiene un comienzo insidioso. El niño manifiesta
ño porcentaje de pacientes).
primero cambios en el carácter, se vuelve travieso, desatento e
inestable, frecuentemente es castigado en la escuela o en la casa
por actitudes inadecuadas (al comer tira los cubiertos, mancha Bibliografía
los cuadernos al escribir), es calificado de “nervioso, descuidado
Huntington, G.: “On chorea.” Med. Surg. Reporter, 26:317-321,
o torpe”. A los pocos días aparecen los movimientos coreicos,
1872.
que son desordenados, involuntarios y de gran amplitud en los
miembros superiores, pequeños al principio y más tarde en for-
SÍNDROME DE COREA CRÓNICA PROGRESIVA
ma de sacudidas, contusiones de los dedos y las manos que
hacen imposible cualquier actividad manual (escribir, comer, HEREDITARIA
vestirse). El enfermo hace de payaso (Levi Valensi), la marcha se
hace difícil e irregular, titubeante, las piernas se cruzan y se Sinonimia
descruzan, tropieza y no puede mantener el equilibrio (marcha
de muñeco). En la cara aparecen gesticulaciones que expresan S. de corea de Huntington o enfermedad de Huntington. S.
sin correspondencia psíquica el terror, la tristeza, la cólera, de corea degenerativa crónica progresiva. S. de corea hereditaria
etcétera. Chasquea la lengua, habla con dificultad. Estas manifes- del adulto. S. de mal de San Vito hereditario.
taciones se intensifican con las emociones y pueden limitarse a
un solo lado (hemicorea) o ser generalizadas. Sindromografía
Se acompaña de disminución de la fuerza muscular, ato-
nía, astenia y las masas musculares son blandas. No se observa Clínica
parálisis, los reflejos profundos están, por lo general, conserva- Se asocian movimientos atetósicos y demencia progre-
dos, pero a veces abolidos. Es característica la respuesta del siva. Se presenta, por lo general, hacia la mitad de la vida adulta
reflejo patelar o aquíleo. Al percutir el tendón del cuádriceps, se (35-40), raramente en niños. Comienzo impreciso. Los movimientos
337
involuntarios de tipo coreico en la cabeza, tronco y miembros SÍNDROME DE COREA GRAVÍDICA
(respeta los ojos), son amplios, descompensados. Muecas,
visajes, disartria, movimientos de succión y proyección de la Sindromografía
lengua, de torsión de los miembros superiores y tronco. Dismi-
nución del tono muscular. Hipermetría. Conservación de los re- Clínica
flejos profundos. Signo de Gordon al provocar el reflejo La corea gravídica se ve, por lo general, en primíparas
rotuliano. Marcha característica danzante. jóvenes en la primera mitad del embarazo. Se caracteriza por
La demencia acompaña al trastorno motor, existen manifes- movimientos coreiformes muy intensos acompañados de algu-
taciones psíquicas, depresión, comportamiento errático y crisis nos trastornos mentales. Se produce aborto en el 60 % de los
emocionales que son a veces los primeros síntomas que incapa- casos.
citan al paciente, mucho antes que los trastornos motores o
demenciales se hagan graves. Sindromogénesis y etiología
338
medad de Jakob-Creutzfeldt. Encefalopatía espongiforme SÍNDROME DEL CUERPO DE LOUIS
subaguda. S. de Heidenhain. S. de encefalopatía espongiforme
subaguda. S. de ceguera cortical. Sinonimia
Clínica Sindromografía
Es un proceso raro que aparece en la edad media de la vida
alrededor de los 40 años, pero puede presentarse en adultos Clínica
jóvenes. Comienza en forma insidiosa. Este síndrome se caracteriza por movimientos involuntarios
Se inicia con cambios del comportamiento, trastornos de la de mayor amplitud que los coreicos, llamados balismos. Se
memoria y dificultad visual acompañados de alucinaciones (en presentan en una parte del cuerpo (hemibalismo) o en ambas
ocasiones), ilusiones y otras manifestaciones de delirio seguidas partes. Durante los movimientos los miembros superiores son
de pérdida progresiva de la visión, deterioro mental progresivo violentamente proyectados hacia adelante, pero esto es menos
de tipo central asociado a síntomas extrapiramidales: movimien- pronunciado en los miembros inferiores.
tos involuntarios de tipo coreicos y atetósicos y mioclonías
acompañadas de signos piramidales (menos frecuentes) en for- Sindromogénesis y etiología
ma de paraparesia espástica. Hay trastornos psíquicos de tipo
demencial que se desarrollan con rapidez, emaciación, rigidez Este síndrome se atribuye a lesiones contralaterales del cuer-
generalizada, estupor y coma. po de Louis producidas por: hemorragias, tumores, traumas,
La ataxia cerebelosa y la atrofia muscular con fascicu- etcétera.
laciones son hechos inconstantes.
Los signos focales a veces sugieren la presencia de un tumor Bibliografía
endocraneal. El cuadro es afebril y la muerte puede sobrevenir en
menos de un año con una media de siete meses. Es importante Fisher, O.: “Zur Frage der anatomischen Grundlage der Athetose
desde el punto de vista clínico diferenciar este cuadro de la en- double und der posthemiplegischen Bewegungsstorung uberhaupt.”
fermedad de Alzheimer y otras formas de demencias, así como Z. ges. Neurol. Psychiat., 7:463, 1911.
de lesiones endocraneales de tipo expansivas.
SÍNDROME DE DANDY-WALKER
Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo. Es común un ligero aumento de Sinonimia
las proteínas. Electroencefalograma. Cambios a lo largo del
desarrollo de la enfermedad, que varían de difusos e inespecíficos
a ondas agudas y sincrónicas de alto potencial sobre un fondo S. de atresia de los agujeros de Luschka y Magendie. S. de
cada vez más llano. deformidad de Dandy-Walker.
Microbiológico. Inoculación a animales a partir de mues-
tras de biopsias. Sindromografía
339
SÍNDROME DE LA DECUSACIÓN PIRAMIDAL SÍNDROME DE DÉJERINE-ROUSSY
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Parálisis de un miembro superior acompañada de parálisis Se caracteriza por hemianestesia contralateral más o menos
del miembro inferior contralateral que respeta la cara. evidente de la sensibilidad superficial (táctil, térmica y doloro-
Espasticidad, aumento del tono de los músculos afectados, au- sa); más o menos marcada y muy pronunciada de la sensibilidad
sencia del reflejo abdominal en el lado del miembro inferior afec- profunda (propioceptiva): vibración y posición articular
tado, hiperreflexia, clonus de la rodilla, signo de Babinski.
(palestesia y batiestesia), el sentido estereognósico está comple-
tamente abolido. Estas alteraciones afectan cara, brazo, tronco,
Sindromogénesis y etiología
pierna y pie; a veces sólo un miembro. Hay hemiplejía ligera y
Este síndrome se produce por lesión de la parte inferior de rápidamente regresiva contralateral, movimientos coreicos o
la médula oblongada, en el punto distal específico de la decusación atetósicos en los miembros con paresia, dolores paroxísticos, a
de las fibras que inervan los miembros superiores y proximal a la veces intolerables que varían con las modificaciones del tono
decusación de las fibras correspondientes al miembro inferior. La afectivo (hiperpatía) que frecuentemente respetan la cara. Ade-
causa más frecuente son los traumatismos a ese nivel. más existe elevación del umbral de las sensaciones.
Puede existir hemianopsia homónima contralateral cuando
Bibliografía la lesión asienta en el pulvinar del tálamo y en el núcleo geniculado
lateral.
Chavany, J. A.; J. N. Taptas and D. Haggenmuller: “Les faux Es frecuente que la mano adopte una posición característi-
syndrome alternes dórigine hemisphérique; l’hemiplegia
cruciata’ par lésions corticales bilaterales.” Presse Med.,
ca, dedos hiperextendidos, temblor atetoides (mano tálamo-
60:1126-1128, 1952. palidal) acompañado de deformación de las uñas y adelgaza-
miento de la piel.
SÍNDROME DE DÉJERINE-KLUMPKE
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Tomografía axial computadorizada. Comprueba las le-
siones producidas por la falta de irrigación en el territorio de la
S. de neuritis del plexo braquial. arteria cerebral posterior.
Resonancia magnética nuclear. Puede descubrir infartos
Sindromografía mayores de 0,5 cm.
Angiografía. Es el único método seguro para confirmar la
Clínica etiología vascular.
Cuadro caracterizado por dolor, hiperestesia o pérdida de
la sensibilidad del lado medial de la mano, debilidad y parálisis Sindromogénesis y etiología
de la mano, acompañado de trastornos de la visión (síndrome de
Claude Bernard-Horner): miosis, enoftalmía y ptosis palpebral. Las lesiones originan un compromiso del núcleo ventral
Atrofia de los músculos interóseos, de la región tenar, hipotenar, posterolateral del tálamo. Puede estar tomado el haz piramidal
flexor ulnar del carpo, flexor común de los dedos y trastornos (corticospinal) que transcurre por el brazo posterior de la cápsu-
sensitivos de la región ulnar del miembro superior. la interna adyacente al tálamo, lo que explica el cuadro de
hemiparesia o hemiplejía. Según Lermitte la percepción doloro-
Sindromogénesis y etiología sa de estímulos normales es producida por pérdida de la fun-
ción protectora del tálamo, como frenador o modulador de los
El síndrome es producido por lesiones que afectan la médu- impulsos aferentes que pasan por él en su paso a la corteza.
la cervical en su parte más inferior (octava raíz cervical y primera Este síndrome es producido por lesiones vasculares de las
torácica) o el plexo braquial, y las fibras simpáticas. arterias cerebrales posteriores (más frecuente), gliomas, encefa-
El simpático se afecta por lesión de un ramo anastomótico
litis y traumatismos.
que va al ganglio estrellado o por lesión directa de este último.
Puede ser producido por un tumor del vértice del pulmón,
Bibliografía
cualquier tumor maligno que ocupe el seno costovertebral supe-
rior y comprima el plexo braquial. Traumatismos (50 % de los
Déjerine, J. et G. Roussy: “Le syndrome thalamique.” Rev. Neurol.,
casos). 14:521-532, 1906.
340
Sindromografía Su patogenia puede considerarse como consecuencia direc-
ta de la infección viral, con trastornos inmunes o como resultado
Clínica de la interacción de los dos mecanismos.
Es un cuadro desmielinizante, subagudo, raro, que aparece
en cualquier edad (más común en la infancia) y se caracteriza por Bibliografía
manifestaciones oculares y medulares. Por lo general, los sínto-
mas oculares son los primeros, seguidos por un espacio de tiem- Marburg, O.: “Die sogenannte akute multiple Sklerose
po de días o semanas de los síntomas medulares. (Encephalomyelitis periaxialis scleroticans).” Jahrb. F.
Los síntomas oculares se manifiestan por neuritis óptica Psychiat., 27:213-312, 1906.
bulbar o retrobulbar (en la primera la papila es normal, en la Miller, H. G. and M. J. Evans: “Prognosis in acute disseminated
segunda existe edema de la papila). Ambliopía (escotoma cen- encephalomyelitis; with a note on neuromyelitis optica.” Quart.
tral bilateral), dolor espontáneo en los globos oculares que se J. Med., 87:347-379, 1953.
acentúa con los movimientos. Comúnmente la neuritis afecta un Arus ver en Espasmos infantiles: (espasmos de salaam)
lado y más tarde (en horas o días) el otro lado. Los síntomas
medulares se caracterizan por mielopatía transversa: paraplejía, SÍNDROME EPILÉPTICO
tetraplejía (con frecuencia) primero fláccida y después
espástica, trastornos de los esfínteres y anestesia por debajo
Sindromografía
de la lesión.
Clínica
Exámenes paraclínicos
Este sídrome está constituido por un grupo de trastornos
Líquido cefalorraquídeo. Albúminas aumentadas y leve
que por lo común se inician en la temprana infancia, pero que
pleocitosis linfocitaria.
pueden aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por alteracio-
nes paroxísticas recurrentes y crónicas en la función neurológica,
Sindromogénesis y etiología
siendo su común denominador las crisis o ataques epilépticos
que se manifiestan de forma muy variada, desde un breve
Puede considerarse como una variante de la esclerosis múl-
“desliz” en la atención hasta una pérdida de la conciencia pro-
tiple. Su etiología es desconocida.
Afecta los nervios ópticos, quiasma y médula espinal por longada acompañada de actividad motora anormal.
una intensa desmielinización, y a varios segmentos de la médu- Las crisis epilépticas se clasifican atendiendo a la Clasi-
la espinal, más frecuente en la región cervical. ficación Internacional de Crisis Epilépticas, basada en las mani-
festaciones clínicas de la crisis o en el patrón electroencefalo-
Bibliografía gráfico, tanto ictal como interictal y su respuesta a la terapéutica.
341
(especialmente crisis de ausencia) presentan una marcada in- 1. CRISIS PARCIALES O FOCALES
cidencia familiar. Este mecanismo hereditario resulta sumamente
complicado y se presume la influencia de múltiples genes con Se producen cuando se activan neuronas de un área locali-
penetrancia variable. zada de la corteza, por tanto las manifestaciones clínicas depen-
En los niños pequeños (6 meses a 5 años) son frecuentes derán del área cortical afectada.
las crisis en el curso de enfermedades febriles pero es poco pro- Estas crisis son simples cuando no van acompañadas de
bable que el niño desarrolle una epilepsia si la crisis dura menos alteraciones de la conciencia o la orientación, y complejas cuan-
de 5 min, es generalizada y no presenta alteraciones del electro- do se presentan estas alteraciones.
encefalograma o neurológicas en el período interictal.
En el adolescente y el adulto joven, el trauma craneal a) CRISIS PARCIALES SIMPLES
constituye la causa más frecuente, así como la idiopática o las
relacionadas con la supresión de alcohol o de medicamentos Sindromografía
que causan hábitos (drogadicción) y malformaciones
arteriovenosas. Clínica
En el adulto (30-50 años), los tumores cerebrales son la Generalmente ocurren sin pérdida de la conciencia. Los sig-
causa más frecuente. A partir de los 50 años, las enfermedades nos motores se inician con movimientos tónicos o clónicos
cerebrovasculares: embolia, hemorragia, trombosis (más raramen- limitados a una parte del cuerpo (la cara y las manos son las
te) o como secuela tardía de estas lesiones, infartos silenciosos y más frecuentes) produciéndose contracciones recurrentes de los
las enfermedades degenerativas. músculos causadas por las descargas de neuronas en el área
Los trastornos metabólicos son causa de epilepsia que correspondiente de la corteza motora contralateral. Esta activi-
pueden presentarse a cualquier edad: hipoglucemia e hiper- dad muscular puede diseminarse desde la zona afectada hacia
glucemia, hiponatremia e hipernatremia, hipocalcemia e hipercal- partes ipsolaterales contiguas del cuerpo (del pulgar derecho a la
cemia, uremia, e insuficiencia hepática. mano derecha y de aquí al brazo y a la hemicara del mismo
La mayoría de los investigadores plantean que el denomina- lado) produciendo la llamada “marcha jacksoniana” en cuestión
dor común de todas las crisis epilépticas descansa en la de apenas 20-30 s. Puede acompañarse de parestesia, sensacio-
corteza cerebral incluyendo la corteza límbica (hipocampo). nes vertiginosas, alucinaciones auditivas o visuales, sensación
Se produce una descarga hipersincrónica rítmica y repetitiva infundada de temor, ira, delirio, alucinaciones complejas con
de muchas neuronas en un área localizada del cerebro, la cual descargas en los lóbulos temporal y frontal.
puede observarse en el electroencefalograma. Durante las des- En algunos casos lo signos motores unilaterales van segui-
cargas epilécticas, se producen fenómenos metabólicos que pue- dos por giros de la cabeza y los ojos hacia el lado que convulsio-
den contribuir al desarrollo del foco, aumento de la concentra- na pero en ocasiones hacia el opuesto.
ción extracelular del potasio y disminución de la concentración
de calcio, lo que tiene efecto en la excitación neuronal y la Exámenes paraclínicos
liberación de neurotrasmisores y neuropéptidos en cantidades Electroencefalograma. Durante las crisis se observan
anormalmente grandes que pueden actuar de forma prolongada descargas en espigas, durante el período intercrisis pueden
sobre las neuronas centrales y originar fenómenos poscon- originarse descargas irregulares de espigas.
vulsivos.
Por otro lado, las crisis aumentan el riego cerebral en las Sindromogénesis y etiología
zonas primariamente afectadas lo que provoca un aumento de
la glucosa, alteraciones en el metabolismo oxidativo y en el pH El proceso patológico o foco de excitación asienta habitual-
local. mente en la corteza rolándica (área 4) o motora del lado opuesto.
Las crisis epilépticas se clasifican en:
b) CRISIS PARCIALES COMPLEJAS
1. Crisis parciales o focales:
a) Simples.
b) Complejas. Sinonimia
2. Crisis parciales o focales con generalización secundaria.
3. Crisis generalizadas: S. de epilepsia del lóbulo temporal. S. de crisis uncinada.
a) Crisis tónico-clónicas. S. de automatismo. Epilepsia psicomotora de Lennox.
b) Crisis de ausencia.
c) Mioclonos bilaterales. Sindromografía
d) Espasmos infantiles.
e) Crisis atónicas. Clínica
f) Crisis tónicas. Aparecen en cualquier edad y es el más común de los
g) Ausencias atípicas. síndromes epilépticos crónicos se caracterizan por cambios
4. Estado o status epiléptico: episódicos en la conducta del paciente con pérdida del contacto
a) Estado tónico-clónico. consciente con el medio que lo rodea.
b) Estado de ausencia. Se inician con auras de cualquier tipo, a menudo una
c) Epilepsia parcial continua. alucinación compleja o ilusión perceptiva: auditivas, visuales,
5. Patrones de recurrencia: olfatorias o gustativas que los pacientes llegan a relacionar como
a) Esporádico. precursoras de la crisis. Las alucinaciones olfatorias permiten
b) Cíclico. diagnosticar con gran veracidad este tipo de epilepsia.
c) Reflejo (fotomioclónico, somatosensorial, musicógeno, Durante las crisis puede interrumpirse la actividad y man-
epilepsia de lectura). tenerse sólo cierta actividad motora menor (hacer ruido con los
342
labios, deglutir, caminar sin objetivo), pero pueden acompañarse rios. El paciente cae en opistótono y permanece rígido durante
de la realización de actividades inconscientes que requieren de varios segundos. Puede haber cianosis conforme se inhibe la
gran habilidad (manejar un automóvil, tocar al piano compli- respiración, seguida de contracciones clónicas, sincrónicas y
cadas piezas musicales) y que duran entre unos pocos segundos
recurrentes por 1 o 2 min produciéndose un incremento brusco
a minutos seguidas de confusión y amnesia, aunque muchos
pacientes recuerdan el aura. Estos síntomas se acompañan de de la presión sanguínea, elevación de la temperatura corporal,
bloqueo ideatorio y de pensamiento forzado y sensaciones saliveo e incontinencia de los esfínteres. Pueden producirse
peculiares de familiaridad con los acontecimientos ya vistos, ya mordeduras de la lengua. Al finalizar el ataque, el paciente
pensados (dejá vú y dejá pensée). queda en un estado de flaccidez e inconsciencia. La depresión
La amnesia anterógrada posictal y el automatismo son posictal puede durar desde unos pocos minutos hasta más rara-
frecuentes. Puede ocurrir afasia cuando las crisis se inician en el
mente un día o más, recuperando gradualmente la conciencia,
hemisferio dominante.
pero sintiéndose exhausto con cefalea y deseos de dormir. Algu-
Exámenes paraclínicos nos permanecen parcialmente confusos y no recuperan la
Electroencefalograma. Presenta espiga unilateral o bila- normalidad funcional durante unos días.
teral o descargas de ondas lentas sobre las regiones temporal
o frontotemporal entre y durante las crisis. Excepcionalmente Exámenes paraclínicos
es normal. Los electrodos faríngeo o esfenoidal pueden regis- Electroencefalograma. Durante la fase tónica muestra
trar descargas anormales, pero en algunos casos sólo los elec- una actividad rápida de bajo voltaje (10 Hz) convirtiéndose
trodos profundos en los núcleos amigdalinos u otras estructuras gradualmente en ondas más grandes y lentas a través de ambos
límbicas registran descargas convulsivas. hemisferios. En la fase clónica hay brotes de ondas agudas rela-
cionadas con las contracciones musculares rítmicas y ondas len-
Sindromogénesis y etiología tas que coinciden con las pausas. Entre las crisis el electroence-
falograma es anormal con poliespigas (o espigas) y ondas, o a
Las crisis pueden deberse a traumas durante el parto o perío- veces descargas de ondas agudas y lentas.
do posnatal, abscesos, tumores, infartos, malformaciones
vasculares o alguna otra anomalía estructural. Se inician al activar- b) CRISIS DE AUSENCIA
se neuronas en un área localizada de la corteza en los lóbulos
temporales, principalmente hipocampo o amígdalas, o en cual- Sinonimia
quier parte del sistema límbico, así como en la región parasagital,
mesial o frontoorbital. Pequeño mal. Petit mal.
2. CRISIS PARCIALES O FOCALES CON GENERALI- Sindromografía
ZACIÓN SECUNDARIA
Clínica
Las crisis parciales simples o complejas pueden evolucio- Se caracterizan por su brevedad y lo exiguo de la actividad
nar a crisis generalizadas con pérdida de conciencia y frecuente- motora y a veces los pacientes mismos no se percatan de ellas.
mente acompañadas de actividad motora convulsiva, que ocurre
Casi siempre las crisis se inician en escolares y jóvenes (6-14 años),
inmediatamente o a los pocos minutos. El origen focal de estas
rara vez se presentan después de la pubertad. Tienden a dismi-
crisis generalizadas se pone en evidencia por la presencia de un
nuir en frecuencia hacia la adolescencia y pueden desaparecer,
aura o la observación de cualquier característica focal como
torsión de un miembro, afasia y desviación tónica del ojo. pero a menudo ceden el paso a las crisis de gran mal. Se produce
una interrupción repentina de la actividad consciente durante la
3. CRISIS GENERALIZADAS cual el paciente permanece inmóvil, fija la mirada, detiene la
charla y puede estar asociada a movimientos clónicos de los
a) CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS párpados (aleteo palpebral), músculos faciales, y dedos o movi-
mientos sincronizados de ambos brazos.
Sinonimia Cuando la ausencia es prolongada puede ocurrir automa-
tismo que se confunde con las crisis parciales complejas. El
Crisis de gran mal. tono postural está por lo general ligeramente disminuido o au-
mentado y existe un ligero trastorno vasomotor. Al finalizar la
Sindromografía crisis (2-10 s) el paciente restablece contacto con el entorno y
reanuda su actividad. Por lo general, no hay período de confu-
Clínica sión posictal. Las crisis pueden ocurrir 100 o más veces al día.
Constituye uno de los tipos más frecuentes de las crisis
epilépticas y una experiencia sumamente desagradable, tanto Exámenes paraclínicos
para el paciente como para el que lo acompaña. Se inicia por lo Electroencefalograma. Típico de esta forma de crisis.
general sin previo aviso aunque a veces el paciente siente su Durante las mismas hay descargas de espigas y ondas de 3 Hz
posible inminencia por una serie de pródromos: se muestra que aparecen de forma sincrónica en todas las derivaciones.
apático, deprimido o irritado o más raramente eufórico. Todo Normal en los períodos intercrisis.
este cuadro prodrómico puede estar acompañado de dolores o
calambres abdominales, palidez o enrojecimiento de la cara, c) MIOCLONOS BILATERALES
cefalalgia pulsátil, estreñimiento o diarrea.
Hay pérdida repentina de la conciencia, contracción tónica Sinonimia
de los músculos, pérdida del control postural y la emisión de un
grito producido por la contracción de los músculos respirato- Epilepsia juvenil mioclónica.
343
Sindromografía Las formas más graves de esta crisis (síndrome de Lennox-
-Gastaut) presentan varios tipos de crisis generalizadas acom-
Clínica pañadas frecuentemente de deterioro mental.
Aparecen en la adolescencia. Pueden coexistir con otros
tipos, pero suelen presentarse solos. Se caracterizan por con- Exámenes paraclínicos
tracciones musculares bruscas, breves, únicas o repetitivas que Electroencefalograma. Muestra descargas de espigas y
afectan una parte del cuerpo o completo. ondas a 2-4 Hz durante las crisis. Durante el período interictal
presenta espigas o actividades de poliespigas.
Exámenes paraclínicos
Electroencefalograma. Muestra descargas de poliespigas 4. ESTADO O STATUS EPILÉPTICO
y ondas agudas lentas tanto en las crisis como entre ellas.
Sindromografía
d) ESPASMOS INFANTILES
Clínica
Sindromografía Cuando se producen crisis prolongadas o repetitivas sin
un período de recuperación entre los accesos, estamos en pre-
Clínica sencia de un estado o status epiléptico. Se presenta en todas las
Comienzan en el primer año de la vida en niños con formas de crisis.
enfermedades neurológicas de base, pero también en niños Si se trata de un estado tónico-clónico constituye un
supuestamente sanos y se caracterizan por breves contraccio- cuadro grave donde puede peligrar la vida del paciente.
nes sincrónicas del cuello y torso generalmente en flexión, acom- Además existe agotamiento estu por que evoluciona al coma,
pañadas de extensión de los brazos (espasmos o tics del salaam taquicardia y disnea. Se produce un aumento de la temperatura,
o saludo). colapso circulatorio y nefrosis.
En las crisis de ausencia, el estado de ausencia puede
Exámenes paraclínicos mantenerse de forma prolongada.
Electroencefalograma. Hay un trasfondo muy desorga- En las crisis parciales el estado epiléptico es llamado
nizado, ondas lentas de alto voltaje que se presentan al azar, epilepsia parcial continua o estado motor focal, donde los
espigas y descargas y supresión (patrones de hipsarritmia) que movimientos clónicos rítmicos de una parte del cuerpo pueden
tienden a desaparecer hacia los 3-5 años para ser sustituidas por persistir durante un período variable de tiempo (desde minutos
otras formas de crisis generalizadas.
hasta semanas o meses) sin extenderse a otras partes del cuerpo.
e) CRISIS ATÓNICAS
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se presenta como complicación de la epilepsia, síndrome
Clínica de gran mal o petit mal.
Comienzan casi exclusivamente en la niñez y por lo
general están asociadas con lesiones cerebrales difusas. Bibliografía
El episodio ictal consiste en breves pérdidas de la
conciencia y del tono postural del paciente, que cae simplemen- Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas,
te al suelo sin causa evidente. 1966.
344
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1984. casos).
Bibliografía Bibliografía
Kojewnikoff, A.Y.: “Osobyi: vid kortikalnoi epilepsii.” Med. Erb, W. H.: “Ueber syphilitische Spinalparalyse.” Neurol. Centralbl.
Obozr., 42:97-118, 1894. Leipiz., 11:161-168, 1892.
345
SÍNDROME DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE A partir del líquido de estos pacientes es posible derivar
líneas de células específicamente reactivas con diversos antígenos
Sinonimia virales y no virales, lo cual sugiere que se está efectuando una
heterogénea respuesta inmunitaria.
S. de poliesclerosis. Esclerosis en placas o ínsulas. S. de El 90 % de los pacientes presenta menos de 60 mg/dL de
esclerosis diseminada en focos. proteínas totales, valores por encima de 100 mg/dL deben plan-
tear dudas acerca del diagnóstico. Las inmunoglobulinas G(IgG)
Sindromografía están aumentadas (dato más característico), aunque en el inicio
de la enfermedad pueden ser normales.
Clínica Potenciales evocados. Retardo en la conducción de los
Es una afección desmielinizante del sistema nervioso cen- impulsos visuales, auditivos o somatosensoriales (80 % de los
tral. Se presenta casi exclusivamente en individuos jóvenes entre pacientes).
18 y 35 años, es rara en la infancia. No existen diferencias de Tomografía axial computadorizada. Revela lesiones de
sexo, pero las mujeres se agravan notablemente después del em- baja densidad paraventriculares o subcorticales, nervios ópticos
barazo y constituyen el 60 % de los casos. y tronco encefálico. Estas lesiones pueden ser mejor evidencia-
La presentación del síndrome es variada y pleomorfa y el das si se utilizan soluciones de contraste yodadas por vía
cuadro clínico está determinado por la localización de los focos endovenosa; en ocasiones se aprecia atrofia cortical con ensan-
desmielinizantes en el sistema nervioso central. chamiento de las cavidades ventriculares.
El primer ataque puede declararse por un solo síntoma o Resonancia magnética nuclear. Es más sensible, demues-
signo, que en el 40 % de los casos se expresa por una neuritis tra las lesiones de más baja densidad.
óptica que se manifiesta por pérdida de la agudeza visual parcial En resumen: las IgG elevadas en líquido cefalorraquídeo, las
o total de uno o ambos ojos, acompañada de dolor a los movi- respuestas evocadas anormales y las imágenes obtenidas por la
mientos oculares. Las perturbaciones en la percepción de los tomografía y la resonancia son útiles para la evaluación del
colores puede indicar una manifestación temprana de la enferme- proceso, sin embargo, los datos clínicos continúan siendo esen-
dad. Los pacientes no presentan signos de papilitis ni cambios ciales para establecer el diagnóstico.
en el disco óptico al comienzo. Diplopía por lesión de los pares
craneales III, IV y VI o por una oftalmoplejía debida a lesión del Sindromogénesis y etiología
fascículo longitudinal medial, lo que se manifiesta por incapaci-
dad para colocar un ojo en aducción con el otro en abducción Para explicar el síndrome de esclerosis múltiple se han pro-
total durante la mirada lateral. La esclerosis múltiple puede ir puesto factores inmunitarios o infecciosos, pero no son conclu-
acompañada de una hiperestesia facial o tic doloroso por toma yentes.
del par V; también son frecuentes la parálisis o los espasmos Se ha planteado la existencia de un factor ambiental (virus)
hemifaciales por lesión del par VII, los vértigos, los vómitos y el quizás geográficamente limitado para explicar el desarrollo de la
nistagmo (par VIII) y menos frecuente la sordera. enfermedad, sin embargo, han fallado todos los intentos para
La lesión de conexiones cerebelosas o de las vías aislar, rescatar o visualizar el virus en estos pacientes.
espinocerebelosas, provoca ataxia con temblor intencional en La incidencia en la raza negra es menor que en la blanca, por
los miembros y trastornos de la postura y de la marcha. lo que se han invocado factores genéticos. Los consanguíneos de
Las lesiones de la médula espinal producen una gran diver- pacientes (padres, hermanos) tienen mayor riesgo.
sidad de síntomas, la interrupción del haz corticospinal o Factores inmunes: las lesiones de esclerosis múltiple son
piramidal ocasiona los signos clásicos de disfunción de la similares a las de la encefalitis alérgica experimental (enfermedad
neurona motora (debilidad-espasticidad-hiperreflexia, clono, signo autoinmune inducida en animales mediante la inmunización con
de Babinski y pérdida de los reflejos cutáneos abdominales). mielina), en estos casos la causa de la enfermedad es la sensibilidad
Existen trastornos de la sensibilidad propioceptiva consciente de los linfocitos T a una proteína básica de la mielina, sin embar-
por toma de los cordones posteriores (haz de Goll y de Burdach). go, en la esclerosis múltiple no se ha podido demostrar sensibili-
Con menos frecuencia están presentes trastornos térmicos y dad a esta proteína.
dolorosos. Durante la crisis de esclerosis múltiple se produce un au-
Se presentan signos de disfunción vesical: chorro intermi- mento en la secreción de prostaglandinas por los macrófagos (los
tente, polaquiuria e incontinencia, así como de la función intes- cuales influyen sobre las propiedades de los linfocitos) provo-
tinal en particular estreñimiento. Los hombres se quejan de im- cando reducción de la función de las células supresoras, aumento
potencia sexual, o de potencial genital disociado: libido, erección del número de células T activadas, aumento de la secreción in
y eyaculación sin orgasmo, aunque estas alteraciones son más vitro de la inmunoglobulina dependiente, de las células T, dismi-
raras. nución en la secreción de interferón y posiblemente una hipo-
A medida que evoluciona el proceso, el paciente presenta función de las células asesinas naturales.
trastornos del intelecto con pérdida de la atención, disminución No obstante, aún se desconoce si estos cambios tienen que
de la memoria siendo la característica emocional más frecuente la ver con la etiología de la enfermedad.
depresión debido a la toma de la sustancia blanca subcortical y Se plantea que pueden existir factores precipitantes: infec-
central del cerebro. ciones, lesiones o perturbaciones emocionales, pero no son con-
Son raros los signos neurológicos locales cerebrales cluyentes.
(hemiparesia, hemianopsia homónima y disfasia), aunque pue- La etiología es desconocida.
den estar presentes.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Líquido cefalorraquídeo. Revela sólo un ligero aumento Cruveilhier, J.: Anatomie pathologique du corps humain, ou
en el número de células (10 células/mm3) predominantemente, descriptions avec figures lithographiées et coloriées, des diverses
linfocitos T, aunque pueden encontrarse (raramente) células alterations morbides dont le corps humain est susceptible.
plasmáticas. Bailliere, vol. 2, Paris, 1829-1852.
346
SÍNDROME DEL FASCÍCULO LONGITUDINAL latido cardiaco que es perceptible por el paciente, quien lo des-
MEDIAL cribe como “zumbido” o “ruido de sierra”.
Examen físico. Edema de los tejidos blandos de la órbita,
Sinonimia dilatación de las venas superficiales del párpado y la frente,
oftalmoplejía parcial o total del ojo afectado. La compresión de
S. de oftalmoplejía internuclear anterior. S. de Lhermitte. la arteria carótida del mismo lado hace disminuir o desaparecer el
ruido. Fondo de ojo. Pulsación de las venas retinianas,
Sindromografía papiledemia, edema de la retina, ocasionalmente hemorragias.
El síndrome es producido por destrucción del fascículo Fístula arteriovenosa espontánea o traumática entre la
longitudinal medial a nivel de la rodilla del facial (protuberancia). carótida interna y el seno cavernoso.
Las causas que lo originan son: esclerosis múltiple,
gliomas de la protuberancia, enfermedad vascular, sífilis, alco- Bibliografía
holismo y procesos inflamatorios del tronco encefálico.
Hamby, W.B.: “Carotid-cavernous fistula; report of 32 surgically
Bibliografía treated-cases and suggestions for definitive operation.” J.
Neurosurg., 21:859-866, 1964.
Bielschowsky, A.: “Die Innervation der Musculi recti interni als Travers, B.: “A case of aneurysm by anastomosis in the orbit,
Seitenswaender”. Sitzungsb. d. Ophth. Gesellsch., 164:171, 1903.
cured by ligation of common carotid artery.” Med. Chir. Trans.,
2:1-16, 1817.
SÍNDROME DE FAZIO-LONDE
SÍNDROME DE FOIX
Sinonimia
Sinonimia
Parálisis bulbar progresiva en la niñez.
S. de la hendidura esfenoidal. S. de la fisura orbitaria
Sindromografía superior.
Clínica Sindromografía
Variedad infantil de la atrofia muscular espinal que afecta
fundamentalmente la musculatura inervada por el tronco cere- Clínica
bral, caracterizada por displejía facial, disartria, disfagia y Oftalmoplejía total con ptosis palpebral y abolición de los
disfonía. En ocasiones se acompaña de debilidad muscular de reflejos a la luz y a la acomodación acompañada de anestesia en
los músculos de la mandíbula y oculares, y en raras ocasiones el párpado superior, frente y raíz de la nariz con abolición del
de sordera progresiva. reflejo corneal.
347
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Sordera bilateral, ataxia. De acuerdo con la edad de presen- Oftalmoplejía, más frecuente del par VI. Parálisis unilateral
tación, existen varias manifestaciones de hipopituitarismo. Li- del nervio hipogloso y en la mayoría de los casos, anestesia o
mitación en fijar la mirada hacia arriba. Constricción del campo neuralgia del área del nervio trigémino.
visual.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Exámenes ocular y neurológico.
Radiología de cráneo.
Neumoencefalografía. Sindromogénesis y etiología
Angiografía cerebral.
Tomografía axial computadorizada de cráneo. Tumor maligno nasofaríngeo que toma el seno cavernoso, y
Sangre y orina. Para demostrar la presencia de hace metástasis en los nódulos linfáticos retrofaríngeos, compri-
hipopituitarismo. miendo los nervios del par XII, nunca en el canal del hipogloso.
Es ocasionado por un tumor de la glándula pineal. Godtfredsen, E.: “Ophthalmoneurological symptoms in malignant
nasopharyngeal tumors.” Br. J. Ophth., 31:78-100, 1947.
Bibliografía
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
Geeraets, W. J.: Ocular syndromes. Lea & Febiger, Philadelphia,
1965. Sinonimia
Tassman, I: The eye manifestations of internal disease. ed. 3,
Mosby, St. Louis, 1951.
S. de tics generalizados con coprolalia. S. de miospasia
Von Frankl-Hochwart, L.: “Ueber diagnose der Zirbeldrusentumo-
ren.” Deutsche Ztschr. f. Nervenh., 37:455, 1909;38:309, 1910. impulsiva. S. de Brissaud II. S. de Tourette. Maladies des tics
convulsifs. S. de tic psicogénico. S. del tic indoloro o no doloro-
SÍNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSLER- so. Enfermedad de Gilles de la Tourette.
-SCHEINKER
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Este síndrome aparece en la infancia entre los 7 y 15 años,
Se inicia durante la sexta década de la vida, de evolución y está caracterizado por un movimiento convulsivo que suele
prolongada (2-10 años), se caracterizada por ataxia localizarse preferentemente en los músculos de la mímica, más
(espinocerebelar) y demencia. Los signos y síntomas semejan la raramente en tronco y miembros, que aumenta con las emocio-
atrofia olivopontocerebelosa. nes y la fatiga y disminuye con las distracciones o durante el
ejercicio físico moderado y desaparece durante el sueño.
Sindromogénesis y etiología
Los movimientos o serie de movimientos son de aparición
brusca, recurrentes y breves. Suelen localizarse en la cara, y
Se considera como una forma familiar del síndrome de
raramente en el tronco y en los miembros. El comienzo de la
Creutzfeldt-Jakob, afección degenerativa familiar que a pesar de
haberse demostrado que es de etiología infecciosa (infección pubertad los acentúa. Los pacientes se quejan de que no pueden
por virus lentos debido a agentes no convencionales) no se han evitarlos. Con el tiempo el paciente comienza a exclamar en voz
precisado totalmente sus agentes causales. baja palabras o frases cortas de significación obscena (coprolalia).
En el síndrome que nos ocupa se produce degeneración de La ecolalia, la polilalia y la ecomimia también pueden aparecer.
los tractos espinocerebelosos anterior y posterior y corticospinal. Hay hiperactividad y trastornos de la atención. En ocasiones se
Este síndrome está codificado en el catálogo de McKusic presentan estados de obsesión y delirio que pueden conducir a la
teniendo en cuenta que la base del defecto se debe a una muta- demencia.
ción del gen de la proteína prion.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Los tics pueden ser de dos tipos: psicógenos o funcionales
Cecil: Textbook of Medicine. W.B. Saunders Co, Philadelphia, 1988. (más frecuentes) y los orgánicos, consecutivos a lesiones del
Hudson, A. J. et al.: “Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with sistema extrapiramidal, especialmente del cuerpo estriado.
coincidental familiar onset.” Ann. Neurol., 14:670. 1983.
Los psicógenos aparecen en la infancia, los orgánicos en la
vejez.
SÍNDROME DE GODTFREDSEN
La observación en otros miembros de la familia ha propor-
Sinonimia cionado evidencias de que la enfermedad es hereditaria, pero no
está comprobado su patrón de trasmisión, aunque resulta facti-
S. oftalmoneurológico en tumores nasofaríngeos. S. ble una herencia autosómica recesiva en algunas familias.
neurológico en neoplasia del seno cavernoso. La etiología es desconocida.
348
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
Gilles de la Tourette, C.E.A.B.: “Étude sur une affection nerveuse En la patogenia de este síndrome puede estar involucrado
caractérisée par l’incoordination motrice, accompagnée el sistema dopamina-neurome-lanina.
d’echolalie et de coprolalie.” Arch. Neurol., 9: 19-42e 158-200, Tiene una etiología genética con herencia autosómica
Paris 1885. recesiva. El defecto básico se desconoce.
Trousseau, A.: Clinique médicale de l’Hotel-Dieu de Paris. vol. I,
1873, p.855.
Bibliografía
SÍNDROME DE GUNN (MARCUS)
Elejalde, B. R.; M. M. Elejalde and F. López: “Hallervorden-Spatz
disease.” Clin. Genet, 16:1-18, 1979.
Sinonimia Hallervorden, J.: Die degenerative diffuse sklerose. In Lubarsch,
O.; F. Henke, and R. Rossie, (eds.): Handsbuch der speciellen
S. de pestañeo-mandibular. pathologischen Anatomie und Histologie. Berlin, Springer-
-Verlag, vol. 13, 1957, pp. 716-782.
Sindromografía
SÍNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL AGUDO
Clínica
Se presenta desde el nacimiento, con moderada ptosis de Sindromografía
uno de los párpados cuando se abre la boca. La mandíbula tiene
una desviación lateral, hacia el lado opuesto de la ptosis y resul- Clínica
ta una elevación del párpado superior con abertura de la fisura El síndrome se establece después de un trauma craneal, en
ocasiones con pérdida transitoria de la conciencia y se manifiesta
palpebral. Cuando es adquirido puede aparecer a cualquier edad.
por: cefalea, somnolencia, agitación, lentitud mental y confusión
que van empeorando progresivamente, hasta llegar al coma.
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Los signos principales son: pupila dilatada unila-
teral, pérdida del reflejo corneal, congestión de las venas del
Puede ser congénito o en algunos casos adquirido. fondo del ojo, hemiparesia progresiva del brazo y de la pierna
La etiología es desconocida. contralateral a la localización del hematoma.
El pronóstico es malo con elevada mortalidad, que alcanza
Bibliografía el 75-90 % incluso cuando se evacua el coágulo. Es fundamental
el diagnóstico y la intervención quirúrgica precoces.
Gunn, R. M.: “Congenital ptosis with peculiar associated
movements of the affected lid”. Tr. Ophthal. Soc. U. Kingdom, Exámenes paraclínicos
3:283-286, 1883. Tomografía axial computadorizada. Puede demostrar la
Mohan, H.; A. N. Gupta and S. K. Jain: “Marcus Gunn phenomenon
lesión en gran parte de los casos.
with pardoxical oculo-palpebral movements.” Br. J. Ophthal.,
51:780-782, 1967. Arteriografía. Demuestra la desviación de las estructu-
Wartenberg, R.: “Winking-jaw phenomenon.” Arch. Neurol. ras centrales por la compresión del hematoma que se comporta
Psychiat., 59:734-753, 1948. como un tumor cerebral.
349
gradual. Se caracteriza por cefalea severa persistente, algunos Exámenes paraclínicos
pacientes presentan convulsiones como primer síntoma, irrita- Punción del espacio subdural. Debe realizarse a través
bilidad, apatía, accesos de sueño, letargo y, finalmente, estupor del ángulo lateral de la fontanela anterior o en la sutura coronal.
y coma.
Examen físico. Hemiplejía, por lo general, contralateral,
en ocasiones ipsilateral. Eventualmente los pacientes pueden Sindromogénesis y etiología
presentar papiledema, oftalmoplejía externa y midriasis, rara-
mente hemianopsia; los cambios sensoriales no son frecuentes. Este síndrome se debe a un trauma craneal durante el parto
o en el período posnatal.
Exámenes paraclínicos
Punción lumbar. La presión del líquido cefalorraquídeo es
normal, de aspecto claro o ligeramente xantocrómico, la cifra de
Bibliografía
proteínas y el conteo celular están normales o ligeramente eleva-
Grinker, R. R., and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield,
dos.
1966.
Radiología de cráneo. Negativo, pero puede observarse
desplazamiento del cuerpo pineal si está calcificado, en caso de
herniación por compresión del tejido cerebral. SÍNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL
Electroencefalograma. Puede mostrar área de actividad SUBAGUDO
cortical en la zona de la lesión.
Angiografía. Las ramas arteriales aparecen separadas del Sindromografía
cráneo. La arteria cerebral media y la cerebral anterior pueden
estar desplazadas hacia el lado opuesto. Clínica
Aparece una semana, o más tardíamente, después de un
Ecoencefalograma trauma craneal. Existe cefalea, irritabilidad, rigidez de nuca,
Tomografía axial computadorizada y resonancia mag- hemiplejía y afasia.
nética nuclear. Constituyen los métodos diagnóstico de elec-
Examen físico. Se encuentra una hemiplejía con signo de
ción. Muestran una masa de baja densidad sobre la convexidad
del hemisferio, pero a veces sólo se observa una desviación de Babinski, bradicardia, alteración en el ritmo respiratorio y
las estructuras de la línea media y compresión de los ventrículos estrabismo. La mortalidad es de un 25 %.
laterales, debido a que el coágulo se vuelve isodenso con el cere-
bro adyacente, después de 2-6 semanas. Exámenes paraclínicos
Gammagrafía cerebral con radionúclidos en proyec- Radiología de cráneo.
ción anterior. Con frecuencia es el método más útil para confir- Trepanación exploratoria.
mar el diágnostico. Angiografía.
Trepanación bilateral exploratoria. Debe emplearse cuan- Tomografía axial computarizada.
do no ha podido ser diagnosticado el cuadro clínico.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El hematoma subdural agudo es debido a un trauma craneal,
Este síndrome se debe a un trauma craneal. En realidad no que ocasiona un desgarro o laceración del tejido cerebral y/o de
son verdaderos hematomas, sino pseudoquistes hemorrágicos las venas satélites en su paso al seno longitudinal superior.
que en su desintegración incrementan la presión osmótica y atra-
pan líquido, lo que aumenta progresivamente el volumen del Bibliografía
quiste.
Especialmente en personas de edad, el cuadro clínico puede Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology, ed. 6, Thomas, Springfield, 1966.
ir precedido de un golpe trivial que incluso ha podido ser com-
pletamente olvidado. SÍNDROME DE HEMIANOPSIA POSICTAL
TRANSITORIA
Bibliografía
Sindromografía
Langfitt, T.W. and T. A. Genarelli: “Can outcome from head inyury
be improved ?” J. Neurosurgery, 56:19, 1982.
Martuza, R. L. and T. M. Aquino: Trauma. In Samuels, M. A. (ed.) Clínica
Manual of neurologic therapeutics. Little, Brown, Boston, 1986 El síndrome se manifiesta por hemianopsia homónima con
o sin alucinaciones visuales, que desaparece después de unos
SÍNDROME DE HEMATOMA SUBDURAL pocos días y que puede retornar con o sin nuevas crisis de ictus
EN NIÑOS apoplético.
350
SÍNDROME DE HEMIPLEJÍA ALTERNA Hay bradicardia, pulso poco amplio, elevación de la presión
CON LESIÓN DEL HIPOGLOSO sistólica. La pupila está dilatada en el lado del hematoma.
351
Bibliografía Electroencefalograma. Si la hipertensión es marcada puede
haber un enlentecimiento generalizado de las ondas.
Naffziger, H. C.: “Subdural fluid accumulation following head injury.” Tomografía axial computarizada y resonancia mag-
J.A.M.A., 82:1751-1752, 1924. nética nuclear. Permiten detectar tumores o deformidades
Wycis, H. T.: “Subdural hygroma: report of seven cases.” J. ventriculares.
Neurosurg., 2:340-357, 1945. Arteriografía carotídea. Detecta aneurismas del círculo
arterial del cerebro y en caso de tumores, el desplazamiento de
SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL vasos y alteraciones del polígono de Willis, o bien zonas
hipervascularizadas.
Sindromografía En los abscesos cerebrales se observa una zona avascular.
352
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se observa más frecuentemente en adolescentes obesas. Está El síndrome Holmes I se caracteriza por falta de habilidad
caracterizado por cefalea, papiledema, parálisis del par VI (n. para localizar objetos en movimiento o estacionados en las tres
abductor), provocando un estrabismo convergente y pérdida dimensiones espaciales y por una pérdida de la capacidad para
progresiva de la visión. estimar la distancia y juzgar adecuadamente el tamaño y la longi-
tud de los objetos.
Exámenes paraclínicos Examen físico. Se conserva la agudeza visual, dificultad
Tomografía axial computadorizada. Disminución de los para mantener la fijación de la mirada cuando el objeto está en
ventrículos laterales en forma de hendidura. movimiento, agnosia visual, fallo para la acomodación y la con-
Punción lumbar. Aumento de la presión del líquido vergencia y ausencia de reflejo palpebral.
cefalorraquídeo con disminución de las proteínas.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Puede deberse a lesión cerebral bilateral de la parte poste-
Por lo general, la causa es desconocida, aunque está asocia- rior del lóbulo parietal o superficie del lóbulo occipital, ocasio-
da a embarazo, administración de corticosteroides, empleo de nada por trauma, hemorragia, etcétera.
hormonas sexuales, trastornos de origen suprarrenal y
paratiroideos, trombosis de los senos venosos, consumo de vita- Bibliografía
mina A, tetraciclina o ácido nalidíxico.
Riddoch, G.: “Visual disorientation in homonymous half fields.”
Bibliografía Brain, 58:376-382, 1935.
Clínica Sindromografía
Este síndrome se observa exclusivamente entre los miem-
bros de la raza chamorro en la isla Guam. Aparece entre los Clínica
32-64 años con una media de 52 años, predomina en el sexo Es de aparición rara, comenzando alrededor de los 30 años. Se
inicia con una marcha vacilante de ebrio seguida de torpeza ma-
masculino, de aparición insidiosa y no está precedido por ence-
nual, trastornos de la motilidad de los miembros inferiores,
falitis u otra enfermedad febril.
disartria (palabra lenta y vacilante), temblor intencional y
Se caracteriza por acinesia, inexpresividad facial, pobre co- nistagmo.
ordinación de movimientos alternantes, deterioro mental, trémor
ligero, moderada rigidez, hiperreflexia generalizada. En algunos Sindromogénesis y etiología
casos puede estar acompañado de signos y síntomas de esclero-
sis lateral amiotrófica. Existe degeneración del cerebelo con atrofia de las conexio-
nes del núcleo olivar inferior y olivocerebelosas. El pedúnculo
Sindromogénesis y etiología cerebeloso medio y la médula espinal no están afectados. La
etiología es desconocida.
Este síndrome puede ser considerado como una entidad
que representa la combinación de parkinsonismo, demencia Bibliografía
presenil y esclerosis lateral amiotrófica, sin tener, sin embargo,
todas las características de cada una de ellas. La etiología es Holmes, G.: “A form of familiar degeneration of the cerebellum.”
desconocida. Brain, 30:468-489, 1907.
353
Se inicia con rigidez y espasmos intermitentes de los Bibliografía
músculos del tronco y miembros que cada vez se hacen más
continuos hasta afectar los músculos de la mímica, de la Homen, E.A.: Eine eigenthumliche Familien Krankheit unter der
deglución y por último los músculos respiratorios, no detectán- Form progressiven Dementia, mit besanteren anatomischen.
dose ninguna otra anormalidad del sistema nervioso ni del mus- Befund. Neurol. Zbb., 9:514-518, 1890.
cular.
Con frecuencia hay espasmos tetánicos dolorosos SÍNDROME DE HUNT I (RAMSAY)
paroxísticos, provocados por estímulos emocionales y/o físicos
que pueden ocasionar fracturas óseas. Estos espasmos desapa-
recen durante el sueño. No hay trastornos sensoriales ni intelec- Sinonimia
tuales. Puede aparecer sudación profusa y taquicardia.
S. del herpes zoster auricular. S. de la neuralgia geniculada.
Exámenes paraclínicos S. del herpes zoster del ganglio geniculado. S. de Ramsay Hunt.
Orina. En el 30 % de los casos hay glucosuria.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Desinhibición de la médula espinal de naturaleza descono- El síndrome de Hunt I se presenta en cualquier edad, más
cida. La pérdida de impulsos neuronales inhibidores (de entra- frecuente en los ancianos, caracterizándose por erupción
da) a las células de las astas anteriores, puede producir la maculopapulosa eritematosa, que evoluciona rápidamente hasta
descarga repetida de neuronas motoras y causar contracción formar vesículas y que se acompañan de dolor unilateral intenso
muscular dolorosa y muy intensa. Se ha valorado su relación
zonatoso en el dermatoma correspondiente (conducto auditivo
con el hipertiroidismo y/o trastornos hipotalámicos.
La etiología es desconocida aunque se han reportado fami- externo y meato acústico externo, membrana timpánica y pabe-
lias afectadas, lo que sugiere una herencia autosómica do- llón de la oreja).
minante. Se trata de una erupción vesicular unilateral de tipo
herpetiforme que afecta ramas del nervio trigémino. Las lesio-
Bibliografía nes aparecen en la cara, boca, lengua y ojos, así como en el nervio
auditivo, afectando también el ganglio geniculado y la rama sen-
Adams, R. P.: Diseases of muscle. A study in Pathology. ed. 3 Harper sorial del nervio facial.
and Row, New York, 1975. Examen físico. Alteraciones del gusto y de la sensibilidad
Bartholow, R.: “Aneurysms of the arteries at the base of the en los dos tercios anteriores de la mitad de la lengua correspon-
brain, their symptomatology, diagnosis, and treatment”. Amer. diente (ageusia e hipostesia), por irritación paralítica de las fi-
J. Med. Sci., 64:373-386, 1872.
bras gustativas aferentes del ganglio geniculado, procedentes de
Miller, F. and H. Korsvik: “Baclofen in the treatment of the stiff-
man syndrome.” Ann. Neurol., 9:511,1981. la cuerda del tímpano (nervio facial). Parálisis facial concomitan-
te homolateral, que se presenta al segundo o tercer día después
SÍNDROME DE HOMEN del zona. En ocasiones se puede observar una variedad de este
zona en el cual se asocian trastornos auditivos: zumbidos,
hipoacusia y vértigos tipo Meniere por propagación al nervio
Sinonimia
vestíbulococlear.
S. de poscontusión. S. del punch-drunk. S. del boxeador. S.
Exámenes paraclínicos
de encefalopatía de los pugilistas.
Frotis de Tzanck. Se efectúa por raspado de la base de las
lesiones y demuestra la presencia de células gigantes
Sindromografía multinucleadas.
Anticuerpos. Pueden realizarse pruebas: contra antígenos
Clínica de membrana (FAMA), hemoaglutinación por adherencia inmu-
Este síndrome aparece en boxeadores después de cierto ne, o el ensayo inmunoabsorbente enzimático (ELISA), que son
número de años en el ring (cuadrilátero). El paciente presenta bastante específicas.
una memoria olvidadiza, enlentecimiento del pensamiento y Estos exámenes no se hacen en la práctica rutinaria, pero
disartria, acompañados de movimientos lentos, burdos y poco algunos centros especializados pueden hacer aislamiento del
precisos, marcha inestable con aumento de la base de sustentación. virus en líneas celulares in vitro, o demostrar seroconversión o
incremento del título de anticuerpos del virus varicela zoster.
Exámenes paraclínicos
En ocasiones hay sordera y pérdida de la agudeza visual, Sindromogénesis y etiología
pérdida de la expresión facial, la cual es semejante a la de los
parkinsonianos. El síndrome es producido por una infección vírica ocasio-
Electroencefalograma. Ondas lentas de tipo theta y a veces nada por la reactivación del virus de la varicela, que se mantiene
de tipo delta.
latente en los ganglios de las raíces posteriores después de una
Neumoencefalograma. Dilatación de los ventrículos late-
varicela. No se conoce bien su patogenia exacta, pero se ha pos-
rales y un septum pelucidum excavado que los distingue de otras
tulado que el virus se disemina en forma centrípeta por los ner-
formas de atrofia cerebral.
vios sensitivos hacia los ganglios sensoriales, donde queda en
Sindromogénesis y etiología estado latente asociado en alguna forma a neuronas y astrocitos.
La réplica viral es activada después, en la mayoría de los casos
Esta lesión cerebral se produce por efecto acumulativo de sin causa desencadenante obvia. Se piensa que la disminución de
los traumatismos cerebrales repetidos, y se observa casi exclusi- la inmunidad por la edad y la falta de exposición con niños
vamente en boxeadores profesionales. enfermos de varicela, hace que se reactive la infección. Una vez
354
activado, el virus se multiplica en los ganglios (ganglionitis), lo Cuando el afectado es el sistema de las carótidas, el paciente
que provoca el dolor a lo largo de la distribución sensorial, mul- presenta episodios de hemiparesia, hemianestesia contralateral y
tiplicándose de nuevo en la piel y provocando la aparición de las ambliopía o amaurosis del mismo lado de la isquemia.
vesículas. En raras ocasiones puede estar acompañado de cefaleas,
convulsiones tónico-clónicas sin pérdida de la conciencia.
Si la lesión ocurre a nivel del sistema vertebrobasilar, el
Bibliografía cuadro clínico consiste fundamentalmente en vértigos, paresias
o disestesias de un hemicuerpo, monoparesia o tetraparesia,
Brunell, P. A. et al.: “Prevention of varicella by zoster immune diplopía, disartria, adormecimiento facial o peribucal, disfagia,
globulin.” N. Engl. J. Med., 280:1191, 1969. hemianopsia homónima unilateral o bilateral, cefalea de locali-
Hope-Simpson, R. E.: “The nature of herpes zoster: A long-term
zación occipital y más raramente hipo, somnolencia y obnubi-
study and a new hypothesis.” Proc. Royal Soc. Med., 58:9, 1965.
lación de la conciencia. Todos los síntomas no acostumbran a
Hunt, J. R.: “On herpetic inflammations of geniculate ganglion: a
presentarse en un mismo paciente, sino que se presentan uno
new syndrome and its aural complications.” Arch. Otol.,
36:371-381, 1907.
o dos formando un complejo sintomático variado.
Existe una pérdida casi completa de las células del núcleo Clínica
dentado, así como atrofia de las columnas de Goll y de los tractos Este síndrome se manifiesta por parálisis velopalatina y
espinocerebelosos anterior y posterior. laríngea y parálisis del esternocleidomastoideo, trapecio y larin-
Se hereda con carácter autosómico recesivo. ge, acompañadas de parálisis y atrofia de la hemilengua de tipo
La etiología es desconocida. periférico. Existe hemiplejía contralateral.
Sinonimia Bibliografía
S. de insuficiencia cerebrovascular intermitente. S. de ictus Jackson, J.H. : “Paralysis of tongue, palate, and vocal cord.”
Lancet, 1:689-690, 1886.
amenazante. S. de claudicación intermitente cerebrovascular. S.
de ictus incipiente.
SÍNDROME DE JACOD
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
Este síndrome se caracteriza por su instalación súbita y el S. del carrefour petrosfenoidal. S. de Negri-Jacod.
cese, a veces gradualmente pero con frecuencia de un modo
brusco, cuya duración varía entre segundos u horas. Se desen- Sindromografía
cadena en ocasiones cuando el paciente pasa de la posición
clinostática o sentada a la posición erguida, o al rotar la cabeza Clínica
(por lo regular no existe factor desencadenante). La sinto- Se manifiesta por neuralgia trigeminal unilateral, lesión del
matología guarda relación con el sistema vascular afectado. tracto óptico (amaurosis unilateral), oftalmoplejía total unilateral.
355
Pérdida de la audición (oído medio) y adenopatías cervicales Sindromogénesis y etiología
unilaterales o bilaterales (30 % de los casos), parálisis de los
músculos velopalatinos. Miopatía hereditaria rara y esporádica. Se desconoce su
causa, pero hay pruebas de que los casos familiares pueden ser
Sindromogénesis y etiología trasmitidos por el ADN mitocondrial y no por el cromosómico.
La distrofia de los músculos oculares es hereditaria y se
Las lesiones que con más frecuencia originan este síndrome trasmite en forma autosómica dominante.
son: neoplasias primarias o metástasis, sarcoma de la trompa de En relación con las manifestaciones asociadas, la etiología
Eustaquio, de la base del cráneo, o hipofisario. es desconocida.
La fosa petrosfenoidal forma un ángulo de vértice interno
limitado por delante, por el ala mayor del esfenoides, y por Bibliografía
detrás, por la pirámide del temporal. Dicho ángulo comprende:
la fosa craneal media, por donde emergen las ramas maxilar Beremberg, R. A. et al.: “Lumping or splitting? ‘Ophthalmoplegia
(agujero redondo) y mandibular (agujero oval) del trigémino, y Plus’ or Kearns-Sayre syndrome?” Ann. Neurol., 1:37, 1977.
el seno cavernoso, por donde pasan los pares craneales III, IV y Kearns, Th. P. and G. P. Sayre: “Retinitis pigmentosa, external
VI acompañados de la rama oftálmica del trigémino. ophtalmoplegia and complete heart block.” Arch. Opthal.,
60:280-289, 1958.
Los tumores que asientan en esta región provocan parálisis
Niemeyer, G. and Ch. Huber: “Kearns-Syndrom. Progressive
del nervio óptico, así como de los pares craneales III, IV, VI y externe Opthamomoplegie, Pigmentdegeneration der Retina
neuralgia e hiperestesia del territorio del trigémino. und kardiale Reizleitunsstörungen.” Schweiz. Med. Wschr.,
107:1880-1888, 1977.
Bibliografía
SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN
Jacod, M.: “Sur la propagation intracranienne de sarcomes de la
trompe d’Eustache, syndrome du carrefour pétrosphenoidal
Sindromografía
paralysie des 2e, 3e, 5e, and 6e paires craniennes.” Rev. Neurol.,
28:33-38, 1921.
Clínica
SÍNDROME DE KEARNS Afecta principalmente a varones adolescentes caracteri-
zándose por una disritmia diencefálica: alternancia de perío-
Sinonimia dos de 4-8 días (3 o 4 veces al año) de sueño diurno que dura
varias horas o un aumento de la duración del sueño nocturno,
tras los cuales el paciente despierta con un hambre voraz. La
S. oculocráneo-somático-neuromuscular. S. de Kearns-
ingestión de alimentos durante el período de hipersomnio llega
-Sayre.
a exceder 3 veces lo normal (bulimia). Este cuadro se acompaña
de aislamiento social, negativismo, lentitud del pensamiento,
Sindromografía
incoherencia, falta de atención y perturbaciones de la memoria.
Clínica
Sindromogénesis y etiología
Se inicia en la niñez antes de los 15 años. Su cuadro
clínico se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva
Algunos autores postulan una patogenia psicógena, pero
(distrofia muscular ocular), degeneración pigmentaria de la reti-
sin ningún fundamento hasta el momento.
na, lagunas en el campo visual, fotofobia y pérdida progresiva
La etiología es desconocida.
de la visión; a veces atrofia óptica y cataratas, ataxia, signos
piramidales, reflejos disminuidos o abolidos, alteraciones de la
sensibilidad, astenia facial y de los miembros. Hipoacusia de SÍNDROME DE KUFS
trasmisión, atrofia ótica.
Hay alteraciones cardiovasculares: trastornos de la conduc- Sinonimia
ción que originan tendencia al síncope y que evoluciona, por lo
general, a un bloqueo cardiaco completo. Insuficiencia cardiaca y S. de la idiocia amaurótica familiar adulta. S. de
con frecuencia muerte por colapso cardiaco. lipofuscinosis ceroide neuronal.
Puede presentarse: escoliosis, hipoplasia del esmalte den-
tario, hipogonadismo, diabetes, hipoparatiroidismo, hiperal- Sindromografía
dosteronismo, retardo del crecimiento corporal, defectos gona-
dales y pérdida de la audición. Clínica
Los síntomas son iguales a los de la enfermedad de Tay-
Exámenes paraclínicos -Sach. El síndome aparece entre los 15 y 25 años. La progre-
Electrocardiograma. Bloqueo cardiaco. sión es muy lenta.
Líquido cefalorraquídeo. Proteínas mayor que 100 mg/dL, Examen físico. Se encuentra ataxia, rigidez muscular, pa-
incremento de los niveles de piruvato y lactato. Pleocitosis, rálisis. La retina puede ser normal o presentar degeneración
hiperalbuminorraquia. pigmentaria, ausencia de mancha color cereza en el fondo de ojo
Sangre. Incremento de los niveles de lactato y piruvato. que es característico de las formas infantil y juvenil de esta
Hipercolesterolemia, hipomagnesemia.
afección.
Biopsia de músculo. Mitocondrias anormales en la fibra
muscular.
Electrocardiograma. Con frecuencia hay trastornos de Exámenes paraclínicos
conducción especialmente bloqueo completo de rama derecha Biopsia rectal. Células ganglionares con grasa almacenada
y desviación izquierda del eje eléctrico. Pueden apreciarse sig- en el plexo de Meissner confirman morfológicamente el
nos de bloqueo auriculoventricular completo. diagnóstico.
356
Sindromogénesis y etiología sucesivamente la maniobra de levantarse estando el paciente sen-
tado, va siendo más fácil en este síndrome; al revés de lo que
Se debe a trastornos del metabolismo que provocan un au- ocurre en la miastenia, que cada vez es más difícil hasta que le es
mento de lípidos en el cerebro (gangliósidos). Existe una defi- imposible al enfermo.
ciencia de peroxidasa en pacientes con las formas infantil y juve-
nil de lipofuscinosis ceroide. Exámenes paraclínicos
Es de etiología genética y se hereda con carácter autosómico Electromiografía. Muestra aumento del potencial de
recesivo. acción patognomónico de amplitud con estimulación repetitiva
intensa.
Bibliografía Microscopia electrónica del músculo. Muestra un au-
mento de los pliegues de la membrana presináptica en la unión
Kufs, H.: “Uber eine Spatform der amaurotischen Idiotie und ihre mioneural.
heredofamiliaren Grundlagen.” Z. Neurol. Psychiat., 95:169- Radiología de tórax, broncografía y broncoscopia. Per-
-188, 1925. miten precisar el diagnóstico.
357
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Sindromografía Bibliografía
360
SÍNDROME DE MACKENZIE Sindromografía
Sinonimia Clínica
Reflejo involuntario automático del cierre ocular, presión
S. de Jackson-Mackenzie. S. de disfagia-disfonía. de la córnea que produce el pestañeo y rápido movimiento de la
mandíbula del lado contralateral, a veces la mandíbula se mueve
Sindromografía ligeramente hacia adelante, con movimientos muy rápidos y
mínimos.
Clínica Sindromogénesis y etiología
Este síndrome está estrechamente relacionado con el S. de
Jackson, y se caracteriza por ronquera, afonía parcial (parálisis Desconocida. Puede observarse unas cuantas semanas des-
unilateral de un ligamento vocal), disfagia, hemiplejía velopalatina pués de los ataques hemipléjicos y en caso de esclerosis lateral
y parálisis parcial de la lengua. amiotrófica. Es considerado un movimiento asociado entre el
orbicular de los párpados y el músculo pterigoideo lateral debido
Sindromogénesis y etiología a una lesión supra-nuclear.
Sinonimia Sindromografía
Clínica
S. de degeneración primaria del cuerpo calloso.
Se presenta en ambos sexos, durante la niñez o la
adolescencia en individuos normales. Comienza con convulsio-
Sindromografía nes mioclónicas que se extienden cada vez más, desencadenán-
dose por cualquier estímulo banal, y se acompaña de ataxia
Clínica cerebelosa. Al principio el paciente manifiesta irritabilidad,
Afecta a los varones generalmente durante la edad media alteraciones del carácter, acciones impulsivas o alucinaciones
y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes visuales que poco a poco se traducen en un profundo trastorno
cantidades de vino. De curso variable (desde unos días a varios de las funciones cognoscitivas. La sordera a veces puede consti-
meses). Se caracteriza por un estado de agitación y confusión tuir un signo temprano. Al final de la enfermedad la caquexia
acompañado de alucinaciones visuales, auditivas y gustativas, obliga al paciente a guardar cama con rigidez, hipotonía, aboli-
delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo y ción de los reflejos tendinosos, acrocianosis y signos corti-
cospinales.
demencia de carácter progresivo. Trastornos del lenguaje y de
la marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, mo- Exámenes paraclínicos
vimientos de prensión y de succión y temblor de las manos. Electroencefalograma. Existen alteraciones en las ondas.
Prueba para el diagnóstico de la sordera.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Se ha considerado de etiología carencial, pero no se ha
definido el factor carencial exacto, atribuyéndose a los efectos Es un síndrome de etiología genética, se han reportado fa-
tóxicos del alcohol, sin embargo se ha observado en abstémicos milias con evidencias de herencia autosómica dominante y fami-
de modo que el alcohol no puede ser un factor indispensable. Se lias con consanguinidad, que aparentemente se producen por
ha sugerido un fallo enzimático debido a deficiencias vitamíni- herencia autosómica recesiva.
El defecto básico se desconoce.
cas y un defecto vasocirculatorio, pero estos son solamente
especulaciones. Bibliografía
Bibliografía May, D. L. and H. H. White: “Familial myoclonus, cerebellar ataxia
and deafness.” Arch. Neurol., 19:331-338, 1968.
Marchiafava, E. and A. Bignami: “Sopra un alterazione del corpo
calloso osservata in soggetti alcoolisti.” Riv. Pat. Nerv. Ment., SÍNDROME MENÍNGEO
8:544-549, 1903.
Sindromografía
SÍNDROME DE MARIN (AMAT)
Clínica
Sinonimia Su comienzo, por lo general, suele ser rápido y se describe
una tríada sintomatológica caracterizada por: cefalea, vómitos y
S. de Marcus-Gunn invertido. constipación.
361
La cefalea es intensa, de localizacion preferentemente fron- mióticas y más tarde midriáticas. A veces se observa ligera
tal u occipital, que se exacerba con la luz, los ruidos, los movi- contractura hemifacial y trismo con rechinamiento de dientes.
mientos, la tos o el estornudo y que motiva al paciente al gemido La neuritis óptica es rara.
o que exhale en ocasiones el llamado grito hidrocefálico o menín-
geo y que lo obliga a quedar inmóvil para aliviar el dolor, este se Exámenes paraclínicos
irradia a lo largo de la columna vertebral (raquialgia) y es produ- Punción lumbar. Confirma el diagnóstico y puede presen-
cido por inflamación de las leptomeninges a nivel medular. tar características diferentes según la etiología: aumento de la
Los vómitos son repentinos, bruscos, a veces sin náuseas, presión (50-100 cm de agua).Aspecto claro y transparente como
de tipo central, provocados por los cambios de posición al agua de roca (encefalitis virales) o turbio y supurado según la
desplazar la cabeza o sentarse. cantidad de células. Color verdoso (meningitis neumocócicas) o
La constipación es acentuada a menudo como consecuencia amarillo (meningitis meningocócicas) y en ocasiones
de la contractura abdominal, pero tiene menos valor semiológico. xantocrómico. Menos a menudo hemorrágico (hemorragia
Otros síntomas, pueden presentarse convulsiones parcia- subaracnoidea). Las células pueden llegar a 300-400 elementos o
les o generalizadas, fundamentalmente, en niños, fotofobia (sín- más con predominio de polimorfonucleares, cuando el germen
toma frecuente), vértigo, nistagmo y sensación de rotación de los posee un poder flogógeno muy activo y mononuclear (linfo-
objetos o del mismo enfermo. Trastornos de tipo vasomotor citos) en las meningitis virales. Albúmina: aumentada. Glucosa:
traducidos por la aparición, tras el frote, de una línea roja muy desciende en las meningitis bacterianas, normal o alta en las
viva y persistente (raya meningítica de Trousseau). No tiene virales.
ningún valor semiológico. El diagnóstico etiológico se hace mediante el cultivo del
La fiebre es habitual (39-40 oC), el pulso es inestable e líquido. Reacciones coloidales: denotan floculación en los tubos
irregular. La disociación de la temperatura con el pulso con altas disoluciones del líquido, lo que origina curvas con
(bradicardia) en ocasiones falta. desviación hacia la derecha.
Trastornos psíquicos como cambios en el carácter y reac-
ciones psíquicas (alucinaciones y delirios especialmente en los Sindromogénesis y etiología
niños).
Examen físico. Lo más característico es la contractura La causa más frecuente de este síndrome son las
meníngea, que es un signo muy fiel y de aparición precoz. El meningoencefalitis primarias, que pueden ser causadas por vi-
paciente adopta una postura antiálgica, tratando de lograr una rus, bacterias (meningococos, neumococos, estafilococos, baci-
relajación de las raíces espinales para evitar el estiramiento de las los gramnegativos y bacilo tuberculoso), rickettsias, hongos,
meninges perirradiculares, caracterizado por encogimiento de los espiroquetas (leptospirosis y sífilis) y protozoarios (hemato-
miembros, inclinación de la cabeza hacia atrás, adoptando en los zoario de Laverán), meningoencefalitis secundarias (sarampión,
casos extremos el decúbito lateral con la cabeza en hiperexten- varicela, posvacunales).
sión, piernas flexionadas sobre la pelvis (actitud en gatillo de La hemorragia subaracnoidea produce un cuadro clínico muy
fusil). similar al síndrome meníngeo.
Signo de Kernig. Con el enfermo acostado en decúbito late- La presencia de un agente infeccioso, celular, tumoral o
ral se le flexiona el tronco hasta sentarlo, al hacer presión sobre sangre da lugar a una reacción inflamatoria en la piamadre y la
las rodillas para obtener la extensión de las piernas sobre el aracnoides que extiende los espacios subaracnoideo y ventricular
plano de la cama, se comprueba que esto es imposible (las pier- a través de los agujeros central y lateral del ventrículo. La
nas se semiflexionan) provocando dolor en la región posterior reacción meníngea se acompaña de hiperproducción de líquido
de los muslos. Con el enfermo acostado es imposible colocar en cefalorraquídeo, lo que provoca un aumento de la presión
completa extensión la pierna sobre el muslo cuando el muslo endocraneal, lesiones de la corteza cerebral subyacente e
está situado en ángulo recto sobre la pelvis, siendo la maniobra irritación de las raíces raquídeas.
dolorosa.
Signo de Brudzinski. Signo de la nuca de Brudzinski. Al Bibliografía
coger la cabeza del paciente e intentar flexionarla aproximando el
mentón al manubrio esternal, las piernas inician el movimien- Llanio, R. y colbs.: Propedéutica clínica y fisiopatología. 5ta. ed.
to de flexión. Reflejo contralateral de Brudzinski. Se provoca t.II. Ciudad de La Habana, Editorial Pueblo y Educación, 1996.
al flexionar la pierna sobre el muslo y este sobre la pelvis, P. 836.
originándose en el lado opuesto un movimiento de flexión del
músculo contralateral. SÍNDROME DE MENINGITIS ESPINAL
Maniobra de Guillain. Al pellizcar el cuádriceps femoral HIPERTRÓFICA
de un lado, se origina un movimiento de flexión del músculo
contralateral. Sinonimia
Signo de Lewinson. Al ordenar al paciente que toque el
pecho con el mentón, abre la boca con el objetivo de conseguir- S. de Charcot-Joffroy. S. de parálisis epidural ascendente.
lo con la mínima flexión de la cabeza y de la columna vertebral.
Signo del trípode. Al sentarse en la cama el paciente adopta Sindromografía
una actitud envarada, rígida, apoyándose en ambos miembros
superiores extendidos formando un trípode con el torso. Signo Clínica
de Brudzinski de la mejilla. Al pellizcar la mejilla el paciente El cuadro clínico está caracterizado por dolor severo en el
levanta los brazos. Signo de Brindas. Al girar la cabeza hacia un cuello y región dorsal de la cabeza, hombros y miembros supe-
lado se produce la elevación del hombro contralateral. riores que se intensifica con los movimientos del cuello. Existe
La contractura de los músculos abdominales produce una atrofia y fasciculación de los músculos de estas regiones que se
retracción del vientre, provocando el signo de la batea. desarrollan en semanas o meses.
Puede existir estrabismo externo uniocular con diplopía, Examen físico. Hiporreflexia o arreflexia tendinosa de los
menos a menudo ptosis palpebral, pupilas desiguales, al inicio miembros superiores seguido de paresia y espasticidad de las
362
piernas con pérdida de la sensibilidad por debajo del nivel de la Sindromogénesis y etiología
lesión. Hay cambios vasomotores y atróficos. Puede acom-
pañarse de insuficiencia de los esfínteres. Se plantea como una variedad anatómica de la encefalopatía
alcohólica, pero se observa también en los desnutridos no alco-
Sindromogénesis y etiología hólicos.
Se ha observado también en pacientes con neoplasias y
El síndrome no tiene una causa específica, en algunos ca- enfermedades renales, insuficiencia hepática y diversos proce-
sos aparece como complicación de la sífilis. sos infecciosos. Se ha sugerido que se relaciona con el trata-
miento de la deshidratación y el desequilibrio hidroelectrolítico,
Bibliografía mucho más que con el alcoholismo y la desnutrición en sí.
Sindromografía Sinonimia
Bibliografía Sindromografía
Bibliografía Bibliografía
Ad hoc Commitee: Classification of headache. J.A.M.A., 179:717- Lance, J. W.: “Myoclonic jerks and falls; an etiology, classification
-718, 1962. and treatment.” Med. J. Aust., 1:113-119, 1968.
Politzer (1862) quoted by J. Gallet: Le nystagmus du voile le Congénita, posible fallo del desarrollo de las células del
syndrome myoclonique de la calotte protuberantielle. Thesis, núcleo motor del nervio facial ( pares craneales VI y VII ) y/o
Paris, 1927. defecto primario de los músculos derivados del primero y se-
gundo arcos branquiales. El término síndrome de Moebius debe
SÍNDROME DE MIOPATÍA TUBULAR ser usado sólo para casos con parálisis congénita de los pares
craneales VI y VII que presentan defectos esqueléticos. Se han
Sinonimia reportado casos familiares que sugieren una herencia autosómica
dominante.
S. de miopatía centronuclear.
Bibliografía
Sindromografía
MacDermot, K. D. et al.: “Oculofacial bulbar palsy in mother
Clínica and son: review of 26 reports of familial transmission within
Afecta a ambos sexos. Aparece en la primera infancia o en the ‘Moebius spectrum of defects’.” J. Med. Genet., 28:18-26,
la adolescencia temprana aunque excepcionalmente se observan 1991.
los síntomas durante el primer año de vida, pero el comienzo de Moebius, P. J.: “Ueber angeborene doppelseitige Abduces-Facialis-
la marcha puede retardarse. Se caracteriza por paresia simétrica -Lahmung.” Munchen Med. Wschr., 31:91-94; 108-111, 1888.
de los miembros, marcha de pato (básicamente está afectada la
musculatura estriada), los músculos permanecen delgados y SÍNDROME DE MORVAN
arrefléxicos durante toda la vida. En una edad mayor, el paciente
presenta una cara larga y estrecha, pie zambo y escoliosis. Sindromografía
Oftalmoplejía externa y ptosis palpebral.
Clínica
Exámenes paraclínicos Comienza de forma insidiosa durante la segunda década o
Electromiografía. Anormal, potenciales de unidad moto- después, caracterizándose por una pérdida sensitiva y simétri-
ra pequeños y con excesivo reclutamiento, acompañados de ca, fundamentalmente en los miembros inferiores, de tipo diso-
fibrilaciones y potenciales positivos agudos. ciado (pérdida de las sensibilidades térmica y dolorosa con con-
Biopsia muscular. Fibras con hileras de núcleos centra- servación de la sensibilidad táctil y de la presión).
les, frecuentemente rodeadas de una zona perinuclear clara. Las Frecuentemente se asocia a infecciones indoloras de los
fibras de tipo I se afectan de forma preferente y se encuen- dedos de los pies, así como úlceras perforantes en la planta y
tran atróficas. mutilación de los miembros, hiperhidrosis y alteraciones
ungueales.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Puede ser esporádico, pero puede heredarse en forma
autosómica dominante, recesiva o con carácter recesivo ligado al Neuropatía hereditaria con carácter autosómico dominan-
cromosoma X. Al parecer se produce una detención del desarro- te. Degeneración crónica y selectiva de la neurona sensitiva. Al-
llo muscular en el estadio miotubular, aunque en la actualidad no gunos autores la consideran una forma clínica de la siringomielia.
se conoce bien la naturaleza del proceso patológico.
SÍNDROME DE MOYAMOYA
Bibliografía
Sindromografía
Spiro, A. J.; G. M. Shy and N. K. Gonatas: “Myotubular myopathy.”
Arch. Neurol., 14:1-14, 1966. Clínica
La afección se observa principalmente en lactantes, niños
SÍNDROME DE MOEBIUS BIFACIAL y adolescentes (de origen japonés) de ambos sexos. Se caracte-
riza por debilidad de un miembro o del brazo o de la pierna de
Sinonimia un mismo lado. Está acompañada, menos frecuentemente, de
cafaleas, convulsiones, deterioro del desarrollo mental, trastorno
visual y nistagmo. Pueden presentarse trastornos del lenguaje,
S. de diplejía congénita facial con estrabismo convergen- trastornos sensitivos, movimientos involuntarios y andar vaci-
te. S. de parálisis oculofacial. S. de parálisis congénita de los lante.
pares craneales VI y VII . S. de agenesia nuclear. S. de parálisis
oculofacial-bulbar. Sindromogénesis y etiología
Sindromografía El término moyamoya (palabra japonesa que designa a una
nube de humo o niebla) se refiere a una rete mirabile cerebral
Clínica basilar extensiva (red de pequeños vasos anastomóticos en la
Se presenta desde el nacimiento. Hay parálisis facial y base del cráneo) alrededor y distales al círculo arterial del cerebro
cierre completo de los ojos, incapacidad para abducir el ojo más sobre la superficie basilar. Se plantean dos posibilidades: o bien
365
que se trate de una malformación vascular congénita, o Sindromogénesis y etiología
vascularización colateral secundaria a una hipoplasia congénita o
a una estenosis u oclusión adquirida de la arteria carótida interna Incierta. Se sugieren factores tóxicos (alcoholismo).
en estadios precoces de la vida que provoca abundantes colate-
rales pequeñas procedentes de las arterias faríngea ascendente Bibliografía
y meníngea media, pertenecientes al sistema de la carótida
externa. Murri, A.: “Degeneration cerebellare da intossicazione endogena.”
Riv. Crit. Clin. Med., 1:593 609, 1900.
Bibliografía
SÍNDROME DE NECROSIS DEL CUERPO
Nishimoto, A. and S. Takeuchi.: Moyamoya disease. Vascular disease ESTRIADO
of the nervous system. Handbook of Clinical neurology. ed. P.
J.Vinken. Amsterdam, North Hollans, 1972.
Sinonimia
SÍNDROME DE MUNCHMEYER S. de necrosis simétrica y bilateral del cuerpo estriado.
Sinonimia Sindromografía
S. de miositis osificante progresiva. Clínica
Este síndrome frecuentemente sigue a una convulsión epi-
Sindromografía léptica severa y status de anoxia cerebral aguda. Los síntomas
iniciales son: pérdida de la conciencia, ausencia de movimientos
Clínica involuntarios, trastornos de la deglución, movimientos atetoides.
Es un síndrome raro que aparece en la infancia, en la adoles-
cencia o en individuos jóvenes. Se inicia con hinchazones pasa- Sindromogénesis y etiología
jeras y localizadas en el cuello y espalda, produciéndose más
tarde la osificación progresiva apicocaudal de la musculatura, Necrosis del cuerpo estriado por daño anóxico, que produ-
fascias y tendones que provocan rigidez de los movimientos, ce necrosis de las células nerviosas del putamen y del núcleo
causando sinostosis e incurvaciones del tronco. Los puentes
caudado sin destrucción de la arquitectura astroglial o arquitec-
calcificados entre músculos adyacentes y a través de las arti-
tura vascular.
culaciones, provocan escoliosis, rigidez de la columna, mandí-
bula y miembros y limitan la expansión torácica. Se palpan
masas duras de consistencia pétrea en los músculos. Este tras- Bibliografía
torno raro es espectacular por sus consecuencias, produce el
“hombre piedra” que se presenta a veces en los circos. Con Marinesco, G. and S. Dragenesco: “Contribution anatomo-clinique
a létude de syndrome de Foerster.” Encephale, 24:685, 1924.
frecuencia se asocian anomalías como hipoplasia o malforma-
ción del dedo gordo del pie y del pulgar y menos frecuentemente
de otros dedos. SÍNDROME DE NECROSIS DEL GLOBO PÁLIDO
Clínica Bibliografía
Es una afección rara, predomina en el sexo masculino
después de los 30 años (atrofia cerebelosa tardía de los Meyer, A.: “Ueber der Wirkung der Kohlenoxydvergiftung auf
franceses). Se caracteriza por ataxia, asinergia y adiadococinesia das Zentralnervensystem.” Z. Ges. Neurol. Psychiat.,
acompañada de palabra escandida y nistagmo. 112:172, 1926.
366
SÍNDROME NEOCEREBELOSO SÍNDROME DEL NERVIO ETMOIDAL ANTERIOR
Sinonimia Sindromografía
367
Sindromogénesis y etiología Chatten, J. and M. L. Voorhess: “Familial neuroblastoma.” N. Engl.
J. Med., 277:1230-1236, 1967.
Dodge, H. J. and M. C. Benner: “Neuroblastoma of adrenal medullar
Puede ser una expresión de la esclerosis múltiple o muchas in siblings.” Rocky Mount. Med. J., 42:35-38, 1945.
otras enfermedades.
Sinonimia Sindromografía
S. del neuroblastoma congénito. Clínica
Afecta por igual a ambos sexos, comienza entre la tercera,
Sindromografía cuarta y quinta décadas de la vida. La hipotensión ortostática
precede a otros síntomas. Hay progresión insidiosa de parestesias
Clínica periféricas simétricas de los miembros inferiores, que progresan
Generalmente comienza antes de los 5 años (80 % de los lentamente y se extienden eventualmente a los miembros supe-
casos), algunos después. Por lo regular, su primera manifesta- riores, acompañada de alteraciones vegetativas como: pérdida
ción es una masa tumoral abdominal localizada en la suprarrenal del reflejo pupilar a la luz y miosis, anhidrosis, parálisis
o ganglios simpáticos vecinos, que con frecuencia cruza la línea vasomotora, diarrea alternando con constipación e impotencia.
media. El cuadro clínico varía de acuerdo a su localización. A Trastornos de la marcha (por alteraciones del sentido de posi-
nivel de la región cervical se presenta en forma de una masa dura ción y leve debilidad muscular). Abolición de los reflejos
y lobular, que afecta el triángulo posterior del cuello o se extien- tendinosos. Trastornos del ritmo cardiaco (bloqueo de rama o
de a la región esternocleidomastoidea. Dolor torácico y tos cuando bloqueo auriculoventricular con cardiomegalia). Pérdida de peso,
está localizado en el mediastino. Obstrucción urinaria o rectal si anorexia y hepatomegalia. Más raramente puede estar acompa-
la localización es en la pelvis. Por lo general, los primeros sínto- ñado por opacidad del vítreo, que progresa a la ceguera e
mas son atribuibles más a las metástasis que a la neoplasia pri- hipoacusia.
maria.
Exámenes paraclínicos
Exámenes paraclínicos Biopsia del nervio sural. Disminución de las fibras no
Orina. Niveles elevados de catecolaminas de uno o más de mielínicas y mielínicas cortas con depósitos nodulares de
sus derivados ácido 3-metoxi-4-hidroximandélico (VMA) y el amiloide a lo largo de los troncos nerviosos.
ácido hemovalínico (HVA). Biopsia de piel, músculo, encías, mucosa rectal o ri-
Radiología. Permite la localización del tumor y las metás- ñón. Se demuestra el amiloides mediante tinciones apropia-
tasis óseas que con frecuencia son bilaterales, simétricas con das y microscopia electrónica.
zonas de destrucción y proliferación de hueso nuevo.
Tomografía axial computadorizada. Muestra una masa Sindromogénesis y etiología
hipodensa cuya densidad se incrementa de manera uniforme tras
la administración de sustancia de contraste, con grado variable de Se hereda con carácter autosómico dominante. Afecta prin-
hemorragia y calcificación. cipalmente las fibras cortas sensoriales y autónomas. Los
Líquido cefalorraquídeo. Citología. dermatomas lumbosacros muestran pérdida de la nocicepción
tipo siringomiélica y discriminación térmica con conservación
Sindromogénesis y etiología del tacto y la presión.
El defecto se ha localizado en el gen de la proteína
Se sugiere la posibilidad de que se trasmita por herencia transtirorretinolina (TTR). Esta es una proteína de transporte
autosómica dominante. Es una de las neoplasias más frecuentes para la tiroxina y el retinol (vitamina A). La mutación consiste
en el niño. Más de la mitad se origina en la glándula suprarrenal en un cambio de la valina por la metionina en la posición 30 (val
o en los ganglios simpáticos, y pueden aparecer en cualquier 30 met). El gen ha sido asignado al cromosoma 18.
punto de la cadena simpática ganglionar o puede provenir de los
ganglios espinales. En raras ocasiones ocurre como tumor prima- Bibliografía
rio del sistema nervioso central.
En líneas celulares de neuroblastoma humano, se ha logra- Mahloudji, M.; R. D. Teasdall; J. J. Adamkiewicz et al.: “The genetic
do aislar un ADN genómico homólogo al oncogen MYC, pero amyloidosis; with particular reference to hereditary neuropathic
amplificado; el oncogen MYCN que se ha localizado en 2p24. amyloidosis, type II (Indiana or Rukavina type).” Medicine,
Hay dos alteraciones cromosómicas relacionadas con este oncogen: 48:1-37, 1969.
una región cromosómica larga de coloración homogénea y la pre-
sencia de doble minutas que nunca coexisten en una célula. SÍNDROME DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA
HEREDITARIA TIPO II
Bibliografía
Sinonimia
Brodeur, G. M. and R. C. Seager: “Gene amplification in human
neuroblastomas: basic mechanism and clinical implications.” S. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Rukovina. S.
Cancer Genet. Cytogenet., 19:101-111, 1986. de neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Indiana.
368
Sindromografía Bibliografía
Sinonimia Sinonimia
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Hay apatía, aquinesia, mutismo, incontinencia. Aparece en mujeres jóvenes o de mediana edad, ocasional-
Examen físico. Ojos abiertos, tono muscular normal, indi- mente en hombres. Se caracteriza por la aparición periódica de
ferencia al dolor, signo de Babinski bilateral. manchas enrojecidas cubiertas por pequeñas gotas de perspiración
en la cara, parte superior del tórax, y a veces en el abdomen. Los
Sindromogénesis y etiología miembros durante la crisis están fríos, pálidos. Hay lagrimeo sin
causa emocional. Cefalea, taquicardia e hiperperistalsis abdomi-
Existe un daño bilateral del girus cingulado. nal. Poliuria emocional. Labilidad de la presión sanguínea, que
La etiología es desconocida. aumenta durante los ataques. Ocasionalmente febrícula.
369
Sindromogénesis y etiología Exámenes paraclínicos
Electromiografía. Fibrilaciones de denervación y
Desconocida. Se plantea que se produce por un trastorno fasciculaciones. Reducción de la velocidad de conducción de los
hipotalámico. Un síndrome similar es observado en algunos casos nervios motores.
con tumor comprimiendo el hipotálamo.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Variante clínica de la esclerosis lateral amiotrófica. Degenera-
Page, I. H.: “A syndrome simulating diencephalic stimulation ción de los núcleos de los pares craneales V, VII, IX, X, XI y XII en
occurring in patients with essential hypertension.” Amer. J. Med., asociación con otros trastornos degenerativos, no se afectan los
190:9-14, 1935. músculos extrínsecos del ojo.
Schroeder, H. A. and M. L. Goldman: “Test for the presence of the
hypertensive diencephalic syndrome using histamine.” Amer. Bibliografía
J. Med., 6:162-167, 1949.
Duchenne, G.: “Paralysie musculaire progressive de la langue, duvoile
SÍNDROME DE PAINE-EFRON du palais et des levres: affection non encore décrite comme
espeche morbide distincte.” Arch. Gén. de Méd., 16:283-296,
Sinonimia 1860.
Clínica Sinonimia
Aparece entre los 50-60 años de edad. Comienza con
trastornos progresivos del lenguaje, (dificultad para pronun- Parálisis trigeminal en el síndrome simpático óculo pupilar.
ciar las consonantes linguales (r, n, l), labiales (b, m,p, f),
dentales (d, t) y palatales (k, g); trastornos de la masticación Sindromografía
por debilidad de los músculos masticatorios (reflejo de
bulldog); trastornos de la deglución con regurgitación nasal Clínica
ocasional, babeo, pérdida de los reflejos faríngeos y laríngeos, Los síntomas son unilaterales y se caracterizan por dolor
voz nasal por dificultad en la elevación del velo del paladar, intenso concentrado alrededor del ojo, que puede ser continuo
fasciculaciones del mentón y de la lengua, la cual es pequeña y con períodos de exacerbación y de relajación. En ocasiones pue-
atrófica con imposibilidad de su propulsión por trastornos del de estar acompañado de síntomas relacionados con toma de los
músculo geniogloso. La estación bípeda y los movimientos nervios craneales paraselares (II, III, IV y VI).
están afectados por la espasticidad de los miembros. Los hom- Examen físico. Se observa ptosis palpebral, miosis, au-
bros se levantan con dificultad y no se consigue elevarlos. sencia de sudación facial (lo que establece la diferencia con el
Pérdida del control emocional con episodios súbitos de risa y síndrome de Horner). La inyección conjuntival y el lagrimeo
llanto. Debilidad de los músculos faciales. están, generalmente, presentes.
370
Exámenes paraclínicos Sindromogénesis y etiología
Radiología de cráneo y columna cervical.
Arteriografía. La parálisis periódica tirotóxica está asociada al
hipertiroidismo. Se supone que el hipertiroidismo exterioriza
Sindromogénesis y etiología formas latentes de la enfermedad de Cavaré-Westphal (parálisis
periódica familiar hipocaliémica).
Este síndrome puede ser producido por lesiones neoplásicas,
traumáticas, inflamatorias,vasculares, o idiopáticas que dañan Bibliografía
las fibras óculosimpáticas distales a la bifurcación de la arteria
carótida común (a este nivel son escasas las fibras sudoríparas). Kitamura, R. and I. Nihonnaukagakukai-Zasshi, quoted by T.
Cuando hay toma de los pares craneales paraselares (sín- Shinosaki: “Klinische Studien uber die periodischen paralysise
drome de Raeder tipo I) se produce por tumoraciones, abscesos derextremitaten.” Zkschr. ges. Neurol. Psychiat., 100-564-611,
o aneurismas de la parte anterior de la fosa craneal media. 1926.
Cuando no hay toma de pares craneales (síndrome de Raeder Norris, F. H.; B. J. Panner and J. M. Stormont: “Thyrotoxic perio-
II), se produce por abscesos dentales, aneurisma de la arteria dic paralysis; metabolic and ultrastural studies.” Arch. Neurol.,
carótida interna, etcétera. 19:88-98, 1968.
Clínica Bibliografía
Este síndrome es más frecuente en hombres entre la tercera
Jasper, H. H.: Basic mechanisms of the epilepsies. Little Brown,
y cuarta décadas de la vida, principalmente en individuos de
Boston, 1969.
origen japonés (2,8 % de los pacientes japoneses con Todd, R. B.: clinical lectures on paralysis. ed. 2, Churchill, London,
hipertiroidismo padecen este síndrome). Aparece, general- 1856.
mente, temprano en la mañana al despertar, o durante el día
después del descanso posterior al ejercicio o a una comida SÍNDROME DE PARÁLISIS PSEUDOBULBAR
copiosa. Hay episodios indoloros de parálisis muscular del
tronco y miembros que incapacitan al paciente para levan- Sindromografía
tarse o moverse. Movimientos oculares, sialorrea, sin tras-
tornos respiratorios que duran de 12-24 h. Los pacientes Clínica
presentan todos los síntomas y signos del hipertiroidismo Este síndrome aparece después de los 40 años, y se ca-
(síndrome de Basedow), aunque estos pueden aparecer me-
racteriza por disartria, lenguaje lento, balbuciente y aun anartria,
ses después del síndrome muscular. En algunos casos la glán-
afonía completa temporal o voz monótona monocorde, disfagia
dula tiroides puede estar aumentada de volumen sin otros
signos de hipertiroidismo (hipertiroidismo apático). Duran- (atragantamiento), dificultad para caminar con pérdida de la
te las crisis están disminuidos o ausentes los reflejos muscu- fuerza en todos los miembros, que recuerda una tetraparesia
lares de los músculos afectados, sin que exista aumento del espástica de poca intensidad, risa y llanto espontáneos que no
tono muscular. Esta miopatía desaparece cuando el paciente pueden ser controlados. Exageración de los movimientos auto-
se vuelve eutiroideo con el tratamiento. Las crisis de parálisis máticos y reflejos, la expresión facial puede ser similar a la del
pueden ser inducidas por 10 unidades de insulina. parkinsonismo (facies en máscara), voz nasal sin entonación,
volumen bajo en murmullo, y saliveo incontrolable.
371
SÍNDROME DE PARÁLISIS SUPRANUCLEAR Exámenes paraclínicos
PROGRESIVA Radiología de columna.
Survey óseo.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de Steele-Richardson-Olszewsky.
Lesión vertebral osteogénica u osteolítica, mieloma múlti-
Sindromografía ple, metástasis de próstata, pulmón, mama, riñón o colon.
Clínica Bibliografía
Se observa con mayor frecuencia en el sexo masculino du-
rante la sexta década de la vida (45-73 años). Se inicia con Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfield, Thomas,
cambios vagos de la personalidad combinados con trastornos del 1966.
equilibrio y de la marcha, caídas bruscas, alteraciones visuales y
oculares, pseudoftalmoplejía constante que afecta principalmente SÍNDROME DE PARINAUD II
la mirada vertical, especialmente hacia abajo, pérdida del fenó-
meno de Bell (movimiento superior reflejo de los ojos al forzar Sinonimia
el cierre de los párpados) y la convergencia ocular y las pupilas
disminuyen entonces de tamaño. En el curso de su evolución S. de los colículos mesencefálicos (tubérculos cuadri-
se afectan también los movimientos oculares horizontales, géminos). S. mesencefálico posterior. S. de parálisis de la mira-
preservándose los reflejos óculo vestibulares, hasta la pérdida da conjugada. S. de Koerberg-Salus-Elshing.
total de los movimientos voluntarios de los ojos.
Trastorno de los movimientos verticales y pérdida del Sindromografía
componente rápido del nistagmo optocinético (inducido por el
calor). Disartria (palabra arrastrada). Disfagia. Rigidez distónica Clínica
del cuello y parte superior del tronco, los miembros se vuelven Este síndrome se caracteriza por parálisis de la mirada en el
inflexibles con signo de Babinski en algunos casos, facies plano vertical, los globos oculares no pueden elevarse ni descen-
inexpresiva, marcha torpe con ligera ataxia de los miembros, der; con mayor frecuencia se afecta el movimiento hacia arriba,
disminución de la memoria, retardo de los procesos del pen- quedando preservado el movimiento hacia abajo. La parálisis
samiento, apatía y perturbación de la capacidad para mani- suele ser conjugada y de ordinario no se acompaña de diplopía
pular la información disponible. pero sí de parálisis o paresia de la convergencia y de abolición
El paciente se vuelve anartrítico, inmóvil y casi inútil con frecuente del reflejo fotomotor con conservación de la acomoda-
cierto grado de demencia. ción (signo de Argill-Robertson). Retracción palpebral.
En la forma clínica descrita por Koerberg-Salus, se asocia el
Sindromogénesis y etiología nistagmo ocular y palpebral en los diferentes movimientos
del ojo.
Se produce pérdida de neuronas y gliosis en el techo y
tegmento mesencefálico, núcleo subtalámico de Luys, núcleos Sindromogénesis y etiología
vestibulares y oculares.
La etiología hasta el momento es desconocida. Se plantea la Este síndrome se produce por lesiones mesencefálicas que
posibilidad de un virus lento, pero han fallado los intentos de su afectan la región adyacente a la sustancia gris, que rodea el
transferencia a monos por medio de la inoculación intracerebral acueducto del cerebro a ambos lados de la línea media y en la
de tejido encefálico. región de la comisura cerebral posterior y techo mesencefálico.
Se observa en el parkinsonismo, parálisis pseudobulbar y Las causas son: lesiones vasculares y tumorales (la más
demencias. frecuente es el pinealoma) y la esclerosis múltiple que toman el
motor ocular común.
Bibliografía
Bibliografía
Chavany, J. A.; L. von Bogaert et S. Godlewski: “Sur un syndrome
de rigidité a prédominance axiale avec perturbation des Borde, R. M. and P. J. Savino: Clinical Decisions in Neuro-
automatismes oculo-palpébraux d’origine encéphalitique.” Presse -Ophtalmology, St. Louis, Mosby, 1985.
Med., 59:958-962, 1951. Hiller, N. R.: Walsh and Hoyt’s clinical in Neuro-Ophtalmology.
Di Mauro, S.; E. Bonilla et al.: “Mitochondrial myopathies.” Ann.
vol. 2 Baltimore, Wlliams and Wilkins, 1985.
Neurol., 17:521, 1985.
Maher, E. R. and A. J. Lees: “The clinical features and natural Leigh, R. J. and D. S. Zee: The neurology of eye movement. Davis,
history of the Steele-Richardson-Olszewski’s syndrome.” Philadelphia, 1983.
Neurology, 36:1005, 1986. Pavan-Langston, D. (ed.): Manual of ocular diagnosis and therapy.
Steele, J.C et al.: “Progresive supranuclear palsy.” Arch. Neurol., ed. 2 Little Brown, Boston, 1985.
10:333-359, 1964.
SÍNDROME DE PARKINSONISMO
SÍNDROME DE PARAPLEJÍA DOLOROSA ENCEFALÍTICO
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Dolor extremadamente severo en un punto específico de la Este síndrome aparece en cualquier edad de forma gradual y
columna vertebral, debido a la compresión de la raíz vertebral, tiene un desarrollo rápido. Se caracteriza por ligeros pródromos
seguido por paraplejía y caquexia. que en ocasiones pueden faltar y que están dados por: trismo
372
moderado y cefalalgia seguidos de un estado de astenia intensa Esta obstrucción ocasiona lesiones de reblandecimiento que
que lleva al paciente a una completa inmovilidad. La cara adquie- afectan la cara superior del hemisferio cerebeloso de ese lado,
re una expresión de mirada fija con la hendidura palpebral abierta acompañado o no de lesión del pedúnculo cerebeloso superior y
que semeja el estupor. Hay reflejos seborreicos muy caracterís- el lemnisco lateral.
ticos que recubren la piel de grasa, sialorrea casi constante y
reacción pupilar frecuentemente unilateral. El paciente adopta Bibliografía
una actitud de encorvamiento, con la cabeza flexionada y la cifo-
sis dorsal está acentuada, con pérdida del balanceo automático Dow, R. S. and G. Muruzzi: The physiology and pathology of the
de los miembros superiores durante la marcha y se acompaña de cerebellum. University of Minnesota Press, Minneapolis, 1958.
anteropulsión. Hay disociación de los componentes del sueño: Porot, A.: “Hémorragie limitée du pédoncle cérébelleux superiéur
durante el día presenta la inmovilidad del sueño pero sin dormir, droit; hémisyndrome cérébelleux diract.” Lyon Méd., 106:1137-
mientras que durante la noche duerme, pero con una marcada -1141, 1906.
inquietud motora (gesticula, habla, se incorpora, etcétera).
El temblor es violento, casi mioclónico. SÍNDROME DE PELIZAEUS-MERZBACHER
SÍNDROME DEL PEDÚNCULO CEREBELOSO Se debe a una mielinización defectuosa del cerebro, tronco
SUPERIOR encefálico, cerebelo, médula espinal y nervios periféricos.
Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por
Sinonimia herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X. La muta-
ción se encuentra en el gen que codifica proteína proteolipídica
S. de la arteria cerebelosa anterosuperior. (PLP) en Xq22. La ausencia o defecto de esta proteína produce,
desmielinización y se ha observado ausencia de oligodendrocitos
Sindromografía en el cerebro de pacientes con este síndrome. Se han descrito al
menos seis tipos diferentes de mutaciones del gen PLP.
Clínica Este síndrome se trasmite por herencia recesiva ligada al
Aparece de forma súbita, sin pérdida de la conciencia. Uni- cromosoma X, y el mecanismo bioquímico es desconocido.
lateral. Se caracteriza por movimientos invo-luntarios de reposo
y hemisíndrome cerebeloso que se revela por lateropulsión Bibliografia
durante la marcha, hipotonía muscular, dismetría y temblor, to-
dos de localización ipsilateral. Pérdida contralateral de la sensi- Pelizaeus, F.: “Uber eine eigen thumliche Form spastischer
bilidad térmica y dolorosa incluyendo la cabeza. En ocasiones Lahmung mit Cerebraler Scheinungen aufghereditarer
hay pérdida contralateral de la audición y está presente el Grundlage (Multiple Sklerose).” Arch. Psychiat. Nervenkr.,
síndrome de Horner. Persiste la deglución normal, no hay paráli- 16:698-710, 1885.
sis ni anestesia en la zona de inervación del nervio glosofaríngeo, Raskind, W.H. et al.: “Complete delection of the proteolip protein
no afonía ni signos de toma del haz piramidal. El pronóstico gen (PLP) in a family with linked Pelizaeus-Merzbacher disease.”
depende de la extensión y la naturaleza de la lesión. Frecuente- Am. J. Hum. Genet., 49:1355-1360, 1991.
mente la evolución es favorable. Seitelberger, F.: Pelizaeus Merzbacher disease. In Vinken, P. and G.
Bruin, Handbook of clínical neurology. vol. 10 Amsterdam,
NorthHolland 1970, pp: 180.
Exámenes paraclínicos
Zeman, W.; W. Demyer and H. F. Falls: “Pelizaeus-Merzbacher
Punción lumbar.
disease. A study in nosology.” J. Neuropath. Exp. Neurol., 23:334-
Tomografía axial computadorizada.
-354, 1964.
Arteriografía.
SÍNDROME DE PENFIELD
Sindromogénesis y etiología
373
Sindromografía metabolismo del nervio. Incide sobre todo en diabéticos de
50-60 años.
Clínica
Síndrome que se caracteriza por crisis convulsivas acompa- Bibliografía
ñadas de manifestaciones vegetativas: congestión facial, sialorrea,
perspiración, lagrimeo, exoftalmía, dilatación pupilar, taqui- Jackson, J. H.: “Contribution to the comparative study of
convulsions.” Brain, 9:1-23, 1886.
cardia, polipnea.
Las crisis son de duración variable (1-15 min), y terminan
con un corto período de obnubilación. SÍNDROME DE RADIACIÓN CEREBRAL
Sindromogénesis y etiología Sinonimia
Se produce por lesión localizada en el piso y paredes del S. de necrosis del cerebro por radiación.
tercer ventrículo.
Sindromografía
Bibliografia
Clínica
Penfield, W.: “Diencephalic autonomic epilepsy.” Arch. Neurol.
Psychiat., 22:358-374, 1929. Se presenta en pacientes tratados con altas dosis o cursos
múltiples de radiación ionizante. El síndrome se desarrolla
SÍNDROME POSHERPÉTICO 7-12 meses después del último tratamiento y presenta una
sintomatología variable: cefaleas, convulsiones, paresias, dete-
Sinonimia rioro de la memoria, labilidad emocional, afasia y estupor.
Bibliografia Sinonimia
Brain, Lord: Diseases of the nervous system. ed. 6, London Oxford S. de Raymond. S. de Cestan. S. de disociación de la mirada
University Press, 1962. lateral. S. alterno protuberancial superior.
Sinonimia Clínica
Se caracteriza por parálisis monolateral de los movimientos
S. de neuropatía diabética. de lateralidad de la mirada por toma del par VI (nervio abduccens
o motor ocular externo) del mismo lado, hemiplejía contralateral,
Sindromografía hemianestesia de cara, tronco y miembros. El pronóstico depen-
de de su etiología.
Clínica
Se caracteriza por arreflexia tendinosa, anestesia profunda Sindromogénesis y etiología
y dolores en las ramas del nervio peroneo (ciático poplíteo
externo) con atrofia muscular. En algunos casos, mononeuritis Este síndrome se produce por una lesión de la parte alta del
de las ramas del plexo braquial. puente que interesa la vía piramidal, cintilla longitudinal poste-
rior, lemnisco medial, vía central del trigémino después de su
Exámenes paraclínicos entrecruzamiento, vías olivorrúbricas y rubrospinales.
Correspondientes con la etiología de base.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Raymond, F. et R. Cestan: “Troi observation de paralysie des
Este síndrome se presenta como una complicación que mouvements associés des globes oculaires.” Rev. Neurol., 9:70-
aparece en el curso de la diabetes y que obedece a cambios en el -77, 1901.
374
SÍNDROME DE REICHERT Sindromografía
Sinonimia Clínica
Debe ser considerada como un síntoma más que un
S. de la neuralgia del plexo timpánico. S. de la neuralgia del síndrome.
ganglio geniculado. S. del nervio de Jacobson. Se caracteriza por risa incontrolable, desproporcionada a la
causa provocadora, sin emoción ni placer.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Paroxismo de dolor punzante en el meato acústico externo, Se observa en esclerosis múltiple, parálisis pseudobulbar,
asociado con otros dolores en la cara y zona posteroauricular. hemorragia intracraneal y posterior a la lobotomía de la corteza
Después de la sección de este nervio se produce pérdida premotora.
unilateral de las sensaciones del velo del paladar, pared faríngea
y trompa de Eustaquio, epiglotis y el tercio posterior de la Bibliografía
lengua.
Grinker, R. R. and A. L. Sahs: Neurology. ed. 6, Springfiel, Thomas,
Sindromogénesis y etiología 1966.
Homer, in both Iliad and Odyssey: “And unextinguished laugher
La etiología se debe a irritación inflamatoria o neoplásica de shakes the skies”.
la rama timpánica del nervio glosofaríngeo (nervio de Jacobson). Martin, J. P.: “Fits of laughter (sharm mirth) in organic cerebral
disease.” Brain, 73:453-64, 1950.
Bibliografía
SÍNDROME DE ROMBERG
Reichert, F.L.: “Tympanic plexus neuralgia. True tic douloureux
of the ear or so-called geniculate ganglion neuralgia cure effected Sinonimia
by intracranial section of the glossopharyngeal nerve.”
J.A.M.A., 100:1744-1746, 1933. S. de Parry-Romberg. S. de trofoneurosis facialis progresi-
Reichert, F. L.: “Neuralgias of the glossopharyngeal nerve with va. S. de aplasia laminar progresiva. S. de hemiatrofia facial
particular reference to the sensory, gustatory and secretory
progresiva.
functions of the nerve”. Arch. Neurol. Psychiat., 32:1030-
-1037,1934.
Sindromografía
SÍNDROME RETINOHIPOFISARIO
Clínica
Sindromografía Se afectan ambos sexos y comienza en la infancia. A veces
es precedida por un trauma o neuralgia del trigémino. El comien-
Clínica zo es en el lado izquierdo (62 %) y se caracteriza por una atrofia
Se presenta en cualquier edad, más frecuentemente en el progresiva de piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos
sexo femenino. Se caracteriza por cefalea, vértigo y trastornos y cartílagos; la oreja se queda más pequeña y separada de la
de la visión acompañados de alteraciones típicas del campo
cabeza, después afecta la ceja, comisura bucal y cuello, excepcio-
visual. En el fondo de ojo se observa estrechamiento de los
nalmente el hemicuerpo. En la zona lesionada la piel se pigmenta
vasos retinianos, neuritis y atrofia del nervio óptico.
asociándose a veces a vitíligo; hay alopecia circunscrita que afec-
Exámenes paraclínicos ta también las pestañas y mitad interna de la ceja. Sistema ner-
Radiología de cráneo. Alteraciones de las estructuras óseas vioso: neuralgia del trigémino, parestesias y convulsiones de
de la silla turca con descalcificación y osteólisis de los procesos tipo jacksonianas con hemiatrofia cerebral ipsilateral o
clinoideos posteriores. contralateral. Ojos: enoftalmos e inclinación antimongólica del
ojo, con parálisis extrínseca, lagoftalmos y ptosis; en ocasiones
Sindromogénesis y etiología síndrome de Horner. Lesiones inflamatorias (queratitis, iritis,
iridociclitis,) y catarata. Boca: hemiatrofia del labio superior (que
La sindromogénesis y la etiología no están precisadas.
deja al descubierto los dientes) y de la lengua. En la mitad de los
Bibliografía casos participa la rama ascendente del maxilar.
El proceso puede ser bilateral en 5-10 % de los pacientes.
Lijo, Pavia J.: “Síndrome retinohipofisario tratado por la
gonadotropina sérica. Cuatro nuevas observaciones.” Rev. Oto. Exámenes paraclínicos
Neuro. Oftal., 22:5-9, 1947.
Biopsia y electroencefalograma. Son útiles para esta-
Lijo, Pavia J. and M. Lis: “Síndrome retinohipofisario benigno.
Sobre 30 observaciones.” Rev. Oto. Neuro. Oftal., 24:41-45; blecer el diagnóstico.
73-76, 1949.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE LA RISA ESPASMÓDICA
La presencia de anticuerpos antinucleares en el suero de
Sinonimia las personas afectadas, sugieren que este síndrome puede ser
una forma de esclerodermia localizada.
S. de la risa forzada. S. de la risa homérica. S. de ataques La mayoría de los casos son esporádicos, pero algunos se
de risa. presentan en familiares y se trasmiten por herencia autosómica
375
dominante con penetrancia variable, aunque esto no está confir- Exámenes paraclínicos
mado. Pruebas de laboratorio. Negativas.
La etiología es desconocida. Líquido cefalorraquídeo. Ocasionalmente incremento de
las proteínas.
Bibliografía Biopsia del nervio sensitivo. Engrosamiento uniforme de
los troncos nerviosos, hipertrofia de la vaina de Schwann que
Parry, CH.: Collections from unpusblished papers. Londres, 1825. presenta un aspecto laminado, en hoja de cebolla.
Romberg, M. H.: Trophoneurosen. Klinische Ergebnisse. A.
Forstner, Berlin, 1846. p.75. Sindromogénesis y etiología
Schanall, B. S. y D. W. Smith: “Nonramdon laterality of
malformations in paired structures.” J. Pediatr., 85:509, 1974.
Este síndrome es considerado como una forma de
SÍNDROME DE ROSS neurofibromatosis de Von Recklinghausen. Debe ser diferencia-
do del síndrome de Charchot-Marie-Tooth, lepra, polineuritis,
Sinonimia amiloidosis y enfermedades del colágeno. Puede ser considerado
también como el síndrome de Déjerine-Sottas tipo adulto o neu-
S. de denervación pseudomotora selectiva y progresiva. S. ritis hipertrófica progresiva de Déjerine-Sottas,
de Holmes-Adie con hipohidrosis segmentaria. La etiología es desconocida.
Sindromografía Bibliografía
376
SÍNDROME DE SCHILDER Sindromogénesis y etiología
Sindromografía Bibliografía
SÍNDROME DE STRACHAN-SCOTT
Bibliografía
Sinonimia
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378
Sindromografía El primer síntoma neurológico es por lo general una con-
vulsión localizada. La sintomatología neurológica focal es cru-
Clínica zada con respecto al lado que ocupa la lesión vascular.
Este síndrome es originalmente reconocido como “neuritis Durante la niñez se instala aumento de volumen del globo
jamaiquina”. Se caracteriza por trastornos de los nervios ópti- ocular, hipertensión intraocular que produce una atrofia óptica
cos y periféricos, que ocasionan síntomas y signos sensoriales y finalmente ceguera. Exoftalmos que adquiere grados extre-
dados por: parestesias e hiperparestesias dolorosas de los pies, mos. La hemicara afectada puede presentar alteraciones
pérdida de las sensibilidades superficial y profunda y ataxia. acromegaloides.
Existe disminución de la agudeza visual que puede progre-
sar hasta la ceguera total y palidez de la papila. La sordera y el
Exámenes paraclínicos
vértigo son raros pero pueden estar asociados.
Radiología simple de cráneo. Se observan calcificacio-
Se presentan grados variables de estomatoglositis, dege-
neración corneal y dermatitis genital, lo que se conoce como nes en la región occipitotemporal y en el globo ocular, que se
el “síndrome orogenital”. disponen en trazos sinuosos, vermiculares y de densidad des-
igual. La calota craneal está engrosada y a la vez salpicada de un
Exámenes paraclínicos punteado menos denso. Existe asimetría craneofacial que se
Sangre. Hipoproteinemia, anemia hipocrómica, niveles manifiesta radiográficamente por desigualdad en las proporcio-
bajos de B2 y B12 (ocasionalmente). Disminución de la activi- nes del esqueleto. Los senos frontal y maxilar son hipertróficos
dad de la transquetolasa. y gigantes en el lado del angioma.
Orina. Excreción anormal del ácido metilmalónico.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
El angioma es congénito y se debe a una displasia del siste-
Hay lesión del haz papilo-macular del nervio óptico, pérdi- ma vascular durante los primeros seis meses de la vida fetal que
da de fibras mielinizadas de los cordones posteriores de la médu- afecta los vasos que envuelven el cerebro y las leptomeninges.
la espinal (haz gracilis o de Goll), degeneración sistematizada de Hay un reporte de trasmisión varón-varón que refuerza el
las prolongaciones centrales de las neuronas sensoriales de los
criterio de herencia autosómica dominante.
ganglios espinales lumbosacros. Parece ser que la pérdida de las
sensibilidades térmica y dolorosa se debe a una axonopatía.
La etiología es de origen nutricional. Se ha observado en
Bibliografía
desnutridos de Jamaica y muchos otros países tropicales y
ocasionalmente en pacientes alcohólicos. Sturge, W. A.: “A case of partial epilepsy, apparently due to
No están demostradas las deficiencias específicas de vita- a lesion of one of the vaso-motor centers of the brain.” Tr.
minas que causan este síndrome. Clin. Soc. London, 12:162-167, 1879; also, Br. Med. J.,
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Strachan, H.: “On a form of multiple neuritis prevalent in the
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379
Este síndrome puede ser producido por lesiones intra- Denny-Brown, D.: The basal ganglia and their relation to disorders
craneales, fracturas craneales, luxación del atlas, aneurisma o of movement. London, Oxford Univ. Press, 1962.
lesiones tumorales.
SÍNDROME DE THIEBAUT
Bibliografía
Sinonimia
Tapia, A. G.: “Un nouveau syndrome; quelques cas d’hémiplégie
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mastoidien et du trapeze.” Arch. Internat. d’Laryngol., -Epstein.)
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Sindromografía
SÍNDROME DE TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL
Clínica
Sinonimia Se caracteriza por paraplejía espástica progresiva. Xantomas
tendinosos, hepatosplenomegalia.
S. de temblor senil o presenil. S. de temblor benigno. S. de
temblor idiopático, genuino, infantil-juvenil. Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperlipemia e hipercolesterolemia.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Puede aparecer en todas las edades y en ambos sexos, aun- La etiología es desconocida. Parece ser producido por un
que es raro en la infancia, y una vez iniciado perdura toda la defecto del metabolismo de los lípidos.
vida. En los pacientes de edad avanzada se le denomina “temblor
senil”. Se caracteriza por la aparición de un trémor más o menos Bibliografía
rítmico, fino o grosero que se extiende progresivamente, que
está presente cuando se incrementa el tono muscular (trémor Thiebaut, F.: “Paraplégie spasmodique et xanthomes tendineux
estático) y en movimiento (cinético o intencional), incrementado associés. Des rapports de ce syndrome avec la cholestérinose
por las emociones, la fatiga y el frío, y aliviado por el descanso, cérébro spinale.” Rev. Neurol., 74:313-315, 1942.
sedación y sueño, que afecta principalmente las manos, brazos,
cuello y cabeza y en ocasiones el tronco, ausencia de signos SÍNDROME DE THOMSEN
parkinsonianos (rigidez postural), buena coordinación, no refle-
jos patológicos. Sinonimia
Sindromogénesis y etiología S. de miotonía congénita. S. de miotonía distrófica. S. de
miotonía congénita dominante.
Se desconoce su base anatomopatológica.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Dana, C. L.: “Hereditary tremor, a hitherto undescribed form of Aparece predominantemente en el sexo masculino, en el
motor neurosis.” Amer. J. Med. Sci., 94:386-393, 1887. momento del nacimiento o poco después, a veces de forma
súbita en la pubertad. Pasado un período asintomático hay difi-
SÍNDROME DE TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO cultad en la relajación muscular, frecuentemente limitada a los
miembros, y en el inicio de la marcha. Pueden estar afectados los
Sinonimia músculos masticadores, laríngeos y extrínsecos del ojo. Las emo-
ciones y el frío pueden acrecentar los síntomas.
S. de Souquez-Bertrand. S. de corea de Bonhoeffer. S. de A veces se desarrollan cataratas y en la evolución del sín-
Temblor rubral. S. de los pedúnculos cerebelosos superiores. S. drome aparece atrofia muscular.
del núcleo rojo inferior. S. de Claude. El niño es incapaz de sentarse si no se le sujeta y no
mantiene la cabeza erguida. Adopta una postura típica: “posi-
Sindromografía ción de rana.”
Clínica Exámenes paraclínicos
Cuadro clínico caracterizado por hemianestesia y ocasio- Biopsia de músculo. Muestra el cuadro típico de atrofia
nalmente hemiataxia con parálisis contralateral de los múscu- en grupo, con hipertrofia de las fibras normales.
los del ojo, inervados por los pares craneales III y IV. Electromiografía. Numerosos potenciales de fibrilación,
lo que prueba el sustrato denervativo de la debilidad. Disminu-
Sindromogénesis y etiología ción de la velocidad de conducción nerviosa.
Oclusión (trombosis o neoplasia) de las ramas de la arteria
Sindromogénesis y etiología
paramedia de la parte inferior del núcleo rojo en el tegmento
mesencefálico.
En este síndrome existe un incremento del número de
Bibliografía miofibrillas y de la cantidad de sarcoplasma, así como del tejido
conjuntivo intersticial.
Bonhoeffer, K.: “Ein Beitrag zur Lokalisation der choreatischen La etiología es genética con herencia autosómica dominan-
Bewegungen.” Mschr. Psychiat. Neurol., 1:6-41, 1897. te. Por estudios moleculares se excluyó la posibilidad de que
380
este síndrome fuera una forma alélica del gen de la distrofia por ronquera súbita, dolor sordo unilateral en el cuello, síncope
mioclónica. y disfagia.
Se han sugerido al menos cuatro variedades de miotonía Examen físico. Se palpa una masa en la porción lateral
congénita dominante: superior del cuello (más frecuentemente en el lado derecho). Las
estructuras peritonsilares están desplazadas medialmente (50 %
Tipo I. Síndrome de Thomsen clásico. de los casos), es rara la hemiatrofia lingual. Puede estar asociado
Tipo II. Dolor muscular y evolución fluctuante. al síndrome de Horner.
Tipo III. Miotonía al frío especialmente alrededor de los ojos,
nariz y boca (es una entidad diferente de la paramiotonía, Sindromogénesis y etiología
pues no hay parálisis inducida por frío).
Tipo IV. Tiene un curso intermitente sin involucrar a los Se ha encontrado una masa nodular ovoidea encapsulada de
músculos faciales.
2-6 cm de diámetro por debajo de la base del cráneo, cerca del
agujero yugular. Rara vez se observan metástasis.
Se discute un posible tipo V debido a miotonía aislada des-
encadenada por percusión de la lengua. La etiología es desconocida.
Bibliografía Bibliografía
Becker, R. E.: Myotonia congenita and syndromes associated with Oberman, H. A.; F. Holtz; L. A. Sheffer et al.: “Chemodectomas
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Sinonimia Sindromografía
Aneurisma y trombosis del seno cavernoso, tumores inva- Vail, H. H.: “Vidian neuralgia, with special refernec to eye and
sores de los senos y silla turca o a nivel de la fisura orbitaria orbital pain in suppuration of petrous apex.” Ann. Otol. Rhin.
& Laryng., 41:837-856, 1932.
superior, pseudotumor inflamatorio del vértice de la cavidad
orbitaria. Se produce toma de los nervios craneales: III, IV, VI y
SÍNDROME DE VERNET
rama oftálmica del par V.
Sinonimia
Bibliografía
S. del agujero yugular. S. del agujero razgado posterior.
Kennerdell, J. S. and S. C. Dresner: “The nonspecific of orbital
inflammatory syndromes.” Surv. Opthalmol, 29:93, 1984.
Sindromografía
SÍNDROME DE TUMOR DEL CUERPO VAGAL
Clínica
Sindromografía Se caracteriza por trastornos de la deglución, ageusia del
tercio posterior de la lengua, hemiplejía velopalatina y laríngea,
Clínica ronquera, inmovilidad o debilidad del esternocleidomastoideo y
Se presenta por igual en ambos sexos. Edad promedio de el trapecio del mismo lado, con descenso del muñón del hombro
aparición 37 años. Frecuentemente asintomático. Se caracteriza y dificultad para la rotación de la cabeza.
381
Exámenes paraclínicos tigo. Se debe pensar en este diagnóstico en todos los pacientes
Radiología de cráneo. con un síndrome de tumor cerebeloso. Se presentan angiomas y
Tomografía axial computadorizada. quistes en encéfalo, predominantemente en el cerebelo, médula
espinal, hígado, páncreas y riñones, estos últimos son la causa
Sindromogénesis y etiología de muerte en algunos casos.
Examen físico. El examen de fondo de ojo demuestra ade-
Los síntomas son producidos por parálisis del ramillete de más del papiledema por la hipertensión endocraneal, lesiones
nervios que emergen por el agujero razgado posterior o agujero vasculares angiomatosas, con vasos tortuosos y gruesos que
yugular (glosofaríngeo, vago y accesorio). producen desprendimiento de la retina y confluyen en verdade-
Las causas más frecuentes son los traumatismos, las fractu- ros angiomas. Esta imagen es típica y diagnóstica.
ras de la base del cráneo y los tumores endocraneales de la fosa Algunos pacientes presentan feocromocitomas.
craneal posterior. También puede ser ocasionado por aneurismas.
El tumor del glomus yugular es raro.
Exámenes paraclínicos
Tomografía axial computadorizada y resonancia mag-
Bibliografía
nética nuclear. Muestran lesiones tumorales y/o quistes, prin-
Diamon, S. and D. J. Dalessio: The practicing physician’s approach
cipalmente en el cerebelo.
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Vernet, M.: Les paralysies laryngées associés. Lyon, p. 233, 1916 Sindromogénesis y etiología
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Vernet, M.: “The classification of syndromes os associated laryngeal Se hereda con patrón autosómico dominante con penetrancia
paralysis”. Med. Rev. of Rev. N.Y., pp.:449-458, 1918. reducida del gen. Se considera un trastorno del mesodermo du-
rante el desarrollo del tercer mes de la vida intrauterina. El gen
SÍNDROME DE VILLARET responsable ha sido localizado en 3p26-25 y no se ha evidencia-
do heterogeneidad genética en familias con y sin feocromocitomas.
Sinonimia
Bibliografía
S. de la región retroparotídea.
Hardwig, P. and D. M. Robertson: “Von Hippel-Lindau disease”
Sindromografía Ophthalmology, 91:263, 1984.
Lindau, A.: “Studien tiber Kleinhincysten” Acta Path. Microbiol.
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Constituye la variedad exocraneal del síndrome condíleo Llanio, R.: “Angiomatosis retino-encefálica. Enfermedad de Von
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Se caracteriza por presentar parálisis ipsilateral del velo del Universitario. vol. I No.2 Marzo-Abril, 1949.
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ungewohnlichen Aderhautleiden. Bericht u.d. 24 Versammlung
Exámenes paraclínicos der Ophthl. Ges., 1895. pp. 269.
Radiología de cráneo.
Tomografía axial computadorizada. SÍNDROME DE VON RECKLIGHAUSEN
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Los síntomas se deben a parálisis de los cuatro últimos
pares craneales IX, X, XI, XII (glosofaríngeo, vago, accesorio e S. de neurofibromatosis tipo I. S. de polifibromatosis
hipogloso) y de la cadena simpática cervical. neurocutánea pigmentaria. S. de neurofibromas múltiples.
Las causas que pueden originar este síndrome son:
traumatismos, tumores parotídeos y neoplasias del espacio Sindromografía
retroparotídeo.
Clínica
Bibliografía Es una facomatosis o enfermedad neurocutánea que se ca-
racteriza por manchas color café con leche y tumores fibro-
Villaret, M.: “Le syndrome nerveux de léspace rétro-parotidien matosos de la piel. Otras manifestaciones clínicas son: escoliosis,
postérieur.” Rev. Neurol., 23:188-190, 1916. pseudoartrosis tibial, feocromocitomas, meningiomas, gliomas,
neuromas acústicos y ópticos. Hipertensión, retardo mental e
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU hipoglucemia.
Este síndrome se inicia en la infancia, y se recrudece en la
Sinonimia
pubertad, el embarazo y la menopausia.
Se combinan manchas cutáneas y neurofibromas múltiples.
Angiomatosis cerebelosa y retiniana. Angiomatosis retino-
encefálica. S. de Lagleyse-Von Hippel-Lindau. Las manchas, pigmentadas, son de forma irregular con bordes
relativamente netos, su tamaño varía desde unos pocos milíme-
Sindromografía tros hasta varios centímetros y son de color café pardusco (café
au lait). Son más abundantes en el tronco, axila y en la región de
Clínica la pelvis. Los tumores por lo general son múltiples y su tamaño
El síndrome se inicia en adultos jóvenes y se caracteriza por varía desde lesiones diminutas hasta grandes tumores con varios
pérdida de la visión, ataxia cerebelosa progresiva, cefalea y vér- centímetros de diámetro. La mayoría de ellos son asintomáticos;
382
en ocasiones, si logran un gran tamaño o de acuerdo con su Sindromogénesis y etiología
localización, pueden ejercer presión sobre estructuras contiguas.
Los tumores del nervio acústico, por lo general, bilaterales, Es un síndrome de etiología genética. El gen mutado (NF-1)
pueden expresarse clínicamente como un síndrome del ángulo se trasmite como una herencia autosómica dominante y ha sido
pontocerebeloso, los pacientes que los presentan siempre care- mapeado en el cromosoma 17 en q11.2.
cen de signos neurocutáneos periféricos de neurofibromatosis. El gen codifica una proteína citoplasmática GAP like que
Las manifestaciones oculares más notables son las manchas puede estar involucrada en el control del crecimiento celular por
de Lish de la superficie del iris, también se ven hematomas interacción con proteínas, tales como las del producto del gen
coroidales; los tumores del nervio óptico pueden producir ce- RAS. Anormalidades de este gen pueden desencadenar las mani-
guera unilateral y rara vez bilateral, exoftalmos, parálisis de los festaciones clínicas.
músculos extrínsecos del ojo y lesiones de los párpados. Hay casos de neurofibromatosis sectorial que podrían ser
El sistema nervioso central se afecta de forma importante interpretados como mutaciones somáticas.
en la neurofibromatosis. Hay convulsiones (menos del 10 % de
los pacientes), retardo mental y aparecen diferentes tumores del Bibliografía
sistema nervioso central con mayor frecuencia que lo habitual.
Es frecuente la afectación musculosquelética: ligero acorta- Binet, E. F. et al: “Orbital dysplasia in neurofibromatosis.”
miento de la talla y macrocefalia, cifoscoliosis, encorvadura con- Radiology, 93:829, 1969.
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estenosis de la arteria renal, que suele ser bilateral, y se debe a J. Med., 305:1617, 1981.
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Otras lesiones vasculares son la coartación de la aorta, la Funfundzwanaigjahrigen Best. Path. Inst. Berlin, Berlin A.
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1. Dos o más manchas café con leche de más de 5 mm de diáme- conference statment. Arch. Neurol. 45:575-578, 1988.
tro en individuos pospuberales.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neuro- SÍNDROME DE WALLENBERG
fibroma plexiforme.
3. Pecas axilares o en región inguinal. Sinonimia
4. Glioma óptico.
5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris). S. obstructivo de la arteria cerebelosa inferior. S. de la arte-
6. Lesiones óseas tales como displasia de esfenoides o afina- ria de la fosita lateral del bulbo de Foix y Hillemand. S. medular
miento de la corteza de los huesos largos, con o sin pseu- dorsolateral. S. bulbar lateral. S. del pedúnculo cerebeloso in-
doartrosis. ferior.
7. Un familiar de primer grado con el diagnóstico de NF-1.
Sindromografía
El 3-15 % de los casos desarrollan malignidad (fibro-
sarcomas, carcinomas de células escamosas, neurofibro-sarcomas, Clínica
entre otros). Este síndrome se manifiesta por hemianestesias térmica y
La neurofibromatosis central está caracterizada por
dolorosa del tronco y miembros contralaterales, hemianestesia
neuromas acústicos y meningiomas con pocas lesiones o
facial directa, parálisis palatofaringolaríngea homolateral (disfa-
neurofibromas, constituye otra entidad nosológica conocida como
gia, ronquera, parálisis del velo del paladar, parálisis de las cuer-
neurofibromatosis tipo II.
das vocales, disminución del reflejo nauseoso y pérdida del sen-
Exámenes paraclínicos tido del gusto). Ataxia y lateropulsión del mismo lado,
Examen del iris por lámpara de hendidura. Para detec- hemiatrofia lingual y síndrome de Claude Bernard-Horner
tar nódulos Lisch después de los siete años de edad. homolateral (miosis, enoftalmos, disminución de la apertura
Radiología. En busca de las lesiones esqueléticas referidas. palpebral). Puede existir nistagmo bilateral más acentuado hacia
Ultrasonido. el lado de la lesión, de tipo horizontal y más raramente rotato-
Biopsia de los nódulos. rio, que adopta el tipo horario cuando la lesión es a la izquierda
Tomografía axial computadorizada. y antihorario a la derecha.
Electroencefalograma.
Resonancia magnética nuclear. Muestra la presencia Exámenes paraclínicos
de tumores en las raíces espinales, así como tumores intracraneales Angiografía. Permite valorar el flujo sanguíneo en la por-
y hamartomas. ción distal de las arterias vertebral y cerebelosa posteroinferior.
383
Tomografía axial computadorizada. Puede poner de ma- Estas lesiones producen parálisis directa de las fibras del
nifiesto un gran infarto cerebeloso en el territorio de la arteria motor ocular común y del haz piramidal, en su trayecto por el
afectada. pie del pedúnculo cerebral.
Resonancia magnética nuclear. Permite descubrir infartos
cerebelosos en fases más tempranas y con refinamiento de la Bibliografía
técnica, un infarto bulbar lateral. Es factible lograr imágenes del
material aterotrombótico en las arterias vertebral y basilar y Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation
determinar si estas arterias están funcionando u ocluidas, lo to clinical medicine. ed. 3, Oxford, New York, 1980.
que evita realizar la angiografía. Weber, H.: “A contribution to the pathology of the crura cerebri.”
Med. Chir. Tr. Lond., 46:121-139, 1863.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE WERDNIG-HOFFMANN
El síndrome de Wallenberg se debe a lesiones aterotrom-
bóticas del último segmento de la arteria vertebral, proximal al Sinonimia
origen de la arteria cerebelosa posteroinferior, lo que provoca
infarto de la parte lateral del bulbo (médula oblongada) con o sin S. de Hoffmann. S. de atrofia muscular infantil. S. de
la parte posteroinferior del cerebelo. atrofia espinal familiar. S. de atrofia muscular espinal progre-
El territorio afectado comprende la formación reticular gris siva hereditaria.
retrolivar, por donde discurren las fibras de la sensibilidad tér-
mica y dolorosa (haz gracillis y cuneiforme); el núcleo ambiguo Sindromografía
de los pares craneales IX, X y XI, fibras descendentes y núcleo
del trigémino; el núcleo del hipogloso o sus fibras; el cuerpo Clínica
restiforme (pedúnculo cerebeloso inferior) y las fibras oculo- El comienzo de la enfermedad es variable; con frecuencia
simpáticas situadas en la formación reticular gris. tiene lugar en los últimos meses de la vida intrauterina (forma
congénita). En otras ocasiones los síntomas se inician en el pri-
Bibliografía mer año de la vida (forma infantil).
Hay parálisis progresiva (en un plazo de 3 meses), en la
Ausmen, J. I. et al.: “Vertebrobasilar insufficiency. A rewiew.” forma congénita, el niño nace ya paralizado y no es raro que la
Arch. Neurol., 42:803, 1985. madre en el curso de la gestación aprecie que los movimientos
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1961. músculos del cinturón pélvico y la región dorsal, va seguida de la
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1895. gran flexibilidad que permite colocar al paciente en las posturas
más inverosímiles. El niño adopta una postura característica:
SÍNDROME DE WEBER miembros superiores en extensión, brazos en abducción, rota-
ción interna y codos semiflexionados, miembros inferiores en
Sinonimia rotación externa con pies en varoequino.
Cuando hay toma de los músculos cervicales, el niño no
S. peduncular anterior o del pie del pedúnculo. S. de Leyden. puede erguir la cabeza. A menudo existe cifoscoliosis paralítica.
S. de hemiplejía alterna superior. S. de Weber-Gubler. S. de pará- Con frecuencia se interesa la musculatura respiratoria, es-
lisis oculomotora alterna. S. de hemiplejía alterna peduncular. pecialmente los intercostales con preservación (70 % de los ca-
sos) del diafragma, lo que facilita las complicaciones pulmonares
Sindromografía que pueden causar la muerte.
La parálisis de la lengua es menos frecuente y en ocasiones
Clínica hay parálisis de los músculos de la mímica.
Este síndrome constituye la más común de las hemiplejías El desarrollo intelectual del paciente es normal. Hay aboli-
alternas. Se caracteriza por hemiplejía completa contralateral ción de los reflejos tendinosos, pero no hay signos piramidales
con parálisis de la mitad inferior de la hemicara contralateral, ni trastornos de la sensibilidad.
asociada a parálisis del motor ocular común ipsilateral que se
Exámenes paraclínicos
manifiesta por ptosis palpebral, pupila fija dilatada (iridoplejía),
Electromiografía. Revela la existencia, con el músculo en
estrabismo divergente e incapacidad de mover el globo ocular reposo, de potenciales de fibrilación y de fasciculación, y al
hacia arriba, abajo o adentro, parálisis de la acomodación esfuerzo, la disminución del número de unidades motrices y
(cicloplejía). signos característicos de afectación del asta anterior.
Biopsia muscular. Muestra patrones de denervación.
Exámenes paraclínicos
Arteriografía. Sindromogénesis y etiología
Tomografía axial computadorizada.
Resonancia magnética nuclear. Este síndrome tiene etiología genética y muestra herencia
autosómica recesiva. Se describen tres tipos atendiendo a la edad
Sindromogénesis y etiología de comienzo, actividad muscular y edad de muerte.
Tipo I. Werdnig-Hoffmann.
El síndrome de Weber es producido por hemorragias o trom- Tipo II. Forma intermedia.
bosis de la parte central del cerebro medio (mesencéfalo) y por Tipo III. Enfermedad de Wohlfart-Kugelberg- We-
tumores. lander.
384
Los tres tipos tienen sus genes en 5q. El tipo I ha sido Exámenes paraclínicos
localizado por estudios moleculares, incluyendo citogenética Pruebas vestibulares. La función vestibular medida por la
molecular en 5q12-13.3
respuesta a las pruebas calóricas estándares, se encuentran siem-
El defecto básico no se conoce.
pre alteradas bilateralmente (paresia vestibular).
Bibliografía Líquido cefalorraquídeo. Normal o elevación ligera de las
proteínas.
Bouwesma, G. and N. J. Lerchot: “Unusual pedigree patterns in Sangre. Aumento del piruvato sanguíneo y marcada re-
semen families with spinal muscular atrophy; futher evidence
ducción de la transcetolasa sanguínea (enzima dependiente de la
for the allelic model hypothesis.” Clin. Genet., 30:145-149,
1989. tiamina, que interviene en la desviación del monofosfato de
Mattei, M. G. et al.: “In situ hybridization of two markers closely exosa).
flanking the spinal muscular atrophy gen to 5q12-q13.3.”
Electroencefalograma. El 50 % de los pacientes mues-
Cytogenet. Cell. Genet., 57:112-113, 1991.
Mitsumoto, H.; L. S. Adelmann and H. C. Liu: “A case of congenital tran retardo de las ondas en varias zonas.
Werdnig-Hoffmann disease with glial bundles in spinal roots.”
Ann. Neurol., 11:214-216, 1987. Sindromogénesis y etiología
Werdnig, G.: “Zwei fruhinfantile hereditaire Falle von progressive
muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie aber auf
neurotischer Grundlage.” Arch. Psychiat. Nervenkr., 22:437- La deficiencia nutricional es el factor causal, específicamente
-480, 1891. la defiencia de tiamina es la responsable de la mayoría de los
síntomas. Los trastornos aculares son debidos a una anorma-
SÍNDROME DE WERNICKE (K.) lidad química y no a cambios estructurales irreversibles. Los
síntomas de carácter psíquico parecen depender de cambios
Sinonimia estructurales irreversibles, probablemente en los núcleos dor-
sales mediales.
S. de Wernicke-Korsakoff. Poliencefalopatía hemorrágica
Se ha señalado que la lesión radica en las vías que contienen
de Wernicke. S. de Gayet-Wernicke. S. de beriberi cerebral.
Poliencefalitis aguda superior hemorrágica o pseudoencefalitis monoaminas y se han presentado pruebas de que el 3-metoxi-4-
de Wernicke. -hidroxifenilglicol (MHFG), metabolito cerebral primario de la
adrenalina, se encuentra disminuido en el sistema nervioso cen-
Sindromografía tral de pacientes con psicosis de Korsakoff. Esto ha hecho supo-
ner que el daño a las neuronas ascendentes que contienen
Clínica noradrenalina en el tronco cerebral y en el diencéfalo, puede ser
Este síndrome se presenta especialmente en bebedores de la base de la amnesia. También se ha sugerido que un defecto
aguardiente, etílicos consumados y menos a menudo en pacien- genético en la transcetolasa puede interferir en la patogenia de
tes afectos de gastropatías crónicas o caquexias cancerosas. este síndrome y se ha encontrado que la transcetolasa de cultivos
Suele comenzar con somnolencia o tendencia a la obnubila- de fibroblastos provenientes, de estos pacientes liga pirofosfato
ción del sensorio, cefalalgia, algunos pacientes duermen de tiamina con menos avidez que la transcetolasa de cultivos de
prolongadamente hasta llegar al coma. fibroblastos controles, defecto que sería insignificante con una
Una de las anormalidades más llamativas son los signos dieta adecuada, pero peligrosa si la tiamina de la dieta fuera
oculares motores: parálisis del par craneal VI (motor ocular ex- escasa. Esto explicaría por qué sólo una pequeña proporción de
terno o nervio abducens) bilateral, que se acompaña de diplopía alcohólicos desarrollan este síndrome.
horizontal; estrabismo convergente y nistagmo, que puede ser
de tres tipos: conjugado, vertical u horizontal (el más frecuente); Bibliografía
en raras ocasiones de posición primaria hacia arriba o hacia abajo
con ascilopsia, horizontal asimétrico provocado por la mi- Blass, J. P. and G. E. Gibson: “Abnormality of a thiamine requiring
rada fija. enzime in patients with W.H.Synd.” N. Engl. J. Med.,
La ataxia afecta la postura y la marcha y puede llevar a la 297:1367,1977.
McEnter, W. J. and R. G. Mair: “Memory enhancement in
postración. La palabra escandida se presenta en casos aislados. Korsakoff ’s phychosis by clonidine: further evidence for a
Existen diversas formas de deterioro mental: estado global de noradrenergic deficit.” Ann. Neurol., 7:466,1980.
apatía confusional y trastornos desproporcionados de la memo- Wernicke, K.: “Der aphasische symptomekomplex”. Breslau, M.
ria (estado amnésico de Korsakoff) y síntomas de la abstinencia Cohn und Weigert, 1874.
del alcohol, ya sea delirium tremens o algunas de sus variantes.
La sintomatología puede aparecer de manera simultánea y
SÍNDROME DE WESTPHAL-PILTZ
de forma aguda, pero es más frecuente que la oftalmoplejía, la
Sinonimia
ataxia o ambas, precedan a los síntomas mentales unos pocos
días y a veces por una semana o más. Puede acompañarse de
Reacción pupilar neurotónica.
otros trastornos: nutricionales, polineuropatía, cardiopatía.
La psicosis de Korsakoff es un componente psíquico del Sindromografía
síndrome de Wernicke-Hoffmann. Por tanto, el complejo sinto-
mático debe ser denominado Síndrome de Werdnig cuando no Clínica
resulta evidente el estado amnésico y Síndrome de Werdnig- Contracción pupilar que aparece después del cierre vigoro-
-Korsakoff cuando es posible reconocer los síntomas oculares, so de los ojos. Retraso a la reacción de la luz seguida de dilatación
atáxicos y amnésicos. pupilar lenta.
385
Sindromogénesis y etiología síntomas se produce en la tercera década de vida de forma
gradual o súbitamente y se caracteriza por pérdida de la vi-
Etiología desconocida. sión unilateral, cefalea severa, vómitos, exoftalmía,
hemianopsia y en ocasiones hemi-paresia.
Bibliografía Examen físico. Nevos faciales cutáneos múltiples,
vasculares, ocasionalmente pigmentados, por lo general
Piltz, J.: “Das vagotonische Pupillenphanone von Somogyl”. ipsilaterales en el ojo afectado, en el área de distribución del
(Wiener Klin. Wschr., 19 N. R. 33), Neurol. Centralbl., Leipz., nervio trigémino. El fondo de ojo muestra aneurisma
33:112, 1914. arteriovenoso y papiledema; nistagmo. Signos de hipertensión
Westphal, A.: “Ueber ein bisclnicht beschriebene Pupillenp- endocraneal. Puede estar asociado a otras anomalías congénitas.
hanomen.” Nevr. Centralbl., Leipz, 18:161-164, 1899.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE WILFRED-HARRIS Tomografía axial computadorizada.
Angiografía.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de neuralgia del nervio glosofaríngeo.
De posible etiología genética, los reportes familiares sugie-
Sindromografía ren herencia autosómica dominante.
Clínica Bibliografía
Este síndrome afecta a ambos sexos, por lo general entre
los 25-70 años de edad. Se presenta con menos frecuencia que la Wyburn-Mason, R.: “Arteriovenous aneurysm of midbrain and re-
neuralgia del trigémino, aunque en ocasiones están asociados. tina, facial naevi and mental changes.” Brain, 66:163-203, 1943.
Se caracteriza por aparición paroxística de dolores en la Yokohama et al.: “Familial ocurrence arteriovenous malformation
of the brain”. J. Neuorosurg., 74:585-589, 1991.
garganta aproximadamente en la fosa amigdalina extendidos por
la base de la lengua y encrucijada faucial con irradiación al oído,
SÍNDROMES NEUROLÓGICOS AFINES
región periauricular y lateral del cuello, excepcionalmente puede
limitarse al oído (neuralgia del plexo timpánico). La estimulación
Síndromes con atrofia muscular espinal
de la zona de irradiación del par craneal IX , durante la deglución
y los movimientos de la lengua (tragar, hablar, masticar, boste-
Atrofia muscular cerebrospinal
zar, reír, etc.) pueden provocar el desencadenamiento del dolor Duchenne II (parálisis bulbar progresiva: PBP):
(zona de gatillo). PBP infantil. Tipo Fazio-Londe.
El paciente se queja de sensación de ardor o quemazón en PBP del adulto.
esa zona con sensación constrictiva de la garganta. Suele PBP con oftalmoplejía.
acompañarse de un ligero tic o contractura de la musculatura de Erb-Charcot (parálisis espinal espástica).
la mímica. No hay déficit motor ni sensorial. Charcot II (esclerosis lateral amiotrófica).
Atrofia muscular cerebelospinal (heredoataxia espino-
Sindromogénesis y etiología cerebelar)
Friedreich I (ataxia espinocerebelar).
Compresión del nervio glosofaríngeo (par craneal XI) por Roussy-Lévy.
tumores intracraneales o extracraneales de la región orofaríngea o Gertsmann II.
abscesos periamigdalinos o de la base de la lengua. Raras veces Richards-Rundle.
el herpes zoster puede afectar este nervio. Ataxia espinocerebelar con atrofia muscular espinal (Hoff).
Atrofia muscular espinal (AME).
Bibliografía Werdning-Hoffmann (AME infantil progresiva):
Forma neonatal o primera infancia subaguda maligna.
Brodal, A.: The cranial nerves in neurological anatomy in relation Forma infantil maligna crónica.
to clinical medicine. 3th ed. Oxford, New York, 1980. pp. 440- Forma benigna de la segunda infancia.
-577. Kugerberg-Welander (AME pseudohipertrófica del cintu-
Loeser, J.: Trigeminal and glosopharingeal neuralgia in current rón pélvico del joven y del adulto).
therapy in neurology diseases. R.T.Jhonsoned. Philadelphia, Aran-Duchenne (atrofia muscular espinal distal pro-
B.C. Decker, 1985-1986. pp:86-89.
gresiva).
Brossard-Kaeser (AME escapuloperoneal progresiva).
SÍNDROME DE WYBURN-MASON
Vulpian-Bernhardt (AME cervicoescapulohumeral progre-
siva).
Sinonimia Atrofia muscular espinal-acrodistrofia progresiva tipo
Dyck-Lambert.
Aneurisma arteriovenoso cerebrorretiniano.
Síndromes cerebelosos
Sindromografía
Ataxia cerebelosa aguda infantil.
Clínica Agenesia del vermis.
Es un síndrome raro. Se presenta con mayor frecuencia en Alper.
el sexo masculino, desde el nacimiento. La aparición de los Alzheimer.
386
Arnold-Chiari. Heidenhain.
Bailey-Cushing. Kuru.
Ganglios basales. Laurence-Moon-Biedl.
Bourneville. Leber.
Brun. Parálisis supranuclear progresiva.
Aplasia cerebelosa. Parkinson.
Catalepsia cerebelosa. Pick II.
Ángulo pontocerebeloso. Refsum.
Cestan-Chenais. Siringomielia.
Ataxia congénita hereditaria-catarata enanismo-deficiencia
Usher.
mental.
Dandy-Walker.
Síndromes desmielinizantes
Ataxia cerebelosa familiar-hipogonadismo.
Atrofia cortical cerebelosa familiar.
Encefalomielitis aguda diseminada.
Cuarto ventrículo.
Balo.
Ataxia de Friederich.
Devic.
Guillain-Alojouanine-Bertrand-Garcin.
Parálisis espástica familiar.
Hartnup.
Leucodistrofia.
Hertwig-Magendie. Esclerosis múltiple.
Crisis cerebelosa de Jackson. Shielder.
Atrofia cerebelosa cortical tardía.
Ataxia de Marie.
Síndromes diencefálicos
Marinesco-Sjögren.
May-White.
Cushing transitorio.
Menke II. Descarga hipotalámica periódica.
Esclerosis múltiple. Froehlich.
Murie. Gigantismo cerebral infantil.
Cerebeloso-mixedematoso. Grahmann.
Neocerebeloso. Hipertermia-hiperfagia-hipotiroidismo.
Melanosis-neurocutáneo. Ondine curse (maldición de Ondina)
Norman-Tingey. Russell.
Nothnagel. Seip.
Atrofia olivopontocerebelosa.
Paine. Síndromes epilépticos
Mioclonos del velo del paladar. Epilepsia cursiva.
Paleocerebeloso. Epilepsia jacksoniana.
Pelizaeus-Merzbacher. Parálisis posepiléptica de Todd
Pik II. Gran mal.
Ataxia cerebelosa posinfecciosa. Petit mal.
Hunt II. Tríada de Lenox.
Stewart-Holmes. Crisis o ataques acinéticos.
Pedúnculo cerebeloso superior. Mioclónico
Tay-Sachs. Pequeño mal
Vogt-Spielmeyer. Psicomotor.
Von Hippel-Lindau. Automatismo epiléptico.
Wallenberg. Grupos misceláneos.
Wilson. Adversivo.
Ataques sensoriales.
Síndromes degenerativos del sistema nervioso Epilepsia de Koshernikoff.
Epilepsia mioclónica de Unverricht.
Ataxia de Friedreich. Epilepsia refleja.
Alzheimer. Epilepsia visceral.
Bassen-Körnzweig. Epiléptico-endocrino.
Bourneville. Espasmo infantil.
Cerebelosos (tipo degeneración parenquimatosa). Lafora «body form» of mioclonus epilepsy.
Corea crónica progresiva hereditaria. Muñeca feliz.
Creutzfeldt-Jakob. Morsier II.
Demencia arteriopática. Penfield.
Demencia senil. Status epiléptico.
Desmielinizantes.
Devic. Síndromes epilépticos mioclónicos “lafora body”
Distonía lenticular.
Epilepsia mioclónica. Laurence-Moon-Biedl.
Epilepsia mioclónica de Unverricht. Leber.
Esclerosis múltiple. Esclerosis múltiple.
387
Parkinson. Sluder.
Pick II. Tos por alteración del nervio de Arnold.
Parálisis supranuclear progresiva. Vail.
Refsum. Wartenberg.
Demencia senil. Weisenburg.
Siringomielia.
Epilepsia mioclónica de Unverricht. Síndromes con neuropatía hipertrófica
Usher.
Amiloidosis.
Síndromes hiperquinéticos infrecuentes Déjerine-Sottas.
Marie (semejantes).
Birnbaum (corea crónica progresiva con atrofia cerebelosa). Polineuropatía diabética (vea síndromes diabéticos).
Bonhoeffer. Roussy-Cornil.
Bremme Von Recklinghausen.
Dow-Von Bogaert.
Guillain-Bertrand-Lereboullet. Síndromes con parálisis periódica
Leire.
Muratow. Adinamia periódica hereditaria.
Tsiminakis. Parálisis hipocaliémica periódica.
Parálisis normocaliémica periódica.
Síndromes con leucodistrofia Parálisis tireotóxica periódica.
Síndromes pseudotabéticos
Leucodistrofia esponjosa (Canavan).
Neuropatía alcohólica.
Leucodistrofia globoidecelular (Krabbe). Polineuropatía arsenical.
Leucodistrofia metacromática (lipidosis sulfátida):
Pseudotabes diabética.
Scholz.
Greenfield. Síndromes con tumor pineal
Austin.
Leucodistrofia sudanófila (Pelizaeus-Merzbacher). Los tumores de la glándula pineal dan origen a síndromes
Leucodistrofia fibrinoide (Alexander). neurológicos asociados o no a síntomas de posible etiología
endocrina:
Síndromes migrañosos
Neurológico por tumor pineal.
Horton (cluster headache). Pellizzi.
Migraña por alteración de la arteria basilar. Pineal-gonadal.
Migraña clásica.
Migraña común. Síndromes que afectan ganglios basales
Migraña oftalmopléjica-hemiplejía. Batten.
Sheder. Cuerpo de Luys.
Vail. Corea hereditaria crónica progresiva del cuerpo estriado.
Déjerine-Roussy.
Síndromes mioclónicos Atetostis doble.
Distonía lenticular.
Epilepsia mioclónica de Unverricht. Fahr.
Epiléptico. Foerster.
Epiléptico mioclónico (lafora body form). Necrosis del globus pallidus.
Espasmódico infantil. Hallervorden-Spatz.
Hunt II. Temblor del cerebro medio.
May-White. Mioclonos.
Mioclónico. Parkinson.
Mioclónico del paladar. Parálisis supranuclear progresiva.
Parálisis pseudobulbar.
Síndromes neurálgicos Alucinaciones visual-auditiva-núcleo rojo.
Tay-Sach.
Bernhardt-Roth. Vogt.
Braquialgia estática parestésica. Wilson.
Cefalea tipo Cluster.
Costen. Síndromes que originan el niño fláccido
Fisura orbital superior.
Fothergill. Mielopatías y neuropatías:
Hunt. Werdnig-Hoffmann.
Monbrun-Benisty. Oppenheim.
Neuralgia facial atípica. Hipotonía benigna congénita.
Neuralgia del laríngeo superior. Guillain-Barré.
Paratrigeminal de Ralder. Poliomielitis.
388
Tumores espinales. Ligamentos y tendones:
Mielopatía transversa, traumática o por otras causas. Ehlers-Danlos.
Polineuritis infantil. Aracnodactilia.
Causas encefalopáticas: Elasticidad congénita de ligamentos.
Deficiencia mental (especialmente S. de Down). Artrogriposis múltiple congénita.
Encefalopatía progresiva (especialmente S. de Tay-Sachs). Causas osteogénicas:
Tumores cerebrales. Van der Hoeve.
Riley-Day. Rickets.
Parálisis cerebral. Escorbuto.
Trasmisión neuromuscular: Pseudoparálisis sifilítica.
Erb-Goldflam. Causas no musculares:
Anormalidades en la unión neuromuscular. Malnutrición.
Causas miopáticas: Deficiencias vitamínicas.
Distrofia muscular infantil. Enfermedades crónicas.
Polimiositis. Enfermedades por infecciones agudas.
Almacenamiento de glucógeno. Endocrinopatías (especialmente hipotiroidismo e hipopi-
Central core. tuitarismo).
Hipoplasia muscular universal. Metabólicos.
389
SÍNDROMES OCASIONADOS POR DROGAS
Sindromografía Clínica
Hay rinorrea moderada e irritación conjuntival. Las hemo-
Clínica rragias ocurren en pacientes que trabajan en el empaque y proce-
El cuadro clínico está dominado por manifestaciones oculares samiento de manzanas donde se utilizan colorantes de anilina.
causadas por depósitos de partículas finas en la córnea y el crista-
lino que producen opacidades (cataratas) de forma estrellada en la Sindromogénesis y etiología
parte anterior del cristalino asociadas a decoloración pardusca,
grisácea o de tonalidad violácea de la piel expuesta al sol. Irritación de la mucosa nasal por anilinas colorantes.
Es causado por ingestión de productos que contienen Quinby, G.E.: “Epidemic nosebleeds in apple packers”. JAMA,
cloropromacina, algunos de los cuales se conocen por los nom- 197:165-168, 1966.
bres comerciales siguientes: Largactil, Plegicil, Siquil, etcétera. Quinby, G.E.: “Gentian violet as a cause of epidemic occupational
nosebleeds”. Arch. Environ. Health, 16:485-489, 1968.
SÍNDROME DE ELPENOR
SÍNDROME GRIS
Sinonimia
Sinonimia
S. de dipsomanía. S. de conducta posalcohólica.
Toxicidad neonatal por cloramfenicol. S. gris del recién
Sindromografía nacido.
Clínica
El nombre de este síndrome es tomado de la Odisea, en la
Sindromografía
cual Homero describe un cuadro similar sucedido a un joven
griego, denominado Elpenor. Clínica
El síndrome se presenta en algunas personas que abusan Se caracteriza por la aparición de vómitos, disnea e insufi-
del alcohol, drogas analépticas o alucinógenas. Cuando estos ciencia para amamantarse. La piel toma un color grisáceo, y hay
individuos despiertan, en un medio desconocido y en un estado cianosis. En ocasiones hay ictericia, flaccidez muscular, disten-
aún inconsciente o seminconsciente, presentan conductas anor- sión abdominal, taquicardia, hipotensión y colapso cardio-
males de tipo antisociales o peligrosas para sí mismos y para los vascular.
demás.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Sangre. Hiperbilirrubinemia.
Heces. Color grisáceo.
Se debe a una intoxicación por alcohol o uso de otras
drogas. Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE EPISTAXIS OCUPACIONAL Burns, L.E.; J.E. Hodgman and A.B. Cass: “Fatal circulatory collapse
in prematuer infants receiving chloramphenicol”. N. Engl. J.
Sinonimia Med., 261:1318-1321, 1959.
Hodgman, J.E.: “Chloramphenicol”. Pediat. Clin. N. Amer.,
Epidemia ocupacional. 8:1027-1042, 1961.
390
SÍNDROME POR HUMO SÍNDROME POR INGESTIÓN DE HIDRALAZINA
DE POLÍMEROS
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica La ingestion y/o intoxicación por hidralazina, generalmente
Algunas horas después de la exposición a humos calientes produce un cuadro clínico similar al lupus eritematoso sistémico,
de polímeros se presenta un cuadro de resfriado severo, rigidez, con predominio de los síntomas articulares.
temblores de miembros, dolor de cabeza y dolor de garganta.
Examen físico. No se observa enrojecimiento de la gar- Exámenes Paraclínicos
ganta o éste es moderado. Este cuadro desaparece en pocas ho- Sangre. Células LE positivas.
ras, si el paciente es retirado de la exposición.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
392
intensidad de la adicción del individuo. En los adictos a dosis psiquiátricos de ambos sexos sometidos a tratamientos largos
bajas se observa rinorrea, sudación profusa e intranquilidad con cloropromacina. Se observa una peculiar pigmentación
extrema. En los adictos a dosis altas encontramos nerviosismo, purpúrica grisácea en las áreas de la piel expuestas al sol que
irritabilidad, estornudos continuos, lagrimeo profuso, bostezos, evolucionan hacia una coloración permanente de color negro
dolores en las piernas, anorexia, náuseas, vómitos, dolores abdo- azuloso o gris metálico. En algunos pacientes la córnea y el
minales y diarrea. En las personas adictas a dosis muy eleva- cristalino pueden presentar esta coloración.
das el cuadro es mucho más intenso y está caracterizado por
postración, pulso débil, sudación masiva, comportamiento ma- Sindromogénesis y etiología
níaco y temblores musculares generalizados.
El síndrome es producido por depósitos en la piel de un
Sindromogénesis y etiología metabolito fotosensible de la cloropromacina.
SÍNDROME DE PSEUDOLINFOMA Greiner, A.C. and K. Berry: “Skin pigmentation and corneal and
lens opacities with prolonged chlorpromazine therapy”. Canad.
Sinonimia Med. Ass. J., 90:663-665, 1964.
393
S Í N D R O M E S O F T A L M O LÓ G I C O S
394
Bibliografía Sindromografía
1. Escasez de lágrimas en el recién nacido. Amalric, P.: “A new type of tapetoretinal degeneration in the course
2. Hiposecreción neurogénica. of deafmutism”. Bull. Soc. Franc. Ophthal., 73:196-212, 1960.
3. Ausencia o hipoplasia de las glándulas salivales. Remky, H.; A. Klier and J. Kobor: “Maculadystrophie bei Taubstummheit
4. Síndrome de Riley-Day asociado. (syndrom von Amalric)”. Klin. Mbl. Augenh., 114:180-187, 1964.
5. Displasia ectodérmica anhidrótica asociada.
SÍNDROME DE AMAUROSIS FUGAZ
Bibliografía
Sindromografía
Smith, R.S.; S. F. Maddox and B.E. Collins: “Congenital alacrima”.
Arch. Ophthal. (Chicago) 79:45-48, 1968. Clínica
Thurnam, J.: “Two cases in which the skin, hair and teeth were
Pérdida fugaz de visión. La recurrencia de estas crisis puede
very imperfectly developed”. Med. Chir. Trans., 31:71-82, 1848.
llevar a la pérdida total de la misma.
SÍNDROME DE ALEZZANDRINI Examen físico. Dependientes de la etiología, puede haber
hipertensión arterial y policitemia.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica Examen de fondo de ojo.
Se presenta en adolescentes y adultos jóvenes. Hay dete- Angiografía del sistema vertebrobasilar.
rioro de la visión unilateral después de meses o años, vitíligo
facial, decoloración prematura de los cabellos (poliosis) que apa- Sindromogénesis y etiología
rece en el mismo lado. Se desarrolla sordera bilateral perceptiva.
El déficit vascular puede ocasionar isquemia retiniana y
Exámenes paraclínicos originar necrosis. Las causas de esta isquemia pueden ser:
Estudios de las percepciones visual y auditiva. tabaquismo, hipertensión arterial, policitemia, estasis cerebral,
insuficiencia carotídea (que incide sobre la suficiencia de la arte-
Sindromogénesis y etiología ria oftálmica), y obstrucción de la arteria retiniana por microem-
bolismo debido a las lesiones arterioscleróticas.
Parece deberse a una retinitis degenerativa.
La etiología es desconocida. Bibliografía
Bibliografía Stanbury, J.B.; J.B. Wyngaarden and D.S. Frederickson: The metabolic
basis of inherited disease. ed. 2, McGraw-Hill, New York, 1966.
Alezzandrini, A.A.: “Manifestation unilaterale de degenerescence
tapeto-retinienne, de vitiligo, de poliose, de cheveux blancs et
d’hypoacousie”. Ophthalmologica (Basel), 147:409-419, 1964. SÍNDROME DE AMBLIOPÍA NUTRICIONAL
Bibliografía Sindromografía
Anton, G.: “Ueber die Selbstwahr-nehmung der Herderkrankungen
Clínica
des Gehirns durch den Kranken bei Rindenblindheit und
Rindentaub heit”. Arch. f. Psychiat., 32:86, 1899. Trastornos posteriores corneales. Aumento marcado de la
línea de Schwalbe. Cuando se asocia con otros trastornos del
SÍNDROME DE ARLT-DAVIDSEN segmento anterior y glaucoma juvenil, se llama síndrome de Rieger.
Este síndrome es frecuentemente un componente de otros
Sindromografía síndromes más complejos que envuelven los sistemas oculo-
dentodigital, o está asociado con otras enfermedades que
Clínica presentan anomalías (síndrome de Marfan, distrofia miotónica,
Catarata laminar. Hipoplasia dental. Epilepsia. deformidades faciales).
396
Exámenes paraclínicos Bibliografía
Radiología. Macizo facial y dental.
Examen ocular. Maggiore, L.: Manual de Oftalmología. Barcelona, Científico-
-Médica, 1953. p.59.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE COATS
Desarrollo comprometido con persistencia y deficiencia
de la absorción y atrofia del tejido mesodérmico uveal en el Sindromografía
ángulo de la cámara anterior (Rieger). Déficit del desarrollo del
cuerpo vítreo anterior. Clínica
La etiología es desconocida. Predomina en niños varones o adolescentes (forma juve-
nil). En la forma adulta (consúltese retinitis hiperlipidémica) se
Bibliografía desarrolla una fotofobia con visión borrosa, generalmente
unilateral.
Axenfeld, T.: “Embryotoxon corneae posterius”. Ber. Deutsch. Examen físico. Se describen dos grupos:
Ophth. Ges., 42:301, 1920. Grupo I. Presencia de una elevación en la parte baja y exter-
Hagedom, A.: “Congenital anomalies of the anterior segment of na de la retina, producida por un exudado masivo, de color
the eye”. Arch. Ophthal., 17:223-227, 1937.
Montes, J.G.; J.C.G. Montes: “Syndrome de Rieger, anomalie de
amarillo brillante y de localización profunda. No existe eviden-
Axenfeld con glaucoma juvenil familiar”. Arch. Soc. Ophth. cia de hemorragia ni alteraciones vasculares.
Hisp. Amer., 27:93-99, 1967. Grupo II. Marcadas alteraciones de los pequeños vasos
retinianos, hemorragias recientes, más los hallazgos retinianos
SÍNDROME DE AXENFELD-SCHÜRENBERG mencionados en el grupo anterior.
Sindromogénesis y etiología Coats, G.: “Forms of retinal disease with massive exudation”.
Roy. Lond. Ophthal. Hosp. Rep., 17:440-525, 1908.
Probable etiología congénita. Se ha reportado un caso Imre, G.: “Coats’ disease and hyperlipemic retinitis”. Amer. J.
después de un traumatismo. Ophthal., 64:726-728, 1967.
Woods, A.C. and J.R. Duke: “Coats’ disease: clinical findings and
La etiología es desconocida.
plasma lipid studies”. Br. J. Ophthal., 47:385-412, 1963.
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Se caracteriza por la presencia de hemeralopía, quera- Se presenta en adultos jóvenes, ocasionalmente en perso-
tomalacia, xerosis conjuntival y presencia de manchas de color nas viejas. De comienzo súbito unilateral o bilateral, visión
gris brillante, triangulares y estrías blancas en las conjuntivas borrosa, dolor ocular, lagrimeo, blefaroespasmo, náuseas, vó-
(manchas de Bitot), acompañadas de decaimiento general. mitos, tinnitus, vértigos y rápido desarrollo de sordera. Han
sidos reportadas crisis convulsivas.
Sindromogénesis y etiología Examen físico. Conjuntivitis congestivo-hemorrágica.
397
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DE DEJANS
Bibliografía Sindromografía
Cogan, D.G.: “Syndrome of nonsyphilitic interstitial keratitis Clínica
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to its relationship to thromboangitis obliterans (Buerger)”. Arch.
Path. (Chicago), 72:572-592, 1961. Exámenes paraclínicos
Radiología de cráneo.
SÍNDROME DE CRIPTOFTALMOS Exámenes bacteriológicos.
Estudios neurales de estimulación eléctrica.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de ciclopismo. S. de Ullrich-Feichtiger. S. de Meyers-
-Schwickerath. Se debe a lesiones sépticas, inflamatorias o tumorales que
asientan en el suelo de la órbita.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Dejans, M.C.: “Le syndrome du plancher de lórbite”. Bull. Mem.
Criptoftalmos (ojo escondido): marcado defecto en el de-
Soc. Franc. Ophth., 48:473-485, 1935.
sarrollo de los párpados y sus pliegues. Puede ser bilateral, Geeraets, W.J.: Ocular Syndromes. Philadelphia, Lea & Febiger, 1965.
unilateral, o criptoftalmos en un lado y microftalmos en el
otro lado. SÍNDROME DE DISFUNCIÓN ADQUIRIDA
Otras alteraciones asociadas incluyen: malformaciones en
DE LOS CONOS
el oído (medio y externo), en la bóveda palatina. Deformidad de
la laringe, voz ronca, separación de la sínfisis pubiana, desplaza-
miento del ombligo y los pezones. Malformaciones en los de- Sindromografía
dos, meningoencefalocele, estenosis anal, cardiopatías congéni-
tas, hipoplasia renal o agenesia. Masculinización de los genitales Clínica
externos en hembras. Criptorquidia, pene pequeño e hipospadia Aparece entre la cuarta y octava décadas en individuos
en varones. normales. El comienzo es insidioso y se caracteriza por trastor-
nos en la visión de los colores, que evoluciona hasta la completa
Exámenes paraclínicos imposibilidad de percepción de los mismos, fotofobia, reduc-
Estudio cromosómico. Revela la ausencia del tercer ción de la agudeza visual.
cromosoma y un cromosoma suplementario en el grupo C. Examen físico. Conos aplanados con ausencia de la adap-
Estas alteraciones se presentan a veces en estado de relativa tación a la oscuridad, disminución de frecuencia crítica de par-
salud. padeo.
398
SÍNDROME DE DISFUNCIÓN CONGÉNITA Bibliografía
DE LOS CONOS
Koeppe, L.: “Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe
Sinonimia und dem Hornhautmikroskop”. Arch. Ophthal., 99:1-15, 1919.
Rubenstein, R.A. and J.J. Silverman: “Hereditary deep dystrophy
of the cornea: associated with glaucoma and ruptures in
S. de acromatopsia congénita. S. de monocromatismo de Descemet’s membrane”. Arch. Ophthal., 79:123-126, 1968.
los conos.
399
“ ”
Defecto congénito con lesión probable del sistema ocular En algunos casos ha podido demostrarse la influencia
supranuclear, que determina un sinergismo paradójico de los mús- hereditaria.
culos rectos externos e internos y sus antagonistas. La etiología es desconocida.
La hipótesis etiológica está basada en las características
electromiográficas. Bibliografía
Bibliografía Blair, V.P.; J.B. Brown and W.G. Hamm: “Correction of ptosis and
epicanthus”. Arch. Ophthal., 7:831-846, 1932.
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Türk, S.: “Ueber Retractions-bewegungen der Augen”. Deutsch.
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Sinonimia
Zauberman, H.; A. Magora and J. Chaco: “An electromyographic
evaluation of the retraction syndrome”. Amer. J. Ophthal,
S. silviano-oftálmico. S. de amaurosis-hemiplejía.
64:1103-1108, 1967.
400
Bibliografía SÍNDROME DE FRENKEL
Sindromografía S. de blefarochalasia.
Clínica Sindromografía
Retardo mental, lipomas múltiples, distrofia corneal.
Clínica
Exámenes paraclínicos Comienza en la juventud con edemas angioneuróticos tran-
Examen ocular. sitorios en ambos párpados, casi siempre los superiores. Con
Determinación del desarrollo mental. el progreso de la enfermedad se produce un prolapso de la grasa
orbital y glándulas lagrimales y blefaroptosis.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Es un síndrome hereditario autosómico recesivo.
La etiología es desconocida. Atrofia de los párpados, la piel y el tejido subcutáneo.
La etiología es desconocida.
Bibliografía
Bibliografía
Franceschetti, A. and C.J. Thier: Hornhaut-dystrophien bei
Genodermatosen unter besonderen Berucksichtingung der Fuchs, E.: “Ueber Blepharochasis (Erchlaffung der Lidhaut)”.
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401
Segal, P. and S. Jablosky: “Le syndrome d’Ascher”. Ann. D’Ocul., Exámenes paraclínicos
194:511-526, 1961. Estudios cromosómicos. Negativos.
Estudios radiológicos de las estructuras óseas.
SÍNDROME DE FUCHS II Audiometría.
402
Bibliografía Helmholtz, H. and E.F.R. Harrington: “Syndrome characterized
by congenital clouding of cornea and by other anomalies”. Amer.
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acute diffuse choroiditis”. Acta Soc. Ophth. Jap., 30:356, 1926.
SÍNDROME DE HEMIANOPSIA HOMÓNIMA-
SÍNDROME DE HEERFORDT -ESCOTOMA PARACENTRAL
Sinonimia Sindromografía
Sindromogénesis y etiología Es producido por una condición congénita sin patrón here-
ditario establecido.
La etiología es desconocida. La etiología es desconocida.
Bibliografía Bibliografía
Francois, J.: “Syndromes with congenital cataract”. Amer. J. Francois, J.: “Dystrophie dermochondro-cornéene familiale”. Ann.
Ophthal., 52:207-238, 1961. dóccul., 182:409-422, 1949.
403
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Defecto congénito neuroectodérmico.
childhood”. J. Pediat., 69:383-392, 1966.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE JOHNSON
Bibliografía
Sinonimia
Krause, A.C.: “Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia”. Arch.
Ophthal., 36:387-444, 1946.
S. adherencial. S. de pseudoparálisis del músculo recto
superior. SÍNDROME DE LEBER
Sindromografía Sinonimia
Clínica
S. de atrofia óptica hereditaria.
Se observa en niños entre 3-5 años o menores de 3 años.
Raramente más tarde. Existe estrabismo que simula una parálisis
Sindromografía
de los rectos laterales. Hay 4 variantes posibles de este síndro-
me, dependientes de las anomalías adhesivas que simulan pará-
Clínica
lisis de:
Se presenta por lo regular en varones, es de comienzo súbi-
to, generalmente entre los 15-25 años. Hay pérdida de la visión
1. Recto externo (generalmente bilateral).
unilateral o bilateral, afecta primariamente la visión central. La
2. Oblicuo inferior (teórico).
asociación con una ataxia heredo-familiar es frecuente.
3. Recto superior.
Examen físico. Al comienzo el disco óptico es normal o
4. Oblicuo superior con inclinación de la cabeza.
existe edema de la cabeza del nervio óptico, más tarde atrofia.
Pueden encontrarse signos de daño difuso del sistema nervioso
Exámenes paraclínicos
central que adoptan variadas manifestaciones clínicas.
Prueba de fijación muscular.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología
Examen ocular.
Exámenes neurológicos.
Desarrolo congénito anormal.
Líquido cefalorraquídeo.
La etiología es desconocida.
Cultivo de orina.
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
Johnson, L.V.: “Adherence syndrome; pseudoparalysis of lateral or
superior rectus muscles”. Arch. Ophthal., 44:870-878, 1950. Se plantea la posibilidad de un trastorno tóxico-metabólico
o una anormalidad en el metabolismo de los cianuros o relaciona-
SÍNDROME DE KRAUSE do con tóxicos derivados del hábito de fumar.
La etiología es desconocida.
Sinonimia
Bibliografía
S. de displasia encefalooftálmica congénita. S. encefalo-
Adams, J.H. and Wilson W. Blackwood: “Further clinical and
oftálmico. pathological observation on Leber’s optic atrophy”. Brain,
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Sindromografía Leber, T.: “Beitrage zur Kenntniss der Atrophischen Veranderungen
des Sehnerven nebst Bemerkungen uber die normale Structur
Clínica des Nerven”. Arch. Ophthal., 14:164-176, 1868.
Generalmente se descubre meses después del nacimiento
en niños prematuros. Los síntomas son variables, desde un gra-
SÍNDROME DE LINFADENOSIS BENIGNA
do mínimo de disminución de la visión de un solo ojo hasta la
pérdida total de la visión. Los síntomas cerebrales son también DE LA ÓRBITA
de grado variable, desde ligeros síntomas de deficiencia mental
hasta la agenesia cerebral. Sindromografía
Examen físico. Pueden encontrarse signos oculares, des-
de pequeñas áreas de atrofia retiniana y anomalías ligeras de los Clínica
ojos, hasta ptosis, anoftalmos, estrabismo, glaucoma, Generalmente se presenta en las edades comprendidas en-
microftalmía, malformaciones de la retina, coroides y nervio tre 18 a 66 años. Es posible que sea más frecuente en mujeres.
óptico. Puede verse microcefalia e hidrocefalia. Se caracteriza por exoftalmía (puede estar ausente), edema de la
órbita que semeja un tumor de crecimiento lento, bien circuns-
Exámenes paraclínicos crito con poco dolor. Afecta a uno o los dos ojos desarrollándose
Examen ocular. simétrica y simultáneamente. No existe adherencia a la piel; los
Radiología de cráneo. movimientos del ojo están ligeramente restringidos, pero no
Tomografía axial computadorizada de cráneo. hay parálisis ni papiledema. En un caso se desarrolló glaucoma
404
(síndrome linfoadenoglaucomatoso). Ausencia de linfoade- Exámenes paraclínicos
nopatías. Exámenes oculares y óticos.
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Visión periférica normal. Ligero déficit de la adaptación a Se caracteriza por hemianopsia bitemporal, aunque en algu-
la oscuridad. Alta incidencia de patología macular. Ligera anor- nos casos se observa hemianopsia binasal.
malidad en la función periférica retiniana. La agudeza visual es normal al principio, pero después llega
a reducirse, incluso hasta la ceguera.
Exámenes paraclínicos Inicialmente sólo es un ojo. En los comienzos es muy carac-
Electrooculograma. Patológico. terística la variabilidad de la visión, que revela cambios en el
Prueba de angiografía con coloración de fluorosceína. tamaño de la neoplasia.
Patológica. Examen físico. Fondo de ojo, atrofia descendente del ner-
vio óptico. Sólo excepcionalmente se presenta estasis papilar.
Sindromogénesis y etiología Motilidad ocular: parálisis de los pares craneales VI y VII.
Posición del globo ocular: a veces exoftalmos moderado.
Este síndrome incluye tres patologías oftalmológicas:
405
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
Traumas e intervenciones quirúrgicas de la región selar, si- Maggiore, L.: Manual de Oftalmología. Editorial Cientifico-Médi-
nusitis, sífilis, reacciones meníngeas dependientes de formacio- ca, Barcelona, 1953. p.687.
nes endoselares o paraselares. Todas ellas originan una meningi-
tis de la región quiasmática caracterizada por hipertrofia y SÍNDROME OCULOGLANDULAR DE PARINAUD
neoformación de tejido aracnoideo con aspecto quístico (forma
adhesiva quística atrófica). Sinonimia
Se debe a las lesiones del período terciario de la sífilis y es Muller, F.: “Die differential diagnose des konjuktivoglandularen
parte del cuadro clínico en el curso de la tabes dorsal. Syndrome von Parinaud”. Deutsch. Med. Wschr., 80:152-154,
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Bibliografía transmise par les animaux”. Ann. Ocul., 101:252-253, 1889.
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Maggiore, L.: Manual de Oftalmología. Editorial, Científico-Médi- as Parinaud’s oculo-glandular syndrome”. Amer. J. Ophthal.,
ca, Barcelona, 1953. p. 684. 64:587-590, 1967.
406
Radiología del cráneo. Exámenes paraclínicos
Examen ocular. Examen ocular.
Clínica Sindromografía
Aumento de la curvatura localizada en la superficie corneal
posterior, turbiedad corneal, astigmatismo miópico, precipita- Clínica
do endotelial corneal, ligero hipertelorismo. Nariz ancha y aplas- Unilateral o bilateral limitación, total o parcial en la fijación
tada, braquidactilia, pterigyum colli y tórax en tonel. de la mirada hacia arriba o hacia abajo y pseudoptosis. Exotropía
407
A y a veces presenta exotropía V. Pueden asociarse anormalida- SÍNDROME DE RILEY-DAY
des congénitas: ptosis parcial unilateral, asimetría facial y ano-
malías del nervio óptico. Sinonimia
Feigin, R.D. and D.B. Caplan: “Corneal opacities in infancy and Bibliografía
childhood”. J. Pediat., 69:383-392, 1966.
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Ned. Tijdschr. Geneesk. 1:2996-2997, 1924. IX Cong. internat. dópht. d’Utrecht., 1900. pp. 131-139.
Sinonimia Sindromografía
409
SÍNDROME DE TAPETAL- LIKEREFLEX Bibliografía
Bibliografía Bibliografía
Castren, J.A.: “Pathogenesis and treatment of Terson syndrome”. Türk, S.: “Ueber Retractionsbewegungen der Augen”. Deutsche med.
Acta Ophth., 41:430-434, 1963. Wschr., 22:199-201, 1896.
Paton, L.: “Ocular symptoms in subarachnoid hemorrhage”. Trans.
Ophthal. Soc.U., 44:110-126, 1924. SÍNDROME DE UVEÍTIS-ARTRITIS
REUMATOIDEA
SÍNDROME TOXOPLASMÓSICO
Sinonimia
Sindromografía
S. de Davis.
Clínica
Se presenta en el recién nacido. Se manifiesta por Sindromografía
estrabismo, nistagmo, opacidad del cristalino, atrofia del
Clínica
nervio óptico, hidrocefália interna, calcificación cerebral,
Es más frecuente en niños, pero puede presentarse en to-
convulsiones.
das las edades. Hay síntomas de artritis reumatoidea. Trastor-
Se observan focos de coriorretinitis bilateral, especialmente nos visuales, dolor, lagrimeo y fotofobia.
macular, que cuando están completamente desarrollados tienen Examen físico. Los descritos en la artritis reumatoidea.
el aspecto de colobomas. Uveítis, iridociclitis; menos frecuente la escleritis, las formacio-
nes adherenciales en forma de bandas corneales y la coroiditis.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
El síndrome es producido por el toxoplasma que se trasmi- Test de la artritis reumatoidea. Positivo.
te de la madre al feto por vía trasplacentaria. Eritrosedimentación. Acelerada.
410
Sindromogénesis y etiología SÍNDROME DEL VÉRTICE
DE LA ÓRBITA
Posible enfermedad colágena de tipo autoinmune.
La etiología es desconocida. Sinonimia
Bibliografía Clínica
Afecta a ambos sexos, es más frecuente en personas del
Fuchs, A.: “White spots of the fundus combined with night blindness Norte de Europa o sus descendientes, pero ocurre en cualquier
and xerosis (Uyemura’s syndrome)”. Amer. J. Ophthal., grupo étnico.
48:101-103, 1959. Se inicia al quinto o sexto año de vida después de una niñez
Uyemura, M.: “Ueber eine merkwurdige Augenhin- normal. Se caracteriza por pérdida progresiva de la visión, aste-
tergrundveranderung bei zwei Fallen von idiopathischer nia progresiva, apatía, inestabilidad emocional, finalmente con-
Hemeralopie”. Klin. Monatsbl. f. Augenh., 81:471-473, 1928. vulsiones y parálisis. Gradual deterioro mental y demencia.
411
Examen físico. Atrofia óptica y degeneración pigmentaria Síndromes oculocerebrales
de la retina. La típica mancha color cereza está ausente. Ataxia,
arreflexia. Parálisis motora de las neuronas superior e inferior. Aicardi.
Barsy-Moens-Dierckx.
Exámenes paraclínicos Bloch-Suzlberger.
Electroencefalografía. Cross-McKusick-Breen.
Líquido cefalorraquídeo. Aumento de las proteínas. Denys-Corbeel.
Otras pruebas. Negativas. Edwards.
François III.
Bibliografía Lowe.
McCange.
Jervis, G.A.: “Juvenile amaurotic idiocy”. Amer. J. Dis. Child., Patau.
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Dentofacial (Weyers-Fülling).
SÍNDROME DE VON HERRENSCHWAND Dutescu-Grivu-Fleischer-Peters.
Franceschetti.
François III.
Sinonimia
Goldenhar.
Hallerman.
S. de heterocromía simpática.
Iridodentario (Weyers).
Lejeune.
Sindromografía Lenz.
Oculodentodigital.
Clínica Oculootovertebral.
Enoftalmos unilateral, heterocromía (unilateral del iris), Oculovertebral (Weyers-Thier).
miosis, hipohidrosis facial del mismo lado de la lesión. Rubinstein.
Russell.
Sindromogénesis y etiología Rutherfurd.
Ullrich-Feichtiger.
Parálisis simpática cervical por: ganglios linfáticos aumenta- Ullrich-Fremery-Dohna.
dos de tamaño, tumor, costilla cervical o cicatrices. Wilderwanck.Marchiafava-Micheli.
Artritis reumatoidea.
Bibliografía Esclerodermia.
Waldenstrom I.
Von Herrenschwand, F.: “Ueber verschiedende Arten von Condiciones neurogénicas
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Von Herrenschwand, F.: “Zur Sympathicusheterochromie”. Klin. Enfermedades del sistema nervioso.
Wschr., 2:1059, 1923. Compresión del anillo del hombro (girdle).
Condiciones postraumáticas
SÍNDROMES OFTALMOLÓGICOS AFINES Frosbitc.
Martillo neumático.
Síndromes con distrofia corneal (hereditaria) Posteriores de la agresión quirúrgica.
Vasospasmo de pianistas y mecanógrafos.
Biber-Haab-Dimmer. Enfermedades arteriales oclusivas
Distrofia corneal profunda no progresiva hereditaria. Arteriosclerosis obliterante.
Embolismo.
Distrofia epitelial corneal hereditaria.
Tromboangiítis obliterante.
Groenouw I.
Trombosis.
Groenouw II. Intoxicaciones
Schnyder. Ergotamina.
Metales pesados.
Síndromes de la fisura orbital Raynaud.
412
Klippel-Trenaunay-Weber. Heberden.
Maffucci. Hipertensivo ortostático idiopático.
Flebectasia yeyunal-oral-escrotal. Hipertensión pulmonar.
Familiar dominante Hiperventilación.
Histeria.
Nevus vesiculoso-elástico azul.
Migrañoso.
Fabry.
Infarto miocardio.
Louis-Bars. Sincopal por micción involuntaria.
Rendu-Osler-Weber. Tusígeno.
Sturze-Weber. Vasovagal.
Von Hippel-Lindau. Weiss-Baker.
Wyburn-Mason.
413
SÍNDROMES OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Sinonimia Clínica
Se caracteriza por sinusitis unilateral, acompañada de sín-
S. de la articulación temporomandibular. S. de disfunción tomas oculares: queratitis ulcerosa, iritis y ciclitis; así como
dolorosa de la articulación temporomandibular. dolores a nivel de la pirámide nasal y/o el ángulo interno del ojo.
Los síntomas oculares son muy llamativos: epífora, fotofobia.
Sindromografía Hay tumefacción, hiperestesia e hipersecreción unilateral de
la mucosa nasal. Esta sintomatología regresa rápidamente des-
pués de la cocainización de la mucosa nasal.
Clínica
Se presentan dolores quemantes en el territorio del nervio
Este síndrome se caracteriza por dolor de moderada inten-
nasociliar (ángulo interno de la órbita y ala de la nariz) con inten-
sidad en las regiones frontal, parietal y occipital, que alcanza el
so lagrimeo, enrojecimiento del párpado e hiperemia episcleral a
oído, la lengua y los maxilares, ocasionado por la masticación veces con queratitis e iritis.
prolongada, en ocasiones presenta también sordera, zumbido de
oídos y vértigos. Sindromogénesis y etiología
Con frecuencia se observa un desgaste de la articulación
temporomaxilar con estrechamiento o deformación, así como El síndrome de Charlin se debe a una neuritis del nervio
sensibilidad a la palpación. nasociliar que es un ramo de la primera rama del nervio trigémino
Además se acompaña de nistagmos, sensación quemante y que inerva parte del hueso etmoides, fosas nasales anteriores,
en la boca y lengua. Al examen se aprecian lesiones vesiculares, ojo y piel del párpado. También está lesionado el ganglio ciliar.
del tipo del herpes en el conducto auditivo externo. En su génesis intervienen la liberación de sustancias
histamínicas modificadoras del calibre y tensión vasculares.
Exámenes paraclínicos
Radiografía de la mandíbula. Puede ser útil para com- Bibliografía
probar lesiones osteoarticulares.
Bakar, A.B.: Clínical Neurology. Hoeber-Harper, New York, 1962.
Sindromogénesis y etiología Charlin, C.: “El síndrome del nervio nasal”. Arch. Oftalm. Hispaner.,
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Charlin, C.: “Síndrome del nervio nasal”. Día Méd.:839-, 1930.
El síndrome de Costen está relacionado con la maloclusión, Chernikova, T.V.: “Charlin syndrome: case”. Sovet. Vestnik. Oftal.,
acción inapropiada y posición anormal del cóndilo del maxilar 7:398-401, 1935.
en la fosa glenoidea. Dalessio, D.J.: Wolff ’s headache and other head pain. Oxford
Se debe a una hiperactividad de la articulación de la University Press, New York, 1972.
mandíbula, que va seguida de una pérdida de la articulación, por
reabsorción de los meniscos, cóndilos y hueso. SÍNDROME DE LA FOSA PTERIGOPALATINA
Los síntomas obedecen a la contracción excesiva o espas-
mos de los músculos maseteros y a la irritación de los nervios Sindromografía
vecinos: auriculotemporal y cuerda del tímpano.
Existen zonas miofasciales que por mecanismos desconoci- Clínica
dos dan lugar a los síntomas, cuando esas zonas son estimuladas Se caracteriza por dolor intenso, más o menos continuo en
por calor, frío o presión. el maxilar superior,que se confunde con un “dolor de muelas”,
hacia la región de los últimos molares superiores, así como alte-
Bibliografía ración de la sensibilidad en la mejilla y el agujero infraorbitario.
Posteriormente el dolor se extiende al maxilar inferior. Hay
sordera homolateral y después se establece una parálisis del velo
Costen, J.B.: “Classification and treatment of temporomandibular
del paladar y anestesia y parálisis de los músculos pterigoideos,
joint problems”. J. Michigan Med. Soc., 55:673-677, 1956.
lo que provoca desviación de la mandíbula al abrir la boca.
Freese, A.S.: “Costen’s syndrome; a reinterpretation”. Arch.
Otolaryngol., 70:309-314, 1959.
También existe ceguera homolateral.
Examen físico. En fases avanzadas, existe abombamiento
de la fosa temporal visible externamente.
SÍNDROME DE CHARLIN
Exámenes paraclínicos
Sinonimia Rinoscopia posterior. Detecta abombamiento ligero de la
pared lateral de la faringe. Aumento unilateral o bilateral de las
S. de neuritis del nervio nasociliar o nasal. S. del nervio glándulas retrofaríngeas. En etapas tardías, el lavado de la cavi-
etmoidal. S. del ganglio ciliar. dad bucal puede provocar hemorragia.
414
Sindromogénesis y etiología Comienza con un cuadro prodrómico de un año o más de
duración, que consiste en obstrucción nasal con secreción
Lo más frecuente es que este síndrome se deba a una lesión serosa o serohemorrágica.
metastásica en la fosa pterigopalatina. Menos frecuentemente se Posteriormente cuando se establece la enfermedad la secre-
debe a lesiones primarias que nacen de la pared lateral de la parte ción se torna purulenta, y existen áreas de tejido necrótico en la
posterior de la nariz o del seno de Morgagni. cavidad nasal, que se extienden hasta comprometer toda la nariz
y faringe y formar fístulas que se abren en la piel, región vestibular
Bibliografía
de la boca o las encías. Los dientes se aflojan. La lengua permanece
Asherson, N.: “Trotter’s syndrome and associated lesions”. J. intacta. Los ojos se afectan directamente por un proceso
Laryng. Otol., 65:349-366, 1951. granulomatoso o como parte del compromiso de los anejos. En
etapas tardías, puede aparecer dolor o episodios de fiebre en agujas.
SÍNDROME DE GRADENIGO Posteriormente se añaden dificultad para respirar, dolor en
zonas paranasales, nariz y ojos, perforación del tabique nasal y
Sinonimia deformidad en silla de montar. Puede haber perforaciones de las
porciones blanda y dura del paladar.
S. de petrositis apical. Finaliza con mutilación y destrucción de los tejidos
afectados.
Sindromografía No evoluciona más abajo del cuello. Los pacientes pueden
perder la visión y presentar disfagia.
Clínica
Este síndrome consiste en la presencia de otitis media Exámenes paraclínicos
persistente, debilidad del músculo recto externo del mismo lado Sangre. Hay anemia, leucocitosis. Eritrosedimentación
condicionando diplopía y dolor retrorbitario homolateral. acelerada. Hipergammaglobulinemia.
El paciente presenta, además, mal estado general y fiebre, y Radiología. Pansinusitis. Destrucción ósea en los sitios
se queja de cefalea temporal anterior. afectados.
Biopsia. Granuloma no caseoso con células gigantes o sin
Exámenes paraclínicos ellas.
Radiología. La técnica de Town y Stenver permite compa-
rar los dos lados y estimar la neumatización y el compromiso Sindromogénesis y etiología
apicales.
Politomografía. Define áreas de destrucción ósea con ma-
yor exactitud y se pueden delinear uno o más tractos de propa- Se ha atribuido a fenómenos de autoinmunidad y se ha
gación por las celdas. relacionado con la granulomatosis de Wegener.
Ha sido planteada una reacción de hipersensibilidad locali-
Sindromogénesis y etiología zada que causa destrucción hística y mutilación. No se ha iden-
tificado el antígeno y no hay pruebas inmunológicas que lo con-
Este síndrome ocurre por la propagación de un proceso firmen.
infeccioso a la duramadre suprayacente que irrita el nervio motor La etiología es desconocida.
ocular externo (VI) a su paso entre el pico del peñasco y el
esfenoides, por un conducto formado por la duramadre (conduc- Bibliografía
to de Dorello). Este proceso infeccioso se extiende al ganglio del
nervio trigémino (ganglio de Meckel) que está situado en la Lehlohr, J. F.: “Lethal midline granuloma, Clínical aspects”.
fosita de Meckel en la punta del peñasco. Texas J. Med., 61:188-92, 1965.
El proceso infeccioso se inicia en la porción petrosa McBride, P.: “Case of rapid destruction of the nose and face”. J.
(peñasco) del hueso temporal, a partir de una otitis media aguda Laryng., 12:64,1897.
y mastoiditis. Stewart, J.P.: “Progressive lethal granulomatous ulceration of
nose”. J. Laryng. & Otol., 48:657-701, 1933.
Bibliografía
SÍNDROME DE LERMOYEZ
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringología. La Ha-
bana, Editorial Científico-Técnica, 1984. pp.1472. Sinonimia
SÍNDROME DE GRANULOMA LETAL
S. de tinnitus-sordera-vértigos.
DE LA LÍNEA MEDIA
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
S. de granuloma maligno tipo Stewart. S. de granuloma de la
línea media. S. de granuloma maligno o gangrenescen. Se presenta en pacientes de 30-40 años a diferencia del
síndrome de Meniére que aparece a los 50-60 años.
Sindromografía La secuencia de tinnitus y sordera que desaparecen o dismi-
nuyen después que se establece el vértigo es otro aspecto dife-
Clínica rencial con el síndrome de Meniére, en el cual el vértigo se pre-
Este síndrome afecta todas las edades, más frecuentemente senta primero y va seguido de tinnitus y sordera.
entre los 30 y los 50 años. Preferentemente en hombres de la Además hay manifestaciones alérgicas, especialmente urti-
raza caucasiana. En otras razas es más común en mujeres. caria, que en ocasiones preceden a este síndrome.
415
Sindromogénesis y etiología También puede estar presente en la compresión del nervio
vestibular superior por un asa o asas vasculares en el conducto
El síndrome de Lermoyez se considera debido a un auditivo interno y en la hipoacusia sensorineural severa conse-
cutiva o parotiditis, meningitis y otros factores desconocidos, y
vasospasmo de la arteria auditiva interna probablemente de ori-
también en varios miembros de una familia lo cual sugiere una
gen alérgico.
etiología genética.
Se cree que la alteración básica es una anormalidad del
Bibliografía metabolismo hidroelectrolítico dentro del oído interno con una
absorción disminuida de endolinfa por el saco linfático, cual-
Eagle, W.W.: “Lermoyez´s syndrome an allergic disease”. Ann. quiera que sea el motivo.
Otol., 57:464, 1948 La etiología es desconocida.
Lermoyez, M.: “La vertige qui fait entendre (angiospasme
labyrintique)”. Press Med., 27:1-3, 1919.
Bibliografía
SÍNDROME DE MENIÉRE
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringología. La
Habana, Editorial Científico-Técnica, 1984. pp.1866-1868.
Sinonimia
SÍNDROME DEL OÍDO INTERNO
Enfermedad de Meniére. OTOSCLERÓTICO
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Los síntomas suelen empezar entre los 20 y 60 años. Aun- El paciente experimenta episodios de mareos que duran
que, por lo general, es unilateral, entre el 20 % y el 30 % se afectan entre 20 min y 6 h. Los episodios suelen consistir en sensacio-
ambos oídos. Esto es más frecuente cuando la enfermedad ocurre nes vagas de estar flotando o de desmayo, aunque nunca se
a edad avanzada y entre los 2 y 3 años después de los síntomas compromete la conciencia.
iniciales. Se caracteriza por hipoacusia que mejora paradójica- Durante los episodios no se observa déficit neurológico y
mente después del ataque agudo. El vértigo que es el síntoma no dejan secuelas.
más incapacitante, disminuye a medida que la enfermedad sigue
su curso con destrucción del oído interno. Exámenes paraclínicos
Existen acúfenos continuos o intermitentes, no pulsátiles Prueba calórica. Cuando se realiza en el oído afectado
que no son afectados por la presión carotídea. reproduce cualitativamente el ataque.
Igualmente se observa plenitud aural. Pruebas especiales. Para detectar enfermedad del órgano
terminal, arrojan resultados negativos.
Exámenes paraclínicos
Pruebas vestibulares. Hay hipoactividad del laberinto Sindromogénesis y etiología
afectado a la estimulación calórica, mayor cuanto mayor es la
duración de la enfermedad. Subjetivamente la irrigación calórica
La etiología es debida a una otosclerosis.
desencadena el ataque del paciente, aunque la intensidad percibida
de la respuesta sea menor que el ataque verdadero.
Audiometría. Se detecta una hipoacusia sensorineural para Bibliografía
las notas bajas al comienzo de la enfermedad que puede pasar a
trazados planos o a veces descendentes más tarde. Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringología. Edito-
rial Científico-Técnica, La Habana 1984. p.1874.
Los umbrales del reflejo auditivo revelan alteraciones, lo
mismo que la prueba de equilibrio de sonoridad biaural (cuando
el proceso es unilateral). SÍNDROME DE PENDRED
En la mitad de los pacientes se consigue mejoría pasajera de
los umbrales de la audición y de los puntajes de discriminación Sinonimia
administrando por vía oral glicerol o furosemida.
Electrococleografía. Puede ser útil para detectar los casos S. de bocio hereditario con sordera.
que pudieran bilateralizarse.
Radiología de cráneo. Normal. Sindromografía
416
afectadas son clínicamente eutiroideas, pero puede aparecer poco acentuada en el momento del nacimiento, pero suele au-
hipotiroidismo incluso durante la infancia. mentar durante los días siguientes a medida que el niño se debi-
El desarrollo físico y el mental son generalmente normales. lita debido a las dificultades para su alimentación. Con frecuen-
Puede observarse disfunción vestibular y lento desarrollo cia la obstrucción es episódica y se acompaña de crisis de ciano-
del lenguaje. sis, estridor y de inspiración profunda cuando el niño está en
Examen físico. En el niño hay aumento difuso del tiroides, posición supina durante la alimentación o el sueño. Puede mejo-
en los adultos es más claramente nodular. rarse la permeabilidad de la vía aérea colocando al niño en posi-
ción prona.
Exámenes paraclínicos Los problemas de alimentación son muy acentuados debi-
Audiograma. Hipoacusia perceptiva. do a la glosoptosis que altera la deglución, por lo cual los niños
Estudio funcional del tiroides. ingieren solamente pequeñas cantidades de alimento y tienen
T4 sérica. Normal o baja. frecuentes aspiraciones bronquiales.
Hormona tireostimulante sérica. Elevada. La falta de crecimiento y las infecciones repetidas ocasio-
Test de perclorato. Es un método descrito para reconocer nadas por la broncoaspiración, conducen a un empeoramiento de
el tipo de defecto del tiroides encontrado en este síndrome. los síntomas obstructivos y llevan al síndrome de caquexia res-
Test de captación del radio-yodo. Si es seguido de admi- piratoria.
nistración de perclorato o tiocianato depleciona del 20-50 % del
yodo captado. Sindromogénesis y etiología
La ausencia de altos títulos de anticuerpos antitiroideos
diferencia a este estado de la tiroiditis linfocitaria crónica. Aunque en algunos casos es de origen familiar, la etiología
Prueba calórica. Laberinto vestibular hipoactivo en la es desconocida.
mayoría de los pacientes.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Deconomopoulas, C.T.: “The Value of Glossopexy in the (Pierre)
Herencia autosómica recesiva. La sordera y el bocio son Robin Syndrome”. New Engl. J. Med., 262:1267, 1960.
expresiones independientes del mismo defecto genético. Handley, R.C. y J.B. Johnson: “Utilization of the Kirschner Wire
Se plantea déficit de peroxidasa o yodasa que impide la in (Pierre) Robin Syndrome”. Plast. & Reconst. Surg., 31:587,
completa organificación del yodo. 1963.
El defecto genético regula la actividad de enzimas necesa- Routledge, R.T.: “The (Pierre) Robin Syndrome: A Surgical
rias para la organificación. Estas peroxidasas desempeñarían Emergency in the Neonatal Period”. Brit. J. Plast. Surg., 13:204,
1960.
un papel importante en el desarrollo inicial del oído interno.
La posibilidad de un hipotiroidismo intrauterino que
conduce al desarrollo anómalo del aparato auditivo es improba- SÍNDROME DE LA PRIMERA NEURONA
ble por la mayor existencia de casos eutiroideos.
La posibilidad de una sustancia tóxica que influya sobre el Sindromografía
tiroides y sobre el oído interno no ha podido ser demostrada.
Aunque la fisiopatología del defecto auditivo no ha sido Clínica
esclarecida en muchos casos, se ha descrito hiperostosis del Se caracteriza por una hipoacusia de percepción; no se de-
promontorio y de la ventana redonda y un defecto de tipo tecta algiacusia.
Mondini en el oído interno.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Pruebas supraliminales. Se encuentra: reclutamiento ne-
gativo, techo normal, umbral diferencial de intensidad y frecuen-
Fraser, G.R., M.E. Morgans and W.R. Trotter: “The syndrome of cia normales, fatiga normal, diploacusia negativa.
sporadic goiter and congenital deafness”. Quart. J. Med., 29:279, Acufenometría. Muestra acúfenos agudos intensos y se
1960. necesitan 30 decibeles o más para ensordecer al paciente. A
Nilson, L.R.; N. Borgfors; I. Gamstorp y colabs: “Non endemic
veces es imposible llevarlo a ese estado a pesar de aumentar la
goiter and deafness”. Acta Paediat. Scand., 53:117, 1964.
Pendred, V.:"Deaf-mutism and goiter". Lancet, 2:532, 1896. intensidad.
Thould, A.K. and E.F. Scowen: “Genetic studies of the syndrome Curva logoaudiométrica. Se separa gradualmente de lo
of congenital deafness and simple goiter”. Ann. Hum. Genet., normal hacia lo alto y no llega con ninguna intensidad al 100 %
27:283-293, 1964. de captación. Esto se debe a la indiscriminación provocada por la
mala o nula audición de las letras de tono agudo; sin embargo en
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN las mayores intensidades como no existe algiacusia, la curva no
vuelve a bajar, lo que sirve para diferenciar este síndrome de la
Sindromografía cortipatía.
La participación vestibular, sin embargo, es más frecuente
Clínica en este síndrome que en las cortipatías lo que se debe a la intensa
Este síndrome se caracteriza por micrognatia, glosoptosis relación que tienen en su trayecto las dos raíces del par VIII.
y obstrucción respiratoria asociadas a una división del velo del Esto motiva que adopte el tipo de síndrome armónico con
paladar. hipoexcitabilidad vestibular en el lado enfermo.
El niño presenta un aspecto típico con barbilla pequeña y
retraída y con alveolos inferiores situados a uno o más centíme- Sindromogénesis y etiología
tros por detrás de los alveolos superiores.
La obstrucción respiratoria obedece al cierre valvular de la El síndrome de la primera neurona se debe a lesiones que
faringe provocado por la glosoptosis. La obstrucción puede ser asientan entre el ganglio y los núcleos de origen real de la rama
417
coclear, entre los que se encuentran los tumores del ángulo tes, especialmente el seno maxilar, porción posterior del etmoides
pontocerebeloso, aracnoiditis de la fosa posterior, menin- y seno esfenoidal.
goneuritis, gomas y exostosis del conducto auditivo interno, así
como ciertos traumatismos craneales. Bibliografía
Se debe a una neuralgia del nervio vidiano, ocasionada por Davenport, S.L. et al.:“Usher syndrome in four hard-of-hearing
irritación en la mucosa de las fosas nasales y los senos adyacen- sibbling”. Pediatrics, 62:578-583, 1978.
418
Paparella, M.M. and D.A. Shumrick: Otorrinolaringología. La Haba- Klein-Waardenburg.
na, Editorial Científico-Técnica, La Habana, 1984. pp:1713-1714. Tietz.
419
SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS
420
Se pueden clasificar en: − Paquidermoperiostosis adquirida (carcinoma bronquial,
también en: infecciones pulmonares, cardiopatía con-
1. Neoplasias malignas de piel que implican un riesgo elevado génita o hepatopatía).
de proceso maligno primario independiente: − Hipertricosis vellosa adquirida (“lanugo maligno”), sín-
drome de Herzberg-Potjan-Gebauer (carcinomas de
a) Síndrome de Bowen.
mama, vejiga, pulmón, vesícula biliar, colon o recto).
b) Sarcoma de Kaposi.
− Eritema gyratum repens, síndrome de Gammel: mani-
2. Cambios en la piel debidos a productos metabólicos festaciones urticarianas dispuestas en forma de lesio-
tumorales: nes arqueadas concéntricas que recuerdan la veta de
a) Síndrome carcinoide maligno. Enrojecimiento episódi- una madera o imagen de cebra en el tronco, con costras
co de cara y cuello producido por serotonina y otros y prurito (carcinomas bronquial y de mama).
péptidos vasoactivos (carcinoma medular del tiroides y b) Cambios ocasionalmente relacionados con procesos
carcinoides). Conviene recordar que el alcohol, glutamato malignos internos:
y ciertos fármacos, como la clorpropamida, los
bloqueadores de canales de calcio y el ácido nicotínico − Prurito sin lesiones cutáneas causales (Hodgkin,
pueden producir reacciones de flush similares al síndro- 30 %; micosis fungoide, casi universal).
me carcinoide. − Dedos en palillo de tambor, eventualmente con
b) Hiperpigmentación addisoniana con síndrome de osteoartropatía hipertrófica.
Cushing, a partir de carcinomas productores de péptidos − Eritrodermia (linfoma, leucemia y reticulosis).
parecidos a MSH ó ACTH.
c) Melanosis dérmica generalizada, gris pizarroso (mela-
− Xantomatosis normolipémica (neoplasias del siste-
ma reticuloendotelial, 50 %, mieloma múltiple).
noma maligno).
d) Necrosis grasa nodular debida a lipasas formadas a − Eritema multiforme (linfoma, leucemia, carcinoma).
partir de un carcinoma pancreático. − Urticaria pigmentosa (síndrome de Nettelship) y eri-
e) Fenómeno de Raynaud con crioproteinemia (mieloma tema perstans: lesiones papulosas persistentes que
múltiple). cambian de forma (concéntricas, anulares, policíclicas).
f) Amiloidosis ( mieloma múltiple, 10 %). − Pioderma gangrenosa atípica, dermatosis neutrófila
g) Eritema migratorio necrolítico (glucagonoma). Área de febril (leucemia mielógena y mieloblástica, metaplasia
eritema vesiculoso y erosivo que afecta áreas mieloide, gammapatía monoclonal y policitemia).
periorificiales e intertriginosas. Frecuente estomatitis. − Enfermedad vesicular (penfigoide vesicular y derma-
h) Porfiria cutánea tardía secundaria a hepatoma prima- titis herpetiforme de Duhring).
rio. − Queratosis seborreica múltiple de inicio súbito
i) Paniculitis artrálgica eosinofílica (tumor del páncreas). (signo de Lesser-Trelat). Producida por TGF-alfa, se
observa en adenocarcinomas digestivos y linfomas.
3. Cambios en la piel debidos a trastornos en la función de
otros sistemas inducidos por procesos malignos no
5. Enfermedades hereditarias con manifestaciones cutáneas y
endocrinos:
propensión a desarrollar neoplasia maligna interna:
a) Ictericia obstructiva.
b) Hiperpigmentación addisoniana por infiltración tumoral a) Herencia dominante autosómica:
de las suparrenales.
c) Púrpura trombocitopénica. − Síndrome de hamartoma múltiple (de Cowden).
d) Palidez por anemia. Carcinomas de tiroides y de mama.
e) Herpes zoster. − Síndrome de Gardner. Adenocarcinoma de colon
f) Herpes simple grave, prolongado, recurrente. (frecuencia muy alta).
g) Pioderma recurrente. − Neuromas múltiples de mucosas. Feocromocitomas,
h) Hipersensibilidad retardada muy intensa por picaduras carcinoma medular de tiroides (frecuencia alta).
de mosquito. − Neurofibromatosis (de Recklinghausen). Neurilemoma
maligno (frecuencia 5 %), feocromocitoma (poco fre-
4. Cambios idiopáticos en piel: cuente), astrocitoma, glioma (poco frecuente).
− Síndrome de carcinoma nevoide de células basales.
a) Cambios a menudo relacionados con procesos Meduloblastoma, fibrosarcoma de mandíbula (fre-
malignos internos: cuencia baja).
− Hiperqueratosis palmo-plantar (tilosis, síndrome de
− Dermatomiositis en adultos (carcinoma genital Clarke). Carcinoma esofágico (frecuencia 95 %).
− Acantosis nigricans, hiperqueratosis e hiperpigmen- − Síndrome de Peutz-Jeghers. Adenocarcinomas
tación en axilas, cuello, flexuras y región anogenital gástrico, duodenal y de colon (frecuencia baja).
producidas por IGF-alfa. − Esclerosis tuberosa. Astrocitoma, glioblastoma (fre-
− Cáncer gástrico 60 %, a veces carcinoma de células cuencia baja).
escamosas o indiferenciadas o linfomas.
− Tromboflebitis migratoria (carcinoma pancreático). b) Herencia recesiva autosómica:
− Esclerodermia (carcinoma visceral).
− Ictiosis en adultos (linfoma, más frecuente Hodgkin). − Ataxia-telangiectasia. Linfoma, leucemia (frecuen-
− Alopecia mucinosa en adultos (linfoma). cia 10 %).
421
− Síndrome de Bloom. Leucemia (frecuencia alta). e) Encefalopatías de paraproteinemias (síndrome de
Bing-Nel).
− Síndrome de Chediak-Higashi. Linfoma (frecuencia
alta). 2. Cerebelo y tallo cerebral:
− Anemia de Fanconi. Leucemia (frecuencia alta).
− Síndrome de Werner (progeria del adulto). Sarcoma, a) Degeneración subaguda de corteza cerebelosa (carci-
meningioma (frecuencia 10 %). noma pulmonar de células de avena, cáncer de mama y
cáncer de ovario, enfermedad de Hodgkin).
c) Herencia recesiva ligada al sexo: b) Opsoclono-mioclono (neuroblastoma).
c) Encefalitis bulbar (cáncer pulmonar).
− Aganmaglobulinemia de Bruton ligada al sexo. 3. Médula espinal:
Leucemia, linfoma (frecuencia 5 %).
− Disqueratosis congénita. Carcinomas (frecuencia a) Mielopatía necrosante subaguda (carcinoma pulmonar
alta). de células de avena, linfomas).
− Leucemia (ocasional). b) Neuropatía motora subaguda (linfoma no Hodgkin).
c) Esclerosis lateral amiotrófica.
− Síndrome de Wiscott-Aldrich. Leucemia, linfoma (fre- d) Mielopatía crónica (degeneración espino-cerebelosa).
cuencia 10 %).
4. Raíces y nervios periféricos:
SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS
NEUROLÓGICOS a) Neuropatía sensorial subaguda. Síndrome de Denny-
Brown (carcinoma pulmonar de células de avena, otros
En el año 1965 Croft y Wilkinson estimaron que el 7 % de cánceres pulmonares). Se caracteriza por mayor afec-
los pacientes portadores de tumores, presentaban trastornos tación de la sensibilidad profunda que puede llevar a
neuromusculares que no podían explicarse por una proliferación una ataxia severa y arreflexia, pero conservando la fuerza.
tumoral local. Constituyen una serie de síndromes determinados Se ha relacionado con la presencia de anticuerpos espe-
que pueden afectar el sistema nervioso central o el sistema ner-
cíficos conocidos como anti-Hu. El líquido cefalorra-
vioso periférico, la unión neuromuscular, o el músculo de forma
aislada o conjunta, que se presentan en pacientes con cáncer a quídeo suele ser normal.
veces incluso precediendo a su diagnóstico. Cada vez existe más b) Polineuritis aguda. Síndrome de Guillain-Barré (enfer-
evidencia de que algunos de ellos están relacionados con la pre- medad de Hodgkin).
sencia de autoanticuerpos o anticuerpos inicialmente dirigidos c) Neuropatía motora-sensorial. Síndrome de Wyburn-
contra la neoplasia, y que reaccionan de forma cruzada contra -Masson (carcinoma pulmonar de células de avena).
determinados grupos neurales (células de Purkinje, neuronas de También se han descrito dos síndromes: neuropatía sen-
ganglio dorsal). sitivo-motora distal en la macroglobulinemia de Waldes-
Aparecen en el 1 % de los pacientes con cáncer. Es impor- tröm y la neuropatía periférica en el mieloma
tante su diagnóstico debido a que eventualmente el síndrome osteosclerótico.
paraneoplásico es una manifestación precoz y orienta hacia el d) Neuropatía periférica acompañada de gammapatía
diagnóstico de cáncer. Otras veces no se debe confundir con un monoclonal (trastornos proliferativos de células plasmá-
fenómeno neurológico compresivo y en ocasiones la evolución
ticas y linfocitos B).
inicial del trastorno neurológico puede ser más grave que la del
e) Neuropatía con insulinoma (insulinoma).
propio tumor.
En los últimos años se considera que la etiopatogenia de los
síndromes paraneoplásicos neurológicos se debe fundamental- 5. Unión neuromuscular:
mente a un mecanismo vírico originado por una infección opor-
tunista de virus del grupo papova, como parece suceder en la a) Miastenia grave (timoma, cáncer de estómago, cáncer
leucoencefalopatía multifocal progresiva y en la neuropatía mo- de mama).
tora subaguda. b) Síndrome de Lambert-Eaton (carcinoma pulmonar de
Otra posibilidad importante es la de un mecanismo células de avena).
autoinmune, encontrándose anticuerpos circulantes frente a cé-
lulas de Purkinje, núcleo neuronal (Anti-Hu), anticitoplasma de 6. Músculos:
células de Purkinje y anticitoplasma de células ganglionar de la
retina. a) Polimiositis (cáncer del pulmón, de ovario, de mama,
Una clasificación agrupada según la localización y/o mani- linfomas).
festaciones clínicas en relación al sistema neuromuscular resulta
más práctica: A continuación se describen con más detalles algunos
síndromes neurológicos centrales
1. Cerebro:
SÍNDROME DE ENCEFALOMIELITIS
a) Encefalitis límbica (carcinoma pulmonar de células de
avena).
b) Degeneración de fotorreceptores (carcinoma pulmonar Se caracteriza por infiltrados inflamativos perivasculares
de células de avena). compuestos por linfocitos. Las manifestaciones clínicas corres-
c) Leucoencefalopatía progresiva multifocal (carcinoma ponden a tres síndromes:
bronquial, Hodgkin, linfomas, leucosis; también se aso-
cia a: tuberculosis, sarcoidosis y papovavirus). a) Neuropatía sensitiva aguda. Se presenta con dolor de
d) Encefalopatías de tumores endocrinos biológicamente tipo radicular y afectación sensitiva, sobre todo
activos. artrocinética y vibratoria, inicio en brazos de forma
422
asimétrica, abolición de reflejos osteotendinosos con d) Síndrome de neuropatía subaguda asociada a linfoma.
movimientos pseudotetósicos y afectación en ocasio-
nes del trigémino. Los síndromes que afectan fundamentalmente los nervios
b) Afectación del tronco cerebral y/o de la motoneurona periféricos son:
de la médula espinal. Se presenta con manifestaciones
por alteración del tronco cerebral, con vértigo, inestabi- 1. Neuropatía periférica sensitiva asimétrica.
lidad, diplopía y alteraciones de la mirada o parálisis de 2. Neuropatía sensitivo-motora.
nervios craneales bulbares con debilidad generalizada
3. Neuropatía sensitiva pura asociada a degeneración de los
por afectación de la motoneurona espinal. El cuadro
ganglios de las raíces posteriores.
puede sugerir un síndrome de Guillain-Barré.
c) Encefalitis límbica. Se caracteriza por trastornos psi- 4. Polineuropatía aguda ascendente.
quiátricos, como ansiedad, depresión, alucinaciones y 5. Neuropatía vegetativa.
agitación psicomotriz, alteración de la memoria y dete- 6. Multineuritis.
rioro de las funciones cognitivas. Posteriormente puede
haber alteraciones del tronco cerebral o del ganglio Se caracterizan estos síndromes por debilidad y pérdida de la
raquídeo posterior. El cuadro tiene un comienzo sensibilidad distal con reducción o abolición de los reflejos
subagudo y el paciente puede ser diagnosticado de en- tendinosos, generalmente en miembros inferiores.
fermedad psiquiátrica. En la neuropatía autonómica aparece hipotensión ostostática
y se detectan manifestaciones de vejiga neurogénica, alteraciones
SÍNDROME DE DEGENERACIÓN CEREBELOSA del peristaltismo esofágico e intestinal y cuadros de
pseudoobstrucción intestinal. En el líquido cefalorraquídeo hay
Su incidencia es muy baja, de menos del 1 % y suele prece- aumento de proteínas y por electromiografía y biopsia se de-
der al diagnóstico del tumor. La lesión se caracteriza por una muestra desmielinización y degeneración axonal.
pérdida de las células de Purkinje del cerebelo y en ocasiones,
degeneración de los cordones posteriores y haces espino- SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON
cerebelosos. El cuadro clínico es subagudo con manifestaciones
atáxicas, alteraciones de la marcha y posteriormente incoor- Es un síndrome poco común que aparece con más frecuen-
dinación de todos los miembros. En ocasiones estas manifesta- cia en hombres y se caracteriza por debilidad en el tronco y
ciones se acompañan de alteraciones de pares oculomotores,
músculos proximales de brazos y piernas. Se asocia con seque-
diplopía, vértigo y náuseas. En la exploración existe temblor
intencional, hipotonía, incoordinación, nistagmus, disartria y al- dad en la boca, disartria, disfagia, visión borrosa, diplopía y
teraciones de los pares oculomotores. ptosis. En contraste con la miastenia grave, la fuerza muscular
mejora con el ejercicio y hay escasa respuesta al tensilón. Los
reflejos tendinosos están reducidos o ausentes. El electromiograma
SÍNDROME DE OPSOCLONO
(EMG) pone de manifiesto una baja amplitud de los potenciales
de acción muscular con una única estimulación, seguido por au-
Es un trastorno de la motilidad ocular caracterizado por mento progresivo del tamaño de los potenciales de acción del
movimientos rápidos, irregulares, arrítmicos y multidireccionales
músculo al repetir la estimulación del nervio.
acompañados en ocasiones por contracciones mioclónicas y ataxia
aguda cerebelosa. La lesión es posible que se deba a una lesión de
neuronas inhibidoras que controlan grupos neuronales situados
en el segmento de la protuberancia y que generan estos movi-
SÍNDROME DE DERMATOMIOSITIS
mientos oculares. Y POLIMIOSITIS
Son relativamente las formas agudas (Síndrome de Guillain- Descrita por Eidelbreg em 1986, se presenta en estadios
Barré) y crónicas. El síndrome de Guillain-Barré puede presen- avanzados de la enfermedad, coincidiendo en una gran propor-
tarse en la seroconversión. Ambas formas son más frecuentes en ción de casos con infección sistémica por citomegalovirus. Se
seropositivos asintomáticos, aunque también pueden verse en manifiesta como parestesias en miembros inferiores y sacras,
pacientes con inmunodeficiencia. Desde el punto de vista clínico hipostesia ascendente, a veces con nivel sensitivo, paraparesia,
y electrofisiológico son indistinguibles de las formas idiopáticas arreflexia y alteraciones esfinterianas. En estadios avanzados pue-
descritas en apartados anteriores.
den afectarse miembros superiores. Este proceso se debe a una
La presencia de una elevación de proteínas en el líquido
cefalorraquídeo (50-250 mg %) con pleocitosis (20-50 % de infección directa por CMV que se ha aislado en líquido
linfocitos) debe hacer sospechar una infección por VIH. Las cefalorraquídeo, e identificado en nervios afectados. La respuesta
formas crónicas mejoran con esteroides y plasmaféresis. al tratamiento con ganciclovir es más eficaz, cuanto antes se instaura.
Opsoclonos Pulmón 1
Neuroblastoma
Presinapsis y músculo:
1
Cáncer microcítico de pulmón.
2
Incluye la neuronopatía sensitiva subaguda.
424
Hay datos que confirman la presencia de una neuropatía los bronquios y del ovario. Se plantea que la producción de
autonómica subclínica en pacientes infectados por el VIH, sien- hormonas en el síndrome carcinoide se origina en las células de
do más frecuentes sus manifestaciones (hipotensión ortostática, Kulchintsky en las cuales se ha podido demostrar la producción
síncopes, impotencia, diarreas) en estadios más tardíos. Por otra de bombesina (péptido liberador de gastrina). El síndrome
parte, aunque se han descrito pacientes con enfermedad de neu- carcinoide se caracteriza por una intensa actividad secretora de:
rona motora y neuronopatía sensitiva, su relación con la infec- serotonina (ácido 5-hidroxiindolacético o 5-hidroxitriptamina),
ción por el virus está menos definida. bradiquinina, histamina, prostaglandinas, ACTH y a veces
Los síndromes que afectan fundamentalmente al sistema
tirocalcitonina. El 30 % de esos tumores se localiza en intestino
nervioso central y a los nervios periféricos y las neoplasias más
frecuentemente a ellos, se señalan en el cuadro siguiente. delgado (manifestaciones clínicas más frecuentes) y en menor
proporción en los bronquios (carcinoma bronquial).
1. Síndrome nefrótico (11 % asociado a cáncer). Carcinomas Ya en 1885 Virchow describió la hipercalcemia como com-
bronquial, del colon, ovárico y uterino, tumores otorri- plicación de la malignidad. Los síntomas clínicos pueden verse
nolaringológicos y algunas hemopatías (Hodgkin, leucosis, en este síndrome. La hipercalcemia se asocia a: neoplasias rena-
linfomas). En este último caso la asociación hemopatía ma- les (30 %), cáncer bronquial (20 %), el resto entre los cánceres
ligna y síndrome nefrótico sin infiltración tumoral del urogenitales, de mama y digestivos. Es bueno recordar que el 6 %
parénquima, sigue siendo muy discutida. Sin embargo la de todas las neoplasias presentan hipercalcemia sin signos de
proteinuria desaparece con la exéresis del tumor. metastatización.
2. Secreción ectópica de hormonas polipeptídicas por el tu-
mor. Estas sustancias pueden tener consecuencias directas
o indirectas sobre el riñón por intermedio de modificacio-
Síndrome de hipoglucemia
nes electrolíticas o hídricas: hipercorticismo, que origina
hipocaliemia, alcalosis; hipersecreción de ADH, que origi- Los tumores extrapancreáticos que producen hipoglucemia
na edema y (oliguria hemangioblastoma); hipersecreción de son raros y la formación concomitante de insulina es la regla.
paratormona, que origina hipercalcemia. Hasta 1981 habían sido publicados 180 casos. Una clasificación
3. Síndromes tubulares. Son raros y se deben a obstrucción histológica los agrupa así: 1, tumores mesenquimales; 2, tumores
tubular por clindros en casos de mieloma (síndrome de epiteliales (hepáticos, gastrointestinales, suprarrenales, de ma-
Fanconi). mas y pulmonares).
En relación con los tumores mesenquimales, hasta 1981,
habían sido publicados 84 casos. Se trataba de fibrosarcomas,
SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS neurofibromas, linfosarcomas y múltiples casos de lipoleio-
miorabdosarcomas, así como mesoteliomas y hemangio-
OSTEOARTICULARES pericitomas. La localización de ellos es fundamentalmente
retroperitoneal o a veces intratorácica; cuando se asocian con
Desde el punto de vista clínico la sintomatología dolorosa bocio e hipertiroidismo se conocen como síndrome de Doege-Potter.
osteoarticular es de aspecto pseudorreumático y se asemeja Los tumores epiteliales más conocidos son los que ocasio-
biológicamente a la poliartritis atípica seronegativa, y evolucio-
nan: síndrome de Nadler-Wolfer-Elliot (hepatoma-hipoglucemia),
na paralelamente a los signos tumorales. Esta relación cáncer-
síndrome de Rosenfeld (pseudomixoma-hipoglucemia), síndro-
reumatismo es conocida desde hace tiempo y puede asociarse
a múltiples formas de tumores, en particular el mesotelioma me de Andersen (tumor renal-hipoglucemia).
pleural por ejemplo, que produce en más del 60 % de los casos
artralgias rebeldes. Síndrome de fosfatasa alcalina aumentada
El síndrome más típico sigue siendo la osteoartropatía
néumica hipertrofiante de Pierre-Marie-Strumpell-Bamberger, Síndrome de Stauffer en el hipernefroma.
que se caracteriza por alteraciones disacromélicas, a las que se
asocia: ginecomastia, trastornos vasomotores y dolores
osteoarticulares. Acompaña en el 85 % de los casos al carcinoma
epidermoide del pulmón y el resto de los casos se reparten entre SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS ENDOCRINOS
las afecciones no tumorales: supuraciones broncopulmonares,
quiste hidatídico, colitis ulcerativa, cirrosis hepática, cardiopatías Están constituidos por las manifestaciones patológicas,
cianógenas y finalmente otros tumores extratorácicos. clínicas o a veces solo biológicas, ligadas a una secreción hormo-
La polimialgia reumática, se asocia a menudo a la enferme- nal ectópica por las células neoplásicas.
dad de Hodgkin y también al cáncer del esófago. Los síndromes paraneoplásicos endocrinos son los mejor
El síndrome inflamatorio (articulaciones metacarpo- caracterizados y en ellos se pueden precisar los criterios que
falángicas, interfalángicas, codos y muñecas) está asociado al definen estos cuadros:
síndrome carcinoide.
Es bueno precisar que el síndrome carcinoide, originado 1. Aumento de los niveles de hormona.
por tumores carcinoides se tiende a considerar relacionado con 2. Reducción de los niveles de hormona tras las extirpación
los apudomas, según el concepto de Pearse de los tumores APUD del tumor o su tratamiento.
(A: fuerte concentración de aminoácidos; PU: que tienen la 3. Persistencia de la elevación hormonal tras la extirpación del
capacidad de elaborar precursores de aminas; D: presencia de órgano normal que segrega la sustancia.
descarboxilasas). Estos tumores surgen a partir de las células 4. Gradiente arteriovenoso hormonal en el lecho vascular
cromoargentafinas de las mucosas digestivas, pero también de tumoral.
425
5. Demostración de que las células tumorales in vitro sinteti- Síndrome de hormona del crecimiento
zan y segregan esta hormona.
Se ha detectado en pacientes con cánceres del pulmón, gás-
Las hormonas pueden estar elevadas varios años antes de trico y carcinoides. Se discute si la osteoartropatía hipertrófica
desarrollarse los síntomas y muchos tumores producen diversas se debe a este mecanismo.
hormonas y más de una tiene actividad biológica. Señalemos por último que se han descrito asociaciones de
Los síndromes paraneoplásicos endocrinos se desarrollan síndromes endocrinos debidos a la producción de varias hormo-
en una minoría de tumores, pero tienen la importancia de ser, en nas por el tejido tumoral.
ocasiones, el primer síntoma de la enfermedad y de poder ser
utilizada la elevación hormonal como un marcador de recaída. El
SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS
tratamiento de estos síndromes es importante para controlar las
CON ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
manifestaciones clínicas propias del exceso de hormonas y para
evitar el crecimiento autocrino del tumor. 1. Síndrome de varicocele con tromboflebitis (hipernefroma).
Los mecanismos de producción de los síndromes 2. Síndrome de endocarditis (tumor carcinoide y otros).
paraneoplásicos endocrinos son los siguientes: 3. Síndrome de tromboflebitis grave con embolia pulmonar;
acrocianosis y acrogangrena, pseudoRaynaud (hemo-
1. Producción de proteínas activas como hormonas, factores blastosis).
de crecimiento, citocinas, proteínas oncofetales (AFP), 4. Síndrome de tromboflebitis migratoria, síndrome de
inmunoglobulinas o enzimas. Trousseau.
2. Mecanismos inmune: autoinmunidad, complejos inmunes
y supresión inmune.
3. Mecanismos de producción de un receptor “ectópico” o SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS
bloqueo de hormonas normales por hormonas inactivas
CON MANIFESTACIONES DIGESTIVAS
producidas por el tumor.
1. Síndrome de hiperacidez, úlceras gástrica y duodenal,
4. Mecanismo del “contacto prohibido” en el que se liberan síndrome de Zollinger-Ellison (adenoma benigno o malig-
enzimas u otros productos que normalmente no circulan, no).
pero que ante la vascularización anormal del tumor o la 2. Síndrome de pseudoíleo del colon, síndrome de Ogilvie.
alteración de las membranas permiten reacciones 3. Síndrome de depleción, con alteraciones complejas de la
antigénicas u otras manifestaciones tóxicas. digestión grasa y proteica y hepatomegalia.
4. Síndrome de Stauffer (hipernefroma).
Síndrome de Cushing paraneoplásico
426
Síndrome de anemia hemolítica microangiopática elevación de la fosfatasa alcalina, hipocolesterolemia, alargamiento
del tiempo de protrombina y hepatoesplenomegalia, que des-
Es una manifestación poco frecuente que suele asociarse aparece con la extirpación del tumor. Se asocia más frecuente-
con adenocarcinomas productores de mucina, como es el cáncer mente con el hipernefroma y se relaciona con un posible depósi-
gástrico o en pacientes con hemangiomas en los cuales se ejerce to amiloide o con hipervascularización hepática. Es importante
una lesión traumática sobre los hematíes. Se caracteriza por un diagnosticar este cuadro y no confundirlo con la existencia de
cuadro con anemia, esquistocitosis y reticulocitosis, hiper- metástasis hepática.
bilirrubinemia no conjugada, hemoglobinuria y siderinuria y
trombocitopenia asociada a coagulación intravascular diseminada.
Síndrome de anorexia y caquexia
Síndrome de granulocitosis
Una tercera parte de pacientes con cáncer presentan un
Un grupo importante de reacciones aparecen en tumores balance nitrogenado negativo. El tamaño de la masa tumoral tiene
sin infiltración de la médula ósea. Los tumores en los que se relación con la alteración del estado clínico y la intensidad de las
manifiesta más frecuentemente son cáncer gástrico, cáncer bron- manifestaciones generales. La consideración de síndrome
quial, cáncer pancreático, melanoma, enfermedad de Hodgkin, paraneoplásico es evidente cuando la resección del tumor corrige
algunos linfomas y tumores del sistema nervioso. Es posible que la anorexia.
el mecanismo esté relacionado con la producción de factores de El TNF-alfa y la IL-1B producen en animales un cuadro
crecimiento hematopoyético. similar a caquexia. Estas citocinas inhiben la actividad
lipoproteinlipasa en los tejidos periféricos y conducen a un
Síndrome de eosinofilia
trastorno metabólico que origina anorexia y caquexia. El carcino-
Se define por un aumento de eosinófilos superior a 700/mL. ma microcítico de pulmón, el cáncer gástrico y el cáncer de
Aparece en el 20 % de pacientes con enfermedad de Hodgkin, páncreas son los tumores en los que se presentan estas manifes-
posiblemente por acción de la IL-5. También aparece en los taciones con mayor intensidad.
síndromes mieloproliferativos y en el cáncer de pulmón. No se
asocia con manifestaciones clínicas relacionadas con la eosinofilia. Síndrome febril
427
SÍNDROMES PEDIÁTRICOS
Sinonimia Sinonimia
428
Sindromogénesis y etiología Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperalaninemia e hipofosfatemia. Ácido láctico
No está bien definido si es diferente al síndrome de Marfan, muy elevado.
ya que sólo parecen diferir en el dismorfismo craneofacial. Orina. Aminoaciduria.
Achard, C.: “Arachnodactyly”. Bull. Mem. Soc. Med. Hosp., París. El mecanismo parece ser un defecto en la descarboxilación
19:834-840, 1902. del piruvato. Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Parish, J.G.: “Heritable disorders of connective tissues with La etiología es desconocida.
arachnodactyly”. Proc. Roy. Soc. Med., 53:515-518, 1960.
Bibliografía
SÍNDROME DE ACIDEMIA ISOVALÉRICA
Hartmann, A.F.; H.J. Moltmann; J. Purkerson y colbs. “Lactate
Sindromografía metabolism. Studies of a child with a serious congenital deviation”.
J. Pediat., 61:165, 1962.
Clínica Erickson, R.J.: “Familial infantile lactic acidosis”. J. Pediat.,
Este síndrome se presenta en ambos sexos. El recién nacido 66:1004, 1965.
es normal al momento del nacimiento pero después de algunos
días padece ataques de vómitos, acidosis, coma, un fuerte olor SÍNDROME DE ACIDOSIS RENAL TUBULAR
en el cuerpo (olor a pies sudados), que se incrementa con la (ART) PROXIMAL
recurrencia de los síntomas, retardo psicomotor mediano y aver-
sión por las comidas ricas en proteínas. Puede ocurrir muerte Sinonimia
neonatal. El tratamiento está basado en dieta pobre en leucina.
S. de Rodríguez-Soriano-Edelman. S. de ART tipo “derro-
Exámenes paraclínicos che bicarbonatado”. S. de ART forma “transitoria”.
Sangre. Acumulación de ácido isovalérico. Cetonemia
durante las crisis. Sindromografía
Orina. Excreción de ácido isovalérico (olor típico). Test de
tolerancia a la leucina. Clínica
Se observa en varones y se inicia, generalmente, antes del
Sindromogénesis y etiología año y medio por anorexia y vómitos sobre todo al principio.
Crecimiento lento con percentiles por debajo del percentil de
Error del metabolismo de la leucina con acumulación peso y talla. Inmadurez ósea. No presenta nefrocalcinosis, ra-
quitismo, osteomalacia, ni fracturas patológicas.
de ácido isovalérico en suero. Defecto de isovaleril-CoA-
-deshidrogenasa.
Exámenes paraclínicos
Aparentemente se trasmite por herencia autosómica
Sangre. Acidosis hiperclorémica. ph y bicarbonato bajos,
recesiva. cloremia superior a 110 mEq/L.
Orina. ph superior a 6. Bicarbonaturia elevada en presen-
Bibliografía cia de acidosis leve. Al explorar la función tubular mediante la
perfusión de bicarbonato, se comprueba la existencia de un um-
Cruz, F.: Tratado de Pediatría, t.I, v.1, p.351, 1983. bral y de una capacidad máxima de transporte reducida. La orina
Budd, M.A.; K. Tanaka; L.B. Holmes et al.: “Isovaleric acidemia”. puede ser más ácida si los niveles plasmáticos de bicarbonato
New Eng. J. Med., 277:321-327, 1967.
son lo suficientemente bajos para permitir la completa reabsorción
del mismo. Sobrecarga de cloruro de amonio.
SÍNDROME DE ACIDOSIS LÁCTICA INFANTIL Radiología. Inmadurez ósea.
FAMILIAR Biopsia renal. No se han descrito lesiones específicas.
S. de acidosis congénita láctica. S. de acidosis láctica cró- Este síndrome se produce por depresión del umbral renal
nica congénita. para el bicarbonato, lo que origina acidosis metabólica. Se plan-
tea que esta acidosis puede ser debida a una anomalía transitoria
Sindromografía de la reabsorción del bicarbonato en el túbulo proximal, ya que
responde a la administración intensa y prolongada de citrato o
Clínica bicarbonato de sodio y potasio mezclados; mientras son norma-
Se inicia en el primer año (a veces en recién nacidos) y se les los mecanismos distales de excreción de hidrogeniones. La
caracteriza por: taquipnea, hipotonía muscular, crisis de intensa pérdida de bicarbonato conduce a una disminución de la reserva
acidosis láctica (lactoacidemia muy alta). En los meses posterio- alcalina del plasma lo que originaría una acidosis grave si no
res aparecen: deterioro cerebral, ataxia, convulsiones o temblo- fuera por la integridad funcional de los mecanismos distales de la
res y retraso psicomotor, por encefalopatía necrotizante de regulación del equilibrio ácido-base que son los más importantes.
Leigh. Movimientos oculares anormales. Alopecia parcial. La Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, aparece
muerte suele ocurrir antes de los 2 años en los dos tercios de los solo en varones.
casos. La etiología es genética.
429
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
Lightwood, R.; N.F. MacLagan and J.G. Williams: “Persistent Defecto enzimático con trastorno en la conversión de ácido
acidosis in an infant cause not yet ascertained”. Proc. Roy. orótico a uridin-5-fosfato, y sobreproducción de ácido orótico.
Soc.Med., 29:1431, 1936.
Rodríguez-Soriano, J.; H. Boichis and H. Stark: “Proximal renal Se trasmite por herencia autosómica recesiva. El defecto
tubular acidosis: A defect in bicarbonate reabsorption with nor- enzimático es la deficiencia de orotidina-5-primafosfato
mal urinary acidification”. Pediat. Res., 1:81, 1967. decarboxilasa.
Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer y colbs: “Renal tubular acidosis
in infants and children”. J. Pediat., 80:738, 1972.
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aciduria. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, and D.S.
Ver síndromes hereditarios del metabolismo de los
Frederickson: The metabolisc basis of inherited disease. ed. 2,
aminoácidos. McGraw-Hill, New York, 1966.
430
SÍNDROME DE ACONDROGÉNESIS TIPO II Manos: sindactilia ósea y cutánea que varía desde fusión
total o parcial, comúnmente con fusión completa de segundo,
Sinonimia tercero y cuarto dedos. Las falanges distales de los pulgares son
a menudo anchas y en posición valgo, los dedos pueden ser
S. de Langer-Saldino. cortos.
Pies: sindactilia cutánea con o sin sindactilia ósea.
Sindromografía Puede haber limitación de la movilidad de las articula-
ciones.
Clínica En el adolescente se describe acné de severo a moderado.
Se clasifica como displasia ósea de comienzo prenatal, con Pueden presentar retardo mental pero también inteligencia
talla extremadamente pequeña (27-36 cm). Se caracteriza por normal.
cráneo grande con fontanelas grandes, puente nasal deprimido,
ventanas nasales en anteversión, micrognatia. Miembros muy Exámenes paraclínicos
cortos y ocasionalmente paladar blando hendido. La mayoría Radiología. Se comprueban las alteraciones descritas, puede
nacen muertos o mueren pocas horas después del nacimiento. haber húmeros cortos, sinostosis radio-ulnar. Incremento de las
Historia prenatal de polihidramnio. impresiones digitales en el cráneo.
Líquido cefalorraquídeo. Elevación de la presión endo-
Exámenes paraclínicos craneana.
Radiología. Osificación normal del cráneo. Costillas cor-
tas sin fracturas. Huesos largos, cortos y anchos, fíbula (peroné) Sindromogénesis y etiología
desproporcionadamente larga, irregularidades metafísicas en la
porción distal de la ulna (radio). Defectos de osificación de la La etiología es genética monogénica con herencia autosómica
columna lumbar, cervical, sacro, y huesos del pubis, calcáneo y dominante. Casi todos los casos representan nuevas mutaciones
talus. siendo un factor importante la edad paterna avanzada.
El gen mutante puede adversamente afectar la organiza-
Sindromogénesis y etiología ción del desarrollo óseo y de otros tejidos especialmente en las
miembros distales y el cráneo.
Etiología genética monogénica de herencia autosómica
recesiva. El defecto básico se relaciona con una mutación en el Bibliografía
exon 46 del gen del colágeno tipo II, cambiando el codon para
glicina a el codon de serina (GAC a AGC) en la posición 943; Apert, E.: “De láccrocephaalosyndactyly”. Bull. Soc. Med. Paris,
también hay anormalidad de los protoglicanos del cartílago, pero 3s, 23:1310-1330, 1906.
no está claro si este es un hallazgo primario o secundario. La Buckanan, R.C.: “Acrocephalosyndactyly or Apert’s syndrome”.
histología revela hipervascularidad e hipercelularidad del cartíla- Br. J. Plast. Surg., 21:406-418, 1968.
go con múltiples y pequeñas cisternas dilatadas de retículo Cohen, M.M.: “An etiologic and nosologic overview of craneo-
endoplásmico rugoso. synostosis syndrome”. Birth Defects., 11 (2): 137-189, 1973.
Skoog, T.: “Syndactyly, a clinical report on repair”. Acta Chir.
Scand., 130:537-549, 1965.
Bibliografía
SÍNDROME DE ACROCEFALOPOLISINDACTILIA
Chen, H.; C.T. Lin and S.S. Yang: “Achondrogenesis a review with
special consideration of achondrogenesis type II (Langer- TIPO II (CARPENTER)
-Saldino)”. Am. J. Med. Gent., 10:379-394, 1981.
Vissing; H. et al.: “Glycine to serine substitution in the triple Sinonimia
helical domaine of pro 1 (II) collagen results in a lethal perinatal
form of short-limked dwarfism”. J. Biol. Chem., 264: 18265- S. de Carpenter. S. de cefalodactilia. S. de Apert-Crouzón.
-18268, 1989.
Sindromografía
SÍNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA
TIPO I (APERT)
Clínica
Se caracteriza por acrocefalia, polisindactilia y desplaza-
Sinonimia
miento de los cantos internos.
Alteraciones craneofaciales: braquicefalia con sinostosis
S. de Apert. S. de oxicefalia sindactílica.
variable de las suturas coronal, sagital y lambdoidea. Anillos
Sindromografía supraorbitarios estrechos. Desplazamiento lateral de los cantos
internos de ambas hendiduras palpebrales con o sin epicanto.
Clínica Manos: braquidactilia de las manos con clinodactilia, sindac-
Se caracteriza por craneosinostosis irregular, hipoplasia del tilia parcial (tercero y cuarto dedos) y camptopdactilia.
tercio medio de la cara, sindactilia severa. Pies: polidactilia preaxial con sindactilia parcial.
Alteraciones craneofaciales: acortamiento del diámetro Coxa valga: con pie baro.
anteroposterior del cráneo y aumento de su altura, frente alta y Otros defectos: bazo accesorio, hernias abdominales, baja
occipucio plano. Craneosinostosis de la sutura coronal aunque talla, anomalías renales y sordera neurosensorial. Pueden pre-
es irregular. Fontanelas grandes de cierre tardío. Facies aplanada,
sentar retardo mental.
órbitas pequeñas, con surco supraorbitario horizontal, hiper-
telorismo, desviación antimongoloide de las hendiduras Presencia de enfermedad congénita cardiaca. Hipoge-
palpebrales, estrabismo, nariz pequeña, hipoplasia maxilar. Pa- nitalismo.
ladar estrecho, con o sin paladar hendido o úvula bífida. Hipoplasia de maxilares superiores
431
Exámenes paraclínicos Se mantiene incierta la relación entre la craneosinostosis y
Radiología. Se aprecian las anomalías descritas, aplana- el desarrollo mental.
miento de los acetábulos, coxa valga, desplazamiento lateral de
la rótula. Bibliografía
Ultrasonido abdominal, pruebas auditivas, tomografía
axial computadorizada. Pueden ser útiles para el diagnóstico Bartsocas, C.S.; A.L. Weber and J.D. Crawford: “Acroce-
de las anomalías renales, del bazo, así como para el estudio de los phalosyndactyly type III: Chotzen’s syndrome”. J. Pediatr.,
77:267-269, 1970.
defectos auditivos.
Friedman, J.M. et al.: “Saethre-Chotzen´s syndrome: a broad and
variable pattern of skeletal malformations”. J. Pediatr., 91:929,
Sindromogénesis y etiología 1977.
Se supone que el defecto tenga etiología genética por muta- SÍNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA
ción monogénica de tipo recesivo autosómica, pero no existen TIPO PFEIFFER
evidencias conocidas que expliquen los defectos del síndrome.
Sinonimia
Bibliografía
S. de Pfeiffer.
Carpenter, G.: “Two sisters showing malformation of the skull and
other congenital anormalities”. Rep. Soc. Study Dis. Child,
London, 1:110-118, 1901.
Sindromografía
Eaton, A.P. et al.: “Carpenter’s syndrome acrocephalopolysyn
dactyly type II”. Birth Defects, 10(9):249-260, 1974. Clínica
Temtamy, S.A.: “Carpenter’s syndrome acrocephalopolysyndac- Braquicefalia con craneosinostosis de la coronal, moderada
tyly: An autosomal recessive syndrome”. J. Pediatr., 69:111- de la sagital con frente alta, hipertelorismo ocular, desviación
-120, 1966. antimongoloide de las hendiduras palpebrales, nariz pequeña
con depresión del puente nasal, maxila estrecha.
Manos y pies: falanges distales, el pulgar y el dedo gordo
SÍNDROME DE ACROCEFALOSINDACTILIA del pie anchos, falanges medias de los dedos algo pequeñas,
TIPO III (CHOTZEN) sindactilia parcial del segundo y tercer dedos de las manos y de
segundo, tercer y cuarto dedos del pie.
Pueden presentarse otras anomalías con atresia de coanas,
Sinonimia cráneo en trébol, retardo mental, hidrocefalia, convulsiones.
La inteligencia suele ser normal.
S. de Saethre-Chotzen. S. de Chotzen.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Radiología. Se comprueba la craneosinostosis; puede ha-
ber sinostosis radio-ulnar del codo.
Clínica
Las características clínicas más relevantes de este síndrome Sindromogénesis y etiología
son: braquicefalia con hipoplasia maxilar, prominencia de la cruz
del hélix y sindactilia cutánea. La etiología es genética, el gen mutante se trasmite como
Las alteraciones craneofaciales pueden resumirse en bra- una herencia autosómica dominante.
quicefalia con frente alta debidas a la sinostosis de la sutura El defecto básico que explique las manifestaciones clínicas
coronal. Hay hipoplasia del maxilar con paladar estrecho, asime- se desconoce.
tría facial con desviación del septo nasal, órbitas estrechas, hiper-
telorismo, ptosis palpebral, orejas displásicas con prominencia
Bibliografía
de la raíz del hélix. Puede haber cierto grado de pérdida de la
agudeza auditiva. Las fontanelas son grandes y de cierre tardío.
Naveh, Y. and A. Friedman: “Pfeiffer´s syndrome: a report of the
Los pacientes pueden tener inteligencia normal, ligero a family and review of the literature”. J. Med. Genet., 13:277-
moderado grado de deficiencia mental, baja talla, aumento de la -280, 1976.
presión intracraneal.
En las manos presentan sindactilia cutánea parcial frecuen-
temente entre el segundo y tercer dedos que puede extenderse SÍNDROME DE ACRODISOSTOSIS
hasta el cuarto dedo, braquidactilia con falanges distales peque-
ñas y clinodactilia del quinto dedo. En los pies lo caracteriza un Sinonimia
primer artejo ancho, hallux valgus.
S. de disostosis periférica.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Se comprueban las alteraciones óseas descri- Sindromografía
tas, pueden además presentarse acortamiento de las clavículas o
estar hipoplásicas; anomalías vertebrales. Hay pocos casos descritos en la literatura.
Clínica Sindromografía
La esclerosis cerebral asociada a enfermedad de Addison es
una rarísima forma de carácter hereditario recesivo ligada al sexo Clínica
y aparece solamente en varones. En estos pacientes se desarrolla Los síntomas pueden comenzar en la infancia en forma de
un cuadro idéntico en todo a la esclerosis cerebral de Schilder, así temblor e hipotonía. Otros síntomas frecuentes son: hiperpnea,
como una forma clínica típica de la enfermedad de Addison. La movimientos anormales de los ojos y retraso psicomotor. El
relación entre la enfermedad endocrina y los trastornos paciente más viejo vivió hasta los 8 años. A veces los signos y
neurológicos, justifica la denominación de adrenoleucodistrofia. síntomas están en relación con obstrucción del sistema ventricular:
También han sido utilizados los términos adrenoleucodistrofia cefalea e hipertensión endocraneal. Se han reportado otras mal-
melanodérmica o leucodistrofia sudanófila. formaciones: coloboma coriorretinal, malformación tipo Dandy-
Comienza entre los 3-10 años, la piel está hiperpigmentada,
-Walker, hipoplasia del cuerpo calloso, meningoencefalocele
de color marrón, así como la mucosa bucal y las zonas cicatrizales.
occipital, coloboma bilateral del nervio óptico.
Estas alteraciones preceden en años a las manifestaciones
neurológicas que comienzan entre los 5-15 años, y se caracteri-
zan por: alteraciones del comportamiento y de la marcha, debili- Exámenes paraclínicos
dad de uno o varios miembros, que progresa hasta constituir Tomografía computadorizada. Es más útil y menos
una cuadriplejía espástica con hiperreflexia y Babinski, convul- riesgosa que el neumoencefalograma.
siones, postura de decorticación, estupor, deterioro de la pala-
bra, disartria y de la inteligencia y al final demencia. Disfagia y Sindromogénesis y etiología
defecto visual con pérdida de la visión.
Después de los 4 años aparecen síntomas y signos de insu-
Es un síndrome genético con herencia autosómica recesiva,
ficiencia suprarrenal y se acentúa la pigmentación de la piel.
por la consanguinidad observada en padres de niños afectados.
Exámenes paraclínicos Se ha descrito un síndrome de aplasia del vermis cerebeloso
Sangre. Hipoglucemia. que presenta ataxia no progresiva desde el nacimiento y a veces
Orina. Disminución de 17-cetosteroides sin respuesta al nistagmo vertical. El diagnóstico se hace por resonancia magné-
ACTH. tica. Es un síndrome genético y se sugiere herencia autosómica
Líquido cefalorraquídeo. Hiperalbuminorraquia. dominante, o dominante ligada al cromosoma X.
433
Fenichel, G.M. and J.A. Phillips: “Familial aplasia of the cerebellar Examen físico. Hepatomegalia constante, de consistencia
vermis possible X-linked dominant inheritance”. Arch. Neurol., normal o firme; esplenomegalia frecuente y xantomas que pue-
46:582-583, 1989. den localizarse en la superficie de extensión de los dedos y
Joubert, M. et al.: “Familial agenesis of the cerebellar vermis. A
otras áreas del cuerpo.
syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movents, ataxia
and retardation”. Neurology, 19:813-825, 1969. Facies característica desde el nacimiento, más acentuada
Van Dorp, et al.: “Joubert´s syndrome: a clinical and pathological desde el primer año de vida: frente prominente, ojos hundidos
description of an afected male and a female fetus from the same con ligero hipertelorismo, ensilladura de la raíz nasal y mentón
sibship”. Am. J. Med. Genet., 40:100-104, 1991. pequeño y puntiagudo.
Anomalías cardiovasculares: la más frecuente es hipoplasia
−ADACTILIA
SÍNDROME DE AGLOSIA− o estenosis de la arteria pulmonar, bien tolerada.
Anomalías vertebrales: imágenes de arco anterior no solda-
Sinonimia do, con aspecto de espina bífida en las vértebras dorsales que
dan la apariencia de vértebras aladas, sin escoliosis. Retraso del
S. de hipoglosia-hipodactilia. crecimiento, retardo mental moderado, hipogonadismo. Voz de
tono alto. Embriotoxon posterior determinado al examen
Sindromografía oftalmológico con lámpara de hendidura.
435
Retraso del desarrollo, tricorrexis nudosa en los cabellos que la familia con cariotipo 46,XY lo que sugiere una herencia recesiva
son escasos y crecen poco, el pelo es seco, marrón, sin brillo ligada al cromosoma X.
y muy frágil; al microscopio presenta nudosidades. Este trastorno autosómico recesivo es parecido al síndro-
Hepatomegalia. me de Biedl-Bardet que además tiene polidactilia y retraso men-
2. Forma precoz (27 %), maligna, con vómitos desde los pri- tal ausentes en el Almström.
meros días, rechazo del alimento, hepatomegalia. Apatía, La diabetes mellitus es el resultado de una resistencia a la
somnolencia, coma y convulsiones, con muerte en las pri- acción de la insulina, pero las bases moleculares no se conocen.
meras semanas de vida. La etiología es genética.
El mecanismo de producción es poco conocido, posible El síndrome de Andersen I forma parte de los síndromes de
disfunción de hipófisis, hipotálamo o centros reguladores más mucoviscidosis. La etiología es desconocida. Se sospecha que
altos. Hay varias condiciones que afectan a una sola persona en tiene una base genética.
436
Bibliografía Carbohydrate metabolism. Baltimore, Johns Hopkins, 1952. pp.
28-42.
Andersen, D.H.: “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to Benson, P.T. and A.H. Fenson: Genetic biochemical disorders.
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Sinonimia Howell, R.R.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The
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III, IV and V”. Amer. J. Clin. Path., 50:29-43, 1968.
Sindromografía
SÍNDROME DE ANENCEFALIA
Clínica
Este síndrome es muy raro o difícil de diagnosticar. Se han Sinonimia
reportado solamente 3 casos, todos en el sexo masculino.
Comienza en la infancia y todas las manifestaciones se de- S. de acrania. S. de encefalorrafia. S. de exencefalia. S. de
sarrollan entre los 7 y 12 meses de nacido. Hay infecciones secuencia anencefalia.
respiratorias a repetición. Los primeros síntomas están dados
por: anorexia, vómitos, hipotonía. El desarrollo es pobre. El Sindromografía
abdomen se hace prominente con hepatomegalia progresiva y
circulación colateral, los riñones también aumentan su volumen.
Clínica
Poco después comienza la ictericia y progresivamente síntomas
El defecto es congénito, se observa falta de la bóveda craneana
de cirrosis hepática (hematemesis, ascitis, hipertensión portal).
y casi todo el cerebro, una membrana translúcida sustituye al
Examen físico. Marcada hepatosplenomegalia, aumento
de volumen del abdomen, ascitis, íctero, circulación colateral, cuero cabelludo. La cara luce grande, grotesca, hay exoftalmía,
hematemesis por várices esofágicas; a veces riñones grandes. nariz grande, orejas mal formadas. El reflejo de Maro es parcial,
no tienen llanto, ni estornudan; presentan crisis periódicas en
Exámenes paraclínicos flexión o extensión.
Sangre. Anemia moderada. Disminución de la respuesta
hiperglucémica a la adrenalina y al glucagón. Al comienzo las Exámenes paraclínicos
pruebas de función hepática están poco alteradas pero se dete- Ultrasonido fetal. Esta prueba tiene interés para el diag-
rioran en el curso de los meses y además se presenta hiperbi- nóstico prenatal, así como el análisis en suero materno y líquido
lirrubinemia, hipoprotrombinemia e hipoproteinemia. amniótico de alfa feto proteína cuyas concentraciones a partir de
El estímulo con glucagón da curva aplanada. El diagnóstico la semana 16 son anormalmente elevadas.
se establece demostrando la deficiencia de la actividad de la
enzima 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa en leucocitos o en culti- Sindromogénesis y etiología
vo de fibroblastos. Todos los casos mueren antes de los 32 me-
ses con diarrea, hematemesis e hiperpirexia. Su etiología es multifactorial, el defecto se produce en el
Biopsia hepática. Cirrosis hepática avanzada. Células cierre normal de la región anterior del tubo neural que debe
vacuoladas que contienen un glucógeno atípico que se tiñe de concluir a los 28 días. Este defecto de cierre da lugar a una se-
azul por el yodo. Valores bajos o ausencia de 1,4-glucan-6- cuencia de eventos: desarrollo incompleto del cerebro, con dege-
-glucosiltransferasa. También se encuentran en bazo, ganglios, neración, desarrollo incompleto del cráneo y alteraciones facia-
pulmón, corazón y músculos.
les y auriculares.
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
Este síndrome se debe a una acumulación en el hígado y Giroud, A.: Causes and morphogenesis of anencephaly. Ciba
otros órganos de un glucógeno atípico similar a la amilopectina Foundation. Symposium on Congenital Malformations, pp.
de las plantas originado por un defecto de la enzima 199-218, 1960.
desramificante, amilo (1,4 a 1,6), transglucosidasa. Como conse-
cuencia se acumula glucógeno provocando cirrosis hepática que SÍNDROME DE ANGELMAN
lleva al niño a la muerte.
El diagnóstico prenatal se basa en los niveles de enzima
desramificante en cultivo de células del líquido amniótico o de
Sinonimia
células del corion. El trastorno principal es un defecto de la
enzima desramificadora (amilo 1,4 a 1,6) transglucosidasa. S. de muñeca feliz. S. de happy puppet. S. de los niños
La etiología es genética monogénica. Se trasmite como una muñecos.
herencia autosómica recesiva.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Andersen, D.H.: “Studies on glycogen disease with report of a case Este síndrome se presenta en la infancia y se caracteriza
in which the glycogen was abnormal”. In Najjar, V.A.: por continuos movimientos de cabeza, con extensión y flexión
437
rítmica de cabeza y manos. Este movimiento puede ser para- Sindromogénesis y etiología
do voluntariamente y cesa durante el sueño y durante los
movimientos intencionales. Los movimientos imitan los de De etiología genética, los padres de los niños afectados son
un muñeco o títere, protrusión continua de la lengua. Pre- consanguíneos, lo que confirma la herencia autosómica recesiva.
sentan un temblor fino generalizado, hipersensibilidad a los Esta anomalía es debida a un fallo de formación de la cúpula
estímulos cutáneos. óptica y solamente las estructuras ectodérmicas están ausentes.
Facies peculiar con cierto prognatismo mandibular, el crá-
neo es pequeño y braquicefálico. Es característica la crisis de risa SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MASIVA
inmotivada sin componente emocional. Pueden tener epilepsia,
marcha atáxica y en algunos pacientes coroiditis pigmentaria. Sinonimia
Los niños tienen retardo mental importante con CI 50. El cuadro
clínico se acompaña de marcada hidrocefalia y obesidad. S. de aspiración fetal. S. de atelectasia neonatal. S. de aspi-
Examen físico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento ración de meconio.
o depresión occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la
coroides. Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica
Radiografía de cráneo. Inclinación vertical de la base.
La aspiración de líquido amniótico teñido de meconio
Electroencefalograma. Patrón típico expresado por: 1,
puede causar en el recién nacido trastornos respiratorios que van
ausencia de hipsarritmia. 2, presencia de actividad onda y punta
desde taquipnea ligera hasta la insuficiencia respiratoria.
de 2 p/s simétricas y sincrónicas.
Generalmente se trata de un recién nacido a término con
Neumoencefalograma.
peso superior a los 250 g. La gravedad de los síntomas depende
Ecoencefalografía.
Estudio del líquido cefalorraquídeo. de la cantidad de meconio aspirada. Si la aspiración es mínima
presentará taquipnea y cianosis ligera con evolución favorable.
En la aspiración masiva el niño puede estar intensamente
Sindromogénesis y etiología
deprimido al nacer con respiraciones irregulares, jadeo y cianosis
Forma muy rara de epilepsia infantil. Se ha reportado intensa con estertores dispersos en ambos campos pulmonares,
deleción 15q 11q 13 en el cromosoma de origen materno, recibe puede fallecer de hipoxemia e hipercapnia.
el material genético de esa región del cromosoma 15 solamente de A veces hay rigidez y convulsiones en los casos más
su padre, lo que hace suponer que en la etiología de este síndro- severos.
me está involucrado un fenómeno de impronta genómica por Examen físico. Hay retracción intercostal, asfixia pálida,
disomía uniparental como en el Síndrome de Prader-Willi. daño cerebral en los casos severos, con disminución de la reso-
nancia a la percusión del tórax, pueden o no auscultarse estertores
Bibliografía y la temperatura es normal si no se desarrolla sobreinfección.
Angelman, H.: “Puppet children, a report on three cases”. Develop. Exámenes paraclínicos
Med. Child. Neurol., 7:681-88, 1965. Radiología. Se puede observar:
Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R. Huttenlocher et al.: “The bubble-
head syndrome: report of a unique truncal tremor associated 1. Incremento del diámetro anteroposteior del tórax.
with third ventricular cyst and hydrocephalus in children”. 2. Aplanamiento de los diafragmas.
Neurology, 16:725-299, 1966. 3. Placas irregulares de infiltrado que se irradia desde los hilios
Berg, J.M. et al.: “Angelman’s (‘happy puppet’) syndrome”. Am. hacia las campos pulmonares periféricos que se acompañan
J. Dis.. Child., 123:72, 1972. de áreas de atelectasia.
Bower, B.D. and P.M. Jeavons: “The ‘happy puppet’ syndrome”. 4. Neumotórax y neumomediastino.
Arch. Dis. Child., 42:298-302, 1967. 5. Derrame pleural.
Hall, J.G.: “Genomic impronting: review and relevance to human
diseases”. Am J. Hum. Genet., 46: 857-873, 1990. Patología. Se observa pulmones con aumento de su con-
Williams, C.A. and J.L. Frias: “The Angelman’s (‘happy puppet’)
sistencia pobremente aireados, bronquios llenos de moco o líqui-
Syndrome”. Am. J. Med. Genet., 11:453-455, 1982.
do, alvéolos colapsados y otros expandidos. Se reconocen ele-
mentos del líquido amniótico. Edema y zonas de hemorragia.
SÍNDROME DE ANOFTALMÍA Puede haber dilatación del corazón derecho en algunos casos y
puede coexistir hemorragia y edema cerebral.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de anoftalmos verdadero o primario.
Se plantea que la hipoxia intestinal, la defecación fisiológica
Sindromografía o una estimulación vagal a consecuencia de la compresión del
cordón umbilical pueden producir eliminación de meconio en la
Es una malformación siempre bilateral, sin otras malforma- vida fetal. Por otra parte en un feto que sufre asfixia intrauterina
ciones. Algunas veces es difícil diferenciar entre la microftalmía puede presentarse inspiración brusca o en el jadeo posnatal que
extrema y el criptoftalmos. produciría la aspiración de líquido meconial.
438
Gooding, C.A. et al.: “Roentgenographic analysis of meconium es pálida, amarillenta, fría, jaspeada con mixedema en las fosas
aspiration of the newborn”. Radiology, 100;131, 1971. supraclaviculares. Además existe bradipsiquia, hipotermia, es-
Kachner, J. et al.: “La detress respiratoire du nouveaune par treñimiento, bradicardia. Parecen demasiado buenos, pues ape-
inhalation massive de liquide amniotique: Etude de 65 nas lloran y cuando lo hacen el llanto es ronco y corto.
observations”. Arch. Fr. Pediatr., 26:743, 1969.
Robert, S. y O. Bacsik: “síndrome de aspiración de meconio”. Exámenes paraclínicos
Clínicas Pediátricas Norteamericanas. Ed. Interamericana. Agosto Sangre. T4 inferior a 6,25 /100 mL en el neonato (0 a 5,25
1977, pp. 467-478. en lactantes). TSH inferior a 20 micro U./ µ/L.
Radiología. Ausencia de núcleos epifisarios, disto-
SÍNDROME DE ASPLENIA femoral y proximotibial en el neonato.
Estudio funcional tiroideo. Captación de yodo radioactivo
Sinonimia (cero en neonatos) y menos del 10 % en lactantes. Gammagrafía:
ausencia o gran hipoplasia tiroidea, a veces ectópica.
S. de Ivemark. S. de poliesplenia. Captación de yodo. Bajo o ausente.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
El síndrome de atireosis congénita se debe a un déficit de
Clínica T4, indispensable para el crecimiento extrauterino somático y
La ausencia congénita de bazo o hipoplasia se acompaña de cerebral. La etiología es genética, la mayoría de los casos son
malformaciones cardiacas complejas, mala posición y defectos esporádicos aunque existe una forma recesiva familiar (29 %).
de desarrollo de órganos abdominales, y lobulación anormal de La mayor parte son disgenesias de la glándula, otros son por
los pulmones. sustancias antitiroideas en la madre y más raramente por infec-
ciones congénitas (toxoplasmosis). Con frecuencia existen res-
Exámenes paraclínicos tos de tiroides en la base de la lengua.
Ultrasonido abdominal. Para diagnóstico de las malfor-
maciones señaladas. Bibliografía
Ecocardiograma
Extensión de sangre periférica. Cuerpos de Heinz y Curling, T.B.: Med. Chir. Trans. London, 33:303, 1850 (cit. por
Howell-Jolly como signos hematológicos de ausencia de bazo. Andersen).
Parks, J.S., in Schaffer-Avery: Diseases of the newborn. Saunders,
Filadelfia, 1977.
Sindromogénesis y etiología Commite on Drugs: “Treatment of congenital hypothyroidism”.
Pediatrics, 62:413, 1978.
Se sugiere etiología genética, reporte de hermanos afecta-
dos y de parejas consanguíneas apoyan herencia autosómica
recesiva. SÍNDROME DE ATRESIA PULMONAR
Se explica por un defecto primario de lateralización que CON SEPTO VENTRICULAR INTACTO
determina a su vez un defecto del desarrollo asimétrico normal.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Arnold, G.L.; D. Bixler and D. Girod: “Probable autosomal recessive En la mayoría de los casos esta anomalía se asocia con un
Inheritance of polysplenia, situs inversus and cardiac defects in ventrículo derecho hipoplásico, pero de paredes gruesas y re-
an Amish family”. Am. J. Med. Genet., 16:35-42, 1983. vestidas de espeso endocardio, el orificio de la válvula tricúspide
es pequeño (tipo I). En el 15-20 % de los casos el ventrículo
derecho es normal o grande y la válvula tricúspide es
SÍNDROME DE ATIREOSIS CONGÉNITA funcionalmente incompetente (tipo II). Las formas intermedias
entre ambos extremos son corrientes.
Examen físico. La cianosis se reconoce desde el primer día
Sinonimia de nacimiento y la insuficiencia cardiaca es precoz, y frecuente la
cardiomegalia. El segundo tono del corazón se percibe aislado y
S. de cretinismo atireótico. son frecuentes los soplos sistólicos de máxima intensidad en la
parte media del borde esternal izquierdo. El paciente presenta
aspecto de enfermedad aguda y distress desde los primeros días
Sindromografía de vida. Hay que establecer el diagnóstico diferencial con el sín-
drome de Ebstein.
Clínica El tratamiento es quirúrgico con alta mortalidad durante el
El inicio es prenatal, aunque nacen más bien con peso y acto operatorio. El pronóstico es malo.
talla altos. Su frecuencia es de 1 por 5 000 nacimientos y mues-
tra un predominio femenino 2:1. Se caracteriza por ictericia pro- Exámenes paraclínicos
longada, fontanelas amplias, hipotermia y a veces cianosis. El Electrocardiograma. Ondas P altas y puntiagudas. Si el
síndrome se establece en el lactante entre 2-3 meses. Facies: ventrículo derecho es pequeño son habituales los signos de
hipertelorismo, abultamiento palpebral (mixedematoso), nariz hipertrofia ventricular izquierda y el eje QRS aparece normal o
chata de raíz ancha y deprimida, boca entreabierta por donde desviado a la derecha. Si el ventrículo derecho es normal o grande
asoma la lengua macroglósica. se advierte hipertrofia ventricular derecha.
Límite frontal del cabello bajo. Radiología. Hay variabilidad extrema en el tamaño del co-
Desarrollo psicosomático demorado, así como la madura- razón, por lo que generalmente es normal en los recién nacidos
ción ósea. con ventrículo derecho pequeño, pero aumenta progresivamente
Las piernas son cortas, hipotonía general, abdomen abulta- durante las primeras semanas de vida. Si el ventrículo derecho
do con hernia umbilical, manos cuadradas y dedos cortos. La piel es normal o grande hay cardiomegalia acentuada.
439
Cateterización cardiaca. Demuestra hipertensión en la semejante al pergamino o al colodión. Esta membrana constric-
aurícula y ventrículo derechos. tiva que inmoviliza al niño origina un ectropión palpebral. Den-
Ventriculografía. Muestra el tamaño de la cavidad tro de las 24 h del nacimiento comienza un proceso de fisuración
ventricular, la válvula pulmonar atrésica, la regurgitación o exfoliación que permite eliminar grandes placas queratinizadas,
tricuspídea. lo que coincide con una gran mejoría. Algunos casos se recuperan
del todo. Las lesiones pueden se parciales y/o afectar todo el
Sindromogénesis y etiología cuerpo. Las grandes escamas cuadriláteras pueden ser tan grue-
sas que parezcan placas de armadura.
La etiología es desconocida Suelen sufrir complicaciones: sepsis y pérdida de proteí-
nas y electrólitos.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Cole, R.B.; A.J. Muster; M. Lev et al.: “Pulmonary atresia with
intact ventricular septum”. Amer. J. Cardiol., 21:23-31, 1968.
La etiología es desconocida. Algunos autores consideran
Newfeld, E.A.; R.B. Cole and M.H. Paul: “Ebstein‘s malformation
of the tricuspid valve in the neonate”. Amer. J. Cardiol., 19:727- que es una forma clínica de la ictiosis laminar (véase).
-731, 1967.
Bibliografía
SÍNDROME DE BEALS-HECHT
Carini, A.: “Di una forma attenuata della considetta ittiosi sebacea”.
Gior. Ital. Mal. Vener. 36:82-88, 1895.
Sinonimia Dentz, C.L. and J. Altman: “Lamellar ichthyosis, the natural
clinical cause of collodian baby”. Arch. Derm. (Chicago),
S. de Beals. S. de contracto-aracnodactilia. 97:3-13, 1968.
Seeligman, E.: De Epidermis, Imprimis neonatorum desquqmqtione.
Sindromografía Inaugural dissertation, Berlin, 1841.
440
Ultrasonido abdominal. En busca de visceromegalias. Hiperproteinemia. Hormonas hipofisarias, gonadales y
Alfa-feto-proteína sérica. Cada 6 meses hasta los 6 años de edad adrenales normales.
para el diagnóstico de tumor de Wilms y hepatoblastoma. Examen oftalmológico. Lipodistrofia corneal.
Glucemia y estudios hematológicos. Pancitopenia Metabolismo basal. Aumentado.
neonatal, hipoglucemia. Radiología. En niños se demuestra una edad ósea avanza-
da en relación con la cronológica: 1, ausencia de grasa en los
Sindromogénesis y etiología tejidos blandos que da como resultado una densidad baja homo-
génea; 2, aumento de la densidad ósea; 3, ensanchamiento de la
Se han reportado duplicaciones parciales de los brazos cor- corteza de los huesos tubulares; 4, epífisis prominentes e
tos del cromosoma 11. hipertróficas; 5, adolescencia de la maduración esquelética; 6,
La etiología es desconocida, generalmente los casos son densas bandas transversales en las vértebras.
esporádicos. Orina. Albuminuria, cilindruria.
Neumoencefalografía. En algunos casos dilatación
Bibliografía ventricular y a veces gigantismo cerebral.
Biopsia hepática. Infiltración grasa, infiltracion de célu-
Beckwith, J.B.: “Extreme cytomegaly of the adrenal cortex, las redondas, depósitos de glucógeno.
omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, Leydigszell
hyperplasia: another syndrome?” Reun. Soc. Amer. Res. (Los Sindromogénesis y etiología
Angeles, Cal.), 1963.
Beckwith, J.B.; C.I. Wang; G.N. Donneell, et al.: “Hyperplastic
Posiblemente se trate de un desorden determinado
fetal visceromegaly with macroglossia omphalocele, cytomegaly
of adrenal fetal cortex, postnatal somatic gigantism and other genéticamente (se han visto hormonas afectadas y frecuencia
abnormalities: Newly recognized syndrome”. Proc. Amer. de consanguinidad de los padres).
Pediat. Se plantea la posibilidad de un estado autosómico recesivo
Soc., Seatle, Washington, June, 16-18, 1964 (abst. No. 41). homocigótico, posiblemente no se trate de una única entidad
Beckwith, J.B.: “Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, clínica.
gigantism and hiperplastic visceromegaly”. Birth Defects, 5:188-
Tiene muchos elementos en común con el síndrome de
-190, 1969.
Maziri, M. et al.: “Abnormality of chromosome 11 in patients gigantismo cerebral en niños y el síndrome de Rusell. Diferentes
with features of Beckwith-Wiedemann syndrome”. J. Pediatr., defectos genéticos pueden causar el síndrome. Puede manifes-
102:873-975, 1983. tarse al nacimiento o presentar un comienzo más tardío.
Se han planteado trastornos en la secreción de agentes
SÍNDROME DE BERARDINELLI movilizantes de grasa y patología hipopituitaria o hipotalámica.
En la orina se ha detectado una acción antagónica de la
Sinonimia insulina y movilizadora de las grasas. Posible síndrome
disencefálico similar al leprechandismo a modo de un anti Prader-
S. de Seip. S. de lipodistrofia total con gigantismo -Willi. Constituye una forma rara de tesaurismosis con
acromegaloide. S. de lipodistrofia progresiva congénita. S. de hipereosinofilismo hipofisario. El defecto básico está a nivel del
lipodistrofia total. S. de diabetes lipoatrófica. S. de lipodistrofia receptor para la insulina. Parecen existir al menos cinco muta-
generalizada. S. de lipodistrofia-gigantismo. S. de gigantismo ciones génicas: 1, daño en la biosíntesis del receptor; 2, defecto
acromegaloide infantil. S. de diabetes lipodistrófica congénita de transporte del receptor; 3, disminución de la afinidad de unión
con acantosis nigricans. S. de lipodistrofia muscular hipertrófica. a la insulina; 4, daño de la actividad tirosinaquinasa; 5, degrada-
(Véase síndromes de gigantismo cerebral en niños.) ción acelerada del receptor.
Sindromografía Bibliografía
441
Sindromografía Bibliografía
443
Crecimiento retardado en peso y talla Bibliografía
Examen físico. Íctero, Abdomen protuberante. Aspecto
de persona enferma. Hepatosplenomegalia. El pronóstico es malo, Benton, J.W.; G. Nelhaus; P.R., Huttenlocher et al.: “The bubble-
mueren entre los 20 meses y 8 años de edad. head syndrome: Report of a unique truncal tremor associated
with third ventricular cyst and hydrocephalus in children”.
Exámenes paraclínicos Neurology, 16:725-29, 1966.
Nelhaus, G.: “The bubble-head doll syndrome: a ‘tic’ with a
Sangre. Hiperbilirrubinemia. Fosfatasa alcalina elevada.
neuropathologic basis”. Pediatrics, 40:250, 1967.
Colesterol normal o bajo. Hipoprotrombinemia Ruisman, D.S.; S.H. Tucker y L. Schut: “Slow tremor and
Heces. De color claro con esteatorrea. macrocephaly. Expanded version of the bubble-head- doll
Orina. Oscura por bilirrubinuria. syndrome”. J. Pediat., 87:63, 1975.
Laparoscopia. Es fundamental para excluir la atresia de
vías biliares.
SÍNDROME DE CANDIDIASIS-ENDOCRINOPATÍA
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Anormalidad bioquímica congénita con colestasis recurren-
te debida a un defecto de excreción de sales biliares conjugadas y Clínica
formación de ácido litocólico que daña las células. Inicio durante la infancia con infección moniliásica
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. mucocutánea extensa evidente poco después del nacimiento. Es
frecuente el hipoparatiroidismo y puede aparecer insuficiencia
Bibliografía suprarrenal aguda. La diabetes es poco frecuente.
Clayton, F.J.; F.L. Iber; B.H. Bucbner, et al.: “Byler’s disease: fatal Exámenes paraclínicos
familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred Estudio inmunológico. Desde el inicio puede descubrirse
(abstracted)”, J. Pediat., 67:1025-28, 1965.
anticuerpos organoespecíficos contra una diversidad de glándu-
Clayton, F.J.; F.L. Iber, B.H. Bucbner et al.: “Byler’s disease: fatal
familial intrahepatic cholestasis in an amish kindred”. Amer. J. las endocrinas. Se puede asociar con: anemia perniciosa, sprue,
Dis. Child., 117:112, 24, 1969. hepatitis crónica activa y glomerulonefritis membranopro-
liferativa.
SÍNDROME DE CABEZA DE MUÑECA BAILANTE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Hay inmunidad celular defectuosa contra Candida albicans;
En literatura anglosajona Bubble-head doll syndrome. algunos pacientes muestran alergia más generalizada.
No se ha establecido una relación de causa efecto entre la
Sindromografía infección por monilia y la endocrinopatía. El trastorno se ha
presentado en hermanos, a veces producto de uniones consan-
guíneas, y la enfermedad puede heredarse con carácter autosómico
Clínica
recesivo. No se ha demostrado relación con el sistema HLA,
Se presenta en niños de 5-10 años, algo gruesos y de cabeza
pero los individuos afectados pueden sufrir deficiencia de
grande. Se caracteriza por continuos movimientos de cabeza,
inmunoglobulina A e hipergammaglobulinemia.
con extensión y flexión rítmica de cabeza y manos con ritmo de La función de las células T supresoras puede ser deficien-
2-3 movimientos por segundo, en forma de negación o afirma- te, pero el perfil inmune puede variar incluso entre hermanos.
ción que a veces se trasmite al tronco, pero que puede inhibirse
a voluntad y cede durante el sueño. SÍNDROME DE CARA-CUELLO
Además puede observarse un temblor fino generalizado, e
hipersensibilidad a los estímulos cutáneos. Retardo mental, mar-
Sinonimia
cada hidrocefalia y obesidad.
Examen físico. Mínima hiperreflexia patelar y aquílea, S. por fenotiacina.
ataxia ocasional leve, del tronco o miembros. Inteligencia normal.
El perímetro cefálico es alrededor de los 60 cm.
Sindromografía
Síntomas endocrinos: ausencia de sed, precocidad sexual,
amenorrea y tendencia al hábito adiposo-genital. Clínica
El diagnóstico se hace al observar en el examen clínico el
Exámenes paraclínicos cuadro siguiente: la lengua está deformada y protruyente, se
Neumoencefalografía y ventriculografía. Aumento de comprueba espasmo de los músculos masticadores, trastornos
las impresiones digitiformes. de la palabra, constricción faríngea, disfagia y trismo; con fre-
Ecoencefalografía cuencia existe tortícolis espasmódico, siempre está relacionado
Estudio del líquido cefalorraquídeo. con el antecedente de ingestión de preparados que contienen
fenotiacina como: Trilafón, Decentan, Melleril, Siquil, Vesprin,
Sindromogénesis y etiología etcétera.
444
Bibliografía SÍNDROME DE “CAT EYE”
445
Sindromogénesis y etiología Biopsia pancreática. No hay riesgo de fístula pancreática
pues no existen fermentos.
Se trata de una mutación génica pero su herencia no está
bien delineada; en algunas familias se comporta como autosómica Bibliografía
recesiva y en otras como autosómica dominante.
Bodian, M.; W. Sheldon and R. Lightwood: “Congenital hypoplasia
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Bibliografía
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S. de Coffin-Lowry.
SÍNDROME DE CONVULSIONES PIRIDOXINA-
Sindromografía -DEPENDIENTE
Clínica
Sinonimia
Ligera a moderada deficiencia de crecimiento de comienzo
posnatal; deficiencia mental severa; relativa debilidad muscular.
S. de encefalopatía piridoxina-dependiente.
Facies tosca con hipoplasia maxilar, hipertelorismo.
Nariz ancha con alas y septos nasales gruesos. Labios grue-
sos con el inferior prominente y evertido y orejas prominentes. Sindromografía
Hipodontia, maloclusión y dientes separados. Pectus
carinatum. Manos grandes con cresta hipotenar transversa acce- Clínica
soria. Se inicia a las pocas horas o días de vida; algunos casos
Hiperlaxitud ligamentosa, pie plano. empiezan en el útero a los 5-7 meses, otros a las pocas horas de
nacido. Se caracteriza por hiperirritabilidad e hiperacusia (los
Exámenes paraclínicos golpes de la incubadora donde está el niño desencadenan en éste
Radiología. Esternón corto y bífido, defectos vertebrales automatismos rítmicos). Mal desarrollo.
con escoliosis toracolumbar. Alteraciones del desarrollo óseo de Convulsiones tónico-clónicas intensas, breves, repetidas,
las epífisis. Falanges terminales cortas en palillo de tambor. que no ceden a los anticonvulsivos habituales y que mejoran con
la administración de dosis altas de vitamina B6. Pueden presen-
Sindromogénesis y etiología tar nistagmo.
Existe el antecedente de que la madre durante el embarazo
Se trasmite por herencia ligada al cromosoma X en la que
recibió altas dosis de piridoxina. Las convulsiones son precedi-
los varones homocigóticos desarrollan el síndrome y las mujeres
portadoras pueden tener algunas manifestaciones clínicas. El das por desmayos con palidez y movimientos rotatorios de los
defecto básico se desconoce. ojos. El tratamiento con piridoxina produce una dramática reso-
lución de las convulsiones y con el tratamiento de mantenimien-
to se evitan sus recurrencias.
Bibliografía
El pronóstico es fatal sin tratamiento; con el mismo se
Hunter, A.G.S., M.W. Partington, and J.A. Evans: “The Coffin- controlan los episodios convulsivos, pero persiste el retardo
-Lowry’s syndrome. Experience from four centres”. Clin. Genet., mental.
21:321-323, 1982.
Exámenes paraclínicos
SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS Electroencefalograma. Existe marcada disritmia y activi-
dad de ondas lentas y de elevado potencial, de aspecto
Sindromografía hipsoarrítmico.
Hallazgos que están presentes cuando hay signos de con-
Clínica vulsiones incipientes. Después de la inyección de piridoxina
Deficiencia moderada a ligera del crecimiento de comienzo aparece un decrecimiento de la actividad de ondas lentas.
prenatal. Retardo mental severo, hipotonía, microcefalia, facies Líquido cefalorraquídeo. Hiperproteinorraquia.
447
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
Se debe a un error innato del metabolismo, con aumentadas Lev, M.: “Pathologic anatomy and interrelationship of hypoplasia
necesidades de piridoxina, de forma permanente: esta “depen- of the aortic tract complexes”. Lab. Invest., 1:61, 1952 (cit. P.
dencia” se caracteriza por tres rasgos: etiología genética, precisa Noonan).
dosis farmacológica de piridoxina y especificidad bioquímica del Noonan, J.A. and A.S. Nadas: “The hypoplastic left heart
trastorno. syndrome”. Pediat. Clin. N. Amer., 5:1029, 1958.
Se trasmite en forma autosómica recesiva, afecta ambos Quero, M.; L. Pérez Díaz y J. Bourgon Codina: Cardiopatías congé
sexos. nitas: Diagnóstico y tratamiento. Ed. Cient. Médica. Madrid
La etiología es genética. El defecto básico se debe a insufi- 1973, p. 20.
ciencia de la enzima ácido glutámico decarboxilasa en la conver-
sión del ácido glutámico en ácido alfa aminobutírico (GABA), el SÍNDROME DE CORIOCARCINOMA INFANTIL
neurotrasmisor inhibitorio mayor del SNC.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Hunt, A.D.; J.R. Stokes; W.W. Crory et al.: “Pyridoxine dependency:
Se presenta en ambos sexos. Aparece entre las 5 semanas y
report of a case of intractable convulsions in an infant”.
los 7 meses manifestándose por crisis de anemia con hemoptisis,
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Scriver, C.R.: “Vitamin B6-dependency and infantil convulsions”.
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Waldinger, C.: “Pyridoxine deficiency and pyridoxine-dependency mas, crecimiento del vello pubiano. Puede aparecer una masa
in infants and childrens”. Postgrad. Med., 35:415, 1964. abdominal palpable.
448
Cardiopatía congénita. Sindromogénesis y etiología
Neurología: hipotonía con pobres reflejos, con la edad apa-
rece hipertonía de los miembros y marcha espástica. Retraso El fenobarbital es eficaz como inductor enzimático y se
mental severo, no desarrollo del lenguaje. Pueden llegar a aprecia una caída rápida de la bilirrubina en sangre.
adultos. La afección es relativamente benigna.
La herencia es dominante con expresividad variable en el
Exámenes paraclínicos tipo I. Recesiva en el tipo II.
Cariotipo.
Electroencefalograma. Suele ser anormal. Bibliografía
Radiografía ósea. Escoliosis, pie plano, anomalías costa- Crigler, J.F. and V, Najjar: “A congenital familial non-hemolytic
les y vertebrales. jaundice with kernicterus”. Pediatrics, 10:169-79, 1952.
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Tomografía axial computadorizada.
-Hill, New York, 1966.
Bibliografía Sindromografía
449
Sindromografía los hepatocitos. Estos contienen una sustancia que se pone en
evidencia con la coloración PAS (ácido peryódico de Schiff), que
Clínica es resistente a la acción de la diastasa. Se ha planteado que esta
Puede presentarse con una marcada hipertrofia de una par- sustancia puede estar constituida por moléculas de alfa-1-anti-
te del cuerpo o de la cara o estar circunscrito a una articulación o tripsina no secretadas.
a la arcada alveolar y los dientes. Hay hemihipertrofia de la cara.
Algunas veces limitada. Sindromogénesis y etiología
Puede haber sindactilia, distrofia de la uña o de la piel. A
veces microcefalia; displasia del esmalte dentario con hipodoncia.
Este síndrome es genético y se trasmite en forma autosómica
Generalmente se acompaña de alteraciones endocrinas:
recesiva, regulada por un sistema de alelos múltiples codo-
hipogenitalismo, hipoplasia mamaria y en ocasiones alteracio-
minantes autosómicos que se encuentran localizados en el brazo
nes psíquicas.
largo del cromosoma 14. Estos elementos regulan la producción
Sindromogénesis y etiología de alfa-1-antitripsina (la más importante de las alfa-1-globulinas
del plasma) e inhibe múltiples enzimas proteolíticas entre ellas
Se considera una afección probablemente hereditaria. la tripsina, que disminuye en un rango entre 10 y 15 % de la
cifra normal en los pacientes con la enfermedad (fenotipo pizz).
Bibliografía
Bibliografía
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450
forman a partir de las proenzimas correspondientes, por la Se debe a una embriopatía en la octava semana. Fallo del
tripsina. desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, lo que da lugar
El déficit de tripsinógeno le resta al jugo pancreático su a una secuencia malformativa en el 60 % de los casos se acompa-
capacidad proteolítica, lo que origina una malabsorción proteica ña de un variado grupo de malformaciones.
y desnutrición que, a su vez, facilita la esteatorrea y acentúa la Etiológicamente se ha asociado a la exposición prenatal de
malnutrición. alcohol y se han reportado casos con deleción 22 g.
Este síndrome tiene etiología genética y se trasmite en for- La etiología es genética y la mayoría de los casos son espo-
ma autosómica recesiva. rádicos; sólo se ha reportado un caso familiar en hermanos.
Bibliografía Bibliografía
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451
Sindromografía Otras deformidades comunes son el pie equinovarus y
calcaneovalgus. Puede haber también agenesia renal, ano
Clínica imperforado, paladar hendido, microcefalia y meningomielocele.
Este síndrome se manifiesta en recién nacidos generalmente
a término, emaciados y de bajo peso con ausencia de grasa sub- Exámenes paraclínicos
cutánea y de aspecto senil. Generalmente comienza antes de las Radiología. Columna lumbosacra, pelvis y miembros infe-
6 semanas de edad. Existe polifagia, poliuria, deshidratación, riores, permiten comprobar las alteraciones óseas.
fiebre y pérdida progresiva de peso a pesar de una dieta correcta. Ultrasonido renal.
Es frecuente el desarrollo de infecciones y abscesos. La
diferenciación del estado de diabetes transitoria y la verdadera Sindromogénesis y etiología
diabetes mellitus solamente puede establecerse cuando ha trans-
currido un período suficiente para que desaparezca o muestre su Este síndrome malformativo se agrupó con la sirenomelia
carácter permanente. El tratamiento es con insulina (si las cifras pensándose que esta representaba su forma más severa. Actual-
de glucemia son superiores a 200 mg%), antibiótico para las mente se consideran dos entidades no relacionadas. La sirenomelia
infecciones y dieta adecuada e hidratación parenteral si es nece- y sus defectos asociados se deben a una alteración vascular de la
sario. arteria vitelina, mientras que la displasia caudal es probablemen-
La evolución es hacia la corrección del defecto metabólico te de etiología heterogénea en la que parece existir relación con
entre los 7 días y los 18 meses cuando los niños presentan madres diabéticas.
glucemia y curva de tolerancia a la glucosa normales.
Puede ocurrir muerte por inanición o marasmo. Bibliografía
Puede observarse retraso mental en algunos casos.
Stewart, J.M. and S. Sotoll: “Familial caudal regresion anomala and
maternal diabetes”. J. Med. Genet., 16:17-20, 1979.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hiperglucemia en ayunas. Curva de tolerancia a la
glucosa similar al diabético. SÍNDROME DE DISPLASIA CRANEOMETAFISAL
Orina. Glucosuria.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Hay islotes pancreáticos hipoplásicos incapaces de produ- Aumento de grosor de los huesos nasales y del área
cir insulina adecuada. La madre tiene bajos niveles de glucemia supraorbitaria con hipertelorismo y nariz relativamente peque-
(alimentaria, sobreproducción de insulina) o enfermedad ña. Proptosis variable de los ojos. Dolores de cabeza y estrecha-
placentaria que impide el transporte normal de la glucosa de la miento nasal con rinitis. La enfermedad se hace evidente desde la
madre al niño o un retraso primario de la maduración de las infancia y los pacientes pueden presentar serios problemas de
compresión del cerebro y nervios craneales. Pueden presentar
células de los islotes pancreáticos.
parálisis facial, pérdida visual y sordera.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Aumento de la densidad de la base del cráneo
Dacou Voutetakis, C. et al.: “Macroglossia transient neonatal
de los huesos faciales, de la mandíbula y de la bóveda craneal.
diabetes mellitus and intrauterine growth failure. A new distint
Ausencia variable de neumatización. Ligero a moderado ensan-
entity”. Pediatric, 55:127-131, 1975.
chamiento metafisal con esclerosis diafisal.
SÍNDROME DE DISPLASIA CAUDAL
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
De etiología monogénica no está bien esclarecido el tipo de
herencia. El defecto básico parece estar relacionado con la
S. de regresión caudal. S. de secuencia displasia caudal.
morfogénesis ósea con defecto de la reabsorción y remode-
lamiento óseo.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Los defectos estructurales de la región caudal en este pa- Gorlin, R.J.; J., Spranger and M. Koszalka: “Genetic craniotubular
trón malformativo se caracterizan por desarrollo incompleto del bone dysplasias and hyperostosis. A critical analysis”. Birth
sacro que en menor grado se extiende a las vértebras lumbares, Defects, 5: 79, 1969.
ausencia del cuerpo del sacro, aplanamiento de las nalgas, acorta- Penchaszadeh, V.B.; E.R. Gutiérrez and P., Figuero: “Autosomal
miento de la hendidura interglútea, hoyuelos de las nalgas, recessive craniometaphyseal dysplasia”. Am. J. Med. Genet.,
disrupción del cordón espinal permitiendo daño neurológico se- 5:43-45, 1980.
cundario que provoca desde incontinencia de orina y heces
hasta pérdida neurológica total y pérdida extrema de crecimien- SÍNDROME DE DISPLASIA
to en la región caudal disminuyendo el movimiento de las pier- ESPONDILOMETAFISAL
nas. El grado de severidad de estas manifestaciones clínicas es
variable, los infantes más afectados tienen flexión y abducción Sinonimia
de las caderas, membranas poplíteas secundarias a la pérdida de
movimientos. S. de condrodisplasia espondilometafisal de Kozlowski.
452
Sindromografía Sindromografía
Clínica Clínica
Este síndrome se caracteriza por deficiencia del crecimien- Baja talla severa de comienzo posnatal, en el adulto la talla
to, especialmente del tronco, que comienza entre el primer y es alrededor de 125 cm. A diferencia de los otros tipos de
cuarto años de edad, la talla del adulto oscila entre 4 pies 3 pul- displasias metafisales presenta un patrón dismórfico facial que
gadas y 5 pies. Hay cuello y tronco cortos con cifosis dorsal, se caracteriza por: cara pequeña con ojos prominentes, con
hiperplasia frontonasal y supraorbitaria en el adulto y microg-
pectus carinatum. Marcha anadeante con limitación de la mobilidad
natia. Los pacientes tienen un tórax pequeño, deformidades
articular y cambios degenerativos articulares. en flexión de las articulaciones especialmente rodillas y cade-
ras, marcha anadeante, dedos cortos, sordera y también pre-
Exámenes paraclínicos sentan hipercalcemia.
Radiología. A nivel de la columna vertebral en vistas AP y
L se observa platispondilia con estrechamiento anterior en la Exámenes paraclínicos
región lumbar. Hipoplasia odontoidea. En la pelvis las alas iliacas Radiología (survey óseo). Cráneo: hiperostosis con densi-
son cuadradas y hay aplanamiento irregular del acetábulo. dad de la base del cráneo. Pelvis y metáfisis con áreas que pre-
Metáfisis irregulares especialmente de la proximal del fémur con sentan imágenes parecidas a quistes debido a pérdida de osifi-
cuello femoral corto. Huesos del carpo hipoplásicos con retraso cación.
de la osificación. Sangre. Calcio sérico.
Bibliografía Bibliografía
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SÍNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO
SCHMID
SÍNDROME DE DISPLASIA METAFISAL TIPO
Sindromografía McKUSICK
Clínica Sinonimia
Baja talla moderada, de 130-160 cm en el adulto. Arquea-
miento de las piernas, con marcha anadeante en el segundo año S. de hipoplasia cartílago-pelo.
de edad. Dolores de las piernas en el escolar. Moderada limita-
ción en la completa extensión de los dedos. Sindromografía
453
Lux, S.E. et al.: “Chronic neutropenia and abnormal cellular Exámenes paraclínicos
immunity in cartilago-hair hypoplasia”. New. Engl. J. Med., Sangre. O2 arterial bajo, sólo hay ligeras anomalías, en los
282:231-234, 1970. valores de pH y PCO2.
Electrocardiograma y ecocardiograma. Para excluir car-
SÍNDROME DE DISPLASIA TORÁCICA diopatía congénita mayor.
ASFIXIANTE
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida.
S. de distrofia torácica de Jeune.
Bibliografía
Sindromografía
Roberton, N.R.C.: ”Severe respiratory distress syndrome mimicking
Clínica cyanotic heart-disease in term babies”. Lancet, 2:1108-1110,
Baja talla de comienzo prenatal, caja torácica pequeña con 1967.
hipoplasia pulmonar posiblemente secundaria a lo pequeño del
tórax, lo que ocasiona la muerte en edades tempranas. Alteracio- SÍNDROME DE DOWN
nes renales del tipo de la esclerosis tubular y/o displasia quística
tubular. Alteraciones hepáticas con proliferación variable de Sinonimia
conductillos.
S. de trisomía 21. “Idiocia mongoliana” y “mongolismo”
Exámenes paraclínicos son términos criticados y no usados particularmente por sus
Radiología (survey óseo). Arcos costales cortos con irre- implicaciones raciales.
gularidad en la articulación costocondral. Huesos largos relativa-
mente cortos con irregularidad en metáfisis y epífisis especial- Sindromografía
mente en manos. Ulna y fíbula cortos. Epífisis en forma de cono
y fusión precoz entre epífisis y metáfisis de las falanges distales Clínica
y medias. Osificación precoz de la cabeza del fémur. Pelvis con Incidencia: 1 por 1 000 , incrementa exponencialmente con
hipoplasia de las alas iliacas, acetábulo horizontal con proyec- la edad materna, 1 por 300 a los 35 años, 1 por 45 a los 40 años,
ciones hacia las márgenes inferiores de la escotadura sacrociática. 1 por 15 a los 45 años, 1 por 12,5 después de los 45 años.
Ultrasonido renal. Relación de sexo 3M:2F.
Dismorfología. Los pacientes presentan un fenotipo bien
delineado, cráneo pequeño de occipucio plano, cara redonda de
Sindromogénesis y etiología perfil plano, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, ángu-
lo interno del ojo cubierto por epicanto, falso hipertelorismo,
De etiología genética, se trasmite con patrón de herencia pestañas cortas y escasas, estrabismo, blefaritis; en los iris se
autosómica recesiva. El defecto básico es desconocido, en au- observan manchas Brushfield cuando estos son azules. El puente
topsias se han comprobado alteraciones desordenadas del creci- nasal es plano, la nariz pequeña con fosas nasales antevertidas.
miento costocondral con cartílago proliferativo hiperplásico y Boca pequeña, labios gruesos, fisurados, lengua gruesa,
pobre progreso de la mineralización endocondral. El ultrasonido protruyendo, boca entreabierta, puede haber glositis exfoliativa,
fetal en la semana 18 de gestación permite el diagnóstico prenatal. orejas pequeñas, redondas con raíz del hélix prominente, canales
auditivos pequeños, las otitis son frecuentes. Cuello corto, an-
cho con exceso de piel en la nuca. Abdomen globuloso con
Bibliografía diastasis de los rectos anteriores y hernia umbilical.
Manos y pies cortos y anchos. En las manos hay braqui-
Elejalde, B.R. et al.: “Prenatal diagnosis of Jeune’s syndrome”. mesofalangia especialmente del pulgar y el quinto dedo, un plie-
Ame. J. Med. Genet., 21:433-435, 1985. gue transverso palmar único es característico. En los pies hay
Okerklaid, F. et al.: “Asphyxiating thoracic dystrophy”. Arch. Dis. separación entre primer y segundo dedos con un surco profundo
Child., 52:758-760, 1977. entre ambos. Presentan hiperlaxitud ligamentosa e hipotonía
Shah, K.J.: “Renal lesions in Jeune’s syndrome”. Br. J. Radiol., muscular. La pelvis es pequeña con disminución del ángulo
53:432-434, 1980. acetabular.
Otras malformaciones: más del 45 % de los pacientes pre-
sentan cardiopatía congénita, las más frecuentes son canal
SÍNDROME DE DISTRESS RESPIRATORIO
atrioventricular, comunicación interventricular y comunicación
QUE SIMULA ENFERMEDAD CARDIACA interauricular, persistencia del ductus arteriosus. Hay malfor-
CONGÉNITA maciones digestivas como estenosis duodenal, páncreas anular,
megacolon, atresia anal y prolapso rectal. La talla media en el
Sindromografía adulto varón es de 154 cm y 144 en la hembra.
Las características faciales se modifican con la edad. El
Clínica comienzo de la pubertad es normal en ambos sexos. El retraso
Recién nacido a término con peso normal. Presenta mental es constante y varía en función de la edad (CI 50-70).
taquipnea extrema sin gran retracción y quejido respiratorio.
El sonido pulmonar es áspero y ruidoso. Hay aumento Sindromogénesis y etiología
considerable del corazón; hepatomegalia progresiva, edema
y cianosis. El tratamiento es a base de oxígeno, digitalización y Aberración cromosómica no balanceada que involucra al
diuréticos. El pronóstico es bueno con alta supervivencia cromosoma 21. El 92,5 % son trisomías libres por no disyun-
y buen desarrollo contrario a otras formas de distress respi- ción, posiblemente más frecuente en las meiosis maternas y en
ratorio. función de la edad.
454
Translocaciones por fusión centromérica D/G o G/G, en el Exámenes paraclínicos
4,8 % y mosaicismos en el 2,7 %. El diagnóstico es eminentemente clínico.
Biopsia de Piel. Para comprobar la displasia ectodérmica,
Bibliografía puede ser útil en algunos casos.
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presividad variable.
SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
Bibliografía
Sindromografía Bixler. D., et al.: “The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting
(EEC) syndrome” Clin. Genet., 3:43-45, 1972.
Clínica
La baja talla a expensas del tronco de comienzo posnatal se SÍNDROME DE EMBRIOPATÍA
manifiesta alrededor de los 18 meses, la talla del adulto es de POR TALIDOMIDA
128 cm o menor. Deficiencia mental con microcefalia. Protrusión
del esternón con tórax en tonel. Limitación de la movilidad
Sinonimia
articular. Marcha anadeante, genus valgus. Escoliosis, cifosis,
lordosis.
S. de Wiedemann I.
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Vértebras aplanadas con cara Sindromografía
anterior del cuerpo puntiaguda y defectos de osificación como
escotaduras, hipoplasia del odontoide, alas iliacas con crestas Clínica
calcificadas irregularmente. Desplazamiento lateral de las epífisis Ocurre en recién nacidos cuyas madres tomaron talidomida
de la cabeza femoral. Huesos largos con metáfisis y epífisis (alfa-N-phtalidomido glutaramida) durante la gestación, el pe-
irregulares. Huesos metacarpianos cortos, particularmente el ríodo más crítico es el comprendido entre los 37 y 50 días de la
primero, falanges cortas. Huesos del carpo pequeños, epífisis última menstruación.
cónicas. Este síndrome fue muy frecuente entre las décadas de los
años 50 y 60 cuando se introdujo el producto en el mercado
como analgésico de uso común, lo que dio lugar a una verdadera
Sindromogénesis y etiología
epidemía, pues se produjeron innumerables casos. En la actuali-
dad resulta infrecuente por las medidas de control que se han
De etiología genética, tiene herencia autosómica recesiva. El
tomado.
defecto básico se desconoce.
Afecta a ambos sexos por igual y se caracteriza por defor-
midades en el desarrollo de los miembros con un rango variable
Bibliografía entre la amelia y deformidades de los dedos pulgares. Las defor-
midades son más frecuentes en los miembros superiores, por lo
Naffah, J.: “The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome”. Am. J.
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Hay gradaciones de defectos por reducción de miembros:
Melchior-Clausen syndrome”. Radiology, 114:415, 1975.Pri- hipoplasia o aplasia de pulgares, polifalangias y polidactilias o
vado sindactilias.
También se describen defectos auriculares incluyendo anotia
SÍNDROME DE EEC o ausencia del conducto auditivo externo y puede haber leves
dismorfias como nevus flameus mesofrontal o en labio superior
Sinonimia a modo de bigote.
Entre las malformaciones se cuentan: cardiopatías, estenosis
o atresia de duodeno y/o del ano, aplasia apendicular, ausencia
S. de displasia ectodérmica, ectrodactilia y labio y paladar
del lóbulo inferior del pulmón derecho, aplasias y malformacio-
hendidos, EEC: del inglés ectrodactyly -ectodermal dysplasia-
nes renales, asplenia y muy poca frecuencia de retardo mental.
-clefting. Se asocian: malformaciones craneales, hidrocefalia, meningo-
mielocele, macroftalmía o anoftalmía, nariz en silla de montar,
Sindromografía paladar hendido, hemangioma facial.
Es usual que la inteligencia se conserve normal.
Clínica
Presenta alteraciones propias de las displasias ectodérmicas: Exámenes paraclínicos
piel fina con ligera hiperqueratosis, tetillas hipoplásicas, poco El diagnóstico es clínico.
pelo fino y claro, uñas hipoplásicas, anodontia parcial,
microdontia y caries, fotofobia, blefarofimosis, defectos del Sindromogénesis y etiología
conducto lacrimonasal, iris claros, blefaritis, dacriocistitis. Labio
leporino con paladar hendido, hipoplasia maxilar y molar. Este síndrome se presentó entre 1958 y 1962 en Europa y
Sindactilia, ectrodactilia y defectos arcados de las manos y pies. Australia por el empleo de la talidomida como droga antiemética
Ocasionalmente pueden tener sordera y malformaciones de las en embarazadas. En este período en Alemania ocurrieron más de
orejas. Inteligencia normal. 5 000 casos. La talidomida produce alteraciones del desarrollo
455
embrionario de miembros y organogénesis cuya severidad se Exámenes paraclínicos
correlaciona con la edad gestacional y las dosis empleadas. Radiología. Densificación general del esqueleto, en parti-
cular la calota y base craneales, mandíbula, costillas, clavículas,
Bibliografía senos maxilares reducidos, huesos largos, metacarpianos, falan-
ges sin estrechamiento diafisario.
Lenz, W. y K. Knapp: “Die thalidomid embriopathie”. Dtsch. Med.
Wschr., 85:1232, 1962. Sindromogénesis y etiología
Lenz, W.: “Das thalidomid-syndrome”. Fortschr. Med., 81:148,
1963.
Trueta, J.: “Care of thalidomide babies: Experience in Germany”. Densificación de la región compacta y de la esponjosa de
Lancet, 2:1162, 1962. los huesos.
Se trasmite en forma autosómica recesiva.
SÍNDROME DE ERITROCITOSIS ESPORÁDICA La etiología es genética.
EN NIÑOS
Bibliografía
Sinonimia
Falconer, A.W. and B.J. Ryrie: “Report of a familial type of
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Sindromografía Springer, Berlin; t.VI, p. 351.
Truswell, A.S.: “Osteopetrosis with syndactyly: a morphologic
Clínica variant of Albers-Schonberg disease”. J. Bone Joint Surg., 40
En este síndrome que se caracteriza por un incremento ais- B:208, 1958.
lado de la masa de células rojas, sin alguna anomalía conocida
como causa de eritrocitosis secundaria carente de trasmisión de SÍNDROME DE ESTATURA BAJA-IgA
tipo familiar, se han reconocido dos grupos: ELEVADA-ASMA
1. Casos con eritrocitosis pura sin anomalías del crecimiento
asociadas. Leucocitos y plaquetas normales, ocasionalmen-
Sinonimia
te esplenomegalia ligera.
2. Casos con eritrocitosis pura y complejas anomalías del cre- S. de asma-baja estatura-IgA elevada.
cimiento y del desarrollo endocrino. Este grupo puede ser
idéntico a los casos con lesión disencefálica y eritrocitosis. Sindromografía
Bibliografía Sindromografía
Selzer, A.; W.H. Carnes; C.A. Noble et al.: “The syndrome of Clínica
pulmonary stenosis with patent foramen ovale”. Amer. J.
Es una malformación congénita en la que aparece exteriori-
Med., 6:3-23, 1949.
zado el fondo de la vejiga como una superficie mucosa con los
orificios ureterales excretando orina continuamente, puede
SÍNDROME DE ESTENOSIS DE LA PULMONAR acompañarse de hernias umbilicales y/o inguinales, prolapso rec-
PURA tal, separación de los huesos del pubis. Otras malformaciones:
imperforación del ano, criptorquidia, duplicación del tracto uri-
Sinonimia nario superior.
457
Sindromogénesis y etiología los miembros. Lesiones infiltrativas en piel. Hepatomegalia y
retardo físico y mental.
Se produce por un defecto primario en el mesodermo
infraumbilical que da lugar a una secuencia de exposición de la Exámenes paraclínicos
pared posterior de la vejiga, fusión incompleta del tubérculo Sangre. Hay moderada leucocitosis (15 000-20 000).
genital, separación de las ramas del pubis. Las causas que deter- Anemia. El colesterol y los lípidos totales son normales.
minan el defecto primario no se conocen. Radiología. Osteoporosis. Destructivos cambios en arti-
culaciones y calcificaciones periarticulares.
Bibliografía Biopsia de hígado. Normal.
Sinonimia Bibliografía
458
Sindromografía especialmente mesomélico y defectos variables de las manos y
pies: braquidactilia, sindactilia e hipoplasia de los dedos. La
Clínica inteligencia es normal.
El paciente se caracteriza por presentar un patrón dismórfico
con grandes defectos de los pabellones auriculares (microtia o Exámenes paraclínicos
anotia con estenosis del conducto auditivo); estrechamiento Radiología. Demuestra los defectos mencionados. En las
vistas laterales de cráneo se observa además sinostosis de las
inclinado de la frente, micrognatia, depresión del puente nasal e
suturas lambdoidea y coronal, fontanelas muy amplias e
hipertelorismo ocular, paladar en forma de U con hendiduras. Se
hipoplasia de los huesos de la calota.
acompaña de severas malformaciones cardiovasculares (trans-
posición de grandes vasos, tetralogía de Fallot, tronco arterioso Sindromogénesis y etiología
común, defectos septales ventriculares.), Arteria subclavia
retroesofágica, hipoplasia del arco aórtico. Malformaciones del La etiología se basa en la acción teratógena de drogas como
sistema nervioso central (microcefalia, hidrocefalia, defectos de la aminopterina y el metrotexate cuyo efecto como antagonistas
migración neuronal y malformaciones importantes de estructu- del ácido fólico producen un déficit importante de ácido fólico en
ras de la fosa posterior como hipoplasia cerebelar, agenesia del el embrión. En altas dosis suprimen la hematopoyesis fetal
vermis, megacisterna). También tienen anormalidades del timo. y pueden ocasionar necrosis hepática y muerte fetal. Dosis
de 6-12 mg producen la embriopatía.
Exámenes paraclínicos
Radiología. En cráneo se observan suturas parietales acce- Bibliografía
sorias.
Ecocardiografía. Diagnóstico de las malformaciones ci- Warkany, J.: “Aminopterin and metrotexate: folic acid deficiency”.
tadas. Teratology, 17:353, 1978.
Ultrasonido cerebral, y tomografía axial computado-
rizada y resonancia magnética. Diagnóstico de los defectos SÍNDROME FETAL POR CITOMEGALOVIRUS
del sistema nervioso central. (CMV)
459
SÍNDROME FETAL POR HIDANTOÍNA Líquido cefalorraquídeo. Aumento de proteínas y cé-
lulas.
Sinonimia Determinación de IgM sérico. El 20 % de los fetos tienen
aumento en la sangre del cordón (más de 20 mg/dL). El 50 %,
meses después del nacimiento, presentan cifras 4 veces más
S. fetal por Dilantín. elevadas que el de la madre. Aislamiento del virus en frotis faríngeo,
líquido cefalorraquídeo, sangre, orina, médula ósea, hígado, en
Sindromografía secreciones del oído (otitis). Determinación del IgM específico
antirrubéola. como Ecocardiografía, ultrasonido y PEATC. Des-
Clínica pués del año de edad, para el diagnóstico de las malformaciones
Este síndrome se caracteriza por un espectro variable de señaladas.
manifestaciones, el extremo más severo del espectro presenta
anormalidades del crecimiento de comienzo prenatal que puede Sindromogénesis y etiología
acentuarse en meses posteriores. Se acompaña de deficiencia
mental y dismorfismo craneofacial con fontanela anterior am- El efecto teratógeno del virus de la rubéola se produce por
plia, cresta metópica, hipertelorismo ocular, puente nasal ancho inhibición de mitosis, inflamación y pérdida de células críticas
y deprimido, nariz corta, labio superior abombado, encías pro- durante la organogénesis, así como de inflamación crónica en
minentes. Es característico del síndrome la hipoplasia de uñas diversos órganos.
especialmente en dígitos posaxiales, hipoplasia de las crestas Si la infección ocurre en el primer mes se afecta el 50 %
dactilares con patrón de arcos en los dedos. Puede encontrarse de los embriones, y del 5-10 % cuando ocurre a las 20 semanas.
además, digitalización del pulgar, luxación de caderas, cuello cor- Cuando hay cataratas la infección debió ocurrir entre los 26
to, teletelia, hernias umbilical e inguinal, seno pilonidal, hirsutismo y 57 días del embarazo. Los otros defectos ocurren entre los días
y malformaciones tales como labio y paladar hendidos, coloboma, 126 y 131.
estrabismo, cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, atresia
duodenal, malformaciones renales, malformaciones genitales,
secuencia de holoprosencefalia. Bibliografía
460
vez durante el embarazo. La proliferación del microorganismo Sindromografía
provoca inflamación granulomatosa y necrosis de los tejidos
fetales en especial del cerebro. La toxoplasmosis congénita no se Clínica
repite en embarazos siguientes. El síndrome presenta un patrón dismórfico especial con
hipoplasia nasal y puente nasal, la punta nasal está como pinzada;
Bibliografía hipoplasia de las uñas y acortamiento de los dedos.
Bajo peso al nacimiento y marcado retardo psicomotor.
Desmontes, G. and J. Couvreur: “Congenital toxoplasmosis: a Pueden presentarse diversas malformaciones del sistema ner-
prospective study of 378 pregnancies”. N. Engl. J. Med., vioso central que incluyen: microcefalia, hidrocefalia, agenesia
290:1110-1116, 1974. del cuerpo calloso, malformación Dandy-Walker, atrofia óptica,
microftalmía entre otras, así como cardiopatías congénitas. Pre-
SÍNDROME FETAL POR TRIDIONA senta un defecto esquelético en el 100 % de los casos delineados
caracterizado por epífisis no calcificadas y en su lugar un pun-
Sinonimia teado granuloso particularmente en región lumbosacra y alas
iliacas, cabeza del fémur y en el calcáneo.
S. fetal por trimetadiona.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía Radiología. En el recién nacido y antes del año de edad, ya
que el punteado desaparece después de esta edad y que deben
Clínica ser selectivos de columna lumbosacra, pelvis AP y L así como L
Se caracteriza por múltiples defectos con amplio rango de del pie, para observar punteado del calcáneo.
variación al principio por baja talla e hipodesarrollo de comienzo Ultrasonido cerebral. Para diagnóstico de las anomalías
prenatal, defecto mental con dislalias, patrón de signos del sistema nervioso central.
dismórficos craneofaciales: moderada braquicefalia, hipoplasia
discreta del tercio medio facial, nariz corta con ventanas nasales Sindromogénesis y etiología
antevertidas, frente prominente, cejas en V, epicanto, ptosis
palpebral, estrabismo; paladar alto arqueado, micrognatia, Este síndrome está relacionado con el efecto teratogénico
sobrenrollamiento del hélix y otros defectos de las orejas; mal- de los derivados de la cumarina que actúan como anticoagulantes.
formaciones congénitas desde labio leporino y paladar hendido Se ha sugerido un efecto teratógeno directo sobre el sistema
hasta defectos septales, tetralogía de Fallot, genitales ambiguos, nervioso central relacionado con la inhibición de proteínas
pospadias, hipertrofia del clítoris. Otros defectos congénitos fijadoras de calcio durante un período crítico embrionario de la
como hemangioma facial, cuello membranoso, transposición de osificación para el resto del cuadro clínico y en especial para los
grandes vasos, corazón hipoplásico, estenosis pilórica, anoma- defectos de osificación. Este síndrome es una fenocopia de la
lías renales, hernias inguinal y umbilical, luxación de caderas y con-drodisplasia punctata que tiene etiología genética.
también pueden observarse déficit visual e hipoacusia. Los recién nacidos del 5 % de las embarazadas que consu-
men esta droga, presentan el síndrome completo, el 30 % retardo
Exámenes paraclínicos mental, el 15 % defectos oculares y el 50 % distrofia de las uñas
Necesarios para detectar las malformaciones descritas. de las manos y pies.
Ecocardiografía, ultrasonido abdominal y otros.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Hall, J.G.; R.M. Pauli and K.M. Wilson: “Maternal and fetal sequalae
El uso de trimetadiona y parametadiona durante el embara- of anticoagulation during pregnancy”. Am. J. Med., 68:122-
zo se ha relacionado como efecto teratógeno de esta droga y -140, 1980.
puede provocar abortos espontáneos en el 13 % y recién nacidos Warkany, J.: “Warfarin embryopathy”. Teratology, 14:205-209,
1976.
con el síndrome o alguna de sus malformaciones mayores en el
83 %.
La frecuencia y la severidad del síndrome asociadas con el SÍNDROME DE FOLLING
uso de tridiona son elementos suficientes para considerar el aborto
electivo en embarazadas que han consumido la droga, en especial Sinonimia
durante el primer trimestre.
S. de oligofrenia fenilpirúvica. S. de imbecilidad
Bibliografía fenilpirúvica. S. de idiocia fenilpirúvica. S. de fenilcetonuria.
Feldman, G.L.; D.D. Weaver and E.W. Lovkien: “The fetal Sindromografía
trimethadione syndrome”. Am. J. Dis. Child., 131:1339-1392,
1977. Clínica
Gorman, J.; A. Lowal and K.H. Ehlers: “Trimethadione and human Este síndrome fue descrito por primera vez en 1934 por
teratogenesis”. Teratology, 3:349-352, 1970.
Folling.
El niño nace normal y en pocos días aparecen vómitos
SÍNDROME FETAL POR WARFARINA
intensos, que a veces se toman erróneamente por pilorostenosis
Sinonimia y la orina tiene un olor raro a ratón. Irritabilidad, convulsiones.
Inteligencia: hacia los 3 meses empieza a retroceder el coefi-
S. de embriopatía warfarínica. ciente intelectual, y a los tres 3 años ronda el 40 %.
461
Examen físico. Piel: áspera, más tarde eccematosa (20 %); Examen físico. Cara de muñeca. Marcada hepatomegalia
se despigmenta y se aclara el cabello (62 %) y hay un 20 % de que desaparece cuando el niño crece (después de los cuatro años
morenos.Tendencia a la fotosensibilidad que ocasiona aproximadamente).
fotodermatosis; hiperhidrosis; eccematización secundaria de la
piel, que predispone al intertrigo y a la queratosis folicular. Sis- Exámenes paraclínicos
tema nervioso central: microcefalia mínima (2 cm menor que lo
Sangre. Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa en leucocitos
normal); entre 6-18 meses se inician crisis de petit mal., que
y eritrocitos. Hipoglucemia, acetonemia, hiperlipidemia.
cesan espontáneamente antes de llegar a la edad adulta. Pre-
sentan hipertonía (70 %) o hipotonía (20 %); hiperreflexia Hipercolesterolemia. Poca respuesta hiperglucémica a la
tendinosa (66 %) que llega al clonus en ocasiones, agitación, adrenalina y el glucagón. Aumento de glucógeno en hematíes,
temblores. El niño se vuelve temeroso con rabietas y conducta hígado y músculos.
destructiva (32-90 %); ocasionalmente, por lisis cerebral espástica Biopsia de hígado y músculo. Aumento de glucógeno,
y a veces hipoplasia del esmalte dentario. esteatosis, ausencia de actividad de la amilo-1,6-glucosidasa.
Electrocardiograma y electromiograma. Normales.
Exámenes paraclínicos
Sangre. En el lactante normal la fenilalanina es de 2-4 mg/ Sindromogénesis y etiología
/100 mL. En este síndrome sobrepasa los 20 mg/100 mL.
Hipofosfatemia, disminución de la reserva alcalina, hipoglucemia Este síndrome es originado por acumulación de glucógeno
en ayunas. en hígado, corazón y músculos. El glucógeno almacenado es
Orina. Se excretan varios metabolitos del ácido fenilpi- estructuralmente anormal a causa de su cadena corta (llamada
rúvico, que reaccionan con el cloruro de hierro. dextrina límite, de ahí el nombre de dextrinosis). Esto se debe a la
Electroencefalograma. Con puntas-ondas, disritmia y falta de amilo-1,6-glucosidasa (enzima “desramificadora”) del
petit mal variante. músculo y del hígado, lo que origina una alteración entre la
Neumoencefalograma. Señala atrofia cerebral. cadena lateral y la principal. La persistencia de este defecto
bioquímico inhibe notoriamente la fosforilación de la unidad 4 de
Sindromogénesis y etiología glucosa y se produce como residuo una dextrina “límite” de
cadena corta.
El déficit de fenilalanina-hidroxilasa impide la transforma- Se trasmite por herencia autosómica recesiva.
ción de la fenilalanina en tirosina y se acumula en los tejidos,
produciendo despigmentación del cabello, eccema y lesiones Bibliografía
del sistema nervioso central, por alterar el ambiente celular,
inhibiendo otras enzimas, lo que produce lesiones irreversibles. Forbes, G.B.: “Glycogen storage disease; report of a case with
Es un trastorno innato del metabolismo en el hígado. abnormal glycogen structure in liver and skeletal muscle”. J.
Se trasmite en forma autosómica recesiva; los heterocigóticos Pediat., 42:645-53, 1953.
Howell, R. in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic
aunque tienen aumentada la fenilalanina en sangre, no tienen
basis of inherited Disease. McGraw-Hill, 3 ed., 1972, p. 95.
dañado el cerebro. La frecuencia en la raza blanca es de un caso Illingworth, B.; T. Cori and C.F. Cori: “Amylo-1, 6-glucosidase in
por cada 20 000 nacimientos. muscle in generalized glycogen storage disease”. J. Biol. Chem.,
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Knox, W.E.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: Metabolic basis
of inherited disease. 3 a. ed., Ed. McGraw-Hill. New York, 1972. Sinonimia
p. 266.
S. de retardo mental ligado al cromosoma X y macror-
SÍNDROME DE FORBES quidismo. S. de cromosoma X marcador. S. de Martin Bell. S. de
Fraxa.
Sinonimia
Sindromografía
S. de dextrinosis límite y glucógeno desramificado. S. de
dextrinosis límite enzimático. S. de glucogenosis tipo III de Cori. Clínica
S. de déficit de amilo-1,6-glucosidasa. Las manifestaciones clínicas de este síndrome comienzan
en la infancia por un retraso psicomotor fundamentalmente del
Sindromografía desarrollo del lenguaje y ciertas manifestaciones de la conducta
y relaciones sociales parecidas a las observadas en los niños con
Clínica autismo. Las anormalidades del lenguaje incluyen errores
Afecta a ambos sexos y debuta tempranamente en la niñez. semánticos, defectos del procesamiento mental, ansiedad,
Los pacientes tienen apetencia de dulces y carbohidratos perseveración, ecolalia.
sin lo cual presentan crisis de hipoglucemia con convulsiones Al nacimiento el peso, talla y circunferencia cefálica son
ocasionales. Debilidad muscular moderada, fatigabilidad fácil. normales o superiores al 75 percentil. Tienen un dismorfismo
síndrome de Harris (ver éste). Retardo mental moderado, retraso facial característico: la cara es alargada, el mentón es grande, las
en el crecimiento que se normaliza en la pubertad. Inteligencia orejas son prominentes y muestran alteraciones propias de de-
normal. fectos del tejido conectivo; el paladar alto, hipotonía, hiperlaxitud
462
ligamentosa, pies planos, escoliosis, prolapso de la válvula mitral, Ojos profundos, puente nasal ancho, telecanto, epicanto,
dilatación de la aorta ascendente, piel fina. El 60 % de los pa- estrabismo, blefarofímosis. Nariz pequeña, alas nasales
cientes presentan epilepsia y los varones pospuberales macror- hipoplásicas con coloboma y filtro largo.
quidismo, que junto al dismorfismo facial constituyen signos Pliegues cutáneos en la barbilla en forma de H. Dedos en
físicos de gran valor en el diagnóstico clínico. Las variaciones flexión con piel gruesa en la superficie flexora de las falanges
fenotípicas observadas, incluyendo las gradaciones de la severi- proximales, desviación ulnar de las manos, pies equino varus,
dad del retardo mental, han sugerido que en todo varón con talus vertical, dedos contracturales y dedo gordo cortical.
retardo mental perinatal inespecífico, psicosis o sin causa apa- Deficiencia del crecimiento posnatal, hernias, luxación de
rente de este defecto debe comprobarse si se trata o no de este cadera.
síndrome. El nacimiento ocurre casi siempre en pelviana y el parto es
difícil. Progresan poco en el desarrollo por presentar con fre-
Exámenes paraclínicos cuencia vómitos y disfagias. El retardo mental no es una carac-
Cariotipo. Cultivo de leucocitos en medios pobres en folatos, terística común.
inducen la expresión de sitio frágil en Xq27.3. El análisis de 100 meta-
fases debe expresar entre 2-30 % más de estos gaps. Exámenes paraclínicos
Estudios moleculares. Análisis de Southern blot y/o PCR Radiología. Cara: protuberancia de los huesos faciales, fosa
con el probe apropiado permiten identificar la presencia de la craneal anterior muy inclinada.
mutación FMR 1, tanto en el varón enfermo como en las hem-
bras heterocigóticas. Sindromogénesis y etiología
463
misferios cerebrales a partir del cual se produce la cascada de Sindromografía
anomalías o secuencia malformativa descritas.
Clínica
Bibliografía Estos pacientes presentan un dismorfismo facial caracte-
rístico con importante hipertelorismo, aplanamiento de la raíz
Sedano, H.D. et al.: “Frontonasal dysplasia”. J. Pediatr., 76:906, nasal, crestas parietales prominentes, dolicocefalia, fontanela
1970. anterior grande, hendiduras palpebrales estrechas desviadas,
epicanto, fosas nasales invertidas, micrognatia y orejas
SÍNDROME DE FUCOSIDOSIS displásticas con rotación posterior. Úvula ancha o bífida, acorta-
miento del frenillo sublingual.
Sindromografía Los defectos genitales no existen en las hembras y en los
varones pueden variar desde hipospadia ligera hasta escroto bí-
Clínica fido con hipospadia escrotal e incurvamiento del pene, de modo
Es una enfermedad de comienzo posnatal, los niños son tal que la punta del glande puede tocar el borde anterior del ano.
Puede haber ano imperforado con fístula rectouretral.
normales al nacimiento. El primer síntoma es la detención del
Estos pacientes presentan dificultad con la deglución, ha-
desarrollo psicomotor. Se describen al menos cuatro formas de
fucosidosis que clínicamente se diferencian por la severidad del ciendo crisis de ahogo, tos y cianosis, reflujo gastroesofágico.
deterioro neurológico y la tosquedad de las facciones: Las manifestaciones clínicas descritas junto con un llanto
Tipo I. Es la forma más grave, el desarrollo psicomotor se ronco o estriduloso hacen el diagnóstico. En los casos crónicos a
detiene a los 10 meses, a continuación se presentan espasticidad, menudo hay bronquiectasias.
temblores, pérdida de contacto con el ambiente, debilidad mus-
cular, hipotonía, rigidez de descorticación, hepatosplenomegalia Exámenes paraclínicos
importante e infecciones respiratorias recurrentes. Estudios cinerradioscópicos. Disfunción neuromuscular
Tipo II. Le sigue en orden de gravedad clínica; los síntomas del mecanismo de la deglución con entrada del boloalimenticio
comienzan a los 18 meses, pero en este tipo hay una facies tosca hasta la mitad del árbol traqueobronquial.
característica (frente prominente, hipertelorismo, cejas muy
pobladas, labios y lengua gruesos). El resto de la clínica igual al Sindromogénesis y etiología
tipo I.
Tipo III. Es el menos severo, el progreso es más lento y El defecto básico se desconoce, pero se afectan principal-
presenta lesiones cutáneas especialmente en la zona púbica mente los órganos y estructuras de la línea media. Es un síndro-
(angioqueratomas) y la piel es gruesa. me de etiología genética con herencia autosómica dominante li-
Tipo IV. Se parece al III pero predomina la sequedad en la mitada al sexo o con herencia ligada al cromosoma X, ya que en
piel y no aparecen angioqueratomas. las hembras hay gran heterogeneidad clínica y no se observan
defectos genitales.
Exámenes paraclínicos
Radiología. Columna vertebral: cuerpos vertebrales Bibliografía
ovoideos con aplanamiento, márgenes irregulares y proyección
en pico en vista lateral. Trabéculas óseas toscas.
Van Bieroliet, J.P. and J.D. van Hemmel: “Familial occurrence of
Biopsia de piel. Depósitos de material eosinófilo entre la
the G-syndrome”. Clin. Genet., 7:238-244, 1975.
dermis y la epidermis.
Microscopia electrónica. Numerosas vacuolas membra-
nosas en todos los tejidos. SÍNDROME DE GALACTOSEMIA
Orina. Exceso de oligosacáridos.
Determinación de actividad enzimática de a-L-fuco- Sindromografía
sidasa. Deficiente en todos los tejidos, leucocitos, suero y en
cultivo de fibroblastos.
Clínica
Electrólitos en sudor. El cloro está aumentado de 2-5 veces
Afecta ambos sexos; comienza a los pocos días o semanas
su valor normal.
de ingerir leche. Hay vómitos, diarrea, deshidratación, crisis
hipoglucémica. Dificultad para crecer. Existen casos fulminan-
Sindromogénesis y etiología tes que pueden llevar a la muerte.
En casos moderados: hipotomía, letargia, severas manifes-
De etiología genética con herencia autosómica recesiva. Este taciones mentales y neurológicas. En casos leves solamente into-
síndrome consiste en un defecto de la enzima lisosomal a-L- fuco- lerancia a la leche.
sidasa con acumulación anormal en casi todas las células del Examen físico. Íctero, hepatomegalia entre las 4 a 8 sema-
organismo. La heterogeneidad clínica pudiera corresponder con nas de vida, cataratas.
heterogeneidad genética por mutaciones que afectan a la misma
enzima (mutaciones alélicas). Exámenes paraclínicos
Sangre. Aumento de la galactosa, hipoglucemia (sobre todo
Bibliografía durante las crisis). Prueba de tolerancia a la galactosa anormal.
Prueba para determinación de deficiencia de galactosa-1-fosfato-
Willems, P.I. et al.: “Intrafamilial variability in fucosidosis”. Clin. -uridil-transferasa en glóbulos rojos.
Genet., 34:7-14, 1988. Orina. Galactosa, albúmina, aminoaciduria (varios
aminoácidos).
G-SÍNDROME
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
Incapacidad de metabolizar la galactosa a causa de la defi-
S. de hipertelorismo con anomalía esofágica e hipospadia. ciencia de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa.
464
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. El gen (GALT) Los pacientes presentan baja talla, ligera anteflexión de la
se encuentra en 9p13 y hay variantes alélicas. cabeza al caminar, la hipertricosis se nota en brazos, piernas y
espalda, la línea de implantación del cabello está descendida.
Bibliografía Tienen dificultad para abrir o cerrar los ojos completamente,
pueden tener coloboma de párpados superiores, microftalmía e
Von Reuss, A.: “Zuckerausscheidung im Sauglingsalter”. Wien. Med. hiperopía del cono, fisuras palpebrales oblicuas, nistagmos a la
Wschr., 58:799-803, 1908. mirada lateral, mirada hacia arriba limitada. Astigmatismo, escaras
Isselbacher, K.J.: Galactosemia. In Stanbury, J.B., J.B. Wyngaarden, corneales. En ocasiones hipoacusia conductiva. Los defectos
and D.S. Frederickson: Metabolic basis of inherited diseases, ed. dentales se caracterizan por maloclusión, paladar alto y estre-
2, McGraw-Hill, New York, 1966. cho, hipodontia, microdontia y anormalidades de la forma de los
Reichardt, J.K.V and S.L.C. Woo: “Molecular basis of galactosemia:
dientes.
mulations and polymorphism in the gene encording human
galactose-1-phosphate uridytransferase”, Proc. Nat. Acad. Sci, Hay persistencia del arterioso, hipertricosis, hipoplasia de
88:2633-2637, 1989. los labios mayores.
465
segunda y tercera vértebras y subluxación de tercera y cuarta. Bibliografía
Escoliosis.
Huesos largos: incremento de la densidad en región Hotz, A.: “Zur Differentialdiagnoseagranulocytose-Leukamie”.
metafisal que produce deformidad que semeja un frasco de Ztschr. Kinderh., 65:529-40, 1949.
Erlenmeyer. Zuelzer, W.W. and M. Bajoghli: “Chronic granulocytopenia in
Pelvis: aplanamiento de los huesos iliacos y coxa valga. childhood”. Blood, 3:359-74, 1964.
Tórax: costillas y vértebras de contornos irregulares.
Manos: huesos del carpo erodados y fusionados. SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY
De etiología genética monogénica con herencia ligada al S. de cheney, S. de acrosteólisis. S. de displasia artro-
cromosoma X recesiva, presenta severas manifestaciones en -dento-ósea.
varones y moderadamente afectadas las mujeres portadoras. El
defecto básico no se conoce. Sindromografía
Bibliografía Clínica
Las manisfestaciones clínicas tienen comienzo posnatal en
Fitzsimmons, J.S. et al.: “Frontometaphyseal dysplasia. Further la infancia en relación con cambios en las manos y dolor, presen-
delineation of the clínical syndrome”. Clin. Genet., 22:195- tan baja talla, cifoscoliosis, acortamiento distal de los dedos y
-197, 1982. uñas, pérdida precoz de los dientes debido a resorción alveolar.
Gorlin, R. J. and B.B. Winter: “Frontometaphyseal dysplasia. Los pacientes son débiles y pueden presentar fracturas
Evidence for X-linked inheritance”. Am. J. Med. Genet., 5:81- patológicas. Tienen pelo grueso y lacio con cejas y pestañas
-88, 1980. prominentes, orejas de implantación baja con lóbulos prominen-
tes. Nariz ancha y mandíbula pequeña a expensa de sus ramas.
SÍNDROME DE GRANULOCITOPENIA CRÓNICA Laxitud articular.
DE LA INFANCIA
Exámenes paraclínicos
Radiología. Cráneo: huesos craneales presentan fallos de
Sinonimia osificación de suturas, alargamiento de la silla turca, desarrollo
de impresiones basilares y batrocefalia. Ramas mandibulares dis-
S. de granulocitopenia crónica benigna de la infancia. S. de minuidas. Vértebras bicóncavas, cifoscoliosis. Manos con
Vahlquist-Gasser. acrosteólisis y desviación de los dedos. Acortamiento de las
falanges distales. Apeñamiento de los huesos del carpo.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
No hay antecedentes familiares. Se instala en la infancia o Es un síndrome de etiología genética que se trasmite por
en edad temprana. herencia autosómica dominante. Los casos esporádicos parecen
Se han reportado infecciones poco importantes pero representar nuevas mutaciones.
recidivantes: paroniquia, gingivitis, ulceraciones, furunculosis e El defecto básico no se conoce.
infecciones del sistema respiratorio.
En los intervalos de las crisis la apariencia del niño es nor- Bibliografía
mal. Puede o no palparse adenopatías o aparecer una espleno- Herrmann, J. et al.: “Arthro-dento-osteo-dysplasia (Hajdu-Cheney
megalia moderada. Los niños tienden a normalizarse después de syndrome). Review of a genetic acro-osteolysis syndrome”. Z.
los 4 años. Kinderheilkd. 114:93-97, 1973.
Existe un trastorno en la leucocitogénesis sin carácter fa- Se trasmite por herencia autosómica dominante, con gran
miliar. expresividad.
La etiología es desconocida. La etiología es genética.
466
Bibliografía ño celular, de ahí que el término más correcto para referirse a
esta alteración es el de hemihiperplasia y no hemihipertrofia.
Alkemade, P.P.H.: Dysgenesis mesodermalis of the iris and the Para establecer el diagnóstico de una asimetría corporal de-
cornea. Assen the Netherlands. 1969. Ed. Van Gorcum (cit. por ben excluirse en primer lugar las hemiatrofias.
De Hauwere). Es más frecuente en el lado derecho y varía ampliamente en
De Hauwere, R.C.; J.G. Leroy; K. Adriaense et al.: “Iris dysplasia, extensión y severidad. La asimetría normal existe, aunque no
orbital hypertelorism and psychomotor retardation: A
siempre es aparente, y sólo puede ser determinada por medicio-
dominantly inherited developmental syndrome”. J. Pediatr.,
82:679, 1973. nes adecuadas. El síndrome de hemihiperplasia puede adoptar
Gillespie, F.D.: “Aniridia cerebelar ataxia and oligophrenia in dos formas clínicas:
siblings”. Arch. Opthal., 73:338, 1965.
1. Total: afecta el sistema musculosquelético y los órganos
SÍNDROME DE HEMANGIOMA MILIAR viscerales del lado afecto.
DEL RECIÉN NACIDO 2. Limitado: el que a su vez presenta dos variedades, segmentario
y cruzado. Las manifestaciones asociadas posibles son nu-
merosas, incluyen alteraciones de la piel, malformaciones de
Sinonimia
manos y pies, de la columna vertebral, genitourinarias y
neuromusculares. Ocasionalmente se asocian a tumores (tu-
Hemangiomatosis neonatal difusa.
mor de Wilms).
La hemihiperplasia puede acompañarse de aumento de volu-
Sindromografía men de riñones, testículos, ovarios, suprarrenales. También
puede estar involucrado el sistema nervioso incluyendo
Clínica hemimegalencefalia.
Puede verse en ambos sexos. Son evidentes al momento del
nacimiento gran cantidad de hemangiomas esparcidos sobre la Exámenes paraclínicos
piel y la mucosa; hemangiomatosis visceral con comunicaciones El diagnóstico es fundamentalmente clínico por antro-
arteriovenosas, insuficiencia cardiaca congestiva de alto gasto, pometría, pero son útiles algunas pruebas.
plaquetopenia con hemorragias y afectación del sistema nervio- Radiología (survey óseo).
so central. Se acompaña de disnea, taquicardia e íctero. La mayo- Ultrasonido y tomografía axial computadorizada. El
ría mueren en la primera infancia por infección o insuficiencia primero debe realizarse durante la evolución en abdomen para
cardiaca congestiva secundaria a los angiomas hepáticos con investigar nefroblastomas.
fístulas arteriovenosas. Algunos casos han fallecido por compli- Cariotipo.
caciones neurológicas centrales o pulmonares.
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Biopsia. Este síndrome puede ser:
Angiografía.
Patología. Se observan hemangiomas en la piel, mucosa y Aislado: con una frecuencia de 1 por 86 000. Se afecta el
prácticamente en todos los órganos como hígado, bazo, mesen- doble el sexo femenino que el masculino.
terio, páncreas, tráquea, sistema nervioso central. Puede haber Asociado: se observa también en los síndromes siguientes:
alguna invasión con destrucción del tejido normal, pero no hay S. de Beckwith-Widemann
evidencias de malignidad. S. de Klippel-Trenaunay-Weber.
S. de neurofibromatosis.
Sindromogénesis y etiología S. de Langer-Giedion.
S. de encondromatosis.
No hay evidencia de trasmisión hereditaria (insuficiente S. de Maffucci.
número de casos estudiados). Se plantea una posible relación S. de McCune-Albright.
con el síndrome de Rendu-Osler-Weber. S. de Proteus.
Posiblemente es de etiología multifactorial: anormalidades
Bibliografía nerviosas, vasculares y linfáticas, endocrinas y cromosómicas.
La etiología es heterogénea.
Burman, D.; P.W.A. Mansell, and R.P. Warin: “Miliary
hemamgiomata in the newborn”. Arch. Dis. Child., 42:193-97, Bibliografía
1967.Clínicas Pediátricas de Norteamérica. v. 3. 1983. Derma-
tología Pediátrica I. p. 471-472. Editorial Interamericana. Curtius, F.: “Kongenitaler, partieler Riesenwuchs mit
endokinenstoerungen”. Dtsch. Arch. Klin. Med., 147:310, 1925.
SÍNDROME DE HEMIHIPERPLASIA Fraumeni, J.F. Jr.: “Hemihypertrophy. In Birth Defects
Encyclopedia. M.L. Buyse, Cambridge, Blackwell Scientific,
1990, p. 855.
Sindromografía Lenstrup, E.: “Eight cases of hemihypertrophy”. Acta Paed.,
6:205, 1926.
Clínica Meckel, J.F.: Ueber die Seitliche Asymmetrie im tierischen Korper.
Con este término se identifica el crecimiento aumentado de Anatomische physiologische Beobachtungen und Untersuchungen.
una o varias partes del cuerpo. Puede involucrar a la mitad del Halle, Renger, 1822, p. 147.
Ringrose, R.E.; J.T. Jabbour and D.K. Keele: “Hemihypertrophy”.
cuerpo, un miembro, un lado de la cara, o combinar algunas
Pediatrics, 36;434-48, 1965.
de ellas. Ward, J. and H.H. Lerner: “A review of the subject of congenital
Este crecimiento asimétrico y desproporcionado se debe a hemihypertrophy and a complete case report”. J. Pediatr., 31:403,
una proliferación celular y no a un aumento de volumen o tama- 1947.
467
SÍNDROME DE HEMIHIPERTROFIA DE LA CARA Puede haber vómitos y convulsiones, palidez, rash cutá-
neo y púrpura. A veces se puede palpar una tumoración abdo-
Sinonimia minal dolorosa.
Evoluciona a menudo hacia la muerte, aunque es posible la
regresión con calcificación marcada a las 3-4 semanas.
S. de Curtius (I). S. de Steiner. Hemihipertrofia congénita
parcial de la cara. Gigantismo unilateral. Hemihipertrofia facial. Exámenes paraclínicos
(Ver síndromes del primer arco branquial.) Radiología lateral de abdomen. Pone en evidencia una
masa retroperitoneal.
Sindromografía Urografía. Muestra desplazamiento del riñón. Pueden ob-
servarse calcificaciones adrenales en edades tan tempranas como
Clínica 12 días de nacido.
Predomina en varones. Presente al nacimiento, se establece Patología. En el 70 % de los casos está comprometida la
progresivamente hasta que la maduración esquelética es alcanza- glándula adrenal derecha; en el 5-10 % es bilateral. Los hallazgos
da. El lado derecho se afecta con más frecuencia. van desde la pequeña hemorragia hasta la destrucción completa
Hay agrandamiento de las orejas, mejillas, la mitad de los de la glándula.
labios, maxilar superior, mandíbula, zigoma y cráneo. Mitad de
la lengua (desviación hacia el lado normal y protrusión). Sindromogénesis y etiología
Agrandamiento alveolar generalizado, desarrollo y erup-
ción precoces de los dientes, macrodontia, maloclusión. Pueden Se invoca el stress y el trauma en el momento del nacimien-
observarse anomalías vasculares y pigmentación de la piel de la to, la involución fisiológica de las glándulas adrenales y enferme-
hemicara afectada. Alteraciones neurológicas y mentales en dades sistémicas como la trombocitopenia y la sífilis.
el 20 % de los casos; convulsiones. Puede asociarse con acrome-
galia, gigantismo normal e hipertrofia de otra parte del cuerpo. Bibliografía
Exámenes paraclínicos Goldzieher, M.A. and M.D. Gordon: “Syndrome of adrenal
Examen radiográfico (dental). El mayor diámetro de los hemorrhage in a newborn”. Endocrinology, 15:165-81, 1932.
caninos es un signo diagnóstico precoz. Gross, M.; P.K. Kottmeier and K. Waterhouse: “Diagnosis and
treatment of neonatal adrenal hemorrhage”. J. Pediat. Surg.,
2:308-12, 1967.
Sindromogénesis y etiología
Barwell, R.: “Case of unilateral hypertrophy of the head and face Sindromografía
involving bones and soft parts”. Trans. Path. Soc., London,
32:282-84, 1881. Clínica
Curtius, F.: “Kongenitaler, partielier Riesenwuchs mit endokrinen Ataques cortos y espontáneos de vértigo y nistagmos. La
stoerungen”. Dtsch. Arch. Klin. Med., 147:310, 1925. compresión digital del meato auditivo externo o la tracción del
Hanley, F.J.; E. Floyd, and D. Parker: “Congenital partial tragus desencadena un nistagmo espontáneo. La membrana
hemihypertrophy of the face”. J. Oral Surg., 26:136-41. 1968. timpánica se encuentra intacta.
Ringrose, R.E.; J.T. Jbour and D.K. Keele: “Hemihypertrophy”.
Pediatrics, 36;434, 1965.
Wagner, R. In Kottmeier, H.L.: “Ueber Hemyhypertrophia und
Exámenes paraclínicos
Hemiatrophia corporis totalis, nebst spontane Stremitaeten- Serología de la sífilis.
gangren bei Sauglingen in Anschluss zu einen ungewodeniliches
Fali”. Acta Paediat., 20:531, 1938. Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
SÍNDROME DE HIDROXIPROLINA II
Clínica
Aparece con una incidencia de 1 % en los hallazgos Sinonimia
posmorten en los recién nacidos. Comienza entre el segundo y el
séptimo días de vida posnatal. Ocasionalmente es asintomático S. de hidroxiprolinemia tipo II.
y se descubre como calcificación e insuficiencia adrenal más
tardíamente. Sindromografía
Se acompaña de síntomas inespecíficos como hiperter-
mia, cianosis, taquipnea, por lo que este síndrome ha sido deno- Clínica
minado “pseudoneumonía del recién nacido”. Retardo mental ligero sin afección renal.
468
Sindromogénesis y etiología No hereditarias
469
Sangre. Marcado aumento de las fosfatasas (alcalina y de la vía de síntesis del cortisol, la aldosterona o de ambas.
ácida), de leucino-aminopeptidasa y de ácido úrico. Cuando la vía afectada es la del cortisol hay un incremento com-
pensatorio de ACTH, si es la vía de los mineralocorticoides hay
Sindromogénesis y etiología un incremento en la producción renina-angiotensina, si el defec-
to enzimático afecta esas dos vías hay producción aumentada de
Las lesiones asientan en la cortical que está engrosada, se ambas enzimas.
compone de laminillas óseas en exceso, los canales de Havers Las manifestaciones clínicas variarán según las vías afecta-
están ocluidos por un lecho fibrovascular excesivo: defectos das y, además, del momento de la síntesis donde se produce el
transversos, tipo Milkman. bloqueo y por tanto estarán en correspondencia con el efecto en
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Hay una for- el organismo del defecto intermediario o final de los productos o
ma tardía del adulto. del exceso de los productos debido a la interrupción de la vía
La etiología es genética. metabólica en cuestión.
Atendiendo a este fenómeno bioquímico las HAC se han
Bibliografía clasificado en cinco grupos:
Bakwin, H. and M.S. Eiger: “Fragile bones and macrocranium”. J. Tipo I. Afecta tanto al sexo femenino como al masculino,
Pediatr., 49:558, 1956. pero el diagnóstico se sospecha en el varón por defectos del
Caffey, J.: Familial hyperphosphatasemia with ateliosis and
hypermetabolism of growing membranous bone review of the desarrollo de genitales externos que pueden ser desde varios
clinical radiographic and chemical features. In Kaufman (Ed.): grados de hipospadias hasta fallo completo del desarrollo de los
Intrinsic diseases of bones. t. 4 de “Progress in Pediatric genitales externos. La norma más severa dentro de este tipo es la
Radiology”, 1974. hiperplasia adrenal lipoide congénita pues no hay síntesis de
Fanconi, G. et al.: “Osteochalasia desmalis familiaris. Hyperostosis hormonas esteroideas, todos los recién nacidos son catalogados
deformans juvenilis, chronic idiopathic hyperphosphatasia and
macrocranium”. Helv. Paediat. Acta, 19:279, 1964. fenotípicamente como niñas y se presenta como un síndrome
severo con pérdida de sal que produce la muerte del neonato si
SÍNDROME DE HIPERGLICINURIA- no se trata precozmente.
Tipo II. El recién nacido presenta genitales ambiguos, hay
-HIPERGLICINEMIA
defectos de la virilización. La muerte es frecuente en casos per-
dedores de sal y puede ocurrir aun con terapia adecuada.
Sindromografía Tipo III. Esta es la forma más frecuente con una incidencia
de 1 en 5 000 nacidos vivos.
Clínica
Afecta a ambos sexos. Desde los primeros meses de edad En estos casos hay virilización de los genitales externos
se presentan vómitos episódicos, letargia, deshidratación. Epi-
femeninos observables al nacimiento, en el varón el diagnóstico
sodios repetidos de infección y púrpura. Retardo mental.
Examen físico. Los niños son pequeños, pálidos, con es más tardío pero se manifiesta por un rápido crecimiento del
pobre desarrollo muscular. pene y rápido crecimiento pondoestatural. El defecto produce
en los casos sin pérdida de sal no tratados, un cierre precoz de las
Exámenes paraclínicos líneas de crecimiento óseo, alcanzando finalmente, baja talla. En
Sangre. Anemia, neutropenia y trombocitopenia recurren- aproximadamente la mitad de los casos hay un defecto adicional
tes; hipogammaglobulinemia, cetonemia, hiperglicinemia. en la síntesis de aldosterona que si no se trata adecuadamente
Orina. Cetonuria, glicinuria. conduce a la muerte neonatal y cuyas manifestaciones clínicas
Radiología. Osteoporosis. pueden hacer pensar en una estenosis pilórica.
Tipo IV. En este tipo clínicamente hay heterogeneidad, que
Sindromogénesis y etiología puede ir desde genitales externos normales, tanto en el sexo
masculino como en el femenino, como genitales femeninos muy
Es un defecto de etiología genética debido a mutaciones en virilizados, pero esto se acompaña de hipertensión arterial debi-
el gen de la propionilcoA carboxilasa mitocondrial. do a la retención de sales. Sin embargo no parece haber correla-
Se trasmite como una herencia autosómica recesiva, con ción entre signos por exceso de mineralocorticoides y el grado de
heterogeneidad genética. virilización.
Tipo V. El defecto enzimático determina hipertensión y
Bibliografía alcalosis hipocaliémica en estos casos. En mujeres se ha descrito
además de hipertensión, amenorrea primaria y pérdida de carac-
Child, B.; W.L. Nyhan; M. Borden, et al.: “Idiopathic teres sexuales secundarios.
hyperglycinemia-hyperglycinuria: a new disorder of amino acid
metabolism”. I. Pediatrics, 27:522-38, 1961.
Exámenes paraclínicos
Cromatina sexual. Determinar el sexo cromatínico.
SÍNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL Cariotipo. Determinar el sexo cromosómico.
CONGÉNITA(HAC) Determinaciones de cortisol y aldosterona así como de
sus intermediarios en sangre.
Sinonimia Determinación de haplotipos HLA.
Determinaciones de actividad enzimática.
S. adrenal virilizante (o feminizante). Estudios moleculares.
Orina de 24 h. Aumento de 17-cetosteroides y preg-
Sindromografía nantriol.
Sangre. Colesterol bajo. Si existe pérdida de sal: alcalosis
Clínica hipercaliémica.
Los síndromes de HAC constituyen un grupo de enferme- Radiología. Mamas: hipermadurez. Huesos. Estómago:
dades relacionadas con defectos en distintos pasos metabólicos para precisar pseudobstrucción pilórica.
470
Tomografia axial computadorizada. Permite demostrar Bibliografía
el agrandamiento suprarrenal.
Retroneumoperitoneo. Muestra la hiperplasia adrenal. Bongiovanni, A. M. In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson:
Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. Ed. McGraw-Hill New
Sindromogénesis y etiología York, 1973.
McKusick, V.A.: Mendilian inheritance in man. 10 a ed. v. 2. The
Johns Hopkins University Press. Baltimore 1992, pp. 1188-
Cada tipo tiene sus características propias con etiología -1198.
genética y herencia autosómica recesiva. Marchand, F.: Ueber allgemeine Hyperplasie der Nebennieren bei
Pseudohermafrodytismus femeninus. Feettscr. Virchov. t. I, 554,
Tipo I. El defecto genético involucra a la enzima 20,22- 1897.
-desmolasa que convierte al colesterol en pregnenolona. La for-
mación de pregnenolona a partir de colesterol presenta tres SÍNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL
pasos: 20-hidroxilación, 22-hidroxilación y clivage, C20-C22 CONGÉNITA TIPO I
para producir pregnenolona y ácido caproico. Esta reacción co-
nocida como clivage del colesterol está catalizada por una forma Sinonimia
específica de citocromo P450 denominado P45011A que se
localiza en la membrana interna de la mitocondria. Este gen ha S. de Prader-Gurtner. S. de déficit de desmolasa 20-21. S. de
sido clonado. Su normalidad en casos con HAC lipoide apuntan hipertrofia lipoidea suprarrenal.
a otro factor bioquímicamente no identificado en estos casos de
HAC lipoide severa. Los defectos genitales que presentan la
Sindromografía
HAC tipo I parecen estar en relación con defectos testiculares de
la producción de hormonas inductoras necesarias para la
Clínica
organogénesis genital masculina.
Se inicia en el período neonatal con anorexia, vómitos,
Tipo II. Se produce por el defecto de la enzima 3-beta-
-hidroxiesteroide -dehidrogenasa-isomerasa (3-beta-HSD). Se ha coloración rara de la piel (“piel melífera”), pérdida de peso que
sugerido la existencia de al menos dos isoenzimas bajo determi- no se recupera. Apatía, y diarreas con deshidratación.
naciones genéticas separadas o una enzima que codificada por el Examen físico. Genitales normales en las hembras o
mismo gen estructural presenta expresión de actividad enzimática pseudohermafroditas masculinos (testes), con criptorquidia
controlada independientemente por el testículo y la glándula abdominal en ocasiones.
adrenal. En ambos casos la sindromogénesis puede ser explica-
da. Este gen 3-beta-HSD está localizado en 1p13.1. Exámenes paraclínicos
Tipo III. El 95 % de los casos depende de un defecto de la Orina. No contiene 17-cetosteroides, 17-ohcetosteroides
enzima 21-hidroxilasa que convierte a la 17-hidroxiprogesterona ni pregnantriol.
(17-OHP) en 11-desoxicortisol. El defecto de la síntesis de cortisol Sangre. Hiponatremia e hipercaliemia.
incrementa los niveles de ACTH y produce aumento de precur- Cariotipo. Masculino con pseudohermafroditismo exter-
sores de cortisol particularmente de 17-OHP proximal al blo- no, o femenino con genitales femeninos normales.
queo. Esto determina una excesiva producción de andrógeno que
explica la virilización. En la mitad de los casos hay defecto Sindromogénesis y etiología
adicional en la síntesis del colesterol (conversión de progesterona
a 11-desoxicorticosterona). Estas dos formas diferentes de defi- Este síndrome es debido a un déficit de desmolasa 20-21
ciencia de 21-hidroxilasa se asocian con haplotipos del complejo (que convierte el colesterol en pregnenolona) y por tanto no se
de histocompatibilidad mayor HLA. El defecto que solo afecta sintetiza testosterona, andrógenos, ni aldosterona, lo que produ-
la síntesis de cortisol se asocia con HLA-Bw51/5 y la forma ce una insuficiencia suprarrenal total por la cual los recién
severa perdedora de sal con los haplotipos HLA-(A3); Bw47; nacidos fallecen entre 1-8 meses por infecciones.
DR7 y HLA Bw60/40. Las evidencias clínicas de formas seve- La etiología es genética y se trasmite por herencia autosómica
ras, moderadas y ligeras unidas a estudios moleculares realiza- recesiva, con frecuente consanguinidad de los padres.
dos han permitido analizar múltiples proposiciones para expli-
car los defectos genéticos relacionados con la actividad de la 21- Bibliografía
-hidroxilasa.
Los estudios moleculares han permitido localizar al gen de Brutschy, P.: “Hochgradige Lipohyperplasie beider Nebennieren
este tipo de HAC en 6p21.3. mit herdfbermigen Kalkablagerungen bei einem Fall von
Tipo IV. En este tipo HAC están involucradas dos enzimas Hypospadia peniscritalis mit unechterakzessorischer Nebeniere
cuyas deficiencias individuales o simultáneas explican el cua- am rechten Hoden”. Frankfuurt. Z. Path., 24:203, 1921.
dro clínico: la 11-beta-hidroxilasa y la 18-hidroxiesteroide O’Dohert, N.J.: “Lipoid adrenal hyperplasia”. Guy Hosp. Rep.
dehidrogenasa. Esta última afecta el final de la vía metabólica y 113:368, 1964 (cit. In Hubble Pediatric Endocrinology). Ed.
forma aldosterona y su deficiencia aislada se acompaña de Blackwell, Oxford, 1969. p 261.
Prader, A. and H.P. Gurtner: “Das Syndrome der Pseudo-
hipertensión y genitales normales. La deficiencia de 11-beta-
hermaphrodistismus masculinus bei kongenitaler Nebennierenn
-hidroxilasa es la segunda causa de HAC. Por hibridización in der Hyperplasie ohne Androgenueberpro-duktion”. elv. Paediat.
situ el gen fue localizado en 8q21. Acta, 10:397,1955.
Tipo V. La deficiencia enzimática se ha relacionado con la
enzima 17-hidroxilasa necesaria para la síntesis de cortisol y
SÍNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL
estrógenos, por lo que se incrementan en sangre las hormonas
ACTH y FSH. La síntesis excesiva de desoxicorticosterona y CONGÉNITA TIPO II
corticosterona produce hipertensión, la pérdida de estrógenos
explica la amenorrea primaria y la ausencia de maduración sexual. Sinonimia
El gen de la enzima esteroide 17-hidroxilasa parece estar locali-
zado en el cromosoma 1D. S. de Bongiovanni. S. de déficit de 3 beta-deshidrogenasa.
471
Sindromografía androsterona, que se convierte periféricamente en testosterona,
con cortisol normal y déficit ocasional de aldosterona.
Clínica Se trasmite por herencia autosómica recesiva, afecta varios
Se inicia a pocos días o semanas del nacimiento. hermanos sin distinción de sexo.
Examen físico. Varones: los genitales incompletamente La etiología es genética.
desarrollados con diversos grados de hipospadias, o falta com-
pleta de masculinización con vagina. Hembras: virilización mo- Bibliografía
derada, con hipertrofia del clítoris, fusión de grandes labios, sin
desplazamiento del orificio uretral. El desarrollo está inhibido y
no responde al tratamiento sustitutivo. Bartter, F.C.; A.P. Forbes and A. Leaf: “Congenital adrenal
hyperplasia associated with the adreno-genital syndrome: an
attempt to correct its disorderd hormonal pattern”. J. Clin.
Exámenes paraclínicos Invest., 29:797, 1950.
Exámenes de laboratorio. Tetosterona baja y elevada pro- Bongiovanni, A.M.: In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson:
ducción de dehidroepiandrosterona (DHEA). Metabolic basis of inherited disease. 3 ed. Ed. McGraw-Hill, New
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Sindromogénesis y etiología Debré, R. and G Semelaigne: “Hypertrophy considerable des capsules
surrenales chez un nourrison mort a 10 mois, sans avoir augmente
de poids depuis la naissance”. Bull. Soc. Pediat. Paris, 23:270,
Hipertrofia adrenal congénita con deficiencia de 3-beta- 1925.
-hidroxiesteroide -deshidrogenasa que ocasiona una producción
defectuosa de testosterona y menos actividad androgénica. Una SÍNDROME DE HIPERPLASIA ADRENAL
pequeña transformación parcial periférica de DHEA en testos-
terona explica la menor virilización en hembras y varones. CONGÉNITA TIPO IV
De etiología genética, el gen alterado afecta tanto la corteza
suprarrenal como la gónada masculina. Sinonimia
Se produce por un déficit de 17-hidroxilasa, que reduce la S. de telecanto con malformaciones asociadas.
formación de cortisol y esto provoca aumento de ACTH, que a
su vez induce hiperproducción de DOCA con hipertensión con- Sindromografía
secutiva; en cambio es mínima la formación de andrógenos y
estrógenos (causantes de la ausencia de pubertad). La hiper- Clínica
producción de aldosterona que se presenta en la edad adulta Los pacientes que padecen este síndrome aparentan
origina alcalosis hipocaliémica. hipertelorismo, pero las órbitas no están distanciadas sino tan
sólo el canto interno de los ojos (telecanto o distopia cantorum).
Bibliografía En los varones se manifiesta hipospadia. Retardo mental medio
o mínimo. Otras anomalías probables: criptorquidia,
Biglieri, E.G.; M.A. Herrow and N. Brosto: “17 Hydroxilation braquicefalia, cardiopatía congénita, anomalías dentarias y
deficiency in man”. J. Clin. Invest., 45:1946, 1966. diastasis de los rectos abdominales.
New, M.: “Male pseudohermaphrodytism due to 17 hydroxilation
deficiency” J. Clin. Invest., 49:1930, 1970.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE HIPERPLASIA GINGIVAL-
Se trasmite en forma autosómica dominante, con mayor
-HIRSUTISMO-CONVULSIONES penetrancia en los varones. Las hembras de la familia sólo mues-
tran telecanto.
Sinonimia La etiología es genética.
473
Sindromogénesis y etiología Bibliografía
La etiología es genética con herencia autosómica dominan- Cornblath, M.; G.B. Odell and E.Y. Levin: “Symptomatic neonatal
te. Se ha sugerido que algunos casos de hipocondroplasia son hypoglycemia associated with toxemia of pregnancy”. J. Pediat.,
causados por un defecto en el factor de crecimiento I parecido a 55:545-62, 1959.
Cornblath, M., and S.H. Reisner: “Blood glucose in neonate and its
la insulina (IG F1). Se ha demostrado fuerte ligamiento del locus
clinical significance”. New Eng. J. Med., 273:378-81, 1965.
IG F1 y un grupo de pacientes hipocondroplásicos. También se Clínicas Pediátricas de Norteamérica. Endocrinología Pediátrica
ha sugerido que los genes de la acondroplasia y la hipocondroplasia y de la Adolescencia. Editorial Interamericana. v. 4, p. 1033,
son alelos. 1987.
Sindromogénesis y etiología Hamilton, J.C.; M.H. Soley; W.A. Reiley y colbs.: “Radioactive
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En realidad se trata de varios síndromes hipotiroideos, los 66:495, 1943.
Hutchinson, J.H. In Gardner: Endocrine and genetic diseases of
cuales presentan en común diversos déficits enzimáticos (algu-
childhood. Ed. Saunders, Filadelfia, 1969, p.253.
nos aún desconocidos) que dificultan la formación de tiroxina, Osler, W.: “Internal secretion considered in their Physiologic
lo que a su vez produce incremento de la TSH hipofisaria, que Pathological and Clínical Aspects”. Trans. Cong. A. Phys. Surg.,
ocasiona hiperplasia del tiroides y, según la intensidad del défi- 4:169, 1897.
cit hormonal, origina bocio más hipotiroidismo o bocio eutiroideo. Stanbury, J.B. In Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The metabolic
Se han descrito varias formas: basis of inherited disease. 3 ed. McGraw-Hill, New York, 1972,
p. 223.
1. Defecto de atrapamiento del yodo. De los 14 casos descritos
con este síndrome, 8 fueron en Japón. Existe bocio pero, en SÍNDROME DE HOLTERMÜELLER-WIEDEMANN
contraste con los demás defectos la captación de yodo
radiactivo es baja. Las glándulas salivales y el estómago Sinonimia
también presentan una falta de capacidad para concentrar el
yoduro. El defecto bioquímico es desconocido pero el déficit S. de cráneo en trébol. S. de cráneo de Kleeblattschadel-
de yoduropermeasa es una posibilidad. El bocio y el -Trefoil.
hipotiroidismo suelen aparecer en los primeros meses de
vida. Sindromografía
2. Defecto de organificación del yoduro. Después que el yoduro
es atrapado por el tiroides, se oxida rápidamente por H2O2 y Clínica
por la peroxidasa tiroidea y se une a la tirosina; pero en este El cráneo en trébol presenta una configuración trilobular,
defecto el yoduro no se incorpora a la vía metabólica y puede desde ligera a acentuada y en algunos casos asimétrica.
ser rápidamente liberado desde el tiroides por administra- Hay desplazamiento de las orejas hacia abajo. Hipoplasia
ción de perclorato. del maxilar superior y prognatismo relativo de la mandíbula.
Se han descrito tres tipos de defectos de la organificación: Raíz nasal hundida y dorso nasal en forma de pico. Proptosis
– Ausencia completa de la actividad de la peroxidasa en importante, hipertelorismo ocular, hendiduras palpebrales
una forma clínica grave de hipotiroidismo bociógeno. antimongoloides y exoftalmía, todo lo señalado le confiere un
– Falla en la unión entre el grupo prostético de la hematina aspecto grotesco.
y la apoperoxidasa tiroidea en pacientes eutiroideos con Puede haber hidrocefalia y retardo psicomotor y mental.
bocios. Malformaciones como hendiduras faciales, ausencia de conduc-
– Peroxidasa inactiva debida a una alteración en el comple- to auditivo externo y cardiopatías congénitas aparecen con me-
jo una vez formado. nor frecuencia.
Se puede observar una organificación deficiente en el síndro- En algunos casos se asocia a deformidades de los huesos
me de Pendred, en el cual el defecto bioquímico permanece (acrondroplasia), pero es rara la anquilosis de los codos.
desconocido aunque la actividad de la peroxidasa es normal.
En el aspecto clínico se añade sordera de percepción, lo que Exámenes paraclínicos
facilita su reconocimiento. Radiología. Cráneo con contorno trilobular, aumento de
3. Defecto de acoplamiento. Después que el yodo se une a la impresiones digitales y bóveda de paredes delgadas y
tirosina en la tiroglobulina y forma yodotirosina se produce distorsionadas con apariencia de panal de miel. Puede haber
una reorganización intramolecular, lo que conduce a un aco- sinostosis de las suturas coronal, lambdoidea y metópica con
plamiento de yodotirosinas y forma diyodotironinas. Se co- abombamiento del cerebro a través de la sutura sagital abierta.
nocen mal las alteraciones bioquímicas involucradas en esta Sinostosis y acortamiento de la base del cráneo, fosa posterior
reacción. Se han sugerido alteraciones en las enzimas de del cráneo pequeña, poco desarrollo de los huesos esfenoides y
acoplamiento o una anomalía en su configuración. etmoides.
4. Defecto de la síntesis de tiroglobulina. Los pacientes con
este desorden liberan proteínas yodadas y polipéptidos Sindromogénesis y etiología
calorigénicamente inactivos desde el tiroides a la sangre.
Puesto que la síntesis de tiroglobulinas es muy compleja, Se plantea que el cráneo en trébol es un signo más que una
este cuadro tiene posiblemente etiologías diversas. En algu- afección específica, puede constituir una anomalía aislada sin
nos casos existe yodación de proteínas inadecuadas y etiología ni defecto básico conocidos o acompañar a otros
475
síndromes con craneosinostosis como el de Apert, Pfiffer, dermatansulfato y heparansulfato, que provoca la acumulación
Crouzon, o a bajas tallas de comienzo prenatal como la displasia citoplasmática de mucopolisacáridos, lo que explica los sínto-
tanatofórica. mas clínicos de la enfermedad. Pertenece al grupo de las afeccio-
La anormalidad en la osificación traduce una sinostosis de nes lisosómicas.
las suturas del cráneo en la etapa intrauterina, que trae como Se trasmite por herencia autosómica recesiva ligada al sexo
consecuencia una hidrocefalia precoz. y se observa en varones.
Este tipo de cráneo se observa en muchos síndromes con La etiología es genética.
craneosinostosis.
Bibliografía
Bibliografía
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SÍNDROME DE HUNTER
Clínica Sinonimia
Se observa un desarrollo gradual de signos y síntomas du-
rante el primer año de vida, especialmente entre 1 y 2 años. S. de la progeria. S. de senilidad prematura. S. de Gilford.
Durante el primer año el crecimiento tiende a ser acelerado y
después se detiene y finalmente hay deficiencia en el crecimien-
to. Desarrollan macrocefalia, puente nasal deprimido, labios grue-
Sindromografía
sos, opacidad corneal, micrognatia, piel gruesa con hirsutismo,
moderada limitación articular, hernia umbilical o inguinal, Clínica
hepatosple-nomegalia, sordera, quistes aracnoideos. Infeccio- Los pacientes presentan una apariencia normal al nacer en
nes respiratorias, rinorrea, otitis. ambos sexos y durante el primer año de vida. Después comien-
En general las manifestaciones clínicas son menos severas zan a perder de peso, se observa retraso en el crecimiento (talla
que en el síndrome de Hurler pero muy similares. y peso por debajo del tercer percentil). Caída del cabello que
conduce a la calvicie, ausencia de pestañas, pérdida de la grasa
Exámenes paraclínicos subcutánea, apariencia de enano, cara pequeña, ojos prominen-
Radiología (survey óseo). Moderada disostosis. tes, nariz en pico, dientes irregulares y todo confiere al niño un
Pruebas metabólicas en orina. Detección en cromatografía aspecto senil.
de mucopolisacáridos de dermatansulfato y heparansulfato. Azul Se observan parches de color pardo en la piel. Órganos
de toluidina positivo.
Actividad enzimática. Defecto de alfa -L-iduronidasa. sexuales infantiles, protrusión del abdomen y pobre desarrollo
muscular. Las venas son muy visibles en la cabeza por la ausen-
Sindromogénesis y etiología cia de la grasa subcutánea, lo que refuerza el aspecto senil.
Opacidad precoz del cristalino. Ateromatosis generalizada.
Presenta herencia autosómica recesiva, el gen mutante del Tendencia a isquemias vasculares encefálicas o cardiacas.
síndrome de Scheie y el del síndrome de Hurler parecen ser Limitación de la motilidad articular por contracturas y anqui-
mutaciones alélicas que afectan la enzima alfa-L-iduronidasa como losis.
defecto básico, ocasionando almacenamiento de mucopo- El aspecto es tan característico que con razón se ha dicho
lisacáridos en parénquima y tejido mesenquimatoso. que nada es más parecido a una progeria que otro caso de pro-
geria (Dieguez).
Bibliografía Una forma incompleta de esta afección se presenta en el
síndrome de Souquez-Charcot; una forma limitada es el síndro-
Stevenson, R.E. et al.: “The iduronidase-deficient mucopoly-
saccharidosis: clinical and roentgenographic features”. me de Gottron y otra variante es el de Bamatter-Franceschetti-
Pediatrics, 57:111-118, 1976. -Klein-Sierro.
477
La muerte se produce en la primera o segunda década de el progreso de la edad, desparecen las funciones de las célu-
la vida. las T y B.
Radiología. Pelvis ancha de techo acetabular horizontal,
Exámenes paraclínicos muesca sacrociática pequeña. Platispondilia toracolumbar; ex-
Sangre. Aumento de los lípidos. Hipercolesterolemia. tremos costales anteriores, cortos, anchos y cóncavos.
Orina. Aminoaciduria
Radiología. Fusión prematura de las epífisis, adelgaza- Sindromogénesis y etiología
miento de los huesos largos con descalcificación y osteoporosis.
Patrones cromosómicos. Normales. El déficit o ausencia de la enzima adenosina-desaminasa,
origina inmunodeficiencia severa, por la acumulación de
Sindromogénesis y etiología adenosina, que es tóxica para los linfocitos.
Se trasmite en forma autosómica recesiva. Su frecuencia es
Se ha planteado: insuficiencia poliglandular, insuficiencia mínima, se han diagnosticado unos trece casos.
suprarrenal, trastornos diencéfalo-hipofisarios, o displasia com- La etiología es genética.
pleja mesoectodérmica.
Recientemente se ha relacionado con una alteración del cre- Bibliografía
cimiento y de la capacidad regenerativa de los fibroblastos. En
algunos casos estas alteraciones están presentes aunque sus pro- Dissing, J. and B. Knudsen: “Adenosine deaminase deficiency and
genitores sean clínicamente sanos (heterocigóticos). combined Immunodeficiency syndrome”. Lancet, 2:1316, 1972.
Giblett, E.R.; J.E. Anderson; E. Cohe et al.: “Adenosine deaminase
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Bibliografía
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Clínica Sindromografía
Afecta al paciente desde el nacimiento. Se manifiesta por
episodios de vómitos, dolor abdominal, diarrea y coma; severo Clínica
retardo motor, hepatosplenomegalia, aversión a la proteína, in-
En estos recién nacidos la muerte ocurre antes del año
teligencia retardada o normal.
debido a infecciones respiratorias, o en la infancia temprana.
Examen físico. Tienen cuello y tronco muy cortos en con-
Exámenes paraclínicos traste con los miembros. Entre las anormalidades vertebrales se
Sangre. Niveles plasmáticos elevados de lisina y arginina. encuentran: escoliosis y cifoscoliosis, escápulas aladas. Limita-
Durante los ataques marcada amoniemia. ción de los movimientos del cuello.
Los pacientes presentan occipucio prominente, frente am-
Sindromogénesis y etiología plia, puente nasal ancho, fosas nasales en anteversión, tórax
corto. Dan la impresión de dedos largos con camptodactilia y
Incapacidad para degradar la lisina. Este aminoácido inhibe sindactilia.
la arginasa y se produce una interferencia con la síntesis de urea Se han reportado otras anormalidades como: hidronefrosis
que conduce a la intoxicación amoniacal. con obstrucción uretral, vejiga bilobulada, ausencia de genitales
Se ha demostrado que es un defecto en la L-lisina: externos, atresia anal y uretral, poligiria cerebral.
NAD-oxidorreductasa en el hígado. Parece ser el mismo defecto
de la hiperlisinemia. Exámenes paraclínicos
Etiología genética y posible herencia autosómica recesiva. Radiología. Se comprueba la cortedad del tórax con dismi-
nución de costillas y múltiples defectos vertebrales. Hemivér-
Bibliografía tebras en prácticamente todos los niveles de la columna. Arcos
costales fusionados.
Colombo, J.P.; R. Richterich; D.A. Spahr et al.: “Congenital lysine El resto del esqueleto es normal.
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-lysine degradation”. Metabolism, 16:910-25, 1967.
Hay una amplia variabilidad en miembros afectados de una
SÍNDROME DE JAKSCH-HAYEM familia, en algunos casos se han referido espina bífida y menin-
gocele abierto.
Se sugieren dos subtipos: disostosis espondilocostal y
Sinonimia espondilotorácica.
El término disostosis define mejor el defecto, pués los hue-
S. de anemia pseudoleucémica. S. de Jaksch-Hayem-Luzet. sos no comprometidos son normales.
S. de anemia esplénica infantil. Etiología génetica y herencia autosómica recesiva. El defec-
to básico se desconoce.
Sindromografía
Bibliografía
Clínica
Se presenta en niños menores de 3 años. Se caracteriza por Karnes, P.S. et al.: “Jarcho-Levin’s syndrome: four new cases and
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Sinonimia
SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD S. de hidrocefalia-hipervitaminosis.
Sinonimia Sindromografía
S. de aplasia de alas nasales. Clínica
Aparece en niños 24 h después de la administración de una
Sindromografía dosis única y masiva de vitaminas A y D (300 000 UI o más de
vitamina A).
Clínica Se caracteriza por la presencia de vómitos y somnolencia.
En los afectados por este síndrome encontramos un creci- También puede producirse diplopía, edema papilar y otros sín-
miento deficiente desde la etapa prenatal. El desarrollo mental va tomas que hacen sospechar un tumor cerebral (pseudotumor del
desde retardo mental severo hasta una inteligencia normal. Des- cerebro).
de el punto de vista neurológico existe sordera sensorial e Examen físico. Hay abombamiento brusco e intenso de la
hipotonía. fontanela y el resto del examen es negativo.
Se describe un patrón dismórfico craneofacial caracterizado
por microcefalia que va de ligera a moderada. Defectos del cuero Exámenes paraclínicos
cabelludo en la línea media posterior. Hipoplasia o aplasia de las Punción lumbar. Es normal. En 24 h todos los signos y
alas nasales. Cabello escaso y esparcido en la región frontal. síntomas desaparecen espontáneamente.
Fístulas del conducto lacrimonasal. Falta de algunos dientes
permanentes e hipoplasia de los transitorios. Sindromogénesis y etiología
Ocasionalmente podemos observar estrabismo y aplasia
del punto lagrimal. Toxicidad aguda por vitamina A.
En la región urorrectal presentan ano imperforado, vagina Es el equivalente de la cefalea reportada en adultos que
doble o septada. Criptorquidia. Orificio urogenital único. reciben dosis masiva de vitamina A.
Micropene. Caliectasias hasta hidronefrosis. Fístula recto-
vaginal.
Bibliografía
En la esfera endocrina se reporta hipotiroidismo primario
en la tercera parte de los casos y una evolución por grados. Por Marie J. and G. See: “Hydrocéphalie aigue benigne du nourrisson
otra parte existe insuficiencia pancreática con malabsorción in- apres ingestion d’une dose massive et unique de vitamines A et
testinal y anemia. D”. Arch. Franc. Pédiat., 8:563-65, 1951.
Entre otras anomalías ocasionales tenemos, pezones pe-
queños y ausencia de la aréola, defectos radiotransparentes del SÍNDROME DE KLOEPFER
cráneo y situs inversus abdominal y torácico.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hemograma. Deficiencia de hierro y hemoglo-
Clínica
bina baja.
Aparece en ambos sexos y comienza sobre los 2 meses de
Potenciales evocados auditivos.
edad. Se caracteriza por brotes de flictenas o ampollas graves
PBI. Disminuido. Proteínas totales bajas. Calcio sérico:
después de la exposición al sol. Se acompaña de ceguera comple-
hipocalcemia.
ta, imbecilidad con demencia progresiva. Hay detención del cre-
Colesterolemia. Normal
cimiento entre los 5-6 años en coincidencia con disminución del
Electroencefalograma. Anormal.
eritema. Generalmente los pacientes fallecen en la segunda déca-
Estudios enzimáticos. Ausencia de tripsina, quimo-
da de la vida.
tripsina, amilasa, carboxipeptidasa y lipasa.
Sindromogénesis y etiología
Sindromogénesis y etiología
Herencia autosómica recesiva.
De etiología genética con herencia autosómica recesiva y
La etiología no ha sido precisada.
defecto básico no establecido. Estudios patológicos han mostra-
do cambios pancreáticos en los que se observa reemplazamiento
graso con insuficientes acinis sin hipoglucemia concomitante y
Bibliografía
en el cerebro desorganización neuronal cortical y formación giral
Kloepfer, J.W. Quoted by V.A. McKusick: Medical genetics,
anormal. 1958-1960. St. Louis, Mosby, 1961, p. 24.
480
Sindromografía SÍNDROME LACRIMO-AURÍCULO-DENTO-
-DIGITAL
Clínica
Esta enfermedad familiar se caracteriza por el comienzo, en Sinonimia
los primeros meses de la vida, de infeciones piógenas, recidivantes
y graves en especial en la piel y el pulmón. S. LADD. S. de Levy-Hollister.
Los signos al examen físico dependen de la localización de
la infección. No hay esplenomegalia. Sindromografía
El pronóstico es desfavorable, generalmente la muerte se
produce a causa de infecciones severas como la meningitis. Clínica
Como su nombre indica este síndrome se caracteriza por
Exámenes paraclínicos anomalías lagrimales consistentes en ausencia o disminución de
Sangre. Número de leucocitos normales con neutropenia lágrimas unilateral o bilateral o lagrimeo crónico, conjuntivitis
absoluta o muy marcada, eosinofilia absoluta y relativa y crónicas o recurrentes o dacriocistitis, fístulas del conducto
monocitosis. No hay anemia o sólo es secundaria en los períodos nasolagrimal y ausencia o hipoplasia de glándulas lagrimales o de
tardíos de la enfermedad. El número de plaquetas es normal. los puntos lagrimales, saco lagrimal o conducto nasal.
Médula ósea. Eritropoyesis normal. Megacariocitos nor- Los defectos auriculares consisten en aurículas en forma de
males. Serie mieloide: ausencia de los precursores mieloides des- copa con o sin sordera sensorineural en alrededor del 70 % de los
de los estadios tempranos. Test de estimulación con epinefrina, casos reportados.
Window test (Rebuck): revela ausencia de neutrófilos. Los dientes son en forma de espiga, puede haber agenesia
Anatomía patológica. Ulceraciones necróticas en la mu- de glándulas salivales que se manifiesta por xerostomía y/o au-
cosa anal y genital. Reacción inflamatoria difusa con leucocitos, sencia del conducto o de la papila de Stensen.
plasmocitos e histiocitos, sin neutrófilos en varios tejidos. Hí- Las anomalías digitales consisten de pulgar trifalángico bí-
gado y bazo moderadamente congestivos. Signos de hema- fido o hipoplásico, sindactilia de segundo, tercer y/o cuarto
topoyesis extramedular en varios tejidos. dedos, hipoplasia del área hipotenar, sinostosis radio ulnar,
aplasia radial. Además, se han reportado anomalías genito-
Sindromogénesis y etiología urinarias.
481
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Radiología. Aplanamiento de los cóndilos de la mandíbula.
Epífisis en forma de conos. Arcos costales estrechos Clínica
posteriormente, escápulas aladas, retraso del crecimiento, Se presenta por igual en ambos sexos, comienza en la
exostosis múltiple. infancia temprana durante el primer año de vida. Se caracteriza
Cariotipo. Pueden presentar deleción del cromosoma 8: por un desarrollo lento, con ligera hipotonía, pérdida del control
del (8)(q24.11 y q24.13). de la cabeza, succión deficiente, anorexia y vómitos, irritabilidad
y llanto continuo, convulsiones generalizadas y contracciones
Sindromogénesis y etiología mioclónicas. Si se inicia durante el segundo año de la vida, se
manifiesta por ataxia, disartria, involución intelectual, espasmos
Aunque la mayoría de los casos reportados han sido espo- tónicos, trastornos respiratorios característicos (episodios de
rádicos se plantea herencia autosómica dominante, ya que se ha hiperventilación, períodos de apnea, suspiros, sollozos sin llo-
visto trasmisión de varón a varón. Se han reportado tanto rar), oftalmoplejía externa y movimientos anormales de los ojos
cariotipos normales como con deleción 8q. El defecto básico es (rotación irregular, nistagmo peduncular), parálisis de la deglu-
desconocido. ción, movimientos anormales de los miembros de tipo atáxico y
coreiforme.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
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Sindromogénesis y etiología 1. Forma simple, que se presenta en el primer mes de vida, con
acidemia láctica moderada y retardo psicomotor moderado.
La etiología no está bien precisada, se ha valorado la etiolo- 2. Forma compleja, que aparece después del nacimiento con
gía monogénica autosómica dominante con expresividad muy acidemia láctica compleja, acompañada de hiperamoniemia,
variable. citrulinemia e hiperinsulinemia, lo que ocasiona la muerte
antes de los tres meses de edad.
Bibliografía 3. Forma semisimple, que sólo presenta episodios de acidosis
sin retardo mental.
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SÍNDROME DE LEIGH
SÍNDROME DE LENZ
Sinonimia
Sinonimia
S. de encefalopatía necrotizante subaguda infantil. S. de
Wernicke en la infancia. S. de microftalmía-poliformaciones.
482
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
483
Exámenes paraclínicos Cualquiera que sea el tipo o la etiología, el mecanismo
Sangre. Leucopenia y neutropenia (5 %). Test de epinefrina, patogénico esencial reside en la alteración de los factores que
cortisona y endotoxina, negativos. Quimiotactismo (quimiotaxis) intervienen en la reabsorción del bicarbonato y en la acidifica-
negativo en tubos de microhematócrito verticales. ción de la orina y es causada fundamentalmente por el déficit de
Test de la ventana de Rebuck. Muestra ausencia de exuda- la anhidrasa carbónica. Otros criterios sostienen que la
do inflamatorio en el portaobjetos aplicado sobre la piel amoniogénesis deficiente con la mayor eliminación de cationes
escarificada, lo que expresa la alteración de la movilidad (sodio, potasio y calcio) sería el mecanismo esencial. Se conside-
leucocitaria. ran ambas hipótesis que podrían explicar las dos variedades prin-
cipales y su frecuente asociación.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Los leucocitos reaccionan con dificultad a los estímulos
quimiotácticos. Los pacientes con este síndrome tienen Bennett, W.M.; K.H. Hempel; J.E. Berland et al.: “Renal tubular
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La etiología es genética.
SÍNDROME DE LINFANGIECTASIA QUÍSTICA
Bibliografía PULMONAR CONGÉNITA
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leucocyte syndrome”. J. Pediat., 87:945, 1975. Clínica
Se presenta en recién nacidos (algunos nacidos muertos) a
SÍNDROME DE LIGHTWOOD veces en el primer día de vida. Hay cianosis y distress res-
piratorio.
Sinonimia Examen físico. Numerosos estertores en ambos pulmones
y derrame pleural asociado en ocasiones. Con frecuencia puede
S. de acidosis tubular renal. S. de acidosis hiperclorémica asociarse linfoedema de otros órganos. A veces se encuentra
congénita. S. de nefrocalcinosis. S. de Albright III. S. de Butler. asociado al cretinismo o enfermedades congénitas cardio-
vasculares.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica Radiología de tórax. Opacidad difusa en ambos campos
Este síndrome comienza en la infancia con anorexia, vómi- pulmonares. Derrame pleural asociado.
tos, constipación, apatía, irritabilidad, polidipsia y poliuria. Se
mantiene en el adulto y con frecuencia se asocia a osteopatías, Sindromogénesis y etiología
con dolores osteócopos y articulares, alteraciones de la marcha y
eventualmente deformaciones. Trastorno congénito primario del desarrollo.
Examen físico. Se encuentra retraso del crecimiento en el La etiología es desconocida.
niño, crisis de deshidratación, hipotonía y presión arterial elevada.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipercloremia, hipocaliemia, hipofosfatemia, urea Fronstin, M.H.; G.S. Hooper; B.E. Besse et al.: “Congenital
ligeramente elevada, disminución del pH. Calcemia y natremia pulmonary cystic lymphangiectasis”. Amer. J. Dis. Child.,
normales o bajas. Bicarbonato plasmático descendido. Fre- 114:330-35, 1967.
Virkow, R.: Gesammelte Abhandlungen zur Wissenschaflichen
cuentemente hiperglobulinemia.
Medicin. Frankfurt, 1851.
Orina. Alcalina, hipercalciuria, amoniaco disminuido o
ausente, hiperfosfaturia, cilindros leucocitarios.
Pielografía descendente. Calcificaciones finas (nefro-
SÍNDROME DE LISENCEFALIA
calcinosis) en el riñón y nefrolitiasis.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de lisencefalia tipo I. S. de Miller-Dieker.
La etiología es variable. Se han reportado más de 72 casos
familiares, y se han diferenciado dos tipos: uno parece corres- Sindromografía
ponder con la herencia autosómica dominante, de expresividad
variable. El otro se trasmite por herencia autosómica recesiva. Clínica
Este síndrome está asociado a variadas condiciones tales En este síndrome hay historia prenatal de polihidramnios
como los síndromes de: Besnier-Boeck-Schaumann, Epstein, en el 30 % de los casos, disminución de los movimientos fetales
Kahler-Bozzolo, Fanconi de Toni, Sjögren, Lowe, además con y son recién nacidos pequeños para la edad gestacional.
trasplante úretero-sigmoide, hiperglobulinemia idiopática y En el período perinatal presentan hipotonía, pero 6 sema-
síndromes miopáticos. nas después son niños hipertónicos con opistótono evidente. A
484
las 9 semanas desarrollan convulsiones y la muerte tiene lugar Radiología de tórax y columna cervical. Las anomalías
alrededor de los 6 meses en la mitad de los pacientes. El vertebrales incluyen hemivértebra, vértebras fusionadas, ano-
dismorfismo craneofacial se reconoce por microcefalia con occi- malías del esternón y costales.
pucio prominente, gran fontanela anterior y depresión Ecocardiograma. Para el diagnóstico y caracterización de
bitemporal. La piel en la región de la glabela está arrugada. las cardiopatías descritas.
El labio superior es fino, la nariz pequeña y con las fosas
nasales en anteversión, las orejas son de baja implantación con
rotación posterior y hélix anormal. Se han reportado cardiopatías
Sindromogénesis y etiología
congénitas en el 65 % de los casos. Malformación urogenital,
opacidad corneal, polidactilia y camptodactilia. La lisencefalia Se ha sugerido etiología genética monogénica y el espectro
ha sido descrita en las autopsias de estos casos. de anomalías se ha considerado como un sobrelapamiento del
espectro oculoauriculovertebral con mínima expresión.
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido, tomografía axial computadorizada o re- Bibliografía
sonancia magnética. Dilatación de los ventrículos con corteza
engrosada y disminución de sustancia blanca, cuerpo calloso Borlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of Head and
fino o ausente, calcificaciones moderadas. Neck. Oxford Monographs on Medical Genetics No.19 Oxford,
Cariotipo. Deleción 17p 13.3 en más del 50 % de los casos. 1990, p. 613.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía
Radiología. Signos óseos de raquitismo, osteoporosis.
Orina. Pruebas metabólicas (aminoaciduria); fósforo
Clínica
(fosfaturia).
Este síndrome se caracteriza por facies asimétrica al llanto,
Estudios de función tubular renal. Acidosis renal.
cardiopatía congénita, malformaciones genitourinarias y del sis-
Electroencefalograma. Anormal.
tema respiratorio. Su frecuencia es de 1/120 a 1/160 de los recién
nacidos. La asimetría es más común del lado izquierdo.
Las cardiopatías más frecuentes son comunicación Sindromogénesis y etiología
interventricular, y tetralogía de Fallot, doble arco aórtico, este-
nosis pulmonar, coartación de la aorta, comunicación Etiología genética y herencia autosómica recesiva ligada al
interauricular, atrioventricular común, atresia tricuspídea, cromosoma X. Aunque existe una acidosis renal hay evidencias
ventrículo simple, ventrículo derecho hipoplásico, arterias de que el defecto básico puede involucrar una alteración del te-
pulmonares hipoplásicas y válvula aórtica bicúspide. jido conectivo.
Han sido reportadas también anomalías vertebrales, atresia
o fístula traqueoesofágica, laringomalacia y otros defectos del Bibliografía
sistema respiratorio.
Las malformaciones genitourinarias incluyen agenesia o Tripathi, R. et al.: “Lowe’s syndrome”. Birth Defects Orig. Art.
hipoplasia renal, riñón ectópico, poliquístico e hipogonadismo Ser., 18:629-644, 1982.
entre los más frecuentes.
El 10 % de los casos tienen labio leporino y paladar hendi- SÍNDROME DE LUDER-SHELDON
do o paladar hendido aislado.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Ultrasonido abdominal. Para buscar las malformaciones S. de defecto familiar de absorción tubular de glucosa y
renales descritas. aminoácidos.
485
Sindromografía Smith, A.J. and L.B. Strang: “An inborn error of metabolism with
the urinary excretion of alfa-hidroxibutiric acid and phenipyruvic
acid”. Arch. Dis. Child., 33:109, 1958.
Clínica
Afecta ambos sexos desde la infancia. Retardo del creci-
miento. SÍNDROME DE MANOSIDOSIS
Puede verse osteomalacia o raquitismo.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Orina. Excreción excesiva de varios aminoácidos. También S. de almacenamiento parecido al Hurler.
se excretan glucosa, fructosa y proteínas.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Defecto en la función tubular con exceso de flujo de Se inicia en el primer año de vida. Son niños altos y desnu-
aminoácidos y glucosa pero no de fosfatos. Herencia autosómica tridos con tendencia a las infecciones respiratorias.
dominante. Examen físico. Frente prominente con rasgos toscos,
macroglosia, orejas grandes; macrocefalia; hepatomegalia mode-
Bibliografía rada, a veces pequeña esplenomegalia, que luego desaparecen;
retraso somatopsíquico, hipotonía muscular, Babinsky,
Luder, J. and Sheldon, W.: “Familial tubular absorption defect of hiperreflexia, convulsiones, sordera; cataratas, córneas claras,
glucose and aminoacids”. Arch. Dis. Child., 30:160-64, 1955. papilas ópticas borrosas y grises.
Gallien, R.: “Maladies a erreur métabolique et hyperaminoaciduries”.
Laval Med., 37:48-68, 1966. Exámenes paraclínicos
Sangre. Linfocitos vacuolados.
SÍNDROME DE MALABSORCIÓN IgG. Disminuida.
DE METIONINA IgA. Ausente.
Orina. Acentuada manosuria.
Sinonimia Electroencefalograma. Normal.
Radiología. Calota craneal gruesa, disostosis ósea.
S. de oast-house (secadero de lúpulo).
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Genética: autosómica recesiva. El déficit de alfa-manoxidasa
en hígado, bazo y cerebro produce retención de manosa, la cual
Clínica
se deposita en las vísceras.
Se inicia en el lactante por un cuadro de diarreas crónicas
con heces abundantes, que tienen un peso excesivo y aumento
del nitrógeno. Orina: olor dulce a lúpulo, producido por su Bibliografía
elevado contenido en ácido alfa-hidroxibutírico. Sistema nervio-
so central: convulsiones en forma de espasmos en extensión; Alusworth, A.S.; H.A. Taylor; C.M. Stuart y colbs.: “Mannosidosis
Phenotype of a severily affected child and characterization of
retardo mental y crisis febriles con taquipnea y edemas. Aspec-
alfa-mannosidase activity in cultured fibroblasts from the patient
to: peculiar con piel seca, ojos azules y cabellos blancos. and his parents”. J. Pediat., 88:814, 1976.
Mejoran cuando se reduce la metionina de la dieta. Ockerman, P.A.: A generalized storage disease resembling Hurler’s
syndrome”. Lancet, 2:239, 1967.
Exámenes paraclínicos Tsay, G.L.; G. Dawson and R. Matalon: “Excretion of manose-rich
Orina. Aumento del ácido alfa-hidroxibutírico. La admi- complex carhohydrates by a patient with alfa-mannosidase
nistración de metionina desencadena la diarrea. deficiency (‘mannosidosis’)”. J. Pediat., 84:865, 1974.
486
Ocasionalmente se ha reportado cardiopatías congénitas. SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY
La inteligencia no está afectada.
Examen físico. Ojos: esferofaquia, microfaquia, subluxación Sinonimia
del cristalino. Baja estatura, promedio 148 cm, miembros cortos,
braquidactilia. En algunos casos soplos cardiacos. S. de mucopolisacaridosis VI. S. de enanismo polidistrófico.
Exámenes paraclínicos
Sindromografía
Radiología. Manos, acortamiento simétrico con metacarpos
y falanges abiertas y retardo de la osificación del carpo. Los
Clínica
pies, incluyendo los dedos, pueden participar de ese mismo
Afecta ambos sexos, comienza en la infancia. Los mismos
proceso.
síntomas clínicos que en el síndrome de Hurler excepto la inteli-
Examen ocular en lámpara de hendidura. Buena mi-
gencia que es normal.
driasis medicamentosa.
El comienzo de los síntomas tiene lugar entre el primer y
tercer años de edad al evidenciarse deficiencia del crecimiento, la
Sindromogénesis y etiología
facies se torna tosca con nariz grande y labios gruesos, el puente
nasal se mantiene deprimido. Hay opacidad corneal fina. Las
Se considera como un defecto básico del desarrollo
articulaciones son prominentes y limitan los movimientos. La
mesodérmico embriológico. Marchesani considera este síndro-
piel es gruesa y se producen hernias umbilical e inguinal. Los
me como el opuesto al de Marfan y representa la variante
dientes están separados y la erupción es tardía. Hay hepatos-
hiperplástica (braquidactilia) tardía.
plenomegalia y sordera, macroglosia, macrocefalia y con el tiem-
La etiología es genética monogénica con herencia autosómica
po se involucran las válvulas cardiacas.
recesiva. Se ha sugerido heterogeneidad genética o la posibilidad
Las infecciones respiratorias y las diarreas son complica-
de pseudodominancia por deleción del alelo dominante y expre-
ciones frecuentes.
sión de la mutación recesiva en el cromosoma homólogo.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía Radiología (survey óseo). Metáfisis anchas e irregulares,
también estas características son evidentes en las epífisis. Las
Feiler-Ofry, V; R. Stein and V. Godel: “Marchesani’s syndrome and vértebras son aplanadas con pinzamiento anterior de T-12 y L-
chamber angle anomalies”. Amer. J. Ophthal., 65:862-866, 1968.
-1; las costillas son anchas, el esternón prominente. Silla turca
Gorlin, R.J.; P.R. L’Henreux and I. Shapiro: “Weill-Marchesani’s
syndrome in two generations: Genetic heterogenity or alargada. Hipoplasia del odontoides, cifosis lumbar y genu
pseudodominance”. J. Pediatr. Ophthalmol., 11:139-145, 1974. valgum.
Marchesani, O.: “Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Pruebas metabólicas en orina. Azul de toluidina positi-
Systemar-Krankung”. Kein. Mbl. Augenh., 103-392-406, 1939. vo, cromatografía de mucopolisacáridos en orina de 24 h,
excreción de dermatansulfato.
SÍNDROME DE MARINESCO-SJÖGREN Estudios enzimáticos. Deficiencia de N-acetilgalac-
tosamina-4-sulfatasa (arilsulfatasa B).
Sinonimia Orina. Excesiva excreción de condroitinsulfato B.
Bibliografía Clínica
Los pacientes presentan baja talla, nariz corta y deprimida
Walker, P.D.; M.G. Blitzer and E. Shapira: “Marinesco-Sjögren’s con puente nasal plano y ventanas nasales en anteversión. Ojos
syndrome: Evidence for a lysosomal storage disorder”. de apariencia grandes. Tercio medio facial plano. Incisivos supe-
Neurology, 35: 415, 1985. riores que protruyen y son prominentes. Labios gruesos. Mio-
487
pía, cataratas, esotropía. Sordera sensorineural. Puede haber re- SÍNDROME DE MCARDLE
tardo mental, desprendimiento de retina y paladar hendido.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Radiología (survey óseo). Cráneo grueso con ausencia de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V. S. de
senos frontales. Calcificaciones intracraneanas. Anormalidades McArdle-Schmid-Pearson. S. de glucogenosis por deficiencia
espondiloepifisial con ligera platispondilia, epífisis proximal de de miofosforilasa. S. de glucogenosis tipo Cori V.
la tibia y distal del fémur irregulares, arqueamiento del radio y
del cúbito, crestas anchas de las falanges distales.
Sindromografía
PEATC. Detección de la sordera.
Clínica
Sindromogénesis y etiología
Generalmente comienza en la niñez aunque el diagnóstico
puede hacerse más tarde. Primero dolor y luego rigidez, poste-
Etiología genética de herencia autosómica dominante. De-
rior a un ejercicio de cualquier músculo incluidos los maseteros;
fecto básico desconocido.
estas alteraciones desaparecen con el reposo. En algunos casos
puede observarse mioglobinuria pasajera.
Bibliografía En los niños son causa de hipotonía en el grupo de miopatías.
Tiene un curso bastante benigno.
O’Donnel, J.J.; S. Sirkin and B.D. Hall: “Generalized osseon
Examen físico. El tamaño, tono y fuerza muscular son
anormalities in the Marshall’s syndrome”. Birth Defects Origi-
nal Article Series, XII (5): 299, 1976. normales cuando se inicia el ejercicio. No hay fasciculaciones,
fibrilación ni mioclonías, reflejos normales. Después de tres
décadas puede aparecer atrofia y debilidad permanente en algu-
SÍNDROME DE MARSHALL-SMITH
nos músculos.
489
con escasa succión, esfuerzos respiratorios débiles, debilidad SÍNDROME DE MORFINISMO CONGÉNITO
para llorar y para deglutir, facies con aspecto de máscara.
El pronóstico es favorable con buena respuesta a la prastig- Sinonimia
mina y recuperación rápida durante las primeras semanas de
vida. En algunos casos hay persistencia de los síntomas; se han S. de carencia de narcóticos en el neonato de madre adicta.
reportado casos fatales.
Sindromografía
Sindromogénesis y etiología
Clínica
Se debe a la transferencia pasiva de anti-achr (Acetyl
Las alteraciones propias de este síndrome se evidencian
Choline Receptors, es decir receptores de acetilcolina) al feto de
entre el nacimiento y el cuarto día. Son recién nacidos de bajo
la madre miasténica.
peso para la edad gestacional, que presentan una irritabilidad
extrema, con temblores generalizados, llanto agudo excesivo, se
Bibliografía arañan y se tornan hipertónicos al menor estímulo táctil.
Pueden sufrir convulsiones y llegar al coma y a la muerte.
Stickroot, F.L.; R.L. Schaeffer and H.L. Bergo: “Myasthenia gravis
No succionan, hacen vómitos y diarreas, salvas de estornudos,
occurring in an infant born of a myasthenic mother”.
J.A.M.A., 120:1207-1209, 1942. distress respiratorio, cianosis, hipertermia, lagrimeo, seborrea,
sudación, insomnio, bostezos y raras veces ictericia.
SÍNDROME DE MONOSOMÍA 4P Este síndrome tiene una mortalidad elevada y secuelas de
daño cerebral.
Sinonimia Exámenes paraclínicos
Orina y sangre. Determinación de narcóticos en la madre
S. de Wolf. y el niño.
490
bios gruesos. Opacidad corneal mínima visible en lámpara de Sindromografía
hendidura. Hipoacusia mixta de conducción y neurosensorial.
Tienen un cuello muy corto y las miembros presentan Clínica
manos cortas, laxitud de la articulación de la muñeca y de peque- La fibrosis quística, descrita en la década de 1930, es una
ñas articulaciones, genus valgus y deformidad de los pies. Tronco afección multisistémica que se caracteriza principalmente por
muy corto con pectus carinatum y cifoscoliosis. una obstrucción crónica e infección de las vías aéreas y por una
Laxitud ligamentosa articular, restricción de la movilidad malabsorción, con todas sus consecuencias clínicas.
en caderas, inteligencia normal. Lesiones del esmalte dentario. Se inicia en el 10 % de los casos en el neonato como “íleo
Los dientes están separados, con esmalte fino y color grisáceo. meconial” con ausencia de deposición, abultamiento abdominal
Tienen regurgitación aórtica con el tiempo y pérdida de la y masa en fosa iliaca derecha; la mayoría comienza en los
primeros meses, con infecciones broncopulmonares recidivantes.
audición.
Sistema respiratorio: tos coqueluchoide, enfisema, brotes
Hernia inguinal y hepatomegalia. La muerte se produce por bronconeumónicos y secreciones bronquiales con estafilococos
compresión medular o por complicaciones cardiacas antes de los o E. Coli. Digestivo: hiperorexia, heces voluminosas fétidas,
20 años. meteorismo, prolapso rectal a menudo. En niños mayores,
hepatosplenomegalia e hipertensión portal. Existe mal desarro-
Exámenes paraclínicos llo y desnutrición con inteligencia normal. Otros síntomas oca-
Orina. Excreción de queratosulfato tres o cuatro veces sionales: engrosamiento de las glándulas salivales; piel salada;
mayor que lo normal. acropaquia en niños mayores; edemas hipoproteinémicos.
Sangre. Gránulos de Alder en los leucocitos. Poliposis nasal, pansinusitis e hiperglucemia no relacionada con
Radiología. En menores de 2 años: cuerpos vertebrales diabetes mellitus.
ovalados, hipoplasia de las apófisis odontoides del axis, vérte-
bras lumbares con pico anterior, pelvis larga de iliacos anchos Exámenes paraclínicos
con anómala osificación acetabular y coxa valga, metacarpianos Heces. Esteatorrea. Cuantificación de la actividad de la
de base cónica. De 2-6 años: morfología glosiforme de vértebras tripsina y la quimiotripsina.
torácicas y platispondilia, compresión de la cabeza femoral. De Test del sudor. Valores altos de sodio (más de 60 mEq/L).
6-16 años: acentuación de los rasgos radiológicos y disminución Radiología. Pulmón hipertransparente con infiltraciones
del número de huesos carpianos. Adultos: alteraciones progresi- irregulares.
vas de caderas y cóndilos mandibulares, cuerpos vertebrales más Sangre. Isoamilasa pancreática sérica disminuida.
cuadrados. Pruebas funcionales respiratorias. Patrón típico de afecta-
Pruebas metabólicas en orina. El azul de toluidina es ción pulmonar obstructiva.
negativo, pero la cromatografia de mucopolisacáridos presenta
excreción de queratín-sulfato. Sindromogénesis y etiología
Estudio de actividad enzimática en fibroblastos de piel o en
leucocitos. Evidencian el déficit enzimático. Los factores determinantes de los síntomas son: moco es-
peso e hiperconcentración de cloruro sódico en sudor y saliva.
Sindromogénesis y etiología La disfunción de las glándulas exocrinas parece ser el meca-
nismo patogénico más importante y es la causa de un conjunto
De etiología genética autosómica recesiva, el defecto básico de manifestaciones amplias. La anatomía patológica demuestra
es una deficiencia de enzimas lisosomales. Hay dos tipos de cambios característicos en los órganos secretores de moco.
síndrome de Morquio: uno clínicamente más severo y que pre- Es la enfermedad genética letal más frecuente en niños de
senta deficiencia de N-acetilgalactosa-mina-6-sulfatasa (tipo IVA) raza blanca, ocurre un caso cada 1 600-2 000 neonatos vivos. El
y otro clínicamente menos severo con deficiencia de la enzima B-
15 % de la población es portadora asintomática.
-galactosidasa (tipo IVB).
Estas deficiencias afectan el metabolismo de los mucopo- Se trasmite en forma autosómica recesiva, ambos padres
lisacáridos, que se acumulan, provocando el cuadro clínico des- heterocigotos: afecta a uno de cada cuatro hijos.
crito. La etiología es genética. El gen se ha localizado en el brazo
El déficit congénito de 6-sulfatasa provoca la formación de largo del cromosoma 7, en la posición 7q31 que determina la
depósitos anormales en los condroblastos afectándose el creci- producción de la proteína reguladora de la conductancia
miento óseo, también en las córneas y ocasionalmente en el transmembrana, responsable de las alteraciones en el transporte
miocardio (insuficiencia aórtica). Aumentada excreción de del cloro y sodio.
queratin-sulfato por la orina.
Bibliografía
Bibliografía
Andersen, D.H.: “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation
Blaw, M.E. and L.O. Langer: “Spinal cord compression in Morquio to celiac disease”. Am. J. Dis. Child, 56:344, 1938.
disease”. J. Pediatr., 74:593, 1969. Bramwell, A.: “A case of infantilism”. Trans. Med. Chir. Soc.
Langer, L.O. and C.S. Carey: “The roentgenographic features of Edimburg, 21:94, 1902.
Morquio disease”. Amer. J. Roentgenol., 97:1, 1966. Fanconi, G.: “Der intestinale infantilism und aehliche Formen des
Morquio, L.: “Sur une forme de dystrophie osseuse familiale”. chronischen Verdaungsstoerung”. Abh. Kiderheilk. Beiheft,
Bull. Soc. Pediat. Paris, 27:145, 1929. 21:1, 1928.
491
Sindromografía El defecto básico no se conoce y no se ha podido relacionar
si la hepatomegalia es secundaria a la pericarditis constrictiva.
Clínica
Ataques frecuentes de espasmos infantiles; paroxismos Bibliografía
prolongados y fácilmente provocados de risa; movimientos que
imitan los de un muñeco o títere; protrusión continua de la Perheentupa, J. et al.: “MULIBREY nanism, an autosomal recessive
lengua; deficiencia mental. syndrome with pericardial constriction”. Lancet, II: 351-
- 355,1973.
Examen físico. Braquicefalia, microcefalia, aplanamiento
o depresión occipital, prognatismo, desarrollo incompleto de la
coroides. SÍNDROME DE NEFROSIS CONGÉNITA
492
palpebrales, microstomía y fisura palatina. Neuritis: del plexo SÍNDROME DE NEVO SEBÁCEO LINEAL
braquial, de comienzo súbito, con dolor en el hombro (de prefe-
rencia derecho), parcialmente invalidante que se irradia a la mano;
debilidad, hiporreflexia e hipoanestesia del brazo; atrofia mus-
Sinonimia
cular pasajera y escápula alada; a veces participan los pares
craneales inferiores (ronquera) y/o los nervios simpáticos. El S. de nevus epidermal. S. de nevus sebaceus de Jadassohn.
crecimiento es escaso. Las crisis neuríticas tienen recurrencias
a intervalos de semanas o años. Sindromografía
Hitzig, W.H. and R. Gitzelmann: “Transplacental transfer of Existe una disgenesia de los núcleos de los últimos pares
leukocyte agglutinins”. Vox Sang. (N.S.), 4:445-456, 1959. craneales. El estridor es ocasionado por la parálisis bilateral de
493
las cuerdas vocales, desencadenada por aumento de la presión SÍNDROME OCULODENTODIGITAL
intracraneal.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, afecta a los Sinonimia
varones.
La etiología es genética. Síndrome ODD.
Bibliografía Sindromografía
Fitzsimon, J.S.: “Laryngeal stridor and respiratory obstruction
associated with meningomielocele”. Arch. Dis. Child., 40:687, Clínica
1965. La delineación clínica del síndrome destaca como defectos
Hollinger, P.C.; T.J. Reichert and P.H. Holinger: “Respiratory oculares: microftalmía, microcórnea, iris fino y poroso y fisuras
obstruction and apnea in infants with bilateral abductor vocal palpebrales cortas. La nariz es fina con alas nasales hipoplásicas;
cord paralysis meningomielocele, hydrocephaly and Arnold- hipoplasia de los dientes; pelo fino, esparcido y de crecimiento
-Chiari malformation”. J. Pediat., 92:368, 1978.
lento.
New. G.B. and J.A. Childrey: “Paralysis of the vocal cords”.
Arch.Otolaryngol., 16:143, 1932.
Estos pacientes presentan en manos y pies sindactilia de
cuarto y quinto dedos o de tercero y cuarto con camptodactilia
SÍNDROME DE NOONAN del quinto dedo. Pueden presentar disfunción neurológica inclu-
yendo reflejos tendinosos profundos hiperactivos, ataxia y
disartria. No parecen sufrir retardo mental.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Síndrome like Turner. Turner masculino. Turner con
Radiología. Hipoplasia o aplasia de falanges medias de
cariotipo normal.
uno o más dedos de manos y pies. Huesos tubulares anchos y
anillos alveolares amplios.
Sindromografía Resonancia magnética nuclear cerebral. Demuestra
anormalidades de la materia blanca.
Clínica
Este síndrome se caracteriza por talla baja de comienzo Sindromogénesis y etiología
prenatal en el 50 % de los casos, retardo mental en el 25 %.
Dismorfismo facial: desviación antimongoloide de las hendidu-
ras palpebrales y ptosis palpebral, hipertelorismo y epicanto, Es un síndrome de etiología genética monogénica de heren-
estrabismo. cia autosómica dominante. Muchos casos representan nuevas
Implantación baja del pelo en la nuca, cuello corto y mutaciones.
membranoso con pterigium colli. Tórax en escudo con pectus Se ha descrito variación en la expresión del gen. Se ha repor-
carinatum o excavatus, cúbito valgo, anormalidades de la co- tado padres sanos consanguíneos en un caso sugiriendo también
lumna vertebral. Estenosis valvular pulmonar, estenosis de ra-
mas de la pulmonar. Pene pequeño, criptorquidia. posible herencia autosómica recesiva.
Ocasionalmente puede haber sordera sensorineural. Afecta
tanto al sexo masculino como al femenino. Defectos de la coagu- Bibliografía
lación con deficiencia parcial de los factores XI:C ; XII:C y
VII:C. Patton, M.A.: ”Oculodentooseus syndrome”. J. Med. Genet., 22:386-
Examen físico. Baja estatura, cuello alado, estenosis de la -389, 1985.
arteria pulmonar.
SÍNDROMES OROFACIODIGITALES (OFD)
Exámenes paraclínicos
Cariotipo. Normal.
Radiología. Se comprueban las anormalidades descritas.
Sindromografía
Ecocardiograma. Para el estudio de los defectos car-
diovasculares. Clinica
Coagulograma. Evidencia los defectos de coagulación re- Actualmente se ha puesto de manifiesto una gran heteroge-
feridos. neidad entre los síndromes oro-facio-digitales. En todos en mayor
o menor grado hay anomalías orales, faciales y digitales de modo
Sindromogénesis y etiología que se ha realizado una clasificación clínica sobre la ocurrencia
de anomalías no usuales en los casos afectados:
Generalmente ocurre de forma esporádica en las familias y
también se ha descrito herencia autosómica dominante. Los de- OFD TIPO I. SÍNDROME DE PAPILLON-LÉAGE-
fectos de la coagulación encontrados en el síndrome de Noonan
sugieren la existencia de factores regulatorios que controlan el PSAUME
sistema intrínseco de la coagulación, que estos factores están
bajo control genético y que las anormalidades de esta regulación Es uno de los más delineados, la facies se carateriza por
ocurren en el síndrome de Noonan. abombamiento frontal, distopia cantorum, nariz fina, pseudolabio
Por otra parte el síndrome fetal por primidona simula el leporino en la línea media del labio superior. Milio en orejas y
fenotipo de Noonan. cara. Defectos orales: hendiduras, frenillos hiperplásicos,
pseudohendiduras, paladar hendido, paladar blando hendido
Bibliografía asimétricamente, sendas fibrosas gruesas, lengua lobulada, ma-
sas hamartomatosas, mala posición de los dientes, dientes su-
Sharland, M. et al.: “Coagulation-factor deficiencies and abnormal pernumerarios, mandíbula pequeña. Defectos digitales:
bleeding in Noonan’s syndrome”. Lancet, 339: 19-21, 1992. sindactilia, clinodactilia y braquidactilia de dedos segundo y
494
quinto de las manos, en los pies polisindactilia, sindactilia y OFD TIPO VII
braquidactilia, puede haber polidactilia bilateral. Sistema ner-
vioso central: ligero retardo mental (40 %), hidrocefalia, Facies: hipertelorismo con pseudohendidura del labio su-
hidranencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso. Rena- perior. Oral: paladar arqueado con lengua bífida, frenillos. Digital:
les: riñones poliquísticos asintomáticos. Otras anomalías: pu- clinodactilia. renal: hidronefrosis.
bertad precoz, disminución de la audición.
OFD TIPO VIII
OFD TIPO II. SÍNDROME DE MOHR
Facies: hendidura media del labio superior, distopia
Facial: se caracteriza por una hendidura en la línea media, cantorum, punta nasal gruesa y bífida. Oral: lengua lobulada y
hipertelorismo y micrognatia, orejas de implantación baja o hamartomas. Digital: polidactilia bilateral preaxial y posaxial de
manos y pies, duplicación del hallux, acortamiento de la
rotadas. Oral: lengua hendida es una característica constante
tibia y del radio, baja talla. Neumonías recurrentes, retraso
(anquiloglosia), los frenillos aberrantes son menos frecuentes
del desarrollo.
que en el tipo I. Digitales: hexadactilia y polisindactilia bilateral,
aunque puede ser asimétrica. Sistema nervioso central: retardo
mental, no es constante; microcefalia, porencefalia, hidrocefalia Exámenes paraclínicos
interna, sordera, coloboma de coroides, hipotonía y pobre coor- Radiología (survey óseo). Buscar anomalías óseas que
pueden diferenciar a unos tipos de otros.
dinación. Infecciones respiratorias.
Ultrasonido abdominal. Buscando malformaciones
renales.
OFD TIPO III. SÍNDROME DE SUGARMAN
Tomografía axial computadorizada cerebral. Por las
malformaciones cerebrales de algunos tipos que permiten el diag-
Facies: abombamiento frontal, hipertelorismo, desviación nóstico.
antimongoloide de las hendiduras palpebrales, orejas de aparen- Ecocardiograma. Por las cardiopatías congénitas que dis-
te implantación baja. Orales: hamartomas y lengua lobulada, ano- tinguen al tipo VI.
malías dentales (maloclusión y dedos extras), úvula bífida,
paladar normal. Digitales: hexadactilia posaxial de manos y Sindromogénesis y etiología
pies. Sistema nervioso central: retardo mental profundo,
estrabismo, guiño de los ojos. Pectus excavatum. Los síndromes OFD son de etiología genética con variación
en la expresividad. Cada uno tiene un tipo de herencia específico:
OFD TIPO IV. SÍNDROME OFD CON DISPLASIA
DE TIBIA OFD tipo I. Herencia dominante ligado al X. Limitado al sexo
femenino. Letal en el varón.
Facies: raíz nasal y punta gruesas, hipertelorismo o telecanto, OFD tipo II. Herencia autosómica recesiva. Se ha demostrado
micrognatia. Orales: labio hendido, paladar hendido, úvula bífida, consanguinidad.
maxilar hendido o hipoplásico, frenillos orales, hamartomas de la OFD tipo III. Probable herencia autosómica recesiva. Pocos
lengua, dientes supernumerarios. Digitales: polidactilia preaxial casos reportados.
OFD tipo IV. Herencia autosómica recesiva.
y posaxial, sindactilia, clinodactilia, braquidactilia. Tibias
OFD tipo V. Herencia autosómica recesiva.
displásticas, cortas con abombamiento, los antebrazos pueden
OFD tipo VI. Posible herencia autosómica recesiva.
estar acortados, talla inferior al tercer percentil. Otras anomalías: OFD tipo VII. Herencia ligada al X o autosómica dominante.
epiglotis hipoplásica o ausente. Pectus carinatum o excavatum. OFD tipo VIII. Herencia ligada al X con expresión ligera en
mujeres heterocigóticas.
OFD TIPO V. SÍNDROME DE THURSTON
El defecto básico se desconoce en todos los casos.
Facies: hendidura media del labio superior. Oral: frenillo
medio superior duplicado. Digital: heptodactilia, hexadactilia, Bibliografía
polidactilia de manos y pies.
Gorlin, R.J.; M.M. Cohen and L.S. Levin: Syndromes of the head
OFD TIPO VI. SÍNDROME DE VÁRADI and neck 3ra ed. Oxford monographs on medical genetics No.
19. Oxford University Press. New York, 1990 p.676-686.
Facies: hipertelorismo, epicanto, punta nasal gruesa, labio
hendido. Oral: frenillos intraorales linguales o sublinguales, pala- SÍNDROME DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
dar alto o hendido, hipoplasia de esmalte. Digital: polidactilia
posaxial, clinodactilia y sindactilia en manos y pies, una anoma- Sinonimia
lía constante es la presencia del metacarpiano central en forma
S. de Dighton-Adair. S. de osteosatirosis. S. de Löbstein.
de Y o en tenedor. Sistema nervioso central: varios grados de
S. de fragilitas óseas. S. de Van der Hoeve.
defectos cerebelares, ausencia o hipoplasia del vermis; malfor-
mación Dandy-Walker, incoordinación motora y retardo mental Sindromografía
o ausencia del lenguaje. Otras anomalías: arrinencefalia, sordera.
Cardiovascular: defectos cardiacos, estenosis aórtica, canal Clínica
atrioventricular común, coartación de la aorta. Hipogonadismo Este síndrome se define por fragilidad ósea que puede
con micropene. acompañarse de una esperanza de vida reducida. Presenta baja
495
talla, deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta, sordera, perfecta hay tres o más mutaciones, algunas son más comunes y
escleróticas azules y otras anormalidades del tejido conectivo. la mayoría resultan ser mutaciones raras.
Teniendo en cuenta la variación de las manifestaciones clínicas El tipo I (herencia dominante autosómica) presenta una
expuestas y los avances de estudios bioquímicos y moleculares mutación común que resulta no funcional, pues hay un corri-
se han identificado cuatro grupos mayores denominados: tipo I, miento del marco de lectura que da lugar a una gran extensión
tipo II, tipo III y tipo IV. del propéptido carboxido terminal. En el tipo II (herencia
Las manifestaciones clínicas más relevantes de cada tipo son: autosómica dominante o recesiva) hay sustituciones para el
residuo glicil en el dominio de la triple hélice de las cadenas
Tipo I. Tiene un curso más benigno, las fracturas son a1(I) y en el tipo III (herencia autosómica dominante), presenta
pocas o no más de 50 generalmente de huesos largos y antes una mutación similar a la del tipo II y en el tipo IV, de herencia
de la pubertad; no afecta la talla, los individuos tienen autosómica dominante, también la mutación afecta los residuos
escleróticas azules, dientes normales. Raramente hay frac- glicil en dominios de la triple hélice de las cadenas a1(I) y ± (I).
turas en útero o en el período perinatal, sino cuando el niño
comienza a caminar.Se ha sugerido que el tipo I podría ser Bibliografía
subdividido en IA y IB atendiendo a la ausencia o presencia
de dentinogénesis imperfecta. Byers, P.H.: Osteogenesis imperfecta in Royce P.M. and B.
Tipo II. Se conoce como forma perinatal letal. Afecta a 1 en Steinmann: Connective Tissue and Its Heritable Disorders. 1992.
20 000 y 1 en 60 000 de los recién nacidos. Prematuridad y bajo Wiley-Less, pp. 317-349.
peso son comunes. Los recién nacidos tienen los miembros cor- Byers, P.H.: Disorder’s of collagen biosyntesis and structure. Cap.
tos y adoptan una posición en rana. El tórax es pequeño, tienen 134 in Scriver, C.R.; A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle: The
metabolic and molecular bases of inherited disesaes. vol. III, ed.
una apariencia facial característica con escleróticas muy azules,
7 McGraw-Hill, Inc, 1995, pp 4039-4051.
nariz en pico y cráneo extremadamente blando.
Van der Hoeve, J. and A. De Kleyn: “Blaue Sclera,
Tipo III. Este tipo es muy severo por la fragilidad ósea, Knochenbruchigkeit und Schwerthorigkeit”. Arch. Ophth.,
debilidad muscular y contracturas articulares. Debido a la 95:81-93, 1918.
inactividad que presentan desarrollan escoliosis progresiva
que puede ser tan severa que comprometa la función SÍNDROMES DE OSTEÓLISIS
cardiorrespiratoria. Pueden tener pérdida auditiva, dentino-
génesis imperfecta y muy baja talla. El tinte azul de las escle-
Estos síndromes se caracterizan por la reabsorción y
ras varía con la edad.
aun completa desaparición de algunos huesos (síndrome de
Tipo IV. En este tipo la dentinogénesis imperfecta es co-
huesos fantasmas). De acuerdo con determinadas caracterís-
mún, la pérdida auditiva se presenta en algunas familias. Las
ticas se han descrito varios síndromes, pero en el momento
fracturas pueden estar presentes al nacimiento e incluso ocurrir
actual se aceptan sólo cuatro que explicaremos independien-
intraútero o durante el parto. A veces las fracturas de los dife-
rentes tipos no son detectadas por radiología debido a que se temente.
separan adecuadamente o se manifiestan por abombamiento
femoral. SÍNDROME DE OSTEÓLISIS TIPO I (GORHAM)
Bibliografía S. de acrosteólisis.
497
intensa y dolor abdominal al instalarse el ataque, el cual comien- SÍNDROME DE PARROT
za en la mañana al despertarse.
Examen físico. Hipotonía muscular, no fasciculaciones ni Sinonimia
fibrilación, no trastornos sensitivos. Hay hiporreflexia tendinosa.
S. pseudoparálisis de Parrot. S. de Wegner-Bedanar-Parrot.
Exámenes paraclínicos S. de osteocondritis sifilítica de Parrot. S. de condrodistrofia
Sangre. Normal. fetal. S. de acondroplasia.
Orina. Normal.
Electromiografía. Ofrece un patrón miopático. Sindromografía
Biopsia del músculo. Se aprecian dos tipos de fibras: una
se colorea pálidamente y otra oscura cuando se usa la hematoxilina Clínica
eosina. Las fibras oscuras contienen pequeñas vacuolas, que no Es la más común de las condrodisplasias, tiene una frecuen-
se colorean y se encuentran difusamente distribuidas en las áreas cia de 1:26 000.
intermiofibrillas. También se encuentra en estas áreas un peque- Baja talla de comienzo prenatal, la longitud en el recién
nacido es de 47,7 cm en el varón y de 47,2 en la niña.
ño número de fibras que contienen un material granular. Existe un La talla en el adulto es de 131q 5,6 cm y 124q 5,9 cm,
aumento marcado del número de mitocondrias e infiltración gra- respectivamente.
sa en 20-40 % de las células musculares. Se instala por lo común en las 3 primeras semanas de la
vida, raramente después de los 3 meses y se afectan con más
Sindromogénesis y etiología frecuencia los miembros superiores. Se presenta en ambos sexos.
Las alteraciones craneofaciales son megaencefalia, base del
La etiología es desconocida. cráneo corta con cierre precoz de sutura esfenoccipital. Puente
Sin deseos de comer sal. nasal muy deprimido con frente prominente. Cara de perro Bull
dog. Hipoplasia del tercio medio de la cara, fosas nasales estre-
chas y prognatismo mandibular relativo.
Sindromografía Lordosis lumbar con cifosis toracolumbar. Miembros cor-
tos con acortamiento rizomélico y arqueamiento de las piernas.
Clínica Dedos de las manos en tridente. Moderada hipotonía. Inteligen-
Se afectan ambos sexos por igual. Se instala en la primera cia normal.
década. Los pacientes están asintomáticos entre los ataques, que Puede haber hidrocefalia secundaria por estrechamiento del
pueden ser precipitados por: el sueño, descanso después de los foramen magnum, acortamiento de trompas de Eustaquio. Mala
posición de los dientes.
esfuerzos, ingestión de alcohol, frío, stress mental.
Examen físico. Se demuestran la pseudoparálisis y el ede-
Examen físico. Durante el ataque se aprecia: parálisis ma periarticular, además de las características físicas señaladas.
fláccida de todos los músculos excepto los de la expresión facial,
la masticación, la deglución, el lenguaje y la respiración. En algu- Exámenes paraclínicos
nos casos los músculos de la mandíbula o un grupo limitado de Radiología. Hay ensanchamiento del espacio articular, irre-
músculos pueden ser afectados. Hay hiporreflexia de los múscu- gularidad de la línea epifisaria, engrosamiento del periostio y
los afectados. descalcificación del hueso. Acortamiento de huesos largos en
La administración de cloruro de potasio precipita el ataque. especial húmero y fémur, alargamiento del peroné.
Vértebras: excesiva separación de los centros de osifica-
Exámenes paraclínicos ción. Cuerpos vertebrales pequeños en forma cuboide con acor-
Sangre. Potasio sérico normal durante y entre las crisis. tamiento de los pedículos, estrechamiento progresivo de las dis-
Biopsia de músculo. Se observa vacuolización debajo del tancias interpediculares a nivel lumbar.
sarcolema, pero no existen cambios degenerativos. Pelvis: acortamiento de la rama del hueso iliaco y cambios
en la curva sacroiliaca.
Sindromogénesis y etiología Cráneo: alargado; moderada o significativa dilatación de los
ventrículos cerebrales. Occipitalización de la primera vértebra
Se sugiere herencia autosómica dominante. Se describen tres cervical, foramen magnum pequeño.
tipos de parálisis periódica: tipo I (hipocaliémica); tipo II Pueden haber otras manifestaciones óseas.
(hipercaliémica); tipo III (normocaliémica). En todos los casos la Ultrasonido cerebral al nacimiento. Debe realizarse tam-
bién a los 2, 4 y 6 meses para establecer el tamaño de los
etiología parace ser genética.
ventrículos.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Poskauzer, D.C. and D.N.S. Kerr: “A thirdtype of periodic paralysis
with normokalemia and favourable response to sodium chloride”. Etiología genética, monogénica con herencia autosómica
Amer. J. Med., 31:328-342, 1961. dominante. Tasa de mutación alta de 1,9 • 105 por generación.
Shy, G.M.; N.K. Gonatas and M.C. Pérez: “Two childhood La edad paterna avanzada contribuye a nuevas mutaciones.
myopathies witn abnormal mitochondria. I. Megaconial La evaluación histológica de la línea epifisal ha mostrado
myopathy. II. Pleoconial myopathy”. Brain, 89:133-158, 1966. acortamiento y pérdida de alineación de las columnas celulares y
Tyler, F.H.; F.E. Stephens, F.D. Gunn et al.: “Studies in disorders of algunas células cartilaginosas presentan degeneración mucinoide.
muscles VII. clinical manifestations and inheritance of a type of El diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre del
periodic paralysis without hypotassemia”. J. Clin. Invest., embarazo puede hacerse por la longitud femoral.
30:492-502, 1951. El defecto básico se desconoce.
498
Bibliografía SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR I
499
dedos, contracturas en flexión especialmente codos y rodillas.
Pie prominente, luxación de caderas. El 70 % pueden presentar SÍNDROME DE PIEL ARRUGADA
cataratas.
Sinonimia
Exámenes paraclínicos
Radiología. Displasia acetabular, coxa valga, osteoporosis, S. de wrinkling skin.
hipoplasia del segundo hueso cuneiforme da apariencia de se-
gundo metatarsiano con localización proximal.
Sindromografía
Calcificaciones intracraneales.
Ultrasonido y/o tomografía axial computadorizada ce-
Clínica
rebral. Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia
En este síndrome desde el nacimiento se observa piel fina
cerebelar y calcificaciones intracraneales.
en abdomen, dorso de manos y pies con disminución de la elas-
ticidad en estas áreas y un incremento del número de pliegues
Sindromogénesis y etiología
palmares y plantares. Otras características incluyen un patrón
venoso prominente en el tórax, hipotonía, baja talla, cifoscoliosis,
Es un síndrome genético en el que antecedentes de herma-
escápulas aladas y ocasionalmente retardo mental, miopía y
nos afectados y padres consanguíneos evidencian herencia
coriorretinitis. Aneurisma septal auricular.
autosómica recesiva.
El defecto básico no se conoce.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Anormalidades de las fibras elásticas.
Bibliografía Ecocardiograma. Descartar aneurisma septal auricular.
Pena, S.D.J., et al.: “COFS syndrome revisited”. Birth Defects,
14(6B): 205-213, 1978.
Sindromogénesis y etiología
Clínica Bibliografía
Son pacientes de baja talla con prominencia frontal y
occipital y retraso en el cierre de las suturas, con persistencia de Hurvitz, S.A.; A. Baumgarten and R.M. Goodman: “The wrinkling
la fontanela anterior. Hipoplasia facial con nariz prominente, skin syndrome: a report of a case and review of the literature”.
paladar ojival y con surcos. Por persistencia de los dientes cadu- Clin. Genet., 38: 307-313, 1990.
cos puede observarse doble hilera de dientes, retraso en la erup-
ción y caries. SÍNDROME DE POLAND
Pueden tener importante pectus excavatum con poco de-
sarrollo mamario, hombros estrechos, cifosis, escoliosis, lordo- Sinonimia
sis lumbar aumentada. Manos cortas, anchas con dedos bulbosos
y piel del dorso de las manos arrugada, uñas aplanadas, S. de anomalía Poland. S. de secuencia malformativa de
hipoplásicas. Poland. S. de aplasia del pectoral-sindactilia.
Dos tercios de los pacientes han tenido fracturas en mandí-
bula, clavículas, miembros inferiores. Se han reportado casos Sindromografía
con retardo mental.
Clínica
Exámenes paraclínicos
Se reporta una incidencia de 1 en 20 000 y se ha estimado
Radiolgía (survey óseo). Osteosclerosis con tendencia a
que el 10 % de los pacientes con sindactilia de la mano tienen
fracturas transversas. Retraso del cierre de las suturas, persis-
tencia de la fontanela anterior, huesos wormianos, pérdida de la anomalía Poland. Es más común en el sexo masculino y en el
senos frontales, mandíbula pequeña con ángulo obtuso. Displasia 75 % afecta el lado derecho. Es un defecto unilateral que se
o pérdida del extremo del acromio, displasia acrosteolítica de las caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral ma-
falanges distales de los dedos en especial del dedo índice. Los yor, hipoplasia de la tetilla y de la aréola con asimetría de
defectos referidos en columna vertebral. posición respecto al lado normal.
Los pacientes no refieren ningún síntoma, sólo que no pue-
Sindromogénesis y etiología den elevar el brazo del lado afectado al otro lado del pecho. En la
mano de ese lado se observa hipoplasia distal con varios grados
Se ha planteado una herencia recsiva autosómica en la ma- de sindactilia, braquidactilia, oligodactilia y ocasionalmente de-
yoría de los casos, aunque en una familia se planteó la posibili- fectos de reducción más severa. En ocasiones hay hemivértebras,
dad de que estuviera ligada al cromosoma X. defectos costales, anomalías renales y anomalía de Sprengel.
La naturaleza del defecto básico se desconoce. Se ha consi- Examen físico. Sindactilia asociada con una ausencia
derado que el pintor frances Toulouse-Lautrec tenía esta enfer-
ipsilateral de la porción esternal del pectoral mayor. Asimetría
medad.
de las mamas en las mujeres. En un caso se reportó ausencia del
pezón.
Bibliografía
501
Puede acompañarse de luxación congénita de caderas, acorta- S. de déficit de maltosa ácida. S. de cardiomegalia glicogénica
miento unilateral de miembros y de anomalías no óseas como difusa. S. de glucogenosis idiopática generalizada. S. de gluco-
duplicación del colon, aplasia renal o pulmonar, imperforación genosis generalizada a forma neuromuscular. S. de cardiomegalia
anal, alopecia con atrofia cutánea. glucogénica difusa. S. de glucogenosis tipo Cori II. S. de depósi-
to de glucógeno. S. de glucogenosis hepatorrenal de Van Creveld.
Exámenes paraclínicos S. de glucogenosis hepatonefromegálica.
Radiología. Hemivértebras, fusiones de cuerpos vertebra-
les o arcos posteriores cervicales; costillas soldadas o ausentes; Sindromografía
raquisquisis, aplasia de apófisis transversas.
Ultrasonido abdominal. Buscando otras malformaciones Clínica
descritas. Predomina en varones y afecta músculos, corazón y siste-
Cariotipo. Para descartar anomalías cromosómicas asociadas. ma nervioso. Aparece a los 2 ó 3 meses del nacimiento.
Este trastorno suele manifestarse durante el primer año de
Sindromogénesis y etiología vida por una hipoglucemia sintomática o por hepatomegalia.
Entre los datos característicos están un aspecto facial redondea-
De etiología genética monogénica, de herencia autosómica do con mejillas llenas y abdomen prominente por la gran
dominante. Existe otra forma de displasia espondilocostal (sín- hepatomegalia contrastando con la delgadez de los miembros. La
drome de Jarcho-Levin) de herencia autosómica recesiva. El sín- hiperlipidemia acompañante puede producir xantomas eruptivos
drome se ha reportado en asociación con translocación de y cambios retinianos propios de la lipidemia.
cromosomas 14-15. El crecimiento suele ser normal en los primeros meses y
El defecto básico no se conoce. después se retrasa y la adolescencia se demora. El desarrollo
mental puede ser normal o retrasado en relación con las crisis de
Bibliografía hipoglucemia. Esta puede acompañarse de niveles glucémicos
menores de 15 mg/dL.
Lorenz, P. and E. Rupprecht: “Spondylocostal dysostosis: dominant Se reconocen cuatro variantes clínicas de acuerdo al grado
type”. Am. J. Med. Genet., 35: 219-221, 1990. de participación de los diferentes órganos, aunque puede ocu-
rrir superposición de síntomas y signos:
SÍNDROME DE POLIPNEA TRANSITORIA
DEL RECIÉN NACIDO 1. Variedad cardiomegálica.
2. Variedad generalizada.
Sindromografía 3. Variedad neuromuscular.
4. Variedad infantil de deficiencia tardía de maltasa ácida.
Clínica
Generalmente se trata de un recién nacido a término que Variedades 1, 2 y 3: aparecen en ambos sexos en el primer
presenta aumento de la frecuencia respiratoria en el primer día mes de vida. Hay vómitos, anorexia, babeo, debilidad extre-
de nacido, alguna retracción intercostal y quejido; cianosis ligera, ma, dificultad para el desarrollo. Severo retardo mental puede
no se auscultan estertores roncos ni ruidos trasmitidos. estar presente, infecciones respiratorias frecuentes, disnea tar-
La frecuencia respiratoria se puede mantener elevada du- día.
rante 2-5 días. Variedad 4: el comienzo es más tardío que en las variedades
anteriores. Debilidad de los músculos de la cadera, signos de
Exámenes paraclínicos Gower positivos. Contracción del tendón de Aquiles. Mús-
Electrocardiograma. Normal. culos firmes y elásticos, el esfínter anal puede estar dilatado;
Radiología de tórax. Sugestivo de congestión vascular. contracción vesical defectuosa. Retardo mental o desarrollo
Cardiomegalia ligera. normal.
Gasometría. Dentro de límites normales. Examen físico. Debilidad de succión y de movimientos,
llanto débil. Macroglosia y exoglosia que recuerda la facies del
Sindromogénesis y etiología cretinismo. Los músculos se palpan firmes como goma pero
hay hipotonía generalizada.
Se plantea que puede representar un fallo en la reabsorción Cardiomegalia de grado variable, soplo sistólico en punta,
de líquido de los pulmones. que evoluciona a insuficiencia cardiaca. No hepatosplenomegalia.
El pronóstico es favorable con desaparición de los hallaz- Retraso motor, arreflexia osteotendinosa, a veces parálisis
gos radiológicos entre el primer y quinto días. facial, ptosis palpebral y pérdida del control esfinteriano.
La etiología es desconocida. En la variedad generalizada hay trastornos neurológicos
variados y cianosis tardía.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Avery, M.E.; O.B. Gatewood and G. Brumley: “Transient tachypnea Biopsia muscular. Acúmulo de glucógeno “en panal”, au-
of newborn. Possible delayed resorption of fluid at birth”. Amer. sencia de alfa 1,4 glucosidas.
J. Dis. Child., 111:380-385, 1966. Radiología de tórax. Cardiomegalia.
Estudio prenatal. Cultivo celular del líquido amniótico.
SÍNDROME DE POMPE Sangre. Depósito masivo de glucógeno en los leucocitos,
ausencia de actividad de alfa 1,4-glucosidasa. Glucemia, prueba
Sinonimia de tolerancia a la glucosa y la galactosa, glucagón y epinefrina
normales.
Enfermedad de Pompe. S. de rabdomioma congénito del Las enzimas hepáticas son prácticamente normales. Existe
corazón. Enfermedad de Von Gierke. S. de glucogenosis tipo II. hiperlipidemia que incluye colesterol y triglicéridos, que puede
502
ser extrema con niveles hasta de 5 000 a 6 000 mg/dl. 1. Infección accidental. La implantación accidental del virus
Hiperuricemia que puede hacerse más grave después de la ado- vacuno en los ojos, labios, en una parte del cuerpo en ausen-
lescencia. Cuando existe afectación plaquetaria se presentan he- cia de eccema u otra lesión cutánea preexistente.
morragias. 2. Vaccinia generalizada. La diseminación generalizada de las
Leucocitos: Ausencia de la actividad de alfa 1,4-glucosidasa. lesiones vaccinales en ausencia de eccema u otra lesión cutá-
nea preexistente.
Electrocardiograma. Acentuación de la onda P. Intervalo
3. Eccema vaccinatum. La diseminación generalizada de la le-
PR corto. Elevación del segmento ST, onda T invertida.
sión vaccinal o la implantación local de vacuna en una perso-
Electromiografía. na que tiene eccema o historia pasada de eccema. Esta perso-
Ecografía. Muestra aumento de tamaño del hígado. na puede ser el paciente que ha sido vacunado o un contacto
Biopsia hepática. Hace el diagnóstico exacto mostrando de alguien recientemente vacunado.
la infiltración glucogénica de las células con conservación de la 4. Vaccinia necrosum (Vaccinia progresiva). Diseminación de la
arquitectura. El estudio enzimático en ella permite diferenciar las necrosis en el sitio de la vacunación con o sin lesiones
dos variedades: la 1a y 1b que se señalan en la sindromogénesis. metastásicas necróticas en otras partes del cuerpo.
5. Encefalitis. Complicación posvaccinal del sistema nervioso
Sindromogénesis y etiología central que incluye por separado o en combinación los si-
guientes síntomas: signos meníngeos, ataxia, cansancio mus-
cular, parálisis, letargo, coma o convulsiones.
Se debe a una acumulación de glucógeno en diferentes teji-
6. Otras. Lesiones vaccinales complicando condiciones de la
dos por la carencia de alfa 1,4-glucosidasa (maltasa ácida) en el
piel como eccema asociado a otras lesiones no señaladas an-
corazón, músculos esqueléticos, lengua, hígado y piel. Esta en- tes como: reacción urticariana generalizada, eritema buloso
zima hidroliza la maltosa y es esencial para convertir el glucógeno multiforme, infección secundaria bacteriana.
en glucosa. La estructura del glucógeno en este síndrome es
distinta a las otras formas de glucogenosis. Bibliografía
El síndrome se explica por un almacenamiento anormal de
glucógeno en diferentes órganos (hígado, riñón, corazón, etcéte- Neff, J.M.; J.M. Lane J.H. Pert et al.: “Complications of smallpox
ra) debido a un defecto enzimático congénito del desdoblamiento vaccination. I. National survey in the United States, 1963”.
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dos variedades: Neff, J.M.; R.H. Levine; J.M. Lane; et al.: “Complications of
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Tipo 1b. Deficiencia de translocasa microsómica de G6P. obtained by four statewide surveys”. Pediatrics, 39:916-923,
Esta última mucho menos frecuente tiene los mismos síntomas 1967.
pero se asocia: neutropenia, limitación de la migración de los
neutrófilos e infecciones piógenas recurrentes. Es más grave que SÍNDROME DE POTTER
la anterior. Se conoce como pseudotipo I.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva. Sinonimia
La etiología es genética.
S. de agenesia renal bilateral. S. reno-facial.
Bibliografía
Sindromografía
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Pompe, J.C.: “Over idiopatische hypertrophie van her hart”. Ned. de Potter). La piel está deshidratada. Los riñones no son palpa-
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15: 349, 1928.
Von Gierke, E.: “Hepato-Nefromegalia Glikogenia:
Glykogenspeicherkrantkheit der leber und nieren”. Beitr. Path. Sindromogénesis y etiología
Anat., 88: 497, 1929.
Se trata de malformaciones congénitas, pero no se ha po-
SÍNDROMES POSVACCINALES dido determinar ningún factor hereditario, aunque ha sido re-
portado en dos hermanos. El síndrome de trisomía 18 presenta
Estos síndromes constituyen las complicaciones de la va- muchas características parecidas.
La etiología es desconocida.
cunación contra la viruela.
Sindromografía Bibliografía
503
SÍNDROME DE PRADER-WILLI Sindromografía
Sinonimia Clínica
Los defectos son detectados al nacimiento, caracterizados
PWCR. S. de Prader-Labhart-Willi. por un gran vientre fláccido de piel rugosa y delgada, dibujándo-
se la morfología del paquete gastroin-testinal, faltan los mús-
culos oblicuos mayor, menor y transverso; de los rectos sólo
Sindromografía existe la porción supraumbilical. En el sistema urinario se desta-
can megavejiga (tres a cuatro veces mayor que lo normal), uréteres
Clínica largos y dilatados, riñones hidronefróticos o displásicos. La
No hay valores de incidencia establecidos, pero hasta relación varón: hembra es de 20:1. Se acompaña de criptorquidia
1987 la asociación de síndromes Prader-Willi tenía un registro intraabdominal bilateral. Pies varos y displasia de cadera.
de 1 595 personas afectadas en EE.UU. y Canadá. Otros han Otras anomalías son: persistencia del uraco, cardiopatía
calculado una incidencia de 1:15 000. congénita, unicrognatia, tortícolis, onfalocele, atresia anal incom-
Las manifestaciones clínicas más importantes son: severa pleta, etcétera.
hipotonía desde el nacimiento, apetito insaciable y obesidad que Pronóstico: el 20 % nacen muertos, el 30 % mueren antes
comienza entre 1 y 3 años de edad, especialmente troncular, que de los 2 años.
generalmente se desarrolla cuando la hipotonía disminuye. Ma-
nos y pies pequeños que se hacen evidentes a medida que el Exámenes paraclínicos
niño crece. Ultrasonido abdominal. Malformaciones referidas.
Durante el embarazo hay una reducción de los movimien- Ecocardiograma. Cardiopatías congénitas.
tos fetales.
Genitales: Pene pequeño y criptorquidia. Hipogona-dismo Sindromogénesis y etiología
secundario al hipogonadotropismo.
Neurología: Retraso mental variable C.I. entre 20 y 80.
Pobre coordinación motora. El defecto comienza por una obstrucción uretral que da
Microcefalia: Convulsiones. Disfunción hipotalámica. Tras- origen a una secuencia de defectos que va desde oligohidromnios
torno de la regulación de la temperatura. El desarrollo motor está y deformidad compleja, hasta distensión de vejiga que puede
retrasado en los primeros años, por ejemplo andan alrededor de continuar hacia la hipertrofia de la pared de la vejiga, hidrouréter,
los 2 años. Los problemas de dicción y lenguaje son comunes, distensión abdominal con la consecuente deficiencia de la mus-
aunque la causa no se ha esclarecido, sugiriéndose que tenga culatura abdominal y exceso de piel abdominal.
relación con la hipotonía de los músculos de la boca y la lengua,
o con la producción reducida de saliva. Se recomienda atención Bibliografía
por el logopeda.
Endocrinología: Diabetes relacionada con la severidad de la Pagon, R.A.; D.W. Smith and T.H. Shepard: “Urethral obstruction
obesidad. malformation complex: a cause of abdominal muscle deficiency
and the ‘prune belly’”. J. Pediatr., 94: 900-906, 1979.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo de alta resolución (prometafásicos) y técni- SÍNDROME DE PSEUDOHURLER
cas moleculares.
Curva de tolerancia a la glucosa. Sinonimia
Determinación de insulina entre otros estudios
endocrinos. S. de polidistrofia pseudoHurler. S. de mucolipidosis tipo
III.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Una deleción intersticial 15q11 ha sido reportada en el
59,5 % de los pacientes, sin embargo, deben existir factores Clínica
cromosómicos y no cromosómicos, hecho este que ha llevado a En este síndrome las primeras manifestaciones clínicas
plantear que el síndrome Prader-Willi es una secuencia más que
presentan alrededor de los 5 años. Hay una disminución del
un síndrome.
crecimiento, deficiencia mental moderada. La facies se nota tos-
Deleción 15q11 de origen paterno y disonía uniparental
materna hacen pensar en la impronta genómica como explicación ca, puede haber acné, aparece opacidad corneal, aumento de vo-
del desarrollo de esta entidad. lumen de las articulaciones, regurgitación aórtica, hernia inguinal,
lordosis lumbar, cuello corto, compresión del túnel carpiano.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Bray, G.A. et al: “The Prader-Willi syndrome: a study of 40 patients Radiología. Columna vertebral: platispondilia; pelvis:
and a review of the literature”. Medicine, 62:59-80,1983. ensanchamiento de las alas iliacas; aplanamiento de la epífisis
Frins, J.P.: “The Prader-Willi syndrome and the Sotos syndrome: femoral; osteoporosis generalizada.
syndromes or sequences ? (Letter)”. Clin. Genet., 33:457- Examen de la córnea en lámpara de hendidura
-458,1988. Examen microscópico en contraste de fase. Fenómeno
de inclusiones celulares (I-cell).
SÍNDROME DE PRUNE-BELLY
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
De etiología genética, herencia autosómica recesiva, el de-
S. de agenesia muscular abdominal. Secuencia de obstruc- fecto básico se corresponde con insuficiencia de enzimas
ción uretral precoz. lisosomales, al igual que en el síndrome de Leroy.
504
Bibliografía bula superior y la inferior, labio leporino con o sin paladar
hendido.
Thomas, G.H. et al.: “Mucolipidosis III (pseudoHurler En los pies existe una peculiaridad, la piel que recubre el
polydystrofia): Multiple lysosomal enzyma abnormalities in primer artejo del pie tiene forma de pirámide con el vértice exten-
serum and cultured fibroblast cells”. Pediatr. Res., 7:751-756, diéndose hacia la uña. Anomalías genitales en los varones que
1973. pueden consistir en: criptorquidia, escroto ausente, bífido o
ectópico y hernia inguinal.
SÍNDROME PSEUDOTALIDOMÍDICO En las hembras se ha observado ausencia o desplazamiento
de los labios mayores, hipertrofia del clítoris e hipoplasia del
Sinonimia útero.
El tratamiento quirúrgico del pterigión debe realizarse con
Focomelia SC. Hipomelia-hipotricosis-hemangioma. extremo cuidado porque puede contener el nervio ciático y la
Focomelia-deformidades en flexión-anomalías faciales. arteria poplítea.
505
Bibliografía sitios óseos de inserción muscular, fusión de vértebras y escoliosis
y sordera sensorineural.
Peters, W.J.N.: “Cherubism: a study of twenty cases from one
family”. Oral Surg., 47: 307-311, 1979. Exámenes paraclínicos
Radiología. Se constatan las deformidades de arqueamien-
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL to de los miembros, especialmente región distal del fémur y
proximal de la tibia en los que hay una amplitud fisal. En examen
Sinonimia anteroposterior se observan cambios de raquitismo de las rodi-
llas. Evidencias de hiperparatiroidismo están generalmente au-
Acantosis nigricans-diabetes insulinorresistente-facies. sentes a diferencia de los raquitismos VDDR (Vitamin D
Dependent Rickets) I y II. Con la edad hay aumento de la densi-
dad. Las pseudofracturas son una evidencia radiológica de
Sindromografía osteomalacia.
Sangre. El calcio en suero presenta niveles en el límite
Clínica inferior de valores normales. Hay hipofosfatemia que debe exa-
Los niños presentan dentición precoz, facies tosca y fuerte minarse con cuidado, pues en los niños normalmente los niveles
hirsutismo, piel seca, acantosis nigricans, uñas engrosadas, agran- en suero de pH son más altos que en el adulto y están en relación
damiento del pene o clítoris, diabetes, citoacidosis y resistencia con su ingestión en los alimentos, por eso deben hacerse estas
a la insulina. Se han reportado casos que murieron en la infancia determinaciones en ayunas y tener presente la edad del paciente.
y otros han sobrepasado esta edad. Los niveles de potasio y/o bicarbonato en suero son normales.
En autopsias se ha encontrado hiperplasia pineal. Los niveles de vitamina D activa –1,25 (OH)2D– en suero
son normales o bajos. Los niveles de hormona paratiroidea son
Exámenes paraclínicos normales. La fosfatasa alcalina en suero, está aumentada.
Biopsia de piel. Depósitos abundantes de glucosamino- Orina. Puede haber glucosuria.
glicanos (GAG) principalmente ácido hialurónico en la dermis
papilar de lesiones de acantosis nigricans. Papilomas, pigmen- Sindromogénesis y etiología
tación y queratinización.
Glucosa en sangre. Hiperglucemia. La etiología es genética, con herencia dominante ligada al
Determinación de insulina en sangre. Hiperin- cromosoma X, localización del gen en Xp 22.31 p21.3 por estu-
sulinemia. dios de ligamiento, pero el gen no ha sido clonado o secuenciado
por lo que el defecto primario es desconocido.
Sindromogénesis y etiología Aun hay controversias acerca de la expresión del gen como
dominante o si es el resultado de un efecto de sobredosis (por la
Es un defecto genético por mutación en el gen receptor de hipótesis genética de Lyon de inactivación aleativa de un
la insulina, que determina un defecto entre la síntesis del recep- cromosoma X en la mujer).
tor y su inserción en la membrana. La hipótesis actual del mecanismo básico apoyada en un
modelo en ratón con gran homología genética en el hombre (Hyp),
Bibliografía plantea un defecto en el borde velloso del túbulo proximal renal
para el transporte de ph pero hay controversias de si este defec-
Moncada, V.Y, et al.: “Insulin-receptor biosynthesis in cultured to se expresa directamente en riñón, hueso o intestino. El tra-
lymphocytes from an insulin-resistant patient (Rabson- tamiento combinado con la forma activa de la vitamina D y
-Mendenhall syndrome): evidence for defect before insertion of suplemento de fósforo es el que se considera mejor actualmente,
receptor into plasma membrane”. Diabetes, 35: 802-807, 1985. monitorizando el tratamiento con determinaciones séricas de cal-
cio, fósforo y fosfatasa alcalina mensualmente.
SÍNDROME DE RAQUITISMO
HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR Bibliografía
Sinonimia Whyte, M.P.: Osteopetrosis and the heritable forms of rickets. In.
Connective tissue and its heritable disorders molecular genetic
and medical aspects (Royce P.M., B. Steinmann. eds.) pp: 572-
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Raquitismo prima-
-575, Wiley Liss, New York, 1993.
rio hipofosfatémico resistente a la vitamina D. Diabetes fosfática.
Raquitismo resistente a la vitamina D.
SÍNDROME DE RAQUITISMO VITAMINA
D-DEPENDIENTE
Sindromografía
Sinonimia
Clínica
En este tipo de raquitismo los niños son normales en su
Raquitismo pseudovitamina D-deficiente. Raquitismo fa-
crecimiento hasta que los niveles de fósforo en suero caen a miliar pseudocarencial. S. de vitamina D dependencia.
valores bajos alrededor de los 6 meses de edad, desde este mo-
mento comienza la deficiencia del crecimiento ligero a moderado, Sindromografía
hasta alcanzar una talla en el adulto de 130-160 cm.
Los pacientes presentan arqueamiento de las miembros Clínica
inferiores, marcha anadeante. Retraso en la erupción de los dien- Los pacientes que padecen este síndrome presentan un cua-
tes, hipoplasia del esmalte, infecciones gingivales y periapicales. dro clínico, radiológico e histopatológico similar a los raquitis-
Dolicocefalia, craneosinostosis, pseudofracturas, escoliosis. Las mos por deficiencia de vitamina D. Sin embargo, no tienen pro-
deformidades pueden progresar en el adulto: exostosis en los blemas nutricionales.
506
En el año 1961 Prader y colaboradores describieron dos SÍNDROME DE REFSUM
niños con raquitismo que simulaba perfectamente un raquitismo
nutricional, sus organismos reaccionaron sólo a grandes dosis de Sinonimia
vitamina D. El término “vitamina D-dependiente” fue usado
para describir esta entidad. Heredopatía atáxica polineuritiforme.
En el año 1978 Brooks junto a otros investigadores repor-
taron un caso con cuadro clínico similar al de la vitamina D-
Sindromografía
-dependiente, pero que presentaba altos niveles de la forma acti-
va de la vitamina D (1,25 (OH)2 D) y se utilizó el término
Clínica
“resistencia hereditaria a la 1,25-dihidroxivitamina D”.
Se caracteriza por la presencia de retinosis pigmentaria,
Actualmente ambos síndromes reciben el nombre de raqui-
ictiosis, neuropatía hipertrófica con deterioro motor y sensorial,
tismo vitamino D-dependiente (VDDR designándoseles como : ataxia cerebelosa y sordera sensorineural.
VDDR tipo I y VDDR tipo II. Los síntomas visuales suelen empezar después de los
Manifestaciones clínicas. Similitudes y diferencias: 20 años. Los neurológicos, en la niñez o principio de la edad
adulta.
VDDR tipo I. Manifestaciones clínicas de raquitismo
nutricional que comienzan en la mitad del primer año de vida, Exámenes paraclínicos
hay debilidad muscular y poco progreso. Cultivo de fibroblastos. Permite el diagnóstico de los por-
VDDR tipo II. Manifestaciones clínicas similares al VDDR tadores.
tipo I con la única diferencia que el 50 % de los pacientes presen- Amniocentesis. Establece el diagnóstico prenatal.
tan hipotricosis o alopecia completa que puede ser obvia al naci- Sangre. Se encuentran niveles muy elevados en plasma de
miento o puede desarrollarse en los primeros meses de vida. ácido fitánico que son 100 veces mayores que en los casos
Otras características adicionales que diferencian clínicamente normales. El ácido fitánico representa en los casos afectados
a ambos síndromes son: oligodontia, quistes epidérmicos y el 5-20 % de los ácidos grasos totales del plasma.
Electrorretinograma. Anormal, propio de la retinosis
millio cutáneo en el tipo II.
pigmentaria.
Electroencefalograma. Anormal en la mayoría de los
Exámenes paraclínicos casos.
Sangre. Fosfatasa alcalina aumentada, calcio y fósforo Audiometría. Sordera.
normales o bajos. Biopsia de nervio. Polineuritis hipertrófica.
Orina. Acidosis renal tubular, hiperaminoaciduria. Pruebas metabólicas en orina y sangre.
Cromatografía gaseosa. Para demostrar presencia de áci-
Sindromogénesis y etiología do fitánico.
Bibliografía Bibliografía
Fraser, D. and R.B. Salter: “The diagnosis of various types of Steinberg, D. et al.: “Refsum’s disease: nature of the enzyme defect”.
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primaeren vitamin-D-resistent Rachits mit Hypocalcaedemie SÍNDROME DE RIÑÓN POLIQUÍSTICO INFANTIL
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-Mangeirachtis”. Helv. Paediat. Acta, 16:452, 1961. Sinonimia
Whyte, M.P.: Osteopetrosis and the heritable forms of rickets. In
Connective tissue and its heritable disorders, molecular, genetic Enfermedad renal poliquística recesiva. S. de Potter. Enfer-
and medical aspects (Royce P.M., B. Steinmann eds.) pp 570- medad poliquística renal infantil tipo I. Enfermedad de Caroli
-572. Wiley Liss, New York, 1993. PKD2.
507
Sindromografía turna, como primeros síntomas. Dolores lumbares continuos,
lentos.
Clínica Examen físico. Abdomen: abultado con riñones palpa-
Su inicio es intrauterino, el niño nace con abdomen bles, generalmente grandes. Hígado: si está quístico hay
abultado y oligohidramnios. Facies: ojos hundidos, con surco hepatomegalia (a veces también esplenomegalia si hay
bajo párpados inferiores; orejas grandes fláccidas, de implanta- hipertensión portal por fibrosis). Tendencia a la deshidratación
ción baja, micrognatia (facies de Potter). Abdomen: abultado hiponatrémica, con poliuria.
lateralmente, se puden palpar ambos riñones grandes, lobulados. Puede asociarse con aneurismas de las arterias cerebrales
Hepatomegalia en ocasiones. Síntomas respiratorios: hipoplasia (10 %) y anomalías cardiovasculares: coartación de la aorta y
pulmonar con neumomediastino e insuficiencia respiratoria. Otras esclerosis endocárdica.
anomalías asociadas: ocasionalmente, hepáticas, neurológicas,
de timo, pulmones y vesículas seminales. Hay con cierta fre- Exámenes paraclínicos
cuencia estenosis pilórica, dilatación de conductillos biliares y Sangre. Anemia.
fibrosis hepática que evoluciona hacia una hipertensión portal, Orina. Disminuida la concentración.
especialmente en niños mayores. Radiología. Urografía descendente (si la función renal es
superior a un 50 %): anomalías de los cálices, con dilatación y
Exámenes paraclínicos alargamiento.
Orina. Proteinuria y a veces hematuria, al final uremia. Ultrasonido renal.
Radiología. Urografía de alta dosis e imagen tardía, con
aclaramientos alargados radialmente por todo el parénquima, Sindromogénesis y etiología
que dura días.
Se observan riñones engrosados hasta 2-5 veces el tamaño
Sindromogénesis y etiología normal, con quistes intercomunicantes de 3-5 cm de diámetro,
de contenido líquido, en número variable. En el 40 % de los casos
Riñones: engrosados, esponjosos, conservan su forma pero en el hígado coexisten quistes asintomáticos hasta que ocurre
son lobulados, cubiertos de numerosos quistes de 1-2 mm; al fibrosis periportal.
corte tienen aspecto en panal, por quistes alargados radialmente, Se considera que pueda haber una acción metabólica tóxica,
sin fibrosis ni anomalías de las vías urinarias. Hígado: quistes que sea la que origine lesiones renales secundarias.
por proliferación de biliductos (20 %) y en ocasiones fibrosis Se ha referido una gran heterogeneidad fenotípica en las
periportal. Excepcionalmente quistes en páncreas, pulmón y manifestaciones clínicas. El comienzo de la afección o de los
timo. quistes renales es variable interfamilias. Existen casos de fami-
La sobrevida, que es muy corta, se debe probablemente a la lias que fueron diagnosticados como portadores de PKD1 a
persistencia de varias generaciones de nefronas.
través de un ultrasonido fetal.
En 22,2 %, este síndrome se trasmite por herencia
El locus PKD1 se ha localizado en el cromosoma 16,
autosómica recesiva. Su frecuencia es doble en las hembras. En
específicamente en p. El defecto básico parece estar relacionado
los otros casos la etiología es esporádica y puede deberse a
diferentes causas. con proteínas de la estructura de las membranas celulares.
La expresión anormal del oncogen MYC podría tener un La hipertensión que puede acompañar a este síndrome se
papel importante en la patogénesis de la enfermedad, ya que en debe a la liberación incrementada de renina, probablemente cau-
riñones poliquísticos se han observado altos niveles de ARNm sada por isquemia secundaria a la expansión renal de los quistes.
MYC. La agregación familiar de formas clínicas precoces está su-
gerida por las modificaciones genéticas.
Bibliografía La etiología es genética.
Bristowe, F.: “Cystic disease of the liver associated with similar Bibliografía
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Clínica Sinonimia
Se inicia entre 3-4 años (excepcionalmente en neonatos) y
se manifiesta por hematuria con disuria, poliuria y enuresis noc- S. de distiquiasis-linfedema.
508
Sindromografía Bibliografía
509
desviación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, Gonadotropinas en orina. Elevadas en el 10 % de los
epicanto, hipertelorismo, dorso nasal en pico con tabique nasal pacientes.
que se extiende por debajo de las alas nasales, ligera micrognatia, Glucemia. Hipoglucemia tras períodos cortos de ayuno en
cejas pobladas, pestañas largas, ptosis palpebral, nevus flammeus algunos casos.
en la frente. Además, tienen una mueca o sonrisa extraña, paladar
ojival y maloclusión dentaria. Estrabismo, defectos de refrac- Sindromogénesis y etiología
ción, obstrucción del conducto lacrimofacial. Retraso del cierre
de la fontanela. De etiología genética con heterogeneidad. Se han publicado
En las manos y pies el primer dedo es ancho y en las manos cariotipos con mosaicismos 45,X; 46,XY; XXY; trisomía 18 y
son angulados, puede haber braquidactilia de los dedos de las deleción 18p.
manos con clinodactilia y dedos de los pies superpuestos. Aunque el defecto básico se desconoce, se ha relacionado
Otros defectos son: pectus excavatum, cifoscoliosis y lor- con el hallazgo en algunos casos de incremento de la hormona del
dosis. Ocasionalmente: cardiopatías congénitas, pezones super- crecimiento con falta de respuesta y baja talla. La casi totalidad
numerarios, ausencia de cuerpo calloso. El retardo mental con de los casos son esporádicos.
CI inferior a 50, retraso motor y del lenguaje.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Radiología. Aumento del foramen magnun y de agujeros Escobar, V.; S. Gleiser and D.D. Weaver: “Phenotypic and genetic
parietales. Defectos por ensanchamiento de falanges. analysis of the Silver-Russell’s syndrome”. Clin. Genet., 13:278-
Cariotipo. Para comprobar ausencia o presencia de altera- -288, 1978.
ciones.
Dermatoglifos. Aumento de patrones tenares, interdigitales SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN
e hipotenares. Puede haber surco sumario.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de nanismo, costillas cortas y polidactilia. S. de
Aunque no hay dudas de su etiología genética, el defecto condrodistrofia neonatal con polidactilia tipo II.
básico se desconoce. Se ha planteado por evidencias familiares
herencia autosómica dominante. En algunos casos se ha demos- Sindromografía
trado translocación recíproca de novo t(2,16).
Clínica
Bibliografía A las 20 semanas de gestación ya pueden apreciarse mani-
festaciones; es una forma letal de condrodistrofia neonatal.
Henneckan, R.C.M.; C.A. Stevens and J.J.P. Van de Kamp: “Etiology Nanismo intrauterino de miembros cortos y edemas, con talla
and recurrence risk in Rubinstein-Taybi’s syndrome”. Am. J. inferior a 45 cm y peso inferior a 2,5 kg.; todos los casos tienen
Med., Genet. Sppl., 6:56-64, 1990.
acortamiento de huesos tubulares, displasia metafisaria de apa-
riencia astillada, acortamiento de costillas y pelvis estrecha, con
SÍNDROME DE RUSSELL-SILVER esquirlas óseas; hipoplasia pulmonar; cardiopatía congénita
88 % de los casos: transposición de grandes vasos, coartación
Sinonimia de la aorta, defectos del tabique, hipoplasia derecha, arco aórtico
hipoplásico. En el 88 % de los casos, imperforación anal,
S. de nanismo de Russell. S. de nanismo intrauterino- malrotación intestinal, fibrosis quística del páncreas, bifidez
-disostosis craneofasciomandibular. lingual y epiglótica, situs inversus y atresia esofágica.
Genitourinario (88 %): disgenesia renal y/o quística,
Sindromografía uréteres hipoplásicos y/o quísticos, orificio urogenital pequeño
o ausente, útero septado, doble o hipoplásico y ovarios quísticos.
Clínica
Se caracteriza este síndrome por baja talla de comienzo Exámenes paraclínicos
prenatal. Su patrón de crecimiento va paralelo, pero por debajo Radiología. Es casi patognomónico el aspecto astillado de
del tercer percentil. Los pacientes presentan asimetría desde el las terminaciones metafisarias de los huesos largos y de la pelvis
nacimiento, desde todo un hemicuerpo hasta limitada al cráneo o y la hipermadurez de epífisis.
a un miembro o parte de este.
Hay desproporción cráneo (grande)-cara, la cual es triangu- Sindromogénesis y etiología
lar, abombamiento frontal e hipoplasia de la mandíbula, paladar
ojival, dientes apelotonados, ojos prominentes, escleróticas Genética: autosómico recesivo, con letalidad fetal. Su
azuladas, pestañas largas, labios finos con comisuras hacia frecuencia es alrededor de un caso por 75 000 nacidos vivos.
abajo, clinodactilia del quinto dedo de las manos, sindactilia del
segundo y tercer dedos de los pies, manchas café con leche, poco Bibliografía
desarrollo muscular, hiperhidrosis, anomalías renales, ureterales
y cardíacas. Pueden presentar ligero retardo mental. Saldino, R.M. and C.D. Noonan: “Severe thoracic dystrophy whit
strikung micromelia, abnormal osseeous development, including
Exámenes paraclínicos the spine and multiple visceral abnormalities”. Am. J.
Radiología. Retraso de la edad ósea, luxación de caderas, Roentgenol, 16:19, 1972.
acortamiento del húmero, hipoplasia de la falange media del quinto Richardson, M.M.; A.L. Beadet; M.L. Wagner et al.: “Prenatal
dedo de las manos, pseudoepífisis en la base del segundo diagnosis of recurrence of Saldino-Noonan dwarfism”. J. Pediat.
metacarpiano. 91:467, 1977.
510
SÍNDROME DE SANFILIPPO Distrofia osteocondromuscular. S. de condrodistrofia
miotónica.
Sinonimia
Sindromografía
S. de mucopolisacaridosis III. S. de heparinuria. S. de
oligofrenia polisacárida. S. de polidistrofia oligofrénica. Clínica
Estos pacientes presentan baja talla de comienzo posnatal,
Sindromografía miotonía con facies fija y triste, mandíbula pequeña, hipertrofia
muscular en la mitad de los pacientes, hiporreflexia. Blefa-
Clínica rofimosis, con desplazamiento medial de los ángulos externos
Se inicia entre 1-3 años. Los pacientes presentan retardo del ojo, pestañas largas insertas en dos o varias filas. Cara plana.
mental severo, que se hace muy evidente en la edad escolar. Limitación articular de caderas, muñecas, dedos de manos y
Agresividad, disminución de la atención, trastornos del sueño. pies y columna vertebral.
Más tarde demencia, idiocia o imbecilidad. Cambios somáticos La implantación del pelo es baja, orejas de implantación
menores en la cara. Tendencia a la macroglosia, hipertricosis seca baja, testículos pequeños. pectus carinatum.
en la cabeza, mímica pobre. En algunos casos se aprecia contractura Puede haber deficiencia mental y ocasionalmente retraso
en las grandes articulaciones y a veces en los dedos. Buena ener- del crecimiento intrauterino, retraso de la edad ósea, pies
gía física. Atetosis, convulsiones, autismo. equinovaros, luxación de caderas; microcornia y catarata.
Examen físico. Enanismo (menos severo que en otras Durante la infancia consultan por problemas ortopédicos,
mucopolisacaridosis). Moderada hepatosplenomegalia. Ausen- disminución del crecimiento y miotonía progresiva con pérdida
cia de opacificación de la córnea. Disturbio auditivo de trasmi- muscular.
sión con sordera. Facies tosca: raíz nasal deprimida, cabello
áspero, abundante, de sección triangular. Exámenes paraclínicos
Retraso en el crecimiento a partir de los 10 años. Radiología. Platispondilia, cuello corto, fragmentación y
aplastamiento de la epífisis femoral.
Electromiograma. Compatible con miotonía.
Exámenes paraclínicos
Biopsia muscular, microscopia óptica y electrónica y
Orina. Mucopolisacariduria patológicamente aumentada
examen histoquímico. Muestran anormalidades musculares
(2-9 veces la nomal), formada en 70-90 % por heparinsulfato. inconsistentes.
Radiología. Anormalidades óseas similares, pero mucho
menos acentuadas que en el síndrome de Hurler. Sindromogénesis y etiología
Medulograma. Granulaciones metacromáticas en linfo-
citos, células plasmáticas y reticulocitos.
De etiología genética con herencia autosómica recesiva. El
defecto básico se desconoce, aunque los tejidos fundamental-
Sindromogénesis y etiología mente afectados tienen origen mesodérmico.
511
Radiología. Epífisis cónicas. Survey óseo.
Examen oftalmológico.
Sindromogénesis y etiología Dermatoglifos. Anomalías relacionadas con defectos de
las manos.
Es un síndrome de etiología mitocondrial. Se produce por
ausencia tubular de la enzima citocromo-C-oxidasa de la cadena Sindromogénesis y etiología
respiratoria, que es codificada por el ADN mitocondrial. La
deleción de este gen mitocondrial se acompaña además de Desbalance cromosómico por deleción de segmentos del
encefalomiopatía. brazo largo del cromosoma 13. Es frecuente el anillo del
En el examen anatomopatológico del riñón se observa atro- cromosoma 13.
fia tubular y fibrosis intersticial. En general, son defectos con carácter de novo.
Las mitocondrias son dismórficas con variación de su ta-
maño. Bibliografía
El estudio molecular ha demostrado defectos del ADN
mitocondrial en las células renales y en los leucocitos. Niebuhr, E. and J.Ottosen.: “Ring chromosome D(13) associated
with multiple congenital malformations”. Ann. Génét.,16:157-
Bibliografía -166,1973.
SÍNDROME 13 q Sindromografía
Clínica
Sinonimia
No se ha determinado la incidencia; más de 50 casos han
sido reportados. Relación sexual 2M:3F.
S. de monosomías parciales del cromosoma 13.
Dismorfología: microcefalia moderada, depresión del tercio
medio de la cara con protrusión relativa de la mandíbula. Boca en
Sindromografía forma de carpa. Distancia nasolabial corta, filtro poco definido,
labio inferior evertido. El pabellón auricular presenta gran desa-
Clínica rrollo del hélix y el antihélix, antitrago saliente, conducto audi-
Incidencia no determinada. Proporción de sexo 1M:1F. tivo externo atrésico. Puede haber mal implantación de los de-
Dismorfología microcefalia severa, perfil griego, raíz nasal dos de los pies, manos largas con puntas de los dedos pro-
ancha y prominente, hipertelorismo, epicanto y ptosis palpebral. tuberantes.
Distancia nasolabial corta, dientes de conejo. Mentón pequeño. Hipoplasia del escroto, pene pequeño, atrofia de labios
Orejas grandes con canal de hélix profundo. Hipoplasia de pul- menores.
gares, implantación anómala de dedos de los pies. Escroto bí- Otras malformaciones: muy frecuentes las oculares,
fido. ambliopía, atrofia óptica, colobomas, anomalías costales, espi-
Otras malformaciones: microftalmía, colobomas de iris o de na bífida oculta. Criptorquidia.
retina, catarata. La anomalía ocular más grave es el retino- Neurología: retraso mental variable CI inferior 30, pueden
blastoma. presentarse estados negativos. Un cuarto de los pacientes tienen
Ausencia del pulgar, agenesia del primer metacarpiano y CI alrededor de 70. Presentan conducta psicótica y dificultades
fusión del cuarto y quinto, sindactilia. Cardiopatías, arrinencefalia, del lenguaje. Se han reportado convulsiones.
aplasia de la hoz del cerebro, agenesia del cuerpo calloso, atrofia Pronóstico: el 10 % de los pacientes fallecen en la infancia,
periventricular, costillas supernumerarias. pocos llegan a la edad adulta.
Neurología: presentan severa encefalopatía e hipotrofia de
talla y peso. El retraso mental es muy severo con CI inferior Exámenes paraclínicos
a 50. Cariotipo.
Pronóstico: la supervivencia es difícil de valorar. La severi- Electroencefalograma.
dad de las manifestaciones clínicas parece estar en correspon- Ecografía cerebral.
dencia con la deleción cromosómica. Niebusr y Ottossen han Survey óseo.
definido tres grupos que en síntesis se destacan por: Exámenes oculares.
Dermatoglifos. Exceso de vorticiles.
1. Dismorfología craneofacial solamente. Estudios inmunológicos. Un tercio de los pacientes tie-
2. Dismorfología craneofacial y aplasia o hipoplasia del pulgar nen deficiencia de IgA.
y malformaciones oculares. Audiometría.
3. Retinoblastoma en relación con la deleción 13q21 y rareza
relativa de los signos propios de los grupos I y II. Sindromogénesis y etiología
512
Bibliografía Sindromogénesis y etiología
Grouchy, J. de: “The 18p-, 18q- and 18r syndromes”. Birth Defects Desbalance cromosómico por poliploidía del cromosoma
5:74-87,1967. X debido a varios fenómenos de no disyunción.
Clínica
Sinonimia
Dismorfología: cara ovalada con ligero hipertelorismo,
epicanto bilateral y desviación mongoloide de las hendiduras S. de Fraccaro.
palpebrales. Puede haber microcefalia. Clinodactilia del quinto
dedo de las manos. Sindromografía
Otras malformaciones: sinostosis radiocubital en algunos
casos. Clínica
Endocrinología: trastornos menstruales. Incidencia: su frecuencia es poco conocida.
Neurología: retraso mental variable. Dismorfología: cara ovalada con importante hipertelorismo
y desviación mongoloide de las hendiduras palpebrales con
Exámenes paraclínicos epicanto, aplanamiento de la raíz nasal, boca grande, orejas gran-
Cariotipo y cromatina sexual. Hasta 3 cuerpos de Barr des y despegadas. Cuello corto con pterigum colli. Clinodactilia
por núcleo. del quinto dedo de las manos. Pene y escrotos pequeños.
Dermatoglifos. Disminución del número total de crestas. Otras malformaciones: estrabismo, anomalías de genitales,
testículos ectópicos, limitación de los movimientos de flexión y
supinación del codo.
Sindromogénesis y etiología Neurología: oligofrenia profunda en todo los casos (CI en-
tre 20 y 50).
Desbalance cromosómico por poliploidía del cromosoma
X debido a no disyunción múltiple.
Exámenes paraclínicos
Cariotipo.
Bibliografía Radiología.
Cromatina sexual. Presencia de hasta tres cuerpos
Carr, D.H.; M.L. Barr and E.R. Plunkett: “An XXXX sex
de Barr.
chromosome complex in two mentally defective females”.
Canad.Med.Ass.J.,84:132-137,1961. Radiología. Retraso marcado de la edad ósea, coxa valga y
Pena, S.D.J. et al: “A 48,XXXX female”. J. Med. Genet., 11:211- el elemento más frecuente e importante es la sinostosis
-215,1974. radiocubital o luxación sin sinostosis.
513
Endocrinología: ginecomastia hacia los 12-13 años. Atrofia SÍNDROME DE SINOBRONQUITIS
testicular con desarrollo normal del pene. Antes de la pubertad
las excreciones hormonales no están modificadas. En la puber- Sindromografía
tad se observa incremento de FSH. Infertilidad. Disminución de
la libido. Clínica
Neurología: el desarrrollo intelectual es normal. Un retraso Este síndrome se caracteriza por sinusitis maxiloetmoidal,
mental de grado variable puede estar en correspondencia con el bronquiectasias y dilatación de vías aéreas superiores.
Comienza entre los 3 y 7 años con infecciones respiratorias
número de cromosomas X.
bajas recidivantes. Broncorrea y ocasionalmente hemoptisis,
rinorrea purulenta en meato medio, hipertrofia del cornete medio
Exámenes paraclínicos “bicolor” rojo por encima y edematoso-pálido por abajo, a veces
Cromatina sexual. Hay presencia de cuerpos de Barr. hay pólipos. Se acompaña de retraso pondoestatural y en oca-
Dermatoglifos. Aumento de frecuencia de arcos (A). siones cutis laxo y tapones auditivos epidérmicos.
Cariotipo.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Radiología. Para estudio de la sinopatía y bronquiectasias,
que adoptan la forma quística en dedos de guante.
Broncoscopia con bronquioscopio fibroóptico.
Desbalance de cromosomas X por aneuploidía como con- Electrólitos en sudor. Normales.
secuencia de no disyunción meiótica o de mitosis del cigoto. Estudio cardiovascular. Normal.
El 80 % de los cariotipos son 47,XXY, el 20 % mosaicismo
47,XXY/46,XY. El cariotipo 48,XXXY y mosaicos en relación Sindromogénesis y etiología
a este, se acompañan de hipogonadismo más severo y el retraso
mental es más frecuente. Es un defecto que parece ser congénito, de etiología no
precisada. La ausencia de tejido elástico en tráquea y bronquios
Bibliografía principales sugiere un origen común posiblemente monogénico.
Clínica Sinonimia
Estos pacientes presentan anquilosis de articulaciones
interfalángicas proximales. Fusión de huesos del carpo y del Secuencia de lateralidad.
tarso. En codos puede faltar la articulación o solo estar afectada
por sinostosis radiohumeral. Sindromografía
El defecto se acompaña de sordera de conducción debido a
sinostosis del estribo. Clínica
A menudo es sólo un hallazgo radiológico, pero en otros
Exámenes paraclínicos casos la dextrocardia acompañada por malformaciones cardiacas
puede producir cianosis, disnea de esfuerzo, dedos hipocráticos
Radiología. Se evidencian las alteraciones óseas descritas.
y soplos endocárdicos. En estos casos puede acompañarse de
Audiometría. Para el estudio de la sordera. desarrollo lento. El hígado se palpa a la izquierda, así como el
colon ascendente, el ciego y el apéndice. El estómago y el arco
Sindromogénesis y etiología duodenal a la derecha.
Yesell. E.S.: “Symphalangism, strabismus and hearing loss in mother El defecto primario es un fallo de la asimetría normal en la
and daughter”. New. Eng. J. Med., 263: 839-842, 1960. morfogénesis, lo que da lugar tanto a secuencia bilateral izquier-
514
da como derecha. La secuencia de lateralidad izquierda no se Bibliografía
acompaña de severas anomalías cardiacas y sí de poliesplenia
y tiene igual incidencia en ambos sexos. La secuencia de lateralidad Schrander-Stumpel, C.T.; J.P. Fryns and G.G. Hamers: “Sotos’s
del lado derecho puede acompañarse de asplenia, cardiopatía syndrome and the novo balanced autosomal translocation
congénita y de vasos y situs inversus (síndrome de Gremark). t(3;6)(p21;p21)”. Clin. Genet., 37: 226-229, 1990.
Es dos o tres veces más común en varones que en hembras. Sotos, J.F.; P.R. Dodge; D. Muirhead et al.: “Cerebral gigantism in
childhood, a syndrome of excessively rapid growth with
acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder”.
Bibliografía New Engl. J. Med., 271:109-116, 1964.
Sinonimia Clínica
Se trata de una displasia ósea de comienzo prenatal en la
Síndrome de gigantismo cerebral. S. de gigantismo cual el niño puede alcanzar una talla entre 32-52 pulg. El
macrocefálico. S. de gigantismo hipotalámico. dismorfismo facial muestra facies aplanada, hipoplasia molar.
Cuello muy corto.
Sindromografía Tórax en tonel con pectus carinatum. Miopía con despren-
dimiento de retina. Paladar hendido. Debilidad muscular,
Clínica fatigabilidad. Hipoplasia de músculos abdominales. Presentan
Los niños nacidos a término tienen una longitud de 55,2 cm retraso para caminar, marcha anadeante. Disminución de la
y un peso de 3,9 kg. movilidad de codos, rodillas y caderas.
En los primeros 2 ó 3 años el crecimiento es especialmente
rápido, después se acerca a la tasa de crecimiento normal. Exámenes paraclínicos
A los 10 años tienen una talla como de 14-15 años. A partir Radiología (survey óseo). Columna vertebral AP y L: cuer-
de esta edad el crecimiento se hace normal permaneciendo, sin pos vertebrales ovoides aplanados con estrechamiento de los
embargo, dos desviaciones standards por encima de la media espacios intervertebrales, hipoplasia de la odontoides, cifos-
para la edad cronológica. coliosis, lordosis lumbar. Retraso de la mineralización de las
Examen físico. Macrocefalia, dolicocefalia, frente promi- epífisis con tendencia a ser aplanadas. Ausencia de minerali-
nente. zación de los centros del pubis, talus, calcáneo y rodillas. Coxa
Fisuras palpebrales antimongoloides, hipertelorismo. vara.
Prognatismo con mandíbula estrecha. Paladar ojival. Erupción
prematura de los dientes. Retardo mental variable y pobre coor- Sindromogénesis y etiología
dinación.
Ocasionalmente puede acompañarse de obesidad, convul- Es de etiología genética con herencia autosómica do-
siones y patrones dermatológicos anormales. No existen altera- minante.
ciones endocrinológicas actualmente demostrables. El defecto básico está en correspondencia con el resultado
de una mutación en el gen COL2A1 que afecta al colágeno
Exámenes paraclínicos tipo II.
Cariotipo. Normal (descartar Fraya). Ver síndrome
frágil X. Bibliografía
Radiología. Edad ósea acelerada.
Ultrasonido cerebral. Dilatación de ventrículos. Anderson, I.J. et al.: “Spondyloepiphyseal dysplasia congenita:
Tomografía axial computadorizada. Dilatación del sis- genetic linkage to type II collagen (COL2A1)”. Am J. Hum.
tema ventricular. Genet., 46:896-901, 1990.
Estudio cromosómico. Normal.
Sangre. Test de tolerancia a la glucosa. Anormal en algunos SÍNDROME DE STICKLER
casos.
Niveles de hormona del crecimiento en sangre. Nor- Sinonimia
males. Incremento de 17-cetosteroides.
S. de artro-oftalmopatía hereditaria.
Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
Se ha considerado que este sídrome puede ser producido
por factores que actúan intraútero, por alteraciones de la fun- Clínica
ción del eje hipotálamo-hipofisario o por falta de disponibilidad Las manifestaciones clínicas son muy variables, presentan
o autonomía de la hormona somatotropa. Se trata de un síndro- un patrón dismórfico facial en el que se destaca una cara redon-
me genético de posible herencia autosómica dominante y se ha da, asimétrica con aplanamiento de las estructuras de la parte
sugerido que el gen está localizado en 3p21 ó 6p21. media, epicantos, raíz nasal hundida o nariz en silla de montar,
515
micrognatia. Manifestaciones oculares: miopía progresiva con- 3. Forma adulta (tipo III). Comienza hacia los 20-30 años en
génita de hasta 20 dioptrías, desprendimiento de retina, degene- forma de psicosis o demencia. La vida se prolonga durante
ración del vitrio y coriorretiniana, catarata, glaucoma. La artropatía décadas.
corresponde con aumento de tamaño de los tobillos, rodillas y
muñecas en los primeros años de vida, dolor articular y rigidez Exámenes paraclínicos
de las articulaciones con el reposo, dificultades para la marcha, Sangre. Anomalía de Alder-Reilly en los leucocitos
artritis prematura y progresiva, cifosis y escoliosis torácica, (granulaciones neutrófilas grandes que se tiñen mucho más in-
puede haber hipermovilidad articular e hipotonía. Otras malfor- tensamente que las normales, son de color púrpura o azul por lo
maciones son: fisura palatina en el 15 % de los casos, el 80 % que se diferencian de los eosinófilos).
presentan pérdida auditiva neurosensorial. Orina. Ausencia de arilsulfatasa y elevada proporción de
mucopolisacáridos y metacromasia del sedimento.
Exámenes paraclínicos Biopsia del nervio. Gránulos metacromáticos; velocidad
Radiología. Moderada displasia espondiloepifisal. Hue- de conducción del nervio, escasa.
sos con amplitud de metáfisis y disminución de la anchura de las Electroencefalograma. Alteraciones inespecíficas.
diáfisis. Coxa valga. Electromiografía y velocidad de conducción periférica.
Audiometría. Se comprueba la sordera. Alteradas, evidencian alteración de la neurona motora inferior.
Valoración de la actividad de la arilsulfatasa A en gló-
Sindromogénesis y etiología bulos blancos o fibroblastos.
Estudio de cultivo de fibroblastos procedentes del lí-
De etiología genética con herencia autosómica dominante. quido amniótico. Sirve para hacer el dignóstico prenatal.
El defecto básico parece estar determinado por una mutación en Líquido cefalorraquídeo. Hiperalbuminorraquia sin alte-
el gen COL2A1 del colágeno tipo II. raciones celulares.
Francomano, C.A. et al.: “The Stickler’s syndrome: evidence for Se debe a un déficit de arilsulfatasa A,B,C, que afecta el
close linkage to the structural gene for type II collagen”. metabolismo de los esfingolípidos con formación excesiva de
Genomics, 1:293-296, 1987. cerebrósidos (constituyentes de la vaina de mielina) que originan
la degeneración de dicha vaina y una extensa desmielinización
SÍNDROME DE SULFATIDOSIS y destrucción de las oligodendroglías.
El bloqueo metabólico produce un anormal almacenamien-
Sinonimia to de sulfato-cerebrósidos en la sustancia blanca del sistema
nervioso central y periférico, así como en algunos grupos de
S. de sulfatidosis-mucopolisacariduria. S. de mucosul- neuronas, hígado, riñón, pulmón y pared de la vesícula biliar.
fatidosis. Lipoidosis por sulfátidos. S. de leucodistrofia Existe una desmielinización difusa y simétrica, encontrán-
metacromática. Enfermedad de Scholz. Enfermedad de Greenfield. dose además en neuronas y sustancia blanca depósitos de un
material que en contacto con el azul de toluidina o cresil violeta
Sindromografía se tiñe metacromáticamente de color pardo o rojizo.
Se trasmite en forma autosómica recesiva.
Clínica La etiología es genética.
Se inicia en el segundo año de vida con involución
psicomotora. Facies: normal sin gargolismo, de rasgos “pesa- Bibliografía
dos”. Crecimiento: psicofísico demorado. Ictiosis vulgar.
Esqueleto: cuerpos vertebrales ovalados, metacarpianos Austin, J.H.: Mental retardation metachromatic leucodystrophy
toscos, cierre precoz de las suturas longitudinales del cráneo. (sulfatide lipidosis) metachromatic leucoencephalopathy; in
Medical aspects of mental retardation (Editor Carter). Ed. Ch.
Hepatosplenomegalia (50 %). Ojos: degeneración tapetum-
C. Thomas, Springfield, 1965. p. 766.
retiniana y abolición del electrorretinograma (50 %). Sistema Thieffry, A.; G. Lyon and P. Maroteaux: “Encéphalopathie
nervioso central: deterioro mental progresivo, cuadriplejía, métabolique associant une mucopolysaccharidose et une
nistagmo, convulsiones breves, sordera, ceguera y descerebración sulfatidose”. Arch. franc. Pediat., 24:425, 1967.
progresiva. Los niños suelen morir antes de los 4 años. Moser, H.W., in Stanbury-Wyngaarden-Frederickson: The
Se distinguen tres formas clínicas: Metabolic Basis of Inherited Disease. 3 Ed. MacGraw-Hill, New
York, 1972. p. 688.
1. Forma infantil (tipo I). La más frecuente. Se manifiesta en el
primer o segundo año de vida y se inicia con trastornos en la SÍNDROME DE TAYBI
marcha, debilidad de los miembros, a la que sustituye
hipertonía e hiperreflexia o flaccidez y arreflexia, indicativas Sinonimia
respectivamente de alteración piramidal o afectación de raí-
ces anteriores y nervios periféricos. Se acompaña de ataxia, S. oto-palato-digital tipo I.
nistagmo, temblor y crisis convulsivas. Trastornos de la pa-
labra y el lenguaje. Excepcionalmente aparece una mancha Sindromografía
rojo-cereza en la mácula; más frecuentemente atrofia óptica
o retinitis pigmentaria. Su curso es subagudo y la muerte se Clínica
presenta en 2-3 años. Este síndrome se caracteriza por baja talla por debajo del
2. Forma juvenil (tipo II). Comienza a los 4-10 años con ataxia 10mo. percentil para su edad. Ligera deficiencia mental. CI de
y otros trastornos neurológicos que conducen a la muerte 75-90. El dismorfismo es característico sobre todo en varones
hacia la segunda década de vida. por las cejas pobladas y sobresalientes, crestas supraorbitarias
516
prominentes, orejas inclinadas y pabellones mal modelados, raíz Sachs, B.: “On arretsed cerebral development, with special reference
nasal ancha y aplanada, hipertelorismo, desviación mongoloide to its cortical pathology”. J. Nerv. Ment. Dis., 14:541-553,
de las hendiduras palpebrales, aumento del ángulo mandibular, 1887.
boca pequeña con comisuras hacia abajo, fisura palatina,
anodontia facial y amígdalas pequeñas, sordera de conducción SÍNDROME DE TESTÍCULOS RUDIMENTARIOS
por anomalías de los huesecillos.
El tronco es pequeño y el tórax con pectus excavatum. Las Sinonimia
manos presentan pulgares cortos y en forma de espátula. Los
pies tienen igual defecto en el primer artejo. Limitación a la Pseudohermafroditismo masculino disgenésico. S. de
extensión del codo. Bergada.
Exámenes paraclínicos Sindromografía
Radiología. Frontal y occipital prominentes con engrosa-
miento del hueso frontal y de la base del cráneo con angulación
Clínica
nasobasal. Ausencia de senos frontales y esfenoidales. Falanges
Al nacimiento los genitales corresponden a un varón con
distales cortas y anchas del pulgar y el primer artejo con pene pequeño y bolsas escrotales con criptorquidia aparente,
metacarpianos tercero, cuarto y quinto cortos. los testículos se localizan en el abdomen o en el conducto, pero
Audiometría. Estudio de la sordera. son muy pequeños. En el adulto hay poco desarrollo de carac-
teres sexuales secundarios y son infértiles. No se comprueba
Sindromogénesis y etiología existencia de derivados mullerianos.
Tay, W.: “Symmetrical changes in the region of the yellow spot in No se ha demostrado de forma convincente que todos los
each eye of an infant”. Trans. Ophth. Soc. U.K., 1:55-57, 1881. pacientes con tirosinosis presenten el mismo trastorno, aunque
517
siguen una herencia autosómica recesiva y en la mayoría de los Exámenes paraclínicos
casos presentan déficit de la enzima parahidroxifenilpirúvico Biopsia de músculo. Puede observarse en fases tempra-
oxidasa. nas vacualización y degeneración de las fibras musculares de la
mitad inferior del músculo esternocleidomastoideo. Más tardía-
Bibliografía mente se observa tejido conectivo con fibras musculares norma-
les restantes.
Baber, M.D.: “A case of congenital cirrhosis of the liver with
renal tubular defects, skin to those in the Fanconi syndrome”. Sindromogénesis y etiología
Arch. Dis. Child., 31:335, 1956.
Lebental, E.: Gastroenterología y nutrición en Pediatría. Barcelo-
Varias causas son responsables de este síndrome, existen
na, Ed. Salvat, 1985. p. 788.
distintas hipótesis: 1, teoría intrauterina; 2, teoría del trauma al
nacimiento 3, teoría infecciosa; 4, teoría neurogénica; 5, teoría
SÍNDROME DE TIROSINEMIA NEONATAL
isquémica; 6, combinación de las anteriores teorías.
El tratamiento es mediante la fisioterapia con buena res-
Sinonimia puesta al tratamiento temprano.
518
SÍNDROME TRICO-RINO-FALÁNGICO Exámenes paraclínicos
Pruebas metabólicas en orina. Determinar arginino-
Sinonimia succínico en orina (la argininosuccínico aciduria presenta
tricorrexis nodosa; deficiencia de biotina).
S. de Giedion. TRPS I. Ultrasonido cerebral o tomografía axial computado-
rizada. Anormalidad cortical.
Sindromografía Determinación de azufre en el pelo. Reducción de su
contenido (tricotiodistrofia).
Observación microscópica del pelo. Pérdida de pigmen-
Clínica
tación.
Los pacientes presentan deficiencia del crecimiento entre
Determinación sanguínea de cobre y ceruloplasmina.
el 3ro. y 10mo. percentiles.
Esta prueba se practica en varones. Permite diferenciarlo del
La facies es característica como la referida en el síndrome síndrome de Men Res.
de Langer-Giedion. Lo más destacado es la nariz en forma de
pera, el filtro es largo y prominente, paladar estrecho, Sindromogénesis y etiología
micrognatia, orejas grandes y prominentes. Dientes pequeños
con maloclusión y alta frecuencia de caries. Pelo fino esparcido y Se ha sugerido etiología genética autosómica recesiva y su
algo hipopigmentado. Uñas finas, dedos fusiformes. Son fre- defecto básico pudiera estar en relación con la reducción del
cuentes las infecciones del tracto respiratorio superior. Los adul- contenido de azufre proteico del pelo.
tos jóvenes pueden desarrollar enfermedad degenerativa de la
cadera. Bibliografía
Exámenes paraclínicos Pollit, R.J. and P.D. Stoiner: “Proteins of normal hair and of cystine-
Cariotipo. Alta relación en busca de microdeleción 8q24. deficient hair from mentally retarded siblings”. Biochem. J.,
Radiología. Coxa plana con aplanamiento de la cabeza del 122:433-444, 1971.
fémur en forma ocasional. Cambios óseos en forma de conos en
las epífisis en la infancia temprana. SÍNDROME DE TRISOMÍA 13
519
Schinzel, A.: “Autosomale Chromosomenaberationen”. Arch. Dismorfología: microcefalia con braquicefalia. Fontanela
Genet.,1979. anterior amplia y abierta hasta la sutura metópica. Ojos peque-
ños y profundos, moderado hipertelorismo. Nariz característi-
SÍNDROME DE TRISOMÍA 18 ca, bulbosa con septum nasal prominente. Distancia nasolabial
corta, labios finos, comisuras labiales hacia abajo con asimetría
Sinonimia característica a la risa o al llanto.
Aspecto de facies preocupada. Cuello corto. Tórax en to-
S. de Edwards. nel. Manos características con braquimesofalangia, clinodactilia
del quinto dedo, implantación proximal del pulgar, uñas
Sindromografía displásicas, hipoplásicas especialmente en los pies. Genitales:
hipogonadismo, retraso de la menarquía.
Otras malformaciones: labio leporino.
Clínica
Neurología: retraso del desarrollo del lenguaje. CI de 50.
La incidencia es de 1 en 8 000 nacidos vivos. Relación de
El pronóstico depende del defecto citogenético.
sexos 4F:1M. Antecedentes prenatales: posmaduro (420 g),
actividad fetal pobre.
Exámenes paraclínicos
Dismorfología: occipucio prominente, microcefalia, orejas
Cariotipo.
faunescas, micrognatia. Las manos se mantienen cerradas fuer-
Radiología de manos, pies y pelvis. Retraso de la edad
temente, el dedo índice cabalga sobre el tercer dedo y el quinto
ósea.
sobre el cuarto. Hay limitación a la abducción congénita de las
Dermatoglifos. Pliegue palmar único, braquimeso-falangia,
caderas, protrusión del calcáneo y pie en balación. Primer artejo
trirradio axial en “t”, ausencia o fusión de los trirradios b y c, alta
corto y en dorsiflexión. Tórax corto con exceso de piel. Defecto
frecuencia de patrón tenar.
de músculos abdominales, hernia umbilical e inguinales o
disostosis de los rectos abdominales.
Otras malformaciones: criptorquidia, hipertrofia del clítoris, Sindromogénesis y etiología
ano imperforado, cardiopatías congénitas (defectos septales y
persistencia del ductus arteriosus). Segmentación pulmonar anor- Exceso de arcos. Desbalance cromosómico por trisomía 9p
mal. Divertículo de Meckel. Islotes heterotópicos de tejido puras de novo en la mitad de los casos. Trisomía 9p asociada a
pancréatico y bazo. Estenosis pilórica, onfalocele, mal rotación trisomía o monosomía parciales de otros cromosomas involu-
intestinal y hernia diafragmática. Otras malformaciones como crados en translocaciones balanceadas, productos de segregacio-
meningocele, defectos radiales, labio leporino son menos fre- nes anormales paternas.
cuentes.
Neurología: severo retraso del crecimiento al nacimiento. Bibliografía
Hay hipotonía y después hipertonía. Severo retraso mental.
Sobreviven de 2-10 meses. Lantigua, A. et al: “Trisomía 9p por duplicación en tandem 9
(p12-p24).Correlación fenotipo cariotipo”. Hum. Genet., 4:570-
-577,1989.
Exámenes paraclínicos Sutherland, G.R. et al: “Partial and complete trisomy 9.Delineation
Cariotipo. of a trisomy syndrome”. Hum. Genet. 32:133-140,1976.
Ultrasonido.
Radiología. Se constata estrechamiento de la pelvis y SÍNDROME DE TRISOMÍA PARCIAL 10 Q
reducción de puntos de osificación del esternón.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de duplicación 10q2.
El 80 % tienen una trisomía libre del 18, por no disyunción
con riesgo de aumentar con la edad materna; el 10 % son mosai- Sindromografía
cos 46.XY(X)/47,XY(X),+18 y el otro 10 % otros tipos de
aberraciones estructurales o numéricas que involucran al
Clínica
cromosoma 18. Se han reportado alrededor de 35 casos. Relación de sexos
1M:1F.
Bibliografía Dismorfología: microcefalia con braquicefalia. Frente alta y
abombada. Facies redonda con perfil aplanado. Fisuras
Edwards, J.H. et al.: “A new trisomic syndrome”. Lancet, I:787, palpebrales pequeñas (bleparafimosis), hipertelorismo, epicanto
1960. inverso, nariz pequeña con hiploplasia del puente nasal. Labios
prominentes, boca abierta, paladar alto y arqueado. Mentón
SÍNDROME DE TRISOMÍA 9P pequeño y retraído. Orejas de implantación baja y rotadas.
Cuello corto. Clinodactilia del quinto dedo. Primer artejo de los
Sinonimia pies en martillo, separación entre el primer y segundo dedos de
los pies.
Otras malformaciones: son raras, pueden presentarse
S. de duplicación 9p. cardiopatías y malformaciones renales. Fisura palatina.
Criptorquidia.
Sindromografía Neurología: hipotonía, retraso mental severo. Retraso del
crecimiento.
Clínica Pronóstico: la muerte ocurre en el primer año en un tercio
Se estima que la incidencia sea relativamente alta. Relación de los pacientes, pero parece depender de las malformaciones
de sexos 2F:1M. que se presenten.
520
Exámenes paraclínicos Luthy, D.A.; J.G. Hall and C.B. Graham: “Prenatal diagnosis of
Cariotipo. thrombocytopenia with absent radius” Clin. Genet., 15:495-499,
Ecocardiograma. 1979.
Ecografía renal.
Dermatoglifos. Exceso de asas ulnares y pliegue de flexión SÍNDROME DE TURNER
palmar simple.
Sinonimia
Sindromogénesis y etiología
S. de monosomía X.
Desbalance cromosómico debido a trisomía 10q2 como re-
sultado de segregaciones anormales de padres portadores de Sindromografía
translocaciones balanceadas que involucran esta región del
cromosoma 10. Clínica
La incidencia es de 0,4 por 1 000 recién nacidos vivos.
Bibliografía Dismorfología: talla pequeña desde el nacimiento, puede
presentar además linfedema de manos y pies. La cara es triangu-
Prieur, M. et al.: “La trisomie 10q24-10qter”. Ann. génét., 18:217- lar, hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto, blefaroptosis,
-222, 1975. comisuras labiales descendidas, dientes mal implantados,
Yunis, J.J. and O. Sánchez: “A new syndrome resulting from trisomy hipoplasia de la mandíbula, orejas de implantación baja. Cuello
for the distal third of the long arm of chromosome 10”. J. corto con pterigum colli, implantación baja del cabello en forma
Pediat., 84:567-570,1974. de tridente. Tórax en escudo con teletelia. Cúbito valgo, nevus
pigmentados, uñas hipoplásicas. Genitales infantiles, desarrollo
SÍNDROME DE TROMBOPENIA-AUSENCIA incompleto de caracteres secundarios.
RADIAL Otras malformaciones: atrofia de las gónadas, útero
hipoplásico, bífido o reducido en su parte cervical. Cardiopatías
Sinonimia congénitas en especial coartación de la aorta. Malformaciones
renales, anomalías costales. Miopía, cataratas, sordera.
S. TAR. Neurología: generalmente no hay retraso mental, aunque se
ha reportado una frecuencia mayor de éstos pacientes en institu-
Sindromografía ciones.
Etiología genética con herencia autosómica recesiva, el de- Chen, H.; D. Faigenbaum and H. Weiss: “Psychosocial aspects of
fecto básico se desconoce. Los defectos vasculares en unos ca- patients with the Ullrich-Turner syndrome”. J. Pediatr.,
sos sugieren que la aplasia radial es primaria y en otros que el 102:191,1981.
Turner, H.H. : “A syndrome of infantilism, congenital webbed
defecto vascular determina la aplasia. El diagnóstico prenatal es
neck, and cubitus valgus”. Endocrinology, 23:566-574,1938.
posible por la observación de los defectos óseos de los miem-
bros superiores.
SÍNDROME DE VAN BOGAERT-HOZAY
Bibliografía
Sinonimia
Hall, J.G.: “Thrombocytopenia and absent radius (TAR syndrome)”.
J. Med. Genet., 24:79-83, 1987. Acrosteólisis no mutilante con dismorfia facial.
521
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Sindromografía
SÍNDROME DE VAN DER WOUDE
Este síndrome se manifiesta en un grupo heterogéneo de
enfermedades herditarias que afectan al tejido conectivo.
Sinonimia
Se caracteriza por fragilidad ósea que determina fracturas
S. de fisura labial y/o palatina-quistes labiales. S. de hoyitos
que pueden estar presentes desde el nacimiento, que provocan
labiales-labio leporino.
deformidades esqueléticas de severidad variable. Lentinogénesis
imperfecta, sordera, escleróticas azules y displasia de tejidos
Sindromografía
blandos.
Se han realizado esfuerzos por clasificar en cuatro grupos Clínica
estas enfermedades atendiendo a la severidad de las manifesta- Estos pacientes presentan hoyitos en el labio inferior en el
ciones clínicas y radiológicas, así como la edad de aparición de 80 % de los casos. Labio leporino con o sin paladar hendido,
los síntomas, incluyendo criterios genéticos. Esta clasificación paladar hendido y úvula bífida. Hipodontia, pérdida de incisivos
ha sido aceptada rápidamente por genetistas, pero ha tenido centrales y laterales, caninos y/o bicúspides. Los hoyuelos
menos popularidad entre los ortopédicos. pueden ser fístulas de glándulas salivales accesorias que pueden
Manifestaciones clínicas: producir descarga de saliva desagradable para el paciente, por lo
Tipo I. Talla normal, pocas deformidades, escleróticas que se recomienda eliminarlas por cirugía.
azules, sordera en el 50 % de los casos. La dentinogénesis im-
perfecta es rara y puede originar un subtipo. Exámenes paraclínicos
Tipo II. De comienzo prenatal, muy severa, letal en el pe- Diagnóstico eminentemente clínico.
ríodo perinatal, cráneo con muy poca mineralización, costillas
arosariadas, fémur en acordeón, marcada deformidad de huesos Sindromogénesis y etiología
largos, platispondilia.
Tipo III. Deformidad ósea progresiva no muy marcada al Enfermedad de etiología genética con herencia autosómica
nacimiento, escleróticas azules al nacimiento que se aclaran con dominante con un 80 % de penetrancia.
la edad, dentinogénesis, sordera y baja talla.
Tipo IV. Baja talla, ligera deformidad ósea, escleróticas nor- Bibliografía
males, dentinogénesis como rasgo común y sordera en algunos
Janken, P. et al.: “The Van der Woude’s syndrome in a large kindred:
casos. Variability, penetrance, genetic risks”. Am. J. Med. Genet., 5:117-
-123, 1980.
Exámenes paraclínicos
Radiología. (survey óseo). Huesos translúcidos, diáfisis SÍNDROME VATER
finas, deformidades y secuelas de accidentes y fracturas.
Sangre. Calcio, fósforo y fosfatasa alcalina, presentan va- Sinonimia
lores normales y esto facilita el diagnóstico de los defectos del
metabolismo óseo. Asociación VATER.
522
Sindromografía Sindromogénesis y etiología
Quan, L. and D.W. Smith: “The Vater association vertebral defect. Exámenes paraclínicos
Anal atresia. Radial and Renal dysplasia. A spectrum of associated Los propios para el diagnóstico oftalmológico del sín-
defects”. J. Pediat., 82:104, 1973. drome.
Say, B. and P.S. Gerald: “A new polydactyly, imperforate anus, Radiología. Para el diagnóstico de los defectos articulares.
vertebral anomalies syndrome”. Lancet, 2:686, 1968.
Say, D. S. Balci; T. Pirnar et al.: “A new syndrome of
dysmorphogenesis imperforated anus associated with Sindromogénesis y etiología
polyoligodactyly and skeletal (mainly vertebral anomalies).”
Acta Paediat. Scand., 60;197, 1971. El síndrome de Wagner no parece ser causado por una
Temtamy, S.A.; J.D. Miller: Extending the scope of the Vater mutación del COL2A1 y se ha planteado la existencia de hetero-
association: Definition of a Vater syndrome”. J. Pediat., 85:345, geneidad genética entre este síndrome y el de Stickler.
1974. Es de etiología genética con herencia autosómica domi-
nante.
SÍNDROME DE WAARDENBURG
Bibliografía
Sinonimia
Frandsen, E.: “Hereditary hyaloideo-retinal degeneration (Wagner)
S. de Waardenburg-Klein. S. de Mende. S. del primer arco. in a Danish family”. Acta Ophthalmol., 44:223-232, 1966.
Clínica Sindromografía
Comienza en la infancia y se caracteriza por trastornos
pigmentarios que incluyen: guedejas blancas, albinismo parcial, Clínica
poliosis. En los ojos heterocromía parcial o total del iris, que en Los niños afectados por este síndrome son grandes al naci-
ocasiones muestra un iris de color azul y otro pardo; desplaza- miento y muestran un crecimiento acelerado que en una minoría
miento hacia fuera del canto interno, cejas confluentes. Raíz de pacientes se evidencia a los pocos meses de edad. Muestran
nasal ensanchada. Sordera unilateral o bilateral por ausencia del ligera hipertonía con espasticidad progresiva, llanto enronquecido
órgano de Corti. y un dismorfismo en el que se destacan un diámetro bifrontal
523
grande, occipucio plano, hipertelorismo ocular, epicanto, des- SÍNDROME DE WERNER
viación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, orejas gran-
des, distancia nasolabial aumentada y micrognatia relativa, de- Sindromografía
fectos de miembros tales como limitación en la extensión de las
articulaciones de codos y rodillas, camptodactilia de dedos de las Clínica
manos con hipoplasia de las uñas. Piel laxa y pelo fino. Hernia Este es un síndrome que se caracteriza por envejecimiento
umbilical. prematuro con una esperanza de vida de 47 años. Son individuos
de baja talla con una tasa lenta de crecimiento en la infancia.
Exámenes paraclínicos Tienen pérdida de grasa subcutánea con parches de piel endu-
Radiología. Edad ósea acelerada. Amplitud distal de los recida particularmente en la cara y miembros, hacen ulceraciones
huesos largos. de la piel y atrofia de miembros distales. Hay engrosamiento del
Ultrasonido y tomografía axial computadorizada cere- tejido fibroso subcutáneo con dermis fina.
bral. Por anormalidades tales como quiste del septum pellucidum, Hipoplasia muscular. Osteoporosis y arteriosclerosis con
atrofia cerebral e hipervascularización. calcificación.
El cabello se torna gris y hay calvicie prematura alrededor
Sindromogénesis y etiología de los 20 años y cataratas a los 25 años con degeneración de
retina.
De posible etiología genética. Hay una relación mayor de Pérdida prematura de los dientes. Hipogonadismo y dismi-
varones que de hembras. Se han reportado casos con evidencias nución de la fertilidad. Cambios de la voz secundaria a atrofia de
de herencia autosómica recesiva. las cuerdas vocales. Atrofia hepática. Síndrome orgánico cere-
bral con esclerosis.
Bibliografía Calcificaciones metastásicas. El 44 % desarrolla diabetes
del adulto y hay una excreción aumentada de ácido hialurónico.
Hall, B.D.: “Weaver’s syndrome: expanded natural history”.
Prog.Clin. Biol. Res., 200:123-144, 1985.
Exámenes paraclínicos
Biopsia de piel. Se observan los cambios ya descritos.
SÍNDROME DE WEISSMANN-NETTER Cariotipo. Rupturas y rearreglos cromosómicos.
524
Los defectos se localizan fundamentalmente en cerebro: SÍNDROME DE ZINSSER-ENGMANM-COLE
macrogiria y polimicrogiria, mielinización incompleta, defectos
groseros del desarrollo cerebral precoz. La muerte ocurre entre el Sinonimia
primer día y los seis meses de nacidos.
Examen físico. Presentan dismorfismo craneofacial carac- S. de Cole-Raush-Toomey. Disqueratosis congénita con
terístico: occipucio aplanado, braquicefalia, frente alta, órbitas hiperpigmentación.
pequeñas, facies aplanada, epicanto, micrognatia, piel redundan-
te en la nuca. Sindromografía
Persistencia del ductus arterioso, defecto septal.
Clínica
Exámenes paraclínicos Es un síndrome descrito solamente en varones. Comienza
Estudios metabólicos de: en la edad escolar y progresa hasta la pubertad. Las alteraciones
ocurren en la piel y mucosas: hiperpigmentación reticular gris
Ácido pipecólico: incrementado en plasma y orina.
oscura en cuello y genitales, leucoplasias en boca, ano y pene.
Ácido fitánico: incremento en suero y orina. Las uñas tienen estrías y anoniquia parcial. Hiperhidrosis
Ácidos grasos de cadena muy larga: incremento en plas- palmoplantar y cabello escaso fino y de color claro.
ma y orina. Estos pacientes padecen de blefaritis crónica y epífora por
Incremento de ácidos biliares. obstrucción lagrimal.
Deficiencia de plasmalógenos en suero y fibroblastos. Otras manifestaciones clínicas son: anomalías dentales,
Al microscopio electrónico. Ausencia o reducción a me- hipogonadismo, estenosis esofágica con disfagia, osteoporosis,
trombopenia, anemia aplástica y retardo mental.
nos del 10 % de peroxisomas en hepatocitos y fibroblastos.
Exámenes paraclínicos
Sindromogénesis y etiología Biopsia de piel. Atrofia y macrófagos cargados de
pigmentos.
Presenta etiología genética autosómica recesiva. Es un de- Estudio hematológico. Pancitopenia.
fecto metabólico que se caracteriza por ausencia o disminución
del número de peroxisomas. El hallazgo de microdeleción Sindromogénesis y etiología
involucra 7q 11.12-q11.13 lo que ha sugerido la localización del
gen en esta región en un segundo caso con una inversión De etiología genética. El gen se ha asignado a Xq28 por
pericéntrica (7)(p12q11.13), se sugiere la confirmación de esta análisis de ligamiento con marcadores ADN también, por lo
asignación. que se plantea herencia recesiva ligada al X.
El defecto genético parece estar en relación con el paso de
las enzimas peroxisomales, a través de la membrana del Bibliografía
peroxisoma, por lo que los ácidos grasos de cadenas largas no
Connor, J.M. and R.H. Jeague: “Dyskeratosis congenita: report of
son metabolizados. a large kindred”. Brit. J. Derm., 105:321-325, 1981.
525
SÍNDROMES PSIQUIÁTRICOS
SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS genes de diferentes cromosomas, que al parecer producen una
DE LAS MARAVILLAS proteína anómala y que pudieran estar relacionados con la
fisiopatología de este síndrome.
Sinonimia La etiología es desconocida.
Sindromogénesis y etiología Capgras, J., and J. Reboul-Lachaux: “Illusion des sosies dans un
delire systematise chronique”. Bull. Soc. Clin. de Med. Ment..,
Se considera que padecen de una reacción de “alarma cróni- 11:6, 1923.
ca” con cambios internos. Por existir un obstáculo en su sensibi- Enoch, M.O., W.H. Trethowan, and J.C. Barker: Some Uncommon
Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
lidad o sentimiento interior.
527
SÍNDROME DE COTARD de la memoria reciente y un marcado interés en el pasado. El
poder de concentración disminuye y existen cambios en la con-
ducta, tendencias paranoides y depresión. Pérdida o desinterés
Sinonimia
en la apariencia personal, ocasionalmente: alucinaciones y deli-
rios (véase síndrome cerebral crónico). Pueden existir síntomas
S. de “delirio de negación”. focales.
Examen físico. Disminución de los reflejos, pupilas pere-
Sindromografía zosas, pérdida de la sensibilidad al diapasón.
528
Enoch, M.D., W.H. Trethwan, and J.C. Barker: Some Uncommon Bibliografía
Psychiatric Syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967.
Savage, G.: “Observations on the insanity of pregnancy and
SÍNDROME DE HIPERSOMNIA childbirth”. Guy’s Hosp. Rep., 20:83-117, 1875.
Yalom, I.D., D.T. Lunde, R.H. Moos, et al.: “Post-partum blues
syndrome, a description and related variables”. Arch. Gen.
Sinonimia Psychiat., 18:16-17, 1968.
529
SÍNDROME DE OTELO SÍNDROME DE POLIDIPSIA PSICÓGENA
Sinonimia Sinonimia
Las opiniones están divididas acerca de su patogénesis: La supresión del alcohol es la causa fundamental y puede
origen supranatural, conversión histérica, fenómeno autoinducido. ir asociada a déficit del complejo vitamínico B o a otras deficien-
La etiología es desconocida. cias nutricionales provocadas por el estado anterior.
Bibliografía Bibliografía
Hyde, J.H.: “A contribution to the study of bleeding stigmata”. J. Josserand, A.: “Le syndrome gros coeur et emphysame importance
Cutan. Dis., 15:557, 1897. complications viscerale de lálcoholisme et facteur de surmortalite
Agle, D.P., and O.D. Ratnoff: “Purpura as a psychosomatic masculine”. Lyon Medical, 189:42-44, 1953.
entity”. Arch. Int. Med., 109:685-694, 1962.
SÍNDROME DE TRANSEXUALISMO
SÍNDROME DE SIMPSON
Sinonimia
Sinonimia
S. de psicopatía transexual.
S. de distensión histérica del abdomen.
Sindromografía
Sindromografía
Clínica
Clínica Predomina en hombres y es alrededor de 3-7 veces más
Excepcional en hombres (véase síndrome de Couvade), se frecuente el deseo de la transformación sexual a través de técni-
presenta en mujeres y se manifiesta por distensión anormal del cas quirúrgicas y hormonas, que logran cambiar el aspecto del
abdomen pseudoembarazo. paciente y llegar a una completa identificación con el otro sexo.
Examen físico. Se encuentran depresión del diafragama y En el caso de los hombres ello implica: castración, penectomía, y
lordosis de la columna, en muchos casos. construcción por cirugía de una vagina artificial. En la mujer
mastectomía, histerectomía. En ambos tratamiento hormonal
Exámenes paraclínicos adecuado.
Anestesia. Bajo su efecto desaparece el cuadro clínico,
pero vuelve en cuanto se despiertan. Sindromogénesis y etiología
Bibliografía Bibliografía
Simpson, J.: Clinical Lectures on Diseases of Women. Edinburgh, Friedreich, J.: “Versuch Einer Literargeschichte der Pathologic und
Black, 1872, p. 363. Therapie der psychischen Krankheiten”. Wurzburg, 1930.
Enock, M.O., W.H. Trethowan, and J.C. Barker: Some uncommon Pauly, I.B.: “Male psychosexual inversion: Transexualism: a review
psychiatric syndromes. Baltimore, Williams & Wilkins, 1967. of 100 cases”. Arch. Gen. Psychiat., 13:172-181, 1965.
Sindromografía Sinonimia
Clínica S. de la moda.
Se observa en los individuos alcohólicos crónicos cuando
dejan de tomar alcohol; los síntomas son más severos en los
Sindromografía
pacientes que han tomado bebidas durante más tiempo.
Se manifiesta por temblores o agitación, ansiedad intensa,
insomnio, falta de concentración, sentimiento de irrealidad. En Clínica
casos severos: ataxia del tronco, náuseas, vómitos, diarrea, ca- Descrito por Frankerburg y Yurguelun-Todd en 1984, se ha
lambres abdominales. El 25 % de los pacientes padece de aluci- descrito en diferentes países y parece que va en aumento rápido,
naciones e incoherencia en la comunicación. Convulsiones aisla- de acuerdo con distintos reportes. Se presenta siempre en muje-
das o gran mal pueden ser los primeros síntomas en combina- res y se caracteriza por la dependencia, cada vez más acentuada,
ción con temblores y alucinaciones severos. de adquirir ropa y complementos del vestir absolutamente inne-
Examen físico. Signos de deshidratación, taquicardia, dila- cesarios, hasta el punto de que algunas de las pacientes, regalan
tación pupilar, sudación, fiebre, aumento de la presión arterial. prendas muy costosas poco tiempo después a pesar de haberles
sido económicamente difícil adquirirlas. Un por ciento del riesgo
Exámenes paraclínicos se encuentra entre jóvenes de 17-25 años, que muestran verda-
Pruebas hepáticas. dera adoración por las marcas de élite y los artículos extraordi-
Sangre. Piruvatos séricos y curva de tolerancia a los nariamente caros sin importarles su utilidad o calidad. Paradóji-
piruvatos. camente este grupo viene a ser el que cuenta con menos recursos
531
económicos y por ello siete de cada diez son consideradas como Examen físico. Sólo se encuentra frialdad en los pies y
víctimas de la denominada “pobreza encubierta”, una nueva si- piernas.
tuación que consiste en la imposibilidad práctica de obtener
empleo de acuerdo con su capacidad técnica. Sindromogénesis y etiología
Este síndrome suele asociarse a otros desequilibrios de tipo
nervioso; sin embargo, aparece muchas veces como única forma Parece debido a factores psíquicos, pues con frecuencia los
clínica esporádica o crónica ligada a estados depresivos. En su
síntomas aparecen especialmente durante programas aburridos
fase más aguda, convierte a los afectados en autómatas con
estímulos consumistas y con niveles muy bajos de seguridad y de cine, televisión o teatro. La anemia por deficiencia de hierro
autoestima. La preocupación por la imagen externa entra en el o cierta falta de irrigación deben ser valorados.
campo de la neurosis obsesiva, interrelacionándose con los sen- Se ha considerado la herencia autosómica dominante.
timientos de inseguridad y ausencia de autoestina ya señalados. En las embarazadas el síndrome se presenta en un 10 % y
desaparece después del parto.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
El culto desproporcionado a la imagen trata de responder a
un fuerte sentimiento de insatisfacción interna, trasladando la Willis, T.: The London Practice of Physick. London, Bassett
Crooke, 1685, p. 404.
baja autoestima personal a un potencial adquisitivo muy por
Wittmaak, T.: Pathologie und Therapie der Sensibilitat-Neurosen.
encima de lo que le permite su economía. Este desfase al final se Leizip, Schafer, 1861.
traduce en un marcado deterioro y, frecuentemente, en la ruptura Ekbom, K.A.: “Asthenia crurum paraesthetica (“irritable legs”); a
de las relaciones familiares. new syndrome consisting of weakness, sensation of cold and
El “síndrome de la moda” se convierte así, junto al alcoho- nocturnal paresthesia in legs, responding to certain extent to
lismo y la drogadicción, en una causa importante y peligrosa de treatment with priscol and doryl”. Note on paresthesia in gene-
desequilibrio. ral. Acta. Med. Scandinav., 118:197-209, 1944.
532
SÍNDROMES RENALES
533
Exámenes paraclínicos Esta lesión ocasiona una isquemia tisular prolongada.
Orina. Proteinuria, cilindruria, hematuria. A veces gluco- Las manifestaciones clínicas se presentan por la libera-
suria renal y aminoaciduria (serina, alanina, taurina, glicina, ción en grandes cantidades de mioglobina y por necrosis del
prolina). parénquima renal y del hígado acompañadas de choque.
Sangre. Hiperprolinemia. En ocasiones leucopenia con
linfocitosis relativa. Aumento de la 2-globulina.
Bibliografía
Pruebas auditivas. Demuestran sordera neurógena.
Bywaters, E. and D.D. Beal: ”Crush injury with impairment of
Sindromogénesis y etiología renal function” Brit. Med. J., 1:427-432, 1941.
Hackredt-Boret’s Laboratory Reports, Germany, 1917 quoted
El síndrome se trasmite por herencia autosómica dominan- by:Paxson, N.F., Golub, L.J., and Hunter R.M.: The crush syndrome
te con expresividad variable para las distintas manifestaciones in obstetrics and gynecology. J.A.M.A., 131:500-04, 1946.
pleiotrópicas del gen.
Es más frecuente en el sexo masculino, pero más grave en el SÍNDROME DE BARTTER
femenino.
Se ha demostrado sustitución de serina por cisteína en la Sinonimia
cadena alfa-5 del colágeno tipo IV, lo que se correlaciona con las
anormalidades del síndrome.
El defecto básico no se ha definido completamente. S. de hipocaliemia crónica familiar. S. de hiperplasia
yuxtaglomerular-hiperaldosteronismo-alcalosis hipocaliémica.
Bibliografía S. de hiperprostaglandinismo primario.
534
Bibliografía Exámenes paraclínicos
Sangre. Hipoalbuminemia marcada con hiperglobu-
Bartter, F.C. et al.: “Hyperplasia of the juxtaglomerular complex linemia del tipo alfa 2 y beta, hiperfibrinogenemia,
hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new hiperlipemia, urea elevada y curva de tolerancia a la glucosa
syndrome”. Am. J. Med., 33, 1962. plana. Eritrosedimentación acelerada.
Royer, P., et al..: Nefrología Pediátrica (trad. españ.). Ed. Toray, Orina. Albuminuria marcada, hematuria, cilindros hialinos
Barcelona, 1975, p. 40.
y granulosos.
Simopoulos, A.P. y F. C. Bartter: “Growth characteristics and
factors influencing growth in Bartter’s syndrome”. J. Pediat., Metabolismo basal. Bajo.
81:56, 1972. Biopsia renal. Adelgazamiento de la membrana basal, pro-
liferación de las células endoteliales. Si la lesión progresa puede
SÍNDROME DEL CUELLO DE LA VEJIGA originar hialinización y fibrosis.
EN MUJERES
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
En adultos se ha visto después de glomerulonefritis
estreptocócicas. En niños parece existir una predisposición fa-
S. de contractura del cuello de la vejiga. Véase S. de obstruc-
miliar.
ción prostática en mujeres.
Se ha considerado como un síndrome producido por meca-
nismo autoinmune.
Sindromografía Patogénicamente se produce una alteración inicial de la per-
meabilidad capilar en el glomérulo, que es responsable de la
Clínica albuminuria masiva. Ello implica una hipoalbuminemia y como
Este síndrome se caracteriza por dificultad para iniciar la consecuencia edema generalizado por la caída de la presión
micción, seguida de un chorro fino y un goteo terminal. Con
coloidosmótica en el plasma con todas sus consecuencias clí-
frecuencia se asocian infecciones urinarias.
Presenta un volumen residual vesical muy aumentado, con nicas.
aumento de la vejiga y formación de divertículos. La etiología es desconocida.
El examen neurológico permite excluir la vejiga neurogénica.
Bibliografía
Exámenes paraclínicos
Cistografía y cistouretrograma. Permiten determinar el Epstein, A.A.: “Concerning the causation of edema in chronic
volumen residual de orina, lo que es de mucha importancia. parenchymatous nephritis; methods for its alleviation”. Amer.
J. Med. Sci., 154:638-647, 1917.
Cistoendoscopia. Permite la calibración del cuello vesical.
Drummond, K.N.; A.F. Michael; R.A. Good, et al: “The nephrotic
syndrome of childhood; immunologic, clinical and pathological
Sindromogénesis y etiología correlations”. J. Clin. Invest., 45:620-630, 1966.
535
tornos del balance hidroelectrolítico. Durante la fase oligúrica, Radiología. Disminución del cálice superior con dilatación
elevación de la urea y de la creatinina. del cálice medio. Detención del contraste en el sistema calicial
Orina. Proteinuria. superior. Estas alteraciones son más evidentes si se comprime el
abdomen o en posición de Trendelemburg.
Sindromogénesis y etiología Angiografía. Se aprecia una rama anómala de la arteria o de
la vena renal que comprime el infundíbulo pélvico. Se observa
Se considera debido a una infección viral trasmitida por mor- también en la ptosis renal.
dedura de arácnidos similares al arador de la sarna.
La etiología es desconocida. Sindromogénesis y etiología
Bibliografía El dolor se debe probablemente a una hiperdistensión pe-
riódica del cálice superior. Las alteraciones del infundíbulo
Dennis, L.H., and M.E. Conrad: “Accelerated intravascular coagu
pélvico son ocasionadas por una compresión extrínseca debida
lation in a patient with Korean hemorrhagic fever”. Ann. Intern.
Med., 121:449-452, 1968. a una rama de la arteria o de la vena renal, que frecuentemente
coexiste con ptosis renal.
SÍNDROME DE FÍSTULA ARTERIOVENOSA
DEL RIÑÓN Bibliografía
536
intensa y vómitos seguidos de desorientación o pérdida de la bioquímicos y patológicos de coagulación intravascular. Esto
conciencia que puede conducir a la muerte. En ocasiones accesos ocasiona alteraciones de la coagulación y depósitos de fibrina
convulsivos e hipertensión. en las pequeñas arterias y arteriolas, con lesiones microan-
giopáticas y necrosis renal y en otros órganos.
Exámenes paraclínicos La etiología es desconocida.
Sangre. Hiperazotemia antes de la hemodiálisis que cae
rápidamente durante ella, pero manteniendo elevados los com- Bibliografía
ponentes nitrogenados en el líquido cefalorraquídeo.
Orina. Las alteraciones propias de la lesión renal. Gianantonio C.A., et al.: “The hemolitic-uremic syndrome”.
Nephron. 11:174, 1973.
Sindromogénesis y etiología Gasser, C.; E. Gauthier, et al.: “Hemobytisch-uremische Syndro-
me. Bilateral Nierenrindennekrose bei akuten erworbenen
hemolytischen Anmien”. Schweiz. Med. Wschr., 85:905,
Un aporte elevado de proteínas puede ocasionar una ele- 1955.
vación de la urea en los pacientes con lesiones renales importan-
tes, y aunque durante la diálisis la urea disminuye rápidamente SÍNDROME DE INSUFICIENCIA PRERRENAL
en sangre, en el líquido cefalorraquídeo la disminución es muy
lenta por alteraciones de la barrera hematoencefálica. Esto con-
Sinonimia
duce a un edema cerebral y a veces a hemorragia subdural.
S. de uremia prerrenal. S. de Blum. S. de Blum-Van
Bibliografía
Caulaert. S. de azotemia hipoclorémica. S. de azotemia extra-
rrenal. S. de anoxia renal.
Kennedy, A.C.; A.L. Linton, et al.: “Urea levels in cerebrospinal
fluid after haemodialysis”. Lancet,1:410-411, 1962.
Sindromografía
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÉMICO
Clínica
Se caracteriza por astenia, anorexia, náuseas, disnea,
Sinonimia
letargo progresivo que llega a dejar al paciente exhausto,
sediento, después aparecen convulsiones y cae en coma.
S. de Gasser-Karrer. S. de Gasser. Examen físico. Se aprecia oliguria, ritmo cardiaco irregu-
lar, taquipnea y signos de edema pulmonar.
Sindromografía
Exámenes paraclínicos
Clínica Sangre. Anemia si la causa es una pérdida de sangre.
Este síndrome se presenta fundamentalmente en niños, Leucocitosis, trombocitopenia, uremia, hiperfosfatemia, aumento
pero cada vez son más frecuentes los casos en adultos, por de la creatinina y ácido úrico, hiponatremia y disminución del
cierto de mayor gravedad y mortalidad. Comienza en la mayor consumo de protrombina.
parte de los casos con un cuadro viral, caracterizado por fiebre Orina. Escasa, aumento de la densidad, albuminuria.
y trastornos generales, respiratorios y digestivos (diarrea, a ve- Electrocardiograma. Signos de hiperpotasemia.
ces sanguinolenta, vómitos y dolor abdominal).
Pueden aparecer hemorragias en la piel. A continuación se Sindromogénesis y etiología
instala un cuadro de anemia aguda con manifestaciones renales
severas, alteraciones del sistema nervioso central y hemorragias Este síndrome se debe a una disminución de la perfusión
gastrointestinales. Existe oliguria marcada que puede llevar a la renal ocasionada por:
anuria y hemoglobinuria en muchos casos. En el adulto los sínto-
mas prodrómicos que semejan una enfermedad viral, son menos 1. Disminución del débito cardiaco.
aparatosos, pero se han relacionado con embarazo, posparto, 2. Pérdida de sangre.
anticonceptivos orales, e infecciones que incluyen: fiebre tifoi- 3. Hipotensión arterial.
dea, bacteriemia por gramnegativos, parotiditis y mononucleosis 4. Deshidratación severa.
infecciosa. Las necrosis isquémicas pueden afectar a muchos 5. Poscirugía.
órganos causando: insuficiencia cardiaca y arritmias, ictericia, 6. Postraumatismo.
7. Secreción inapropiada de ADH.
hepatosplenomegalia, pancreatitis y alteraciones respiratorias
8. Drogas vasoconstrictoras.
graves.
9. Instrumentaciones en tracto gastrointestinal.
Exámenes paraclínicos
Bibliografía
Sangre. Anemia intensa, trombocitopenia, disminución del
tiempo de protrombina y acumulación de los productos de de- Starling, E.H.: The Fluids of the Body. In The Herter Lectures,
gradación de la fibrina en suero. Uremia y retención de creatinina, Chicago, Keener, 1909, p. 106.
así como otras alteraciones propias de insuficiencia renal. Strauss, M.B. and L.G. Welt: Diseases of the Kidney, Boston,
Biopsia renal. Necrosis cortical y en los estudios con Little Brown, 1963.
inmunofluorescencia existe una tinción intensa de la fibrina
con presencia de anticuerpos en las membranas. SÍNDROME DE KIMMELSTIEL-WILSON
537
Sindromografía Exámenes paraclínicos
Orina. Densidad disminuida y bajo poder de concentra-
Clínica ción. Excreción de más de 80 mEq de potasio al día. Disminución
Se observa, generalmente, en la diabetes de las personas de la excreción de sodio.
jóvenes tratadas con insulina y comienza después de 10 años de Sangre. En contraste con la pérdida de potasio, los niveles
la enfermedad. Se caracteriza fundamentalmente por hipertensión de aldosterona están disminuidos y no aumentan a pesar de la
arterial, retención líquida con un cuadro clínico de síndrome privación de sodio y el aumento de las reservas de potasio.
nefrótico y más tarde insuficiencia renal crónica con todas sus Los niveles de renina están normales o elevados al contrario
características, la muerte se debe fundamentalmente a ella. del hiperaldosteronismo, en el cual los niveles de renina están
En estos pacientes concomitan lesiones arteriales y bajos.
retinianas propias de la fase de la diabetes complicada. El triamterene, que bloquea el intercambio de potasio por
sodio a nivel del túbulo, es efectivo y corrige la hipertensión
Exámenes paraclínicos arterial y la alcalosis hipocaliémica, además disminuye la pérdi-
Sangre. Además de las alteraciones de la glucemia, en da de potasio y aumenta la excreción de sodio.
estos casos se aprecia elevación de la urea y creatinina.
Cuando esto sucede la mayoría de los pacientes mueren Sindromogénesis y etiología
antes de los 2 años de instalada esta alteración. También están
presentes las alteraciones electrolíticas características del cua- Se trasmite por herencia autosómica dominante. El meca-
dro de insuficiencia renal. nismo parece ser un defecto en el transporte de potasio a través
Orina. Es frecuente una microalbuminuria en los diabéticos
de la membrana del túbulo renal.
que oscila entre 30 y 300 mg en 24 h, pero puede ir aumentando y
La etiología es desconocida.
llegar a ser intensa; si sobrepasa los 3 g/día, estos pacientes no
viven más de 6 años.
Biopsia renal. Se aprecian los dos patrones más típicos: Bibliografía
forma difusa o nodular que pueden coexistir o no. La forma
difusa, más frecuente, presenta ensanchamiento de la membrana Liddle, C.W. et al.: A familial renal disorder simulating primary
basal glomerular, junto con engrosamiento mesangial generaliza- aldosteronismo but whit negligible aldosterone secretion. In
do. En la forma nodular existe acumulación de material PAS Baulieu, E.E. and Robel, P (eds): Aldosterone, A Symposium.
positivo en la periferia de los glomérulos, lesión de Kimmelstiel- Oxford: Blackwell Scientific Publications, 1964, p. 352.
-Wilson. Además puede haber hialinización de las arteriolas Royer, Nabib, Mathieu y Broyer: Nefrología Pediátrica. Ed.
Flammarion, Paris, 1973, p. 43.
glomerulares aferentes y eferentes, “gotas” de la cápsula de
Bowman, depósitos de fibrina y oclusión de los glomérulos.
SÍNDROME DE NEFRITIS DE LOS BALCANES
Sindromogénesis y etiología
Sinonimia
La etiología es desconocida y se considera relacionada con
la diabetes insulinodependiente, de acuerdo con la experimenta- Nefropatía crónica endémica de Yugoslavia. Nefropatía en-
ción animal y la observación clínica. Se ha observado que si se démica del sureste de Europa.
trasplanta riñón sano a estos diabéticos, se produce en pocos
años la nefropatía. Si se trasplanta riñón de diabéticos con el Sindromografía
síndrome renal a sanos, puede mejorar la nefropatía. No se han
podido demostrar fenómenos inmunológicos en este síndrome. Clínica
El trasplante renal ha mejorado notablemente el futuro de Puede no existir ningún síntoma de tipo renal como: edema,
estos pacientes. hematuria, ni antecedentes de infección respiratoria superior.
Examen físico. Al examen se constata que la tensión arterial
Bibliografía es normaL, solo a veces está elevada.
538
SÍNDROME NEFRÓTICO nocturna seguida de disminución progresiva del campo visual y
finalmente visión borrosa.
Sindromografía Examen físico. En los ojos: borramiento de las arteriolas
retinianas, palidez de la papila, depósitos de pigmento amarillo
Clínica en la retina, degeneración macular y opacidad del cristalino. La
El síndrome nefrótico es un término clínico usado para des- tensión arterial generalmente es normal hasta los estadios más
cribir una afección caracterizada por proteinuria intensa (más de avanzados de la enfermedad.
3,5 g por 1,75 m2 de superficie corporal por día), concentración
baja de la albúmina del plasma, edema y generalmente, Exámenes paraclínicos
hipercolesterolemia. Los caracteres cardinales pueden asociarse Orina. Disminución de la densidad, proteinuria moderada
con cualquier enfermedad en la cual la lesión de los capilares y hematuria mínima. Cultivo, negativo. Anormalidad en la tole-
glomerulares sea de tal intensidad que exista un aumento, consi- rancia a la creatinina y la eliminación de fenolsulfonftaleína.
derable y persistente, de la permeabilidad glomerular y el consi- Pielografía. Reducción del tamaño de los riñones.
guiente escape masivo de albúmina y otras proteínas circulan- Sangre. Uremia.
tes de bajo peso molecular, desde la sangre a la orina. Biopsia renal. Adelgazamiento de la cápsula de Bowman
El síntoma más frecuente es el edema que puede variar en su con hialinización del glomérulo, adelgazamiento de la membrana
intensidad desde un ligero embotamiento periorbital matuti- de los túbulos. Atrofia de los túbulos y fibrosis intersticial.
no hasta el anasarca y/o derrames pleurales y ascitis. Palidez
de la piel en relación con el edema y con frecuencia existen fran- Sindromogénesis y etiología
jas blancas en el lecho ungueal debidas a la hipoalbuminemia
crónica. Es un síndrome de etiología genética de herencia autosómica
Se encuentra hipertensión hasta en un 30 % de casos espe- recesiva.
cialmente en adultos con lesiones mínimas glomerulares. McKusich identifica dos entidades independientes con
Otros síntomas dependen de la etiología del síndrome (dia- igual herencia: la nefronoftisis familiar juvenil (MIM 256100) y
betes, lupus eritematoso, poliarteritis, etcétera). la displasia renal y aplasia retiniana o S. Loken-Senior o S. renal-
-retiniano (MIM 266900). El defecto básico no está claro.
Exámenes paraclínicos
Orina. Proteinuria > de 3 g, que puede llegar a 15 g en 24 h. Bibliografía
En muchos pacientes puede haber sustancias lipídicas en el sedi-
mento en forma de cuerpos grasos ovales y cuerpos birre- Fanconi, G.; E. Hanhart; A. von Albertini, et al.: “Die
fringentes, que corresponden a cristales de ésteres de co- familiare‘juvenile Nephronophthise”. Helv. Pediat. Acta, 6:1-
lesterol. -49, 1951.
Meier, D.A.; J.W. Hess: “Familial nephropathy with retinitis
Sangre. Hipoalbuminemia, anemia y en muchos pacientes
pigmentosa”. Amer. J. Med., 39:58-69, 1965.
hiperipidemia. El patrón más común es: elevación del colesterol
total, triglicéridos y lipoproteínas α y preα.
Biopsia renal. Muestra las lesiones membranosas en el SÍNDROME DE OBSTRUCCIÓN PROSTÁTICA
glomérulo y su estudio completo (óptico, con inmunofluorescencia EN MUJERES
y con microscopia electrónica) puede precisar la etiología del
síndrome. Sinonimia
Clínica Bibliografía
Este síndrome es más frecuente en hombres alrededor de
los 46 años, en las mujeres alrededor de los 32 años. Se Ostertag, B.: “Familiare Amyloid-Erkrankung”. Z. Menschl. Vereb
caracteriza por dolor en la espalda de intensidad varia- Konstit Lehre, 30;105-115, 1950.
ble, generalmente progresivo, que se irradia siguiendo el patrón
del cólico ureteral. Otras veces es un dolor abdominal sin locali- SÍNDROME DE PEYRONIE
zación precisa. Este dolor puede persistir por meses y a veces se
irradia a la región inguinal o genital. Frecuentemente se asocia a: Sinonimia
náuseas, vómitos, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso y
constipación o diarrea. S. de induración plástica del pene. S. de cavernositis
En ocasiones se asocia con un síndrome de diabetes insípi- fibrosa. S. de Van Burens. S. de cavernositis indurativa crónica.
da ADH-resistente y en estos casos se presenta: disuria, nicturia,
oliguria, dolor de espalda y de cabeza, edema y sed. Sindromografía
Examen físico. Aporta pocos elementos: discreto aumen-
to de la presión arterial y a veces fiebre; en ocasiones se puede Clínica
palpar una masa sensible en el ángulo costovertebral. Este síndrome se observa en la edad media y en algunos
casos de hombres mayores. Se caracteriza por induración en el
Exámenes paraclínicos dorso del pene de desarrollo lento, al principio esta induración es
Sangre. Anemia constante, elevación de la urea y de la
elástica y más tarde cartilaginosa, que se extiende unos 2-8 cm y
eritrosedimentación.
después crece hasta la extremidad distal del pene. Se acompaña
Pielografía. Permite precisar el sitio de la obstrucción en
el uréter medio, casi siempre en el derecho, a veces bilateral. de dolor y curvatura del pene; incapacidad para la erección en la
region distal al proceso e interferencia con el coito, pues el pene
Sindromogénesis y etiología se incurva lateral o dorsalmente. A la palpación se aprecia un
endurecimiento irregular en el dorso del pene.
Es posible que se trate de una fasciculitis o de una enferme- La afección es benigna, pero puede conducir al suicidio por
dad colágena. Se ha pensado en varias causas: abuso de medica- la incapacidad de efectuar el coito.
mentos, relación con otras enfermedades (peritonitis, colitis
ulcerativa, lupus eritematoso, intervenciones quirúrgicas). Véa- Exámenes paraclínicos
se síndrome de lipogranulomatosis esclerosante. Sangre. Debe descartarse la sífilis mediante serología.
La etiología es desconocida. Biopsia. En este síndrome se observan lesiones que seme-
jan un queloide, con ausencia de signos inflamatorios, ni ele-
Bibliografía mentos que hagan pensar en lesión neoplásica.
540
Bibliografía SÍNDROME DE REFLUJO URETERAL PRIMARIO
541
Sangre. Hiperazotemia, hiperpotasemia, hipermagne- Sindromografía
semia e hipocloremia.
Biopsia renal. Necrosis cortical múltiple con hialinosis Clínica
de los glomérulos. En las nefropatías crónicas con hiperazotemia, 25 casos entre
1 500 presentan alteraciones de las uñas. Se puede observar que el
Sindromogénesis y etiología lecho ungueal de las uñas, presenta bandas rojizas o rojo-parduscas
que ocupan la mitad del lecho, pero la otra porción permanece de
Experimentos en animales han mostrado que la necrosis
color normal. La mitad proximal es de color blanco y la distal tiene
cortical renal bilateral puede ser provocada por diferentes noxas,
que determinan un espasmo a nivel de los vasos renales (toxinas la coloración señalada. Si se impide el retorno venoso no se altera
bacterianas del cólera u otras, dietilenglicol, dioxán, litiocarmín, sustancialmente el contraste entre las dos zonas. Este patrón no
hormonas neurohipofisarias, adrenalina, serotonina, choque). Sin tiene tendencia a extenderse fuera de la uña.
embargo, aunque en el humano se repiten algunos de estos Tampoco existe relación entre la severidad de la uremia y
factores con mecanismos análogos, en el embarazo existen los cambios ungueales.
condiciones funcionales complejas y factores predisponentes
que facilitan un choque y que pueden actuar como factores Exámenes paraclínicos
desencadenantes. Sangre. Uremia y disminución del aclaramiento de la
creatinina.
Bibliografía
Sindromogénesis y etiología
Renoy, J.: “De l’anurie précoce scarlatineuse”. Arch. gen. Méd.,
17:385-410, 1886.
Matlin, R.A. and N.E. Gary: “Acute cortical necrosis. Case report
Se observa en el 20-40 % de los casos de uremia crónica.
and rewiev of the literature”. Am.J.Med., 56:110-118, 1974. En ocasiones se han encontrado en casos de cilindruria sin
uremia. Puede asociarse también con la cirrosis hepática.
SÍNDROME DE THORN La etiología es desconocida.
Sinonimia Bibliografía
S. de nefritis perdedora de sal. Pseudo Addisson Bean, W.B., “A discourse on mail gowth and unusual fingernails”.
Trans. Amer. Clin. Climat. Ass., 74:152-167, 1963.
Sindromografía Lindsay, P.G.: “The half and half nail”. Arch. Int. Med., 119:583-
-587, 1967.
Clínica
SÍNDROME DE UREMIA CARDIACA
Este síndrome se caracteriza por astenia marcada, mareos,
desvanecimientos y calambres musculares. Síntomas digesti-
vos: anorexia, náuseas y vómitos. En su evolución se presenta Sindromografía
un cuadro de postración, hipotensión arterial (en sus comien-
zos), seguida de hipertensión (por aumento de la aldosterona e Clínica
hipocaliemia), confusión mental, colapso y coma. Este síndrome se presenta en pacientes con uremia crónica,
Signos de nefropatía: poliuria, hipostenuria, polidipsia. tratados con dieta selectivamente pobre en proteínas. Se
puede constatar: cardiomegalia pronunciada, ritmo de galo-
Exámenes paraclínicos pe e hipotensión severa. Las pericarditis y arritmias son
Sangre. Disminución marcada del sodio e hipocloremia. frecuentes y manifiestan una sensibilidad marcada a los
Aumento de la renina y posteriormente de la aldosterona, glucósidos cardiacos.
seguida de déficit de potasio. Hiperazotemia.
Orina. Marcado aumento de la excreción de sodio. Exámenes paraclínicos
Sangre y orina. Muestran las alteraciones propias de la
Sindromogénesis y etiología uremia crónica: hematócrito bajo que persiste aun después de
controlado el cuadro clínico.
Se observa, generalmente, en algunas pielonefritis en las Radiografía de tórax. Cardiomegalia.
cuales existe pérdida excesiva de sal por la orina,debido a una Electrocardiograma. Muestra el tipo de arritmia que acom-
incapacidad tubular para reabsorber el sodio. paña a este síndrome.
Simula el cuadro clínico de una enfermedad de Addison.
Sindromogénesis y etiología
Bibliografía
Se considera una progresión del cuadro urémico o que
Thorn, G.W. et al.: “Renal failure simulating adrenocortical se trate de un proceso secundario provocado por la dieta,la
insufficiency”. New England J. Med., 231:76, 1944. hipertensión prolongada o la anemia crónica.
La etiología es desconocida.
SÍNDROME DE UÑAS MITAD Y MITAD
Bibliografía
Sinonimia
Bailey, G.L., C.L. Hampers, J.P. Merill: Ann. Meeting of Amer.Soc.
S. de onicopatía azotémica Artif. Internal Organs. Quoted by J.A.M.A., 200:8-30, 1967.
542
SÍNDROME DE URETRITIS POSGONOCÓCICA Síndromes nefrocutáneos
543
S Í N D R O M E S R E S P I R ATO R I O S
Sinonimia Clínica
Los síntomas se instalan en forma gradual en pacientes
S. de compresión neurovascular. S. del desfiladero alrededor de la quinta década de la vida y que tienen antecedentes
costoclavicular. S. costoclavicular. S. de compresión del músculo de sintomatología broncopulmonar.
pectoral menor. S. subcoracoideo-pectoral menor. Se caracteriza por síntomas de insuficiencia respiratoria
con tos y disnea severa. Somnolencia.
Sindromografía Examen físico. Cianosis marcada, sobre todo en la cara,
manos y pies. Signos de enfisema pulmonar e hipertrofia
Clínica ventricular derecha del corazón. Hepatomegalia, reflujo venoso
Se manifiesta por dolor en el pecho, hombro, brazo, mano. hepatoyugular, edema de miembros inferiores, especialmente
Entumecimiento. Cambios de color en la piel. Claudicación. Sín- cuando aparece el síndrome de insuficiencia cardiaca derecha.
tomas neurovasculares en el miembro superior después de una
prolongada hiperabducción del brazo durante la actividad física Exámenes paraclínicos
o el sueño. Aparecen los síntomas cuando los miembros supe- Sangre. Policitemia.
riores se encuentran en circunducción y las manos enlazadas Pruebas funcionales respiratorias. Patológicas.
sobre la cabeza. Radiología de tórax. Con signos de enfisema e hipertrofia
Examen físico. Ruido en la fosa supraclavicular o infra- ventricular derecha del corazón. Ateromatosis arterial con es-
clavicular. Pulso débil, presión arterial disminuida en el lado afecto. trechamiento de la luz vascular.
Atrofia de los músculos de la mano, debilidad y atrofia en el
antebrazo. Sindromogénesis y etiología
544
Sangre. Anemia moderada. No eosinofilia. A veces Radiología de tórax. Opacidad pulmonar poco definida.
monocitosis. Reacción cutánea positiva contra antígeno especí- Patrón de aumento de la trama reticulonodular pulmonar.
fico. Neumonitis intersticial. Cardiomegalia por corpulmonale crónico en algunos casos.
Hipersensibilidad al polvo del bagazo de caña. Se considera una variante del síndrome de Goodpasture,
sobre todo en el adulto.
Bibliografía La etiología es desconocida.
SÍNDROME CIANÓTICO CON DEDOS Citelli, S.: “Vegetazioni adenoidi e sordomutismo”. Boll. d. mal. d.
EN PALILLO DE TAMBOR Y HEPATOPATÍAS orecchio, d. gola e.d. naso, 22:141-150, 1904.
546
SÍNDROME DEL ESCALENO Friedberg, C.K.: Diseases of the Heart. ed. 3, Philadelphia,
Saunders, 1966.
Sinonimia
SÍNDROME DE GOODPASTURE
S. de la costilla cervical sin costilla cervical. S. de compre-
sión neurocirculatoria por el escaleno. Sinonimia
Bibliografía Bibliografía
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Clínica
Sindromografía El comienzo de este síndrome es súbito, con dolor en hom-
bros y espalda, así como en el abdomen superior.
Clínica Examen físico. Hay disminución de la expansión respira-
Presentación insidiosa, disnea progresiva, respiración rá- toria a la inspiración y marcada limitación a la inspiración pro-
pida y superficial, tos seca, acompañada de crisis febriles. En su funda por el dolor.
evolución la disnea es permanente y se instala la cianosis.
Pérdida de peso y fatiga fácil. Exámenes paraclínicos
Examen físico. Cianosis, dedos en palillo de tambor y Radiografía de tórax y fluoroscopia. Disminución de la
uñas en vidrio de reloj, estertores finos en las bases pulmonares, movilidad diafragmática. En algunos casos hay signos
insuficiencia cardiaca derecha. Presión venosa aumentada. inflamatorios en pleura y peritoneo.
Exámenes paraclínicos
Sangre. Títulos altos de factor reumatoide en algunos ca-
Sindromogénesis y etiología
sos. Tensión de dióxido de carbono disminuida en sangre arterial.
Policitemia. Se observa una miositis inespecífica de uno o los dos hemi-
Radiología. Moteado fino difuso y reticulado al inicio de diafragmas con infiltración leucocitaria del diafragma y engrosa-
la enfermedad, aspecto de panal de abejas al final. miento de las fibras musculares.
Pruebas de función respiratoria. No existe evidencia de
síndrome obstructivo a la espiración. Reducción de la capacidad Bibliografía
de difusión al dióxido de carbono. Engrosamiento y fibrosis difu-
sa de la pared alveolar a la biopsia de pulmón, con infiltración de Joannides, M.: “Acute primary diaphragmitis (Hedblom‘s
células mononucleares en espacios alveolares. syndrome)”. Dis. Chest., 12:89-110, 1946.
Sindromogénesis y etiología
SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN
En algunos casos es posible se deba a la asociación con
artritis reumatoide o esclerodermia, exposición a radiaciones, Sinonimia
contacto con berilio o asbesto.
En otros casos se ha sugerido que se trasmite por herencia S. de hipercapnia con papiledema. S. de la narcosis por
autosómica dominante dióxido de carbono.
Se observa en todas las patologías que reducen la capaci-
dad de difusión alveolocapilar tales como: enfermedades Sindromografía
intersticiales del pulmón, granulomatosis, esclerodermia, carci-
noma de células alveolares, sarcoidosis, proteinosis alveolar, Clínica
tuberculosis miliar, hemosiderosis pulmonar, histiocitosis X. Este síndrome tiene dos formas:
La etiología es desconocida. Forma leve: cefalea, náusea y anorexia.
Forma severa: delirio. Si existe hipoxia hay palidez, ciano-
Bibliografía sis o choque. El delirio puede persistir en algunos casos depen-
diendo de la hipoxia.
Examen físico. Depresión respiratoria en frecuencia y pro-
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Sindromogénesis y etiología Sindromografía
Bibliografía Bibliografía
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SÍNDROME DE MOUNIER-KUHN Bibliografía
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Sindromografía Bibliografía
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sición con la severa disnea. Hepatosplenomegalia. Corazón:
soplo sistodiastólico. SÍNDROME DE PADDED-DASH
Exámenes paraclínicos
Sinonimia
Heces. Puede demostrarse la presencia del parásito, es más
útil y frecuente su hallazgo en la biopsia de mucosa rectal.
S. traumático laringotraqueal.
Sangre. Moderada anemia.
Electrocardiograma. Patrón de insuficiencia cardiaca
derecha. Sindromografía
Radiología de tórax. Hipertrofia ventricular derecha. Di-
latación de las arterias pulmonares. Clínica
Se presenta entre los pasajeros que sufren accidentes del
Sindromogénesis y etiología tránsito. Los cinturones de seguridad pueden incrementar este
síndrome. Distress respiratorio debido a obstrucción de las vías
respiratorias. Aspiración de la saliva, líquidos o sólidos dentro
Se debe a infestación por Schistosoma mansoni con lesio- de las vías aéreas, ronquera y dolor a la deglución.
nes de arteriolitis obliterantes por repetidas embolias ocasiona- Examen físico. El cuello puede estar normal. Enfisema
das por los huevos del parásito, granulomas, arteritis con necrosis subcutáneo. Daños cartilaginosos en el cuello. Laceraciones por
fibrinoide y trombos hialinos. el macizo craneofacial.
Bibliografía Sindromografía
Es ocasionado por una gran obesidad que limita la respira- Colon, A.R., Jr. et al.: “Childhood pulmonary alveolar proteinosis
ción normal. Ascitis y edema pueden presentarse en el curso de (PAP): Report of a case and review of the literature”. Am. J.
una insuficiencia cardiaca derecha que puede acompañar al sín- Dis. Child., 121:481, 1971.
drome de hipoxemia crónica. El hiperinsulinismo puede estar Preger, L.: “Pulmonary alveolar proteinosis”. Radiology, 92:1291,
presente, lo que ha sido considerado como parte de este síndro- 1969.
Rosen, S.H.; B. Castleman and A.A. Liebow: “Pulmonary alveolar
me, en el cual los síntomas cardiorrespiratorios son los más
proteinosis”. N. Engl. J. Med., 258:1123-1142, 1958.
relevantes. Se ha sugerido herencia autosómica recesiva.
Woldman, L.: “Cerebral complications of pulmonary alveolar
proteinosis”. Lancet, 2:733-735, 1961.k
Bibliografía
SÍNDROME DEL PULMÓN BLOQUEADO
Burwell, C.S.; E.D. Robin; R.D. Whaley, et al.: “Extreme obesity
associated with alveolar hypoventilation- a Pickwickian
syndrome”. Amer. J. Med., 21:811-818, 1956. Sindromografía
Dickens, C.: The Posthumous Papers of the Pickwick Club (London
Chapman and Hall, 1837).
Falsetti, H.L.; J.S. Hanson and B.S. Tabakin: “Obesity-
Clínica
hipoventilation syndrome in sibblings”. Am. Rev. Resp. Dis. Status asmático que no responde a: esteroides, adrenalina,
90:105-110, 1964. aminofilina, o a tratamientos con aplicación intermitente de pre-
553
sión positiva, en pacientes que han usado excesivamente Sindromografía
nebulizaciones con isoproterenol.
Examen físico. Disminución marcada de la expansión Clínica
torácica inspiratoria. Disminución marcada del murmullo Se presenta en personas que cuidan palomas. Hay malestar
vesicular. Estertores sibilantes muy disminuidos en relación con general, fiebre, escalofríos, disnea, tos, artralgia. Comienza 4-6 h
las crisis agudas, por el bloqueo ocasionado por las secreciones después de la exposición.
mucomembranosas acumuladas en el tracto respiratorio. Examen físico. Estertores crepitantes en ambos campos
pulmonares.
Exámenes paraclínicos
Radiología de tórax. Aumento de los espacios intercostales. Exámenes paraclínicos
Signos de enfisema. Sangre. Eosinofilia, es un hallazgo no muy frecuente. Pre-
Sangre. Hipoxemia. Dióxido de carbono aumentado. sencia de anticuerpos específicos.
Radiología de tórax. Aumento marcado de la trama bron-
Sindromogénesis y etiología covascular. Presencia de nodulaciones finas y del retículo del
pulmón, producto de una neumonitis intersticial.
Se debe al uso excesivo de nebulizaciones de isoproerenol,
que provocan gran efecto irritativo sobre la mucosa del tracto Sindromogénesis y etiología
respiratorio con el consiguiente acúmulo de secreciones en las
paredes mucosas. Reacción de hipersensibilidad a las palomas.
Bibliografía Bibliografía
Death from asthma (Annotation). Lancet, 1:1412-1413, 1968. Reed, C.E.; A. Sosman, and R.A. Barbee: “Pigeon-Breeder’s lung: a
Keighley, J.F.: “Iatrogenic asthma associated with adrenegic newly observed intertitial pulmonary disease”. J.A.M.A.,
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Unger, J.D.; J.N. Fink, G.F. Unger: “Pigeon-Breeder’s disease”.
SÍNDROME DEL PULMÓN DEL CAMPESINO Radiology, 90:683-687, 1968.
Clínica Sinonimia
Se presenta más frecuentemente en hombres campesinos,
entre los meses de octubre a mayo, expuestos a hongos deriva- S. del pulmón encogido.
dos de vegetales o granos almacenados. Se caracteriza por tos,
disnea, malestar general y fiebre, horas después de la exposición. Sindromografía
Examen físico. Cianosis, estertores difusos en ambos cam-
pos pulmonares.
Clínica
Comienza después de la cuarta década de vida y se caracte-
Exámenes paraclínicos
riza por tos no productiva y disnea al esfuerzo. Estos síntomas
Sangre. Moderada leucocitosis con moderada eosinofilia.
son progresivos.
Radiología. Fino moteado nodular de 3-5 mm de diámetro,
Examen físico. Disminución de la expansión respiratoria.
a veces neumonitis.
Hipoventilación alveolar generalizada con crujidos en las
Estudios inmunológicos en agar.
bases. Pueden existir síntomas y signos de enfermedades base o
asociadas al síndrome (lupus eritematoso, afecciones colágenas).
Sindromogénesis y etiología
Exámenes paraclínicos
Hipersensibilidad a un antígeno glucopéptido producido
Radiología. Es bastante característico y presenta eleva-
por diferentes hongos (termopoliespora o poliespora) de los
ción de ambos diafragmas. Atelectasias laminares bibasales que
granos u otros vegetales almacenados. Producen una reacción
inflamatoria granulomatosa a cuerpo extraño en el parénquima son consecuencia de una movilidad diafragmática notablemente
pulmonar con bronconeumonía secundaria. En casos crónicos se disminuida.
presenta fibrosis secundaria y exudados endobronquiales orga- Estos signos contrastan con la ausencia de alteraciones en
nizados. el parénquima pulmonar.
Pruebas funcionales respiratorias. Demuestran que existe
Bibliografía una restricción de tipo extratorácico que se manifiesta por dismi-
nución de los volúmenes pulmonares estáticos y de la capacidad
Campbell, J.M.: “Acute symptoms following work with hay”. vital, reducción de la distensibilidad y disminución de las presio-
Brt. Med. J., 2: 1143-1144, 1932. nes respiratorias estáticas máximas y presión transdiafragmática.
Emanuel, D.A.; F.I.J. Wensel; C.I. Bowerman, and B.R. Lawton: Electromiografía selectiva. Demuestra mayor fatiga del
“Farmer’s lung”. Amer. J. Med., 37: 392-401, 1964. diafragma y músculos intercostales.
556
GLOSARIO GENERAL
Abarestesia. Pérdida de la sensibilidad de la presión. Albinismo. Ausencia congénita más o menos completa del pig-
Abatiestesia. Pérdida de la noción de las actitudes segmentarias. mento de la piel, pelos y ojos.
Abducción. Movimiento que aleja un miembro, o un segmento de Alcalosis. Excesiva alcalinidad de los líquidos del organismo, au-
miembro, del eje medio del cuerpo. mento de la reserva alcalina de la sangre por ingreso exagerado
Ablación. Acción de separar quirúrgicamente parte o la totalidad de alcalinos o por insuficiente eliminación de los mismos.
de un órgano. Alexia. (lexis: palabra). Forma de afasia en la que es imposible leer
Acalculia. Imposibilidad de efectuar cálculos aritméticos sencillos. a causa de la pérdida de los centros corticales de la asociación
Acantosis Nigricans. Enfermedad cutánea caracterizada por entre los signos gráficos y los conceptos correspondientes.
hiperpigmentación y papilomatosis de los pliegues de flexión, Alopecia. Calvicie; disminución natural o anormal de cabello.
especialmente las axilas y nuca. Alucinación hipnagoga. Error mental en la percepción de los
Acatisia. Temor a sentarse e imposibilidad de mantenerse senta- sentidos, no fundados en una realidad objetiva.
do. V. TASICINESIA, CATISOFOBIA. Amaurosis. Ceguera, especialmente la que ocurre sin lesión apa-
Acondroplasia. Defecto de desarrollo del cartílago en la epífisis rente del ojo, por enfermedad del nervio óptico, retina, médula
de los huesos largos, que produce una forma de enanismo; se o cerebro.
observa algunas veces en el raquitismo. Ambliopía: (opos: ojo). Oscurecimiento de la visión por sensibi-
Acrocefalia. Forma cónica de la bóveda craneal. Hipsocefalia, lidad imperfecta de la retina sin lesión orgánica del ojo.
oxicefalia, pirgocefalia, turricefalia. Amenorrea. Falta de menstruación.
Acrocianosis. Coloración violácea permanente de las manos y Amnesia. Pérdida completa de las representaciones de la memoria
pies, con dolor ligero, pero sin alteraciones tróficas, debidas en una época de la vida del individuo.
probablemente a trastornos endocrinosimpáticos. Amusia (amousia falta de armonía): Imposibilidad de producir o
Acromicria. Atrofia o pequeñez de los miembros. comprender los sonidos musicales.
Acropaquidermia. V. PAQUIACRIA . Amusia instrumental: pérdida de la facultad de tocar un instru-
Acroparestesia. Neurosis vasomotora caracterizada por crisis mento.
nocturnas consistentes en sensación de embotamiento, hormi- Amusia motora vocal: imposibilidad de entonar.
gueos y pinchazos a nivel de las manos, con hiperestesia e Amusia receptiva o sensorial: imposibilidad de distinguir los
hiperalgesia de los dedos, frío y palidez o cianosis de las manos. sonidos musicales.
Acufenos. Alucinación acústica; ruidos subjetivos. Anabolismo. Proceso por medio del cual los materiales nutritivos
Adducción V. ADUCCIÓN. se convierten en tejido viviente; representa la primera fase del
Adenoma. Tumor epitelial, benigno generalmente, de estructura metabolismo, constructiva, en oposición a la última fase o
semejante a una glándula. catabolismo, destructiva.
Adenoma cromófobo. Tumor de la hipófisis cuyas células no se Anacusia. Sordera total.
tiñen fácilmente ni con colorantes ácidos ni con colorantes Analgesia. Abolición de la sensibilidad al dolor.
básicos. Anartria. Imposibilidad de articular las palabras. Afasia motriz
Adenopatía. Enfermedad de los ganglios, especialmente de los subcortical.
linfáticos. Anasarca. Infiltración de serosidad en los tejidos celulares del
Adiadococinesia. Impotencia para detener un impulso motor y cuerpo; hidropesía general, edema generalizado.
sustituirlo por otro diametralmente opuesto. Supresión o dismi- Andrógenos. Dícese de las sustancias que poseen acción
nución de la facultad de practicar rápidamente movimientos masculinizante o provocan la aparición de caracteres sexuales
voluntarios opuestos sucesivos. secundarios. Hormonas que controlan el estado fisiológico de
Adinamia. Falta o pérdida de la fuerza vital o normal. los caracteres sexuales secundarios, característicos del varón.
Adiposidad. Gordura, obesidad, acumulación excesiva de grasa, Anemia. Literalmente, falta de sangre; clínicamente, disminución
general o local. de la masa de sangre o de algunos de sus componentes, espe-
Adipositas. Adiposidad. cialmente glóbulos rojos o hemoglobina.
Aducción. Movimiento activo o pasivo que acerca un miembro u Anemia hemolítica. La debida a la destrucción de los glóbulos
otro órgano al plano medio del cuerpo. rojos.
Afasia. Término general para designar el trastorno, defecto o Anemia normocítica. Anemia por reducción del número de
pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mémica, a hematíes sin alteración de su tamaño ni del contenido
causa de una lesión de los centros cerebrales. hemoglobínico.
Afonía. Pérdida o disminución de la voz por causa local (cuerdas Anestesia. Privación total o parcial de la sensibilidad en general,
vocales). especialmente de la sensibilidad táctil, por alteraciones morbo-
Ageusia (geusis:gusto). Falta del sentido del gusto. sas o provocada artificialmente.
Agnosia visual. Pérdida de la facultad de transformar las sensa- Aneuploide. Número cromosómico que no es múltiplo exacto del
ciones visuales simples en percepciones propiamente dichas, número aploide.
por lo que el individuo no reconoce las personas u objetos. Aneurisma. Bolsa formada por la dilatación patológica y perma-
Agrafia. Imposibilidad de expresar los pensamientos por escrito nente de las paredes de una arteria o vena, llena de sangre circu-
debida a una lesión central. lante.
Agrafia absoluta: agrafia para las simples letras. Angina. En general, inflamación del istmo de las fauces, más co-
Agrafia acústica: imposibilidad de escribir al dictado. múnmente inflamación localizada en las amígdalas o partes
Agrafia amnésica: pérdida del recuerdo de los signos gráficos en adyacentes.
la que el enfermo puede copiar una palabra, pero no es capaz de Angina de pecho. Afección caracterizada por dolor paroxismal
escribir espontáneamente o al dictado. en el tórax, irradiado a veces al brazo izquierdo, con sofoca-
Agrafia musical: agrafia para los signos musicales. ción, constricción y sensación de muerte inminente, debida al
Agrafia óptica: imposibilidad de copiar lo escrito. espasmo de las arterias coronarias.
557
Angor pectoris. V.ANGINA DE PECHO. tes, de dedos y manos principalmente, debidos por lo común a
Anhidrosis. Falta o disminución de sudor. una lesión del cuerpo estriado.
Anisocitosis. Desigualdad en el tamaño de las células, especial- Atlas. Primera vértebra cervical, que sostiene la cabeza.
mente de los glóbulos rojos. Atopia. Desplazamiento, ectopia.
Anisocoria. Desigualdad de diámetro de las pupilas. Atresia. Oclusión de una abertura natural.
Anomalía. Irregularidad, estado contrario al orden natural. Atrofia. Disminución del volumen y peso de un órgano.
Anorexia. Falta de apetito. Aura. Sensación o fenómeno particular que precede al ataque de
Anosmia. Falta del sentido del olfato. una enfermedad o paroxismo, especialmente a un ataque epilép-
Anosognosia (nosos: enfermedad; gnosis: conocimiento). Igno- tico: puede ser de carácter motor, sensitiva, sensorial, vasomo-
rancia de la existencia de una enfermedad o de un miembro tora, secretoria o psíquica.
afectado de parálisis. Desconocimiento de su parálisis en los Ausencia. Pérdida de la memoria o interrupción momentánea del
hemipleicos izquierdos. pensamiento, que se manifiesta accidentalmente por varias causas.
Anquilosis. Abolición o limitación de los movimientos de una Autosoma. Cromosoma ordinario, a distinción de un alosoma.
articulación movible. Axis. Segunda vértebra cervical.
Ansiedad. Angustia e intranquilidad que acompaña a las enferme- Azoemia. Término aplicado generalmente para designar la pre-
dades agudas, en particular con sensación de constricción sencia de urea en la sangre.
precordial, y que impide el sosiego de los enfermos. Bacteriuria o baciluria. Eliminación de bacterias por la orina.
Anticuerpo. Sustancia específica de la sangre producida como re- Batiestesia. Sensibilidad profunda (propioceptiva consciente).
acción a la introducción de un antígeno y ejerce una acción Sentido de la actitud segmentaria.
antagónica específica sobre la sustancia por cuya influencia se Benigno. Que no es maligno; que no recidiva; se aplica especial-
ha formado. mente a tumores e infecciones.
Apatía. Falta de sentimiento o emoción; indiferencia afectiva. Blefaritis. Inflamación de los párpados.
Apercepción. Término introducido por Bleuler para describir la Blefarochalasis o blefarocalasia. Relajación de la piel del pár-
identificación de un grupo homogéneo de sensaciones con com- pado, debida a la atrofia del tejido intercelular.
plejos análogos previamente adquiridos, junto con todas sus Bocio. Tumor del cuerpo tiroides que produce un abultamiento en
conexiones. la parte anterior del cuello.
Aperceptivo. Relativo a la apercepción. Bradicardia. Lentitud del pulso.
Aplasia. Desarrollo incompleto o defectuoso de un tejido u Bradipnea. Respiración lenta.
órgano. Braditeleocinesia. Fenómeno de incoordinación motora, por el
Apnea. Suspensión transitoria del acto respiratorio. cual una acción es detenida súbitamente antes de cumplir su
Apraxia. Pérdida completa de la facultad de realizar movimientos objeto y luego es realizada lenta y difícilmente.
coordinados para un fin determinado, sin que exista parálisis ni Braquicefalia. Relativo o perteneciente al brazo y la cabeza.
ataxia. Braquicéfalo. Cabeza corta, aplanada en la parte posterior índice
Apraxia ideomotora. Uso impropio de los objetos debido al tras- cefálico mayor de 80°.
torno en la apreciación de la verdadera utilización de las cosas. Braquidactilia. Cortedad anormal de los dedos de la mano y del
Aquinesia. Acinesia. Falta, pérdida o cesación de los movimien- pie.
tos. Bronquiectasia. Dilatación patológica y permanente de uno o
Aracnoides. Membrana meníngea delicada, intermedia entre la varios bronquios, congénita o adquirida por inflamación crónica
piamadre y la duramadre en el encéfalo y médula. del mismo bronquio. Se caracteriza por respiración fétida y tos
Aracnoiditis. Aracnitis. Inflamación de la aracnoides. paroxismal con abundante expectoración mucopurulenta.
Araña. Arácnido del orden de los aracneínos; hay numerosas especies, Bulimia. Gran voracidad o hambre insaciable.
que tienen todas quelíceros ganchudos con glándulas venenosas. Bursa. Bolsa; especialmente bolsa mucosa.
Arterioesclerosis. Arteriosclerosis. Camptodactilia. Flexión permanente de uno o más dedos, del
Arteriolas. Pequeña rama arterial. auricular (meñique) especialmente, en la primera articulación
Arteriosclerosis. Enfermedad vascular crónica que comprende interfalángica (Landouzy).
diversas lesiones de etiología desconocida, caracterizada por Caquexia. V. EMACIACIÓN.
alteraciones regresivas y proliferativas de la íntima, con Carcinoide. Término creado en 1888 por O. Lubarsch para des-
alteración de la media o sin ella y en las cuales se puede encon- cribir una afección tumoral del intestino, de naturaleza benigna.
trar, en forma aislada o simultánea, una amplia variedad de Masson demostró la existencia de una proliferación de células
depósitos, incluyendo lípidos, calcio y fosfatos, así como sus- argentafines intranerviosas de tipo neurocrino, cuyas
tancias intercelulares, entre ellas, fibras elásticas, colágeno, granulaciones citoplasmáticas son capaces de reducir las sales de
elementos óseos y sanguíneos. plata, llamadas, por esa razón, células argentafines, de donde
Arteritis. Inflamación de la arteria. toma el nombre «argentafinomas» dado a estos tumores. Sín-
Artrogriposis. Flexión o contractura permanente de una articu- drome descrito por Thorson y por otros autores, caracterizado
lación. por la presencia de tumores, generalmente benignos, que produ-
Ascitis. Hidropesía de la cavidad abdominal; acumulación de líqui- cen excesiva cantidad de serotonina o 5-hidroxitriptamina.
dos en la cavidad peritoneal por exudación o trasudación. Carcinoma. Cáncer o tumor maligno, constituido por células
Asfixia. Palabra empleada antiguamente para designar la deten- epiteliales polimorfas con tendencia a la infiltración de los teji-
ción del corazón. En la actualidad es sinónimo de detención o dos próximos y a las metástasis.
falta de respiración. Carcinomatosis. Estado de afección carcinomatosa o de
Asinergia. Trastorno de la facultad de asociación de los movi- carcinomas diseminados por el cuerpo.
Cardiaco negro. V. ENFERMEDAD DE AYERZA.
mientos elementales en los actos complejos.
Cardiomegalia. Hipertrofia cardiaca.
Asistolia. Sístole incompleta o imperfecta; insuficiencia cardiaca
Cario. Indica relación con núcleo; ejemplo: carriorrexis (frag-
para realizar una sístole completa. mentación del núcleo).
Asma. Enfermedad caracterizada por ataques de disnea espiratoria Catabolismo. Metabolismo destructivo; contrario a anabolismo;
de duración variable, con tos, sibilancias y sensación de cons- paso de los tejidos desde un plano elevado de complejidad o
tricción debida al espasmo de los bronquios. especialización a otro más bajo.
Asma cardiaca. Disnea debida a insuficiencia aguda de miocardio. Catarata. Opacidad del cristalino o de su cápsula.
Astenia. Falta o pérdida de fuerzas. Catisofobia. Acatisia, tasicinesia.
Ataxia. Falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de Causalgia. Neuralgia caracterizada por una sensación local inten-
las acciones de los músculos, sin debilidad o espasmo de éstos. sa de dolor urente, que se observa de ordinario a consecuencia de
Atelectasia. Falta de distensión o dilatación del parénquima secciones incompletas de los nervios; localizada, por lo gene-
pulmonar. ral, en los nervios mediano o ciático.
Atetosis (athetos: no fijado). Trastorno caracterizado por movi- Cefalalgia. Dolor de cabeza.
mientos continuos involuntarios bastante lentos y extravagan- Cefalea. Cefalgia.
558
Ceguera. Privación o pérdida de la vista. Coxa valga. Deformidad del cuello del fémur que produce rotación
Celulitis. Inflamación difusa del tejido conjuntivo, especialmen- externa manifiesta del miembro inferior.
te el tejido celular subcutáneo. Coxa vara. Curvatura hacia abajo del cuello del fémur.
Cianosis. Coloración azul o lívida de la piel y mucosas, debida al Craneofaringioma. Tumor congénito de la hipófisis, desarrolla-
aumento absoluto de la hemoglobina reducida en sangre. do a expensas de los restos del tracto faringohipofisario primi-
Ciática. Inflamación dolorosa del nervio ciático, generalmente tivo.
una neuritis caracterizada por parestesia de muslo y pierna, Criptorquidia. Ausencia de uno o ambos testículos del escroto
sensibilidad en el trayecto del nervio y algunas veces atrofia por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto
muscular. El dolor es consistente o está sujeto a exacerbaciones.
inguinal en su emigración normal.
La enfermedad ataca generalmente a individuos adultos.
Criptorquidismo. Criptorquidia.
Ciclitis. Inflamación del cuerpo ciliar.
Cicloplejía. Parálisis del músculo ciliar y consecutivamente de la Crónico. Prolongado por mucho tiempo; opuesto a agudo.
acomodación. Cuadriplejía. Parálisis de los cuatro miembros; tetraplejía.
Cifoscoliosis. Combinación de cifosis y escoliosis. Cuerpo restiforme. Cordón lateral del bulbo, que parece conti-
Cifosis. Curvatura anormal anteroposterior con prominencia nuación del cordón posterior de la médula y se extiende al
dorsal de la columna vertebral. cerebelo; pedúnculo cerebeloso inferior.
Cilindroide. Cilindro falso o mucoso de la orina, de varios oríge- Cuerpo subtalámico. Hipotálamo.
nes. Dactilitis. Inflamación de un dedo.
Cisura. Hendidura, canal o surco, especialmente cualquiera de los Debilidad. Falta o pérdida de fuerzas, astenia.
surcos cerebrales. Decúbito. Actitud del cuerpo en estado de reposo sobre un plano
Cisura de Silvio. La que separa los lóbulos anterior y medio del más o menos horizontal.
cerebro, bifurcada en dos ramas que comprenden la ínsula de Dedo hipocrático. Dedo en maza o palillo de tambor; engrosa-
Reil. miento de las falanges terminales de los dedos y encorvamiento
Claudicación intermitente isquémica. Entorpecimiento, de- de la uña hacia la región palmar, que da al extremo del dedo el
bilidad y rigidez dolorosa de un miembro inferior después de aspecto de maza; osteoartropatía hipertrofiante néumica.
algún tiempo de marcha y que desaparecen con el descanso del Deleción. En genética, pérdida de material genético de un
miembro, fenómenos debidos a la obstrucción de las arterias por cromosoma.
arteriosclerosis. Delirio. Trastorno de las facultades mentales, con alteración de
Click. Ruido breve, agudo, de timbre metálico, protosistólico, en las morales o sin ella, que se manifiesta por el lenguaje incohe-
el foco aórtico o pulmonar, percibido en casos de alteración de rente, excitación nerviosa e insomnio.
los vasos del pedículo del corazón. Delirium tremens. Delirio con temblor y excitación intensa acompa-
Clinodactilia. Curvatura o desviación permanente de uno o más ñada de ansiedad, trastornos mentales.
dedos. Depresión. En psiquiatría, tristeza patológica, frustración, me-
Clónico. Irregular, discontinuo. Que tiene relación con el clonus. lancolía.
Los movimientos clónicos son contracciones que determinan Dermatitis. Inflamación de la piel, dermitis; dermatosis
sacudidas aisladas y bruscas o fusionadas en una contracción inflamatoria.
sostenida. Se acompañan de elevación térmica y agotamiento Dermatoglifia. Estudio de las eminencias superficiales de la piel
rápido. de pies y manos con objeto de identificación.
Clonus o clono. Serie de contracciones rítmicas e involuntarias, Desaminación. Separación del grupo NH2 de una amina compuesta.
determinadas en un músculo o grupo muscular por la extensión Deshidratación. Separación del agua de una sustancia o com-
brusca y pasiva de sus tendones. puesto.
Coiloniquia. Estado de concavidad de las uñas; uña en forma de Desmaño. Falta de habilidad.
cuchara. Desorientación. Estado de confusión mental en que el sujeto
Colibacilosis. Infección producida por el colibacilo. pierde las nociones de lugar y tiempo.
Coloboma. Mutilación o defecto, especialmente una fisura congé- Deuteropatía. Enfermedad secundaria desarrollada bajo la in-
nita en alguna parte del ojo. fluencia de otra.
Coluria. Presencia de bilis en la orina; coloración de la orina por Diáfisis. Lo que separa dos partes o está situado entre ambas.
la bilis. Dianocitos (Target cell). Célula “en blanco de tiro” característica
Coma. Estado de sopor profundo con abolición del conocimiento, de la anemia mediterránea de Cooley.
sensibilidad y motilidad, que aparece en el curso de ciertas Diaplasis. Reducción de una fractura o luxación.
Diarrea. Evacuación intestinal frecuente, líquida y abundante.
enfermedades o después de un traumatismo grave.
Diátesis. Término de significación indefinida, sinónimo muchas
Condrodisplasia. Retardo e irregularidad en la formación de
veces de discrasia, crasis, temperamento, constitución, hábito,
cartílagos; enfermedad de Ollier. pero cuyo concepto dominante es el de una predisposición indi-
Condromalacia. Reblandecimiento anormal de los cartílagos. vidual, congénita, hereditaria, a enfermar de un grupo determi-
Confabulación. Síntoma de ciertas formas de alienación que nado de dolencias.
consiste en la facilidad de las respuestas y a recitación de hechos Diplejía. Parálisis que afecta partes iguales a cada lado del cuerpo;
imaginarios, pronto olvidados por el mismo que los ha ideado. parálisis bilateral.
Confusión. Falta de orden, enredo. Diplopía. Visión doble de los objetos debido a trastornos de la
Congénito. Nacido con el individuo. Innato. Que existe desde el coordinación de los músculos motores oculares.
nacimiento o antes del mismo. No adquirido. Disartria. Grado moderado de anartria. Imposibilidad de pronun-
Conjuntivitis. Inflamación de la conjuntiva. ciar palabras en las que se repiten consonantes.
Coombs, prueba de. Cualquiera de dos pruebas de laboratorio por Discondroplasia. Condrodisplasia.
las que se detectan ciertas reacciones antígeno-anticuerpo. Discrasia. Término de la medicina antigua que indica alteración
en la composición de los humores, especialmente de la sangre;
Coprolalia. Onomatomanía reiterativa de voces y frases relativas
mala constitución.
a excrementos, porquerías y obscenidades. Uso exagerado de
Disfagia. Deglución difícil.
palabras obscenas. Disfasia. Grado moderado de afasia; trastorno del lenguaje que
Corea. Enfermedad nerviosa convulsiva con contracciones mus- consiste en la falta de coordinación de las palabras en su orden
culares clónicas involuntarias e irregulares, asociada con irrita- propio.
bilidad y depresión y con trastornos mentales. Disfonía. Trastorno de la fonación, algunas veces sinónimo de
Coreiforme. Semejante a la corea. ronquera.
Coriza. Afección catarral de la mucosa nasal, asociada con derra- Disgenesia. Trastorno de la facultad de procreación.
me mucoso o mucopurulento por los orificios nasales. Puede ser Disgrafía. Alteración del lenguaje escrito con dificultad al elegir
aguda o crónica. las letras que han de formar las palabras. Puede ser debida a
Corticocerebral. Relativo a la corteza del cerebro. lesiones orgánicas (afasia) o funcionales (psicastenia). Calam-
Coxalgia. Dolor en la cadera. bre de los escribientes.
559
Dislalia. Trastorno de expresión con anomalía de los órganos del Encondroma. Tumor de tejido cartilaginoso, que se desarrolla en
lenguaje. el interior de un hueso.
Dislexia. Alexia moderada o transitoria, en la que el paciente sólo Endocardio. Membrana endotelial que tapiza el interior de las
lee bien las primeras palabras y luego sin trastorno visual, ni cavidades cardiacas y las válvulas (endocardio valvular).
otra alteración se cansa, pudiendo continuar después de un in- Endoflebitis. Inflamación de la túnica interna de las venas.
tervalo más o menos largo. Enfermedad de Ayerza. Eritema con cianosis crónica, disnea,
Dismamesia. Dificultad de la masticación. hepatosplenomegalia, hiperplasia de la médula ósea y esclerosis
Dismetría. Apreciación incorrecta de la distancia en los movi- de la arteria pulmonar.
mientos o actos musculares o de la extensión de éstos. Enfermedad de Banti. Esplenomegalia primitiva con anemia y
Dismimia. Trastorno del lenguaje mímico o por gestos. Incapaci- con cirrosis del hígado.
dad o dificultad para la imitación. Enfisema. Estado de un tejido distendido por gases, especialmente
Dismorfia. Dismorfismo. Deformidad. la presencia de aire en el tejido celular subcutáneo o pulmonar.
Dismorfismo. Forma defectuosa de un aparato u órgano de la Enfisema pulmonar. Distensión anormal de los alveolos
economía. pulmonares, con pérdida de la elasticidad de la pared alveolar.
Disnea. Dificultad en la respiración. Enoftalmía. Hundimiento anormal del ojo; opuesto a exoftalmía.
Disostosis. Osificación defectuosa; defecto en la osificación nor- Eosinopenia. Deficiencia anormal de las células eosinófilas en la
mal de los cartílagos. sangre.
Displasia. Anomalías del desarrollo. Epicanto. Anomalía congénita en la que el pliegue de la piel cubre
Disqueratosis. Alteración de la queratinización de las células epi- el ángulo interno y carúncula del ojo. Característico de la raza
dérmicas. mongol pero que no es rara en niños de otras razas en los que
Distaxia. Dificultad en la dirección de los movimientos volunta- hay un desarrollo incompleto de los huesos nasales.
rios. Ataxia parcial. Epífisis. Extremo de un hueso largo unido al cuerpo o diáfisis de
Distermia. Hipertermia poco intensa y de larga duración, en la este por cartílago durante la infancia, pero que más tarde forma
cual el examen clínico no encuentra causa alguna que la expli- parte del mismo hueso.
que. Epilepsia. Enfermedad nerviosa esencialmente crónica, que se
Distocia. Parto difícil, doloroso o lento. presenta por accesos más o menos frecuentes, caracterizados
Distonía. Alteración de la tonicidad o tensión de un tejido u unas veces (gran mal) por pérdida súbita del conocimiento, con-
órgano. vulsiones tónicas y clónicas y coma, y otras veces (pequeño
Distopia. Situación anómala de un órgano; ectopia, dislocación. mal) por sensaciones vertiginosas u otros equivalentes.
Distrofia. Trastorno de la nutrición y estado consecutivo. Episcleritis. Inflamación del tejido celular entre la esclerótica y la
Distrofia adiposogenital. Síndrome de Fröhlich. conjuntiva.
Dolicocefalia. Que tiene el diámetro anteroposterior de la cabeza Epistaxis. Hemorragia por las fosas nasales.
(o cefálico) relativamente largo. Cuyo índice cefálico oscila Epitelioma. Tumor compuesto esencialmente de células epite-
entre 65 y 74. liales.
Dolicostenomelia. Deformidad congénita de los miembros. Equimosis. Extravasación de la sangre en el interior de los tejidos.
Dolor. Impresión penosa experimentada por un órgano o parte y Coloración de la piel producida por la infiltración de sangre en
transmitida por los nervios sensitivos al cerebro. el tejido celular subcutáneo; cardenal.
Drepanocito. Glóbulo rojo falciforme, característico de la drepa- Eritema. Enrojecimiento difuso o en manchas de la piel, produci-
nocitemia. do por la congestión de los capilares, que desaparece momentá-
Eccema. Afección inflamatoria, aguda o crónica, de la piel, origi- neamente por la presión.
nada por diversas causas, y presenta eritema, edema, vesículas, Eritema marginado. Eritema en el cual varios grupos de man-
exudación, costras, liquenificación y escamas en los estadios de chas se reúnen y forman líneas sinuosas que envuelven un cen-
su evolución. tro pálido.
Ecolalia. Repetición automática de las palabras que el enfermo Eritremia. Hiperplasia global de la médula ósea con aumento
oye. notable y persistente de la volemia y de la masa eritrocítica
Ecomimesia. Imitación involuntaria e impulsiva de los gestos o total, policitemia notable (hasta 12 millones por milímetro
movimientos vistos en otro individuo o animal. cúbico o más), eritrosis o eritrocianosis, trastornos neurológicos
Ectodermo. Hoja externa del blastodermo o que forma la epider- y vasomotores y, a menudo, esplenomegalia.
mis, órganos de los sentidos y sistema nervioso. Eritroblasto. Célula nucleada incolora de la médula ósea, origen
Ectomesodermo. Capa de células derivada del ectodermo y no del glóbulo rojo, que comprende los microblastos, los
diferenciada todavía del mesodermo. megaloblastos y los normoblastos; normalmente no se ven en la
Edema. Acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el sangre.
tejido celular debida a diversas causas: disminución de la presión Eritroblastopenia. Hipoplasia del tejido eritroblástico de la mé-
osmótica del plasma por reducción de las proteínas; aumento de dula ósea, asociada casi siempre a alteraciones de los demás
la presión hidrostática en los capilares por insuficiencia cardiaca; sectores de la hemocitopoyesis medular. La forma pura
mayor permeabilidad de las paredes capilares u obstrucción de (llamada también anemia aplástica) es excepcional en patolo-
las vías linfáticas. gía.
Edema linfático. Infiltración del líquido procedente de los vasos Eritrodermia ictiosiforme congénita. Afección congénita se-
linfáticos. mejante a la ictiosis, con enrojecimiento de la piel, que ataca
Electrocardiograma (ECG). Trazados gráficos de las corrientes principalmente las superficies flexoras.
eléctricas que producen una línea quebrada, con ascensos y des- Escafocefalia. Deformidad del cráneo en quilla, o sea alargado y
censos, correspondientes a la actividad del miocardio auricular y elevado en sentido anteroposterior y aplastado transver-
ventricular. salmente.
Elorudodrufitis. Arañazo de gato. Esclerodermia. Afección caracterizada por la induración de la
Emaciación. Enflaquecimiento extremo por causa morbosa. piel y atrofia más o menos completa de la misma.
Embolia. Obstrucción brusca de un vaso, especialmente una arte- Esclerosis múltiple. Esclerosis del cerebro o médula espinal o de
ria, por un cuerpo arrastrado por la corriente sanguínea. ambos, caracterizada por placas irregularmente diseminadas.
Embolismo. Embolia. Escoliosis. Desviación lateral del raquis.
Empiema. Formación o derrame de pus en una cavidad preexisten- Escotoma. Mancha oscura, más o menos extensa, inmóvil, que
te, especialmente en la pleura. cubre una porción del campo visual u objeto que se mira, resul-
Enanismo. Calidad de enano. tado de la insensibilidad de la parte correspondiente de la retina.
Enantema. Erupción en una superficie mucosa especialmente de Esfacelo. Masa de tejido gangrenado.
la boca y faringe. Esferofaquia. Malformación congénita y familiar debida a la
Encefalitis. Inflamación del encéfalo. detención brusca del desarrollo del cristalino, como consecuen-
560
cia de una aplasia de la zónula de Zinn. Se ha señalado su asocia- Flebolito. Cálculo o concreción en una vena.
ción con bradidactilia. Con el nombre de síndrome de Sohar, se Flogogénico. Que produce inflamación.
conoce un cuadro morboso caracterizado por la asociación de Flutter. V. ALETEO.
sordera progresiva, esferofaquia e insuficiencia renal crónica, Fonema. Nombre propuesto por Wernicke para designar las aluci-
que se presenta con carácter hereditario y familiar. naciones auditivas verbales (amenazas, insultos, etcétera).
Esguince. Torcedura o distensión violenta de una articulación sin Foramen lacerum. Agujero rasgado.
luxación, que puede llegar a la rotura de algún ligamento o de Foramen magnum. Agujero occipital.
fibras musculares próximas. Fotofobia. Intolerancia anormal para la luz, especialmente la pro-
Espasticidad. Cualidad de espástico o espasmódico. vocada por afecciones oculares.
Espina bífida. Malformación congénita que consiste en una fisura Frémito. Estremecimiento o vibración, especialmente el que es
del raquis, especialmente de la región lumbosacra, por falta de perceptible por la palpación.
soldadura de uno o varios arcos vertebrales, y a través de la Galactorrea. Secreción abundante o excesiva de leche.
cual hacen hernia las meninges y, a veces, la médula espinal Gargolismo. Enfermedad heredofamiliar caracterizada por alte-
con una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo. raciones nerviosas semejantes a las de la idiotez amaurótica
Espinocerebeloso. Relativo a la médula espinal y al cerebelo. familiar, defectos acondroplásticos, deficiencia mental y visión
Esplenomegalia. Aumento de volumen o hipertrofia del bazo. defectuosa por depósitos en la córnea; lipocondrodistrofia.
Esprue. V. SPRUE. Gastrectomía. Escisión parcial o total del estómago.
Esquistocitosis. Acumulación de esquistocitos en la sangre. Gastroenteritis. Inflamación del estómago y los intestinos.
Esquizofrenia. Término de Bleuler para la demencia precoz, la Ginandrismo. Pseudohermafroditismo parcial en la mujer; desa-
cual, según la interpretación de este autor, sería un desdobla- rrollo del clítoris y soldadura de los labios mayores.
miento o fisuración de las funciones psíquicas. Ginecomastia. Volumen excesivo de las mamas en el hombre.
Esteatorrea. Presencia de grasa en exceso en las heces. Glaucoma. Enfermedad del ojo, así denominada por el color ver-
Estenosis. Estrechez patológica congénita o accidental de un doso que toma la pupila, caracterizada por el aumento de la
orificio o conducto. presión intraocular, dureza del globo del ojo, atrofia de la papila
Estéril. Infecundo, que no da fruto. óptica y ceguera.
Estiómeno. Úlcera de la vulva con esclerosis e hipertrofia de di- Globo histérico. Sensación subjetiva de bola en la laringe y de
versa naturaleza: tuberculosa, cancerosa, sifilítica, linfogranu- estrangulación que se observa a menudo en el histerismo.
lomatosa, etc. Glositis. Inflamación de la lengua.
Estomatitis. Inflamación de la mucosa de la boca. Glosoptosis. Caída de la lengua hacia atrás.
Estrabismo. Desviación de uno de los ojos de su dirección nor- Gonadotropina. Sustancia de origen hipofisario que estimula las
gónadas; gonadostimulina.
mal, de manera que los ejes visuales no pueden dirigirse simul-
Granulocitopenia. Escasez de granulocitos en la sangre;
táneamente a un mismo punto; heterotopia.
agranulocitosis.
Estridor laríngeo. Afección de los recién nacidos, caracterizada
Hallux varus. Separación del dedo gordo de los otros dedos.
por cornaje respiratorio, atribuida a un espasmo de la glotis.
Hematemesis. Vómito de sangre, proveniente del estómago.
Estupor. Estado de inconsciencia parcial con ausencia de movi-
Hematoma. Tumor por acumulación de sangre.
mientos y reacción de los estímulos; se observa en ciertas
Hematopoyesis. Hemopoyesis.
formas graves de fiebre tifoidea y en algunas formas de melan-
Hemianalgesia. Analgesia en una mitad del cuerpo.
colía y en la catatonía. Hemianopsia. Pérdida de la visión en la mitad de uno o ambos
Euforia. Sensación de bienestar, de satisfacción, natural o provo- campos visuales.
cada. Hemiataxia. Ataxia o incoordinación motora que afecta un lado
Eunucoide. Dícese de un hombre con testículos fisiológicamente del cuerpo.
inactivos; dícese también de la voz de falsete en el hombre. Hemicorea. Corea que solo afecta un lado del cuerpo.
Eunucoidismo. Anomalía de desarrollo por deficiencia de las glán- Hemiparesia. Paresia de una mitad del cuerpo.
dulas endocrinas que presiden los órganos sexuales, con presen- Hemiplejía. Parálisis de un lado del cuerpo.
cia a veces de caracteres sexuales femeninos secundarios. Hemoconcentración. Disminución del volumen plasmático sin
Eutiroidismo. Estado de funcionamiento normal de la glándula modificación del número de células hemáticas, de donde resulta
tiroides. un aumento relativo del número de ellas por milímetro cúbico.
Exoftalmía o exoftalmos. Protrusión o proyección anormal del Hemopoyesis. Formación o producción de sangre, especialmen-
globo del ojo. te de sus elementos celulares; hematopoyesis.
Exotropía. Estrabismo divergente, rotación anormal de uno o am- Hemoptisis. Expectoración de sangre en cantidad mayor o menor.
bos ojos hacia fuera (desviación externa bilateral de los globos Hemorragia. Salida de sangre del interior de los vasos, por rotura
oculares). accidental o espontánea de estos.
Facoma. Tumor del cristalino. Hemosiderosis. Depósito de hemosiderina en los tejidos, espe-
Facomatosis. Término genérico usado para agrupar la neurofibro- cialmente en el hígado; hemocromatosis.
matosis, la esclerosis tuberosa y los síndromes de Von Hippel- Hepatolenticular. Relativo al hígado y al núcleo lenticular.
Lindau y de Sturge-Weber. Hepatorrenal. Relativo al hígado y los riñones.
Falciforme. En forma de hoz. Hermafroditismo. Existencia en un mismo individuo de los dos
Faringectasia. Dilatación de la faringe. sexos o de algunos caracteres de cada sexo; sexo doble o dudoso.
Fatiga. Estado y sensación de las partes del cuerpo después de la Heterocromía. Diversidad de color de una parte, especialmente la
actividad exagerada de las mismas. diferencia de coloración de ambos iris o de partes de un mismo iris.
Hialina. Sustancia albuminoidea translúcida, homogénea, que existe
Feminización. Desarrollo de características femeninas.
normalmente en el cartílago, cuerpo vítreo, coloide del tiroides,
Fenómeno de Shwartzman. Vasculitis después de una repetida
gelatina de Wharton, etc., y patológicamente como producto
inyección endovenosa de endotoxinas bacterianas a los anima- de la degeneración amiloidea.
les de experimentación. Hialinización. Proceso por el cual se deposita la sustancia hialina.
Fenotipo. Conjunto de las propiedades manifiestas de un organis- Hidramnios. Hidropesía del amnios; exceso de líquido amniótico.
mo, sean o no hereditarias. Hidrocéfalo. Acumulación del líquido en el encéfalo por aumento
Fibroelástico. Compuesto de tejido fibroso y elástico. de su producción en los plexos coroideos de los ventrículos o
Fibrosis. Degeneración fibroide. por disminución de su absorción. La variedad más común en la
Fiebre del heno. Estado alérgico que se presenta anualmente al infancia es debida siempre a la obstrucción, que puede radicar en
aproximarse la primavera o el verano, y que se caracteriza por los agujeros de Luschka y Magendie.
conjuntivitis y catarro nasal acompañado de síntomas asmáticos, Hidromielia. Hidrorraquis interno. Espina bífida con serosidad
producido por la inhalación del polen de ciertas plantas. en el saco.
Fístula arteriovenosa. Comunicación anormal entre una arteria Hidronefrosis. Distensión de la pelvis y cálices renales por la
y una vena, traumática o congénita. acumulación de orina en estos órganos a causa de la oclusión de
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uréter y que forma un tumor fluctuante más o menos vo- Hipotiroidismo. Actividad deficiente de la glándula tiroides y
luminoso. estado consecutivo.
Hidrotórax. Derrame seroso, transudado, en la cavidad pleural, Hipotonía. Tensión o tonicidad disminuida, especialmente de los
sin inflamación previa de ésta, sintomático de enfermedad del músculos; tensión intraocular menor; hipotensión.
corazón, obstrucción venosa, alteraciones sanguíneas, etcétera. Hirsutismo. Hipertricosis, especialmente en la mujer.
Hidrouréter. Distensión anormal del uréter por la orina o por un Ictiosis. Enfermedad de la piel caracterizada por la sequedad y
líquido acuoso. formación excesiva de escamas.
Hiperazotemia o hiperaxoemia. Exceso de nitrógeno no pro- Ictus. Pérdida súbita de la conciencia.
teico (N.N.P.) en la sangre. Idiosincrasia. Hábito o temperamento peculiar de cada indivi-
Hipercalcemia. Aumento excesivo del calcio en la sangre. duo. Susceptibilidad peculiar o personal a una droga, alimento o
Hipercinesia o hiperquinesia. Incremento anormal de la fun- agente cualquiera; alergia y anafilaxia.
ción motriz.
Incontinencia. Emisión involuntaria de materias cuya excreción
Hipercorticalismo. Función hiperactiva de la corteza de las cáp-
sulas suprarrenales. está sometida normalmente a la voluntad y controlada por
Hiperemia o hiperhemia. Acumulación, activa o pasiva, de san- esfínteres.
gre que se forma en una parte u órgano. Infarto. Porción de parénquima privado súbitamente de circula-
Hiperestesia. Aumento o exageración de la sensibilidad general o ción sanguínea por obstrucción de la arteria correspondiente, y
especial. conjunto de fenómenos morbosos consecutivos a esta obstruc-
Hiperglucemia. Exceso de glucosa en la sangre. ción.
Hiperhidrosis. Sudación excesiva general o localizada. Insomnio. Falta de sueño; desvelo anormal.
Hiperostosis. Neoformación o hipertrofia difusa o localizada de Intercurrente. Que aparece durante el curso de otra enfermedad y
un hueso. la modifica de algún modo.
Hiperparatiroidismo. Exageración de las funciones de las Intermitente. Que tiene períodos de descanso o pausa más o me-
paratiroides, traducida por la descalcificación de los huesos, nos regulares.
hipercalcemia e hipotonía muscular. Intervalo lúcido. Período de claridad mental en las psicosis o
Hiperpatía. Sensación exagerada del dolor. Sensibilidad extrema. locuras cíclicas y recurrentes y en ciertos cuadros de confusión
Hiperpituitarismo. Actividad exagerada de la glándula pituitaria cerebral con hematoma subdural, entre el lapso comprendido
y estado morboso consecutivo, caracterizado por gigantismo o
entre el traumatismo y la aparición de los signos cronológicos.
acromegalia.
Hiperpnea. Exageración en la amplitud y profundidad de los mo- Intradérmico. Intracutáneo, endodérmico.
vimientos respiratorios. Ipsolateral. Situado o que ocurre en el mismo lado; dícese de los
Hiperqueratosis. Hipertrofia de la capa córnea de la piel, o cual- síntomas que aparecen en el mismo lado de la lesión cerebral
quier enfermedad cutánea caracterizada por ella; queratoma. que los provoca.
Hiperreflexia. Exageración de los reflejos. Iridociclitis. Inflamación del iris y el cuerpo ciliar.
Hipersecreción. Secreción copiosa o excesiva, especialmente Iritis. Inflamación del iris, caracterizada por el cambio de colora-
gástrica; hipercrinia. ción del órgano, contracción de la pupila, tensión dolorosa,
Hipersomnia. Sueño excesivo, patológico. fotofobia y congestión de la región ciliar.
Hipertelorismo. Separación excesiva entre dos partes u órganos. Isoinmunización. Inmunización de un animal con antígeno de la
Este término fue introducido por Greig en 1924, para denotar la misma especie animal, como el desarrollo de un suero anti-Rh por
separación amplia y anormal entre los dos ojos. transfusión de sangre Rh positiva en un individuo Rh negativo.
Hipertensión arterial. Elevación anormal de la presión sanguínea. Isostenuria. Estado de insuficiencia renal en el que la orina es
Hipo. Singultus; espasmo súbito del diafragma y la glotis, con sacu- secretada con peso específico siempre igual, correspondiente al
dida de las paredes torácica y abdominal y sonido agudo del plasma sanguíneo sin proteínas.
inspiratorio.
Isquemia. Anemia local; detención de la circulación arterial en
Hipoacusia. Disminución de la sensibilidad auditiva.
Hipocalcemia. Deficiencia de calcio en la sangre. una parte y estado consecutivo de esta parte.
Hipocinesia. Debilidad motora, disminución del movimiento o de Jargonafasia. Variedad de afasia en la que el paciente interpone
la actividad funcional en los organismos vivos. sílabas y palabras sin sentido en el lenguaje haciéndolo incom-
Hipocloremia. Deficiencia de cloruros en la sangre. prensible.
Hipoclorhidria. Disminución de la proporción de ácido clorhídri- Lactante. Niño en el período de lactancia, sea natural o artificial.
co libre o combinado en el jugo gástrico. Lafora body (cuerpos de Lafora). Son inclusiones intracelulares
Hipocolia. Disminución de la secreción biliar; oligocolia. basófilas, PAS positivas localizadas en las células de la corteza
Hipocratismo. Sistema hipocrático de tratamiento, fundado en la cerebral, sustancia nigra, tálamo, globus pallidus y núcleo den-
observación e imitación de los procesos de la naturaleza. tado.
Hipocratismo digital. Proliferación de tejido blando alrededor de Lateropulsión. Tendencia involuntaria durante la marcha, a diri-
las falanges terminales de manos y pies, algunas veces con girse hacia un lado.
cambios óseos. Latrodectus. En América del Norte la especie L. mactans o araña
Hipofosfatemia. Disminución de la cantidad de fosfatos en la viuda negra; es muy ponzoñosa y su picadura produce síntomas
sangre o en la orina, respectivamente. graves y hasta la muerte.
Hipoglucemia. Disminución de la cantidad de glucosa contenida Lemnisco medial. Cinta de Reil media.
en la sangre. Leucopenia. Reducción del número de leucocitos en la sangre
Hipogonadismo. Hipogenitalismo. por debajo de 5 000 por milímetro cúbico; hipoleucocitosis.
Hipomimia. Debilitación de la mímica emotiva. Livedo reticularis. Se presenta como una coloración de la piel
Hipopión. Acumulación de pus en la cámara anterior del ojo. cianótica, pero no difusamente, sino de forma moteada o
Hipoplasia. Disminución de la actividad formadora o productora; reticular, como de malla, y se intensifica con el frío.
desarrollo incompleto o defectuoso. Logorrea. Afición inmoderada a hablar profusa o seguidamente;
Hipoponatremia. Deficiencia de sales de sodio en la sangre. tumultus sermonis, delirio de la lengua.
Hiporreflexia. Disminución o debilitación de los reflejos. Macroglosia. Aumento o hipertrofia del volumen de la lengua.
Hipospadia. Abertura congénita de la uretra en la cara inferior del Megalocefalia. Desarrollo anormalmente grande del encéfalo.
pene. Megalomanía. Delirio de grandeza. Convicción irracional de la
Hipostenuria. Disminución del poder de concentración del riñón propia riqueza, fama o poder.
que se traduce por densidad urinaria baja. Microftalmía. Pequeñez anormal congénita de los ojos.
Hipostesia o hipoestesia. Disminución de la sensibilidad. Microglosia. Disminución congénita del tamaño de la lengua.
Hipotálamo. Subtálamo, porción vertebral del diencéfalo, que Micrognatia. Pequeñez anormal congénita de la mandíbula.
comprende los cuerpos mamilares, el tuber cinereum, quiasma Mielomeningocele. Espina bífida con hernia de la médula espinal
óptico, lámina terminal e hipófisis. y sus meninges.
Hipotermia. Disminución o descenso de la temperatura del cuer- Mioglobulinuria. Presencia de mioglobulina en la orina.
po por debajo de la normal. Mutismo. Inhibición voluntaria del lenguaje.
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Negativismo. Oposición vesática a las influencias externas que celular en la que el protoplasma se hace más denso y el tamaño
intentan obrar sobre la voluntad del paciente, lo cual puede de la célula disminuye.
llegar a la producción de una acción completamente contraria a Plasmodium. Género de microorganismos protozooarios, parási-
la aconsejada o prescrita. tos de los glóbulos rojos, agentes causales de diversas formas de
Nistagmo. Movimientos involuntarios del globo ocular caracteri- paludismo en el hombre.
zados por sacudidas lentas o rápidas en sentido horizontal, Platibasia. Deformidad de desarrollo en la que el suelo o porción
vertical, rotatorio, debido a contracciones clónicas de los inferior del occipital parece empujada hacia arriba por la colum-
músculos extrínsecos del ojo. na vertebral; se denomina también deformidad basilar.
Ortopnea. Disnea intensa que obliga al paciente a estar de pie o Pleocromía. Aumento de la coloración; dícese generalmente de
sentado. las heces como consecuencia de una pleocolia.
Pancreatitis aguda hemorrágica. Inflamación del páncreas de- Plétora. Exceso de sangre o de otros humores en el cuerpo o en
bida a un proceso necroticohemorrágico en el interior de la una parte de él.
glándula. Poiquilocito. Término aplicado principalmente a los eritrocitos
Paniculitis. Hiperplasia inflamatoria del tejido fibroso subcutá- deformados (en pera, raqueta,etc.) que aparecen como conse-
neo con formación de nódulos pequeños dolorosos, difíciles de cuencia de la destrucción sanguínea en el curso de quemaduras
percibir.
graves o, más a menudo, por una alteración preexistente en la
Panoftalmía. Inflamación purulenta de todo el ojo; flemón del
sangre circulante (enfermedad de Cooley, por ejemplo).
globo ocular; oftalmía purulenta profunda.
Poiquilocitosis. Estado caracterizado por la presencia de
Pápula. Elevación eruptiva pequeña, sólida y circunscrita de la poiquilocitos en la sangre.
piel, que termina ordinariamente por descamación; es una de Poiquilodermia. Dermatosis rara de etiología desconocida, ca-
las lesiones elementales de la piel. racterizada por telangiectasia, pigmentación y atrofia; entre
Paquiacria. Estado de engrosamiento marcado de la piel de los ellas poiquilodermia atrófica vascular.
miembros, principalmente dedos en maza, y deformidades óseas; Polaquiuria. Aumento de la frecuencia de emisión de orina, no es
pseudoacromegalia o síndrome de Brugsch. precisamente poliuria.
Paquioniquia. Engrosamiento de las uñas. Poliadenia o poliadenitis. Inflamación simultánea de muchos
Parafasia. Afasia parcial caracterizada por el empleo de palabras ganglios.
inadecuadas o impropiamente aplicadas. Poliartritis. Inflamación simultánea de varias articulaciones.
Parafasia literal. Cambio de letra. Policitemia. Aumento en el número de glóbulos rojos de la sangre;
Parafasia silábica. Cambio de una sílaba. hiperglobulina o poliglobulia.
Parafasia verbal. Cambio de una palabra por otra. Polidactilia. Existencia de dedos supernumerarios.
Paralexia. Trastorno de la facultad de leer, caracterizado por la Polidipsia. Sed excesiva; hidromanía; anadipsia.
transposición de palabras y sílabas en combinación sin significado. Polifagia. Hambre voraz o excesiva.
Parálisis. Pérdida de la sensibilidad o del movimiento, especial- Polimicrogiria. Pequeñez o escaso desarrollo de las circunvolu-
mente de este último, de una parte del cuerpo. ciones cerebrales.
Parálisis agitante. Enfermedad de Parkinson; afección crónica Poliosis. Aparición prematura de cabellos grises; canicie.
del sistema nervioso que se caracteriza por rigidez muscular, Polipnea. Respiración con inspiraciones y espiraciones cortas,
temblor, debilidad y lentitud de los movimientos, hipertonía, próximas y superficiales.
hiporreflexia. Poliserositis. Inflamación de varias membranas serosas.
Parálisis fláccida. Variedad en la que los músculos afectos son Poliuria. Secreción y emisión abundantes de orina. Aumento to-
blandos y se hallan en estado de relajación completa. tal del volumen diario.
Parálisis psíquica. Parálisis histérica. Postprandial. Después de las comidas.
Paranoia. Alteración mental; en particular psicosis funcional cró- Postración. Abatimiento o agotamiento extremos.
nica progresiva, caracterizada principalmente por delirios Precordial. Situado delante del corazón.
sistematizados, edificados lógicamente: de persecución, de gran- Presbiofrenia. Estado de debilidad mental común en la vejez,
dezas, litigioso o querellante, etc. caracterizado por la pérdida de la memoria y del sentido del
Paraplejía. Parálisis de ambos miembros inferiores. Puede ser lugar y por la confabulación.
fláccida o espástica. La primera puede ser central o periférica Priapismo. Erección anormal del pene sin deseo sexual ordinaria-
(neuritis), mientras que la segunda reconoce siempre un origen mente, sintomática de una afección inflamatoria de la uretra y
central, medular o encefálico. vejiga, o de una lesión de la médula espinal.
Proctitis. Inflamación del recto.
Paresia. Parálisis parcial o incompleta.
Pródromo. Signo, síntoma o estado precursor que indica el co-
Parestesia. Sensación anormal, rara, alucinatoria, táctil, térmica,
mienzo o aproximación de una enfermedad.
etc., de los sentidos o de la sensibilidad general.
Progeria. Vejez prematura.
Paroniquia. Panadizo, especialmente el periungueal.
Prognatismo. Proyección notable de la mandíbula inferior.
Parotiditis. Inflamación de las glándulas parótidas, consecutiva ge-
Proptosis. Caída hacia delante; prolapso.
neralmente a un estado infectivo general, caracterizada por la
Proteus. Género de bacteriáceas de formas múltiples en bastonci-
tumefacción y supuración de ellas, con síntomas generales gra-
llos móviles, gramnegativas.
ves.
Protrusión. Avanzamiento anormal de una parte, tumor u órga-
Pelagra. Síndrome clínico que afecta a la piel (dermatitis), tubo
no, por aumento de volumen o por una causa posterior que los
digestivo (glositis, aquilia, constipación o diarrea), sangre (ane- empuja.
mia) y sistema nervioso (temblor, convulsiones, trastornos Protuberancia. Eminencia o elevación; apófisis. En neurología
mentales, etc.). Suele haber antecedentes de alimentación in- significa protuberancia anular.
adecuada, rica en grasas e hidratos de carbono; es frecuente su Prurito. Sensación particular que incita a rascarse.
coexistencia con el beriberi y la carencia de riboflavina. Psicología. Rama de la biología, que trata de la mente y de las
Pénfigo. Grupo de dermatosis cuya principal lesión elemental es facultades afectivas.
una ampolla, que nace siempre sobre piel sana. Estas ampollas Psíquica. Psicología.
son el resultado de una acantólisis o pérdida de la unión de las Pterigion colli. Brida congénita de tejido conjuntivo y fascia
células espinosas del cuerpo mucoso de Malpighi. desde la región mastoidea a la clavícula.
Pericarditis. Inflamación del pericardio. Ptosis. Caída o prolapso de un órgano o parte.
Periodonto. Periostio del alveolo dental o pericemento. PTT. Tiempo parcial de tromboplastina.
Periostitis. Inflamación, aguda o crónica, del periostio. Puerperio. Sobreparto; período que transcurre desde el parto has-
Peritonitis. Inflamación aguda o crónica del peritoneo. ta que los órganos genitales y el estado general de la mujer
Picnosis. Condensación, espesura, especialmente degeneración vuelven al estado ordinario anterior de la gestación.
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Púrpura. Afección caracterizada por la formación de manchas Simpatectomía o simpaticectomía. Ablación quirúrgica, medi-
rojas de la piel, constituidas por pequeñas extravasaciones san- camentosa o química de una parte del sistema nervioso simpático.
guíneas subcutáneas; síntoma de enfermedades diversas. Simpaticoblastoma. Neuroblastoma maligno del simpático.
Púrpura alérgica. La provocada por proteínas extrañas (aler- Sincondrosis. Unión mediata de huesos por cartílago, por ejem-
genos). plo, de las costillas y el esternón, del sacro y el hueso iliaco, de
Putamen. Porción externa y más oscura del núcleo lenticular del dos vértebras adyacentes, etcétera.
cuerpo estriado. Síncope. Desfallecimiento, desmayo, lipotimia, generalmente
Queilosis. Afección de los ángulos labiales, especialmente la debi- consecutivo a una anemia cerebral aguda. Muerte aparente o
da a avitaminosis por deficiencia de riboflavina. real súbita por parálisis cardiaca.
Quemadura. Lesión producida en los tejidos por el calor en sus Síncope vasovagal. Síncope en personas de sistema vasomotor
diversas formas. inestable: una fuerte emoción o la presión del vago produce
Queratitis. Inflamación de la córnea. descenso de la presión sanguínea y lentitud del pulso.
Queratoconus. Protusión de la córnea por debilitamiento de la misma. Sindactilia. Adherencia cutánea, congénita o accidental, de dos o
Queratomalacia. Reblandecimiento de la córnea. más dedos entre sí.
Queratosis. Dermatosis caracterizada por una anomalía de la Sinostosis (sinostótico, sinostósico). Unión de huesos adya-
queratinización de los tegumentos. centes por medio de materia ósea; soldadura de los huesos, del
Quiste. Tumor formado por un saco cerrado, normal o acciden- cráneo en particular.
tal, con contenido líquido. Siringomielia. Afección crónica grave de la médula espinal. De-
Quiste mucoso. Quiste por retención, que contiene moco. fecto de desarrollo que se inicia en la zona subependimaria y
Rabdomiolisis. Destrucción del músculo estriado. consiste en la proliferación y excavación ulterior de restos
Radiculitis. Inflamación de las raíces espinales desde la médula embrionarios. Los síntomas: a, trastornos de la sensibili-
d ad, pérdida de las sensaciones de dolor y temperatura
hasta el origen de los nervios espinales. Su síntoma es la
(termoanestesia), con conservación del sentido del tacto (di-
radiculalgia (sensación de dolor, causado por radiculitis).
sociación sensorial siringomiélica); b, trastornos motores; c,
Rash. Erupción cutánea que tiene los caracteres morfológicos de
trastornos tróficos de la piel (glossy skin); d, trastornos vaso-
una enfermedad bien caracterizada.
motores, y e, parálisis espástica de los miembros inferiores y
RAST, Técnica de. (Radio alergo sorbent tecnic). Guarda relación
ataxia.
satisfactoria con la biocuantificación de IgE específica; se puede
Sistema reticuloendotelial. Término de Aschoff para un con-
realizar por pruebas cutáneas o liberación de histamina de
junto de elementos celulares de origen mesenquimatoso, difun-
leucocitos de sangre periférica y es cómoda para los pacientes; didos por todo el organismo, pero principalmente en el hígado
sin embargo, requiere alergenos definidos y estandarización (células de Kupffer), bazo, linfáticos, médula ósea (clasmato-
completa. citos), con caracteres reticulares y endoteliales y al que se atri-
Recesivo. Que es capaz de ceder o remitir, que tiende a alejarse o buyen funciones hematopoyéticas, fagocitarias, de metabolis-
a desaparecer. mo e inmunidad y otras.
Recurrente. Que vuelve hacia atrás o hacia su origen. Sprue. Anemia megalocítica, glositis, diarrea con esteatorrea,
Resistencia. Oposición a la acción de una fuerza. trastornos psíquicos.
Reticulocito. Eritrocito joven o proeritrocito, que deriva del Stress. Voz inglesa (esfuerzo, violencia, tensión) con la que se desig-
eritoblasto acidófilo. Representa de 0,5 a 1 % de los glóbulos na el estado de tensión excesiva como resultante de una acción,
rojos circulantes en sangre periférica. brusca o continuada, nociva para el organismo. V. SÍNDROME DE
Retiforme. En forma de cuerda. ADAPTACIÓN GENERAL.
Retinitis pigmentaria. Esclerosis progresiva de la retina, asocia- Subdiafragmático o subfrénico. Situado o que ocurre debajo del
da con pigmentación y atrofia, caracterizada por la formación diafragma.
de depósitos de pigmento y obliteración de los vasos, disminu- Sustancia negra. Locus niger.
ción del campo visual y hemeralopía. Tabaquismo. Intoxicación aguda o crónica por el abuso del taba-
Retropulsión. Tendencia a caer o marchar hacia atrás, observada co; nicotinismo o nicotismo.
en ciertas afecciones del sistema nervioso, como la parálisis Tabes dorsal. Ataxia locomotriz progresiva sifilítica.
agitante. Tacto. Sentido por el cual se conocen las cualidades palpables de los
Rigidez. Inflexibilidad, tiesura, especialmente la anormal o mor- objetos y cuyo órgano radica en la piel.
bosa. Taquicardia. Aceleración de los latidos cardíacos.
Rinolalia. Trastornos de la fonación determinados por modifi- Taquipnea. Respiración acelerada, superficial.
caciones de la resonancia de las cavidades nasales. Tasicinesia. Tendencia morbosa a moverse, a andar; acatisia o
Rinorrea. Flujo abundante de moco nasal; hidrorrea nasal. catisofobia.
Sacralización. Desarrollo exagerado de las apófisis transversas Tegumento. Envoltura, cubierta; piel o mucosa.
de la quinta vértebra lumbar y fusión aparente con el sacro. Telangiectasia. Dilatación anormal de los vasos capilares de pe-
Segmento ST. Porción del electrocardiograma normalmente queño calibre, generalizada o localizada; angioma simple.
isoeléctrico, que comienza al final del período de despolarización Tendinitis o tendonitis. Inflamación de un tendón.
eléctrica y comprende el período de repolarización. Teratoma. Tumor complejo embrionario de tejidos múltiples que
Septicemia. Estado morboso debido a la existencia en la sangre de contiene a veces restos fetales, dientes, cabellos, etc., y que se
bacterias patógenas y sus productos. supone sea debido a la inclusión de un feto abortivo en otro que
Shock o choque. En general, cualquier depresión vital súbita y se desarrolla normalmente.
grave debida a un traumatismo, emoción o impresión sobre el Termoanalgesia. Abolición de las sensaciones dolorosas produci-
sistema nervioso, caracterizado principalmente por insuficien- das por el calor; termoanestesia.
cia de la circulación periférica, descenso de la presión sanguí- Tesaurismosis. Estado que resulta de la acumulación en el cuerpo
nea, inquietud, ansiedad y a veces inconsciencia. de cantidades anormalmente grandes de sustancias normales o
Shunt. Derivación. Anastomosis. patológicas (lipoides, fosfátidos, glicógeno, etc.).
Sialorrea. Flujo exagerado de saliva; salivación, ptialismo. Tetania. Hiperexcitabilidad neuromuscular intermitente, relacio-
Sifilismo o sifilosis. Afección general sifilítica. nada con una perturbación del metabolismo electrolítico, espe-
Signo de Babinski. Extensión anormal, en vez de la flexión cialmente del calcio. Caracterizada por accesos de contracción
normal, de los dedos del pie cuando se excita la planta de este; tónica dolorosa de los músculos.
característica de la hemiplejía orgánica, debida a una lesión de la Thrill. Estremecimiento, frote. V. FRÉMITO.
vía piramidal o de las porciones anterolaterales de la médula. Tibia. Hueso mayor e interno de los dos que constituyen el esque-
Signo de Kussmaul. Repleción de las venas yugulares en la inspi- leto de la pierna.
ración, observada en la mediastinopericarditis y en los tumores Tinnitus. Sensación subjetiva de campanilleo o retintín.
mediastínicos. Sed de aire en pacientes en coma diabético. De- Tirotoxicosis. Estado morboso producido por la excesiva activi-
bilitación del pulso en la inspiración; pulso paradójico. dad de la glándula tiroides.
564
Torricefalia. Cráneo en forma de torre. Urticaria. Afección cutánea caracterizada por la erupción súbita
Tortícolis. Contracción dolorosa del músculo esternocleido- de placas o ronchas ligeramente elevadas, de forma y dimensio-
mastoideo. nes variables, acompañadas de prurito intenso.
Toxicosis hemorrágica de los capilares. Enfermedad o púrpura Úvea. La capa vascular mediada del ojo, que está dividida de atrás
de Henoch. V. S. DE HENOCH-SCHÖNLEIN. hacia adelante en coroides, cuerpo ciliar e iris.
Trigonocefalia. Dolicocéfalo con cabeza triangular de vértice Uveítis. Inflamación de la úvea. V. ÚVEA.
anterior por sinostosis prematura del frontal. Vasodilatador. Que produce dilatación de los vasos.
Trismo. Contracción tónica de los músculos masticadores, que pro- Vértigo. Alteración del sentido del equilibrio, caracterizado por
duce la oclusión forzosa de la boca; síntoma del tétanos y a una sensación de inestabilidad y de movimiento aparente rota-
veces considerado como sinónimo de este. torio del cuerpo o de los objetos presentes.
Trombocitopenia. Plaquetopenia o trombopenia. Disminución del Virilismo. Masculinidad o masculinismo; desarrollo de caracteres
número de plaquetas de la sangre. masculinos en la mujer.
Tromboembolia. Embolia y oclusión completa de un vaso por Vitíligo. Leucodermia; afección cutánea caracterizada por la apa-
un trombo. rición de manchas despigmentadas.
Tromboflebitis. Flebitis con formación de coágulo introvascular, Vómito. Expulsión violenta por la boca de materias contenidas en
causado por una alteración sanguínea. el estómago.
Tuberculosis. Enfermedad infecciosa, contagiosa e inoculable, Xantelasma o xantoma. Depósito de colesterol, especialmente
causada por el bacilo de Koch (Mycobacterium tuberculosis), el que afecta a los párpados: xanthelasma palpebrarum.
caracterizada anatómicamente por la formación de tubérculos, Xantocromía. Coloración amarillenta de la piel u otra parte. En el
y por lesiones y síntomas que varían según la localización de la líquido cefalorraquídeo es indicio de hemorragia en los centros
infección. nerviosos.
Tumor de Ewing. Endotelioma de la médula ósea de los huesos Xantoma. Afección cutánea caracterizada por la formación de
largos. placas o nódulos más o menos planos, amarillos, ligeramente
Úlcera. Solución de continuidad con pérdida de sustancia debida a elevados y de tamaño diverso, constituidos por depósitos de
un proceso necrótico. colesterol.
Uremia. Término aplicado para designar el conjunto de acciden- Xerodermia. Sequedad de la piel; asteatosis.
tes tóxicos provocados por la acumulación, en la sangre, de Xerostomía. Sequedad de la boca por defecto de secreciones; boca
sustancias que el riñón elimina normalmente. seca, asialia.
565
GLOSARIO DE GENÉTICA
Aberración cromosómica balanceada. La existencia de anor- Centrómero. Constricción primaria del cromosoma que permite
malidades cromosómicas que no implican pérdida aparente que las cromátides hermanas se mantengan unidas.
de información genética. Son características de las inversio- Codominante. Resultado de la expresión fenotípica simultánea,
nes y translocaciones. Los individuos que presentan este tipo de los dos alelos en un genotipo heterocigótico.
de aberración cromosómica pueden confrontar dificultades Codón. Un triplete de tres bases en la molécula de ADN o ARNm
en la producción de gametos normales e historia de fallas que representa un código para uno de los 20 aminoácidos o que
reproductivas. tiene una información específica para el proceso de síntesis de las
Aberración cromosómica no balanceada. Se emplea esta proteínas.
designación para referirse a los genomas con pérdida de infor- Col2A1. Estructura molecular del colágeno tipo I.
mación por monosomías o con duplicaciones de cromosomas Congénito. Presente al nacimiento y no necesariamente genético.
gaméticos que generan trisomías (aneuploidias) y también para Cromátide. Estructura cromosómica que se observa en la división
referirse a monosomías o trisomías parciales como resultado celular y constituye la evidencia citológica de la síntesis del
de defectos estructurales. ADN. Morfológicamente se observan como dos filamentos pa-
Acéntrico. Un fragmento cromosómico que ha perdido su ralelos unidos por el centrómero.
centrómero. Cromatina sexual. Identificación durante la interfase celular de
ADN. Polímero de nucleótidos, en el cual la pentosa es la los cromosomas X o Y. En el primer caso constituye la eviden-
desoxirribosa y las bases nitrogenadas la adenina, timina, guanina cia de la replicación tardía de uno de los cromosomas X, cono-
y citosina. Constituye el material genético. Se encuentra en el cida como cuerpo de Barr. Permite, utilizando una técnica sen-
núcleo (ADN nuclear) y en las mitocondrias (ADN mt). cilla, obtener información de la presencia o ausencia de ellos sin
Alelo. Una de las alternativas de un gen para un carácter específico necesidad de realizar cultivo celular.
y que ocupa el mismo locus. Es el resultado de mutaciones de ese Cromosoma en anillo. Es un cromosoma que sufre roturas en
locus. ambos extremos de brazos cortos y largos y en el proceso de
AMPc. Compuesto derivado del ATP que actúa como segundo reparación ambos extremos se unen generando una aberración
mensajero en muchos flujos de información iniciados por las cromosómica no balanceada.
hormonas. Deleción. Pérdida de una secuencia de ADN que puede afectar
Aneuploidia. Este término se refiere a células que presentan cariotipo desde una base hasta un segmento cromosómico lo suficiente-
con un múltiplo no exacto del número haploide de cromosomas: mente extenso para que su ausencia sea detectada por técnicas
2n-1(monosomía), 2n+1(trisomías), etcétera. citogenéticas.
Apo. Prefijo que se emplea para señalar la parte proteínica en las Disomía uniparental. Estado genómico en el cual los cromosomas
proteínas conjugadas. V. POR EJEMPLO LA APOB. representantes de un par provienen de un mismo progenitor,
ApoB. Una de las proteínas que forma parte de las lipoproteínas de por lo que pueden ser de origen materno o paterno. Teniendo en
baja densidad (LD). Se conocen dos formas: la B48 formada en cuenta, además, el momento del error meiótico pueden ser
el intestino delgado y la B100 que se sintetiza en el hígado. Esta heterodisomías o isodisomías.
última participa en los mecanismos involucrados en la Dominante. Fenotipo que se expresa a partir de un gen mutado
homeostasis del colesterol. aun cuando se presenta en estado heterocigótico.
ARN. Polímero de nucleótidos, en el cual la pentosa es la ribosa y Exón. Región de un gen que se transcribe al ARNm.
las bases nitrogenadas la adenina, cluracilo, la guanina y la Expresividad. Gradación de expresión de un defecto genético especí-
citocina. Son las biomoléculas por medio de las cuales se trans- fico. Es sinónimo de gravedad clínica.
fiere el mensaje genético contenido en el ADN. Fenotipo. Conceptualmente es la expresión de un genotipo espe-
ARN de transferencia (ARNt). Tipos de ARN que participan en cífico. Esta expresión puede estar modificada por el ambiente.
la síntesis de las proteínas. Hay uno para cada aminoácido y Su estudio no es solo morfológico sino también fisiológico,
contienen una estructura de tripletes de bases nitrogenadas que inmunológico, bioquímico y hasta molecular. El nivel de su estu-
son complementarias a los tripletes o codones del ARNm y que dio lo acerca al conocimiento del genotipo.
reciben el nombre de anticodones. V. CODÓN. Gaps. Término que se emplea en citogenética, para referirse a un
ARN mensajero (ARNm). Estructura de ARN que se sintetiza a espacio observado a lo largo de las cromátides de un cromosoma.
partir de un segmento de ADN que contiene un gen, cuya infor- Una interrupción de continuidad no mayor que el ancho de la
mación queda transcripta en el mismo. El ARN transcripto propia cromátide.
primario sufre un proceso de maduración durante el cual se Gen. La unidad de la herencia. En términos moleculares es una
pierden los intrones y se quedan los exones V. INTRÓN Y EXÓN. secuencia de ADN que se requiere para la producción de un
ARN ribosomal (ARNr). Tipos de ARN que se encuentran producto funcional.
formando parte de los ribosomas, estructuras citoplasmáticas Gen supresor tumoral. Gen normal cuyo producto proteico está
involucradas en la síntesis de las proteínas. involucrado en los procesos de control negativo de la prolifera-
Autosoma. Cualquiera de los cromosomas nucleares excluyendo a ción celular. Una mutación en este gen en doble dosis (herencia
los cromosomas sexuales. autosómica recesiva) o por pérdida de heterocigosidad (V.
Bandas G. Técnica que se emplea para la diferenciación longitudinal HETEROCIGÓTICO), se expresa por ausencia o mal funcionamiento
del cromosoma, utilizando digestión con tripsina antes de colo- de la proteína supresora tumoral, permitiendo el desarrollo de
rear con Giemsa las láminas portaobjetos que contienen las un tumor, como ocurre en el retinoblastoma (gen RB1) o para la
metafases. proteína p53 (gen p53).
Cariotipo. Es el resultado de la clasificación de los cromosomas a Genoma. Se refiere a todo el ADN que contiene la información
partir de la fotografía de una metafase, atendiendo al tamaño y genética de un gameto, un individuo, una especie o una población.
forma (según la posición del centrómero) de los 23 pares de Genotipo. Constitución genética para un locus que presenta dos o
cromosomas en el humano. Es la constitución cromosómica de más alternativas alélicas siempre en combinaciones de dos y que
un individuo.
566
expresan un fenotipo específico. El genotipo puede ser cuencia mucho mayor de lo esperado, según la segunda ley de
homocigótico, heterocigótico o hemicigótico. Mendel. Esta condición es muy útil en el proceso de cartografía
Hemicigótico. Genotipo con un solo representante de los genes de los genes en los cromosomas.
de un par de alelos, se utiliza fundamentalmente para referirse al Limitado al sexo. Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el
genotipo masculino en las herencias ligadas al X, y para referir- cromosoma X, sin embargo está obligado a expresarse en el
se al genotipo como resultado de monosomías parciales o tota- sexo masculino o femenino por las diferencias anatómicas en-
les de cromosomas homólogos. tre ambos.
Herencia mitocondrial. Tipo especial de herencia relacionada Locus. El lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
con la transmisión de mitocondrias a través del citoplasma del Meiosis. División celular especial por la cual se originan los gametos
óvulo. Aunque los hombres pueden estar afectados, no transmi- (óvulos y espermatozoides), consta de dos etapas denominadas
ten este tipo de mutación ya que los espermatozoides no contri- meiosis I y meiosis II.
buyen con mitocondrias en el fenómeno de fertilización del Monosomía. Fenómeno en el cual solo existe un representante de
óvulo. los cromosomas de un par que caracteriza al estado diploide del
Herencia multifactorial. Tipo de herencia cuyo análisis del organismo. En el humano la única monosomía total viable es la
árbol genealógico no se ajusta a una herencia mendeliana, pero monosomía del cromosoma X.
en la cual existen evidencias de participación genética de Mosaicismo germinal. Resultado de una o varias mutaciones
poligenes y la interacción ambiental. Defectos congénitos como durante la proliferación de las células germinales, que originan
el labio leporino o enfermedades crónicas comunes como la dos o más tipos de células con genotipos diferentes para un
diabetes, el asma bronquial, la hipertensión arterial esencial son carácter específico a partir de las cuales se producen líneas celu-
ejemplos en los que se sugiere este tipo de herencia. lares que pueden dar lugar a gametos afectados y no afectados
Heterocigótico. Genotipo que presenta dos alelos alternativos en por la o las mutaciones referidas.
el mismo locus en cromosomas homólogos. Mutación. Cualquier cambio permanente y hereditario en la se-
Heterocigótico obligado. Un individuo clínicamente o fenotípica- cuencia del ADN genómico o mitocondrial. Las mutaciones
mente o fenotípicamente no afectado, pero que, sobre la base de pueden ocurrir en células germinales o somáticas, por lo que su
segregación en el análisis del árbol genealógico, tiene que presentar el condición de hereditario puede ser generacional o en el proceso
alelo mutado. de proliferación de un tejido.
Heterodisomías. Referente a las disomías uniparentales, consiste Mutación dinámica. Tipo de mutación que ocurre por pasos en
en un error durante la meiosis I en la cual los dos cromosomas zonas de genes con secuencias de tripletes repetidas, generando
homólogos no se separan y van juntos a la misma célula. amplificaciones del número de repeticiones en rangos que defi-
Heterogeneidad alélica. Diferentes alelos mutados para el mis- nen al alelo normal, premutación y mutación completa y cuyo
mo locus y que se expresan con un fenotipo específico, propor- efecto fenotípico explica la anticipación y severidad de las en-
cionando al mismo cualidades diferentes. En el caso que expre- fermedades genéticas que expresan. El ejemplo más ilustrativo
sen anormalidad, sus diferencias pueden corresponder con dife- es el síndrome frágil X.
rentes grados de severidad. Mutación germinal. Se refiere a mutaciones ocasionadas en el
Heterogeneidad clínica. Fenotipos clínicamente diferentes pro- proceso de división de células germinales que darán lugar a los
ducidos por mutaciones de un mismo gen. gametos, por lo que todas las células, somáticas y germinales,
Heterogeneidad genética. Fenotipos similares expresados por del individuo resultante de la fecundación de un gameto afectado
mutaciones diferentes y mecanismos patogenéticos diferentes. por la mutación en cuestión, presentarán igual genotipo.
Influido por el sexo. Un rasgo cuyo gen no tiene su locus en el Mutación somática. Cuando la mutación ocurre en una célula
cromosoma X, sin embargo se expresa con mayor severidad o somática, a partir de la cual se origina una línea celular que
frecuencia en el sexo masculino o femenino. expresa la anormalidad ocasionada por la mutación. Las muta-
Intrón. Un segmento de ADN de un gen que, aunque se transcribe ciones de este tipo pueden tener un inicio tan precoz como en
al ARNm, se elimina durante el proceso de maduración de este. las primeras divisiones del cigoto.
En la estructura de un gen, los intrones se encuentran flanqueados Mutante. Un gen que ha sido alterado por una mutación. Un indi-
por los exones. V. EXÓN. viduo portando un gen mutado.
Inversión. Un rearreglo en una secuencia de ADN como resultado NAD. Forma oxidada del NADH.
de rotura y reparación invertida de un segmento afectado. Cuando NADH. Cofactor enzimático que participa en las reacciones de
el segmento invertido es muy extenso, puede afectar la estruc- deshidrogenación.
tura del cromosoma y detectarse citogenéticamente por técni- Nucleótido. Una molécula compuesta por una base nitrogenada,
cas de bandas. un azúcar de cinco carbonos y un grupo fosfato. Un ácido nucleico
Isocromosoma. Un cromosoma anormal producto de un error en es un polímero de muchos nucleótidos. V. ADN Y ARN.
la separación de las cromátides hermanas, genera un cromosoma Oncogen. El producto de una mutación en un proto-oncogen que
con la misma información al duplicar uno de sus brazos y al resulta en la pérdida de las funciones de este, originando divisio-
propio tiempo con pérdida de la información o monosomía del nes celulares incontroladas y por tanto el desarrollo de un tu-
otro brazo. mor. Es una mutación somática dominante.
Isodisomías. Referente a las disomías uniparentales, consiste en p. Con esta letra se identifica el brazo cromosómico por encima del
un error durante la meiosis II, en que las cromátides hermanas de centrómero y que como generalmente resulta más corto, se la
un cromosoma no se separan y viajan juntas hacia la misma designó en francés como petit (p).
célula. Par de bases (pb). Un par de bases de nucleótidos complementa-
kb (kilobase). Una unidad de 1 000 base de una secuencia de ADN
rios, como se encuentran en la doble cadena de ADN. Se usa
o ARN.
como unidad de medida de longitud de una secuencia de ADN.
LDL. Lipoproteína de baja densidad. Se forma en el plasma a partir
PCR. Reacción en cadena de la polimerasa, una técnica que permi-
de las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) que han per-
dido los triacilgliceroles en el tejido adiposo. Contienen básica- te amplificar, secuencias cortas de ADN o ARN a más de 106
mente colesterol que transportan hacia los tejidos extrahepáticos veces el fragmento inicial, utilizando para ello pequeños
y participan en la homeostasis del mismo. oligonucleótidos flanqueando la zona que se quiere amplificar.
Ligados al X. Se refiere a genes localizados en el cromosoma X Permite trabajar con pequeñas cantidades de ADN.
que segregan con este cromosoma y que por tanto se expresan PEATC. Potencial evocado auditivo de tallo cerebral.
en relación con el sexo al análisis del árbol genealógico. Cuando Penetrancia. Concepto que se refiere a la expresión de una muta-
esto ocurre no hay transmisión del carácter en cuestión de va- ción que expresa un fenotipo dominante. Si este se expresa solo
rón a varón. en el 80 % de las personas heterocigóticas, para esa mutación se
Ligados al Y. Genes que tienen su locus en el cromosoma Y. dice que esa mutación o gen mutado tiene una penetrancia redu-
Ligamiento. Genes situados en el mismo cromosoma muy cerca cida o sea un 80 % de penetrancia. La penetrancia completa es
uno del otro, segregando juntos al mismo gameto, con una fre- del 100 % y significa que el gen mutado siempre se expresa.
567
Pericéntrico. Alrededor del centrómero. Inversión pericéntrica Receptor. Proteína que participa en los flujos de transferencia de
(V. INVERSIÓN), cuando hay dos puntos de rotura flanqueando al información molecular. Se une a sustancias específicas que llegan a
centómero y el segmento resultante se repara de forma in- la célula y desencadena procesos cuya función es adaptar a la célula
vertida. a condiciones específicas. Los receptores pueden estar localizados
Pleiotropía. Es el término que se utiliza para referirse al efecto, en en la membrana plasmática o dentro de la célula.
más de un sistema, de una simple mutación. Recesivo. Término que se refiere a la expresión de un carácter que
Poligénico. Herencia determinada por varios genes situados en solamente se expresa cuando en el genotipo el gen mutado se
diferentes loci y que tienen un efecto aditivo en el fenotipo que encuentra en doble dosis (homocigótico) o en una simple dosis
determinan. Los rasgos resultantes de este tipo de herencia, (hemicigótico).
tienen mayor predisposición a ser modificados por su relación Recombinación. La formación de nuevas combinaciones de genes
con el ambiente. ligados resultantes de la recombinacion entre loci. La
Polimorfismo. Se refiere a la frecuencia con la que aparecen en recombinación tiene lugar en la profase de la meiosis I y tam-
una población alelos o alternativas de un locus. Se considera que bién las mitosis de células somáticas.
un alelo es polimórfico cuando su frecuencia es mayor de lo RFLP. Fragmentos de ADN de diferentes longitudes con
esperado por nuevas mutaciones, y se ha determinado una fre- polimorfismos, que se pueden reconocer con enzimas de restric-
cuencia de al menos 0,01 lo que significa una frecuencia de 0,02 ción específicas.
de heterocigóticos. Segregación. Término que se emplea para referirse a la transmi-
Poliploidia. Se refiere a células que presentan un genoma (un sión de cromosomas o genes en los gametos durante la meiosis.
múltiplo exacto del número de la especie en cuestión) superior Southern blot. Una técnica que permite transferir un fragmento
a dos. En el humano 3(23) para un genoma triploide, 4(23) para de ADN, que ha sido separado por el proceso de electroforesis,
un genoma tetraploide, etcétera. en un gel de agarosa, a un filtro de nitrocelulosa sobre el cual un
Portador. Un individuo heterocigótico para un alelo mutado espe- fragmento específico de ADN puede ser detectado por su
cífico. Son portadores los individuos con genotipos heteroci- hibridización a un “probe” radiactivo. V. “PROBE”.
góticos en las herencias autosómicas recesivas y en las mujeres Telómero. Extremos de los cromosomas que presentan una estruc-
de herencias ligadas al cromosoma X. tura propia, que les permite su replicación.
Probe o sonda. Es un instrumento utilizado en ingeniería genética, Teratógeno. Agente que actúa interfiriendo el proceso normal de
para evidenciar la presencia del gen que se quiere identificar. la embriogénesis y que genera malformaciones elevando de esta
Consiste de una secuencia simple de ADN o ARN marcada forma su incidencia. Los teratógenos pueden ser de naturaleza
radiactivamente que hibridiza con la secuencia que se pretende biológica, física o química o generarse como consecuencia de
identificar si ambas resultan complementarias. defectos endocrinometabólicos maternos. Además, los
Profase. La fase inicial de la división celular, durante la cual los teratógenos son causa de fallas reproductivas.
cromosomas comienzan a ser visibles. En la profase de la pri- Traducción. Proceso por el cual la información genética conteni-
mera meiosis ocurren, además, mecanismos que contribuyen a da en el ARNm se utiliza para dirigir la síntesis de una proteína.
la variación genética y que permiten la reducción del número de Transcripción. Proceso por el cual la información contenida en el
cromosomas. ADN se transfiere al ARN. Químicamente es la biosíntesis de los
Promotor. Secuencia de ADN localizada al extremo 5 prima del ARN.
gen que determina el sitio de iniciación de la transcripción, así Translocación. Término que se emplea para denominar la trans-
como la cantidad y distribución en los tejidos del ARNm. ferencia de un segmento de cromosoma a otro. Cuando este
Proteína G. Grupo de familia de proteínas que unen nucleótidos de intercambio ocurre entre cromosomas acrocéntricos, la
guanina. Si están unidas al GTP son activas, mientras que si se translocación es recíproca. Cuando la translocación ocurre a
unen al GDP son inactivas. Una familia de ellas formada por nivel de los centrómeros de cromosomas acrocéntricos, recibe
tres subunidades participa en los flujos de transferencia de infor- el nombre de translocación robertsoniana.
mación, generalmente en el paso siguiente al receptor de mem- Trisomía. Fenómeno en el cual existen tres representantes de un
brana. cromosoma en lugar del par que caracteriza al estado diploide del
Protooncogén. Un gen normal involucrado en el control positivo organismo. En el humano la trisomía más frecuente es la del
de la proliferación celular. cromosoma 21.
q. Con esta letra se designa al brazo cromosómico por debajo del VLDL. Lipoproteínas de muy baja densidad que se forman en el
centrómero. Es la letra que sigue en el abecedario a la letra p. hígado y participan en el transporte de triacilgliceroles hacia el
Quinetocoro. Una estructura del centrómero a la cual se unen las tejido adiposo. En el plasma dan origen a las lipoproteínas de
fibras del uso acromático durante la división celular. baja densidad (LDL).
568
ÍNDICE ALFABÉTICO DE SÍNDROMES
569
Addison Biermer./ 215 Aftosis./ 92
Addison-cerebrosclerosis. V. ADDISON-SCHILDER. Agammaglobulinemia adquirida./ 254
Addison-esclerosis cerebral difusa. V. ADDISON-SCHILDER. Agammaglobulinemia congénita./ 254
Addison-hipoparatiroidismo juvenil familiar idiopá- Agammaglobulinemia congénita ligada al sexo. V. BRUTON.
tico./ 149 Agammaglobulinemia tipo suizo./ 254
Addison -Schilder/ 433 Agenesia bilateral facial. V. FRANCESCHETTI-KLEIN.
Adenitis mesentérica. V. BRENNEMANN. Agenesia del cuerpo calloso./ 316
Adenolipomatosis simétrica. V. LAUNOIS-BENSAUDE. Agenesia del vermis cerebeloso./ 433
Adenoma eosinófilo. V. ACROMEGÁLICO. Agenesia muscular abdominal. V. PRUNE-BELLY.
Adenoma gástrico en placas. V. MENETRIER. Agenesia nuclear. V. MOEBIUS BIFACIAL.
Adenomas sebáceos de Pringle. V. BOURNEVILLE. Agenesia renal bilateral. V. POTTER.
Adherencia ángulo hepático-vesícula. V. VERBRYCKE. Aglosia-adactilia./ 434
Adherencia traumática uterina. V. ASHERMAN. Agnosia de utilización. V. APRACTOGNOSIA.
Adherencial. V. JOHNSON. Agotamiento neuromuscular. V. NIELSEN I.
Adie./ 394 Agotamiento neuromuscular generalizado. V. NIELSEN I.
Adie-Critchley./ 315 Agotamiento por calor. V. CALOR.
Adie parcial. V. ADIE. Agranulocitosis aguda./ 216
Adinamia episódica hereditaria. V. ADINAMIA PERIÓDICA Agranulocitosis infantil genética. V. KOSTMANN.
HEREDITARIA.
Agranulocitosis letal infantil. V. KOSTMANN.
Adinamia periódica hereditaria./ 273 Agua dura./ 152
Adiposis dolorosa. V. DERCUM. Agudo de depleción de sal. V. SCHROEDER I.
Agujero razgado posterior. V. VERNET.
Adiposo hipogenital con malformaciones congénitas. V.
Agujero torácico./ 544
LAURENCE-MOON-BIELD.
Agujero yugular. V. VERNET.
Adrenal meningocócico. V. WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN.
Ahumada del Castillo./ 152
Adrenal virilizante o feminizante. V. HIPERPLASIA ADRENAL
Ainhum./ 37
CONGÉNITA.
Alacrima congénita./ 395
Adrenogenital. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA.
Alactasia (V. S. DE DEFICIENCIA DE ENZIMAS SEPARADORAS DE
Adrenogenital congénito./ 150
AZÚCAR). V. ALACTASIA HEREDITARIA.
Adrenogenital (forma febril)./ 150
Alactasia hereditaria./ 152
Adrenogenital (forma hipertensiva). /150
Alagille./ 434
Adrenogenital (forma virilizante simple en hembras)./ 150 Alajouanine-Foix-Marie. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA
Adrenogenital (forma virilizante simple en varones)./ 151 TARDÍA.
Adrenogenital (hiperplasia lipoide adrenal congénita). Albatros./ 92
V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA TIPO I. Albers-Schönberg./ 434
Adrenogenital no tumoral con hirsutismo en hembras./ 151 Albinismo amarillo. V. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO I.
Adrenogenital no tumoral con hirsutismo en varones./151 Albinismo completo. V. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO.
Adrenogenital tumores adrenales feminizantes./ 151 Albinismo cutáneo./ 37
Adrenogenital tumores adrenales virilizantes./ 152 Albinismo generalizado. V. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO.
Adrenogenitales./ 150 Albinismo ocular./ 37
Adrenoleucodistrofia. V. ADDISON-SCHILDER. Albinismo oculocutáneo./ 37
Adson. V. NAFFZIGER. Albinismo oculocutáneo tipo I./ 38
Adverso./ 315 Albinismo oculocutáneo tipo II./ 38
Aeroembolismo. V. CARSSON Albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo. V. ALBINISMO
Aerofagia tipo I./ 91 OCULOCUTÁNEO TIPO I.
Aerofagia tipo II./ 91 Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo.V. ALBINISMO
Aerofagia tipo III./ 92 OCULOCUTÁNEO TIPO II.
Afasia de Broca./ 315 Albinismo parcial. V. ALBINISMO CUTÁNEO.
Afasia de Wernicke./ 316 Albinismo perfecto. V. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO.
Afasia expresiva o ejecutiva. V. AFASIA DE BROCA. Albinoidismo. V. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II.
Afasia motora cortical. V. AFASIA DE BROCA. Albright I./ 153
Afasia motora total. V. AFASIA DE BROCA. Albright II. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO.
Afasia sensorial total. V. AFASIA DE WERNICKE. Albright III. V. LIGHTWOOD.
Afibrinogenemia congénita./ 215 Albright IV. V. PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO.
Aftas de Mikulicz. V. AFTOSIS. Albright-Buttler. V. ALBRIGHT -BUTTLER -BLOOMBERG.
570
Albright-Buttler -Bloomberg./ 533 Amiloidosis heredofamiliar./ 155
Albright -McCune-Sternberg. V. ALBRIGHT I. Amilopectinosis. V. ANDERSEN I Y II.
Albuminemia anómala./ 155 Aminodiabetes. V. FANCONI; De TONI-DEBRÉ-FANCONI.
Alcalosis. V. BURNETT. Amiotonía congénita. V. OPPENHEIM.
Alcalosis congénita de origen renal./ 435 Amitrofia diabética. V. MIELOPATÍA DIABÉTICA.
Alcalosis metabólica./ 153 Amitrofia sifilítica. V. ERB.
Alcaptonuria. V. GARROD. Ampollas de final de verano. V. MANO-PIE-BOCA.
Aldosteronismo primario. V. CONN. Analbuminemia./ 155
Aldrich. V. WISKOTT-ALDRICH. Analbuminémicos./ 155
Alergia gastrointestinal a la leche./ 435 Anartritis reumatoidea. V. POLIMIALGIA REUMÁTICA.
Anastomosis laterolateral complicada. V. ASA CIEGA.
Alergia gastrointestinal a la leche de vaca. V. ALERGIA
Ancell./ 39
GASTROINTESTINAL A LA LECHE.
Andersen I./ 436
Alérgico cíclico./ 93
Andersen II./ 437
Aleteo de la válvula mitral. V. PROLAPSO DE LA VÁLVULA Andowsky. V. CATARATA DERMATÓGENA.
MITRAL.
Androginoidismo. V. FEMINIZACIÓN TESTICULAR.
Aleucia congénita. V. DISGENESIA RETICULAR. Andropausia. V. CLIMATERIO MASCULINO.
Alexander./ 317 Anemia a células globulosas. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
Alezzandrini./ 395 Anemia aclorhídrica simple. V. FABER.
Alicia en el país de las maravillas./ 526 Anemia aplástica congénita. V. FANCONI.
Alinfoplasia tímica. V. GITLIN. Anemia de Fanconi./ 216
Allan./ 435 Anemia del Mediterráneo. V. TALASEMIA DE COOLEY.
Allan-Dent./ 153 Anemia drepanocítica. V. HERRICK.
Allen-Masters./ 204 Anemia eritroblástica. V. TALASEMIA DE COOLEY.
Almacenamiento parecido al Hurler. V. MANOSIDOSIS. Anemia esferocítica. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
Almohadillas de los nudillos-leuconiquia y sordera./ 38 Anemia esplénica. V. BANTI.
Almström./ 436 Anemia esplénica infantil. V. JAKSCH-HAYEM.
Alopecia circunscrita congénita. V. JACQUET. Anemia-hematuria./ 216
Alopecia congénita./ 436 Anemia hemolítica./ 217
Alopecia, hiperhidrosis, lengua con opacidad corneal. V. Anemia hemolítica congénita. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
SPANLANG-TAPPEINER. Anemia hemolítica congénita tipo Dacie I. V. ANEMIA
HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA -6- FOSFATO
Alopecia parvimaculata. V. DREUW.
DESHIDROGENASA.
Alopecia refleja. V. JACQUET.
Alpers./ 317 Anemia hemolítica congénita tipo Dacie II. V. ANEMIA
HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA.
Alpert-Crouzón. V. CARPENTER.
Anemia hemolítica idiopática tipo anticuerpos calien-
Alport./ 533
tes./ 217
Alteración de la articulación dental. V. PLAGIOCEFALIA.
Anemia hemolítica microangiopática. V. MOSCHCOWITZ.
Alterno protuberancial superior. V. RAYMOND-CESTAN. Anemia hemolítica no esferocítica. V. WIDAL-RAVAUT.
Alucinaciones visuales. V. ANTON. Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa-6-fosfato
Alveolitis fibrosante criptógena. V. HAMMAN-RICH. deshidrogenasa./ 217
Alzheimer./ 526 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvatoquinasa./ 217
Amalric./ 395 Anemia hemolítica primáquina sensitiva. V. ANEMIA
Amaurosis fugaz./ 395 HEMOLÍTICA POR DÉFICITENCIA DE GLUCOSA -6- FOSFATO
Amaurosis-hemiplejía V. ESPILDORA-LUQUE DESHIDROGENASA.
Amaurosis juvenil con idiocia familiar. V. VOGT-SPIELMEYER. Anemia hipocrómica idiopática. V. FABER.
Ambliopía. V. AMBLIOPÍA NUTRICIONAL. Anemia hipoplástica congénita. V. BLACKFAN-DIAMOND.
Ambliopía de los campos de concentración. V. AMBLIOPÍA Anemia hipoplástica familiar sin defectos congénitos. V.
NUTRICIONAL. ESTREN-DAMESHEK.
Ambliopía nutricional./ 395 Anemia megaloblástica hereditaria con proteinuria. V.
Ambliopía tabáquica-alcohólica. V. STRACHAN-SCOTT. MALABSORCIÓN INTESTINAL HEREDITARIA DE VITAMINA B12.
Amenorrea- galactorrea-disminución de FSH. V. AHUMA- Anemia microeliptopoiquilocítica. V. RIETTI-GREPPI.
DA DEL CASTILLO. Anemia perniciosa. V. ADDISON BIERMER.
Amenorrea- galactorrea -hipotiroidismo. V. AMENORREA- Anemia perniciosiforme familiar infantil. V. FANCONI.
-GALACTORREA. Anemia pseudoleucémica. V. JAKSCH-HAYEM.
Amiloidósico./ 154 Anemia sideropénica. V. FABER.
571
Anencefalia./ 437 Anomalías de segmentación costovertebral. V. POLIDIS-
Anergia cutánea sin manifestaciones sistémicas./ 39 PONDILIA.
Anestesia talámica. V. DEJERINE-ROUSSY. Anorexia- caquexia. V. GENERAL MALIGNO.
Anetodermia. V. JADASSOHN-PELLIZZARI. Anorexia-nerviosa./ 526
Aneurisma arteriovenoso cerebrorretiniano. V. WYBURN- Anormalidad en la motilidad intestinal I./ 93
-MASON. Anormalidad en la motilidad intestinal II./ 93
Aneurisma arteriovenoso congénito o várices pulmo- Anormalidades faciales múltiples. V. FRANCESCHETTI-KLEIN.
nares. V. FÍSTULA ARTERIOVENOSA PULMONAR. Anosmia-eunucoidismo. V. KALLMAN.
Aneurisma de la aorta ascendente que presiona la arteria Anosognosia. V. ANTON-BABINSKI.
pulmonar./ 1 Anosteoplasia de Hulkerant. V. SCHEUTHAUER-MARIE
Aneurisma de la aorta-fístula vena cava./ 1 SAINTON.
Aneurisma de la arteria carótida interna./ 317 Anovulación posterior al uso de contraceptivos ora-
Aneurisma disecante de la aorta./ 2 les./ 155
Aneurisma intramural de la arteria coronaria. V. ROBO DE LA Anoxia monoxídica. V. NECROSIS DEL GLOBO PÁLIDO.
ARTERIA CORONARIA. Anoxia renal. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL.
Angelman./ 437 Anquilosis-anomalías faciales-hipoplasia pulmonar. V.
Angiectid./ 204 PENA-SHOKEIR I.
Angiitis por hipersensibilidad. V. KUSSMAUL-MAIER. Ansiedad-tensión./ 527
Angina agranulocítica. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA. Ansiedad-tensión -fatiga. V. ANSIEDAD-TENSIÓN.
Angina de pecho. V. HEBERDEN. Anton./ 396
Angina de pecho inversa. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Anton-Babinski./ 318
Angina de pecho variante. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Aorta cervical./ 3
Angina herpética. V. AFTOSIS. Aorta que cabalga sobre el tabique y estenosis de la arte-
Angina inestable./ 2 ria pulmonar que emerge del ventrículo izquierdo./ 2
Angiodermatitis pruriginosa diseminada. V. PÚRPURA Aortitis con espondilitis reumatoidea./ 273
PRURIGINOSA. Apéndice xifoides./ 273
Angiohemofilia . V. WILLEBRAND JÜRGENS. Apepsia nerviosa. V. ANOREXIA NERVIOSA.
Angioma capilar con síndrome purpúrico trombo- Aperistalsis del esófago. V. DISINERGIA ESOFÁGICA.
citopénico. V.KASABACH-MERRITT. Apert. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO APERT.
Angiomatosis cerebelosa y retiniana. V. V ON H IPPEL- Apert -Gallais. V. ADRENOGENITAL (FORMA VIRILIZANTE SIM-
-LINDAU. PLE EN HEMBRAS).
Angiomatosis cutánea-digestiva. V. BEAN. Aplasia de alas nasales. V. JOHANSON-BLIZZARD.
Angiomatosis encéfalo-trigeminal. V. STURGE-WEBER. Aplasia del pectoral-sindactilia. V. POLAND.
Angiomatosis hemorrágica. V. RENDU-OSLER-WEBER. Aplasia extracortical congénita. V. PELIZAEUS-MERZBACHER.
Angiomatosis leptomeníngea cutánea. V. STURGE-WEBER. Aplasia germinal. V. DEL CASTILLO.
Angiomatosis retino-encefálica. V. VON HIPPEL-LINDAU. Aplasia laminar progresiva. V. ROMBERG.
Angioqueratoma corporis diffusum. V. FABRY. Aplasia primaria de células rojas. V. BLACKFAN-DIAMOND.
Angiosteohipertrofia. V. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. Aplasia tímica. V. DI GEORGE.
Angiotrombosis trombocítica. V. MOSCHCOWITZ. Aplasia tímica congénita. V. DI GEORGE.
Angor pectoris reversible. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Aplastamiento./ 534
Ángulo esplénico./ 93 Apoplejía abdominal./ 93
Ángulo hepático. V. FLEXURA HEPÁTICA DEL COLON. Apoplejía intraabdominal V. APOPLEJÍA ABDOMINAL.
Ángulo pontocerebeloso./ 318 Apoplejía uterina./ 204
Anhidrosis -neurolaberintitis. V. HELWEG-LARSEN. Apoplejía uteroplacentaria. V. DESPRENDIMIENTO PLACEN-
Anhidrosis termogénica. V. RETENCIÓN DE SUDOR. TARIO.
Anillo esofágico inferior. V. RESTAURANTE DE CARNE. Apractognosia./ 319
Anoftalmía./ 438 Apraxia oculomotora de Cogan. V. COGAN II.
Anoftalmos verdadero o primario. V. ANOFTALMÍA. Aproxesia. V. CITELLI.
Anomalada vaginouterina. V. ROKITANSKY. Aquílico-clororoanemia. V. FABER.
Anomalía de Allison-Johnstone. V. BARRETT. Aquinético./ 527
Anomalía de May-Hegglin. V. HEGGLIN. Aracnidismo por picadura de viuda negra./ 319
Anomalía de la válvula tricúspida de Ebstein. V. EBSTEIN. Aracnodactilia. V. MARFAN.
Anomalía Poland. V. POLAND. Arán-Duchenne./ 320
Anomalías de Axenfeld. V. AXENFELD. Arañazo de gato./ 244
572
Arco aórtico./ 3 Artritis reumatoidea juvenil aguda. V. STILL.
Arco aórtico en mujeres jóvenes. V. TAKAYASU. Artritis reumatoidea y neumoconiosis. V. CAPLAN.
Área premotora. V. ADIE-CRITCHLEY. Artrochailasis. V. EHLERS-DANLOS.
Argentafinoma. V. CARCINOIDE. Artroftalmopatía./ 275
Arginiosuccínico-aciduria. V. ALLAN. Artroftalmopatía hereditaria. V. ARTROFTALMOPATÍA Y V.
Arginosuccinuria. V. ALLAN-DENT. STICKLER.
Argonz-del Castillo. V. AHUMADA DEL CASTILLO. Artroftalmopatía progresiva. V. ARTROFTALMOPATÍA.
Argyll-Robertson no luético. V. ADIE. Artrogriposis./ 274
Arlt-Davidsen./ 396 Artrogriposis congénita múltiple. V. ARTROGRIPOSIS.
Arndt-Gottron./ 39 Artromiodisplasia. V. ARTROGRIPOSIS.
Arnold-Chiari./ 320 Aryll-Robertson pupilar con midriasis. V. ADIE.
Arnold-Chiari -Celand. V. ARNOLD-CHIARI. Asa aferente./ 94
Arnozan. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Asa ciega./ 94
Arquicerebeloso. V. BAILEY-CUSHING. Asa contaminada. V. ASA CIEGA.
Arriboflavinosis. V. DEFICIENCIA DE RIBOFLAVINA. Asa estancada. V. ASA CIEGA.
Arrinoencefalia. V. KUNDRAT. Asa ferente (gastroyeyunostomía)./ 95
ART (forma “transitoria”). V. ACIDOSIS RENAL TUBULAR Ascher./ 396
(ART) PROXIMAL. Asfixia traumática./ 3
ART (tipo “derroche bicarbonatado”). V. ACIDOSIS RENAL Asherman./ 204
TUBULAR (ART) PROXIMAL. Asimetría facial. V. PLAGIOCEFALIA.
Arteria carótida redundante./ 321 Asma-baja estatura-IgA elevada. V. ESTATURA BAJA-IGA
Arteria cerebelosa anterosuperior. V. PEDÚNCULO CEREBE- ELEVADA-ASMA.
LOSO SUPERIOR. Asma eosinofílica tropical. V. WEINGARTEN.
Arteria cerebral anterior./ 321 Asociación VATER. V. VATER.
Arteria cerebral media./ 322 Asomatognosia unilateral. V. ANTON-BABINSKI.
Arteria coroidea anterior./ 322 Aspiración de meconio. V. ASPIRACIÓN MASIVA.
Arteria coronaria izquierda que nace de la arteria pulmonar. Aspiración fetal. V. ASPIRACIÓN MASIVA.
V. BLAND-WHITE-GARLAND. Aspiración masiva./ 438
Arteria de la fosita lateral del bulbo de Foix y Hillemand. V. Aspiración pulmonar ácida. V. MENDELSON.
WALLENBERG. Asplenia./ 439
Arteria mesentérica superior./ 94 Astenia anhidrótica tropical. V. RETENCIÓN DE SUDOR.
Arteria pulmonar biventricular-transposición vascular. V. Astenia crural parestésica. V. WHITTMAAK-EKBOM.
TAUSSIG-BING. Astenia neurocirculatoria. V. CHARCOT-WEISS-BAKER.
Arterias carótidas./ 321 Astenia tropical anhidrótica. V. RETENCIÓN DE SUDOR.
Arteriomesentérico-obstrucción duodenal. V. ARTERIA Ataques de risa. V. RISA ESPASMÓDICA.
MESENTÉRICA SUPERIOR. Ataxia cerebelar-hipotonía-cataratas. V. M ARINESCO-
Arteritis a células gigantes. V. ARTERITIS TEMPORAL. -SJÖGREN.
Arteritis craneal. V. ARTERITIS TEMPORAL. Ataxia cerebelar y sordera. V. MAY-WHITE.
Arteritis de grandes arterias. V. TAKAYASU. Ataxia cerebelosa familiar hipogonádica./ 322
Arteritis del viejo. V. ARTERITIS TEMPORAL. Ataxia cerebelosa posinfecciosa./ 323
Arteritis de Takayasu. V. TAKAYASU. Ataxia cerebelosa presenil. V. MURRI.
Arteritis mesentérica. V. POSCOARTACIÓN. Ataxia de Marie./ 323
Arteritis obliterante braquiocefálica. V. TAKAYASU. Ataxia hereditaria con atrofia muscular. V. ROUSSY-LEVY.
Arteritis temporal./ 254 Ataxia hereditaria de Menzel. V. ATAXIA DE MARIE.
Arteritis temporal oculta. V. ARTERITIS TEMPORAL. Ataxia-telangiectasia./ 255 y 323
Arteritis y glomerulonefritis granulomatosa. V. GRANULO- Ataxia telangiectasia II. V. PAINE-EFRON.
MATOSIS DE WEGENER. Atelectasia neonatal. V. ASPIRACIÓN MASIVA.
Articulaciones condrocostales./ 274 Atelosis. V. DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA DEL CRECI-
MIENTO.
Articulaciones de Clutton. V. CLUTTON.
Atireosis congénita./ 439
Articulación temporomandibular. V. COSTEN.
Atonía de la vesícula. V.CHIRAY.
Artritis de Lyme. V. LYME. Atresia anal. V. “CAT EYE”.
Artritis gotosa aguda./ 156 Atresia de los agujeros de Luschka y Magendie. V. DAN-
Artritis gotosa crónica./ 156 DY-WALKER.
573
Atresia genital unilateral y dismenorrea./ 156 Babinski./ 325
Atriquia congénita universal. V. ALOPECIA CONGÉNITA. Babinski -Fröhlich. V. FRÖHLICH.
Atrofia blanca. V. ATROFIA BLANCA DE MILIAN. Bachelor. V. ESCORBUTO.
Atrofia blanca de Milian./ 40 Baehr-Schriffrin. V. MOSCHCOWITZ.
Atrofia cerebelar generalizada. V. MURRI. Bäfverstedt. V. SPIEGLER-FENDT.
Atrofia cerebelo-olivar. V. ATROFIA CORTICAL CEREBELOSA Bagazosis./ 544
TARDÍA. Bailey-Cushing./ 326
Atrofia cerebelosa cortical familiar. V. HOLMES II. Bajo gasto./ 4
Atrofia cortical cerebelosa tardía./ 324 Balanitis por plasmocitos. V. ZOON.
Atrofia corticoparenquimatosa cerebelar. V. ATROFIA Balint./ 325
CORTICAL CEREBELOSA TARDÍA.
Balismo. V. CUERPO DE LOUIS.
Atrofia de Arán Duchenne. V. ARÁN DUCHENNE.
Ballantyne. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA.
Atrofia de Sudeck. V. SUDECK.
Balo./ 325
Atrofia esencial. V. ATROMBIA.
Atrofia espinal-familiar. V. WERDNIG-HOFFMANN. Bamberg. V. MARIE-BAMBERG.
Atrofia laminar de las células de Purkinje. V. ATROFIA Banko-Kerend (Sudán). V. AINHUM.
CORTICAL CEREBELOSA TARDÍA.
Banti./ 95
Atrofia muscular espinal progresiva hereditaria. V. Bar./ 244
WERDNIG-HOFFMANN. Barclay-Baron./ 95
Atrofia muscular infantil. V. WERDNIG-HOFFMANN. Bardet-Biedl./ 326
Atrofia muscular mielopática. V. ARÁN DUCHENNE. Bard-Pick./ 95
Atrofia muscular peronea. V. CHARCOT-MARIE-TOOTH. Barlow./ 33
Atrofia muscular peronea progresiva. V. CHARCOT-MARIE- Barlow-Chendle-Moeller. V. BARLOW.
-TOOTH. Barrett./ 96
Atrofia neural muscular progresiva. V. CHARCOT-MARIE- Bársony-Polgár./ 96
-TOOTH. Bársony -Teschendorf. V. BÁRSONY-POLGÁR.
Atrofia ocular congénita. V. NORRIE. Bart-Pumphrey. V. A LMOHADILLAS DE LOS NUDILL OS-
Atrofia olivocerebelosa. V. HOLMES II. -LEUCONIQUIA Y SORDERA.
Atrofia olivopontocerebelosa./ 324 Bartter./ 534
Atrofia óptica hereditaria. V. LEBER. Bassen-Kornzweig./ 326
Atrofia retiniana-enanismo. V. COCKAYNE. Bateman. V. PÚRPURA SENIL.
Atrombia./ 218 Batten-Mayau. V. VOGT-SPIELMEYER.
Audry. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Bazin./ 40
Auinquad. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Bazo gigante. V. ESPLENOMEGALIA TROPICAL.
Auriculovertebral. V. GOLDENHAR.
Bazo-hígado. V. BANTI.
Ausencia congénita de la mirada lateral. V. COGAN II.
Beals. V. BEALS-HECHT.
Ausencia congénita de timo y paratiroides. V. DI GEORGE.
Beals-Hecht./ 440
Ausencia hereditaria de articulaciones interfalángicas
Bean./ 40
proximales. V. SINFALANGISMO.
Ausencias atípicas. V. EPILÉPTICO. Bebé de cocodrilo. V. BEBÉ DE COLODIÓN.
Automatismo. V. CRISIS PARCIALES COMPLEJAS (EPILÉPTICO). Bebé de colodión./ 440
Avellis./ 324 Bebé poliúrico-polidípsico. V. DIABETES NEFROGÉNICA HE-
Avellis -Longhis. V. AVELLIS. REDITARIA.
575
C Cardiomegalia alcohólica con enfisema./ 5
Cardiomegalia glucogénica difusa. V. POMPE.
Cabeza de loro. V. CROUZON. Cardiomiopatía idiopática./ 6
Cabeza de muñeca bailante./ 444 Cardiomiopatía no coronaria. V. CARDIOMIOPATÍA IDIOPÁ-
Cadenas pesadas./ 256 TICA.
Cadepont. V. DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA. Cardiopatía amiloidósica./ 6
Caffey./ 276 Cardiopatía por radiación./ 6
Caffey-Smith. V. CAFFEY. Cardiovasorrenal de Ruiter-Pompen. V. FABRY.
Calambres por calor. V. CALOR. Cardiovocal. V. ORTNER.
Calcificaciones patológicas. V. BURNETT. Carencia del factor I. V. AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA.
Calcificación ligamentosa fisiológica vertebral.V. ESPONDI- Carencia de narcóticos en el neonato de madre adicta. V.
LITIS OSIFICANTE LIGAMENTOSA I. MORFINISMO CONGÉNITO.
Calcinosis circunscrita./ 276 Carini. V. BEBÉ DE COLODIÓN.
Calcinosis difusa. V. CALCINOSIS UNIVERSAL. Carnosinemia./ 331
Calcinosis-Raynaud-esclerodactilia-telangiectasias. V. Carolí./ 100
CRET. Carpenter. V. ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO II (CARPEN-
Calcinosis universal./ 276 TER).
Calor./ 267 Carrefour petroesfenoidal. V. JACOD.
Calvé-Perthes. V. LEGG-CALVÉ-PERTHES. Carsson./ 545
Calvicie congénita universal hereditaria. V. ALOPECIA CON- Cassidy. V. CARCINOIDE.
GÉNITA. Catalepsia cerebelosa./ 332
Cámara de aire del estómago. V. AEROFAGIA TIPO I. Catarata dermatógena./ 43
Cambios posturales. V. BRUNS. Catarata-sordera-nariz pequeña con puente nasal plano.
Camera./ 277 V. MARSHALL.
Camurati-Engelman. V. ENGELMANN. “Cat eye”./ 445
Canal de Hunter./ 5 Causalgia./ 332
Canal pudendo./ 99 Cavaré-Westphal. V. PARÁLISIS PERIÓDICA FAMILIAR.
Canavan./ 331 Cavaré-Westphal -Romberg. V. PARÁLISIS PERIÓDICA FAMI-
Cáncer colorrectal hereditario no poliposo./ 99 LIAR.
Cáncer familiar. V. CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO Cavernositis fibrosa. V. PEYRONIE.
POLIPOSO . Cavernositis indurativa crónica. V. PEYRONIE.
Candida albicans./ 42 Cayado aórtico. V. ARTERITIS DE TAKAYASU.
Candidiasis-endocrinopatía./ 444 Ceelen-Gellerstedt./ 545
Candidiasis mucocutánea crónica./ 256 Cefalalgia paroxística nocturna. V. CEFALEA DE HORTON.
Cannon./ 42 Cefalea china. V. RESTAURANTE CHINO.
Capgras./ 527 Cefalea de Horton./ 332
Caplan./ 277 Cefalea en racimo (cluster headache). V. CEFALEA DE
Capsulitis adhesiva del hombro. V. DUPLAY. HORTON.
Cara-cuello./ 444 Cefalea histaminérgica. V. CEFALEA DE HORTON.
Cara de duende./ 445 Cefalodactilia. V. ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO II
Cara hipocalcémica. V. CARA DE DUENDE. (CARPENTER).
Carcinoide./ 100 Ceguera cortical. V. CREUTZFELDT-JAKOB.
Carcinoide intestinal. V. CARCINOIDE. Ceguera del desierto. V. FOTOFTALMÍA.
Carcinoide maligno. V. CARCINOIDE. Ceguera nevada. V. FOTOFTALMÍA.
Carcinoidosis. V. CARCINOIDE. Ceguera nocturna. V. UYEMURA.
Carcinoma de células basales. V. GORLIN-GOLTZ. Celiaco./ 100
Carcinomatosis meníngea neoplásica./ 331 Celos mórbidos. V. OTELO.
Cardiacos negros. V. AYERZA. Celos psicóticos. V. OTELO.
Cardioauditivo. V. JERVELL-LANGE-NIELSEN. Celos sexuales. V. OTELO.
Cardiobraquial. V. HOLT-ORAM. Cenicienta./ 43
Cardiocutáneo. V. LENTIGINOSIS PROFUSA. Central core. V. SHY-MAGGE.
Cardioespasmo.V. DISINERGIA ESOFÁGICA. Cerebeloso heterolateral. V. ÁNGULO PONTOCEREBELOSO.
Cardiofacial. V. LLANTO ASIMÉTRICO. Cerebro-costomandibular./ 445
Cardiofaciocutáneo./ 43 Cerebro-hepatorenal. V. ZELLWEGER.
576
Cerebro-oculofacioesquelético. V. PENA-SHOKEIR II. Cirrosis hepática de tipo familiar con depósito de glucógeno
Cervical./ 545 anormal. V. ANDERSEN II.
Cestan. V. RAYMOND-CESTAN. Cirrosis hepática familiar con depósito anormal de
Cestan II. V. CESTAN-CHERNAIS. glucógeno . V. ANDERSEN II.
Cestan -Chernais./ 333 Cirrosis primaria intrahepática. V. HANOT.
Cetonuria de cadena ramificada. V. MIEL DE ARCE (Maple Cirrosis pseudohépatica. V. PICK, F.
Syrup). Cirrosis pseudohépatica de Friedel-Pick. V. PICK, F.
Chandra-Khetarpal. V. KARTAGENER. Cistationinuria./ 158
Charcot-Joffroy. V. MENINGITIS ESPINAL HIPERTRÓFICA. Cístico./ 102
Charcot-Marie-Tooth./ 333 Cístico-colecístico. V. CÍSTICO.
Charcot-Weiss-Baker./ 333 Cistinuria./ 158
Charcot-Wilbrand./ 334 Cistinuria I. V. DE TONI-DEBRÉ-FANCONI.
Charlin./ 414 Citelli./ 546
Chatelain. V. UÑA-RÓTULA. Citomegalovirus en el feto. V. FETAL POR CITOMEGALO-
VIRUS .
Chediak-Higashi./ 218
Chediak -Steinbrinck-Higashi. V. CHEDIAK-HIGASHI. Citrulinemia./ 158
Cheney. V. HAJDU-CHENEY. Ciuffini-Hare. V. PANCOAST.
Clarke-Hadfield./ 446
Chiari. V. BUDD-CHIARI.
Claude. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO.
Chiari-Frommel./ 158
Claude Bernard-Horner./ 334
Chilaiditis./ 106
Claudicación intermitente./ 7
Chiray./ 107
Claudicación intermitente cerebrovascular. V. ISQUEMIA
Choque./ 6
CEREBRAL TRANSITORIA.
Choque endotóxico por gramnegativos. V. CHOQUE POR
Claudicación intermitente de la cola de caballo. V. COLA DE
GRAMNEGATIVOS.
CABALLO.
Choque por gramnegativo./ 244 Claudicación venosa intermitente. V. PAGET-SCHRÖTTER.
Choque tóxico./ 244 Click mesosistólico. V. PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL.
Chotzen. V. ACROCEFALOSINDACTILIA: TIPO III. Click y soplo. V. PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL.
Chrinstensen-Krabbe. V. ALPERS. Clifford. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA.
Christmas./ 219 Climaterio masculino./ 159
Christ-Siemens-Touraine. V. DISPLASIA ANHIDRÓTICA ECTO- Cloropromacina./ 390
DÉRMICA. Clorurrea. V. DIARREA CONGÉNITA CON ALCALOSIS HIPOCLO-
Churg-Strauss-Zak./ 256 RÉMICA.
Cianosis criptogenética en la infancia./ 446 Clouston. V. DISPLASIA HIDRÓTICA ECTODÉRMICA.
Cianosis traumática. V. ASFIXIA TRAUMÁTICA. Clutton./ 277
Cianótico con dedos en palillo de tambor y hepato- Coartación inversa. V. TAKAYASU.
patías./ 546 Coats./ 397
Cianótico con dedos en palillo de tambor y polici- Cochrane./ 159
temia.V. CIANÓTICO CON DEDOS EN PALILLOS DE TAMBOR Cockayne./ 446
Y HEPATOPATÍAS.
Codo de los estudiantes. V. CODO DE LOS MINEROS DEL CAR-
BÓN.
Ciclopismo. V. CRIPTOFTALMOS.
Codo de los mineros del carbón./ 278
Ciego hipermóvil./ 101
Codo de tenista./ 278
Ciego móvil doloroso. V. CIEGO HIPERMÓVIL. Coffin./ 447
Cimitarra./ 7 Coffin -Lowry. V. COFFIN.
Cirrosis biliar colangítica. V. HANOT. Coffin -Siris./ 447
Cirrosis biliar-fibrosis quística./ 101 COFS. V. PENA-SHOKEIR II
Cirrosis biliar focal. V. CIRROSIS BILIAR-FIBROSIS QUÍSTICA. Cogan I./ 397
Cirrosis biliar multilobular. V. FIBROSIS QUÍSTICA-ENFERME- Cogan II./ 335
DAD PULMONAR CRÓNICA. Cola de caballo./ 335
Cirrosis biliar multilobular con cálculos. V. CIRROSIS BILIAR- Colagenosis cardiovascular. V. C A R D I O M I O PAT Í A
-FIBROSIS QUÍSTICA. IDIOPÁTICA.
Cirrosis de Baumgarten. V. CRUWEILHIER-BAUMGARTEN. Colangiitis crónica destructiva no supurativa. V.
Cirrosis familiar progresiva colestática. V. BYLER. H ANOT .
Cirrosis hepática-deficiencia endocrina. V. S ILVESTRINI- Colangiitis esclerosante primaria./ 102
-CORDA. Colapso circulatorio. V. CHOQUE.
577
Cole. V. DISQUERATOSIS CONGÉNITA. Compresión del cálice de origen vascular. V. FRALEY.
Cole-Raush-Toomey. V. ZINSSER-ENGMANM-COLE. Compresión del músculo pectoral menor. V. AGUJERO
Cólera pancreático./ 102 TORÁCICO.
Colestasis benigna intrahepática. V. COLESTASIS RECURREN- Compresión del nervio mediano en el túnel carpiano. V.
TE BENIGNA. TÚNEL CARPIANO.
Colestasis intrahepática. V. BYLER. Compresión de raíces de nervios cervicales. V. CERVI-
Colestasis recurrente benigna./ 103 CAL .
Colesterinosis espinal. V. THIEBAUT. Compresión neurocirculatoria por el escaleno. V.
Colibacilosis gravídica. V. BAR. ESCALENO.
Coliforme. V. ENTEROCOLITIS POR ANTIBIÓTICOS DE JANBON. Compresión neurovascular. V. AGUJERO TORÁCICO.
Colindromas o tumores en turbantes de Ancell-Spiegler. Compresión por fractura vertebral. V. KUMMELL.
V. ANCELL. Compresión vascular del duodeno. V. ARTERIA MESENTÉRICA
Colitis grave. V. COLITIS ULCERATIVA IDIOPÁTICA. SUPERIOR.
Colitis mucosa. V. COLON IRRITABLE. Compresión vertebral intermitente./ 336
Colitis supurativa crónica. V. C OLITIS ULCERATIVA Compuesto Hurler-Scheie. V. HURLER-SCHEIE.
IDIOPÁTICA. Condorelli./ 159
Colitis tromboulcerativa. V. C O L I T I S U L C E R AT I VA Condrocalcinosis. V. PSEUDOGOTA.
IDIOPÁTICA. Condrocalsinovitis. V. PSEUDOGOTA.
Colitis ulcerativa idiopática./ 103 Condrodisplasia ectodérmica. V. ELLIS-VAN CREVELD.
Colitis ulcerativa no específica. V. COLITIS ULCERATIVA Condrodisplasia espondilometafisial de Kozlowski. V.
IDIOPÁTICA. DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA.
Colitis ulcerohemorrágica. V. C OLITIS ULCERATIVA Condrodisplasia metafisaria (Jansen)./ 279
IDIOPÁTICA. Condrodisplasia puntata tipo Conradi-Hünermann. V.
Colleg-Davies. V. CYRIAX. CONRADI.
Collinet-Caplán. V. CAPLÁN. Condrodisplasia tridérmica. V. ELLIS-VAN CREVELD.
Coloboma del iris. V. “CAT EYE”. Condrodistrofia atípica. V. MORQUIO.
Colon espástico. V. COLON IRRITABLE. Condrodistrofia calcificante congénita. V. CONRADI.
Colon irritable./ 104 Condrodistrofia con hamartoma. V. MAFFUCCI.
Coma mixedematoso./ 159 Condrodistrofia fetal. V. PARROT.
Comedores de tierra. V. G EOFAGIA - ENANISMO - HIPO - Condrodistrofia miotónica. V. SCHWARTZ-JAMPEL.
Condrodistrofia neonatal con polidactilia tipo II. V. SALDINO-
GONADISMO.
-NOONAN.
Comfort-Steinberg./ 104
Condrohipoplasia. V. HIPOCONDROPLASIA.
Comida nocturna./ 105
Condromalacia. V. POLICONDRITIS RECURRENTE.
Compartimental./ 278
Condropatía tuberosa. V. TIETZE.
Compartimental agudo./ 278
Conducción accesoria auriculoventricular. V. WOLFF-
Compartimiento peroneal. V. COMPARTIMIENTO TIBIAL ANTE-
-PARKINSON-WHITE.
RIOR.
Conducta posalcohólica. V. ELPENOR.
Compartimiento tibial anterior./ 279
Conducto cístico. V. MUÑÓN CÍSTICO.
Complejo EPH (edema, proteinuria e hipertensión). V.
Conducto cístico remanente. V. MUÑÓN CÍSTICO.
TOXEMIA MATERNA.
Conducto de Müller persistente./ 160
Complejo de Eisenmenger./ 7 Congénito del robo pulmonar-subclavia. V. ROBO DE LA
Complejo de Taussig-Bing. V. TAUSSIG-BING. SUBCLAVIA.
Complejo sintomático relacionado con el SIDA. V. Congestión pelviana./ 205
INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA). Congestión pulmonar posperfusión./ 8
Compresión. V. APLASTAMIENTO. Conjuntivitis asociada con adenopatía preauricular. V.
Compresión celiaca. V. MARABLE. OCULOGLANDULAR DE PARINAUD.
Compresión cerebral./ 335 Conjuntivo-adenopático. V. OCULOGLANDULAR DE PARI-
Compresión de la arteria pulmonar por aneurisma de la NAUD.
aorta. V. ANEURISMA DE LA AORTA ASCENDENTE QUE PRE- Conmoción cerebral./ 336
SIONA LA ARTERIA PULMONAR. Conn./ 160
Compresión de la arteria vertebral. V. COMPRESIÓN VERTE- Cono medular./ 337
BRAL INTERMITENTE. Conradi./ 279
Compresión de la vena cava inferior. V. VENA CAVA INFE- Contracción de la fascia palmar. V. CONTRACTURA DE
RIOR. DUPUYTREN.
578
Contracción isquémica postraumática. V. VOLKMANN. Cráneo en trébol. V. HOLTERMÜELLER-WIEDEMANN.
Contracción muscular postraumática. V. VOLKMANN. Craneostenosis. V. CROUZON.
Contractoaracnodactilia. V. BEALS-HECHT. Crecchio. V. ADRENOGENITAL CONGÉNITO.
Contractura de Dupuytren./ 280 Crecimiento bacteriano anormal. V. ASA CIEGA.
Contractura del cuello de la vejiga. V. CUELLO DE LA VEJIGA CRET./ 44
EN MUJERES. Cretinismo. V. KOCKER-DEBRÉ-SEMELAIGNE.
Conversión crónica fibrinógeno-fibrina. V. F ETO Cretinismo atireótico. V. ATIREOSIS CONGÉNITA.
MUERTO . Creutzfeldt-Jakob./ 338
Convulsiones focales. V. EPILEPSIA JACKSONIANA. Criador de aves. V. PULMÓN DE PALOMA DE BREEDER.
Convulsiones -piridoxina-dependiente./ 447 Cri du chat./ 448
Coote. V. NAFFZIGER. Crigler-Najjar./ 449
Corazón de atleta. V. CORAZÓN HIPERQUINÉTICO. Crioglobulinemia. V. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA AL
Corazón en gota./ 9
FRÍO.
Corazón hiperquinético./ 9
Criptoftalmos./ 398
Corazón izquierdo hipoplásico./ 448
Crisis addisoniana. V. I NSUFICIENCIA SUPRARRENAL
Corazón rígido./ 9
AGUDA .
Corazón suspendido. V. CORAZÓN EN GOTA.
Crisis atónicas. V. EPILÉPTICO.
Corea aguda./ 337
Corea crónica progresiva hereditaria./ 337 Crisis de ausencia. V. EPILÉPTICO.
Corea crónica progresiva no hereditaria. V. COREA SE- Crisis de gran mal. V. CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS.
NIL .
Crisis generalizadas. V. EPILÉPTICO.
Corea de Bonhoeffer. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Crisis parciales complejas. V. EPILÉPTICO.
Corea degenerativa crónica progresiva. V. COREA CRÓNICA Crisis parciales simples. V. EPILÉPTICO.
PROGRESIVA HEREDITARIA. Crisis tónicas. V. EPILÉPTICO.
Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington. V. Crisis tonicoclónicas. V. EPILÉPTICO.
COREA CRÓNICA PROGRESIVA HEREDITARIA. Crisis uncinada. V. CRISIS PARCIALES COMPLEJAS.
Corea de Sydenham. V. COREA AGUDA. Crohn. / 105
Corea gravídica./ 338 Crónico de los montañeses. V. MONGE.
Corea hereditaria del adulto. V. COREA CRÓNICA PROGRESIVA Cronkhite-Canada./ 106
HEREDITARIA. Cross./ 449
Corea menor o corea reumática. V. COREA AGUDA. Crouzon./ 281
Corea senil./ 338 Crush-syndrome. V. APLASTAMIENTO.
Coreoatetosis-automutilación e hiperuricemia. V. LESCH- Cruweilhier-Baumgarten./ 106
-NYHAN. Cuello de labrador. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA.
Coriocarcinoma./ 205 Cuello de la vejiga en mujeres./ 535
Coriocarcinoma infantil./ 448 Cuello torcido. V. TORTÍCOLIS ESPASMÓDICO.
Coronario intermedio. V. ANGINA INESTABLE. Cuernos ilíacos congénitos. V. UÑA-RÓTULA.
Corpulmonale agudo./ 8 Cuerpo de Louis./ 339
Corpulmonale-bilharziano. V. KATAYAMA. Cuidados intensivos./ 267
Corsé de yeso./ 280 Curtius I./ 449
Corticosexuales. V. ADRENOGENITALES. Cushing./ 160
Costen./ 414 Cushing II. V. ÁNGULO PONTOCEREBELOSO.
Costilla cervical./ 280 Cushing III. V. QUIASMÁTICO.
Costilla cervical sin costilla cervical. V. ESCALENO.
Cushing por neoplasias adrenales./ 160
Costilla cervical supernumeraria. V. COSTILLA CERVICAL.
Cutáneo intestinal mortal. V. DEGOS.
Costilla deslizante. V. CYRIAX.
Cutis hiperelástica. V. EHLERS-DANLOS.
Costoclavicular./ 10
Cotard./ 528 Cutis laxa. V. EHLERS-DANLOS.
Courvoisier-Terrier./ 105 Cutis marmorata telangiectática. V. LOHUIZEN.
Couvade./ 528 Cutis rhomboidalis nuchae. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA
Cowden./ 267 NUCA.
579
D Deficiencia del componente tromboplastínico plasmático.
V. CHRISTMAS.
Da Acosta. V. MONGE. Deficiencia del factor II de la coagulación. V. HIPOPROTROM-
Da Costa I. V.CHARCOT-WEISS-BAKER. BINEMIA CONGÉNITA.
Dacriosialopatía atrófica. V. SJÖGREN. Deficiencia del factor V. V. PARAHEMOFILIA.
Dactilolisis espontánea. V. AINHUM. Deficiencia del factor VII./ 219
Danbolt-Closs. V. ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA. Deficiencia del factor VIII. V. HEMOFILIA CLÁSICA.
Dandy-Walker./ 339 Deficiencia del factor IX. V. CHRISTMAS.
Danlos. V. EHLERS-DANLOS. Deficiencia del factor X./ 219
Danza de San Vito. V. COREA AGUDA. Deficiencia del factor XI./ 220
Darier. V. GROENBLAD-STRANDBERG-TOURAINE. Deficiencia del factor XII./ 220
Darier-Roussy./ 44 Deficiencia del factor XIII./ 220
Deficiencia del factor estabilizador de la fibrina. V. DEFI-
Darier-White./ 45
CIENCIA DEL FACTOR XIII.
Davis. V. UVEÍTIS-ARTRITIS REUMATOIDEA.
Deficiencia del factor Hageman. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR
Dean-Barnes./ 195
XII.
Debré-Fibiger. V. H IPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Deficiencia del factor plaquetario 3. V. ATROMBIA.
TIPO III.
Deficiencia del factor PTA. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR XI.
Debré -Semelaigne. V. KOCKER-DEBRÉ-SEMELAIGNE. Deficiencia del factor Rosenthal. V. DEFICIENCIA DEL FAC-
De Clerambault./ 527 TOR XI.
Decusación piramidal./ 340 Deficiencia del factor Stuart. V. D EFICIENCIA DEL FAC -
Dees-Aldrich. V. WISKOTT-ALDRICH. TOR X.
Defecto familiar de absorción tubular de glucosa y Deficiencia del factor Stuart-Prower. V. DEFICIENCIA DEL
aminoácidos. V. LUDER-SHELDON. FACTOR X.
Defecto familiar del corazón y los miembros superiores. V. Deficiencia del sistema nervioso central./ 33
HOLT-ORAM. Deficiencia hipofisaria múltiple./ 164
Deficiencia aislada de hormona del crecimiento./ 162 Deficiencia nutritiva con hipopotasemia. V. A CHOR -
Deficiencia aislada de IgA./ 257 -SMITH.
Deficiencia braquial-basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA. Deficiencia poliglandular./ 164
Deficiencia congénita del factor intrínseco./ 219 Deficiencia selectiva de IgA y esteatorrea./ 257
Deficiencia de 17-hidroxilasa. V. BIGLIERI. Déficit de 1,4-glucan-6-glucosiltransferasa. V. ANDER-
Deficiencia de 5-alfa-reductasa./ 163 SEN II.
Deficiencia de ácido ascórbico. V. ESCORBUTO. Déficit de 11-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉ-
Deficiencia de ácido nicotínico. V. JOLLIFFE. NITA TIPO IV.
Deficiencia de anticuerpo. V. AGAMMAGLOBULINEMIA CON- Déficit de 17-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉ-
GÉNITA. NITA TIPO V.
Deficiencia de betagalactosidasa. V. PSEUDOHURLER. Déficit de 21-hidroxilasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉ-
Deficiencia de betalipoproteínas. V. BASSEN-KORNZWEIG. NITA TIPO III.
Deficiencia de carnosinasa. V, CARNOSINEMIA. Déficit de 3-deshidrogenasa. V. HIPERPLASIA ADRENAL CON-
Deficiencia de ciclohidrolasa./ 163 GÉNITA TIPO II.
Deficiencia de fosforilasa hepática. V. HERS. Déficit de adenosinadesaminasa. V. INMUNODEFICIENCIA
Deficiencia de globulina antihemofílica. V. HEMOFILIA CLÁ- COMBINADA-DÉFICIT DE ADA.
SICA.
Déficit de agua. V. DEPLECIÓN PURA DE AGUA.
Deficiencia de glutation./ 220
Déficit de alfa-1- antitripsina. / 450
Deficiencia de lactasa./ 107
Deficiencia de la secreción lagrimal. V. ALACRIMA CON- Déficit de amilo-1-6-glucosidasa. V. FORBES.
GÉNITA. Déficit de bicarbonato./ 164
Deficiencia de magnesio. V. HIPOMAGNESEMIA. Déficit de desmolasa 20-21. V. HIPERPLASIA ADRENAL CON-
Deficiencia de piruvatoquinasa. V. ANEMIA HEMOLÍTICA POR GÉNITA TIPO I.
DEFICIENCIA DE PIRUVATOQUINASA. Déficit de IgA. V. DEFICIENCIA AISLADA DE IGA.
Deficiencia de proconvertina. V. DEFICIENCIA DEL FAC- Déficit de maltosa ácida. V. POMPE.
TOR VII. Déficit de tripsinógeno./ 450
Deficiencia de protrombina. V. DEFICIENCIA DEL FACTOR Déficit de vitamina B2. V. D EFICIENCIA DE RIBOFLAVINA.
VII. Déficit selectivo de gamma-A. V. DEFICIENCIA AISLADA DE
Deficiencia de riboflavina./ 33 IGA.
Deficiencia de triosafosfato isomerasa./ 163 Deformidad de Dandy-Walker. V. DANDY-WALKER.
580
Deformidad de Sprengel. V. SPRENGEL. Dennie-Marfan./ 245
Degeneración Biber-Haad-Dimmer. V. B IBER -H AAD- Dentina opalescente. V. DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA.
-DIMMER. Dentinogénesis imperfecta./ 268
Degeneración cerebelosa./ 423 Dependencia hospitalaria. V. MÜNCHAUSEN.
Degeneración cerebro-macular. V. TAY-SACHS. Dependientes de la piridoxina. V. A CIDURIA XANTU -
Degeneración combinada subaguda de la médula. V. RÉNICA .
LICHTHEIM. Depleción de fósforo./ 165
Degeneración cortical cerebelar. V. ATROFIA CORTICAL Depleción pura de agua./ 165
CEREBELOSA TARDÍA. Depleción pura de sal. V. HIPONATREMIA.
Degeneración corticoestrioespinal. V. C REUTZFELDT- Depósito de cistina. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC.
-JAKOB. Depresión posparto. V. MELANCOLÍA pospartum.
Degeneración encéfalo-retiniana. V. LAURENCE-MOON- Dercum./ 45
-BIELD-BARDET. Dermatitis contusiformis. V. ERITEMA NUDOSO.
Degeneración esponjosa de la sustancia blanca. V. Dermatitis de Job. V. JOB.
CANAVAN. Dermatitis discoide liquenoide exudativa. V. SULZBERGER-
Degeneración fibrinoide de astrocitos. V. ALEXANDER. -GARBE.
Degeneración hepatolenticular. V. WILSON.
Dermatitis exfoliativa. V. ERITRODERMIA.
Degeneración hialoidea retiniana con palatosquisis. V.
Dermatitis exfoliativa epidémica. V. SAVILL.
WAGNER.
Dermatitis gestacional. V. HERPES GESTACIONAL.
Degeneración mucinosa valvular. V. VÁLVULA EN PARACAÍ-
Dermatitis herpetiforme. V. DUHRING-BROCQ.
DAS.
Dermatitis liquenoide infantil. V. GIANNOTTI-CROSTI.
Degeneración pigmentaria del globo pálido. V.
Dermatitis liquenoide pruriginosa. V. CATARATA DERMA-
HALLERVORDEN-SPATZ.
TÓGENA.
Degeneración primaria del cuerpo calloso. V. MARCHIAFAVA-
-BIGNAMI. Dermatitis medicamentosa. V. LYELL.
Dermatitis orogenital. V. STRACHAN-SCOTT.
Degeneración primaria parenquimatosa cerebelar. V.
Dermatitis papuloescamosa atrófica. V. DEGOS.
MURRI.
Dermatitis seborreica./ 46
Degeneración primaria parenquimatosa del cerebelo. V. Dermatitis senil herpetiforme./ 46
HOLMES II. Dermatofibrosis lenticular diseminada-osteopoiquilosis. V.
Degeneración profunda corneal polimorfa hereditaria. V. BUSCHKE-OLLENDORFF.
DISTROFIA CORNEAL PROFUNDA NO PROGRESIVA HEREDITA- Dermatomiositis./ 46
RIA. Dermatomiositis y polimiositis./ 423
Degeneración progresiva difusa de la sustancia gris cere- Dermatoosteopoiquilosis. V. BUSCHKE-OLLENDORFF.
bral. V. ALPERS. Dermatorrexis. V. EHLERS-DANLOS.
Degeneración retiniana./ 423 Dermatosis aguda febril neutrofílica./ 47
Degeneración retiniana en panal de abejas. V. DOYNE. Dermatosis cenicienta. V. CENICIENTA.
De Gimard. V. PÚRPURA FULMINANTE. Dermatosis ceniza. V. CENICIENTA.
Degos./ 45 Dermatosis crónica liquenoide de Sulzberger-Garbe. V.
Degos -Delort-Tricot. V. DEGOS. SULZBERGER-GARBE.
Dejans./ 398 Dermatosis neutrofílica aguda febril. V. SWEET.
Déjerine. V. HEMIPLEJÍA ALTERNA CON LESIÓN DEL HIPOGLOSO. Dermatosis pigmentaria de Siemens-Bloch. V. BLOCH- SULZ-
BERGER.
Déjerine-André-Thomas. V. ATROFIA OLIVOPONTO-CERE-
Dermatosis purpúrica pigmentada progresiva. V. SCHAM-
BELOSA.
BERG.
Déjerine -Klumpke./ 340 Dermatosis pustular subcorneal. V. S NEDDON -W IL -
De la III y IV hendiduras bronquiales. V. A PLASIA KINSON .
TÍMICA CONGÉNITA .
Dermite ocre. V. FAVRE.
Del Castillo./ 164 Dermorrespiratorio alérgico. V. ERITRODERMIA ATÓPICA.
Delirio de negación. V. COTARD. Derrame pleural-ascitis-ovario. V. MEIGS.
Demarquay./ 268 De Sanctis-Cacchione./ 76
Demencia de Alzheimer. V. ALZHEIMER. Desarreglo interno de la articulación de la rodilla./ 282
Demencia presenil. V. ALZHEIMER. Desastre./ 268
Demencia senil./ 528 Descompresión. V. CARSSON.
Demons-Meigs. V. MEIGS. Desfibrinación./ 221
De Morsier I./ 162 Desfiladero costoclavicular.V. AGUJERO TORÁCICO.
Denervación pseudomotora selectiva y progresiva. V. ROSS. Desgarro del muñón duodenal./ 107
581
Deshidratación./ 165 Dieulafoy./ 107
Deshidratación hipertónica. V. D EPLECIÓN PURA DE Di George./ 451
AGUA. Dighton-Adair. V. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.
Deshidratación hipotónica. V. HIPONATREMIA. Di Guglielmo./ 221
Deshidratación pura. V. DEPLECIÓN PURA DE AGUA. Dilatación idiopática de la arteria pulmonar./ 10
Desmineralización ósea de los astronautas./ 268 Dilatación segmentaria del árbol biliar intrahepático. V.
Desorientación visual. V. HOLMES I. CAROLÍ.
Despersonalización. V. ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVI- Dilatación segmentaria del colon./ 108
LLAS. Dilucional. V. INTOXICACIÓN HÍDRICA.
Desprendimiento placentario./ 205 Diplejía congénita facial con estrabismo convergente. V.
Destete. V. KWASHIORKOR. MOEBIUS BIFACIAL.
Destrucción muscular. V. APLASTAMIENTO. Dipsomanía. V. ELPENOR.
Desviación de la mirada. V. HERWIG-MAGENDIE. Disautonomía familiar. V. RILEY-DAY.
De Toni-Debré-Fanconi./ 161 Discalasia. V. ACALASIA SEVERA O VIGOROSA.
De Toni-Fanconi-Debré./ 161 Discefalia. V. HALLERMAN-STREIFF.
Devic./ 340 Discefalia mandíbulo-oculofacial. V. HALLERMAN-STREIFF.
Dextrinosis límite enzimático. V. FORBES. Discinesia biliar. V. CHIRAY.
Dextrinosis límite y glucógeno desramificado. V. Discinesia del cuello de la vesícula. V. CÍSTICO.
FORBES. Discondroplasia con hemangioma. V. MAFFUCCI.
Diabetes bronceada. V. HANOT-CHAUFFARD. Disecretosis mucoserosa. V. SJÖGREN.
Diabetes de la mujer barbuda. V. ACHARD-THIERS. Disencefalia esplacnoquística. V. MECKEL.
Diabetes fosfática. V. R AQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FA - Disfagia-disfonía. V. MACKENZIE.
MILIAR .
Disfagia sideropénica. V. PLUMMER-VINSON
Diabetes-glomerulohialinosis. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Disfunción adquirida de los conos./ 398
Diabetes-hemocromatosis. V. HANOT-CHAUFFARD. Disfunción congénita de los conos./ 399
Diabetes insípida./ 165 Disfunción del músculo papilar./ 10
Diabetes insípida ADH resistente./ 166 Disfunción del nódulo sinusal./ 10
Diabetes insípida “Like”./ 166 Disfunción dolorosa de la articulación temporomandibular.
Diabetes insípida nefrogénica. V. DIABETES INSÍPIDA ADH V. COSTEN.
RESISTENTE.
Disfunción hepática constitucional. V. GILBERT N.A.
Diabetes insípida resistente a la pitresina. V. DIABETES IN- Disfunción placentaria. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA.
SÍPIDA ADH RESISTENTE.
Disgammaglobulinemia con hiperplasia nodular del intes-
Diabetes juvenil con enanismo, hepatomegalia y obesi- tino. V. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IGA Y ESTEATORREA.
dad. V. MAURIAC. Disgammaglobulinemia tipo I./ 546
Diabetes lipoatrófica. V. BERARDINELLI. Disgammaglobulinemia tipo II./ 257
Diabetes lipodistrófica congénita con acantosis nigricans. Disgenesia gonadal pura (XY)./ 168
V. BERARDINELLI. Disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris. V.
Diabetes mellitus./ 166 RIEGER.
Diabetes mellitus congénita temporal. V. DIABETES TRANSI- Disgenesia reticular./ 258
TORIA EN LA INFANCIA. Disgenesia testicular. V. DEL CASTILLO.
Diabetes mellitus evanescente. V. HOUSSAY. Dishormonogénesis. V. HIPOTIROIDISMOS FAMILIARES.
Diabetes nefrogénica hereditaria./ 451 Disinergia cerebelar mioclónica. V. HUNT II.
Diabetes-nefrosis. V. KIMMELSTIEL-WILSON. Disinergia esofágica./ 108
Diabetes sacarina-diabetes insípida-atrofia óptica./ 167 Dismorfodistrofia mesodermalis congénita. V.
Diabetes transitoria en la infancia./ 451 MARCHESANI.
Diabético./ 167 Dismorfogénesis artrocerebro-palatina. V. AASE-SMITH.
Diabético agudo./ 167 Disnea progresiva. V. HAMMAN-RICH.
Diabético crónico./ 167 Disociación de la mirada lateral. V. RAYMOND-CESTAN.
Diafragmitis aguda primaria. V. HEDBLOM. Disostósico de Stanesco. V. STANESCU.
Diarrea acuosa-hipocaliemia. V. CÓLERA PANCREÁTICO. Disostosis cleidocraneal. V. S CHEUTHAUER -M ARIE -
Diarrea congénita con alcalosis hipoclorémica./ 168 -S AINTON .
Diarrea de cochinchina. V. ESPRUE TROPICAL. Disostosis congénita metafisaria. V. CONDRODISPLASIA
Diarrea tropical. V. ESPRUE TROPICAL. METAFISARIA (JANSEN).
Dickinson. V. ALPORT. Disostosis craneodiafisaria./ 282
Dientes carmelitas. V. DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA. Disostosis craneofacial. V. CROUZON.
582
Disostosis craneofacial con hiperplasia diafiseal. V. Displasia frontonasal. V. FRONTONASAL.
STANESCU. Displasia hidrótica ectodérmica./ 47
Disostosis endocondral metafisaria. V. MORQUIO. Displasia mesoectodérmica. V. ELLIS-VAN CREVELD.
Disostosis espondilometafisal. V. DISPLASIA ESPONDILOEPI- Displasia mesoectodérmica con trastornos óseos. V. ROTH-
FISAL DE KOZLOWSKI. MUND-THOMSON.
Disostosis mandibulofacial. V. TREACHER-COLLINS. Displasia metafisial tipo Jansen./ 453
Disostosis metafisaria de Jansen. V. CONDRODISPLASIA Displasia metafisial tipo McKusick./ 453
METAFISARIA (JANSEN). Displasia metafisial tipo Schmid./ 453
Disostosis metafisial. V. D ISPLASIA METAFISIAL TIPO Displasia oculoauriculovertebral. V. GOLDENHAR.
J ANSEN . Displasia olfatogenital. V. KALLMAN.
Disostosis múltiple. V. HURLER. Displasia olfatogenital en la hembra. V. DE MORSIER I.
Disostosis mutacional. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON. Displasia ósea-desprendimiento retiniano-sordera./ 284
Disostosis periférica. V. ACRODISOSTOSIS. Displasia ósea-deterioro retiniano-sordera. V. KNIEST.
Disostosis periférica (Brailsford)./ 282 Displasia osteodental. V. SCHEUTHAUER-MARIE-SAINTON.
Dispepsia intestinal a los carbohidratos./ 108 Displasia osteovertebral. V. JARCHO LEVIN.
Dispepsia no ulcerosa. V. PSEUDOULCEROSO. Displasia poliepifisaria. V. D ISPLASIA EPIFISARIA MÚL -
Displasia anhidrótica ectodérmica./ 47 TIPLE .
Displasia arteriohepática. V. ALAGILLE. Displasia pseudoacondroplásica./ 284
Displasia artrodentoósea. V. HAJDU-CHENEY. Displasia puntiforme epifisaria. V. CONRADI.
Displasia atriodigital. V. HOLT-ORAM. Displasia tímica. V. AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO.
Displasia cadera-hombro./ 282 Displasia torácica asfixiante./ 454
Displasia caudal./ 452 Dispraxia. V. APRACTOGNOSIA.
Displasia cleidocraneal. V. MARIE-SAINTON. Disqueratosis bulosa hereditaria. V. GOUGEROT.
Displasia condroectodérmica. V.ELLIS-VAN CREVELD. Disqueratosis congénita./ 48
Displasia con incurvación de piernas. V. WEISSMANN- Disqueratosis congénita con hiperpigmentación. V.
-NETTER. ZINSSER-ENGMANM-COLE.
Displasia costovertebral. V. JARCHO-LEVIN. Disqueratosis folicular vegetante. V. DARIER-WHITE.
Displasia cráneo-carpo-tarsal. V. FREEMAN-SHELDON. Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria. V. WITKOP-
Displasia craneometafisal./ 452 -VON SALLMANN.
Displasia de Becken-Schuiter. V. DISPLASIA CADERA-HOM- Distensión histérica del abdomen. V. SIMPSON.
BRO. Distiquiasis-linfedema. V. ROBINOW.
Displasia de Stanescu. V. STANESCU. Distocia-dispituitarismo. V. DISTOCIA-DISTROFIA.
Displasia diafisal progresiva. V. ENGELMANN. Distocia-distrofia./ 168
Displasia ectodérmica, ectrodactilia, y labio y paladar hen- Distonía esofágica. V. DISINERGIA ESOFÁGICA.
didos. V. EEC. Distress posprandrial. V. DUMPING POSGASTRECTOMÍA.
Displasia ectodérmica hereditaria. V. DISPLASIA ANHIDRÓTICA Distress respiratorio que simula enfermedad cardiaca con-
ECTODÉRMICA. génita./ 454
Displasia ectodérmica hipohidrótica. V. D ISPLASIA Distrofia adiposogenital. V. FRÖHLICH.
ANHIDRÓTICA ECTODÉRMICA. Distrofia cerebromacular juvenil. V. VOGT-SPIELMEYER.
Displasia encéfalo-oftálmica congénita. V. KRAUSE. Distrofia condrodérmica corneal. V. JENSEN.
Displasia epifisal hemimélica./ 283 Distrofia corneal profunda no progresiva hereditaria./ 399
Displasia epifisaria múltiple./ 283 Distrofia corneal tipo reticular. V. BIBER-HAAD-DIMMER.
Displasia espondilocostal. V. J ARCHO -L EVIN y Distrofia cristalino-corneal. V. SCHYNDER.
POLIDISPONDILIA. Distrofia de Duchenne en la hembra./ 168
Displasia espondiloepifisal congénita. V. S PRANGER- Distrofia dermocondrial-corneal. V. JENSEN.
WIEDEMANN. Distrofia epiteliocorneal hereditaria. V. SCHYNDER.
Displasia espondiloepifisal de Kozlowski./ 283 Distrofia escapulohumeral. V. LANDOUZY-DEJÉRINE.
Displasia espondiloepifisal tipo pseudoacondroplásica. V. Distrofia fascioscapulohumeral. V. LANDOUZY-DEJÉRINE.
DISPLASIA PSEUDOACONDROPLÁSICA. Distrofia mesodérmica. V. MARFAN.
Displasia espondilometafisal./ 452 Distrofia mesodérmica congénita. V. EHLERS-DANLOS.
Displasia espondilotorácica. V. JARCHO-LEVIN. Distrofia miotónica./ 169
Displasia fibrosa monostótica. V. JAFFE-LICHTENSTEIN. Distrofia miotónica y mixedema. V. HOFFMAN II.
Displasia fibrosa ósea. V. ALBRIGHT I. Distrofia muscular benigna de Duchenne. V. BECKER.
Displasia frontometafisal. V. GORLIN-COHEN. Distrofia muscular congénita localizada. V. LEWIS-BESANT.
583
Distrofia muscular de Limb-Girole./ 284 Duchenne. V. PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA DE WACHSMUTH-
Distrofia muscular de Moebius-Leyden. V. DISTROFIA MUS- LEYDEN.
CULAR DE LIMB-GIROLE. Duchenne tipo tardío. V. BECKER.
Distrofia muscular juvenil de Erb. V. DISTROFIA MUSCULAR Dudley-Klingenstein./ 110
DE LIMB-GIROLE. Duende gnomo. V. CARA DE DUENDE.
Distrofia muscular tipo De Lange I./ 285 Duhring-Brocq./ 48
Distrofia neuroaxonal infantil. V. SEITELBERGER. Duhring-Sneddon-Wilkinson. V. SNEDDON-WILKINSON.
Distrofia olfativo-genital. V. KALLMAN. Dumping. V. DUMPING POSGASTRECTOMÍA.
Distrofia osteocondrial poliepifisaria. V. DISPLASIA EPISARIA Dumping posgastrectomía./ 110
MÚLTIPLE.
Duodenitis por anquilostoma./ 110
Distrofia osteocondromuscular. V. SCHWARTZ-JAMPEL.
Duplay./ 286
Distrofia simpática postraumática. V. SUDECK.
Duplicación 10q2. V. TRISOMÍA 10Q.
Distrofia simpática refleja./ 284
Duplicación 9p. V. TRISOMÍA 9P.
Distrofia torácica de Jeune. V. DISPLASIA TORÁCICA AS-
FIXIANTE.
Duvernoy. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL.
Distrofia torácica-pélvica-falángica. V. LANGER-GIEDION. Dyggve-Melchior-Clausen./ 455
Distrofia trombocítica hemorrágica congénita. V.
TROMBOCITOPENIA TROMBOPÁTICA TIPO AUTOSÓMICA DOMI- E
NANTE.
Diverticulosis del intestino delgado-anemia macro- Eberlein-Bongiovanni. V. H IPERPLASIA ADRENAL CON -
cítica./ 109 GÉNITA TIPO IV.
Diverticulosis del intestino delgado-anemia macrocítica- Ebstein./ 11
-malabsorción. V. DIVERTICULOSIS DE INTESTINO. Eccema-trombocitopenia-infecciones repetidas. V.
Diverticulosis traqueal. V. MOUNIER-KUHN. WISKOTT -A LDRICH .
Diverticulosis yeyunal-anemia megaloblástica. V. Ectodermosis erosiva pluriorificial. V. S T E V E N S -
DIVERTICULOSIS DEL INTESTINO DELGADO-ANEMIA MACRO- -J OHNSON .
CÍTICA. Edema angioneurótico hereditario./ 258
Doan -Wiseman./ 222 Edema cíclico./ 169
Doan-Wright./ 222 Edema cíclico idiopático. V. E DEMA CÍCLICO .
Doble orificio de salida del ventrículo derecho (tipo IIa de Edema doloroso puerperal. V. F LEGMASÍA ALBA DOLENS .
Neufeld). V. TAUSSIG-BING. Edwards. V. T RISOMÍA 18.
Doble párpado tumoral. V. ASCHER. EEC./ 455
Doble personalidad. V. CAPGRAS. Ehlers-Danlos./ 49
Dolicostenomelia. V. MARFAN. Ehrenfried. V. E XOSTOSIS MÚLTIPLE .
Dolor en la pared abdominal anterior./ 285
Eisenmenger. V. C OMPLEJO DE E ISENMENGER .
Dolor en la región tibial anterior./ 285
Ekbom. V. WHITTMAAK -EKBOM .
Dolor venoso. V. FLEBODINIA.
Elástica sistémica. V. G R O E N B L A D -S T R A N D B E R G -
Doloroso facial. V. VAIL.
Donath-Landsteiner./ 222 -T OURAINE .
Donohue. V. CARA DE DUENDE. Elastodistrofia hereditaria. V. GROENBLAD-STRANDBERG-
Dormandy./ 169 -TOURAINE.
Dorsal ancho./ 286 Elastoidosis nodular. V. A CROQUERATOELASTOIDOSIS .
Down./ 454 Elastorrexis generalizada. V. GROENBLAD-S TRANDBERG -
Doyne./ 399 -T OURAINE .
Drenaje venoso anómalo del pulmón derecho en la vena Elastosis distrófica. V. G R O E N B L A D -S T R A N D B E R G-
cava inferior. V. CIMITARRA. -T OURAINE .
Drenaje venoso pulmonar anómalo con estenosis Elastosis perforans serpiginosa./ 49
mitral./ 11 Electrocardiográfico postaquicardia./ 12
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial con estenosis Electrocortina. V. C ONN .
mitral. V. DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO CON ESTE- Elefantiasis congénita. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE .
NOSIS MITRAL. Elevación congénita del hombro. V. S PRENGEL .
Dresback. V. HERRICK. Ellis-Van Creveld./ 50
Dressler./ 11 Elorudodrufitis. V. A RAÑAZO DE GATO .
Dreuw./ 48 Elpenor./ 390
Duane./ 399 Elsner. V. H EBERDEN .
Dubin-Johnson./ 109 Embarazo ectópico./ 205
584
Embarazo extrauterino. V. E MBARAZO ECTÓPICO . Enfermedad de Addison. V. I NSUFICIENCIA SUPRARRE -
Embolia paradójica. V. A BSCESO CEREBRAL - CARDIOPA - NAL CRÓNICA .
TÍA CONGÉNITA . Enfermedad de Balo. V. BALO.
Embolismo ateromatoso. V. E MBOLIZACIÓN POR COLES - Enfermedad de Banti. V. BANTI .
TEROL . Enfermedad de Barraquer-Simons. V. L IPODISTROFIA
Embolismo de la arteria cerebral posterior./ 323 PARCIAL .
Embolismo de líquido amniótico./ 206 Enfermedad de Basedow. V. G RAVES -B ASEDOW .
Embolización por colesterol./ 169 Enfermedad de Brushfield-Wyatt. V. B OURNEVILLE .
Embriopatía por ácido retinoico. V. F ETAL POR ÁCIDO Enfermedad de Budd. V. B UDD -C HIARI .
RETINOICO . Enfermedad de cadenas pesadas. V. CADENAS PESADAS.
Embriopatía por antagonistas del ácido fólico. V. Enfermedad de Caroli PKD2. V. R IÑÓN POLIQUÍSTICO
F ETAL POR AMINOPTERINA . INFANTIL .
Embriopatía por talidomida./ 455 Enfermedad de Carsson. V. C ARSSON .
Embriopatía warfarínica. V. F ETAL POR WARFARINA . Enfermedad de Chiari. V. B UDD -C HIARI.
Embriotoxon posterior de Axenfeld con glaucoma Enfermedad de Churg-Strauss. V. CHURG-STRAUSS-ZAK.
juvenil V. R IEGER. Enfermedad de Dercum. V. D ERCUM .
Enanismo con pericarditis. V. ENANISMO MULIBREY. Enfermedad de Dubin-Sprinz. V. D UBIN -JOHNSON .
Enanismo de Russell. V. R USSELL -S ILVER . Enfermedad de Fairbank. V. D I S P L A S I A E P I F I S A L
Enanismo hipofisario. V. D EFICIENCIA AISLADA DE HEMIMÉLICA .
HORMONA DEL CRECIMIENTO Enfermedad de Fanconi II. V. DE TONI-DEBRÉ -FANCONI.
Enanismo hipofisario idiopático. V. D EFICIENCIA AIS - Enfermedad de Farber. V. L IPOGRANULOMATOSIS .
LADA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO . Enfermedad de Felty. V. F ELTY .
Enanismo MULIBREY./ 492 Enfermedad de Fox-Fordyce. V. F OX -F ORDYCE .
Enanismo polidistrófico. V. M AROTEAUX -L AMY . Enfermedad de Gilles de la Tourette. V. G ILLES DE LA
Enanismo progeroide. V. C OCKAYNE . T OURETTE .
Encefalomielitis./ 422 Enfermedad de Gopalan. V. P IES CALIENTES .
Encefalomielitis aguda diseminada./ 341 Enfermedad de Graves. V. G RAVES -B ASEDOW .
Encéfalo-oftálmico. V. KRAUSE. Enfermedad de Greenfield. V. S ULFATIDOSIS .
Encefalopatía de los pugilistas. V. HOMEN. Enfermedad de Harada. V. U VEOMENÍNGEO .
Encefalopatía espongiforme subaguda. V. C REUTZFELDT - Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt. V. C REUTZFELDT-
-J AKOB . -J AKOB .
Encefalopatía necrotizante subaguda infantil. V. Enfermedad de Kawasaki. V. K AWASAKI .
L EIGH . Enfermedad de Meige. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE .
Encefalopatía piridoxina-dependiente. V. P IRIDOXINA - Enfermedad de Meniére. V. M ENIÉRE .
- DEPENDIENTE . Enfermedad de Milroy. V. N ONNE -M ILROY -M EIGE .
Encefalopatía por deficiencia de ácido nicotínico. V. Enfermedad de Oid-Oid. V. S ULZBERGER -G ARBE .
J OLLIFFE . Enfermedad de Osler. V. R ENDU -O SLER -W EBER .
Encefalopatía portosistémica. V. HEPATOCEREBRAL. Enfermedad de Paget juvenil. V. H IPERFOSFATASIA .
Encefalopatía postshunt (posderivación). V. HEPATO - Enfermedad de Parry. V. G RAVES -B ASEDOW.
CEREBRAL . Enfermedad de Pink. V. A CRODINIA .
Encefalorrafia. V. ANENCEFALIA. Enfermedad de Pompe. V. P OMPE .
Encondrosis. V. OLLIER. Enfermedad de Raynaud. V. R AYNAUD .
Encondrosis múltiple. V. OLLIER. Enfermedad de Scholz. V. S ULFATIDOSIS .
Endoarteritis pulmonar. V. OBSTRUCCIÓN DE LA ARTERIA Enfermedad de Tay-Sachs con repercusión visceral.
PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. V. P SEUDOH URLER .
Endocardiodisplasia. V. FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA. Enfermedad de Tokut-ze. V. K ASHIN -B ECK .
Endocarditis por Mima polymorpha./ 12 Enfermedad de Trevor. V. DISPLASIA EPIFISAL HEMIMÉLICA.
Endocarditis verrucosa atípica. V. LIBMAN-SACKS. Enfermedad de Unna-Thost. V. G REITHER .
Endocarditis verrucosa no reumática. V. LIBMAN-SACKS. Enfermedad de Urov. V. K ASHIN -B ECK .
Endocrino-hipertensivo. V. SCHROEDER II. Enfermedad de Von Gierke. V. P OMPE .
Endometriosis./ 206 Enfermedad de Weber-Christian. V. WEBER-CHRISTIAN.
Enfermedad cardiaca del posparto. V. MEADOW. Enfermedad de Weil. V. WEIL .
Enfermedad cardiaca restrictiva. V. CORAZÓN RÍGIDO. Enfermedad del beso. V. F IEBRE DE P FEIFFER .
585
Enfermedad del pie. V. NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA HEREDI- Enfisema intestinal. V. NEUMATOSIS CISTOIDE INTESTINAL.
TARIA TIPO I. Enfisema obstructivo pulmonar. V. H IPOVENTILACIÓN
Enfermedad elástica sistémica. V. GROENBLAD-STRANDBERG- CRÓNICA .
586
Epiléptico parcial continuo. V. EPILEPSIA KOJEWNIKOFF. Eritromielosis. V. DI GUGLIELMO.
Epiloia de Sherlock. V. BOURNEVILLE. Eritropoyesis dérmica./ 52
Epistaxis ocupacional./ 390 Eritroprosopalgia. V. CEFALEA DE HORTON.
Epistaxis recurrente familiar con telangiectasia. V. RENDU- Eritroqueratodermia congénita progresiva y simétrica. V.
-OSLER-WEBER. MENDES DA COSTA II.
Epitelioma adenoide quístico de Brooke. V. ANCELL. Eritroqueratodermia progresiva. V. MENDES DA COSTA II.
Epitelioma hereditario benigno de múltiples quistes. V. Eritroqueratodermia variable. V. MENDES DA COSTA II.
ANCELL. Erlacher-Blount. V. BLOUNT BARBER.
Epstein./ 535 Erosión gástrica solitaria aguda de Dieulafoy. V.
Erb./ 345 DIEULAFOY.
Erotomanía. V. DE CLERAMBAULT.
Erb-Charcot. V. ERB.
Errores innatos del metabolismo de la tiroxina. V. HIPOTI-
Eritelmalgia. V. WEIR MITCHEL I.
ROIDISMOS FAMILIARES.
Eritema buloso maligno. V. STEVENS-JOHNSON.
Erupción familiar tipo rosácea con epitelioma
Eritema crónico. V. CENICIENTA. intraepidérmico. V. HABER.
Eritema crónico migrans. V. ERITEMA CRÓNICO MIGRATORIO Escaleno./ 547
DE AZFELIUS.
Escapulocostal./ 286
Eritema crónico migrans con poliartritis. V. LYME. Esclerodermia del adulto. V. BUSCHKE I.
Eritema crónico migratorio de Azfelius./ 51 Esclerodermia generalizada. V. MORFEA.
Eritema de Milian. V. MILIAN.
Esclerodermia sistémica. V. ESCLEROSIS SISTÉMICA.
Eritema del noveno día. V. MILIAN.
Escleroma de Virchow. V. BOURNEVILLE.
Eritema discrómico persistente. V. CENICIENTA.
Escleromixedema. V. ARNDT-GOTTRON.
Eritema gyratum repens./ 51
Eritema indurado. V. BAZIN. Esclerosis cerebral difusa inflamatoria. V. SCHILDER.
Eritema multiforme buloso. V. STEVENS-JOHNSON. Esclerosis diseminada en focos. V. ESCLEROSIS MÚLTIPLE.
Eritema multiforme exudativo. V. STEVENS-JOHNSON. Esclerosis en placas o ínsulas. V. ESCLEROSIS MÚLTIPLES.
Eritema nudoso./ 51 Esclerosis lateral amiotrófica. V. ARÁN DUCHENNE
Eritema palmar./ 51 Esclerosis lateral amiotrófica de Charcot. V. ARÁN
Eritema palmar hereditario. V. E RITEMA PALMAR . DUCHENNE.
Eritema palmoplantar. V. E RITEMA PALMAR . Esclerosis múltiple./ 346
Eritema polimorfo exudatorio. V. S TEVENS -J OHNSON . Esclerosis sistémica./ 53
Eritremia. V. DI G UGLIELMO. Esclerosis sistémica progresiva. V. ESCLEROSIS SISTÉMICA.
Eritroblastomatosis. V. D I G UGLIELMO . Esclerosis subendocárdica. V. F I B R O E L A S TO S I S
Eritroblastopenia idiopática. V. B LACKFAN -D IAMOND . ENDOCÁRDICA.
Eritrocitemia benigna familiar./ 222 Esclerosis tuberosa. V. BOURNEVILLE.
Eritrocitosis en niños. V. P OLICITEMIA NEONATAL . Esclerosis unilobular concéntrica de Balo. V. BALO.
Eritrocitosis esporádica en niños./ 456 Esclerosteosis./ 456
Eritrocitosis familiar. V. E RITROCITEMIA BENIGNA FAMI- Escleróticas azules. V. VAN DER HOEVE.
LIAR . Escorbuto./ 170
Eritrocitosis megalosplénica. V. V AQUEZ -O SLER . Escorbuto infantil. V. BARLOW.
Eritrocitosis primaria. V. ERITROCITOSIS ESPORÁDICA EN Esferocitosis hereditaria. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
NIÑOS . Esfuerzo. V. MONGE.
Eritrodermia./ 52 Esófago de Barrett. V. BARRETT.
Eritrodermia- anemia macrocítica. V. STRYKER-HALBEISEN. Espalda recta./ 12
Eritrodermia atópica./ 52 Espasmo esofágico múltiple. V. BÁRSONY-POLGÁR.
Eritrodermia bullosa con epidermólisis. V. L YELL . Espasmo segmentario del esófago. V. BÁRSONY-POLGÁR.
Eritrodermia descamativa. V. L EINER . Espasmos infantiles. V. EPILÉPTICO.
Eritrodermia ictiosiforme./ 52 Espildora-Luque./ 400
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar. V. Esplénicos. V. HIPERESPLENISMO.
I CTIOSIS LAMINAR . Esplenomegalia cirrótica. V. BANTI.
Eritrodermia ictiosiforme-diplejía espástica-oligofre- Esplenomegalia congestiva. V. BANTI.
nia. V. S JÖGREN -L ARSSON . Esplenomegalia criptogénica. V. ESPLENOMEGALIA TRO -
Eritroedema. V. ACRODINIA. PICAL .
Eritrogénesis imperfecta. V. BLACKFAN-DIAMOND. Esplenomegalia de Bengal. V. ESPLENOMEGALIA TROPI-
Eritroleucemia. V. DI GUGLIELMO. CAL .
Eritromelalgia. V. WEIR MITCHEL I. Esplenomegalia fibrocongestiva. V. BANTI.
587
Esplenomegalia-histiocitosis rara o anómala./ 170 Estren-Dameshek./ 223
Esplenomegalia idiopática. V. ESPLENOMEGALIA TROPI - Estridor-mielomeningocele. V. NEW-CHILDREY.
CAL . Eunucoidismo familiar hipogonadotrópico. V. EUNUCOI-
Esplenomegalia linfocítica febril poscardiotomía. V. DISMO HIPOGONADOTRÓPICO FAMILIAR.
POSPERFUSIÓN. Eunucoidismo fértil. V. PSEUDOEUNUCOIDISMO.
Esplenomegalia tromboflebítica de Vic-Cauchois-Frugoni. Eunucoidismo hipogonadotrópico familiar./ 170
V. FRUGONI. Evans./ 223
Esplenomegalia-tromboflebitis de la vena esplénica V. Evans y Lloyd-Thomas. V. CORAZÓN EN GOTA.
FRUGONI. Ewing./ 223
Esplenomegalia tropical./ 245 Exceso de agua. V. INTOXICACIÓN HÍDRICA.
Espondilitis cervical. V. CERVICAL. Excitación atrioventricular anómala. V. WOLFF-PARKINSON-
Espondilitis osificante ligamentosa I./ 287 -WHITE.
Espondilitis reumatoide. V. VON BECHTEREV-STRUMPELL. Exencefalia. V. ANENCEFALIA.
Espondilosis deformante. V. VON BECHTEREV-STRUMPELL. Exfoliación laminar del recién nacido. V. BEBÉ D E C O L O D I Ó N .
Espóndilo-torácico. V. JARCHO-LEVIN. Exoftalmía oftalmopléjica. V. PSEUDOTUMOR DE LA ÓRBITA.
Esprue infantil. V.CELIACO. Exonfalos-macroglosia-gigantismo. V. B ECKWITH -
Esprue no tropical. Variedad adulto./ 112 -WIEDEMANN.
Esprue tropical./ 112 Exostosis cartilaginosa múltiple./ 287
Esquistosomiasis cardiopulmonar. V. KATAYAMA. Exostosis múltiple./ 287
Esquistosomiasis cardiovascular. V. OBSTRUCCIÓN DE LA Extrofia vesical./ 457
ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. Eyección aumentada.V. CORAZÓN HIPERQUINÉTICO.
Esquistosomiasis protopulmonar. V. OBSTRUCCIÓN DE LA
ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. F
Estado epiléptico. V. EPILÉPTICO.
Estado hipometabólico. V. INSUFICIENCIA METABÓLICA. Faber./ 113
Estado pigmentado de Helfand. V. HALLERVORDEN-SPATZ. Fabry./ 53
Estasis en los miembros inferiores./ 12 Fabry-Anderson. V. FABRY.
Estasis intestinal. V. ASA CIEGA. Facial-digital-genital. V. AARSKOG.
Estatura baja-IgA elevada-asma./ 456 Facies del silbador. V. FREEMAN-SHELDON.
Esteatorrea artropericárdica. V. WHIPPLE. Facioescápulo-humeral. V. LANDOUZY-DEJÉRINE.
Esteatosis hepática aguda del embarazo./ 112 Fairbank. V. DISPLASIA EPISARIA MÚLTIPLE.
Estenocardia. V. HEBERDEN. Falconer-Weddell. V. COSTOCLAVICULAR.
Estenosis aórtica supravalvular. V. ESTENOSIS SUPRAVAL- Falso bloqueo de haz o de rama. V. WOLFF-PARKINSON-
VULAR COMPLICADA. -WHITE.
Estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia infantil.V. Familiar autosómico de Addison asociado a hipopa-
ESTENOSIS SUPRAVALVULAR COMPLICADA. ratiroidismo./ 458
Estenosis de la pulmonar como complicación de la rubéola Familiar de ulceración de los miembros. V. THÉVENARD.
materna./ 456 Fanconi. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC.
Estenosis de la pulmonar-persistencia del foramen oval./ 457 Fanconi I. V. NEFRÓTISIS JUVENIL FAMILIAR.
Estenosis de la pulmonar pura./ 457 Fanconi - De Toni-Debré. V. DE TONI-DEBRÉ-FANCONI.
Estenosis del ductus hepáticus. V. MIRIZZI. Farber./ 458
Estenosis hiatal funcional. V. DISINERGIA ESOFÁGICA. Faringitis linfonodular. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA.
Estenosis pulmonar aislada. V. E STENOSIS DE LA PUL - Faringitis linfonodular enterovírica. V. P AROTIDITIS-
MONAR PURA . -HERPANGINA.
Estenosis pulmonar con septo interventricular intacto. Faringitis vesiculosa. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA.
V. E STENOSIS DE LA PULMONAR PURA . Fascículo longitudinal medial./ 347
Estenosis supravalvular complicada./ 13 Fascitis de Gerota. V. ORMOND.
Estenosis supravalvular de la aorta. V.ESTENOSIS SUPRA- Fase invasiva de la bilarzia. V. KATAYAMA.
VALVULAR NO COMPLICADA. Fatiga crónica./ 245
Estenosis supravalvular no complicada./ 13 Fatiga crónica refractaria. V. NARCOLEPSIA-HIPERINSULINIS-
Estiomeno. V. INGUINAL. MO DIABETOGÉNICO (FUNCIONAL).
Estomatitis vesiculosa con exantema. V. P AROTIDITIS- Fatiga posviral. V. FATIGA CRÓNICA.
-HERPANGINA. Favismo./ 170
Estrabismo horizontal. V. SÍNDROME A Y V. Favre./ 54
588
Favre - Chaix. V. FAVRE. MEDAD PULMONAR CRÓNICA.
Favre-Racouchot./ 54 Fibrosis quística-enfermedad pulmonar crónica./ 114
Fazio-Londe./ 347 Fibrosis retroperitoneal idiopática. V. ORMOND.
Feer. V. ACRODINIA. Fibrositis periarticular. V. DUPLAY.
Feldman. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Fiebre canícola. V. WEIL.
Felty./ 258 Fiebre de aguas negras./ 224
Feminización testicular./ 171 Fiebre de Bullis./ 246
Feminización testicular completa./ 171 Fiebre de garrapatas. V. FIEBRE DE BULLIS.
Feminización testicular incompleta./ 171 Fiebre de Katayama. V. KATAYAMA.
Feminizantes adrenales. V. ADRENOGENITALES. Fiebre de Pfeiffer./ 246
Fenilcetonuria. V. FOLLING. Fiebre del cieno. V. WEIL.
Fenómeno de Hertwig-Magendie. V. HERWIG-MAGENDIE. Fiebre familiar mediterránea V. A BDOMINALGIA PERIÓ -
Fenómeno de Raynaud secundario. V. RAYNAUD. DICA .
Fenotiazina. V. CARA-CUELLO. Fiebre ganglionar. V. FIEBRE DE PFEIFFER.
Fetal por ácido retinoico./ 459 Fiebre hemoglobinúrica. V. FIEBRE DE AGUAS NEGRAS.
Fetal por alcohol./ 458 Fiebre hemorrágica coreana. V. FIEBRE HEMORRÁGICA EPI-
Fetal por aminopterina./ 459 DÉMICA.
Fetal por citomegalovirus (CMV)./ 459 Fiebre hemorrágica epidémica./ 535
Fetal por dilantín. V. FETAL POR HIDANTOÍNA. Fiebre por arañazo de gato. V. ARAÑAZO DE GATO.
Fetal por hidantoína./ 460 Fiebre por crisis. V. HAMMAN-RICH.
Fetal por rubéola./ 460 Fiebre por etiocolanolona./ 172
Fetal por toxoplasmosis./ 460 Fiebre pretibial./ 247
Fetal por tridiona./ 461 Fielder II. V. WEIL.
Fetal por trimetadiona. V. FETAL POR TRIDIONA. Fiessinger-Leroy-Reiter. V. REITER.
Fetal por warfarina./ 461 Figuratum. V. CENICIENTA.
Feto en arlequín. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. Filatou. V. FIEBRE DE PFEIFFER.
Feto muerto./ 206 Fisher-Volasek./ 55
Feto pequeño. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA. Fissinger-Rendu. V. STEVENS-JOHNSON.
Fibiger-Debré-Von Gierke. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉ- Fístula aorta-vena cava inferior. V. ANEURISMA DE LA AOR-
NITA TIPO III. TA-FÍSTULA VENA CAVA.
Fibrodisplasia elástica generalizada. V. EHLERS-DANLOS. Fístula aortocava. V. FÍSTULA AORTOCAVA ESPONTÁNEA
Fibrodisplasia osificante progresiva de Teuts-Chiander. Fístula aortocava espontánea./ 14
V. C ALCINOSIS UNIVERSAL . Fístula aortocava traumática./ 14
Fibroelastosis del adulto. V. CARDIOMIOPATÍA IDIOPÁTICA. Fístula arteria carótida-seno cavernoso./ 347
Fibroelastosis endocárdica./ 13 Fístula arteriovenosa del riñón./ 536
Fibroelastosis subendocárdica. V. C ARDIOMIOPATÍA Fístula arteriovenosa pulmonar./ 547
IDIOPÁTICA.
Fístula del labio inferior y paladar hendido. V. DEMARQUAY.
Fibrogénesis imperfecta ósea./ 287 Fisura esfenoidal. V. VÉRTICE DE LA ÓRBITA.
Fibromatosis gingival-epilepsia-hipertricosis-retardo men- Fisura esfenoidal-canal óptico. V. VÉRTICE DE LA ÓRBITA.
tal. V. HIPERPLASIA GINGIVAL-HIRSUTISMO-CONVULSIONES. Fisura labial y/o palatina-quistes labiales. V. VAN DER
Fibromatosis gingival-hipertricosis. V. H IPERPLASIA WOUDE.
GINGIVAL-HIRSUTISMO-CONVULSIONES.
Fisura mediofacial. V. FRONTONASAL.
Fibromatosis gingival idiopática-hipertricosis./ 55 Fisura orbitaria superior. V. FOIX.
Fibromatosis hepatolienal. V. BANTI. Fisura palatina, cara plana, luxaciones múltiples. V. LARSEN-
Fibromatosis por radiación./ 55 -JOHANSSON.
Fibrosis hepática congénita. V. QUISTES HEPÁTICOS. Fitz./ 114
Fibrosis hepática- ectasia tubular renal./ 113 Fitz-Hugh-Curtis./ 115
Fibrosis mandibular familiar. V. QUERUBISMO. Flajani-Basedow. V. GRAVES-BASEDOW.
Fibrosis periarticular del hombro. V. DUPLAY. Flebectasia congénita generalizada. V. LOHUIZEN.
Fibrosis periureteral. V. ORMOND. Flebectasia de yeyuno, boca y escroto./ 14
Fibrosis progresiva con telangiectasias. V. ATROFIA BLAN- Flebitis obstructiva de las pequeñas venas intrahepáticas.
CA DE MILIAN. V. STUART-BRAS.
Fibrosis pulmonar intersticial difusa. V. HAMMAN-RICH. Flebodinia./ 14
Fibrosis quística del páncreas. V. FIBROSIS QUÍSTICA-ENFER- Flegmasía alba dolens./ 15
589
Flegmasía cerulea dolens./ 15 G
Flexura hepática del colon./ 115
Flujo inverso en la arteria carótida derecha. V. ROBO DE LA Gaisböck./ 224
SUBCLAVIA. Galactosemia./ 464
Focomelia deformidades en flexión, anomalías faciales. V. Gallavardin./ 15
PSEUDOTALIDOMÍDICO. Gammaglobulinemia congénita ligada al sexo. V. BRUTON.
Focomelia SC. V. PSEUDOTALIDOMÍDICO. Ganglio ciliar. V. CHARLIN.
Foix./ 347 Ganglio esfenopalatino. V. SLUDER.
Foliculitis decalvante./ 55 Ganglio estrellado. V. CLAUDE BERNARD-HORNER.
Foliculitis glabro de la piel. V. FOLICULITIS DECALVANTE. Ganglios linfáticos mucocutáneos. V. KAWASAKI.
Folling./ 461 Gangliosidosis generalizada. V. PSEUDOHURLER.
Fong. V. UÑA-RÓTULA. Gangrena de origen venoso. V. F LEGMASÍA CERULEA
Foramen lacerum. V. ANEURISMA DE LA ARTERIA CARÓTIDA DOLENS .
INTERNA.
Ganser./ 528
Forbes./ 462.
Gansslen. V. NEUTROPENIA CRÓNICA FAMILIAR BENIGNA.
Forbes-Albright./ 172
Gardener./ 116
Forestier-Certonciny. V. POLIMIALGIA REUMÁTICA.
Gardener-Diamond./ 224
Forma hemipléjica de la esclerosis lateral amiotrófica. V.
MILLS. Gargolismo. V. HURLER.
Fort Bragg. V. FIEBRE PRETIBIAL. Garrod./ 465
Fosa pterigopalatina./ 414 Gas quístico abdominal. V. N EUMATOSIS CISTOIDE IN -
Fotoftalmía./ 400 TESTINAL .
594
Hipomelia-hipotricosis-hemangioma. V. P SEUDOTALI- Hipotonía biliar. V. CHIRAY.
DOMÍDICO . Hipoventilación./ 548
Hipometabolismo eutiroideo. V. NARCOLEPSIA-HIPERIN- Hipoventilación crónica./ 549
SULINISMO DIABETOGÉNICO (FUNCIONAL). Hirano-parkinsonismo-demencia./ 353
Hiponatremia. / 181 Hirschprung./ 122
Hiponatremia asintomática. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL Hirsutismo constitucional./ 182
CRÓNICA. Hirsutismo idiopático. V. HIRSUTISMO CONSTITUCIONAL.
Hiponatremia cerebral con secreción inadecuada de hor- Histidinemia./ 182
mona antidiurética. V. SECRECIÓN DE HORMONA ANTIDIURÉTICA Histiocitoma de células gigantes, generalizado. V.
INADECUADA. RETICULOHISTIOCITOSIS MULTICÉNTRICA.
Hiponatremia dilucional crónica./ 181 Histiocitosis lipoidea esencial. V. NIEMANN-PICK.
Hiponatremia dilucional interna. V. HIPONATREMIA DILU- Hodgkin./ 229
CIONAL CRÓNICA. Hoffa./ 289
Hiponatremia esencial. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL CRÓ- Hoffman II./ 182
NICA. Hoffmann. V. WERDNIG-HOFFMANN.
Hiponatremia-hipovolemia hipotónica. V. SCHROEDER I. Holmes I./ 353
Hipoparatiroideo./ 181 Holmes II./ 353
Hipoparatiroidismo infantil familiar aislado recesivo liga- Holmes IV. V. ADIE.
do al sexo./ 474 Holmes-Adie. V. ADIE.
Hipopituitarismo parcial con gigantismo infantil acrome- Holmes-Adie con hipohidrosis segmentaria. V. ROSS.
galoide. V. LAUNOIS. Holoprocencefalia. V. KUNDRAT.
Hipoplasia cartílago-pelo. V. DISPLASIA METAFISIAL TIPO Holtermüeller-Wiedemann./ 475
MC-KUSICK. Holt-Oram./ 16
Hipoplasia congénita del páncreas exocrino. V. CLARKE- Hombre lobo. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CONGÉNITA.
-HADFIELD. Hombre rígido (Stiff man)./ 353
Hipoplasia del corazón derecho./ 16 Hombro-mano. V. STEINBROCKER.
Hipoplasia del corazón izquierdo. V. CORAZÓN IZQUIERDO Homen./ 354
HIPOPLÁSICo.
Hörlein-Weber. V. METAHEMOGLOBINEMIA HEREDITARIA.
Hipoplasia dérmica focal. V. GOLTZ. Horner. V. CLAUDE BERNARD-HORNER.
Horton-Magath. V. ARTERITIS TEMPORAL.
Hipoplasia ductal. V. ALAGILLE.
Housemaid. V. GOLPE DE RODILLA.
Hipoplasia focal dérmica. V. GOLTZ.
Houssay./ 182
Hipoplasia funcional de las arterias pulmonares. V. SWYER-
Houston-Harris tipo IA. V. ACONDROGÉNESIS TIPO I.
-JAMES.
Howes-Pallister-Landor. V. STRACHAN-SCOTT.
Hipopotasémico. V. HIPOCALIÉMICO.
Hoyitos labiales-labio leporino. V. VAN DER WOUDE.
Hipoproteinemia hipercatabólica. V. LINFANGIECTASIA INTES-
Hueso de mármol. V. ALBERS-SCHÖNBERG.
TINAL.
Hughes-Stovin./ 17
Hipoprotrombinemia adquirida./ 229
Hughlings-Jackson. V. JACKSON.
Hipoprotrombinemia congénita./ 229 Humo de polímeros./ 391
Hipoquinético. V. AQUINÉTICO. Hunermann. V. CONRADI.
Hiposmolaridad. V. HIPONATREMIA. Hunt I./ 354
Hiposmolaridad celular crónica. V. H IPONATREMIA Hunt II./ 355
DILUCIONAL CRÓNICA.
Hunter./ 476
Hipotalámico de hipoventilación alveolar. V. ONDINE. Huppert. V. KAHLER-BOZZOLO.
Hipotensión en posición supina./ 208 Hurler./ 476
Hipotensión de Shy-Drager. V. SHY-DRAGER. Hurler-Scheie./ 477
Hipotensión ortostática. V. HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA IDIO- Hutchinson./ 477
PÁTICA. Hutchinson -Gilford./ 477
Hipotensión ortostática idiopática./ 16 Hutchinson-Weber-Peutz. V. PEUTZ-JEGHERS.
Hipotensión ortostática variante de Shy-Drager. V. SHY- Hutinel-Pick. V. PICK, F.
-DRAGER.
Hipotensión postural. V. HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA IDIO- I
PÁTICA.
Hipotiroidismo familiar./ 474 Iatrogenia del asa aferente. V. ASA AFERENTE.
Hipotiroidismo refractario. V. N ARCOLEPSIA -HIPERIN- I-Cell. V. LEROY (MUCOLIPIDOSIS TIPO II).
SULINISMO DIABETOGÉNICO (FUNCIONAL). Ictericia acolúrica crónica. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD.
595
Ictericia crónica familiar. V. MINKOWSKY-CHAUFFARD. Ingestión compulsiva de agua. V. POLIDIPSIA PSICÓGENA.
Ictericia crónica idiopática. V. DUBIN-JOHNSON. Ingestión de hidantoína./ 391
Ictericia espiroquética. V. WEIL. Ingestión de hidralazina./ 391
Ictericia familiar no hemolítica. V. GILBERT N.A. Inguinal./ 248
Ictericia no hemolítica familiar con querníctero. V. CRIGLER- Inhibición de la leucotaxis en infecciones recurrentes. V.
-NAJJAR. LEUCOCITO PEREZOSO.
Ictericia obstructiva intrahepática. V. COLESTASIS RECURREN- Inmunocomplejos./ 259
TE BENIGNA. Inmunodeficiencia acompañada de linfocitotoxinas
Íctero intermitente juvenil. V. GILBERT N.A. séricas./ 260
Íctero pigmentación hepática. V. DUBIN-JOHNSON. Inmunodeficienia adquirida (SIDA)./ 260
Ictiosis congénita. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME. Inmunodeficiencia aislada de IgM./ 261
Ictiosis-enanismo-oligofrenia-nefropatía. V. PASSWELL. Inmunodeficiencia combinada-déficit de ADA./ 478
Ictiosis hystrix./ 60 Inmunodeficiencia combinada grave./ 261
Ictiosis laminar./ 60 Insuficiencia arterial basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA.
Ictiosis nigricans. V. ICTIOSIS VULGAR LIGADA AL SEXO. Insuficiencia autónoma idiopática. V. SHY-DRAGER.
Ictiosis nítida. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE. Insuficiencia braquial-basilar. V. ROBO DE LA SUBCLAVIA.
Ictiosis simple. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE. Insuficiencia cerebrovascular intermitente. V. ISQUEMIA
Ictiosis vulgar dominante./ 60 CEREBRAL TRANSITORIA.
Ictiosis vulgar ligada al sexo./ 61 Insuficiencia circulatoria con gasto aumentado./ 17
Ictus amenazante. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Insuficiencia coronaria.V. ANGINA INESTABLE.
Ictus incipiente. V. ISQUEMIA CEREBRAL TRANSITORIA. Insuficiencia coronaria aguda. V. ANGINA INESTABLE.
Idiocia amaurótica familiar./ 478 Insuficiencia de la válvula pulmonar./ 17
Idiocia amaurótica familiar del adulto. V. KUFS. Insuficiencia del cuerpo lúteo./ 182
Idiocia amaurótica familiar infantil. V. BIELSCHOWSKY. Insuficiencia hepática./ 122
Idiocia aparente. V. GANSER. Insuficiencia metabólica./ 183
Idiocia fenilpirúvica. V. FOLLING. Insuficiencia miocárdica idiopática en el puerperio. V.
Ileítis regional. V. CROHN. MEADOW.
Íleo adinámico del colon. V. OGILVIE. Insuficiencia obstructiva del ventrículo derecho. V.
Íleo gastromesentérico. V. ARTERIA MESENTÉRICA SUPE - B ERNHEIM .
RIOR. Insuficiencia pancreática. V. MALA DIGESTIÓN.
Íleo por tricobezoar. V. RAPUNZEL. Insuficiencia pituitaria posparto. V. SHEEHAN.
Ileocolitis granulomatosa. V. CROHN. Insuficiencia placentaria./ 208
Imbecilidad fenilpirúvica. V. FOLLING. Insuficiencia prerrenal./ 537
Impresión basilar. V. ARNOLD-CHIARI. Insuficiencia suprarrenal aguda./ 183
Inclusiones anómalas leucocitarias acompañadas de es- Insuficiencia suprarrenal crónica./ 183
tigmas constitucionales. V. CHEDIAK-HIGASHI. Insuficiencia tiroidea-adrenocortical. V. SCHMIDT (M.B.).
Incontinencia pigmentaria. V. BLOCH-SULZBERGER. Insuficiencia vascular posradiación./ 18
Indigestión intestinal crónica. V. ESPRUE TROPICAL. Insuficiencia venosa crónica. V. POSFLEBÍTICO.
Induración oscura idiopática de los pulmones. V. CEELEN- Interolivar. V. H EMIPLEJÍA ALTERNA CON LESIÓN DEL
-GELLERSTEDT. HIPOGLOSO .
Induración plástica del pene. V. PEYRONIE. Interposición hepatodiafragmática. V. CHILAIDITIS.
Infantilismo de Brissaud. V. BRISSAUD I. Interposición subfrénica. V. CHILAIDITIS.
Infantilismo hipotalámico con obesidad. V. FRÖHLICH. Intersexualidad. V. FEMINIZACIÓN TESTICULAR.
Infantilismo intestinal. V. ESPRUE TROPICAL. Intestino corto./ 125
Infantilismo pancreático. V. ANDERSEN I. Intestino delgado acelerado. V. MALA DIGESTIÓN.
Infantilismo sexual. V. FRÖHLICH. Intestino irritable./ 125
Infarto del miocardio inminente. V. ANGINA INESTABLE. Intolerancia a la fructosa. V. INTOLERANCIA HEREDITARIA A
Infección crónica por virus de Epstein-Barr. V. FATIGA CRÓ- LA FRUCTOSA.
NICA. Intolerancia a la galactosa y la fructosa. V. DORMANDY.
Infección puerperal./ 208 Intolerancia a la grasa. V. ESPRUE TROPICAL.
Infiltración linfocítica de la piel. V. JESSNER-KANOF. Intolerancia a la lisina./ 479
Infiltración pulmonar con eosinofilia. V. LÖEFFLER. Intolerancia a la sucrosa./ 184
Infiltrativo. V. NEUMONITIS INTERSTICIAL EOSINOFÍLICA. Intolerancia familiar a la proteína. V. INTOLERANCIA A LA
Infundíbulo-cístico. V. CÍSTICO. LISINA.
596
Intolerancia hereditaria a la fructosa./ 478 Kaposi./ 62
Intoxicación hídrica./ 184 Kaposi-Besnier-Libman-Sacks. V. LIBMAN-SACKS.
Intoxicación por potasio. V. HIPERCALIÉMICO. Kartagener./ 549
Intoxicación por salicilatos./ 391 Kasabach-Merritt./ 230
Intoxicación por triparanol./ 391 Kashin-Beck./ 290
Iritis fetal. V. NORRIE. Kast. V. MAFFUCCI.
Irrealidad. V. ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS. Katayama./ 248
Irritabilidad neuromuscular del colon. V. COLON IRRITA- Kawasaki./ 249 y 262
BLE . Kaznelson. V. BLACKFAN-DIAMOND.
Isquemia cerebral transitoria./ 355 Kaznelson II. V. FABER.
Israel./ 126 Kearns./ 356
Isuficiencia pancreática. V. MALA DIGESTIÓN. Kearns -Sayre. V. KEARNS.
Ito. V. ACROMIA POR INCONTINENCIA DE PIGMENTO. Kelly-Paterson. V. PLUMMER-VINSON.
Ivemark. V. ASPLENIA. Keratosis de Greither. V. GREITHER.
Keratosis palmaris et plantaris familiaris. V. GREITHER.
J Kienboeck. V. SUDECK.
Kiloh-Nevin./ 290
Jackson./ 355 Kimmelstiel-Wilson./ 537
Jackson-Mackenzie. V. MACKENZIE. King. V. MALIGNO POR NEUROLÉPTICOS.
Jacobs. V. OCULOOROGENITAL. Kinnier-Wilson. V. WILSON.
Jacod./ 355 Kitamura. V. PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA.
Jacquet./ 61 Klauder. V. STEVENS-JOHNSON.
Jadassohn-Lewandowsky. V. PAQUIONOQUIA CONGÉNITA. Kleine-Levin./ 256
Jadassohn-Pellizzari./ 61 Klinefelter. V. SÍNDROME XXY.
Jadassohn’s cutis. V. CUTIS ROMBOIDAL DE LA NUCA. Klinger. V. GRANULOMATOSIS DE WEGNER.
Jaffe./ 289 Klippel-Feil./ 291
Jaffe- Gottfried-Bradley. V. WIDAL-RAVAUT. Klippel -Trenaunay-Weber./ 18
Jaffe- Lichtenstein./ 289 Kloepfer./ 480
Jahnke. V. STURGE-WEBER. Kniest./ 291
Jaksch-Hayem./ 479 Kobbiek-Ling-Dunnigan. V. LIPODISTROFIA PARCIAL.
Jaksch-Hayem -Luzet. V. JAKSCH-HAYEM. Kobner. V. EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE.
Jansen./ 290 Kocker-Debré-Semelaigne./ 291
Jansen-Cornelia de Lange. V. HIPERTRICOSIS VELLOSA CON- Köenig./ 126
GÉNITA. Koerber-Salus-Elshnig. V. PARINAUD II.
Jansky-Bielschowsky. V. BIELSCHOWSKY. Kostmann./ 480
Jarcho-Levin./ 479 Krause./ 404
Jeghers. V. PEUTZ-JEGHERS. Kufs./ 356
Jensen./ 403 Kummell./ 357
Jervell-Lange-Nielsen./ 18 Kundrat./ 481
Jessner-Kanof./ 62 Kuru./ 249
Job./ 62 Kussmaul-Maier./ 262
Johanson-Blizzard./ 480 Kwashiorkor./ 34
Johnson./ 404 Kyrle./ 63
Jolliffe./ 34
Josephs-Diamond-Blackfan. V. BLACKFAN-DIAMOND. L
Joubert. V. AGENESIA DEL VERMIS CEREBELOSO.
Joubert-Boltshausen. V. AGENESIA DEL VERMIS CEREBELOSO. Laceración espontánea del esófago. V. BOERHAAVE.
Julien-Marie-See./ 480 Laceración gastroesofágica. V. MALLORY-WEISS.
Laceración hemorragia gastroesofágica. V. M ALLORY-
K -WEISS.
Lacrimo-aurículo-dento-digital./ 481
Kahler-Bozzolo./ 230 Lactación inapropiada. V. AMENORREA-GALACTORREA.
Kalisher. V. STURGE-WEBER. LADD. V. LACRIMO-AURÍCULO-DENTO-DIGITAL.
Kallman./ 184 Laffer-Ascher. V. ASCHER.
597
Lagleyse-Von Hippel-Lindau. V. VON HIPPEL-LINDAU. Letterer-Senior-Loken. V. SENIOR.
Lágrimas de cocodrilo. V. BOGORAD. Letterer-Siwe./ 483
Lambert-Eaton./ 357 y 423 Leucocito perezoso./ 483
Landouzy. V. WEIL. Leucodistrofia de Spielmeyer. V. P ELIZAEUS -M ERZ -
Landouzy -Dejérine./ 292 BACHER.
600
Miasténico asociado con carcinoma bronquial. V. LAMBERT- Miopatía mitocondrial o por almacenamiento de lípido.
-EATON. V. MIOPATÍA MEGACONIAL.
Miasténico de Lambert-Eaton./ 423 Miopatía -mixedema. V. HOFFMAN II.
Micobacteria-pancitopenia./ 250 Miopatía tubular./ 365
Microdrepanocitosis. V. SILVESTRONI-BIANCO. Miopático de Rod. V. MIOPATÍA DE NEMALINE.
Microftalmía-poliformaciones. V. LENZ. Miorrenal. V. APLASTAMIENTO.
Microlitiasis alveolar pulmonar./ 550 Miositis fibrosa. V. VOLKMANN.
Micromiomas del útero./ 211 Miositis osificante progresiva. V. MUNCHMEYER.
Miel de arce (Maple syrup)./ 188 Miospasia impulsiva. V. GILLES DE LA TOURETTE.
Mielinolisis protuberancial central./ 363 Miotonía-blefarofimosis. V. SCHAWARZ-JAMBEL.
Miotonía con blefarofimosis y limitación articular. V.
Mielitis difusa con neuritis. V. DEVIC.
SCHAWARZ-JAMBEL.
Mielofibrosis./ 232
Miotonía congénita. V. THOMSEN.
Mieloma endotelial. V. EWING.
Miotonía distrófica. V. THOMSEN.
Mieloma múltiple. V. KAHLER-BOZZOLO. Miotonía dominante. V. THOMSEN.
Mielopatía diabética./ 295 Miotonía fusiforme. V. HOMBRE RÍGIDO.
Mielopatía necrótica./ 423 Miotonía pupilar. V. ADIE.
Mieloproliferativo ligado al cromosoma X./ 263 Mirizzi./ 131
Mielosis crónica no leucémica. V. MIELOFIBROSIS. Mixedematoso-cerebeloso./ 189
Mielosis funicular. V. LICHTHEIM. Mixedema y bocio inducidos por yodo./ 188
Miembro fantasma./ 363 Mljet. V. MELEDA.
Miescher./ 67 Moda. V. TRASTORNO DEL VESTIR.
Miescher -Leder. V. MIESCHER. Moebius bifacial./ 365
Migraña abdominal./ 130 Moersch-Woltmann. V. HOMBRE RÍGIDO.
Migraña clásica./ 363 Mola hidatiforme./ 211
Migraña común. V. MIGRAÑA CLÁSICA. Mondor./ 20
Migraña hemipléjica oftalmopléjica./ 364 Monge./ 270
Mikulicz./ 130 Monocromatismo de los conos. V. DISFUNCIÓN CONGÉNITA
Milian (arsfenamina)./ 392 DE LOS CONOS.
602
Neumonía intersticial aguda fulminante. V. HAMMAN-RICH. Neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Andrade. V.
Neumonía péptica aspirativa. V. MENDELSON. NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA HEREDITARIA TIPO I.
Neumónico descamativo intersticial./ 551 Neuropatía amiloidósica hereditaria tipo indiana. V.
Neumonitis hemorrágica intersticial con nefritis. V. NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA HEREDITARIA TIPO II.
GOODPASTURE. Neuropatía amiloidósica hereditaria tipo portuguesa.V.
Neumonitis intersticial eosinofílica./ 551 NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA HEREDITARIA TIPO I.
Neuralgia de Arnold. V. NERVIO DE ARNOLD. Neuropatía amiloidósica hereditaria tipo Rukovina. V.
Neuralgia de la rama auricular del vago. V. NERVIO DE NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA HEREDITARIA TIPO II.
ARNOLD. Neuropatía amiloidósica tipo I. V. NEUROPATÍA AMILOIDÓSICA
Neuralgia del ganglio geniculado. V. REICHERT. HEREDITARIA TIPO I
Neuralgia del nervio glosofaríngeo. V. WILFRED-HARRIS. Neuropatía diabética. V. PSEUDOTABES DIABÉTICA.
Neuralgia del nervio vidiano. V. SLUDER. Neuropatía dolorosa. V. STRACHAN-SCOTT.
Neuralgia del plexo timpánico. V. REICHERT. Neuropatía e infección por VIH./ 423
Neuralgia facial atípica./ 367 Neuropatía hialina. V. ALEXANDER.
Neuralgia facial inferior. V. SLUDER. Neuropatía hipertrófica esporádica del adulto. V. ROUSSY-
Neuralgia geniculada. V. HUNT I. -CORNIL.
Neuralgia intercostal. V. ARTICULACIONES CONDROCOS- Neuropatía retrobulbar. V. AMBLIOPÍA NUTRICIONAL.
TALES.
Neuropático alcohólico. V. PARÁLISIS DEL SÁBADO POR LA
Neuralgia jaquecosa. V. CEFALEA DE HORTON. NOCHE .
Neuralgia occipital de Arnold. V. NERVIO DE ARNOLD. Neuropsiquiátrico de la cirrosis hepática. V. HEPATOCE-
Neuralgia posherpética. V. POSHERPÉTICO. REBRAL.
Neuralgia prerrotuliana traumática. V. NEURITIS DE LOS NER- Neuropticomielítico. V. DEVIC.
VIOS DEL PLEXO ROTULIANO.
Neurosis cardiaca. V. CHARCOT-WEISS-BAKER
Neurath-Cushing. V. LAUNOIS. Neurosis colónica. V. COLON IRRITABLE.
Neuritis braquial recurrente./ 492 Neurosis polineurítica vegetativa. V. ACRODINIA.
Neuritis cutánea. V. BERNHARDT-ROTH.
Neutrofilia neonatal./ 493
Neuritis de los nervios del plexo rotuliano./ 298
Neutropenia congénita. V. KOSTMANN.
Neuritis del nervio nasociliar o nasal. V. CHARLIN.
Neutropenia crónica familiar benigna./ 233
Neuritis del plexo braquial. V. DEJÉRINE-KLUMPKE.
Neutropenia esplénica primaria. V. DOAN-WISEMAN.
Neuritis hipertrófica intersticial. V. ROUSSY-CORNIL.
Neutropenia hipoplásica primaria. V. LEUCOPENIA HIPO-
Neuritis instersticial hipertrófica progresiva. V. ROUSSY-
PLÁSICA CRÓNICA.
-CORNIL.
Neutropenia maligna. V. AGRANULOCITOSIS AGUDA.
Neuritis múltiple cutánea. V. NEURITIS SENSORIAL MÚL-
TIPLE .
Neutropenia neonatal isoinmune. V. NEUTROFILIA NEO-
NATAL.
Neuritis sensorial. V. BRAQUIALGIA ESTÁTICA PARESTÉSICA.
Neuritis sensorial múltiple./ 367 Neutropenia neonatal transitoria. V. NEUTROFILIA NEO-
NATAL.
Neuroanémico. V. LICHTHEIM.
Neuroblastoma congénito. V. NEUROBLASTOMA FAMILIAR. Nevo acrómico o anémico./ 70
Neuroblastoma familiar./ 368 Nevo basocelular. V. GORLIN-GOLTZ.
Neurodermatitis. V. CATARATA DERMATÓGENA. Nevo blanco esponjoso. V. CANNON.
Neurofibromas múltiples. V. VON RECKLINGHAUSEN. Nevo de las vejigas azules elásticas. V. BEAN.
Neurofibromatosis tipo I. V. VON RECKLINGHAUSEN. Nevo sebáceo lineal./ 493
Neurohemático. V. LICHTHEIM. Nevus epidermal. V. NEVO SEBÁCEO LINEAL.
Neurológico en neoplasia del seno cavernoso. V. Nevus melanofórico. V. NAEGELI.
GODTFREDSEN. Nevus sebaceus de Jadassohn. V. N EVO SEBÁCEO LI -
Neurológico pineal-oftálmico. V. FRANKL-HOCHWART. NEAL .
603
Niños muñecos. V. ANGELMAN. Obstrucción venosa aguda masiva. V. FLEGMASÍA CERULEA
Nistagmo ótico luético. V. HENNEBERT. DOLENS.
Nistagmo palatal. V. MIOCLONOS DEL PALADAR. Obstructivo de la arteria cerebelosa inferior. V. WALLENBERG.
No concomitante. V. SÍNDROME A Y V. Occicefalia-acrocefalia. V. CROUZON.
Nódulo sinusal enfermo. V. D ISFUNCIÓN DEL NÓDULO Occicefalia de Virchow. V. CROUZON.
SINUSAL. Oclusión de la arteria espinal anterior./ 369
Nonne. V. HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL BENIGNA. Oclusión de la bifurcación aórtica. V. LERICHE.
Nonne -Milroy-Meige./ 20 Ocronosis. V. GARROD.
Noonan./ 494 Ocular de la aracnoiditis optoquiasmática./ 405
Norrie./ 405 Ocular de la tabes dorsal./ 406
Nothnagel. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Ocular de las afecciones selares y paraselares./ 405
Núcleo ambiguo. V. AVELLIS. Ocular de los tumores cerebrales./ 406
Núcleo ambiguo e hipogloso. V. TAPIA. Oculocerebral-hipopigmentación. V. C ROSS .
Núcleo central. V. SHY-MAGGE. Oculocerebrorenal. V. LOWE.
Núcleo de Deiter. V. BONNIER. Oculocráneo-somático-neuromuscular. V. KEARNS.
Núcleo rojo inferior. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Oculodentodigital./ 494
Núcleo subtalámico. V. CUERPO DE LOUIS. Oculoglandular de Parinaud./ 406
Núcleo vestibular lateral. V. BONNIER. Oculohipofisario. V. OCULAR DE LAS AFECCIONES SELARES Y
Nudo intestinal./ 132 PARASELARES.
Nuevo régimen permanente. V. HIPONATREMIA DILUCIONAL Oculoorogenital./ 70
CRÓNICA.
Oculopupilar. V. C LAUDE B ERNARD -H ORNER .
ODD. V. OCULODENTODIGITAL.
O Oftálmico eléctrico. V. FOTOFTALMIA.
Oftalmoneurológico en tumores nasofaríngeos. V.
Oast-house (secadero de lúpulo). V. MALABSORCIÓN DE G ODTFREDSEN .
METIONINA.
Oftalmopático./ 406
Obal. V. AMBLIOPÍA NUTRICIONAL. Oftalmoplejía dolorosa. V .V ÉRTICE DE LA ÓRBITA .
Obesidad cardiopulmonar. V. PICKWICKIANO. Oftalmoplejía internuclear anterior. V. F ASCÍCULO
Obesidad con hipoventilación. V. PICKWICKIANO. LONGITUDINAL MEDIAL .
Obesidad metabólica. V. NARCOLEPSIA-HIPERINSULINISMO Oftalmoplejía sensorimotora de Rochon-Duvigneaud. V.
DIABETOGÉNICO FUNCIONAL. VÉRTICE DE LA ÓRBITA.
Obesidad psicosomática. V. NARCOLEPSIA E HIPERINSU- Ogilvie./ 133
LINISMO DIABETOGÉNICO FUNCIONAL. Oído interno otosclerótico./ 416
Observation hip. V. COXITIS TRANSITORIA. Oligofrenia fenilpirúvica. V. FOLLING.
Obstétrico de aspiración broncopulmonar. V. MENDELSON. Oligofrenia polisacárida. V. SANFILIPPO.
Obstétrico-ginecológico-traumático. V. YOUNG-PAXSON. Ollier./ 298
Obstrucción crónica de la arteria subclavia. V. Ondine./ 552
T AKAYASU . Onicoosteodisplasia. V. UÑA-RÓTULA.
Obstrucción crónica subclavia-carótida. V. ARCO AÓRTICO. Onicoosteodisplasia hereditaria. V. UÑA-RÓTULA.
Obstrucción de la ampolla de Vater. V. COURVOISIER-TERRIER. Onicopatelar. V. UÑA-RÓTULA.
Obstrucción de la arteria pulmonar por esquistoso- Onicopatía azotémica. V. UÑAS MITAD Y MITAD.
miasis./ 551 Opacidad corneal y disostosis cráneo-esquelética. V.
Obstrucción de la vena cava inferior./ 30 HELMHOLTZ-HARRINGTON.
Obstrucción del asa gastroyeyunal. V. ASA AFERENTE. Oppenheim./ 298
Obstrucción del asa yeyunal proximal./ 132 Opresión precordial./ 21
Obstrucción del ductus hepaticus. V. MIRIZZI. Opsoclono./ 423
Obstrucción e insuficiencia del ventrículo derecho. V. Opticocostovertebral. V. PANCOAST.
BERNHEIN. Orinas verdes./ 251
Obstrucción intermitente de la carótida interna. V. ARTERIA Ormond./ 540
CARÓTIDA REDUNDANTE. Orofaciodigitales (OFD)./ 494
Obstrucción prostática en mujeres./ 539 Orogenital. V. OCULOOROGENITAL.
Obstrucción pulmonar en esquistosomiasis.V.OBSTRUCCIÓN Ortner./ 21
DE LA ARTERIA PULMONAR POR ESQUISTOSOMIASIS. Osler. V. VAQUEZ-OSLER.
604
Osler-Libman-Sacks. V. LIBMAN-SACKS. Osteopetrosis familiar. V. ALBERS-SCHÖENBERG.
Osteítis deformante. V. PAGET. Osteopetrosis letal autosómico recesivo. V. A LBERS-
Osteítis fibrosa diseminada. V. ALBRIGHT I. -SCHÖNBERG.
Osteítis fibrosa generalizada. V. VON RECKLINGHAUSEN. Osteopoiquilosis. V. BUSCHKE-OLLENDORFF.
Osteítis fibrosa quística. V. MCCUNE-ALBRIGHT. Osteoporosis-osteomalacia. V. MILKMAN.
Osteoartropatía hipertrófica secundaria. V. M ARIE- Osteoporosis postraumática. V. SUDECK.
-BANBERGER. Osteosatirosis. V. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.
Osteoartropatía pulmonar hipertrófica. V. M ARIE - Osteosclerosis tipo Stanescu. V. STANESCU.
-BANBERGER. Ostertag./ 540
Osteocondritis sifilítica de Parrot. V. PARROT. Otelo./ 530
Osteocondroma de la epífisis. V. DISPLASIA EPIFISAL Otooculorenal. V. ALPORT.
HEMIMÉLICA. Otopalatodigital tipo I. V. TAYBI.
Osteocondrosis deformante de la tibia. V. B LOUNT- Otto. V. ARTROGRIPOSIS.
-BARBER. Ovalocitosis hemolítica hereditaria./ 233
Osteocondrosis de la epífisis capital femoral. V. LEGG- Ovario residual./ 191
-CALVÉ-PERTHES. Owren I. V. PARAHEMOFILIA.
Osteocondrosis medial o lateral. V. BLOUNT-BARBER. Oxalosis. V. HIPEROXALURIA PRIMARIA.
Osteodermopatía megalia cutis et osseum. V. TOURAINE- Oxicefalia sindactílica. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO I
-SOLENTE-GOLÉ. (APERT).
Osteodermopático. V. TOURAINE-SOLENTE-GOLÉ.
Osteodisplasia. V. MELNICK-NEEDLES. P
Osteodisplasia auricular./ 299
Osteodistrofia fibrosa. V. ALBRIGHT I. Padded Dash./ 552
Osteodistrofia renal. V. HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO Page./ 369
GRAVE.
Paget./ 299
Paget -Schrötter./ 21
Osteogénesis imperfecta./ 495
Paine-Efron./ 370
Osteólisis./ 496
Palmas rojas. V. ERITEMA PALMAR.
Osteólisis criptogenética progresiva. V. OSTEÓLISIS TIPO I
Panaleukia. V. DISGENESIA RETICULAR.
(GORHAM).
Panarteritis idiopática. V. TAKAYASU.
Osteólisis dominante. V. OSTEÓLISIS TIPO III.
Panarteritis nudosa. V. KUSSMAUL-MAIER.
Osteólisis esencial. V. OSTEÓLISIS TIPO II (SCHINZ).
Pancitopenia congénita. V. ANEMIA DE FANCONI.
Osteólisis masiva. V. OSTEÓLISIS TIPO I (GORHAM).
Pancitopenia esplénica primaria. V. DOAN-WRIGHT.
Osteólisis migratoria de los miembros inferiores./ 299
Pancitopenia idiopática crónica. V. ANEMIA DE FANCONI.
Osteólisis nefropática. V. OSTEÓLISIS TIPO II (SCHINZ).
Pancoast./ 552
Osteólisis tipo I (Gorham)./ 496
Pancoast-Tobias-Ciuffini. V. PANCOAST.
Osteólisis tipo II (Schinz)./ 497 Pancréatico-hepático. V. ZIEVE.
Osteólisis tipo III./ 497 Pancreatitis aguda. V. FITZ.
Osteólisis tipo IV./ 497 Pancreatitis crónica./ 133
Osteomalacia-glucosuria renal-aminoaciduria-hiperfos- Pancreatitis crónica recidivante. V. COMFORT-STEINBERG
faturia. V. DE TONI-FANCONI-DEBRÉ. Pancreatitis hemorrágica aguda. V. FITZ.
Osteomalacia y raquitismo con diabetes renal glucoamino- Pancreatitis hereditaria. V. COMFORT-STEINBERG.
fosfatúrica. V. ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC. Pancreatitis idiopática recurrente./ 133
Osteomielitis de la columna vertebral e infección del tractus Panhematopenia esplénica. V. DOAN-WRIGHT.
urinario./ 299 Paniculitis esclerodermiforme. V. VILANOVA-AGUADÉ.
Osteonefropatía glucosúrica-hipoclorémica. V. DE TONI- Paniculitis nodular febril no supurativa recidivante. V.
-FANCONI-DEBRÉ. WEBER-CHRISTIAN.
Osteonefropatía hipoclorémica. V. D E T ONI-F ANCONI- Paniculitis nodular licuefactiva. V.NECROSIS GRASOSA
-DEBRÉ. NODULAR SUBCUTÁNEA.
Osteoonicodisplasia, hereditaria. V. UÑA-RÓTULA. Paniculitis nodular migratoria. V. VILANOVA-AGUADÉ.
Osteopatía hiperostótica múltiple infantil. V. E NGEL - Panmieloptisis familiar. V. ANEMIA DE FANCONI.
MANN . Papillon-Lefèvre./ 70
Osteopatía neurálgica. V. CAMERA. Papilomatosis reticular confluente. V. G O U G E R O T -
Osteopetrosis. V. ALBERS-SCHÖNBERG. -CARTEAUD.
605
Papulosis atrofia maligna. V. DEGOS. Paraneoplásicos. Introducción./ 420
Paquidermo-periostosis. V. TOURAINE-SOLENTE-GOLÉ. Paraneoplásicos con alteraciones cardiovasculares./ 426
Paquionoquia congénita./ 71 Paraneoplásicos con lesiones de órgano o región./ 427
Paradoja del sodio. V. H IPONATREMIA DILUCIONAL CRÓ - Paraneoplásicos con trastornos metabólicos./ 425
NICA . Paraneoplásicos dermatológicos./ 420
Paraganglioma no cromafín del corpúsculo carotídeo. V. Paraneoplásicos endocrinos./ 425
TUMOR DEL CORPÚSCULO CAROTÍDEO. Paraneoplásicos hemolinfopoyéticos./ 426
Paragranuloma de Hodgkin. V. HODGKIN. Paraneoplásicos manifestaciones digestivas./ 426
Parahemofilia./ 233 Paraneoplásicos neurológicos./ 422
Parálisis ambiguo-espinotalámica. V. AVELLIS. Paraneoplásicos osteoarticulares./ 425
Parálisis bulbar espástica progresiva. V. PARÁLISIS BULBAR Paraneoplásicos renales./ 425
PROGRESIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN. Parapénfigo. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME.
Parálisis bulbar progresiva de Wachsmuth-Leyden./ 370 Paraplejía dolorosa./ 372
Parálisis bulbar progresiva en la niñez. V. FAZIO-LONDE. Paraplejía espástica de Erb. V. ERB.
Parálisis congénita de los pares craneales VI y VII. V. Parasoriasis gluttática. V. MUCHA-HABERMAN.
MOEBIUS BIFACIAL. Parasoriasis varioliforme. V. MUCHA-HABERMAN.
Parálisis cortical de fijación visual. V. BALINT. Pared anterior del pecho./ 300
Parálisis de la mirada conjugada. V. PARINAUD II. Parestesia lateral. V. BERNHARDT-ROTH.
Parálisis del sábado por la noche./ 370 Parietooccipital derecho. V. APRACTOGNOSIA.
Parálisis del sistema simpático cervical. V. C LAUDE Parinaud II./ 372
BERNARD-HORNER. Parkes-Weber. V. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER.
Parálisis durante el sueño./ 530 Parkinsonismo encefalítico./ 372
Parálisis epidural ascendente. V. MENINGITIS ESPINAL Parotiditis-herpangina./ 251
HIPERTRÓFICA. Parrot./ 498
Parálisis espinal espástica. V. ERB. Parry-Graves. V. GRAVES-BASEDOW.
Parálisis facial a frigorí aguda. V. BELL. Parry-Romberg. V. ROMBERG.
Parálisis hipocaliémica. V. PARÁLISIS PERIÓDICA FAMILIAR. Pasini./ 71
Parálisis labioglosofaríngea. V. PARÁLISIS BULBAR PROGRE- Passwell./ 499
SIVA DE WACHSMUTH-LEYDEN. Patau. V. TRISOMÍA 13.
Parálisis oculofacial. V. MOEBIUS BIFACIAL. Paterson-Kelly. V. PLUMMER-VINSON.
Parálisis oculofacial-bulbar. V. MOEBIUS BIFACIAL Patrones de recurrencia. V. EPILÉPTICO.
Parálisis oculomotora alterna. V. WEBER. Pautrier-Woringer./ 71
Parálisis oculomotora cíclica congénita. V. AXENFELD- Payr (VÉASE SÍNDROME DE COLON IRRITABLE). V. ÁNGULO
ESPLÉNICO.
-SCHÜRENBERG.
Parálisis paratrigeminal de Raeder./ 370 Pean-Werth./ 133
Peduncular anterior o del pie del pedúnculo. V. WEBER.
Parálisis periódica familiar./ 191
Peduncular posterior o del casquete peduncular. V.
Parálisis periódica hipercaliémica de Evlenburg. V.
BENEDIKT.
ADINAMIA PERIÓDICA HEREDITARIA.
Pedúnculo cerebeloso inferior. V. WALLENBERG.
Parálisis periódica hipocaliémica./ 192
Pedúnculo cerebeloso superior./ 373
Parálisis periódica potasio-dependiente./ 497
Parálisis periódica tirotóxica./ 371 Pedúnculos cerebelosos superiores. V. TEMBLOR DEL CE-
REBRO MEDIO.
Parálisis posepiléptica de Todd./ 371
Parálisis pseudobulbar./ 371 Pegot-Cruweilhier-Baumgarten. V. C R U W E I L H I E R -
Parálisis psíquica de fijación visual. V. BALINT. -BAUMGARTEN.
Parálisis segmentaria medular. V. BABINSKI. Pel-Ebstein. V. HODGKIN.
Parálisis sifilítica congénita. V. DENNIE-MARFAN. Pelger. V. PELGER-HUET.
Parálisis supranuclear progresiva./ 372 Pelger-Huet./ 234
Parálisis trigeminal en el síndrome simpático oculopupilar. Peliosis reumática. V. SCHÖNLEIN-HENOCH.
V. PARÁLISIS PARATRIGEMINAL DE RAEDER. Pelizaeus-Merzbacher./ 373
Parálisis vertical de la mirada. V. PARINAUD II. Pellizco del diablo. V. PÚRPURA FACTICIA.
Paramediano de Foix. V. HEMIPLEJÍA ALTERNA CON LESIÓN Pellizzi./ 192
DEL HIPOGLOSO. Pena-Shokeir I./ 499
Paramiotonía congénita. V. ADINAMIA PERIÓDICA HEREDI- Pena-Shokeir II./ 499
TARIA. Pendred./ 416
606
Penfield./ 373 Pfeifer-Weber-Christian. V. WEBER-CHRISTIAN.
Pénfigo de la vejez. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME. Pfieffer. V. ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO VI (PFEIFFER).
Pénfigo eritematoso. V. SENEAR-USHER. Pick, F./ 22
Pénfigo familiar crónico benigno. V. GOUGEROT. Pick-Wernicke-Bastion. V. AFASIA DE WERNICKE.
Pénfigo ocular mocosinequial. V. LORTAT-JACOB-DEGOS. Pickwickiano./ 553
Pénfigo vegetante. V. HALLOPEAU II. Picnodisostosis./ 500
Pénfigo vegetante, variedad Neumann. V. NEUMANN. Pie de inmersión./ 23
Pénfigo vulgar./ 72 Pie de inmersión tropical. V. PIE DE INMERSIÓN.
Penfigoide. V. DERMATITIS SENIL HERPETIFORME. Pie de manigua. V. PIE DE INMERSIÓN.
Penfigoide juvenil./ 72 Pie de Paddy. V. PIE DE INMERSIÓN.
Penfigoide mucosal benigno. V. LORTAT-JACOB-DEGOS. Pie de pantano. V. PIE DE INMERSIÓN.
Pequeño mal. V. EPILÉPTICO. Pie de trinchera. V. PIE DE INMERSIÓN.
Percepción espacial desordenada. V. HOLMES I. Pie en garra con ausencia de reflejos tendinosos. V. ROUSSY-
Pérdida aguda de sal. V. SCHROEDER I. -LEVY.
Pérdida cerebral de sal. V. SECRECIÓN DE HORMONA ANTIDIU- Piel arrugada./ 500
RÉTICA INADECUADA. Piel de bulldog. V. CUTIS VERTICIS GYRATA.
Pérdida de agua. V. DEPLECIÓN PURA DE AGUA. Piel quemada. V. LYELL.
Pérdida de agua y de sal. V. SCHROEDER I. Pierna del tenista./ 300
Pérdida de agua-exceso de solutos. V. HIPERTONICIDAD POR Pierna larga./ 300
SOBRECARGA DE SOLUTOS.
Piernas incurvadas con enanismo. V. WEISSMANN -N ETTER .
Pérdida de sodio. V. HIPONATREMIA. Piernas inquietas. V. W HITTMAAK -E KBOM .
Piernas irritables. V. WHITTMAAK -E KBOM .
Perforación de aneurisma aorta abdominal dentro de la
Piernas manchadas./ 73
vena cava inferior. V. ANEURISMA DE LA AORTA-FÍSTULA
Pierre de la Peau. V. C ALCINOSIS UNIVERSAL .
VENA CAVA.
Pierre Marie. V. A TAXIA DE M ARIE .
Perheentupa. V. ENANISMO MULIBREY.
Pierre Robin./ 417
Periarteritis nodosa. V. KUSSMAUL-MAIER.
Pies calientes. V. G OPALAN .
Periartritis escápulo humeral. V. DUPLAY.
Pies eléctricos. V. G OPALAN .
Pericarditis aguda benigna. V. PERICARDITIS IDIOPÁTICA.
Pigmentación de la piel-hiperhidrosis-queratosis
Pericarditis aguda benigna recurrente. V. PERICARDITIS
pilaris-disfasia. V. N AEGELI .
IDIOPÁTICA.
Pigmentación de vasos coroideos. V. S IEGRIST .
Pericarditis benigna. V. PERICARDITIS IDIOPÁTICA.
Pigmentación mucocutánea. V. P EUTZ -J EGHERS .
Pericarditis constrictiva. V. PICK, F. Pineal. V. P ELLIZZI .
Pericarditis idiopática./ 21 Pineal gonadal./ 193
Pericondritis atrófica crónica. V. P OLICONDRITIS RECI- Pinzamiento aortomesentérico. V. ARTERIA MESENTÉRICA
DIVANTE .
SUPERIOR.
Pericondritis difusa. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE . Piodermitis vegetante. V. HALLOPEAU II.
Periflebitis esclerosante de la pared torácica. V. MONDOR. Pirie. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA TIPO III.
Perihepatitis gonocócica. V. FITZ-HUGH-CURTIS. Piriforme./ 301
Peritonitis paroxística benigna V. A BDOMINALGIA PE- Piringer Kuchinga./ 234
RIÓDICA .
Pitiriasis liquenoide. V. MUCHA-HABERMAN.
Peritonitis periódica V. ABDOMINALGIA PERIÓDICA. Placas colágenas de las manos. V. A CROQUERATO -
Periureteritis plástica. V. ORMOND. ELASTOIDOSIS.
Pernio./ 72 Placas de eccema. V. CATARATA DERMATÓGENA.
Persistencia del conducto arterioso./ 22 Placenta previa./ 211
Persistencia del conducto arterioso con flujo revertido./ 22 Plagiocefalia./ 271
Pestañeo-mandibular. V. GUNN. Plasmocitoma mieloma múltiple. V. KAHLER-BOZZOLO.
Petges-Cléjat./ 73 Pleonosteosis. V. LERI.
Petges -Jakovi. V. PETGES-CLÉJAT. Pletoria neonatal. V. POLICITEMIA NEONATAL.
Petit mal. V. EPILÉPTICO. Plummer-Vinson./ 134
Petrositis apical. V. GRADENIGO. Poiquilodermatomiositis. V. PETGES-CLÉJAT.
Peutz. V. PEUTZ-JEGHERS. Poiquilodermia congénita. V. ROTHMUND.
Peutz -Jeghers./ 134 Poiquilodermia congénita -atrófica-vascular. V. ROTHMUND-
Peyronie./ 540 -THOMSON.
Pfaundler-Hurler. V. HURLER. Poiquilodermia vascular atrófica. V. PETGES-CLÉJAT.
607
Poland./ 500 CRONKHITE-CANADA.
Poliarteritis nodosa. V. KUSSMAUL-MAIER. Poliserositis. V. PICK, F.
Poliarteritis nodosa cutánea con livedo y nódulos. V. Poliserositis familiar recurrente V. A BDOMINALGIA PE-
LINDBERG. RIÓDICA .
Policitemia asociada a tumores./ 234 Pollitt. V. TRICORREXIS NODOSA CON RETRASO MENTAL.
Policitemia benigna. V. GAISBÖCK. Pompe./ 502
Policitemia con cirrosis hepática. V. MOSSE. Porfiria./ 193
Policitemia criptogenética. V. VAQUEZ-OSLER. Porfiria aguda intermitente. V. PORFIRIA TIPO SUIZO.
Policitemia de stress. V. GAISBÖCK. Porfiria congénita. V. PORFIRIA ERITROPOYÉTICA.
Policitemia esplenomegálica. V. VAQUEZ-OSLER. Porfiria cutánea. V. PORFIRIA SINTOMÁTICA.
Policitemia hipertónica. V. GAISBÖCK. Porfiria cutánea tarda./ 193
Policitemia mielopática. V. VAQUEZ-OSLER. Porfiria cutánea tarda hereditaria. V. DEAN-BARNES.
Policitemia neonatal./ 501 Porfiria eritropoyética./ 193
Policitemia relativa. V. GAISBÖCK. Porfiria eritropoyética congénita. V. PORFIRIA ERITRO-
Policitemia rubra. V. VAQUEZ-OSLER. POYÉTICA.
Policitemia vera. V. VAQUEZ-OSLER. Porfiria hepática. V. PORFIRIA TIPO SUIZO.
Policitémico familiar benigno. V. ERITROCITEMIA BENIGNA Porfiria hepática crónica. V. PORFIRIA CUTÁNEA TARDA.
FAMILIAR. Porfiria hepática mixta. V. DEAN-BARNES.
Policondritis recidivante./ 301 Porfiria jaspeada. V. DEAN-BARNES.
Policondritis recurrente. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE. Porfiria latente./ 194
Policondropatía. V. POLICONDRITIS RECIDIVANTE. Porfiria sintomática./ 194
Polidipsia psicógena./ 530 Porfiria sudafricana genética. V. DEAN-BARNES.
Polidispondilia./ 501 Porfiria tarda. V. PORFIRIA SINTOMÁTICA.
Polidistrofia oligofrénica. V. SANFILIPPO. Porfiria tipo suizo./ 194
Polidistrofia pseudoHurler. V. PSEUDOHURLER. Poroqueratosis de Mantoux. V. MANTOUX.
Poliencefalítis aguda superior hemorrágica o pseudo- Porter. V. PERICARDITIS IDIOPÁTICA.
encefalítis de Wernicke. V. WERNICKE (K.). Poscardiotomía (VER DRESSLER). V. POSPERICARDIOTOMÍA.
Poliencefalopatía hemorrágica de Wernicke. V. WER- Poscirugía cardiaca./ 23
NICKE (K.). Poscoartación./ 23
Poliesclerosis. V. ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Poscoartectomía. V. POSCOARTACIÓN.
Poliesplenia. V. ASPLENIA. Poscolecistectomía./ 135
Polifibromatosis neurocutánea pigmentaria. V. V ON Poscomisurotomía. V. POSPERICARDIOTOMÍA.
RECKLINGHAUSEN. Poscontusión. V. HOMEN.
Poliglobulia neonatal. V. POLICITEMIA NEONATAL. Posdisentérico./ 135
Polimialgia reumática./ 301 Posflebítico./ 24
Polimiositis. V. POLIMIOSITIS IDIOPÁTICA. Posflebítico de las piernas. V. POSFLEBÍTICO.
Polimiositis idiopática./ 302 Poshepatitis./ 135
Polimiositis por gregarinas. V. DERMATOMIOSITIS. Posherpético./ 374
Poliodistrofia cerebral progresiva infantil. V. ALPERS. Posinfarto del miocardio. V. DRESSLER.
Polioncosis cutaneomandibular. V. GORLIN-GOLTZ. Posmaduración. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA.
Poliosteocondritis. V. DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE. Posmadurez. V. INSUFICIENCIA PLACENTARIA.
Polipnea transitoria del recién nacido./ 502 Posperfusión. / 24
Pólipo solitario de colon y recto. V. POLIPOSIS JUVENIL. Pospericardiotomía./ 24
Pólipos juveniles. V. POLIPOSIS JUVENIL. Posprandial./ 136
Poliposis cólica-quistes epidermoides. V. GARDNER. Posradiación. V. RADIACIÓN.
Poliposis familiar adenomatosa del colon. V. POLIPOSIS FA- Postransfusión alógena./ 235
MILIAR DEL COLON. Postrombótico. V. POSFLEBÍTICO.
Poliposis familiar del colon./ 134 Postural./ 302
Poliposis gastrointestinal difusa con alteraciones ectodér- Postura militar. V. COSTOCLAVICULAR.
micas. V. CRONKHITE-CANADA. Posvagotomía. V. DUMPING POSGASTRECTOMÍA.
Poliposis intestinal. V. PEUTZ-JEGHERS. Posvalvulotomía. V. POSPERICARDIOTOMÍA.
Poliposis juvenil./ 135 Potter./ 503
Poliposis múltiple familiar. V. GARDNER. Pozzi. V. PAGET.
Poliposis-pigmentación-alopecia-onicotrófica. V. Prader-Gurtner. V. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA TIPO I.
608
Prader-Labhart-Willi. V. PRADER-WILLI. Pseudohemofilia. V. PÚRPURA DE WERLHOF.
Prader-Willi./ 504 Pseudohermafroditismo masculino. V. FEMINIZACIÓN
Preeclampsia y eclampsia. V. TOXEMIA MATERNA. TESTICULAR.
Preexcitación. V. WOLFF-PARKINSON-WHITE. Pseudohermafroditismo masculino disgenésico. V. TES-
Preinfarto. V. ANGINA INESTABLE. TÍCULOS RUDIMENTARIOS.
Premenstrual./ 211 Pseudohermafroditismo masculino familiar con testículos
Premolar aplasia-hiperhidrosis-canicie. V. BÖÖK. labiales y feminización parcial. V. LUBS.
Prensión forzada. V. ADIE-CRITCHLEY. Pseudohiperaldosteronismo. V. LIDDLE.
Pretrombótico. V. ANGINA INESTABLE. Pseudohiperparatiroidismo./ 196
Primera costilla supernumeraria. V. CERVICAL. Pseudohipoparatiroidismo-Albright-II./ 197
Primera neurona./ 417 Pseudohipoparatiroidismo-Albright IV./ 196
Primer metatarsiano corto. V. MORTON (T.) PseudoHurler./ 504
Prinzmetal. V. PARED ANTERIOR DEL PECHO. PseudoHurler, mucolipidosis tipo III./ 504
Prinzmetal o anginoide./ 25 Pseudoinfarto por miocarditis aguda./ 26
Privación de narcóticos./ 392 Pseudolinfoma./ 393
Profichet. V. CALCINOSIS CIRCUNSCRITA. PseudoMeigs./ 211
Progeria. V. HUTCHINSON-GILFORD. Pseudomiastenia. V. LAMBERT-EATON.
Progeria del adulto. V. ROTHMUND-THOMSON. Pseudoobstrucción intestinal aguda. V. OGILVIE.
Progeroide. V. COCKAYNE. Pseudoobstrucción intestinal idiopática crónica./ 136
Prolapso de la válvula mitral./ 25 Pseudoparálisis de Parrot. V. PARROT.
Prolapso de la válvula posterior de la mitral. V. PROLAPSO DE Pseudoparálisis del músculo recto superior. V. JOHNSON.
LA VÁLVULA MITRAL. Pseudopelada./ 73
Proteinosis alveolar pulmonar./ 553 Pseudopelada de Brocq. V. LASSUEUR-GRAHAM-LITTLE.
Proteinosis lipoidea. V. URBACH-WIETHE. Pseudopolicitemia. V. GAISBÖCK.
Protoporfiria eritropoyética./ 195 Pseudoprogeria. V. COCKAYNE.
Protrusión aneurismática de la valva posterior de la válvu- Pseudopseudohipoparatiroidismo. V. PSEUDOHIPOPARATI-
la mitral. V. PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL. ROIDISMO./ 197
Prune-Belly./ 504 Pseudoquiste pancreático./ 137
Prurigo de Besnier./ 73 Pseudosarcoma posradiación. V. FIBROMATOSIS POR RADIA-
Prurigo gestacional. V. HERPES GESTACIONAL. CIÓN .
Prurigo polimorfo. V. SULZBERGER-GARBE. Pseudotabes anémica. V. LICHTHEIM.
Pseudoabdomen agudo por supresión de corticoste- Pseudotabes diabética./ 374
roides./ 195 Pseudotalidomídico./ 505
Pseudoacondroplasia./ 302 Pseudotumor cerebral. V. H IPERTENSIÓN ENDOCRANEAL
PseudoAddison. V. THORN. BENIGNA .
Pseudoaldosteronismo. V. LIDDLE. Pseudotumor de la órbita./ 407
Pseudoapendicular. V. RECTO DERECHO. Pseudoulceroso./ 137
Pseudocirrosis del hígado. V. PICK, F. Pseudoxantoma elástico. V. G ROENBLAD -S TRANDBERG-
Pseudocirrosis mediastino-pericárdica. V. PICK, F. -TOURAINE.
Pseudocirrosis mediastino pericárdica del hígado. V. Psicofonastenia./ 412
PICK, F. Psicopatía transexual. V. TRANSEXUALISMO.
Pseudoclaudicación. V. COLA DE CABALLO. Psoriásico. V. WILLIAM-PLUMBE.
PseudoCushing./ 196 Pubertad precoz. V. PELLIZZI.
Pseudodeficiencia posgastrectomía. V. D UMPING Pulgares gruesos. V. RUBINSTEIN-TAYBI.
POSGASTRECTOMÍA. Pulgares trifalángicos-anemia. V. AASE-SMITH.
Pseudodemencial. V. GANSER. Pulmón bloqueado./ 553
Pseudoepicárdico. V. PSEUDOINFARTO POR MIOCARDITIS Pulmón del campesino./ 554
AGUDA . Pulmón de paloma de Breeder./ 554
Pseudoesclerosis espasmódica. V. CREUTZFELDT-JAKOB. Pulmón encogido. V. PULMÓN RETRAÍDO.
Pseudoesclerosis espástica. V. CREUTZFELDT-JAKOB. Pulmón eosinofílico. V. WEINGARTEN.
Pseudoeunucoidismo./ 196 Pulmón púrpura. V. GOODPASTURE.
Pseudofracturas. V. MILKMAN. Pulmón retraído./ 554
Pseudoftalmopléjico. V. ROTH-BIELSCHOWSKY. Pulmón reumatoide. V. HAMMAN-RICH.
Pseudogota./ 303 Pulmón silente en insuficiencia cardiaca congestiva./ 26
609
Pulmón traslúcido unilateral. V. SWYER-JAMES. Queratodermia palmoplantar familiar. V. BRÜNAUER.
Pulmón trasplantado./ 555 Queratoma maligno. V. ERITRODERMIA ICTIOSIFORME.
Punch-drunk. V. HOMEN. Queratosis folicular. V. DARIER-WHITE.
Pupilotonía de Argyll-Bobertson con pupila midriática. V. Queratosis folicular-serpiginosa. V. ELASTOSIS PERFORANS
ADIE. SERPIGINOSA.
Purple people./ 393 Queratosis palmar y plantar familiar (tilosis). V. PAPILLON-
Púrpura alérgica. V. SCHÖNLEIN-HENOCH. -LEFÈVRE.
Púrpura anafilactoide. V. SCHÖNLEIN-HENOCH. Queratosis palmoplantar mutilante. V. MELEDA.
Púrpura anular telangiectoide. V. MAJOCCHI. Querubismo./ 505
Púrpura caquéctica. V. PÚRPURA SENIL. Quiasmático./ 407
Púrpura de estasis. V. FAVRE. Quinke. V. BORRIES.
Púrpura de Werlhof./ 235 Quistes de Baker./ 303
Púrpura facticia./ 235 Quistes hepáticos./ 137
Púrpura familiar hereditaria./ 235 Quistes poplíteos. V. QUISTES DE BAKER.
Púrpura fulminante./ 236 Quistes renales./ 541
Púrpura gangrenosa. V. PÚRPURA FULMINANTE. R
Púrpura gangrenosa hemorrágica. V. P ÚRPURA FULMI-
NANTE. Rabdomiolisis de esfuerzo./ 303
Púrpura hemorrágica. V. PÚRPURA DE WERLHOF. Rabdomioma congénito del corazón. V. POMPE.
Púrpura hiperglobinémica. V. WALDENSTRÖM I. Rabe-Salomón. V. AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA.
Púrpura hiperglobulinémica. V. HIPERVISCOSIDAD. Rabson-Mendenhall./ 506
Púrpura histérica. V. PÚRPURA PSICÓGENA. Racine./ 212
Púrpura mecánica./ 236 Radiación aguda./ 271
Púrpura por hipersensibilidad a la histamina./ 263 Radiación cerebral./ 374
Púrpura por sensibilización a la membrana eritrocitaria. V. Raeder-Arbitz. V.TAKAYASU.
GARDENER-DIAMOND. Ramsay-Hunt. V. HUNT I.
Púrpura postransfusional./ 236 Rapunzel./ 138
Púrpura primitiva disproteinémica. V. WALDENSTRÖM I. Raquitismo familiar pseudocarencial. V. RAQUITISMO VITA-
Púrpura pruriginosa./ 74 MINA D-DEPENDIENTE.
Púrpura psicógena./ 530 Raquitismo hipofosfatémico familiar./ 506
Púrpura senil./ 236 Raquitismo primario hipofosfatémico resistente a la vita-
Púrpura simple./ 236 mina D. V. RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR.
Púrpura trombocitopénica autoinmune con anemia Raquitismo pseudovitamina D-deficiente. V. RAQUITISMO
hemolítica idiopática. V. EVANS. VITAMINA D-DEPENDIENTE.
613
Temblor del cerebro medio./ 380 Tórax plano. V. ESPALDA RECTA.
Temblor idiopático, genuino, infantil-juvenil. V. TEMBLOR Torsión habitual del ciego de Klose.V. CIEGO HIPER-
BENIGNO ESENCIAL. MÓVIL.
Temblor rubral. V. TEMBLOR DEL CEREBRO MEDIO. Tortícolis adquirido./ 308
Temblor senil o presenil. V. TEMBLOR BENIGNO ESENCIAL. Tortícolis congénito./ 518
Temporoparietal. V. AFASIA DE WERNICKE. Tortícolis espasmódico./ 308
Tendinitis calcárea./ 307 Tortícolis óseo congénito. V. KLIPPEL-FEIL.
Tendofascitis calcárea. V. CALCINOSIS UNIVERSAL. Touraine II. V. UÑA-RÓTULA.
Tenosinovitis bicipital./ 307 Touraine-Solente-Golé./ 82
Tenovaginitis estenosante del túnel carpiano. V. TÚNEL Tourette. V. GILLES DE LA TOURETTE.
CARPIANO Toxemia materna./ 212
Tercera y cuarta bolsas faríngeas. V. DI GEORGE. Toxemia por pseudomonas. V. ORINAS VERDES.
Tercer día. V. MELANCOLÍA POSPARTUM. Toxicidad neonatal por cloramfenicol. V. GRIS.
Terson./ 410 Tóxico. V. GENERAL MALIGNO.
Testículos rudimentarios./ 517 Toxicosis capilar hemorrágica. V. SCHÖNLEIN-HENOCH.
Tetralogía de Fallot./ 29 Toxopaquiosteosis diafisaria. V. WEISSMANN-NETTER.
Tetrasomía X. V. SÍNDROME XXXX. Toxoplasmósico./ 410
Thévenard./ 81 Toxoplasmosis en el feto. V. FETAL POR TOXOPLASMOSIS.
Thiebaut./ 380 Trabajadores del corcho./ 555
Thomsen./ 380 Tracto espinotalámico. V. AVELLIS.
Thorn./ 542 Transexualismo./ 531
Thorson-Birck. V. CARCINOIDE. Transformación mixomatosa valvular. V. VÁLVULA EN PA-
Tibia vara. V. BLOUNT-BARBER. RACAÍDAS.
614
Trisomía 18./ 520 Tumores óseos y de tejidos blandos. V. GARDNER.
Trisomía 21. V. DOWN. Túnel carpiano./ 308
Trisomía 9p./ 520 Túnel del tarso./ 309
Trisomía parcial 10q./ 520 Turck. V. FIEBRE DE PFEIFFER.
Trofodermaneurosis. V. ACRODINIA. Turcot./ 142
Trofoedema hereditario. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Türk./ 410
Trofolinfedema hereditario. V. NONNE-MILROY-MEIGE. Türk-Stilling. V. DUANE.
Trofoneurosis facialis progresiva. V. ROMBERG. Turner./ 521
Troisier-Hanot-Chauffard. V. HANOT-CHAUFFARD. Turner con cariotipo normal. V. NOONAN.
Tromboangiitis cutaneointestinal diseminada. V. DEGOS. Turner masculino. V. NOONAN.
Tromboastenia de Glanzmann. V. GLANZMANN.
Tromboastenia hereditaria. V. GLAZMANN. U
Trombocitemia hemorrágica./ 238
Trombocitemia idiopática. V. TROMBOCITEMIA HEMORRÁ- Úlcera cancerosa. V. AFTOSIS.
GICA.
Úlcera de Barrett. V. BARRETT.
Trombocitopatía, albinismo y células de la médula pig- Úlcera de Cruvelhier. V. ULCEROSO.
mentada. V. HERMANSKY-PUDLAK. Úlcera de Curling./ 142
Trombocitopenia hiperesplénica primaria./ 239
Úlcera gastroduodenal-enfermedad pulmonar crónica./ 142
Trombocitopenia trombopática hereditaria. V. TROMBO-
Úlcera-hipertensión. V. MARTORELL.
CITOPENIA TROMBOPÁTICA TIPO AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Úlcera péptica crónica y esofagitis. V. BARRETT.
Trombocitopenia trombopática recesiva ligada al sexo./ 239
Trombocitopenia trombopática tipo autosómica dominan- Úlcera péptica gastroduodenal. V. ULCEROSO.
te./ 239 Úlcera varicosa. V. POSFLEBÍTICO.
Tromboflebitis carcinogénica. V.TROUSSEAU. Úlcera venosa. V. POSFLEBÍTICO.
Tromboflebitis constitucional. V. WILLEBRAND JÜRGENS. Úlceras bucales de Ceylan. V. ESPRUE TROPICAL.
Tromboflebitis femoral. V. FLEGMASÍA ALBA DOLENS. Úlcerogénico por adenoma de las células de los islotes
Tromboflebitis migratriz. V.TROUSSEAU. pancréaticos. V. ZOLLINGER ELLISON.
Tromboflebitis recurrente idiopática. V.TROUSSEAU. Ulceroso./ 142
Trombopatía. V. ATROMBIA. Ulcus simple. V. DIEULAFOY.
Trombopenia-ausencia radial./ 521 Uleritema sicosiforme de Unna. V. FOLICULITIS DECAL-
Trombopenia-hemangioma. V. KASABACH-MERRITT. VANTE.
Trombosis de la aorta abdominal. V. LERICHE. Ullrich. V. HALLERMAN-STREIFF.
Trombosis de las venas hepáticas. V. BUDD-CHIARI. Ullrich Feichtiger. V. CRIPTOFTALMOS.
Trombosis gradual de la porción terminal de la aorta. V. Última arteria coronaria que emerge de la arteria pulmonar.V.
LERICHE. ROBO DE LA ARTERIA CORONARIA.
Trombosis traumática de la vena axilar. V. P AGET - Unión costocondral. V. TIETZE.
SCHRÖETTER. Unna. V. DERMATITIS SEBORREICA.
Trombosis venosa superficial. V.TROUSSEAU. Uña-rótula./ 309
Tronco celiaco. V. MARABLE. Uña-rótula-codo. V. UÑA-RÓTULA.
Trousseau./ 29 Uñas amarillas./ 83
TRPS 1. V. TRICO-RINO-FALANGE. Uñas en tenazas./ 83
Tubérculos cuadrigéminos. V. PARINAUD II.
Uñas mitad y mitad./ 542
Tuberculosis indurativa. V. BAZIN.
Urbach-Wiethe./ 83
Tumor de células de los islotes productor de diarrea. V.
Uremia cardiaca./ 542
CÓLERA PANCREÁTICO.
Tumor de la cola de caballo. V. COLA DE CABALLO. Uremia prerrenal. V. INSUFICIENCIA PRERRENAL.
Tumor del ángulo pontocerebeloso. V. ÁNGULO PONTOCE - Uretritis-artritis-conjuntivitis. V. REITER.
REBELOSO . Uretritis posgonocócica./ 543
Tumor del corpúsculo carotídeo./ 29 Urohepático. V. HEPATORRENAL.
Tumor del cuerpo vagal./ 381 Urticaria pigmentosa./ 83
Tumor familiar celular gigante benigno de la mandíbula. V. Usher./ 418
QUERUBISMO. Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina sóli-
Tumor filum terminal. V. COLA DE CABALLO. da. V. MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER.
Tumoral de células gigantes de la vaina tendinosa. V. Uveítis-artritis reumatoidea./ 410
JAFFE. Uveomeníngeo./ 411
Tumoral de la membrana sinovial benigna polimorfocelular. Uveoparotiditis febril. V. HEERFORDT.
V. JAFFE. Uyemura./ 411
615
V Villaret./ 382
Vipoma. V. CÓLERA PANCREÁTICO.
Vagoaccesorio. V. SCHMIDT (A.). Virilizantes adrenales. V. ADRENOGENITALES.
Vagoaccesorio hipogloso. V. JACKSON. Virus coxsackie. V. PAROTIDITIS-HERPANGINA.
Vago hipogloso. V. TAPIA. Vitamina D-dependencia. V. RAQUITISMO VITAMINA D-DEPEN-
Vahlquist-Gasser. V. GRANULOCITOPENIA CRÓNICA DE LA IN- DIENTE.
FANCIA. Vogt-Spielmeyer./ 411
Vail./ 381 Vohwinkel./ 85
Valinemia. V. HIPERVALINEMIA. Volkmann./ 310
Válvula en paracaídas./ 30 Vólvulo completo. V. NUDO INTESTINAL.
Van Bogaert-Bertrand. V. CANAVAN. Vólvulo doble. V. NUDO INTESTINAL.
Van Bogaert-Hozay./ 521 Von Basedow. V. GRAVES-BASEDOW.
Van Buchem./ 310 Von Bechterev-Strumpell./ 310
Van Buren. V. PEYRONIE. Von Bogaert-Nijssen. V. LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA DE
Van der Hoeve./ 522 LA INFANCIA.
Van der Woude./ 522 Von Hippel-Lindau./ 382
Vaquez. V. VAQUEZ-OSLER. Von Herrenschwand./ 412
Vaquez-Osler./ 239 Von Meyenburg. V. POLICONDRITIS RECURRENTE.
Variante de angina de Prinzmetal. V. PRINZMETAL O ANGINOIDE. Von Monakov. V. ARTERIA COROIDEA ANTERIOR.
Variante de Hurler. V. SCHEIE. Von Recklinghausen./ 382
Variedad del Duhring-Brock, con adherencias conjun- Von Willebrand. V. WILLEBRAND JÜRGENS.
tivales. V. LORTAT-JACOB-DEGOS.
Varón estéril./ 200 W
Vasa previa./ 213
Vascular. V. MAFFUCCI. Waardenburg./ 523
Vasculitis nodular./ 84 Waelsch. V. REITER.
Vasculitis posperfusión pulmonar. V. CONGESTIÓN PULMONAR Wagner./ 523
POSPERFUSIÓN. Wagner -Unverricht. V. DERMATOMIOSITIS.
Vasilev. V. WEIL. Waldenström. V. BING-NEEL y PORFIRIA TIPO SUIZO.
Vasovagal. V. CHARCOT-WEISS-BAKER. Waldenström I./ 240
VATER./ 522 Waldenström II./ 240
Vaughan. V. MIELOFIBROSIS. Wallenberg./ 383
Vehlinger. V. CUTIS VERTICIS GYRATA. Wartenberg. V. BRAQUIALGIA ESTÁTICA PARESTÉSICA.
Vejiga aganglionar. V. REFLUJO URETERAL PRIMARIO. Waterhouse-Friederichsen./ 252
Vena cava inferior. V. HIPOTENSIÓN EN POSICIÓN SUPINA./ 30 Weaver./ 523
Vena cava superior./ 30 Weber./ 384
Venoso de la obesidad. V. CONDORELLI. Weber-Christian./ 85
Verbrycke./ 144 Weber -Cockaine./ 85
Vermis. V. BAILEY-CUSHING. Weber -Gubler. V. WEBER.
Verner-Morrison. V. CÓLERA PANCREÁTICO. Weech. V.DISPLASIA ANHIDRÓTICA ECTODÉRMICA.
Vernet./ 381 Wegner-Bedanar-Parrot. V. PARROT.
Vertical. V. A Y V. Weil./ 252
Vértice de la órbita./ 411 Weil-Marchesani. V. MARCHESANI.
Vértigo cervical. V. C OMPRESIÓN DE LA ARTERIA VERTE - Weill-Reys-Holmes IV. V. ADIE.
BRAL . Weinberg-Himelfarb. V. FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA.
Vesícula de estasis. V. CÍSTICO. Weingarten./ 556
Vesícula perezosa. V. CHIRAY. Weir Mitchel I./ 86
Vesícula remanente. V. MUÑÓN CÍSTICO. Weiss-Baker. V. CHARCOT-WEISS-BAKER.
Vestibuloauditivo con queratitis no sifilítica. V. COGAN I. Weissmann-Netter./ 524
Vibración. V. MARTILLO NEUMÁTICO. Werdnig-Hoffmann./ 384
Vilanova-Aguadé./ 84 Werlhof. V. PÚRPURA DE WERLHOF.
616
Wermer. V. NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO I. X
Werner./ 524
Wernicke (K.)./ 385 Xantoma familiar. V. HIPERBETALIPOPROTEINEMIA.
Wernicke en la infancia. V. LEIGH. Xantoma tuberoso simple. V. HIPERBETA-LIPOPRO-TEINEMIA.
Wernicke-Korsakoff. V. WERNICKE (K.). Xantomatosis cutánea no diabética. V. RETICULOHISTIO-
Westphal. V. PARÁLISIS PERIÓDICA FAMILIAR. CITOSIS MULTICÉNTRICA.
Westphal-Piltz./ 385 Xeroderma pigmentaria con componente neurológico y
Westphal-Strumpell. V. WILSON. tumor maligno. V. DE SANCTIS-CACCHIONE.
Whiplash./ 311 Xerodermia. V. ICTIOSIS VULGAR DOMINANTE.
Whipple./ 144 Xerodermia idiocia. V. DE SANCTIS-CACCHIONE.
White. V. DARIER-WHITE. Xifodalgia. V. APÉNDICE XIFOIDES.
Whitfield./ 86
Whittmaak-Ekbom./ 532 Y
Widal-Ravaut./ 240
Wiedemann I. V. EMBRIOPATÍA POR TALIDOMIDA.
Wiedemann-Beckwith. V. BECKWITH-WIEDEMANN. Yeyunal. V. DUMPING POSGASTRECTOMÍA.
Wilfred-Harris./ 386 Yeyunitis ulcerativa crónica no granulomatosa./ 145
Wilkie. V. ARTERIA MESENTÉRICA SUPERIOR. Yeyuno-ileítis ulcerativa crónica inespecífica. V. YEYUNITIS
Willebrand Jürgens./ 241 ULCERATIVA CRÓNICA NO GRANULOMATOSA.
William-Plumbe./ 86 Young-Paxson./ 213
Williams./ 200 Youssef./ 214
Wilson./ 145
Wise. V. MUCHA-HABERMAN. Z
Wiskott-Aldrich./ 265
Witkop-Von Sallmann./ 86 Zahorsky V. AFTOSIS.
Witt. V. HAYEM-FABER. Zanca./ 146
Wolf. V. MONOSOMÍA 4P. Zeek. V. KUSSMAUL-MAIER.
Wolff-Parkinson-White./ 31 Zellweger./ 524
Wright. V. AGUJERO TORÁCICO. Zieve./ 146
Wrinkling skin. V. PIEL ARRUGADA. Zinsser-Engmanm-Cole./ 525
Wyburn-Mason./ 386 Zollinger Ellison./ 146
Wyllie-Schlesinger. V. ABDOMINALGIA PERIÓDICA. Zoon./ 87
617
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