ADULTO
HIPERTIROIDISMO
Enfermedad que se
caracteriza por el aumento de
la actividad funcional de la
glándula tiroides y el exceso
de secreción de hormonas
tiroideas; provoca bocio,
hiperactividad, taquicardia y
ojos saltones, entre otros
síntomas
FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad hereditaria
provocada por un
funcionamiento deficiente de
las glándulas exocrinas y que
se caracteriza por presentar
signos de enfermedad
pulmonar crónica y
disfunción del páncreas.
OBESIDAD
LA OBESIDAD Y EL SOBRE
PESO ON RESPONSABLES DE
ENFERMEDADES
RELACIONADAS CON
DIABETES , HIPERTENCION
ARTERIAL.
SE DEFINE COMO UNA
ENFERMEDAD CRONICA EN
LA QUE EN EL CUERPO SE
ACUMULA MAS GRASA DE LO
NORMAL
HIPOTIROIDISMO
Enfermedad que se
caracteriza por la disminución
de la actividad funcional de la
glándula tiroides y el
descenso de secreción de
hormonas tiroideas; provoca
disminución del metabolismo
basal, cansancio, sensibilidad
al frío y, en la mujer,
alteraciones menstruales.
HIPERCOLESTEROLEMIA
alteración metabólica que se
caracteriza por una tasa de
colesterolsanguíneo elevado
respecto a la media
establecida.
HIPERURICEMIA (GOTA)
Es una concentración
excesiva de ácido úrico en la
sangre y se denomina
hiperuricemia.
Desequilibrios electrolíticos
El torrente sanguíneo
contiene muchosquímicos
que regulan funciones
importantes del cuerpo. Esos
químicos sedenominan
electrolitos
. Cuando se disuelven en
agua, se separan en iones
concarga positiva y en iones
con carga negativa. Las
reacciones nerviosas del
cuerpoy la función muscular
dependen del intercambio
correcto de estos
electrolitosdentro y fuera de
las células
PEDIATRICAS
FENILCELCETONIURIA
DIABETES
causada por un defecto en el
La diabetes es una metabolismo causada por
enfermedad crónica que una deficiencia de la enzima
aparece cuando el páncreas fenilalanina hidroxilasa
no produce insulina suficiente
o cuando el organismo no
utiliza eficazmente la insulina
que produce. El efecto de la
diabetes no controlada es la
hiperglucemia (aumento del
azúcar en la sangre).
DISLIPIDEMIA
CONSISTE EN LA PRESENCIA
DE ALTOS NIVELES
DE LIPIDOS
(COLESTEROL,TRIGLICERIDOS
O AMBOS) QUE SONS
TRANSPORTADOS POR
LIPOPROTEINAS
HEMACROMATOSIS
s una enfermedad hereditaria
que afecta al metabolismo
del hierro, provocando un
acúmulo excesivo e
incorrecto de este metal en
los órganos y sistemas del
organismo.
ENF DE MENKES
Enfermedad genética,
Es causado por un defecto en
el gen ATP7A.
Causando dificultad para la
distribución y absorción del
cobre, acumulándolo en el
impidiendo que se
intestino delgado y los
metabolice en tirosina.
riñones
ENF DE WILSON
La enfermedad de Wilson, se
caracteriza por una alteración ENF DE JARABA DE ARCE
en el metabolismo del cobre Enfermedad en la cual el
que ocasiona su acumulo en cuerpo no pude metabolizar
diferentes tejidos, las aminoácidos, ocasionando
principalmente hígado, así una acumulación en la
núcleos basales y córnea, lo sangre
que origina las múltiples
manifestaciones clínicas de la
enfermedad.
SX DE SMIT-LEMIL-OPTIZ ACIDEMIA GLUTAICA
Trastorno autosómico Es un error congénito del
caracterizado por multiples metabolismo de los
malformaciones aminoácidos de herencia
autosómica causada por la
ausencia de la glutaril CoA
deshidrogenasa, enzima que
actúa en la vía oxidativa de la
lisina hidroxilasina.
ENF DE NIEMANN PICK
Tipo A: Es una enfermedad
genética en la cual la enzima
esfingomelinasa ácida no se
produce por el cuerpo.
Impidiendo que se metabolice la
esfingomelina que se encuentra
en las células del cuerpo
Tipo C: ocurre cuando no se
puede metabolizar el colesterol y
otros lípidos.
ENF DE SEGAWA
Es un trastorno caracterizado
por contracciones musculares
persistentes que originan
movimientos repetitivos o
posturas anormales, y que
tiene como consecuencia
agravarse durante el día y
mejora con el sueño o reposo
LEUCODISTROFIA
Se refiere a la degeneración
progresiva de la materia blanca
del cerebro debido al
crecimiento o desarrollo
imperfecto de la vaina de
mielina, la capa grasosa que
actúa como aislante alrededor
de las fibras nerviosas. La
mielina, que adquiere su color
de la materia blanca del cerebro,
es una sustancia compleja
compuesta de por lo menos diez
sustancias químicas diferentes
 CLASIFICACIÓN
ENFERMEDADES
METABÓLICAS

LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS, SON UN GRUPO NUMEROSO DE

ENFERMEDADES HEREDITARIAS, CADA UNA PRODUCIDA POR EL BLOQUEO DE
ALGUNA VÍA METABÓLICA EN EL ORGANISMO. EL EFECTO DE ESTAS
ALTERACIONES VARÍA SEGÚN LA VÍA AFECTADA Y LA SEVERIDAD DEL
BLOQUEO. TANTO LOS EFECTOS TÓXICOS DE LAS SUSTANCIAS ACUMULADAS,
COMO LA DEFICIENCIA DE LOS PRODUCTOS, SON LOS PRINCIPALES
RESPONSABLES DE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

ESTE TIPO DE ENFERMEDADES HA RECIBIDO UN ESTUDIO ESPECIAL POR PARTE

DE LA MEDICINA YA QUE ESTAS LAS HA REUNIDO EN UNA CATEGORÍA ESPECIAL
Y HAY INSTITUTO Y CENTROS MÉDICOS QUE SE ENCARGAN EXCLUSIVAMENTE
DE ESTUDIARLAS.

LA MAYORÍA DE ESTAS ENFERMEDADES SON HEREDITARIAS PERO TAMBIÉN

APARECEN O SE EXPRESAN GRACIAS A LA COMPLICIDAD DEL MEDIO AMBIENTE. LAS
HAY DESDE LEVES HASTA GRAVES ,LAS LEVES CON TRATAMIENTOS MÉDICOS
PUEDEN DESAPARECER O HACER QUE LA PERSONAS PUEDAN LLEVAR UNA VIDA
NORMAL CON MEDICACIÓN HASTA LAS INCAPACITANTES QUE REDUCEN LA
EXPECTATIVA DE VIDA .