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A 12 year old female is brought to your office complaining of difficulty walking. Physical examination reveals femoral pulses
that are delayed relative to the brachial pulses and pulsatile vessels along her ribs and axila she had not begun to menstruate.
This patient’s condition is most likely associated with:
: Las personas con este sindrome padecen de coartacion de la aorta y ese mal provoca que la presion superior sea diferente
a la inferior y que esta la superior sea mayor
La mayoría de pacientes con enfermedad genética se presenta durante etapas tempranas de la niñez, con síntomas que dan
lugar a un diagnóstico, como retraso mental relacionado con X frágil o Sindrome de Down, sin embargo, hay otros
padecimientos que se presentan por mutaciones. Un ejemplo es:
Se presenta a la clínica una mujer de 28 años de edad con un problema de infertilidad. Refiere que con su esposo han
intentado durante un año sin que ella quede embarazada. Como dato importante refiere que a tenido un episodio de gonorrea
y tricomoniasis a los 18 años de edad, también presento virus de papiloma humano a los 20 años. Descartando la causa
genética, ya que en su familia no hay antecedentes, su problema se debería a:
a) disminución de hormonas b) trastorno cromosómico c)factor inmunológico d) su esposo e) formación de tejido cicatrizal por
sus ITS
Al correlacionar la columna de la izquierda (letras) con la derecha (paréntesis), una proposición de la izquierda no tiene su
correspondiente. Márquela.
a) Galactosemia () RFGF3
b) acondroplasia () genitales ambiguos
c) osteogenesis imperfecta () no heredable
d) distrofia muscular () niños de cristal
e)falta21hidroxilasa()perdidademovimiento
La ontogénesis imperfecta es una enfermedad del colágeno tipo 1, que cnstituye la principal proteína extracelular en el
organismo y es codificada por los genes COLIA 1 y COLIA 2. Se transmite por:
a) HAR b) H ligada X c) HAD d) HAD ligada a X e) H mitocondrial
Las mutaciones del FGFR 3, localizado en 4p16.3 ocasionan acondroplasia, considerada la displasia ósea más habitual en el
ser humano siendo una de las características más saltantes que se presente en un RN:
La falta de células ganglionares, causa un estreñimiento patológico crónico. La ausencia de estas células impide que existan
los movimientos peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido intestinal, haciendo que se produzca un
remanso y posterior obstrucción intestinal. Esta enfermedad se transmite por:
:SÉ que en su diapo está que puede ser recesiva, dominante y mutifactorial, pero él dice que la más frecuente es la dominante
que afecta al gen RET..
Un conocido homicida tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución en el tamaño de los testículos, con
aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se descubrió un corpúsculo de Barr.
¿Qué patología presenta el individuo?
Un recién nacido debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se determina braquicefalia y macroglosia
¿Qué síndrome sospecharía usted?
Fenómeno que condiciona la expresión diferencial de los genes de acuerdo con el sexo del que proviene cada uno de los
alelos:
Una recién nacida con genitales presenta déficit de 21-hidroxilasa con pérdida de sal que se transmite por HR ¿Cuál sería su
fórmula cromosómica?
Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes y no hay
historia familiar de ningún problema parecido ¿Cuál de las siguientes opciones podrían explicar esta situación?
a) HAD b) HAD con expresividad variable c)Mutación de novo d)HAR e)HR ligada a X
Atiende a una paciente de 32 años que ha tenido un hijo con Sx de feminización testicular. Regresa a la consulta y está
embarazada de 22 y mediante el ultrasonido se ha podido observar genitales externos femeninos. Le consulta si también
presentará la enfermedad. ¿Cuál sería su respuesta?
a) Es un caso de herencia no mendeliana b) riesgo de 100% c)el riesgo es para los hijos varones d)no se puede
determinar e)no tiene transmisión genética
FOTOS:
Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3 kg. Al examen clínico se observa: orejas de implantación
baja, areolas mamarias distantes, torax en escudo, cuello alado, entre otras alteraciones. Para especificar su
diagnóstico inmediato solicitaría:
Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del sistema ABO se solicita la prueba
de Coombs para:
Los exámenes auxiliares de un RN son normales, salvo por muy elevadas concentraciones séricas de DHA (dihidro epi
andosterona) precursores de la síntesis de cortisol, sus genitales son ambiguos. ¿Cuál sería su diagnóstico probable?
a. Síndrome de ovarios poliquísticos d. Deficiencia de 17-hidroxilasa
b. Deficiencia de 21-hidroxilasa e. Tumor de las células de Sertoli
c. Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Una niña de 14 años lleva varios años padeciendo un dolor de intensidad moderada en la parte superior del abdomen, que le
aparece de una forma bastante regular más o menos cada mes y sangrante. Tras pasar por varias consultas en clínicas
pediátricas no consigue alivio para sus síntomas. Por último un médico experto confirma que se tara de una malformación
congénita, la cirugía confirma su sospecha. ¿Cuál sería el diagnóstico?
a. Onfalocele d. Estenosis pilórica
b. Hernia umbilical e. Divertículo ileal
c. Atresia duodenal
El sistema gastrointestinal se deriva de:
a. Solo del endodermo c. Solo del ectodermo
b. Solo del mesodermo d. Tiene derivado de las tres hojas
Si se produce mutaciones puntuales o deleciones del gen SRY, se presentaría en l RN:
a. Pseudohermafroditismo femenino d. Síndrome de Swyer
b. Desarrollo del primordio uterovaginal e. Inducción de los conductos paramesonéfricos
c. Ausencia de andrógenos
Un pre-puber tiene una inflamación en el escroto. Muestra transparencia anterior clara en los testículos cuando se aplica luz con
linterna al escroto en un cuarto oscuro. Este examen físico es más consistente con la de las siguientes opciones:
a. Quiste del epidídimo d. Hernia inguinal congénita
b. Hidrocele e. Hematocele
c. Torsión testicular
Un RN presenta pulsos saltones y un “soplo palpable” sobre el borde esternal izquierdo. Un soplo continuo (como maquinarias)
es escuchado sobre el área de auscultación cardiaca. La madre había sufrido de rubeola durante su gestación. La interna de
San Marcos, diagnostica: persistencia del ductus arterioso. Ella recuerda que es un derivado de la siguiente estructura biológica:
a. Sexto arco faríngeo d. Cuarto arco aórtico
b. Bulbus cordis e. Aúricula primitiva
c. Sexto arco aórtico
La no división del tronco arterial del tubo cardiaco primitivo, es debida:
a. Falta de migración de neuroblastos d. Atresia tricúspidea
b. Transposición de grandes vasos e. Mutación de las células de las crestas neurales
c. Migración nula de las células de las crestas neurales
Un feto humano con genotipo 46, XY tiene testículos con células de Leydig con función normal pero una total ausencia de células
de Sertoli. ¿Cuál de los siguientes fenotipos es más probable de desarrollar?
a. Genitales externos e internos masculinos
b. Genitales externos e internos femeninos
c. Genitales externos masculinos y genitales internos femeninos
d. Genitales internos masculinos y genitales externos femeninos
e. Genitales internos masculino y femenino y genitales externos masculinos
En el desarrollo normal del aparato reproductor de la mujer, la no fusión de pliegues uretrales no forma el vestíbulo de
la vagina. En el varón, la no fusión completa de los pliegues uretrales causará con mayor frecuencia:
a. Pliegues que se asemejan a los labios mayores d. Hipospadias
b. Hidrocele testicular e. Pene bífico
c. Epispadias
Al examinar a una mujer de 25 años se le diagnostica una malformación uterina clase I que compromete agenesia de
útero, del cuello uterino y parte de la vagina. La causa embriológica sería:
a. Persistencia de C. de Wolff b. Desarrollo de un solo C. de Muller
c. Tabicamiento parcial del cuerpo uterino e. Agenesia de los conductos paramesonéfricos
d. Aplasia mulleriana
Un quiste uracal es un rezago de:
a. Seno urogenital d. Alantoides
b. Cresta urogenital e. Conducto mesonéfrico
c. Cloaca
Paciente de 36 años, en su chequeo se le practica una colonoscopía. Se toma una muestra por biopsia y el estudio histopatológico
arroja: Carcinoma de células escamosas del canal anal. Se recomienda practicarle una resección completa. Interprete desde el
punto de vista embriológico el porqué de este padecimiento:
a. Por presentar el mismo tipo de epitelio el canal anal
b. Para que pueda practicarse una radioterapia
c. Para no hacer metástasis a otros órganos aledaños
d. Por tener un origen endodérmico y es doloroso
e. Por tener un origen ectodérmico e invasivo
A newborn infant with ambiguous external genitalia. The gonadal cell contains a Y chromosomand there is not uterus
on examination. The absence of a uterus is due to the effects of witch of the following substances in the fetal period?
a. Dyhidrotestosteone c. Luteinizing hormone
b. Dehydroepiandrosterone d. Mullerian inhibitory factor
¿En cuál de las siguientes estructuras embriológicas se forman las trompas uterinas?
a. Conductos mesonéfricos d. Túbulos paramesonéfricos
b. Conductos paramesonéfricos e. Primordio úterovaginal
c. Túbulos mesonéfricos
Se considera un estado intersexual:
a. Homosexualismo d. Pedófilo
b. Travestismo e. Pseudohermafrodismo
c. Transexualismo
Marque la respuesta conveniente
Muchas enfermedades comunes muestran herencia multifactorial
La enfermedad cardiaca coronaria puede ser causada por mutaciones en el receptor de LDL
Los síndromes cancerosos hereditarios pueden resultar de mutaciones en los oncogenes.
El cáncer de colon se debe a la mutación del gen BRCA 1
El síndrome de Alzheimer resulta de la mutación de dos genes de presenilina
a) VFVFV b) VVVFV c) VVFFV d) FVFVF e) FFFVV
7. la alteración en el gen NCX 2-5 produce muchas cardiopatías. una de ellas es la Tetralogía de Fallot que tiene entre sus com
ponentes:
Estenosis pulmonar
8. Al examinar a un RN observa que la cabeza es algo ensanchado más de lo normal y las extremidades superiores cortas, not
ando repliegues cutáneos a ese nivel. Llega a la conclusión que se trataría de un caso de acondroplasia por mutación del FG
FR 3, cual proceso se encuentra alterado:
endocondral
9. Coloboma no tipico
Coloboma de parpados
10. You are consulted about a newborn infant who was found to have chromatin positive, ambiguous external genitalia and an el
evate 17 ketosteroides output. What is the most likely diagnosis?
hiperplasia suprarrenal congenita
11. Pareja va por infertilidad, mujer normal y varón con situs inverso. Probablemente la explicación es
...anormal de cilios
12. En la fibrosis quística está afectado el canal de...
14. ¿Por qué la hemocromatosis afecta menos a las mujeres que a los hombres?
La acumulación de hierro se compensa con la menstruación
15. mujer con clítoris agrandado, músculos...pero
pseudohermafrositismo masculino
16. Hombre que tiene Leydig pero no Sertolli, el fenotipo:
Genitales internos y externos masculinos
17. Las causas de enfermedades psicomotoras, EXCEPTO
poligenicas
18. Hombre con antecedentes suicidas
Klinefelter
19. Genitales ambiguos
El riesgo es para los varones
20. La acondrogenesis se diferencia de la acondroplasia en
PRACTICA
1. La esquizofrenia es una enfermedad que posee componente genético, en el caso que el paciente esquizofrénico presente
ecopraxia, ecolalia se trataría del tipo.
Catatónico
2. Enfermedad cola genopatía tipo 1 afecta el gen de posición 7q22.
osteogenesis imperfecta
3. Sindroem de Waadanburg incluye
sordera
4. Gen principal en cardiopatías
Nkx 2, 5
5. Técnica para determinar si tiene el problema de sordera
Potenciales evocados
6. Un paciente tiene microtia, ¿con que otro problema podría estar relacionado?
Atresia del conducto auditivo externo
7. Niña con múltiples fracturas
osteogenesis imperfecta
8. Niña con un bulto en la parte inferior
Tumor de Wims
9. INGLES
S. Turner
10.Aniridia
PAX 6-RETINA
11.RN con meconio a las 72 horas y abdomen distendido
Megacolon congénito
12.Enfermedad del SN que no es degenerativa
Microcefalia
13.Glaucoma
HAD
14.Es una enfermedad que presenta daño al timo y malformaciones conotrancules
22q11 (Di george)
Una adolescente presente amenorrea primaria con gonadotropinas elevadas. Como únicas alteraciones físicas talla
baja, se detecta el aumento de nevus en la cara. Su madre refiere que durante los primeros meses presentaba pies y
manos edematosos. ¿Qué enfermedad presenta la adolescente?
a) E. de Gaucher d) E. de Niemann-Pick
b) E. de Tay -Sachs e) Mucopolisacaridosis
c) E. de Fabry
El diagnóstico de EIM está indicado cuando:
a) 10 % d) 25 %
b) 50 % e) 100 %
c) 75 %
En el gen responsable de fibrosis quística pueden aparecer diversas mutaciones diferentes que se van traduciendo
todas en un mismo tiempo de enfermedad. Esto sería un ejemplo de:
a)No tiene trasmisión genética b)el riesgo es para los hijos y no para las hijas c) riesgo 50% independientemente del sexo d)
imposible de determinar el riesgo e)no hay riesgo porque se trata de una mutación de novo
Una mujer joven es remitida a consejo genético. Tiene un hijo de 3 años de edad con retraso del desarrollo, hiperextensibilidad
de articulaciones. El pediatra ha diagnosticado retraso mental relación con X frágil. La mujer tiene semanas de embarazo
(este será su segundo hijo). No hay antecedentes familiares. Quien de la familia es el portador probable de la mutación
génica?
a) Padre d) madre
b) abuelo materno e) ninguno
c) abuela materna
Se toma la extremidad como modelo de desarrollo, siendo una de las fases de diferenciación tisular. La mayor parte
de genes que participan en este proceso pueden mutar ocasionando malformaciones congénitas. Si aún RN, después
de examinarlo, observa la ausencia de un pie, estaría frente a un caso de:
a) Sindactilia b) braquidactilia c) ectrodactilia d) apodia e)ectromelia
Un niño de 5 años sufre de hemofilia severa. Al analizar el factor VIII de la coagulación se encuentra que en el lugar
donde debería haber una citosina hay una timina. ¿Qué tipo de mutación ha causado hemofilia en este niño?
a) Inversión
b) Translocación d) Inserción
c) Delección e) Transición
Un RN debuta con clínica de atresia duodenal, en el reconocimiento físico se determina braquicefalia y macroglosia.
Qué síndrome sospecharía usted?
Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes y no hay
historia familiar de ningún tipo de problema parecido. Una de las siguientes afirmaciones podrían explicar esta situación?
c) mutación puntual
a) El cáncer de mama se puede presentar en varones b) el albinismo es causa de ausencia del producto final c) la enfermedad
de Tay Sachs se trasmite por HAD d) la homocistinuria es un trastorno metabólico de aminoácidos e) la enfermedad de
Gaucher es un trastorno por almacenamiento lisosómico
Es una característica de los EIM:
a) FVFVV d) FFFVV
b) VFVVV e) VVVFF
c) VFVFV
En el caso de raquitismo hipofosfatémico y raquitismo congénito, es un ejemplo de:
a) Fenotipo b) pleiotropía c) polimorfismo d) fenocopia e) genotipo
La ataxia de Friedreich, secuencia de repetición GAA, ataxia en las 4 extremidades, atrofia óptica, disfunción en la
deglución, se trata de una enfermedad genética por:
Además de la afección muscular, la deficiencia de distrofina condiciona efectos en otros órganos. Excepto:
Fenómeno que condiciona la expresión diferencial de los genes de acuerdo con el sexo del que proviene cada uno
de los alelos.
c) Una euploidia
Marque lo correcto:
a) La fetoscopia es la visualización del embrión en el segundo trimestre.
c) déficit de testosterona
a) 47,XYY
b) 46XX/47XX +14:21
c) 47, XX+18
d) 47XX o XY+21 e) 47XX+13
Examina a una paciente de 10 años y observa: retraso mental grave, retraso del crecimiento, microcefalia y
dismorfismo de cara y manos, boca abierta permanente, labios gruesos, mal implantación de los dientes inferiores,
braquidactilia del 5to dedo distal. Llega a la conclusión de que se trata de:
a) Trisomía 21 d) cromosomopatía
b) trisomía 13 e) S. de Turner
c) mutación puntual
Una paciente de 27 años solicita consejería genética. Al hacer Ud. La historia clínica, le refiere que ha tenido 2 abortos
espontáneos, actualmente tiene un dosaje de hCG+++, le solicita exámenes auxiliares de rutina, y la cita dentro de
15 días. Al regresar a la consulta, le manifiesta que estuvo embarazada y que abortó nuevamente, el estudio
patológico de este aborto muestra la presencia de una triploidía en las células. ¿Cómo podría explicarle los abortos
tempranos?
a) Genético d) H. Holándrico
b) hereditario e) congénito
c) cromosómico
Una pareja de esposos tiene 6 hijas mujeres, y desean que su próximo hijo sea varón. Si la esposa está embarazada.
¿Cuál es la probabilidad de que su deseo se haga realidad?
Examina a una paciente en el primer trimestre del embarazo, y sospecha de una enfermedad cromosómica. El método
de diagnóstico prenatal que elegiría es:
Al realizar la evaluación de AFP en sangre materna, encuentra un valor bajo significaría a la presencia de:
Adolescente quedó ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia han sufrido proceso
similar varones y mujeres. Y todos eran por línea materna. Que patrón de herencia se sugiere?
Nace un niño con malformaciones pero no puede identificarse un síndrome conocido. Los padres no son parientes
y no hay historia familiar de ningún problema parecido. Las siguientes opciones podrían explicar esto:
Un homicidio tras un reconocimiento médico, se le detecta una disminución del tamaño de los testículos con
aumento en la consistencia. Después de un estudio exhaustivo que incluyó un cariotipo se descubrió un corpúsculo
de Bar. ¿Qué patología presenta el individuo?
Mujer de 19 años visita un policlínico con talla corta, amenorrea primaria y falta de desarrollo mamario. Al examen
físico PA en brazos 21/10 en piernas, en piernas 11/7, deformidad en la quilla de la caja torácica. Se trataría de un
caso de:
a) S.de Ehrles-Danlos
b) Gaucher
c) Mucopolisacaridosis
d) cromosoma philadelphia
e) S.de Werner
Marque la proposición correcta:
Una pareja de esposos de edad avanzada fallecen sin dejar heredero conocido. La fortuna pasa a ser administrada por el
estado. Meses más tarde un abogado presenta a un individuo que dice ser hijo de la pareja pero que se fue de la casa a una
edad muy temprana. Los abogados del estado obtienen información de historias clínicas de los esposos, descubriendo lo
siguiente el hombre fallecido tenía grupo sanguíneo A y Rh+, en tanto su esposa era del grupo B y Rh- .La sangre reclamante
es de grupo O Rh- .Utilizando esta información los abogados sostienen en la corte que el hombre definitivamente no puede
ser hijo de la pareja que falleció. Cuál es tu opinión al respecto.
Existen varias moléculas que actúan como mutágenos, una molécula llamada BrEt causa mutaciones colocándose
entre las bases de una molécula de ADN. Cuando la molécula de ADN se replica se coloca un nucleótido de más en
la zona adyacente al lugar donde no estaba BrEt es un agente mutágeno que causa:
5) en la historia clínica los antecedentes personales no patológicos neonatales son importantes en la historia clínica genética
Al examinar a un paciente de 5 años, se observó que podría padecer una enfermedad genética, por lo que se le solicitó
interconsulta al servicio de Genética., le realizaron un examen de sangre y un cultivo de células para un cariotio, arrojando
los siguientes resultados:
Grupo A normal, grupo B con 5 cromosomas, grupo C con 16 cromosomas de los cuales 7 pares son autosómicos, grupos D,
E, F normales y el G con 6 cromosomas, uno de los cuales es acrocéntrico grande. Se pide determinar: a) Fórmula: …b)
sexo:…
c) localización de la anomalía…
Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis
imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos. Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:
Una mujer de 25 años tiene un hijo, primogénito, con un síndrome de Down típico y el cariotipo muestra una traslocación
21/21 ¿Cuál es la actitud más apropiada?
Paciente de 3 meses de nacida con un peso de 3kg. Al examen clínico se observa: orejas de implantación baja, areolas
mamarias distantes, tórax en escudo, cuello alado, entre otras alteraciones. Para especificar su diagnóstico inmediato solicitaría:
Cuando en una paciente se detecta incompatibilidad a uno de los grupos del sistema ABO se solicita, la prueba de Coomb
directo para:
a) El 2º corpúsculo polar
b) aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de las hembras
c) aparición de un cuerpo de Barr en la interfase mitótica de los machos
d) 2º y 3º son correctas
e) un huevo no fecundado
Según el esquema de la herencia ligada al sexo y para enfermedades que se trasmiten con carácter recesivo para que una
mujer resulte enferma debe ser hija de:
a) poligenia d) monosomia
b) monogenia (monoalelismo) a. e) mosaicismo
c) monogenia (polialelismo)
¿Cuál de las siguientes cardiopatías acompaña fuertemente al Sd. de Down?
dd) aloantígenos
ee) proteínas de la membrana citoplasmática
ff) pueden hallarse en forma hidrosoluble en orina y suero
gg) algunos tiene beta 2 microglobulina en su estructura
hh) son marcadores exclusivamente de los linfocitos.
a) azoospermia
b) ginecomastia (variable)
c) déficit de testosterona
d) grado variable de eunucoidismo
e) testículos de tamaño y consistencia normales.
Enunciado:
Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por amenorrea primaria (ausencia de menstruación), ausencia de
pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene predisposición a presentar cuadros de hernia inguinal.
Al hacer Ud. El examen físico encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales internos muy
rudimentarios, genitales externos normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio átomo patológico revela:
testículos infraabdominales, aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de túbulos seminíferos.
Enunciado:
Mujer de 19 años acude a consulta, se objetiva talla corta., amenorrea 1ª y falta de desarrollo mamario. Al examen físico
Pa en brazos de 21/10 en piernas 11/7, deformidad en quilla de la caja torácica y ceguera para color rojo y verde ¿cuál de las
siguientes test sería más útil para establecer el diagnóstico?