AMENORREAS (CTO)

La causa global más frecuente de amenorrea es la amenorrea fisiológica del embarazo.

Amenorreas Primarias:
Se define la amenorrea primaria como la ausencia de la menstruación cuando la mujer ha cumplido los 16 años.
La causa más frecuente de amenorrea primaria es la Disgenesia gonadal (de ellas, la más frecuente es el SX de Turner), le
siguen las alteraciones müllerianas e himenales y, en 3° lugar, el SX de Morris (feminización testicular).

CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA:
1. ANOMALIAS GENITALES:
a) Disgenesia gonadal:
Consiste en la defectuosa formación de los ovarios, sustituidos por dos cintillas fibrosas con ausencia de folículos
ováricos.
Los genitales externos son femeninos pero infantiles.
Presentan niveles elevados de gonadotropinas, ya que no se producen las hormonas que llevan a cabo el feedback
negativo.
Se presentan bajo estas formas:
• SX Turner:
Tienen cariotipos 45 X0, 46 XX, y mosaicos.
Presentan talla baja y frecuentes malformaciones extragenitales: pliegue cervical (pterigion colli), cubitus valgus,
alteraciones renales, cardíacas (coartación aórtica los cariotipos 45 X0).
Son causa de abortos, y a veces se detectan en vida embrionaria por presentar higromas quísticos, que son tumoraciones
linfáticas visibles en la ecografía desde el primer trimestre.
• SX Swyer:
Es una disgenesia gonadal pura, sin malformaciones ni enanismo.
El cariotipo es 46 XY.
El cromosoma Y no se expresa, por lo que funciona como un 45 X0.
Son frecuentes los CX de ovario: el más frecuente es el Gonadoblastoma.
• Disgenesia Gonadal Mixta:
Poseen fenotipo femenino, con una gónada rudimentaria a un lado y un testículo en otro.
Puede haber masculinización parcial de los genitales.
Suelen tener características somáticas similares al Turner, como talla baja.
El cariotipo más común de la disgenesia gonadal mixta es 45 X0-46 XY.
b) SX de Rokitansky:
En este SX lo fundamental es una alteración en la permeabilización de los conductos de Müller.
El fenotipo es femenino normal.
La cromatina sexual es positiva.
El cariotipo también es femenino normal: 46 XX.
Los ovarios son normales.
El útero es rudimentario y no está canalizado.
Hay agenesia de los 2/3 superiores de vagina, por lo que a la inspección se aprecia una vagina corta que termina en fondo
de saco ciego.
Presenta frecuentes malformaciones renales o urinarias.
c) Himen imperforado:
El DX se basa en la exploración genital que debe realizarse a toda niña prepúber en la 1° visita al pediatra.
El acúmulo menstrual retenido puede producir dolor abdominal.
Cura con la incisión y evacuación del contenido vaginal.
d) Feminización testicular, SX de Morris o Pseudohemarfroditismo masculino:
El cariotipo es masculino: 46 XY.
Los testículos están bien conformados, aunque suelen ser intraabdominales, con riesgo de degeneración en un
Disgerminoma.
Los niveles de testosterona son los normales en el hombre, pero hay un déficit de los receptores intranucleares
androgénicos, lo que impide la actuación de los andrógenos, y esto provoca que estos individuos tengan fenotipo
femenino normal, pero con ausencia de vello axilar y pubiano.
e) Hiperplasia suprarrenal congénita, SX adrenogenital o Pseudohemarfroditismo femenino.
El cariotipo es normal femenino: 46 XX.
Hay una elevación de andrógenos por hiperproducción suprarrenal, lo cual produce virilización de los genitales externos
(observa que este SX es lo contrario del SX Morris).
La clínica varía según el déficit enzimático (HTA e hipocaliemia, en el déficit de 17 alfa hidroxilasa).
El déficit más frecuente es el de 21-hidroxilasa.
f ) Agenesia de Vagina:
Es poco frecuente.
Se detecta en la exploración.

2. AMENORREA POR ANOREXIA O DEPORTIVA:

a) Anorexia nerviosa:
El 25% de las anoréxicas desarrollan amenorrea antes de que haya ocurrido pérdida importante de peso.
Cursa con gonadotropinas disminuidas.
La amenorrea se corrige con la ganancia de peso.
b) Amenorrea deportiva:
Hasta la mitad de las mujeres que practican ejercicio intenso y competitivo pueden presentar amenorrea.
Entre las causas que provocan esta amenorrea destacan: disminución de peso y del % de grasa corporal, aumento de
esteroides sexuales, aumento de andrógenos y prolactina.
También aumenta la T° corporal y hay elevación de la GH, ACTH, betaendorfinas y betalipotropina, que alterarían el
patrón de descarga hipotalámica de GnRH.
La amenorrea deportiva es más común en las actividades como carreras, ballet y gimnasia, que requieren entrenamiento
diario y un estricto control del peso corporal.

3. CAUSAS CENTRALES:
a) Amenorrea psíquica:
El estrés, el internamiento, el miedo al embarazo o a la sexualidad pueden producir amenorreas tanto primarias como
secundarias, probablemente por la liberación de CRH, que inhibe la secreción de gonadotropinas.
b) Lesiones hipotálamo-hipofisarias:
Tumores, traumatismos, hematomas, infartos, granulomas, lesionan el eje hipotálamo- hipofisario e impiden el normal
funcionamiento del ciclo menstrual.
c) Pubertad retrasada.
d) Hipogonadismo hipogonadotrópico.
e) Degeneraciones neurogerminales:
• SX Kallman:
Ocurre una detención en el crecimiento del SNC desde las primeras semanas de vida intrauterina, con defecto de la línea
media.
Cursa con atrofia del bulbo olfatorio e infantilismo sexual.
Por ello se produce amenorrea primaria acompañada de profundas alteraciones del olfato.
Las gonadotropinas están descendidas.
El cariotipo puede ser femenino o masculino.
• SX Laurence-Moon-Bield: Asocia diabetes, oligofrenia e hipogonadismo.
• SX Alstrom: Cursa con retinitis pigmentaria, sordera, nefropatía e hipogonadismo.
• Progeria: Cursa con calvicie prematura, cabello grisáceo, cataratas, atrofia muscular y del tejido cutáneo.
Lleva a la muerte en fases tempranas de la vida.
• Prader-Willi: Cursa con Hipotonía, Hipogonadismo, Hipomentia y Obesidad (síndrome HHHO).
Responden bien al Clomifeno.
• Rabinowitz: Es un déficit aislado de FSH.

Amenorreas Secundarias:
Se define como la falta de menstruación durante al menos 3 meses en una mujer que previamente había tenido la regla.
Entre las causas que la producen están:
• Origen uterino: SX de Asherman (sinequias uterinas tras legrados).
• Insuficiencia ovárica: también llamado Fallo Ovárico Prematuro (FOP) o menopausia precoz.
Consiste en un agotamiento folicular antes de los 40 años, lo que provoca un descenso de estrógenos y, por tanto, una
elevación de gonadotropinas.
Incluimos en este grupo el SX del ovario resistente (tras radiación, cirugía), en el cual se produce una elevación de las
gonadotropinas, ya que el ovario es resistente a ellas.
• Tumores ováricos:
En tumores grandes se puede producir una destrucción total del tejido ovárico sano, por tanto, no se produce ovulación y
desaparecen las reglas.
• Hipogonadismo hipogonadotropo:
La más frecuente es la amenorrea hipotalámica funcional por ejercicio físico, anorexia nerviosa u otros trastornos
psíquicos.
• Hiperprolactinemia:
Todas aquellas causas que la produzcan, tanto tumorales (Prolactinomas) como no tumorales (Traumatismos).
• SX Sheehan: Amenorrea postparto por infarto hipofisario.
Constituye la causa más frecuente de panhipopituitarismo en mujeres en edad reproductiva.
Se caracteriza por una incapacidad para la lactancia materna con involución de la glándula mamaria.
Después aparece amenorrea (consecuencia de la anovulación) y la pérdida del vello pubiano y axilar.
Otros síntomas son la astenia, inapetencia, intolerancia al frío, mixedema, pérdida de pigmentación de aréolas mamarias y
región genital y pérdida de peso que puede llevar a la caquexia.
• Tumores secretores de hormonas proteícas como GH (acromegalia), TSH, gonadotropinas, y ACTH y adenomas no
secretores que no se manifiestan clínicamente hasta que no alcanzan gran tamaño (macroadenomas).
• Craneofaringioma: El 60% de los casos presentan amenorrea por la comprensión hipofisaria directa o del sistema
vascular que conecta el hipotálamo a la hipófisis.
• Fármacos: anovulatorios, fenotiacinas, reserpina, digoxina.
• Enfermedades intercurrente: IRA, DM.
• Amenorreas psíquicas: Anorexia nerviosa, pseudociesis, estrés.
• De origen suprarrenal o tiroideo: Tanto el exceso como el defecto de esteroides o de hormonas tiroideas puede producir
amenorrea.

DX de la Amenorrea:
Ante una amenorrea lo primero que descartamos es una gestación y para ello realizamos en 1° lugar un test de embarazo.
Si es positivo, pensaremos en gestación (o, mucho menos frecuente, un coriocarcinoma de ovario productor de HCG).
Si es negativo, seguimos el estudio:
Determinamos TSH y PRL: Si están alteradas haremos un TTO etiológico (tratamos el hipotiroidismo, diagnosticamos y
tratamos la causa de la hiperprolactinemia).
Si son normales continuamos el estudio.
Damos una pequeña cantidad de Progesterona (5-10 mg/día de acetato de medroxiprogesterona durante 5 días).
Si la paciente produce con normalidad la 1ª fase del ciclo, la proliferativa, pero no llega a ovular y por tanto no llega a
producir progesterona, al administrarle esta progesterona que le faltaba, tendrá la regla y concluimos que la causa era la
anovulación.
Si a pesar de la progesterona no tiene la regla, seguimos el estudio.
Administramos entonces una combinación de estrógenos y progestágenos, durante 3 meses.
Si no tiene la regla, a pesar de una adecuada secuencia hormonal, algo falla en el útero (SX Asherman), en el cérvix
(estenosis) o en la vagina (estenosis).
Si tiene la regla, su endometrio funciona y la menstruación tiene paso libre hacia el exterior.
Ahora hemos acorralado el problema:
Si útero, cérvix y vagina responden a la secuencia hormonal, el problema está más arriba; el ovario o el eje hipotálamo-
hipófisis están fallando.
Para diferenciarlo determinamos gonadotropinas hipofisarias.
Si están elevadas (3-4 veces la cifra normal, que es 10), sospechamos disfunción ovárica, ya que el eje
hipotálamohipófisis funciona.
Si son bajas, el problema no está en el ovario, sino en el eje.
Para diferenciar si el fallo está en el hipotálamo o en la hipófisis, damos GnRH: si aumentan las gonadotropinas, está sana
la hipófisis y sospechamos alteración hipotalámica.
Si la hipófisis no responde a la GnRH, la causa es hipofisaria.