¿Qué tanto sabe sobre el árbol genealógico de su familia?

¿Usted tiene familiares que han

tenido alguna enfermedad que es común en su familia? ¿Cuál de estos problemas afectó a
sus padres o a sus abuelos? ¿Qué problemas lo afectan a usted o a sus hermanos en este
momento? ¿Qué problemas podría pasarles a sus hijos?

Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas
que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades, o los riesgos de sufrir de
ciertas enfermedades, pasan de una generación a otra. A continuación encontrará información
básica sobre genética.

Los genes y los cromosomas

Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el
aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las
largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que se
encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética y
está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico contiene
una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro
moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas
cuatro bases determina código genético.
Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del
cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano
contiene 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un libro
de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello
ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes
llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).
Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras
denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas,
organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de
uno de los padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los
cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada
célula nueva del niño que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y.

Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes para poder verse en microscopios
de alta potencia, y los pares 23 pueden identificarse al observar las diferencias en tamaño,
forma y la manera en la que absorben colorantes especiales del laboratorio.
Problemas genéticos

Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras. A
veces, la información no está presente en el código, otras veces hay demasiada información, o
la información tiene el orden equivocado.

Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos
ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin
importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la
persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta.

Número de cromosomas anormal

Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de
cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que
tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.

En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber
dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18
(Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de
problemas genéticos.

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy
poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general,
forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan
malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una
discapacidad intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños
logran pasar el año de vida.

La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos. Los niños que nacen con esta
afección por lo general tienen labio leporino y paladar hendido, dedos de las manos, o los
pies, adicionales, anormalidades de los pies y muchas anormalidades estructurales del cráneo
y el rostro. Esta afección también suele causar malformaciones de las costillas, el corazón, los
órganos abdominales y los órganos sexuales. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo
no es común, pero posible.

En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro del par de cromosomas.
Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber demasiados. Un bebé al que le falta un
autosoma tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un
cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las niñas que tienen el
síndrome de Turner (que han nacido con tan solo un cromosoma X), pueden vivir vidas
normales y productivas siempre y cuando reciban la atención médica necesaria para tratar los
problemas asociados con su afección.

Deleciones, traslocaciones e inversiones

A veces, el problema no es el número de cromosomas, sino que los cromosomas tienen
problemas; por ejemplo, les falta una parte o tienen una parte adicional. Cuando les falta una
parte, se denomina deleción (si es visible al usar un microscopio) y una microdeleción(si no
es visible). Las microdeleciones son tan pequeñas que es posible que sólo involucren unos
pocos genes de un cromosoma.

Ejemplos de ciertas afecciones genéticas causadas por deleciones o microdeleciones son: el

síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta el cromosoma 4), el síndrome de Cri-du-chat
(cromosoma 5), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el síndrome de Williams
(cromosoma 7).

En las traslocaciones (las cuales afectan a 1 de cada 400 nacimientos), hay secciones de
cromosomas que se desplazan de un cromosoma a otro. La mayoría de las traslocaciones son
"balanceadas", lo cual significa que no hay pérdida o aumento del material genético. Pero
otras son "no balanceadas", lo cual significa que tienen demasiado material genético en
algunos lugares y poco en otros. En las inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién
nacidos), hay pequeñas partes del código de ADN que se cortan, dan vuelta, y se vuelven a
insertar. Las traslocaciones suelen ser heredadas de un padre o pueden suceder
espontáneamente en los cromosomas del niño.

Típicamente, tanto las traslocaciones balanceadas como las inversiones no causan

malformaciones o problemas de desarrollo en los niños afectados. Sin embargo, aquellas
personas con traslocaciones o inversiones que deseen concebir un niño pueden tener un riego
mayor de aborto o de anormalidades en los cromosomas en sus hijos. Las inversiones o las
traslocaciones no balanceadas están asociadas con anormalidades de desarrollo y/o físicas.

Cromosomas sexuales

Los problemas genéticos también ocurren cuando las anormalidades afectan los cromosomas
sexuales. Normalmente, el bebé será varón si hereda un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre. El bebé será mujer si hereda dos X (uno de cada padre) y no
hereda ningún cromosoma Y.
A veces, sin embargo, los niños nacen con un solo cromosoma sexual (por lo general una X) o
con una X o una Y adicional. Las niñas con el síndrome de Turner nacen con un sólo
cromosoma X, mientras que los varones con el síndrome de Klinefelter nacen con 1
cromosoma X adicional, o más de uno (XXY o XXXY).

A veces, también, puede existir un problema genético llamado Ligado al cromosoma X. Esto
significa que es un problema relacionado con una anormalidad donde los genes están
situados en el cromosoma X. El síndrome del X frágil, el cual causa una discapacidad
intelectual en los varones, es una de estas afecciones. Otras enfermedades que son causadas
por anormalidades en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.

Las mujeres pueden ser portadoras de estas enfermedades, pero dado que también heredan
un cromosoma X normal, los efectos del cambio genético en el X afectado se reducen. Los
hombres, por otro lado, sólo tienen un cromosoma X y son los que casi siempre sufren efectos
importantes de la afección por Ligado al cromosoma X.

Mutaciones genéticas
Algunos problemas genéticos son causados por un único gen que si bien está presente, ha
sido alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se llaman mutaciones. Cuando
un gen sufre una mutación, el número y la apariencia de los cromosomas, por lo general, se
mantienen normales.

Para identificar al gen defectuoso, los científicos usan técnicas de análisis de ADN
sofisticadas. Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas son las
siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Tay-
Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo).

Si bien los expertos solían pensar que no más del 3% de las enfermedades humanas eran
causadas por errores en un solo gen, las investigaciones más recientes demuestran que esto
es una subestimación. En los últimos años, los investigadores científicos han descubierto
enlaces genéticos a muchas enfermedades que tradicionalmente no se pensaban que eran de
origen genético, como por ejemplo el mal de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las
afecciones del corazón, la diabetes, y muchos tipos de cáncer. Se cree que las alteraciones de
estos genes aumentan el riego a desarrollar estas afecciones.

Oncogenes (genes que causan cáncer)

Los investigadores han identificado aproximadamente 50 genes que causan cáncer y que
aumentan considerablemente el riesgo de una persona a contraer cáncer. Mediante el uso de
herramientas de evaluación sofisticadas, los médicos pueden identificar quién tiene estas
mutaciones genéticas y determinar quién corre el riesgo de ser afectado.

Por ejemplo, los científicos han determinado que el cáncer colorrectal está, a veces, asociado
con las mutaciones de un gen denominado APC. También han descubierto que las
anormalidades en los genes BRCA1 y BRCA2 exponen a una mujer a un 50% de riesgo de
contraer cáncer de mama, y aumentan el riesgo de desarrollar tumores de ovario.

Las personas que saben que tienen estas mutaciones genéticas pueden ser controladas de
cerca por sus médicos. Si surgen problemas, tendrán más posibilidades de recibir tratamiento
antes de que si no supieran sobre este riesgo. Esto puede aumentar su capacidad de
sobrevivencia.

Nuevos descubrimientos, mejor atención

Los científicos han logrado grandes avances en el campo de la genética en las últimas dos
décadas. La secuenciación del genoma humano y el descubrimiento de genes que causan
enfermedades han permitido entender mejor el cuerpo humano. Gracias a estos
conocimientos los médicos ahora pueden proporcionar una mejor atención a sus pacientes y
aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con afecciones
genéticas.