Genética Clínica

Para hablar de genética en toda la extensión de la palabra se necesitaría mucho

tiempo y ni si quiera de esa forma se lograría abarcar todo lo que esta rama de la
biología tiene para ofrecer, por lo que, de una manera simplificada, a modo de una
pequeña introducción, iré encaminando poco a poco temas de principal
importancia sobre la genética.
Un tema que muchos pueden conocer es la herencia, y al referirnos a ella no
hacemos énfasis a la herencia como derecho, sino a la herencia genética. En ella
es donde se da la transmisión de material genético de las características de un ser
vivo a sus descendientes, y cuando se mencionan características podemos
mencionar el genotipo, que son las características que se encuentran en los genes,
y el fenotipo, el cual nos habla de las manifestaciones externas del individuo.
La reproducción sexual y asexual es un tema de gran importancia para la genética
y hay que conocerlo muy bien para saber cuáles son los mecanismos que
intervienen en estos procesos. Hay que tener conocimiento tanto de la mitosis como
de la meiosis, porque de esta manera se puede identificar con facilidad que en la
mitosis se lleva un proceso de reproducción asexual; que es cuando únicamente un
individuo es necesario para generar una descendencia debido a que se producen
dos células hijas con el mismo material genético que la progenitora, y que en la
meiosis lo que permite que se de una reproducción sexual es la división celular tras
la cual se obtienen cuatro células genéticamente distintas que contienen la mitad
del número de cromosomas de la madre. En la reproducción sexual intervienen dos
gametos.
Habiendo dado una breve explicación acerca de la mitosis y meiosis/reproducción
asexual y sexual, ya se puede mencionar el proceso por el cual se hereda el sexo a
través de los cromosomas que obviamente tendrá lugar dentro de la meiosis. En
ella meiosis se separan los cromosomas sexuales y uno va en cada gameto, los
espermatozoides tienen tanto cromosoma X y Y a diferencia de los óvulos que solo
tienen un cromosoma X. El proceso se da cuando el espermatozoide con su
cromosoma X o Y se une al óvulo con su cromosoma X, y de esta forma,
dependiendo de la unión: XX o XY, se dirá que es una mujer o un hombre. Es
importante mencionar que este proceso de determinación de sexo es el típico, pero
que hay diferentes formas que suceden dependiendo del ser vivo.
Mencionando un poco de historia, el padre de la Genética; George Mendel, al definir
las Leyes de Mendel¸ dio pie a los investigadores posteriores para describir los
patrones de herencia, muy importantes en la actualidad. Estos patrones de
herencia se van a clasificar de dos diferentes maneras, por una parte, si el gen se
localiza en cromosomas no sexuales (autosomas) se va a denominar herencia
autosómica, y si el gen se encuentra en cromosomas sexuales se va a denominar
herencia ligada al sexo. Por otro lado, en función de las copias necesarias para que
se desarrolle la enfermedad se clasificarán en herencia dominante o herencia
recesiva. Una se caracteriza por la presencia de la mutación en una de las dos
copias del gen, y la otra por la presencia de la mutación en las dos copias del gen.
De cualquiera de estas dos maneras, la persona se encontrará enferma.
Es importante saber cuáles son los tipos de patrones de herencia que se van a
encontrar y no solo como se clasifican dependiendo de su función. Entonces
encontraremos a la herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva,
herencia ligada al X dominante, herencia ligada al Y recesiva, herencia
parcialmente ligada o pseudoautosómica, herencia mitocondrial. Todas ellas van a
presentar diferentes manifestaciones de gran importancia y gran impacto para la
persona, como un ejemplo breve de las manifestaciones que podemos encontrar
está la acondroplasia, enfermedad de Huntington, fibrosis quística,
fenilcetonuria, raquitismo hipofosfatémico, distrofia muscular de Duchenne,
hemofilia, discondrosteosis, síndrome de Leigh, cada una de ellas afectando la
calidad de vida de la persona y que deben ser estudiadas a fondo para lograr una
mejoría en la salud.
Entonces, se puede afirmar que la genética tiene un papel muy importante tanto
en la medicina como en la vida cotidiana, ya que abarca diferentes aspectos que
intervienen en los mecanismos de los seres vivos para su reproducción y también
en los factores de herencia que causan diferentes manifestaciones de gran
importancia clínica, no se puede pasar por alto a la genética y sus vertientes ya
que nos dan un panorama diferente, amplio, y que sin duda ayuda a la formación
de personal médico.