Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é uma anomalia genética em um

cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas
comportamentais.

A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comumente diagnosticada de deficiência

intelectual moderada. Meninos são mais frequentemente afetados. A síndrome do X frágil
perde somente para a síndrome de Down como causa de deficiência intelectual em meninos.
Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos
não é hereditária. Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.

Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico
do cromossomo X. As pessoas têm um número excessivo de cópias (com frequência mais de
200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA).

Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e

comportamentais. As características, que são com frequência sutis, incluem desenvolvimento
retardado, orelhas pontudas, queixo e testa proeminentes. Nos meninos, testículos grandes
(mais aparentes após a puberdade). As articulações podem ser anormalmente flexíveis e
doenças cardíacas (prolapso de válvula mitral) podem ocorrer. As crianças podem apresentar
deficiência intelectual leve a moderada. Características de autismo podem se desenvolver,
incluindo fala e comportamento repetitivos, falta de contato visual e ansiedade social. As
mulheres podem experimentar menopausa em meados da quarta década de vida (de 30 a 40
anos de idade).

A síndrome do X frágil pode ser detectada pela realização de testes de DNA após o
nascimento, normalmente quando a criança está na idade escolar ou na adolescência.
Meninos com autismo e deficiência intelectual devem ser testados para síndrome do X frágil.

Uma intervenção precoce, que inclua terapia da fala e da linguagem, assim como terapia
ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.
Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas
crianças.