UNIVERSIDAD POLITECNICA SALESIANA

Nombre: Pamela Reyes Grupo: 2

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de
origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Rasgos característicos: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado, el cuello es corto, los ojos son
“almendrados”, la nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada, las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lóbulo, el grosor de la lengua suele ser superior al normal, manos pequeñas y cuadradas
con metacarpianos y falanges cortas, el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los
niños de su edad

Características psicológicas: deficiencia intelectual, problemas en memoria a corto plazo y largo plazo, tienen escasa
iniciativa para comenzar actividades o realizar tareas, tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una patología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías
congénitas (Genetics Home Reference, 2016).

Características físicas: Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa prenatal y post natal. anomalías y
malformaciones craneofaciales, en las extremidades, cardiovasculares, neurológicas

Características psicológicas: déficit cognitivo, presentan retraso en el desarrollo mental y motor

El síndrome de Patau o Trisomía 13 Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

Características físicas: Malformaciones graves del sistema nervioso central, defectos cardiacos congénitos, defectos
urogenitales, Orejas malformadas, puños cerrados y plantas de los pies arqueadas, frente oblicua, posible presencia de
un sexto dedo en las manos o en los pies.

Características psicológicas: En todos los casos el retraso psicomotor y mental es grave

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y que se da por la
trisonomía XXY (Klinefelter, 1942).

Características físicas: estatura alta y cuerpo menos musculado, caderas más anchas y piernas y brazos más largos, senos
más desarrollados (una afección denominada ginecomastia), huesos más débiles, menor nivel de energía, testículos y
pene de menor tamaño, retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta
etapa), menor vello facial y corporal después de la pubertad

características psicológicas: retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro, dificultades para prestar
atención, problemas en la lectura, escritura y dificultad de expresar sus emociones, tienen personalidades tranquilas y
calmadas.

El síndrome X-frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética causada por una
mutación en el gen FMR1, situado en el cromosoma X.

Características físicas: Orejas grandes y salidas, cara alargada y estrecha, mandíbula inferior prominente, deficiencias
auditivas y visuales, cuerpo grande, problemas cardiacos y epilepsia, pies planos.

Características psicológicas: Deficiencia mental y psicomotor, hiperactividad, problemas de atención, rasgos autistas

Bibliografía:

Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao 1998.

Della Mora & Popik. (2012). Síndrome de Klinefelter. Argentina: 6.