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ARTIGO ARTICLE
The importance of genetic counseling at sickle cell anemia
Abstract The genetic counseling has the purpose Resumo O aconselhamento genético tem a finali-
of guiding people through a conscientious and dade de nortear as pessoas sobre a tomada de deci-
balanced decision making process regarding pro- sões a respeito da procriação, ajudando-as a enten-
creation, helping them to understand how the der como a hereditariedade pode colaborar para a
hereditary succession can contribute for the oc- ocorrência ou risco de recorrência de doenças gené-
currence or risk of recurrence of genetic illnesses, ticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta
as it is the case of the sickle cell anemia. This type anemia é a doença hereditária de maior prevalên-
of anemia is the most prevalence hereditary ill- cia no Brasil, com complicações clínicas que po-
ness in Brazil and has clinical complications that dem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de
can harm the development, the quality of life and vida e levar à morte. O presente artigo tem o in-
lead to death. The present article has the objec- tuito de elucidar a importância do aconselhamen-
tive to clarify the importance of the genetic coun- to genético para os portadores de anemia ou traço
seling for the anemia carriers or falciform trace, falciforme, visando salientar as principais caracte-
aiming at to point out the main characteristics of rísticas dessa doença, suas complicações e como é
this illness, its complications and how the diag- feito o diagnóstico e a captação desses doentes. O
nosis is made. The study was based on the biblio- estudo realizado foi embasado no método biblio-
graphical method, looking for studies that deal gráfico, buscando estudos que dissertam sobre esse
with this type of anemia and genetic counseling, tipo de anemia e aconselhamento genético, correla-
relating them with guidelines and data from the cionando-os com as diretrizes e dados do Ministé-
Health Ministry. Based on the found data, we rio da Saúde. A partir dos dados encontrados, infe-
infer the importance of genetic counseling for the re-se a importância do aconselhamento genético
individuals who present the heterozygote form of para os indivíduos que apresentam a forma hete-
sickle cell anemia - the falcemic trace - and high- rozigota da anemia falciforme - o traço falcêmico -
1
Departamento de Biologia light the need to implement precocious diagnos- e destaca-se a necessidade de implantação de pro-
Médica, Laboratório Central tics programs and genetic and social/psychologi- gramas de diagnóstico precoce e de orientação tanto
de Saúde Pública. Quadra
cal orientation for those with the disease or falci- genética quanto social e psicológica para as pessoas
601 Sul Avenida LO-15,
Conjunto-02, Lote-01, Plano form trace. que possuem a doença ou o traço falciforme.
Diretor Sul. 77016-336 Key words Genetic counseling, Sickle cell ane- Palavras-chave Aconselhamento genético, Ane-
Palmas TO.
mia, Public health, Hereditary illness mia falciforme, Saúde pública
cinthiatlg@superig.com.br
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Universidade Federal do
Tocantins.
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Guimarães CTL, Coelho GO
Osteoarticular Urogenital
Síndrome mão-pé Priaprismo
Dores osteoarticulares Hipostenúria, proteinúria
Osteomielite Insuficiência renal crônica
Necrose asséptica da cabeça do fêmur
Compressão vertebral Gastrointestinal e abdominal
Gnatopatia Crises de dor abdominal
Cálculos biliares
Olhos Icterícia obstrutiva
Retinopatia proliferativa Hepatopatia
Glaucoma
Hemorragia Geral
retiniana Hipodesenvolvimento somático
Retardo da maturação sexual
Maior suscetibilidade a infecções
Fonte: Zago4.
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Guimarães CTL, Coelho GO
tos AS, enquanto que, para outros, são relativa- Investigação do traço falciforme
mente frequentes, conferindo ao traço falcêmico em doadores de sangue
uma significativa importância clínica¹. Confor-
me Failace10, Embora os heterozigotos apresentem Desde 1976, recomenda-se a inclusão da testa-
teste de afoiçamento positivo, eles são sadios. A HbS, gem de hemoglobinas no protocolo de exames
em concentrações inferiores a 50% nos eritrócitos, para a doação de sangue no Brasil. Nessa época,
não cristaliza nas tensões de oxigênio existentes in foi sugerido que a investigação de hemoglobinas
vivo, exceto em raras eventualidades de extrema anômalas começasse a ser realizada nos serviços
anoxemia, tais como subida a grandes altitudes, brasileiros de hemoterapia, sendo um procedi-
falta de O2 durante a anestesia, sobrevivência a mento duplamente útil, beneficiando simultane-
afogamento, etc. amente o doador e o receptor de sangue. En-
Assim sendo, a triagem populacional de por- quanto que o receptor estaria sendo protegido
tadores heterozigotos do traço falciforme é nor- do recebimento de hemácias anômalas, o doa-
malmente justificada, mesmo por organismos dor, se identificado como portador do traço fal-
internacionais, como a OMS, para fins de acon- ciforme, poderia ser devidamente orientado so-
selhamento genético desses indivíduos. De fato, bre a sua condição14.
do casamento entre dois heterozigotos AS, ou do Atualmente, sabe-se que a transfusão de he-
casamento de um indivíduo AS com heterozigo- mácias AS possui apenas algumas contraindica-
tos de outras hemoglobinopatias também fre- ções bem específicas, ou seja, em transfusões de
quentes na população (hemoglobina C, α-talas- substituição total em recém-nascidos (sobretu-
semia, etc.), podem nascer crianças com anemia do em prematuros), em pacientes com anemia
hemolítica crônica e incurável (anemia falcifor- falciforme em crise de falcização e em indivíduos
me, doença SC, S-talassemia, etc.)¹. sob hipóxia intensa¹.
As pessoas que apresentam risco de gerar fi- Assim sendo, seria mais prático investigar nes-
lhos com síndromes falciformes têm o direito de sas situações a presença da hemoglobina S direta-
serem informadas, através do aconselhamento mente no produto hemoterápico a ser usado (san-
genético, a respeito dos aspectos hereditários e gue total ou concentrado de hemácias), através
demais conotações clínicas dessa doença. O acon- de testes pré-transfusionais, sendo que atualmente
selhamento genético não é, portanto, um proce- existem testes capazes de demonstrar a presença
dimento opcional ou de responsabilidade exclu- da hemoglobina S em poucos segundos, sem exi-
siva do geneticista, mas um componente impor- gir qualquer aparelhagem especializada¹.
tante da conduta médica, sendo a sua omissão Porém, isto não é feito, pois o sangue de to-
considerada uma falha grave. Por outro lado, o dos os pacientes que fazem doação é passado
aconselhamento genético apresenta importantes por uma bateria de exames, dentre eles a pesqui-
implicações psicológicas, sociais e jurídicas, acar- sa da hemoglobina S, sendo este último exame
retando um alto grau de responsabilidade às ins- podendo ser utilizado como um método de sele-
tituições que o oferecem. Assim sendo, é impres- ção de doadores de sangue, fazendo uma tria-
cindível que ele seja fornecido por profissionais gem populacional, permitindo a identificação e a
habilitados e com grande experiência, dentro dos orientação genética de portadores do traço falci-
mais rigorosos padrões éticos³. forme e de outras alterações hereditárias, como
A maioria das políticas de saúde tem um ca- a hemoglobina C e a deficiência de G-6-PD¹.
ráter preventivo, pois direciona suas ações educa- Um estudo etnográfico realizado sugere que
tivas às pessoas portadoras do traço falciforme os centros de doação de sangue vêm se conver-
mais do que aos doentes da anemia falciforme. tendo em espaços estratégicos para se identificar
Essa preferência pela prevenção vai ao encontro pessoas portadoras do traço falciforme e orien-
do reconhecimento das limitações das terapias tá-las quanto aos cuidados a serem adotados
gênicas, pois ainda não há cura para a anemia para reduzir a prevalência da anemia falciforme
falciforme. Embora saudáveis, casais heterozigo- no Brasil. O curioso desse processo é que, muito
tos falcêmicos são considerados potenciais gera- embora no ano de 1970 já se projetasse a preva-
dores de crianças com anemia falciforme; por isso, lência da anemia falciforme no país, a principal
o esforço sanitário em identificá-los e orientá-los razão da implementação do teste genético no
quanto ao risco genético, antes mesmo que inici- protocolo de doação de sangue era a garantia da
em seus projetos reprodutivos, cresce nos centros saúde do receptor. Ainda hoje, o argumento de
de doação de sangue no Brasil6. que o sangue com hemoglobinas AS apresenta
restrições para a doação é válido para a medici-
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Colaboradores
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