Anomalías Cromosómicas

Integrantes:
Cristhian Jeanpierre Cueva Álvarez
María Pía Izquierdo Mirez
Brenda Koga Cuba
Jeanfranco León Dioses
Cromosomas Humanos
http://www.abc.es/sociedad/20130925/abci-

Estructura con apariencia de hilo ubicada dentro del núcleo

estructura-cromosomas-forma-

de las células de animales y plantas. Esta compuesto de

201309251825.html

proteínas combinadas con una sola molécula de ácido

desoxirribonucleico (ADN). Transferido de padres a
descendientes, el ADN contiene las instrucciones específicas
que hacen único a cada tipo de ser vivo.

Cromosoma

https://www.tumedico.es/articulos/
el-cariotipo-humano
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a
través de un código, el cual describe los cromosomas de
una célula metafásica ordenados de acuerdo a su
morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y por tamaño.

Cariotipo
 IDENTIFICACIÓN CROMOSÓMICA
Técnicas de Bandas
(nucleolar organizing region, región organizadora del nucléolo)
Tiñe los genes de RNA ribosómico situados cerca de las regiones tallo y satélite de los
cromosomas acrocéntricos.

Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método más frecuente de tinción.

Se utiliza para marcar la heterocromatina constitutiv a.

Se trata con solución de hipoclorito de sodio a temperatura ambiente y se lav a con solución salina (cloruro de Ba)

Su resultado es opuesto al del bandeo G.

Es útil para teñir los extremos distales de los cromosomas (deleciones o reorganizaciones distales).

Fue el primer método de tinción desarrollado.

Requiere un microscopio de fluorescencia para su observ ación.
Las bandas Q brillantes coinciden con las bandas G oscuras.
 ISCN Es el Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclature (Sistema
Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana)

La nomenclatura de cromosomas se lleva a cabo mediante una fórmula, en la que se utiliza las siguientes abreviaturas y símbo los:
Importancia del estudio cromosómico
 Resultado de mutaciones que cambian el número de cromosomas (anomalías
Anomalía Cromosómica Es el numéricas) o la estructura de un cromosoma (anomalías estructurales). Pueden
alterar la capacidad de la célula de sobrevivir y de funcionar.

¡IMPORTANCIA!......
Es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque
existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos
que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal
severa, fallo ovárico o parejas con abortos espontáneos.
young-couple.html
701/stock-photo-doctor-consults-a-
https://mx.depositphotos.com/12067
Alteraciones cromosómicas en el
humano
 Alteraciones Cromosómicas
Descritas como

Anomalías

Pueden ser

Estructurales Numéricas Sexuales

Síndrome de Cat Eye Síndrome de Down

Síndrome de Turner
 Numéricas Variación en el NÚMERO o juego de cromosomas.

https://sindrome-de.com/patau
https://curiosoando.com/el-sindrome-de-
down-es-hereditario

Trisomía 13 Síndrome de Patou

http://discapacidadrosario.blogspot.
com/2013/05/sindrome-de-
Síndrome de Down

edw ards.html
Síndrome de Edwards
Trisomía 21

Trisomía 18
Poliploide:
Individuo que presenta más de dos juegos cromosómicos completos
 Estructurales Presencia de alteración en la estructura cromosómica. Esta puede presentarse de
dos formas: Ganancia y/o Pérdida de material , Sin ganancia ni pérdida. (Orden de
ubicación)

https://sindromescromosomicos.com/sindrom
http://www.femexer.org/16424/sindro

e-w olf-hirschhorn/
me-del-ojo-de-gato/

Síndrome de “Cat Eye” Anomalía :Duplicación Síndrome de Wolf Hirschhom

medicina.blogspot.com/2015/02/co
noces-el-sindrome-x-fragil.html

Anomalía : Deleción
http://actual-

Síndrome de X Frágil

Anomalía : Sitios Frágiles

 Sexuales Ocurre en presencia de aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los
cromosomas sexuales, o mosaicismo.

https://www.reproduccionasistida.org/sindrom
e-klinefelter-embarazo/caracteristicas-fisicas-
https://www.slideshare.net/IgnacioDi
az/sndrome-de-turner-investigacin-

hombres-sindrome-klinefelter/
escolar-64810946

Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

M onosomía del “X”

Cariotipo : 45,X0
Cariotipo : 47 XXY
 Mosaicismo Cromosómico

Es la condición en la cual un individuo posee dos o más poblaciones de células que difieren en su composición
genética. Esta es una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales (para uno o varios
cromosomas).

Ocurre debido a una mala separación de los cromosomas durante la división del embrión y no parece estar
asociada a ningún factor materno ni paterno.

http://www.vivendociencias.co
m.br/2017/05/mosaicismo.html
 Bibliografía

1. Anomalías Cromosómicas [Internet]. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2015 [citado el 18 de
M arzo del 2018]. Disponible en: https://www.genome.gov/27562612/anomalas-cromosmicas/
2. NOM ENCLATURA DE LA CITOGENÉTICA HUMANA. [Internet]. 2018 [citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible
en: https://www.unioviedo.es/A.Roca/anexos/NOM ENCLATURA_DE_LA_CITOGENETICA_HUMANA.pdf
3. Utilidad del Cariotipo - Foro de Instituto Bernabeu [Internet]. Foro de Instituto Bernabeu. 2011 [citado el 18 de
M arzo del 2018]. Disponible en: https://www.institutobernabeu.com/foro/2011/06/03/utilidad-del-cariotipo/
4. Sitios Frágiles del Cromosoma: Fragilidad Cromosómica, Síndrome del Cromosoma X Frágil. [Internet]. Decs.es.
2018 [citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible en: https://decs.es/ciencias-biologicas/sitios-fragiles-del-
cromosoma/
5. MUTACIONES CROM OS�MICAS [Internet]. Webs.ucm.es. 2018 [citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible en:
http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
6. ¿Qué es el mosaicismo embrionario? - Foro de Instituto Bernabeu [Internet]. Foro de Instituto Bernabeu. 2017
[citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible en: https://www.institutobernabeu.com/foro/2017/10/30/que-es-el-
mosaicismo-embrionario/
7. DAM C. Mosaicismo [Internet]. Clínica DAM . 2010 [citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible en:
https://www.clinicadam.com/salud/5/001317.html
8. Glosario: Anomalía de cromosomas [Internet]. Greenfacts.org. 2018 [citado el 18 de M arzo del 2018]. Disponible
en: https://www.greenfacts.org/es/glosario/abc/anomalia-cromosomas.htm
9. Klinefelter S. Síndrome de Klinefelter: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. M edlineplus.gov. 2016 [citado el
18 de M arzo del 2018]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm