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SÍNDROME DE RETT
Causas
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar
erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un
gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el
cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma
presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la
niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los
primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden
abarcar:
Atípico
Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los
síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios
tienden a disminuir a finales de la adolescencia.
SÍNDROME DE ASPERGER
Causas
En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta
se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del
síndrome de Asperger.
Es posible que intervengan factores genéticos, ya que el trastorno tiende a ser
hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultades
sociales, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir
en campos como la programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el
desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidarse ni la curiosidad acerca del entorno.
Síntomas
Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u
obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber
todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.
Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su
interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los
horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de
objetos.
Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo
hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras
personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social
a menudo llevan al aislamiento.
Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
Torpeza al caminar o realizar otras actividades
Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son
repetitivos
Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede
diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede
desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez.
Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un
trastorno de tic como el síndrome de Tourette.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con
síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se
inicie el tratamiento, mejor.
Los programas para niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose
en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las
tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos
comportamientos.
Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones,
comportamientos repetitivos y obsesiones.
Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en
casa.
Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los
problemas sensoriales.
Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseñan en un grupo.
Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación
cotidiana.
Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina
(ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como
ansiedad, depresión, problemas para prestar atención y agresión.
Pronóstico
Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los
problemas del síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales
todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con este síndrome se
desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden llevar una vida
independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.
SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
Es una afección que lleva a una persona a realizar movimientos o sonidos rápidos y
repetitivos que no pueden controlar.
Causas
El síndrome de Tourette recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, quien fue
el primero en describir este trastorno en 1885. Es probable que este síndrome se
transmita de padres a hijos.
El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible
que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que
ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves
pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos
personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en
niñas.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Tourette con frecuencia se notan primero durante la
infancia, entre las edades de 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome
también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit
de atención (THDA), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de control de
impulsos o depresión.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un
movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.
Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y
diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y
sonidos constantes que no se pueden controlar.
Muchas personas con el síndrome de Tourette pueden dejar de hacer el tic por
períodos de tiempo; sin embargo, descubren que éste es más intenso durante unos
cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo, el tic
disminuye o desaparece durante el sueño.
Haber tenido muchos tics motores y uno o más tics vocales, aunque estos tics pueden
no haberse presentado al mismo tiempo.
Tener tics que se presenten muchas veces durante el día, casi todos los días o de
manera intermitente a lo largo de un período de más de un año. Durante este lapso,
no debe haber un período libre de tics de más de 3 meses consecutivos.
Haberle comenzado los tics antes de la edad de 18.
No tener otro problema cerebral que pudiera ser una causa de los síntomas.
Tratamiento
Expectativas (pronóstico)
Los síntomas por lo general son peores durante los años de adolescencia y luego
mejoran a comienzos de la edad adulta. En algunas personas, los síntomas
desaparecen por completo durante años y luego reaparecen. En unas pocas personas,
los síntomas no se vuelven a presentar.
Es una afección en la cual los niños se desarrollan normalmente entre los 3 ó 4 años de
edad. Luego, durante unos pocos meses, los niños pierden las destrezas lingüísticas,
motoras, sociales y otras destrezas que ya sabían. También es llamado Síndrome
Héller.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa del trastorno disociativo de la infancia se desconoce, pero ha sido relacionado
con problemas del cerebro y del sistema nervioso. Un niño afectado por este trastorno
pierde:
Habilidades comunicativas
Comportamientos no verbales
Destrezas que ya había aprendido
Esta afección es similar al trastorno autista (autismo).
Síntomas
Retraso o ausencia de lenguaje hablado
Deterioro de conductas no verbales
Incapacidad de iniciar o mantener una conversación
Ausencia de juego
Pérdida del control de esfínteres
Pérdida de destrezas comunicativas o lingüísticas
Pérdida de habilidades motoras
Pérdida de destrezas sociales
Problemas para establecer relaciones con otros niños y miembros de la familia
Signos y exámenes
El médico determinará si el niño tiene este trastorno o una afección similar como
esquizofrenia de la infancia o el trastorno generalizado del desarrollo (autismo).
El signo más importante de este trastorno es la pérdida de los hitos fundamentales del
desarrollo. Generalmente, el diagnóstico se hace si el niño ha perdido funcionalidad en
al menos dos áreas del desarrollo.
Tratamiento
El tratamiento es el mismo que para el trastorno autista (autismo) debido a que los dos
trastornos son similares.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico para este trastorno es desalentador. La mayoría de los niños con esta
afección tiene un deterioro similar al de los niños con autismo severo hacia la edad de
10 años.
AUTISMO
Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el
desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.
Causas
El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y una química anormales en el
cerebro, cuyas causas exactas se desconocen. Sin embargo, se trata de un área de
investigación muy activa. Probablemente, haya una combinación de factores que
llevan al autismo.
Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable
que los gemelos idénticos tengan ambos autismo, en comparación con los gemelos
fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje
son más comunes en familiares de niños autistas, e igualmente las anomalías
cromosómicas y otros problemas del sistema nervioso (neurológicos) también son más
comunes en las familias con autismo.
El número exacto de niños con autismo se desconoce. El autismo afecta a los niños
con más frecuencia que a las niñas. El ingreso familiar, la educación y el estilo de vida
no parecen afectar el riesgo de padecerlo.
La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien
cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con
autismo se caracterizan por presentar dificultades en:
Juegos actuados
Interacciones sociales
Comunicación verbal y no verbal
Algunos niños con autismo parecen normales antes del año o los 2 años de edad y
luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o
sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de
autismo.
Interacción social:
Juego:
Comportamientos:
El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del
niño. Un especialista o un equipo con experiencia deben diseñar el programa
individualizado para el niño. Se dispone de varias terapias efectivas, como:
Pronóstico
El autismo sigue siendo una condición de reto para los individuos y sus familias, pero el
pronóstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generación. En esa
época, la mayoría de las personas autistas eran ingresadas en instituciones.
El pronóstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona
recibe.