DISMORFOGENESIS

Alteración funcional, bioquímica o morfológica que se detecta durante

la gestación, nacimiento o posteriormente y que es inducida durante
el embarazo.
Teratogénesis proviene del griego «terato», que significa monstruo.

Agente teratogénico: sustancia, agente físico, organismo o estado carencial capaz de provocar una
alteración morfológica o funcional en el periodo postnatal y que actúa durante el periodo embrionario o feta

Se calcula que la prevalencia de malformaciones congénitas es de un 6% en total, del cual el 3% no son

reconocidas durante el periodo neonatal.

Entre un 44,2 y un 99,5% de las mujeres embarazadas

toman algún medicamento durante la gestación.

El número medio de fármacos durante el embarazo varía

entre 2,6 y 13,6.
 Etapas del desarrollo

El embarazo se divide en cuatro periodos en función de la susceptibilidad:

•Periodo de preimplantación: incremento en el número de células, gran rapidez en la

división celular con poco crecimiento del tamaño. La toxicidad durante este periodo va a
producir poco o ningún efecto en el desarrollo, o bien causa la muerte del embrión. Solo
causarían daño teratogénico si son compuestos que afectan a la síntesis de ADN o al
ensamblaje de los microtúbulos durante la mitosis.

•Periodo de gastrulación: se forma el ectodermo, el mesodermo y el endodermo. Es un

periodo bastante susceptible a teratogénesis.
 Etapas del desarrollo

•Periodo de organogénesis o embriogénesis: periodo de mayor susceptibilidad a

teratogénesis y se desarrolla desde la semana 3 a la semana 8 de gestación en los humanos.
El embrión sufre cambios rápidos que requieren proliferación y migración celular, así como
remodelado tisular.

•Periodo fetal: comienza en los días 56-58 antes del nacimiento. En dicho periodo hay
diferenciación, crecimiento y maduración tisular. No se han desarrollado por completo los
órganos pero todos estarán presentes y reconocibles. La exposición durante este periodo
dará efectos en el crecimiento y la maduración funcional del sistema nervioso central,
déficitis motores o descenso en la fertilidad que se observan más tarde a lo largo de la vida
postnatal.
Prevención
Fármaco que fue comercializado entre los años 1957 y 1963 como sedante y como
calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo.

Como sedante tuvo un gran éxito popular ya que, en un principio, se creyó que no
causaba casi ningún efecto secundario.

Este medicamento, producido en Alemania, provocó miles de nacimientos de

bebés afectados de focomelia, anomalía congénita que se caracterizaba por la
carencia o excesiva cortedad de las extremidades.
Clasificación de sustancias teratógenas según la FDA
A: Estudios controlados realizados con el fármaco no han demostrado un riesgo para el feto durante el
primer trimestre y no existe evidencia de riesgo en trimestres posteriores, por lo que la probabilidad de
teratogénesis parece remota.

B: Se distinguen 2 supuestos: Estudios en animales

•No han mostrado riesgo teratogénico aunque no se dispone de estudios controlados en embarazadas.
•Han mostrado un efecto teratógeno no confirmado por estudios en embarazadas durante el primer
trimestre de gestación y no existe evidencia de riesgo en trimestres posteriores.

C: Se asigna a aquellos fármacos para los que se considera que solamente han de administrarse si el
beneficio esperado justifica el riesgo potencial para el feto.

•Existen estudios en animales que revelan efectos teratógenos sobre el feto y no existen estudios en
mujeres.
•No existen estudios ni en animales ni en mujeres.
D: Aquellos fármacos para los que hay una clara evidencia de riesgo teratogénico, aunque
los beneficios pueden hacerlos aceptables a pesar del riesgo que comporta su uso durante
el embarazo. Un ejemplo sería el de un medicamento que fuera necesario para tratar una
enfermedad grave o una situación límite y no existan alternativas más seguras.

X: Los medicamentos pertenecientes a esta categoría están contraindicados en mujeres

que están o pueden quedar embarazadas. Estudios realizados en animales o en humanos
han mostrado la aparición de anormalidades fetales y/o existen evidencias de riesgo
teratogénico basado en la experiencia humana.
 Síndrome del ácido valproico fetal
o
Embriopatía por ácido valproico

Conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del
embarazo al ácido valproico (fármacos anticonvulsivantes)

Signos:
• defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida anomalías cardiovasculares congénitas
• anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias
• defectos en los dedos de los pies
• retraso del desarrollo (lenguaje y la comunicación)

La epilepsia, por sí misma, podría tener efecto teratogénico.

Tarea
DIAGNOSTICO PRENATAL DE
LAS ALTERACIONES
GENETICAS Y CONGENITAS
Se emplean técnicas para determinar la salud y condiciones del feto.

Las anomalías congénitas representan del 20% al 25% de las muertes perinatales.

Es útil para:

•Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo

•Determinación del resultado del embarazo
•Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que
pueden presentarse en el recién nacido.
•Decidir si continúa el embarazo
•Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros
A quienes se recomienda realizarse
un diagnostico prenatal:

• madres en riesgo de tener un

niño con anormalidades

• existe historia familiar de

anomalías o en que los padres
han tenido hijos con anomalías

• en función de la edad de la
madre
 Métodos no invasivos
no plantean ningún riesgo de aborto

convencional
tridimensional Resonancia magnética
Ecografía
Consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido. Lo que se hace es mandar ondas al feto, y éste, al recibirlas, las
devuelve (de ahí lo de “eco”) permitiendo visualizar al feto en una pantalla, dando una imagen del feto tanto por dentro
como por fuera. Por tanto, se pueden diagnosticar malformaciones internas y externas.
El Doppler
Consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido, pero las ondas se dirigen a la
sangre del feto y esto permite efectuar estudios del flujo placentario y del sistema
circulatorio fetal.

Diagnostico de malformaciones u alteraciones del aparato circulatorio

 Las pruebas bioquímicas en
sangre materna
Cribado sérico materno

Consisten en hacer una extracción de sangre a la madre

durante la gestación, para cuantificar una serie de substancias
segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre
el feto.

Hay que hacerla durante unas semanas concretas de la

gestación porque sus valores varían a lo largo de las mismas.

Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de
riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para
determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias.
Técnicas invasivas
Se invade o se introduce físicamente dentro del espacio o
entorno fetal.

Bajo un estricto control de esterilidad y control ecográfico.

Probabilidades y riesgo de aborto.

Estas técnicas deben realizarse durante unas semanas concretas de la gestación, para aumentar las
posibilidades de obtener un resultado.

La elección de una u otra técnica depende del tipo de diagnóstico que se tenga que efectuar.

De todas maneras siempre que se pueda, se trabaja con la técnica más segura que nos permita ofrecer
los resultados lo más rápidamente posible.
 Biopsia de corión
Obtención de vellosidades procedentes del área coriónica de la placenta en desarrollo.

Esta prueba se debe realizar a partir de las 11 semanas de gestación hasta el final del embarazo..
Con fines de diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos, determinaciones enzimáticas o enfermedades
hereditarias por alteraciones del ADN

El riesgo de aborto por la técnica es desconocido pero se calcula sobre un 1%.

Via Transcervical Via Transabdominal

El catéter pasa a través de la vagina y del cuello uterino hasta llegar La muestra se obtiene pinchando a través del abdomen hasta
a la placenta, donde se obtienen las vellosidades coriónicas. llegar a la placenta donde se obtienen las vellosidades coriónicas.
 Amniocentesis
Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control ecográfico.

Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN.

Si la prueba se realiza entre las 15-20 semanas de gestación el riesgo de

aborto es inferior al 1%.

Complicaciones de la amniocentesis:
• Abortos espontáneos = < 1%.
Contaminación del líquido amniótico por células maternas = 0,15 –
0,11%.
• Pérdida de líquido amniótico = 1 – 2 %
• Infección materna.
• Mayor incidencia de pie equinovaro (deformación del pie)
 Funiculocentesis u obtención de sangre fetal

Consiste en la obtención de sangre fetal mediante punción directa de

los vasos funiculares bajo control ecográfico o fetoscópico.

Aplicaciones:

• estudio rápido de los cromosomas del feto (el resultado puede

obtenerse entre las 24 – 48 horas),
• estudio inmunológico del mismo
• estudio de determinadas hemopatías o enfermedades de la sangre.

Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 20 de gestación hasta

el final del embarazo.

El riesgo de aborto al efectuar la prueba es aproximadamente del 1-3%.

Biopsia de tejidos fetales

Obtener tejidos fetales que deben ser sometidos a

estudios específicos, por ejemplo, para practicar
biopsias de piel, de hígado, musculares, etc.

Control ecográfico o fetoscópico.

 Embriofetoscopia
Visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través
de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio.

• Si esta técnica se realiza durante las 12 primeras semanas de gestación se

llama embrioscopia.
• Si esta técnica se realiza a partir de las 12 semanas de gestación se llama
fetoscopia.

La embriofetoscopia sólo es utilizada cuando NO es posible obtener los mismos resultados mediante la utilización de la
ecografía y de la combinación de otras técnicas de diagnóstico prenatal.

Riesgos: riesgo de aborto del 12%, sangrado, infección, pérdida de líquido, problemas de sensibilización por
incompatibilidades paternas de Rh-, si no se hace la prevención adecuada, y en un 47% ruptura prematura de membranas.

Fines diagnósticos:
La embriofetoscopia permite detectar malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, que sólo pueden ser
diagnosticadas mediante la:
• Visualización externa directa
• Visualización morfológica de algunas anomalías externas sospechadas durante el estudio ecográfico en fases
precoces de la gestación.
Mosaicismo
Complementación de técnicas ante ciertas malformaciones nos permite
sospechar la etiología de las mismas, valorar el tipo de tejido o tejidos
involucrados, y establecer el pronóstico de la alteración si ésta se dejase a su
libre evolución para en base a ello determinar:

• El mejor momento para provocar el parto, pues algunas malformaciones

pueden comprometer la vida del niño, o si crecen mucho pueden
provocar lesiones irreversibles, en el propio órgano o tejidos
circundantes.

• Planificar si el parto va a ser vía vaginal o cesárea.

• Tener prevista la presencia en la misma sala de partos de un equipo

perinatológico y/o quirúrgico para la asistencia inmediata del recién
nacido.
Importancia???