ASOCIACION

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUIA DE PR�CTICA

GENETICA

SEGUNDO CICLO

SEMESTRE ACAD�MICO 2013-II

Pr�ctica 01.

Elaboraci�n de Genealog�as

Introducci�n:

Genealog�a o heredograma, es una manera gr�fica de registrar la transmisi�n de un

car�cter gen�tico dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la
aparici�n
de enfermedades. La informaci�n consolidada del grupo familiar es de vital
importancia para
el diagn�stico preciso de los patrones de herencia. Para elaboraci�n de la misma se
utilizan
signos y s�mbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante la
interpretaci�n.

Objetivos:

. Construir su genealog�a utilizando s�mbolos y c�digos est�ndares

. Identificar enfermedades comunes en la familia

. Conocer la simbolog�a internacional empleada para la descripci�n de las

caracter�sticas de los
individuos participantes

Materiales:

. Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en la

clase te�rica
de la elaboraci�n de genealog�as

Metodolog�a:

Cada alumno construir� su genealog�a siguiendo las recomendaciones del docente a

cargo.

Cada alumno expondr� su genealog�a en un tiempo m�ximo de 5 minutos.

Evaluaci�n escrita. Tiempo: 10 minutos

Coordinadora: Cada docente en pr�ctica

S�MBOLOS M�S USADOS EN LA ELCBORACI�N DE GENEALOG�AS
Pr�ctica 02

AN�LISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS

La citogen�tica es la rama de la biolog�a que se encarga del estudio de los

cromosomas y sus
anomal�as. Tenemos un n�mero total de 46 cromosomas y este n�mero var�a seg�n las
especies. Los
46 cromosomas est�n constituidos por 23 pares de hom�logos y cada miembro del par
proviene de un
progenitor. El cariotipo es la constituci�n cromos�mica de un individuo y es un
estudio de rutina en
gen�tica m�dica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares
cromos�micos ordenados
de acuerdo a su tama�o, que en un principio eran recortados de la fotograf�a de una
metafase, y ahora
se pueden hacer con analizadores autom�ticos. De los 23 pares, el par de cromosomas
sexuales se
se�ala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de
un individuo se indica
primero el n�mero total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual
precedido de
una coma. As�, el cariotipo normal de un var�n se escribe 46,XY y el de una mujer
46,XX. Las
anomal�as cromos�micas son una causa m�s importante de abortos espont�neos, retardo
mental y
malformaciones.

El bandeo cromos�mico: Con la t�cnica convencional de tinci�n con Giemsa los

cromosomas se
ti�en intensamente y en forma homog�nea y se los puede contar y agrupar por su
aspecto general y
eso era lo �nico que se pod�a hacer en los primeros cariotipos. La identificaci�n
de cada cromosoma
vino posteriormente con las t�cnicas de bandeo. Estas t�cnicas que generan bandas
transversales
permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene
del patr�n de
bandas caracter�stico y existen varias t�cnicas de tinci�n con fines espec�ficos
(Tabla I). El bandeo G
es el m�s utilizado en citogen�tica cl�nica.
Objetivos:

. Conocer la estructura de los cromosomas humanos

. Relacionar el cariotipo con las caracter�sticas cl�nicas del individuo en

estudio.

. Interpretar el estudio cromos�mico

. Conocer las limitaciones del estudio cromos�mico a cierto grupo de patolog�as

Materiales:

. Se le proporcionar� al alumno dos metafases que ser�n utilizadas para construir

su respectivo
cariograma

Metodolog�a:

Cada alumno identificar� los cromosomas por pares en bases a sus caracter�sticas y
construir� su
cariograma, asimismo indicar� la f�rmula cromos�mica y los rasgos fenot�picos del
individuo en
estudio.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

L�MINA 1
L�MINA 2
CARIOGRAMA
Pr�ctica 03

HERENCIA GEN�TICA

Introducci�n

El heredograma, o �rbol Geneal�gico es un instrumento que nos informa de la

existencia de diversos
rasgos normales o anormales en una familia y nos permite dilucidar si existe o no
un mecanismo
hereditario.

Actualmente en base a los estudios de Gregorio Mendel conocemos los mecanismos de

transmisi�n de
estos rasgos en relaci�n a un gen.

En la pr�ctica, las enfermedades monog�nicas � mendelianas son aquellas que est�n

originadas por la
alteraci�n o mutaci�n de un gen espec�fico de la persona afectada. Ejemplos de
enfermedades
monog�nicas son la fibrosis qu�stica, la anemia de c�lulas falciformes, enfermedad
de Tay Sachs,
distrofia miot�nica o la distrofia muscular de Duchenne.

Objetivos:

. Establecer y reconocer el patr�n de transmisi�n del rasgo evaluado.

. Describir el patr�n de herencia en las enfermedades monog�nicas.

. Resolver, analizar e interpretar los cuadros de Punnet.

. Calcular el riesgo de recurrencia.

Materiales:

. Tarea realizada en casa de manera individual de acuerdo a los conceptos indicados

en la clase
te�rica

. El alumno construir� las genealog�as en casa para ser analizadas en clase

Metodolog�a:

Cada alumno construir� el heredograma de cada caso empleando las tablas de Punnet
realizar� el
c�lculo del riesgo de recurrencia para el caso �ndice de la familia.

Se formaran subgrupos de 3 alumnos quienes deber�n de resolver uno de los casos

problema en la
pizarra y explicar� la simbolog�a empleada en el heredograma as� como la tabla de
Punnet
correspondiente al c�lculo de riesgo de cada caso al resto de sus compa�eros de
clase.
Evaluaci�n escrita: Tiempo 10 minutos.
EJERCICIOS:

1. Una pareja de convivientes tienen 3 hijos. El tercer hijo tiene Retardo mental
debido a
Fenilceton�rea; el segundo hijo falleci� por un accidente; la primera hija Carla
est� casada con
Manuel y tienen dos hijos varones sanos, Manuel tiene una hija sana (Elsa) de un
primer compromiso
casada con un hombre sano, Elsa ha tenido 2 abortos y desea saber que posibilidades
tiene de tener
hijos con Retardo mental.

2. Una pareja de esposos sanos Fernando y Gabriela tuvieron 4 hijos, 2 varones y 2

mujeres. El
primer hijo, var�n, fallece a los 5 a�os de edad por meningitis. La segunda hija
est� casada y tiene un
beb� var�n con S�ndrome de Down y una bebita sana. El tercer hijo es sano. La
cuarta hija Carmen
est� embarazada, su esposo es sano, pero tiene una hermana con Neurofibromatosis.
Carmen desea
saber qu� posibilidades hay de que su beb� tenga Neurofibromatosis o S�ndrome de
Down.

3. Una mujer con sordera cong�nita (debida a herencia autos�mico-recesiva) separada

del esposo,
tiene 4 hijos, 2 mujeres y 2 hombres todos sanos, tres de ellos casados y tienen
hijos sanos. El cuarto
hijo est� casado con una prima hermana de l�nea materna y tiene dos hijos sordos.
Actualmente
esperan una bebita y desean saber qu� posibilidades existen de que sea sorda.

4. C�sar es dalt�nico, tiene 28 a�os, est� casado, tienen tres hijos varones sanos
y una ni�a sana. Su
padre (Pedro, 52 a�os) acaba de ser diagnosticado de la Enfermedad de Huntington
(HD), enfermedad
que padec�a tambi�n el padre de �ste (fallecido hace un a�o a los 70 a�os). Pedro
tiene dos hermanas,
Celia de 58 a�os quien padece HD y Corina que tiene 40 a�os y no presenta s�ntomas
de HD. C�sar
desea saber si �l padecer� la enfermedad.

5. Luc�a y Angel son esposos y tuvieron 5 hijos. Los dos primeros son varones y
fueron adoptados
cuando ten�an 1 y 2 a�os de edad respectivamente. El tercer hijo, Alex, es un var�n
sano, la cuarta
hija, Susan, muri� a la edad de 7 a�os por enfermedad de Pompe (enfermedad
autos�mica recesiva), y
la quinta hija es sana. Alex se cas� con Elisa, su prima hermana materna, quien
tambi�n tiene un
hermanito con enfermedad de Pompe. Ellos planean tener 2 hijos y desean saber cu�l
es el riesgo de
que ambos padezcan la misma enfermedad.
Pr�ctica 04

FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

Introducci�n

En fenotipo de un individuo es resultado de la interacci�n entre la carga gen�tica

y la influencia de los
factores ambientales que podr�an modificar la aparici�n del rasgo o modular su
intensidad. Existen
una serie de factores gen�ticos que modifican el fenotipo de un individuo afectado.

Objetivos:

. Conocer los factores gen�ticos que alteran el fenotipo

. Conocer el mecanismo de acci�n de los factores que alteran la expresi�n del
fenotipo

Materiales:

Se le proporcionar� a cada alumno el material bibliogr�fico para el desarrollo de

la pr�ctica.

Metodolog�a:

Se desarrollar�n los siguientes factores:

1. Penetrancia
2. Expresividad
3. Anticipaci�n
4. Pleiotrop�a
5. Heterogeneidad
6. Disom�a
7. Impronta
8. Interacci�n g�nica
9. Genes de susceptibilidad al c�ncer y a malformaciones
10. Fenocopias
Pr�ctica 05

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Introducci�n

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas por
deficiencias
enzim�ticas, debidas a mutaciones g�nicas. Hay diversas formas de herencia, y s�lo
un grupo limitado
de ellas tiene tratamiento efectivo.

Objetivos:

- Reforzar la habilidad de elaborar genealog�as

- Comprender el mecanismo que determina el error metab�lico

- Calcular el riesgo de transmisi�n en la familia

- Discutir las posibilidades terap�uticas y preventivas

Metodolog�a

Dibuje la siguiente Genealog�a: La historia cl�nica es la siguiente: Amanda tiene

tres hijos varones y
dos hijas mujeres. Los dos mayores, Oscar y Tania, son mellizos, de 14 a�os de
edad, cuyo padre,
Tito, que fue el primer esposo de Amanda falleci� por un trastorno renal. De
Eduardo, su segundo
esposo, Amanda tiene a Rosa, Renato y Miguel, de 9, 7 y 6 a�os respectivamente

Oscar (caso �ndice) presenta graves trastornos neurol�gicos degenerativos y hace

unos meses ha sido
diagnosticado con Adrenoleucodistrofia, mediante la medici�n de �cidos grasos de
cadena muy larga
en sangre. El hermano menor, Miguel, presenta tambi�n los s�ntomas iniciales y el
trastorno
bioqu�mico propios de la enfermedad.

En la familia no parece haber otras personas vivas con adrenoleucodistrofia. Amanda

tiene un
hermano, Carlos, que es sano con tres hijos, y dos hermanas, Chela y Roc�o, de las
cuales Chela tiene
dos hijas adolescentes, y Roc�o cursa su primera gestaci�n. Los padres de Amanda
son sanos; la
mama ha tenido tres hermanos varones, uno de ellos fallecido en la infancia con
problemas
neurol�gicos (en retrospectiva parece ser adrenoleucodistrofia), y los otros dos
sanos al igual que sus
descendientes. El padre de Amanda viene de una familia de 9 hermanos (entre varones
y mujeres), sin
antecedentes de importancia; �l tiene una hija extramatrimonial llamada Clara, de
quien tiene tres
nietas.

En la familia de Tito, quien ten�a 2 hermanos y una hermana, no hay tampoco

antecedentes de
importancia, excepto un hermano con enanismo acondropl�sico (autos�mico dominante).

Eduardo es hijo �nico, tiene una consanguinidad lejana con Amanda porque el padre
de su abuela
materna era hermano de la madre de la abuela paterna de Amanda.
-Calcule la probabilidad de Carlos, Rocio, Chela y Clara de ser portadores sanos
del gen mutante.

-Calcule la probabilidad de los hermanos de Tito de ser portadores sanos del gen
mutante.

-Calcule la probabilidad de Tania de ser portadora sana del gen mutante.

-Independientemente del c�lculo de probabilidades, indique cu�les ser�an los pasos

a seguir para saber
con certeza su estado de portadores y tener as� una apreciaci�n m�s exacta del
riesgo gen�tico.

Obs.: En base a toda la informaci�n recopilada. Los alumnos formar�n grupos de 3

personas y
elaborar�n un informe escrito para la familia, de acuerdo a las indicaciones del
profesor, luego se
leer�n y discutir�n los informes elaborados.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 06

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Introducci�n

La herencia multifactorial hace referencia a que existen diferentes elementos

involucrados y s�lo
hacen referencia a la idea de una conjunci�n de factores gen�ticos y ambientales
con un peso relativo
variable e indeterminado de cada uno. Actualmente, existen todav�a muchas
dificultades para
adentrarse en la profundidad de las bases gen�ticas y moleculares de la mayor�a de
las enfermedades
con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren m�s genes o loci
involucrados y a�n as� la
ocurrencia y recurrencia de estas patolog�as siguen siendo impredecibles y
complican el
asesoramiento gen�tico.

Objetivos:

Entender la naturaleza de las enfermedades multifactoriales

Relacionar el fenotipo de un individuo con el posible origen gen�tico de la

afecci�n.

Metodolog�a

Durante la sesi�n pr�ctica, el docente a cargo evaluar� la capacidad anal�tica y de

s�ntesis de
los alumnos, teniendo como base el art�culo proporcionado. Los alumnos realizar�n
una
exposici�n oral utilizando los sistemas audiovisuales que estimen convenientes por
un tiempo
m�ximo de 10 minutos, en el cual presentar�n espec�ficamente la relaci�n entre el
factor
evaluado y retardo mental.

Los temas a desarrollar son:

. S�ndrome de Down
. X-Fr�gil
. S�ndrome de Alcohol fetal

Tarea: Los alumnos construir�n con antelaci�n su genealog�a indicando en sus

parientes
enfermedades comunes, indagando en la mayor cantidad de miembros posibles y
elaborando un breve
comentario acerca de la naturaleza de las enfermedades identificadas.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 07

CAUSAS NO GEN�TICAS DE LA APARICI�N DEL FENOTIPO

Introducci�n

Las malformaciones cong�nitas se definen como una alteraci�n estructural presente

en el
momento del nacimiento, originado por una falla, detenci�n o desviaci�n ocurrida
durante el
desarrollo embrionario y que puede afectar a un �rgano, una c�lula o una mol�cula.

Las causas de las malformaciones cong�nitas pueden ser gen�ticas, ambientales o

multifactoriales. Las causas gen�ticas son responsables del 18% de las alteraciones
del
desarrollo, las ambientales de un 7%, las multifactoriales de un 25% y el 50%
restante es de
etiolog�a desconocida.

Objetivos:

Analizar el origen de las malformaciones cong�nitas de causa ambiental

diferenci�ndolas de
la gen�tica

Metodolog�a

Se analizaran las distintas causas de aparici�n de las malformaciones cong�nitas,

para lo cual
el docente responsable, entregar� oportunamente los art�culos de revisi�n:

1. Agentes infecciosos

2. Agentes qu�micos

3. Agentes f�sicos

4. Agentes hormonales

5. Agentes nutricionales

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 08

ESTAD�OS INTERSEXUALES

Introducci�n

La diferenciaci�n sexual es un proceso organizado. Cromosomas sexuales y autosomas

dictan el
desarrollo de las g�nadas. Las g�nadas producen hormonas y a su vez desarrollan
directamente los
genitales internos y externos. Des�rdenes de la diferenciaci�n sexual se originan a
partir de anomal�as
en cromosomas, desarrollo de g�nadas y producci�n de hormonas.

Objetivos:

Conocer el proceso de diferenciaci�n sexual normal

Analizar la complejidad del desorden sexual, genotipo, fenotipo y cariotipo de

individuos afectados

Metodolog�a.

El docente de pr�cticas entregar� los temas a los alumnos, los cuales ser�n
organizados para
desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios gen�ticos que permiten su
diagn�stico,
pron�stico, tratamiento y prevenci�n.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 09

GEN�TICA DE POBLACIONES

Introducci�n

Una poblaci�n es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un

lugar geogr�fico
determinado y que son capaces reproducirse entre ellos y por lo tanto comparten una
carga gen�tica.
La Gen�tica de Poblaciones estudia la constituci�n gen�tica de los individuos que
componen las
poblaciones (frecuencias g�nicas y genot�picas) y la transmisi�n de los genes de
una generaci�n a la
siguiente (gametos=nexos de uni�n entre una generaci�n y la siguiente), utilizando
modelos
matem�ticos sencillos

Objetivos:

Conocer el comportamiento de los genes en una poblaci�n

Analizar la importancia de estudiar poblaciones y su relaci�n con las enfermedades

humanas

Metodolog�a.

Cada alumno recopilar� (encuesta) un total 80 datos de grupos sangu�neos ABO de

personas no
relacionadas, agrup�ndolos y teniendo un consolidado general para el d�a de la
pr�ctica

Durante la pr�ctica se analizar�n las frecuencias al�licas dentro de una poblaci�n

y como afecta la
aparici�n del fenotipo.

OBS.: Traer calculadora

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 10

TEST GEN�TICOS

Introducci�n:

El test gen�tico es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios
(tambi�n
denominados mutaciones) en el material gen�tico de personas (ADN, genes o
cromosomas) o en los
productos de los genes. En la mayor�a de las ocasiones el test gen�tico se realiza
tomando una muestra
de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (c�lulas de
la piel o mucosa
oral).

Los test gen�ticos se aplican a:

Individuos con diagn�stico cl�nico que quieren confirmar el diagn�stico.

Aquellas personas en las que se sospecha el diagn�stico pero la evaluaci�n cl�nica

no establece as�.

Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutaci�n.

Objetivos:

Conocer el tipo de test gen�tico a utilizar para el estudio de las enfermedades.

Evaluar y analizar los resultados de un test gen�tico

Reconocer la utilidad del test gen�tico en el diagn�stico y prevenci�n de

enfermedades gen�ticas

Metodolog�a

El docente de pr�cticas entregar� dos casos cl�nicos a los alumnos, los cuales
ser�n organizados para
desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios gen�ticos que permiten su
diagn�stico,
pron�stico, monitoreo de tratamiento y prevenci�n.

Casos cl�nicos:

1.- Rodolfo y Ana est�n casados y deciden tener hijos. Ana tiene un embarazo normal
hasta las 8 semanas de
gestaci�n donde se produce un sangrado inexplicable, dos semanas despu�s por
ecograf�a transvaginal no se
observa signos de embarazo. El siguiente embarazo fue normal hasta las 30 semanas
donde a partir de los
controles prenatales se observ� un ni�o peque�o para la edad gestacional y
sufrimiento fetal, por lo cual se
indujo al parto a las 37 semanas. Al examen postnatal se observaron caracter�sticas
dism�rficas, circunferencia
craneal inferior a los valores normales y defecto del septo interventricular. Ana
indica que tiene una hermana
con dos p�rdidas, una hija que falleci� por defectos cardiacos y dos hijos sanos.
El cariotipo del hijo de Ana fue:
46,XY,der(22)t(1;22)(q25;q13)
Aspectos a desarrollar:

1. Indicar y sustentar si el criterio utilizado para solicitar el cariotipo fue el

m�s acertado.
2. Deducir los posibles cariotipos de Rodolfo y Ana.
3. Hacer un esquema detallado de los mecanismos durante la meiosis que dieron
origen a la trisom�a
parcial del cromosoma 1 y la monosom�a parcial en el cromosoma 22.
4. �Cu�l ser�a la recomendaci�n final para Ana y Rodolfo en el aspecto individual y
familiar?

2.- Luis tiene 46 a�os, est� bajo terapia farmacol�gica por un grave estado de
depresi�n producido por el
fallecimiento de padre de 66 a�os luego de una penosa enfermedad que empez� con
temblores involuntarios de
sus dedos y prosigui� con un cuadro neurodegenerativo compatible con la enfermedad
de Huntington. Los otros
4 hermanos de Luis lo ayudan a solventar los gastos del tratamiento.

Aspectos a desarrollar:

1. Explicar la etiolog�a gen�tica de la enfermedad

2. Describir las caracter�sticas principales del gen involucrado
3. �Qu� tipo de estudio gen�tico recomendar�a Ud. a Luis?
4. Miguel es hijo de Luis y recientemente ha contra�do matrimonio, si el test
gen�tico practicado lo ubica
dentro del grupo de mutaci�n, actualmente �se puede contemplar la posibilidad del
diagn�stico
preimplantacional? Y si fuera �ste el caso, explique brevemente las condiciones y
estrategias
diagn�sticas

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 11

CANCER HEREDITARIO

Introducci�n:

Las alteraciones gen�ticas que conducen al desarrollo de c�ncer son variadas,

aditivas y suceden a
diferentes niveles de la actividad celular. Las mutaciones o cambios en el c�digo
gen�tico de una
c�lula alteran la funci�n de prote�nas que ese c�digo transcribir�. Ellas pueden
ocurrir en c�lulas
som�ticas o c�lulas germinales. Las mutaciones en c�lulas som�ticas (en general la
suma de varias de
ellas) dar�n lugar a c�nceres espor�dicos: aparecen en un sujeto espec�fico y no se
transmiten a su
descendencia. Las mutaciones en c�lulas germinales (destinadas a transportar la
informaci�n gen�tica
de un progenitor en el proceso de reproducci�n) se transmitir�n a todas las c�lulas
de la descendencia
y de reunirse las condiciones necesarias se expresar�n como c�nceres en dichos
individuos. Estos
c�nceres tendr�n caracter�sticas cl�nicas particulares (edad de

aparici�n, topograf�a, tipo tumoral, etc.) y ser�n transmisibles (heredables) en

las generaciones
sucesivas, siguiendo las leyes de Mendel.

Objetivos:

Reconocer diferencias entre c�ncer espor�dico y hereditario

Analizar e identificar las caracter�sticas del c�ncer hereditario

Reconocer las alternativas diagn�sticas y prevenci�n.

Metodolog�a

La pr�ctica consiste en el an�lisis del video sobre c�ncer hereditario: �S�ndrome

C�ncer de Mama-
ovario�, http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251

para evaluar el origen gen�tico, manejo cl�nico-terap�utico y asesor�a gen�tica en

base a historias
verdaderas, donde se discutir�n y responder�n las siguientes preguntas:

1. En el caso de Rachel: �Cual es la diferencia en la evaluaci�n del riego si una

mujer es
portadora de una mutaci�n en BRCA1 o no?

2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test gen�tico es negativo �cu�l ser�a la

actitud en
asesor�a gen�tica?
3. En el caso de Laurie: �Cu�les son las ventajas de conocer anticipadamente el
estado
mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus familiares?

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 12

NUEVAS ALTERNATIVAS TERAP�UTICAS

Introducci�n

Los nuevos conocimientos y avances tecnol�gicos en los campos de la Biolog�a

Molecular y de la
Gen�tica molecular, de acuerdo con las predicciones establecidas, comienzan ya a
aplicarse para
abordar problemas m�dicos mediante terapias moleculares o celulares, dentro de un
campo que, cada
vez, es m�s generalizado denominar como Medicina molecular.

Debemos conocer las perspectivas que abren estos nuevos enfoques, sin levantar
falsas esperanzas de
aplicaciones generalizadas inmediatas a los afectados, pero con unos sentimientos
generales muy
positivos por la rapidez de los logros que se van consiguiendo.

Objetivos:

Reconocer los avances tecnol�gicos en el tratamiento de algunas enfermedades

Conocer la naturaleza de las terapias alternativas y experimentales

Evaluar la aplicaci�n de la medicina personalizada y su relaci�n con la medicina

gen�mica

Metodolog�a

La pr�ctica consiste en el desarrollo de tres art�culos relacionados a la

aplicaci�n de la terapia g�nica,
dianas terap�uticas y terapia celular. Los art�culos base ser�n entregados por el
docente responsable.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 13

ASESOR�A GEN�TICA

Introducci�n

El proceso de asesor�a gen�tica � consejer�a comprende una serie de pasos

secuenciales. El objetivo
de la asesor�a es explorar los antecedentes familiares, el posible significado de
los resultados de las
pruebas gen�ticas, ayudar a las personas a decidir sobre las alternativas
planteadas en cada caso.

La gen�tica moderna nos permite entender c�mo se heredan las enfermedades gen�ticas
bas�ndose en
el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos
para determinar
si tienen ciertos trastornos heredados, como la fibrosis qu�stica, al igual que
otras anomal�as
cromos�micas y gen�ticas como el s�ndrome de Down.

Las parejas que est�n pensando en tener un beb� pueden considerar la posibilidad de
buscar asesor�a
gen�tica y diagn�stico prenatal antes de la concepci�n para prever cualquier
posible anomal�a en su
hijo.

Objetivos

Conocer las partes de un proceso de asesor�a gen�tica

Evaluar familias y determinar el riesgo gen�tico

Transmitir las conclusiones de los estudios gen�ticos

Metodolog�a

Se evaluar�n tres historias familiares donde se analizar�n la naturaleza de la

enfermedad gen�tica, los
estudios gen�ticos a realizarse y su interpretaci�n. Asimismo se elaborar� un
informe de asesor�a
gen�tica que contemple todos los par�metros evaluados y las sugerencias del
especialista.

Evaluaci�n escrita: 10 minutos

Pr�ctica 14

ETICA y GEN�TICA

Introducci�n

La �tica del ejercicio de la gen�tica abarca los aspectos que relacionan al m�dico
y la sociedad,
terapias innovadoras, consentimiento informado, acceso a la atenci�n m�dica,
ingenier�a gen�tica,
renuncia al tratamiento para mantener la vida, que obligan a reconsiderar
peri�dicamente los dilemas
�ticos en el entorno de la medicina actual. El ejercicio de la medicina siempre
est� cambiando. Los
principios �ticos que han ofrecido orientaci�n para solucionar problemas de esta
�ndole en el pasado
ayudan al m�dico a evitar dificultades y servir como recordatorio de las
obligaciones y los deberes
comunes a los que ejercen la profesi�n.

Objetivos

Revisar los aspectos �ticos de la pr�ctica de la gen�tica m�dica

Reflexionar sobre las caracter�sticas de investigaci�n en gen�tica m�dica

Metodolog�a

Los alumnos revisar�n los principios �ticos en gen�tica utilizando tres temas
concretos en m�ximo 15
minutos, para lo cual el docente entregar� el material bibliogr�fico a ser
utilizado como referencia:

�tica y Diagn�stico prenatal.

�tica en los ensayos cl�nicos.

Discriminaci�n gen�tica: Uso de la informaci�n gen�tica en individuos portadores de

genes alterados.