Antropología biológica

ANATOMIA FISIOLOGIA BOTANICA

- Biología marina

La biología marina es la ciencia que estudia los seres vivos que habitan en los ecosistemas marinos.

Biología
matemática

La biología matemática estudia la construcción de modelos de los procesos biológicos utilizando técnicas propias de las matemáticas.

Bioquímica y biología molecular

La bioquímica (ciencia que estudia la constitución química de la materia viva) y la biología molecular,
tienen por objeto el estudio de los fenómenos relativos a la estructura molecular de un ser vivo.
Biotecnología
La biotecnología es la ciencia que aplica tecnología a procesos biológicos. CITOLOGIA

La aplicación de la tecnología a procesos

biológicos es el objeto de estudio de la
biotecnología.

ECOLOGIA EMBROLOGIA

- Entomología

La filogenia es la rama de la biología que estudia la formación y desarrollo de las líneas evolutivas de animales o vegetales. - Fisiología
GENETICA HISTOLOGIA

INMUNOLOGIA MICROLOGIA
¿Qué es la Genética?

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se

refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que
nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por
nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la
manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las
poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación
hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se
ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la
transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que se

encuentra el material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material genético se encuentra
en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material
genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.

¿Qué es el material genético?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula

que almacena la información genética. El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de
algunos virus. Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los
ácidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases
principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

¿Qué es un gen?

En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es

una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una
definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz
de sufrir replicación, mutación y expresión.

¿Qué es un cromosoma?

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas

cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno,
constituido por una molécula única de DNA o RNA. Según el tipo de virus, la molécula puede
ser unicatenaria o bicatenaria, lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura
integrada por una molécula circular y bicatenaria de DNA asociada a proteínas y RNA. Algunas bacterias
poseen elementos genéticos adicionales denominados plásmidos, de pequeño tamaño y también de
DNA bicatenario y circular.

En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de

DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas
no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra
de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.

¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?

En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente con el microscopio óptico
cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la división, este material, llamado cromatina,
se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico.

¿Cuántos cromosomas tiene un organismo?

Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un número específico
de cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes en cada célula somática. Mediante un
cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son
visibles en la división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par,
denominados cromosomas homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del
centrómero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma
secuencia de lugares génicos o loci y se aparean en la meiosis.

El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del
número diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos, especialmente
muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de
cromosomas se llama número monoploide (n).
¿Qué se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La
interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene
lugar durante la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La
mitosis (fase M) o división celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los
cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los
cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase
(durante la cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución del núcleo).
Al final de la mitosis cada célula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.

La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a la aparición de cuatro

gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas
homólogos, a partir de una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas
primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de
cromosomas homólogos y el intercambio de material genético (entrecruzamiento). Durante la primera
anafase cada cromosoma homólogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la
segunda anafase tiene lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la
meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.

¿Cuáles son las causas de la variación genética?

Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y

alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones
cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de
cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas
alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se denominan alelos.
Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica
del organismo. Una vez que forma parte del repertorio genético del organismo, tal variante puede
extenderse por toda la población mediante diversos mecanismos reproductivos.

Las alteraciones en el número de cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas
reciben el nombre de aneuploidías (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía…). Estos fenómenos
se deben a la ocurrencia de no disyunción meiótica o de un retráso anafásico durante la primera o
segunda división meiótica. Las monosomías y trisomías pueden afectar tanto a los autosomas como a
los cromosomas sexuales, y originan síndromes muy diversos en el hombre, así como anormalidades en
las segregaciones meióticas. No obstante, las plantas son más tolerantes a las aneuploidías.

Las variaciones consistentes en presentar un número de cromosomas múltiplo del

complemento haploide normal de una especie se denominan euploidías. Dependiendo del número de
dotaciones cromosómicas de los organismos que las presentan, éstos se clasifican
en monoploides, diploides, triploides, tetraploides, etc. Dependiendo del origen de las múltiples series
cromosómicas que presentan, los individuos poliploides reciben el nombre
de autopoliploides (cromosomas homólogos de una misma especie) o alopoliploides (cromosomas
homólogos de dos o más especies que han hibridado entre sí). Las
plantas autotriploides y autotetraploides presentan propiedades que les confieren mayor valor comercial
(por ejemplo, mayor tamaño).

¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?

La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente

en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la
composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen
mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos,
diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un
triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi
todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las
proteínas).

¿Cómo se expresa el código genético?

La información codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripción a la

molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el
ribosoma, en donde se traduce en una molécula proteica.

¿Hay excepciones en donde las proteínas no son el producto final de un gen?

Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma parte del
ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actúan en el proceso de traducción, se
transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la
información genética almacenada.

¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la gran mayoría de los genes
son tan importantes para los seres vivos?
 Muchas proteínas son catalizadores biológicos, altamente específicos (enzimas). El papel de
estas proteínas es controlar el metabolismo celular, determinando qué carbohidratos, lípidos, ácidos
nucleicos u otras proteínas se encuentran en la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo misiones
no enzimáticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el colágeno proporciona soporte
estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria
y la insulina es una hormona.

¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?

Las enzimas, como catalizadores biológicos, disminuyen la energía de activación necesaria

para muchas reacciones bioquímicas y aceleran la consecución del equilibrio. De otro modo, estas
reacciones se darían tan lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de
nuestro planeta.

Genética

Estructura del ADN

La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, guénesis,
‘origen’)123 es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de generación en generación. Se trata de una de las áreas
fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas
propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia,
los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de
cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso
llamado replicación.

Subdivisiones de la genética[editar]
La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así
como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la
biología de la reproducción y a la biología celular.
 Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos
caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la
recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
 Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente
cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
 Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y
de cómo esto determina la evolución de los organismos.
 Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo
completo a partir de una célula inicial.
 Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia
la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información
hasta llegar a sintetizar proteínas.
 Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles
del material genético.
Ingeniería genética[editar]
Artículos principales: Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia
del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades
genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de
organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se
pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticosen las
glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material
genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas.
Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido
llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las
investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la
forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN),
cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque
este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, este tipo de terapias son
muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de
suponer que las inversiones subirán.

Cronología de descubrimientos genéticos notables

¿Qué es?

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, los mecanismos de transmisión de los
caracteres biológicos de generación en generación, y cómo éstos se expresan en cada persona. La herencia
biológica se encuentra en el ADN (ácido desoxirribonucleico) presente en cada una de nuestras células.
Buscando un futuro mas saludable
La historia familiar puede jugar un papel importante en tu mapa genético, pero tu ADN es único. Conociendo
tu predisposición genética, puedes empezar a cuidar tu salud de una forma diferente. Incluso, gracias a la
farmacogenética, puedes llegar a saber cómo ciertos medicamentos pueden beneficiarte en mayor o menor
medida.
¿Qué hay en tu ADN?
Cada uno de nosotros nace con un código genético único, un paquete de instrucciones guardadas dentro de
las células. Estas instrucciones, que indican a nuestro cuerpo como deben funcionar, se encuentran dentro de
unas moléculas llamadas ADN (ácido desoxirribonucleico).
El paquete completo de instrucciones de DNA (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de
información llamados cromosomas, los cuales los heredamos de nuestros padres. Tienes dos copias de cada
uno de los cromosomas, uno de tu padre y otro de tu madre. Cada cromosoma consiste en miles de genes,
que son las instrucciones actuales que dicen lo que tu cuerpo tiene que hacer. Estas instrucciones están
escritas con cuatro “letras moleculares” llamadas nucleótidos, y pueden ser A (adenina), C (citosina), G
(guanina) y T (timima).
Cromosoma, ADN y Genoma. Fuente: El Mundo

La mayor parte del código genético es muy similar entre todas las personas. Pero todos llevamos también
pequeñas diferencias en el ADN que nos hace únicos. La razón por la que nos diferenciamos entre unos y
otros es porque hemos heredado diferencias en las letras del código genético – por ejemplo una G en lugar
de una C en un sitio determinado de las instrucciones. Algunas veces esos simples cambios de lugar en las
letras del código genético pueden tener efectos muy significativos, siendo en estos cambios en los que se
basan los análisis que Genotest te ofrece.

¿Qué son los marcadores genéticos?

Piensa en los marcadores genéticos como un trozo de ADN que varía entre una persona y otra. Estos
marcadores son parte de lo que nos hace únicos. También revelan patrones en nuestro ADN relacionados con
ciertas condiciones de salud y las respuestas a ciertos medicamentos.
En lo que respecta a la salud, los científicos han descubierto que alrededor de 10 millones de puntos en el
código genético humano son especialmente importantes. En esos puntos, el código genético de una persona
solo se diferencia del de otra por una letra. Por ejemplo, una G esta cambiada por una A o una C o una T. En
algunos casos, el código varía porque incluye una letra extra, dos “Cs” en lugar de una (inserción) o una letra
menos (delección). Estas diferencias pueden usarse como marcadores de ADN que regulan tu salud. Se les
llama SNPs (abreviatura inglesa de polimorfismo de nucleótido único, sinlge nucleotide polimorfism).
Así, al observar regiones concretas de tu código genético, es posible ver si existen letras/combinaciones
asociadas a variaciones en tu estado de salud.
Cualquier SNP asociado a variaciones en tu estado de salud que puedas haber heredado de tus padres, te
sitúa en un riesgo más alto que el de aquellas personas que no lo tienen, aunque eso tampoco significa que
vayas a desarrollar una alteración. Si por ejemplo, tienes marcadores relacionados con la diabetes tendrás
una mayor predisposición a padecer diabetes a lo largo de tu vida, pero conociéndolos, puedes seguir pautas
y cambiar tu estilo de vida para evitar que se presente. Por otro lado, no hay que olvidar, que también puedes
heredar SNPs que te protejan frente al desarrollo de alguna patología.

¿Como analizamos tu ADN?

La genética ha avanzado mucho durante los últimos años. Actualmente, los test genéticos basados en una
simple muestra de saliva y/o frotis bucal pueden darnos información sobre los puntos clave de tu código
genético y cómo pueden afectar a tu salud.
Los conocimientos sobre tu ADN empiezan con una simple muestra de saliva y/o frotis bucal. Con ella,
analizamos tu ADN para localizar los marcadores o SNPs y poder así indicarte el riesgo que puedes tener para
desarrollar variaciones en tu estado de salud.
¿Cómo podemos saber qué marcadores genéticos están relacionados con determinados cuadros de
salud?
El concepto es bastante sencillo, si bien requiere un cuidado análisis científico y muchos años de trabajo de
Hospitales y Centros de Investigación.
Para el estudio de marcadores genéticos y su relación con determinados cuadros de salud, se toma como
muestra por ejemplo, a mil personas que presentan una determinada patología (ej. diabetes) y otras tantas
que se sabe que están sanas.
Se compara el ADN de los dos grupos de personas y se identifica en qué lugares aparecen marcadores
genéticos diferentes entre las personas afectadas por esa patología y entre las personas sanas. De este modo
se llega a conocer cuáles son los marcadores que incrementan el riesgo de padecer ciertas patologías.
Estos estudios pueden llevar años y suelen dar lugar a importantes publicaciones científicas. En Genotest nos
basamos en estos estudios y publicaciones para el desarrollo de nuestros productos.

¿Está nuestro destino en el ADN?

Muchos de tus genes se ven influidos por el medio ambiente que nos rodea, incluyendo los hábitos de vida y
nuestro entorno. Eso significa que las decisiones que tomes en relación a tus hábitos de vida o el entorno que
te rodea, pueden afectar directamente a los genes.
Tu ADN es importante, pero es tan solo un punto de partida. Conociendo los riesgos que has heredado,
podemos guiarte es las estrategias de prevención. A partir de ahí, podemos ayudarte en la evaluación de tu
entorno y estilo de vida y dar pasos importantes que te ayuden a cuidar y proteger tu salud en un futuro. Esto
es la medicina personalizada.
De hecho, estudios realizados en gemelos idénticos demuestran cómo pueden llegar a afectar los factores
externos en el ADN y modificar la salud. Los gemelos idénticos comparten el mismo genoma, pero se ha
estudiado que distintos estilos de vida, pueden llegar a tener impactos tan significativos como que uno de ellos
desarrolle una patología y el otro no. La mayor o menor diferencia entre gemelos demuestra el grado del que
depende la genética y como puede estar influenciado por nuestros hábitos o el entorno que nos rodea.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que cuando se presentan alteraciones en la salud, las variaciones
genéticas implicadas no siempre tienen relación con un solo gen. Muchos genes trabajando juntos, pueden
modificar tu salud tanto para patologías comunes como para los desordenes más complejos. Las versiones
particulares de los marcadores que hayas heredado pueden hacer que tu riesgo sea mayor o menor. Así, no
podemos modificar tu riesgo genético, pero sí puedes actuar sobre otros riesgos para mejorar tu estado de

salud.V