Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
HYPERCHOLESTEROLEMIA
Hiperkolesterolemia adalah kondisi medis yang ditandai dengan tingginya
kadar kolesterol dalam darah. Kondisi ini menjadi perhatian karena dapat
meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung.
Penyebab:
Gejala Klinis:
Gejala:
2. POLYCYSTIC KIDNEY
Polycystic Kidney merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang
dikarakteristikkan dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan
organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa). Kelainan ini dapat didiagnosis
melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan predominasi kista glomerulus
yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis
keluarga.
Penyebab:
3. NEUROFIBROMATOSIS
Neurofibroma adalah benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf dan bersifat
jinak. adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa
menjadi tumor dan menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada
kulit dan tulang.
Penyebab :
Sindroma ini disebabkan oleh mutasi gen dari kromosom 17q11.2 dengan
kode protein besar disebut neurofibromin.
Gejala klinis:
Cenderung berkembang dalam waktu bertahun-tahun, sehingga diagnosis
yang tepat umumnya baru bisa ditentukan saat anak sudah melewati masa
balita.
Gejala :
Area nyeri: wajah
Jenis nyeri: kronis
Kulit: bintik cokelat di kulit, benjolan atau bintik pada ketiak
Perkembangan: bertubuh pendek atau gangguan belajar
Seluruh tubuh: gangguan keseimbangan atau tekanan darah tinggi
Pengindraan: kesemutan atau tuli
Umum: gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas, gangguan
penglihatan, kejang, kelainan bentuk pada tulang, pembesaran kepala,
skoliosis atau telinga berdenging.
4. EXOSTOSIS
Exostosis merupakan pertumbuhan benigna jaringan tulang yang menonjol
keluar dari permukaantulang. Secara khas, keadaan ini ditandai dengan
tertutupnya tonjolan tersebut oleh kartilago.
Penyebab:
Exostosis juga dapat diartikan sebagai suatu pembengkakan nodular yang
terdiri dari tulang lamelarnormal, sekalipun lesi luas mungkin memiliki
tulang cancellous pada bagian tengahnya. Penyebab exostosis ini belum
diketahui tetapi pada beberapa orang diturunkan secara autosomal dominan.
Gejala Klinis:
Rentan pada laki-laki yang berusia 30 tahun keatas yang sering terpapar
angin dan dingin.
Gejala :
Penurunan pendengaran
Infeksi
Sakit telinga.
5. POLYPOSIS COLON
Poliposis colon adalah gumpalan kecil dari sel sel yang terbentuk pada
lapisan usus besar (kolon).
Penyebab:
Polip kolon adalah hasil dari pertumbuhan sel yang tidak normal. Mutasi gen
dapat menyebabkan sel untuk terus membelah bahkan ketika tidak di
perlukan.
Kelainan:
Pendarahan pada dubur
Sembelit atau diare
Nyeri
Gejala klinis:
Gejala awal:
Nyeri perut
Darah pada tinja
Perubahan kebiasaan pada buang air besaryang berlangsung lebih dari
seminggu
6. ACHONDROPLESIA
Achondroplesia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme
atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang.
Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek.
Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan
hormon pertumbuhan dan sindrom turner.
Penyebab:
Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi
untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini
menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang.
Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini
menjadi kerdil.
Gejala umum :
7. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Osteogenesis imperfecta (OI), juga disebut penyakit tulang rapuh, adalah
sejenis gangguan struktur tulang. Ada 4 tipe osteogenesis imperfecta yang
banyak dikenal, ditandai dengan frekuensi keretakan dan keparahan kondisi.
OI Tipe I adalah bentuk kondisi yang paling ringan dan umum terjadi.
Orang yang memiliki OI tipe I mengalami patah tulang selama masa
kanak-kanak dan remaja sering kali dikarenakan oleh trauma minor.
OI Tipe II adalah bentuk OI yang paling parah. Bayi sering kali
meninggal pada tahun pertama hidupnya.
OI Tipe III juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Bayi
penderita OI tipe III memiliki tulang yang sangat rapuh yang bisa mulai
mengalami retak sebelum kelahiran atau pada masa awal bayi.
OI Tipe IV mirip dengan tipe I. Penderita sering kali membutuhkan
bantuan kawat gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau
mendekati normal.
Penyebab:
Gejala:
Gejala umum dari osteogenesis imperfecta adalah tulang yang lemah dan
rapuh, tuli, sklera biru, gigi lemah dan berubah warna, kelemahan otot,
sendi longgar dan malformasi skeletal.
AUTOSOMAL RESESIF
1. Cystic Fibrosis
Penyebab:
Batuk berkepanjangan
Napas pendek.
Diare.
Muntah
Sesak napas atau sulit bernapas
Mengi (bengek).
Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).
Pubertas dini pada pria dan wanita – Pria biasanya akan memasuki masa
pubertas saat usia 12-16 tahun. Sedangkan wanita biasanya mengalami
pubertas saat usia 10-14 tahun.
Gangguan pada alat kelamin – gejala ini akan bergantung pada tingkat
keparahan HAK, misalnya alat kelamin yang tidak tumbuh dengan
sempurna, terutama pada pria. Pasien pria dapat memiliki testis yang
terlihat kecil, atau terlihat normal, namun ada gangguan lain, seperti
pembesaran klitoris.
Hirsutisme (pertumbuhan rambut yang berlebihan)
Amenorrhea (menstruasi tidak rutin)
Tidak menstruasi
Susah hamil
Muntah
Dehidrasi karena elektrolit yang tidak seimbang
Perubahan suara yang terlalu dini pada pria
4. CONGENITAL DEAFNESS
Gangguan pendengaran atau tuli bawaan sejak lahir adalah salah satu
gangguan sensorik yang paling umum.
Penyebab:
disebabkan oleh cacat genetik yang mempengaruhi fungsi sel-sel rambut di
telinga bagian dalam. Sel-sel rambut itu, yang bergerak sebagai respon dari
getaran suara, mengirimkan sinyal pendengaran ke otak. Para pakar
meyakini mungkin ada sekitar 100 mutasi gen yang dapat menyebabkan
gangguan pendengaran.
Gejala:
Gejala awal sulit diketahui karena ketulian tidak terlihat. Biasanya orang tua
baru menyadari adanya gangguan pendengaran pada anak bila tidak ada
respons terhadap suara keras atau belum / terlambat berbicara. Oleh karena
itu informasi dari orang tua sangat bermanfaat untuk mengetahui respons
anak terhadap suara dilingkungan rumah, kemampuan vokalisasi dan cara
pengucapan kata (Gurtler2008).
5. ALKAPTONURIA
Alkaptonuria adalah kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadi
penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Akibatnya,
urine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam seiring
waktu sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.
Penyebab:
Alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai
pengendali untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase.
Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang
merupakan pembentuk protein yang penting.
Gejala klinis:
Gejala penyakit ini sering terabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah
penderitanya mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an.
Gejala :
Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku
berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi,
pipi, ketiak, dan daerah kelamin.
Gejala pada mata, berupa noda berwarna cokelat atau abu-abu pada
bagian putih mata.
Gejala pada telinga, berupa tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman
(ochronosis), serta kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.
Gejala awal osteoarthritis, seperti nyeri atau kaku pada sendi dan tulang
punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini umumnya mulai muncul
sejak usia 20 atau 30 tahun.
Gejala lain, di antaranya napas pendek atau sulit bernapas, pembuluh
darah menjadi kaku dan melemah, penyakit katup jantung serta
terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih.
XLR DISEASES
1. HAEMOPHILIA
Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan
karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan
berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka.
Penyebab:
Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan
perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses
dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari
ayah, ibu, atau kedua orang tua.
Gejala klinis:
biasanya mulai muncul sejak masa balita pada saat anak mulai pandai
merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya
mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan merupakan
pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi
lutut sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadang-
kadang sering disangkakan sebagai arteritis rematik, pembengkakan sendi ini
akan menimbulkan rasa sakit yang luar biasa.
Gejala :
Beberapa memar pada kulit berukuran besar
Memar berlebihan setelah terbentur
Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal
Darah dalam urin atau feses (tinja)
Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera
atau setelah operasi atau cabut gigi
Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi
Pada Hemofilia darurat :
Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar,
seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki
Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah
dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda
Sering muntah
Kelelahan ekstrim
Sakit leher
Penglihatan ganda (diplopia)
2. TESTICULAR FEMINIZATION SYNDROME (TFS)
Testicular Feminization merupakan salah satu pseudohermafroditisme terkait
X resesif, secara genetis berkelamin laki-laki (46 XY) karena tidak ada respon
terhadap androgen karena mutasi pada gen reseptor androgen (kromosom
Xq11-q12).
Penyebab :
Disebabkan oleh mutasi gen Androgen Receptor (AR gen). TFS merupakan
kelainan pada kromosom X resesif yang menyebabkan laki-lalki memiliki
genatalia eksternal perempuan, memiliki payudara, tidak ada uterus, dengan
kariotip yang normal 46 XY (Mc Kusick. 1996).
Gejala :
Tidak adanya rambut didaerah pubis dan axilla
Rambut kepala subur
Fenotipnya feminine
3. G-6PD DEFICIENCY
Kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah kondisi
turunan yang biasanya terjadi pada pria. Kondisi ini menyebabkan sel darah
merah pecah karena obat-obatan tertentu, infeksi, atau stresor lainnya.
Penyebab :
Kekurangan enzim G6PD merupakan faktor kelainan genetik yang
disebabkan oleh mutasi gen G6PD yang berisi instruksi untuk memproduksi
enzim G6PD.
Karena kurangnya enzim G6PD, waktu hidup sel darah merah menjadi lebih
singkat. Tubuh umumnya mampu menghasilkan sel darah merah baru
dengan jumlah yang cukup untuk menggantikan sel darah merah yang telah
mati.
Namun , jika sel darah merah mati lebih cepat dari yang seharusnya, tubuh
tidak dapat memenuhi kekurangan sel darah merah ini.
Gejala :
Sakit kuning
Lemah
Letih
Napas berat
Denyut nadi melemah
merupakan gejala yang juga umum terjadi pada penyakit lainnya. Bahkan,
pasien mungkin merasa gejala penyakitnya sangat ringan, sehingga pasien
tidak menyadarinya.
4. DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Muscular dystrophy (MD) atau distrofi otot adalah suatu kelompok yang
terdiri atas lebih dari 30 penyakit otot keturunan yang membuat otot,
umumnya terjadi pada bagian otot sadar, yang secara perlahan-lahan menjadi
semakin melemah. Orang yang menderita penyakit seperti ini akan
mengalami kesulitan dalam berjalan atau duduk. Ada beberapa jenis
Muscular Dystrophy yang sering dijumpai, yaitu:
Penyebab:
Gejala:
3. RETT SYNDROME
Sindrom Rett adalah kelainan genetika berupa gangguan neurologis dan
gangguan perkembangan. Kondisi yang termasuk langka ini akan
menyebabkan kecacatan parah pada mental dan fisik pengidapnya.
Penyebab:
Sindrom Rett hampir selalu diderita oleh bayi perempuan. Sindrom ini terjadi
akibat adanya mutasi genetik, namun penyebab mutasi tersebut masih belum
bisa dipastikan.
Gejala:
Sebagian besar penderita sindrom Rett tumbuh seperti bayi normal sampai
usia 6 bulan. Kemudian pada saat gejala mulai timbul, penderita akan
kehilangan kemampuan-kemapuan yang sebelumnya sudah dimiliki, seperti
merangkak, berjalan, berkomunikasi, bahkan kemampuan untuk
menggunakan tangannya. Perubahan yang signifikan biasanya mulai muncul
pada usia 1 hingga 1,5 tahun.