Genética del sexo

CRESTA
UROGENITAL
La determinación
del sexo es génica SF1
WT1
y previa a la
GÓNADA
diferenciación BIPOTENCIAL

sexual secundaria
SRY
DAX1
SOX9 WNT4

FUTURO TESTÍCULO
FUTURO OVARIO
PRO ESPERMATOGONIAS OOCITOS
CÉLULAS DE SÉRTOLI CÉLULAS FOLICULARES
CÉLULAS DE LEYDIG CÉLULAS DE LA TECA INTERNA

WT1
SF1 SF1 SF1
SOX9 Aromatasa

AMH TESTOSTERONA ESTRÓGENOS

X e Y son homólogos?
Regiones homólogas y diferenciales en los
cromosomas X y Y

Con genes holándricos

Formación de bivalente abierto
 SISTEMA XX – XY Región diferencial del x. genes
completamente ligados al sexo.
Ej. Daltonismo

Región diferencial del Y. genes

holándricos. Ej. Ictiosis.
Región
diferencial del x
Región homóloga comparten
los mismos genes se aparean
en la meiosis
Región
diferencial del Y
Región
homóloga Región homóloga

Ing. Agr. Adriana Ordóñez

 Genes holándricos y hologinos

Genes holándricos: son los genes que

están en la parte diferencial del
cromosoma Y (Machos porque son
heterogaméticos)

Genes hologinos: Son los genes que

están en la parte diferencial del
cromosoma Z de las aves (Hembras
porque son heterogaméticas).
Diferencia en el número de cromosomas X en
machos y hembras es un problema para el
desarrollo

La cantidad de producto génico que

producen los genes ligados al cromosoma X
es el doble en hembras que en machos

COMPENSACIÓN DE DOSIS O
BALANCE GENÉTICO
 COMPENSACIÓN DE DOSIS O
BALANCE GENÉTICO

-Mosca de la fruta: duplica la actividad de los genes del

cromosoma X de los machos.
-Caenorhabditis elegans: Es hermafrodita. disminuye
la actividad de los genes de ambos cromosomas X de la
hembra.
-Mamíferos: se inactiva de forma aleatoria uno de los dos
cromosmas X de la hembra.
COMPENSACIÓN DE DOSIS O BALANCE GENÉTICO

Mamíferos: Corpúsculo
de Barr (1949,
cromatina muy
condensada
perteneciente al
cromosoma X).
Inactivación al azar
Mamíferos: Inactivación al azar de uno de los X
 Consecuencias de la compensación
de dosis en Mamíferos
Mosaicismo: en las hembras existen dos tipos de
células, según la inactivación de uno u otro
cromosoma X. Si son heterocigotas, el alelo que
dichos cromosomas portan será distinto y se
observarán grupos celulares con distinto fenotipo
(Mosaicos)

Patrón de ausencia de
glándulas sudoríparas en
hembras heterocigotas para el
gen de la displasia ectodérmica

Pelaje de los gatos carey

Mosaicismo
 HERENCIA DEL SEXO Y GENES LIGADOS AL SEXO:
• El principal determinante del desarrollo de tipo
masculino es el gen SRY (Región determinante del
género del cromosoma Y).

• Los genes que se encuentran en un cromosoma

sexual X o Y pero no en otros cromosomas son
genes ligados al sexo. En el caso del hombre, Y
tiene pocos genes además del que determina el
sexo masculino, en cambio, el X tiene muchos
genes que no tienen nada que ver con las
características femeninas. Por ejemplo, tiene genes
para la ceguera al color (daltonismo), la
coagulación sanguínea (hemofilia) y ciertas
proteínas estructurales de los músculos. Estos
genes no tienen contraparte en el cromosoma Y.
Herencia de los genes relacionados
con el sexo
 Genes ligados al sexo, al X o al Y
(Holándricos)
 Genes Parcialmente ligados al sexo
 Genes Influenciados por el sexo
 Genes Limitados por el sexo
 HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
♂: Se manifiesta.
♀: Fenotípicamente normales, aunque
pueden transmitir el carácter a
descendientes varones.
Ej.:
 Hemofilia.
 Daltonismo.
HEMOFILIA: Coagulación de la
sangre alterada por ausencia del
factor VIII. Gen recesivo en X.
• Daltonismo (Ceguera al color rojo y Genotipo Mujer normal
verde) (Gen recesivo x):
XCXC
• El gen para este trastorno es
Genotipo Mujer normal,
recesivo (c). Los genes para C o c portadora del
XCXc
están en el cromosoma X. Las gen recesivo
combinaciones posibles son:
Genotipo Mujer daltónica
Xc X c
• Solo las mujeres que posea dos Genotipo varón normal
cromosomas recesivos cc y los XCY
hombres uno c, serán daltónicos.
Genotipo Varón daltónico
Otros caracteres ligados al sexo son
las glándulas sudoríparas no Xc Y
funcionales, algunos tipos de
sordera, movimientos incontrolables
del globo ocular, ceguera nocturna,
una forma de cataratas, glaucoma
juvenil y distrofia muscular juvenil.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y:
Transmisión de padres a hijos (varones)
Ej.:
Gen SRY

Hipertricosis de las orejas

Ictiosis hystrix laminar

Recesiva
CARÁCTER INFLUIDO O CONTROLADO POR EL
SEXO
Carácteres que aparecen en ambos sexos, si bien
expresan más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Fenotipo
Genotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie

aa No calvicie No calvicie
7.6.-
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL NO PICO VIUDA
PELO “PICO VIUDA”
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA NO HENDIDURA
BARBILLA BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO
VISION MIOPE VISION NORMAL
COAGULACIÓN NORM HEMOFILIA
 HERENCIA
CUALITATIVA
Y AMBIENTE
 FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

externo
interno
• TEMPERATURA
•SEXO color pelaje
influencia hormonal
•PH
color de flores
Efecto de la temperatura
Conejos himalaya

El fenotipo
himalaya puede
manifestarse
como albino por
efecto de la
temperatura.
Efecto del PH
Color de flor en hortensia
PARÁMETROS

Penetrancia: porcentaje de individuos con un

genotipo específico que expresa el fenotipo
esperado.

Expresividad: nivel de expresión de un rasgo ó

variabilidad observada en la expresión de un
rasgo.
 HERENCIA POLIGÉNICA:
 Cuando caracteres están controlados por
muchos genes. Ej. Color de piel, cabello,
ojos, estatura