ESCUELA NACIONAL DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

BIOLOGÍA BASICA
CUESTIONARIO: GENETICA.

1. ¿Qué es la herencia?
Proceso por el cual se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y
bioquímicas de los seres vivos.
2. ¿Qué es la genética?
Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de
generación en generación.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la
transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia,
3. Anotar el concepto de gen, genotipo y fenotipo
Gen: Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de
un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.
Genotipo: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo. El genotipo, junto
con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir,
su fenotipo
Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción
entre su genotipo y el medio
4. ¿Qué influencia tiene el ambiente en la expresión génica?
Constituye todo aquel elemento no genético que influye sobre el resultado la expresión de un carácter

5. Escribir el significado de los siguientes términos: dominancia, recesividad, homocigosis,

heterocigosis, haploidia, diploidia u poliploidía
Dominancia: Es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo—
de otro alelo en el mismo locus.
Recesividad: Propiedad de un gen o de un carácter de manifestarse solamente en el sujeto homocigoto.
Homocigósis: Formación de un zigoto por la unión de dos gametos que tienen uno o más pares de genes idénticos.
Heterocigósis: un individuo diploide que, para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un
alelo en el mismo locus.
Haploidia: un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo
un juego de cromosomas.
Diploidia: es el estado de una célula, tejido u organismo en el que todos sus núcleos poseen dos juegos completos
de cromosomas.
Poliploidia: fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
6. ¿Para qué se emplea el cuadro de Punnett?
Es usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.
7. Anotar los enunciados de la primera y segunda ley de Mendel con sus correspondientes
proporciones fenotípicas
La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o
simplemente Ley de la Uniformidad.
La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o
hasta Ley de Disyunción de los Alelos.
8. Anotar el enunciado de las dos leyes de probabilidad
9. ¿A qué se le llama herencia no-mendeliana?
Es la trasmisión de caracteres hereditarios a la progenie, que no sigue los principios de la herencia mendeliana.
10. Explicar tres tipos de herencia no mendeliana y diga en que consiste cada una de ellas?
Alelos múltiples. Es común que una característica sea controlada por más de un par de alelos (2 alelos) a este
evento genético se le llama alelos múltiples. También recibe el nombre de herencia poligenica. Esto explica
porque existen varios colores de ojos en el hombre, o diversas texturas y colores en el pelaje de los conejos. Si tan
solo hubiera un par de alelos para el color de los ojos, todos los humanos los tendríamos de un mismo color.

Herencia ligada al sexo: La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos,
de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Genética de poblaciones: La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la

variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada
definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una población como un grupo de
individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es
un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están
sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores
como la selección natural, la deriva genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación genética.

11. ¿Qué es la no disyunción? Escribir el nombre de un padecimiento humano causado por la no

disyunción
Es la separación o segregación de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis
12. ¿Qué son los cromosomas?
Cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de
la información genética de un individuo.
13. Anotar las partes y composición química de los cromosomas?
Están compuestos por la unión en pares de los 4 Nucleótidos: Adenina, Timina, Guanina y Citosina (ATGC). Sus
miles de combinaciones conforman los GENES, los cuales son fragmentos de los cromosomas. Los pares de bases
se forman, únicamente, entre la adenina (A) y la timina (T) y entre guanina (G) y la citosina (C). Es así que las
secuencias de las bases de las dos cadenas tienen una relación complementaria entre sí.
QUÍMICAMENTE, los Cromosomas están formados por:
- 27% de ADN
- 66% de PROTEÍNAS
- 6% de ARN
14. Explicar las bases de la teoría cromosómica y en qué consiste ésta.
La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los
cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se
denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente
aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban
convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por
Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm),
fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el
año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las
 hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de
las mutaciones en el desarrollo. Por último, Drosophila tiene sólo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le
convierte en un organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan con
Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su intención era mantener varias generaciones, esperando que
apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, después
de dos años manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecían vanos.
A pesar de todo, Morgan persistió, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareció un macho con los ojos
blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permitía comenzar a analizar algunas cuestiones clave: ¿cómo se
había generado ese macho? ¿qué determina el color de los ojos? Para empezar, Morgan cruzó el macho mutante
de ojos blancos (que denominó white, iniciando la tradición de nombrar la mutación con el fenotipo que genera)
con una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera generación (F1), obtuvo una descendencia (machos
y hembras) con ojos rojos, lo que sugería que los ojos rojos eran dominantes, y los blancos recesivos. Para
probarlo, cruzó los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generación (F2) con las proporciones
esperadas según las leyes de Mendel para un carácter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos
blancos. Sin embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporción de machos y hembras con los ojos blancos,
observó que todas las hembras los tenían rojos, y entre los machos, los había con ojos rojos y con ojos blancos. Lo
cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras
dos mutaciones espontáneas (alas rudimentarias y color del cuerpo amarillo), que también estaban ligadas al sexo.
Todo ello sugería que esos tres genes podrían estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual.
Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y
que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un
cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su
cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la
madre es homozigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus hijos machos sólo pueden
tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos. Para que aparezcan machos con los ojos blancos, la
madre tiene que portar al menos una copia del gen de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y sólo tendrán
los ojos blancos los hijos que reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con ojos
blancos, ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos blancos, lo que es por
tanto un evento menos frecuente. Es decir, a partir de estas observaciones, Morgan dedujo que el gen que codifica
para el color de los ojos debe residir en el cromosoma X, lo que proporcionaba la primera correlación entre un
carácer específico y un cromosoma concreto.
Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el título "Sex Limited Inheritance in Drosophila"
(La herencia limitada al sexo en Drosophila)14 y en abril de 1911, con el título "Mutations in eye color in
Drosophila and their modes of inheritance" (Mutaciones en el color de ojos en Drosophila: modos de
herencia).,15 en los que resumía sus tres conclusiones fundamentales:
-Que los genes deben residir en los cromosomas
-Que cada gen debe residir en un cromosoma concreto
-Que el carácter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo
el color dominante.
15. ¿Qué estudia la genética de poblaciones?
Es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para
explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva
16. Escribir los postulados de la ley de Hardy-Weinberg
A) La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).
B) No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como
cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de
progenie (no hay reproducción diferencial).
C) No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni
emigración.
 D) No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias
equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.
17. Explicar los conceptos de frecuencia génica y genotípica con un ejemplo numérico empleando la
fórmula (p+q)²=p²+2pq+q²
Frecuencia génica: Es la aportación que brinda un individuo a la estructura génica poblacional. El valor de p y q
siempre es decimal y su suma es igual a 1.
Frecuencia genotípica: Es el porcentaje de individuos tanto de homocigotos dominantes y recesivos y
heterocigotos y la suma siempre representa el 100%.
Ejemplo: En una población de caballos el pelaje de los de color blanco (gen dominante) es de 0.7 y 0.3 de
caballos blancos. Indicar el porcentaje de todo:
P (0.7) q (0.3)

P (0.7) P² (0.49) Pq (0.21)

q (0.3) Pq (0.21) q² (0.09)

P²= 49%
Pq= 42%
q²= 9%

18. Explicar que representan los términos de la fórmula: (p+q)²=p²+2pq+q²

P indica el homocigoto dominante y q el homocigoto recesivo, al hacer el cuadro de Punnett se comporta de tal
forma que hace posible la operación: (p+q)²=p²+2pq+q². Estas letras representan la frecuencia génica y los valores
de P y q siempre serán decimales y su suma será igual a la unidad.