GENÉTICA nitrogenadas (adenina, timina, citosina y

guanina en ADN), en las cuales tras la

La genética (del griego antiguo: γενετικός,
transcripción (síntesis de ARN) se cambia la
guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις,
timina por uracilo —la secuencia de estos
guénesis, ‘origen’), es el área de estudio de la
nucleótidos es la información genética que
biología que busca comprender y explicar
heredan los organismos. El ADN existe
cómo se transmite la herencia biológica de
naturalmente en forma bicatenaria, es decir,
generación en generación. Se trata de una de
en dos cadenas en que los nucleótidos de una
las áreas fundamentales de la biología
cadena complementan los de la otra.
moderna, abarcando en su interior un gran
número de disciplinas propias e La secuencia de nucleótidos de un gen es
interdisciplinarias que se relacionan traducida por las células para producir una
directamente con la bioquímica y la biología cadena de aminoácidos, creando proteínas —
celular. el orden de los aminoácidos en una proteína
corresponde con el orden de los nucleótidos
El principal objeto de estudio de la genética
del gen. Esto recibe el nombre de código
son los genes, formados por segmentos de
genético. Los aminoácidos de una proteína
ADN y ARN, tras la transcripción de ARN
determinan cómo se pliega en una forma
mensajero, ARN ribosómico y ARN de
tridimensional y responsable del
transferencia, los cuales se sintetizan a partir
funcionamiento de la proteína. Las proteínas
de ADN. El ADN controla la estructura y el
ejecutan casi todas las funciones que las
funcionamiento de cada célula, tiene la
células necesitan para vivir.
capacidad de crear copias exactas de sí mismo
tras un proceso llamado replicación. El genoma es la totalidad de la información
genética que posee un organismo en
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1824 -6
particular. Por lo general, al hablar de genoma
de enero de 1884) fue un monje agustino
en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN
católico y naturalista nacido en Heinzendorf,
contenido en el núcleo, organizado en
Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín,
cromosomas pero también la mitocondria
República Checa) que descubrió, por medio
contiene genes y llamada genoma
de la experimentación de mezclas de
mitocondrial.
diferentes variedades de guisantes, chícharos
o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes Subdivisiones de la genética
de Mendel que dieron origen a la herencia
La genética se subdivide en varias ramas,
genética.
como:
Historia de la Genética
Citogenética: El eje central de esta disciplina
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells es el estudio del cromosoma y su dinámica,
Beadle demostraron que los genes [ARN- así como el estudio del ciclo celular y su
mensajero] codifican proteínas; luego en repercusión en la herencia. Está muy
1953 James D. Watson y Francis Crick vinculada a la biología de la reproducción y a
determinaron que la estructura del ADN es la biología celular.
una doble hélice en direcciones antiparalelas,
Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de
polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año
Mendel para predecir la herencia de ciertos
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan
caracteres o enfermedades. La genética
Maxam secuencian ADN completo del
clásica también analiza como el fenómeno de
genoma del bacteriófago y en 1990 se funda
la recombinación o el ligamento alteran los
el Proyecto Genoma Humano.
resultados esperados según las leyes de
La ciencia de la genética Mendel.

Aunque la genética juega un papel muy Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples

significativo en la apariencia y el genes sobre el fenotipo, muy especialmente
comportamiento de los organismos, es la cuando estos tienen efectos de pequeña
combinación de la genética replicación, escala.
transcripción, procesamiento (maduración
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del
del ARN) con las experiencias del organismo la
comportamiento de los genes en una
que determina el resultado final.
población y de cómo esto determina la
Los genes corresponden a regiones del ADN o evolución de los organismos.
ARN, dos moléculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
Genética del desarrollo: Estudia como los
genes son regulados para formar un
organismo completo a partir de una célula
inicial.
Molecular: Estudia el ADN, su composición y
la manera en que se duplica. Así mismo,
estudia la función de los genes desde el punto
de vista molecular: Como transmiten su
información hasta llegar a sintetizar
proteínas.
Mutagénesis: Estudia el origen y las
repercusiones de las mutaciones en los
diferentes niveles del material genético.
Ingeniería genética
La ingeniería genética es la especialidad que
utiliza tecnología de la manipulación y
trasferencia del ADN de unos organismos a
otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genéticas. Mediante la
ingeniería genética se pueden potenciar y
eliminar cualidades de organismos en el
laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir
defectos genéticos (terapia génica), fabricar
antibióticos en las glándulas mamarias de
vacas de granja o clonar animales como la
oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es
mediante transfección (lisar células y usar
material genético libre), conjugación
(plásmidos) y transducción (uso de fagos o
virus), entre otras formas. Además se puede
ver la manera de regular esta expresión
genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes
mencionada, hay que decir que todavía no se
ha conseguido llevar a cabo un tratamiento,
con éxito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se
encuentran en la fase experimental. Debido a
que aún no se ha descubierto la forma de que
la terapia funcione (tal vez, aplicando
distintos métodos para introducir el ADN),
cada vez son menos los fondos dedicados a
este tipo de investigaciones. Por otro lado,
este es un campo que puede generar muchos
beneficios económicos, ya que este tipo de
terapias son muy costosas, por lo que, en
cuanto se consiga mejorar la técnica, es de
suponer que las inversiones subirán.
Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia
genética de las características de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas
básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el año 1865 y en 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta
su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la
herencia mendeliana un hito en la evolución
de la biología solo comparable con las leyes
de Newton en el desarrollo de la física. Tal
valoración se basa en el hecho de que Mendel
fue el primero en formular con total precisión
una nueva teoría de la herencia, expresada en
lo que luego se llamaría "leyes de Mendel",
que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de
la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría
aportó a los estudios biológicos las nociones
básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue solo su trabajo teórico lo
que brindó a Mendel su envergadura
científica a los ojos de la posteridad; no
menos notables han sido los aspectos
epistemológicos y metodológicos de su
investigación. El reconocimiento de la
importancia de una experimentación rigurosa
y sistemática, y la expresión de los resultados
observacionales en forma cuantitativa
mediante el recurso a la estadística ponían de
manifiesto una postura epistemológica
totalmente novedosa para la biología de la
época. Por esta razón, la figura de Mendel
suele ser concebida como el ejemplo
paradigmático del científico que, a partir de la
meticulosa observación libre de prejuicios,
logra inferir inductivamente sus leyes, que en
el futuro constituirían los fundamentos de la
genética. De este modo se ha integrado el
trabajo de Mendel a la enseñanza de la
biología: en los textos, la teoría mendeliana
aparece constituida por las famosas dos leyes,
concebidas como generalizaciones inductivas
a partir de los datos recogidos a través de la
experimentación.
Las 3 leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen
cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo.
Frecuentemente se han descrito como «leyes
para explicar la transmisión de caracteres»
(herencia genética) a la descendencia. Desde
este punto de vista, de transmisión de
caracteres, estrictamente hablando no
correspondería considerar la primera ley de
Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error
muy extendido suponer que la uniformidad
de los híbridos que Mendel observó en sus
experimentos es una ley de transmisión, pero
la dominancia nada tiene que ver con la
transmisión, sino con la expresión del
genotipo. Por lo que esta observación
mendeliana en ocasiones no se considera una
ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de
Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son
dos las leyes mendelianas de transmisión: la
Ley de segregación de caracteres
independientes (2ª ley, que, si no se tiene en
cuenta la ley de uniformidad, es descrita
como 1ª Ley) y la Ley de la herencia
independiente de caracteres (3ª ley, en
ocasiones descrita como 2ª Ley).
1° Ley de Mendel: Principio de la uniformidad
de los heterocigotos de la primera generación
filial
Establece que si se cruzan dos razas puras (un
homocigoto dominante con uno recesivo)
para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán
todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a
uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento. Expresado con
letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a =
verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carácter los cuales se separan
cuando se forman los gametos y se vuelven a
unir cuando ocurre la fecundación.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2° Ley de Mendel: Ley de la segregación de los
caracteres en la segunda generación filial
Esta ley establece que durante la formación
de los gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes alélicas del
mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes
con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde,
comprobó que la proporción era de 3/4 de
color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa +
Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A a
A AA Aa
a Aa aa
Según la interpretación actual, los dos alelos,
que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de
gametos mediante una división celular
meiótica. Esto significa que cada gameto va a
contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la
variación.
Para cada característica, un organismo hereda
dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Estos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman
semillas que tienen el uno o el otro de los dos
caracteres diferenciales, y de estos la mitad
vuelven a desarrollar la forma híbrida,
mientras que la otra mitad produce plantas
que permanecen constantes y reciben el
carácter dominante o el recesivo en igual
número.
3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de
los caracteres hereditarios
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en
caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudió la
transmisión de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluyó
que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe
relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Solo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (es decir, que
están en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. En este caso la descendencia
sigue las proporciones. Representándolo con
letras, de padres con dos características AALL
y aall (donde cada letra representa una
característica y la dominancia por la
mayúscula o minúscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley),
aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al aL-al al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos,
se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL,
AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL,
aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L"
dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y
1 con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los
caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la
descendencia de los híbridos en que se
combinan varios caracteres esenciales
diferentes, presenta los términos de una serie
de combinaciones, que resulta de la reunión
de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales.
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de "factores"
(genes) de acuerdo a su expresión fenotípica
en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en
cuenta en organismos dioicos y es el hecho de
que los individuos de sexo femenino tienen
dos cromosomas X (XX) mientras los
masculinos tienen un cromosoma X y uno Y
(XY), con lo cual quedan conformados cuatro
modos o "patrones" según los cuales se
puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma
(herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma
(herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X
(herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivo situado en el cromosoma X
(herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Fenómenos que alteran las segregaciones
mendelianas
Herencia ligada al sexo
Es la herencia relacionada con el par de
cromosomas sexuales. El cromosoma X porta
numerosos genes, pero el cromosoma Y tan
solo unos pocos y la mayoría en relación con
la masculinidad. El cromosoma X es común
para ambos sexos, pero solo el masculino
posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al
sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden
estar comprometidos mutaciones de genes
con cromosomas autosómicos cuya expresión
solamente tiene lugar en órganos del aparato
reproductor masculino o femenino. Un
ejemplo es el defecto congénito septum
vaginal transverso, de herencia autosómica
recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que
convierte a la testosterona en
dihidrotestosterona que actúa en la
diferenciación de los genitales externos
masculinos, por lo que su ausencia simula
genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el
sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a
machos y hembras. Por ejemplo, en humanos
la calvicie se debe al efecto de un gen que se
expresa como autosómico dominante, sin
embargo en una familia con la segregación de
este gen solo los hombres padecen de calvicie
y las mujeres tendrán su cabello más escaso
después de la menopausia. Otro ejemplo
puede ser la deficiencia de la enzima 21
hidroxilasa que interviene en el metabolismo
de los glucocorticoides. Cuando esta enzima
está ausente, la síntesis de glucocorticoides se
desplaza hacia la formación de testosterona y
esta hormona está comprometida en la
embriogénesis de los genitales externos del
varón, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la
masculinización de los genitales femeninos,
mientras que en el caso de un feto varón, solo
incrementa el desarrollo de los masculinos.
Una anormalidad de este tipo, permitirá
sospechar un diagnóstico clínico más
rápidamente en una niña, basado en el
examen de los genitales del recién nacido,
que en un niño.
Estructura génica del cromosoma Y
Por tener un solo cromosoma X, a los
individuos de sexo masculino no se les
pueden aplicar los términos "homocigoto" o
"heterocigoto" para genes ubicados en este
cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya
sean genes que expresen el carácter
dominante o recesivo, si están situados en el
cromosoma X, los varones siempre lo
expresarán y al individuo que lo porta se le
denomina homicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las
hembras tienen un solo tipo de cromosoma
sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la
dotación cromosómica 23,X, mientras los
masculinos pueden portar una X, dando lugar
a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo
que se originaría un individuo masculino (XY).
Debido a esto se dice que las mujeres son
homogaméticas (todos sus gametos tienen
igual constitución) y que los hombres son
heterogaméticos (tienen gametos 23,X y
23,Y).
Sistema de compensación de dosis génica del
cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en
Drosophila, se descubrió la existencia de un
gen que ejerce de compensador de dosis,
cuando se encuentra en dosis única (como
ocurre en machos) produce la activación de la
expresión de los genes del cromosoma X. En
mamíferos no se ha encontrado un gen con
función equivalente.
Lionización
La lionización o inactivación del cromosoma X
se produce porque, a diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de
genes activos que codifican para importantes
productos, tales como el factor VIII de la
coagulación. Podría pensarse, por tanto, que
si las hembras tienen dos X deben tener el
doble de los productos o enzimas cuyos genes
están en ese cromosoma con relación a los
individuos del sexo masculino, sin embargo,
esto no ocurre así.
Se ha observado en mamíferos que en las
células somáticas del sexo femenino (46,XX),
solo uno de los dos cromosomas X es activo.
El otro permanece inactivo y aparece en
células en interfase como un cuerpo denso
fuertemente coloreado, que se inactiva y se
adosa a la membrana nuclear en la periferia
del núcleo, y que recibe el nombre de cuerpo
de Barr. La inactivación del cromosoma X
tiene lugar en el estado de mórula, alrededor
del tercer día después de la fertilización y se
completa, en la masa de células internas que
darán origen al embrión, al final de la primera
semana de desarrollo embrionario. La
selección del cromosoma X que se inactivará,
es un fenómeno generalmente aleatorio
teniendo en cuenta que al ocurrir la
fecundación cada cromosoma X tiene origen
materno y paterno, en unas células se
inactivará el X materno (Xm) y en otras el X
paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de
los dos cromosomas X las células
descendientes mantendrán el mismo
cromosoma X inactivo originándose un clon
celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio
de la inactivación, esta es al azar, primero se
inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea
la heredada de la madre o del padre; pero una
vez ocurrida se mantiene el mismo
cromosoma X que se inactivó en la primera
célula del clon y las células que deriven de
esta durante el proceso de crecimiento y
desarrollo mantendrán en adelante
inactivado el mismo cromosoma X.
Terminología Genética
 Gen: es una región de DNA que
codifica para RNA.
 Genotipo: factores hereditarios
internos de un organismo, sus genes
y por extensión su genoma.
 Fenotipo: las cualidades físicas
observables en un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de
descripción.
 Alelo: es cada una de las variantes de
un locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al carácter que afecta. En
organismos diploides (2n) los alelos
de un mismo locus se ubican
físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.
 Locus: ubicación del gen en un
cromosoma. Para un locus puede
haber varios alelos posibles. (Plural:
loci)
 Cariotipo: composición fotográfica de
los pares de cromosomas de una
célula, ordenados según un patrón
estándar. En un cariotipo
encontramos el conjunto de
características que permiten
reconocer la dotación cromosómica
de una célula.
 Línea pura: es la descendencia de uno
o más individuos de constitución
genética idéntica, obteniéndose por
autofecundación o cruces
endogámicos. Son individuos
homocigotos para todos sus
caracteres.
 Dominancia, Alelo dominante:
predominio de la acción en un alelo
sobre la de su alternativo (llamado
alelo recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carácter
hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo (conjunto
de las propiedades manifiestas en un
individuo). Según la terminología
mendeliana se expresa como A>a (el
alelo A domina sobre el alelo a, el
carácter que determina, es por tanto
el que observaremos en el fenotipo).
 Recesividad, Alelo recesivo:
característica del alelo recesivo de un
gen que no se manifiesta cuando está
 presente el alelo dominante. Para Reproducción sexual
que este alelo se observe en el
La reproducción sexual es el proceso de crear
fenotipo, el organismo debe poseer
un nuevo organismo descendiente a partir de
dos copias del mismo alelo, es decir,
la combinación de material genético de dos
debe ser homocigoto para ese gen
organismos de una misma especie,
(según la terminología mendeliana,
comenzando con un proceso que se
se expresaría como “aa”).
denomina meiosis, que es un tipo
 Meiosis: es el proceso de división
especializado de división celular; el cual se
celular que permite a una célula
produce en organismos eucariotas.1 2 Los
diploide generar células haploides en
gametos son los dos tipos de células
eucariotas. En este proceso se
especiales, uno más grande, el femenino, y
produce una replicación del DNA (en
otro más pequeño, el masculino. La fusión de
la fase S) y dos segregaciones
estas dos células se llama fertilización y ésta
cromosómicas, de manera que de
crea un cigoto, que incluye material de los dos
una célula inicial diploide se obtienen
gametos en un proceso que se llama
cuatro células haploides.
recombinación genética donde el material
 Homocigoto: individuo puro para uno
genético, el ADN, se empareja para que las
o más caracteres, es decir, que en
secuencias de los cromosomas homólogos se
ambos loci posee el mismo alelo
alineen. A continuación se producen otras dos
(representado como aa en el caso de
divisiones celulares más, para producir cuatro
ser recesivo o AA si es dominante).
células hijas con la mitad de cromosomas de
 Heterocigoto: individuo que para un
cada una de las dos células del padre, y el
gen, tiene un alelo distinto en cada
mismo número que tienen los padres, aunque
cromosoma homólogo. Su
puede ocurrir la auto-fertilización. Por
representación mendeliana es “Aa”.
ejemplo, en la reproducción humana cada
 Híbrido: es el resultado del
célula humana contiene 46 cromosomas (23
cruzamiento o apareamiento de dos
pares), mientras que los gametos, sólo
individuos puros homocigotos (uno
contienen 23 cromosomas, así el hijo tendrá
de ellos recesivo y el otro dominante)
23 cromosomas de cada padre recombinadas
para uno o varios caracteres.
genéticamente en 23 pares.
 Gameto: célula sexual que procede
de una estirpe celular llamada línea
germinal, en los seres superiores
tienen un número de cromosomas
haploide (n) debido a un tipo de
división celular llamado meiosis que
permite reducir el número de
cromosomas a la mitad. El gameto
femenino se denomina óvulo; el
gameto masculino recibe el nombre
de espermatozoide.
 Cigoto o huevo: célula resultante de
la unión de dos gametos haploides (es
por tanto, diploide, 2n).
Generalmente, experimenta una
serie de divisiones celulares hasta
que se constituye en un organismo
completo. Su citoplasma y sus
orgánulos son siempre de origen
materno al proceder del óvulo.
 Haploide: que posee un solo juego de
cromosomas (n), característico de los
gametos eucariotas y los gametofitos
de las plantas.
 Diploide: que tiene doble juego de
cromosomas (2n). Características de
las células somáticas.
 Autosoma: todo cromosoma que no
sea sexual.