Universidad Central del Ecuador

Facultad de Filosofía, Letras y Ciencias de la

Educación

Carrera de Psicología Educativa y Orientación

Bases Biológicas de la Psicología II

Felipe Lucio

Segundo Semestre “A”

 ABERRACIONES GENÈTICAS

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras

divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas
femeninos humanos en estado de metafase. Estos cambios pueden ser observados en la metafase
del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de
ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

ERRORES DE DUSYUCIÒN:

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los

individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es
propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material
genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los
cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n),
tetraploides (4n), etc. Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas
homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y
otros donde faltan uno o más cromosomas. En el hombre, existen varios síndromes provocados
por la no separación de una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis, con lo cual
permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina
trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. Los individuos con un cromosoma
de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas
situaciones tienden a producir incapacidades graves.

POR EJEMPLO:

Alteraciones En Los Autosomas

Síndrome de Down Trisomía del cromosoma 21.

Síndrome de Edwards Trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau Trisomía del cromosoma 13.

Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Síndrome de Klinefelter Trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner Monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
 Deleción

Deleción de un cromosoma.
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste
en la pérdida de un fragmento de ADNde un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio,
por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales
desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética
del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son
denominadas monosomías parciales.

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento
acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre
cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. También se pueden producir en
la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de
los progenitores.
 Inversión cromosómica

Esquema de una inversión cromosómica.

En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento
cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma – y, por lo tanto, la ordenación
de loci en él contenidos – con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación
estándar). Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas 5’→3’,
es necesario que tras el primer giro de 180° que produce la inversión, haya una rotación de otros
180° en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas
cadenas. Una inversión no implica perdida de información genética sino simplemente una
reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la posterior
reinserción del segmento invertido. Formando un lazo cromosómicoantes de la rotura, los nuevos
extremos “pegajosos” creados se aproximan y se reúnen. El segmento invertido puede ser corto o
muy largo y puede incluir o no al centrómero. Si el centrómero está incluido en el segmento
invertido, entonces la inversión se denomina pericéntrica. Si el centrómero no forma parte del
segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina paracéntrica. Aunque en la
inversión paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporción de las longitudes de
los brazos a partir del centrómero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericéntricas
dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin
inversión, cambiando por ello la proporción de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos
se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitóticas y meióticas. Aunque puede
aparecer que las inversiones tiene un impacto mínimo sobre los individuos que las llevan, sus
consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos heterocigotos para
inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto importante en su
descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y jugar un papel
importante en el proceso evolutivo. El efecto de la inversión puede ser fuente de polimorfismos
de un solo nucleótido (SNPs).
 Translocación cromosómica

Translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 20 en humanos.

En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de
un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos
cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra
esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se
facilite el intercambio.

Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en

cada cromosoma. Las consecuencias genéticas de las traslocaciones reciprocas son similares a
las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una
reordenación del material genético. La presencia de una traslocación no afecta directamente a la
viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una traslocación puede
producir un efecto de posición, debido a que puede re ubicar ciertos genes en relación con otros.
Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar
experimentalmente.

Los homólogos heterocigotos para una traslocación reciproca presentan sinapsis complejas en
la meiosis. El emparejamiento da lugar a una configuración en cruz. Como con las inversiones,
en la meiosis también se producen gametos genéticamente desequilibrados como consecuencia
de este alineamiento no usual. En el caso de las traslocaciones, los gametos aberrantes no son
necesariamente la consecuencia del entrecruzamiento.

Cuando se incorporan en los gametos, los productos meióticos resultantes son genéticamente
desequilibrados. Si participan en la fecundación, dan lugar muy a menudo a letalidad. Solo el
50% de los descendientes de padres heterocigóticos para una traslocación reciproca sobrevivirá.
Esta situación (semiesterilidad) tiene gran impacto en la eficacia reproductora de los organismos,
jugando así un papel en la evolución. En la especie humana, tal situación desequilibrada da lugar
a monosomías o trisomías parciales, produciendo una serie de efectos de nacimiento.
 Duplicación cromosómica

Tipos de mutaciones cromosómicas

En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a
continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del
ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con
un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una
fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las
familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su
origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en
meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial
desapareada en el cromosoma con la duplicación). Las duplicaciones no suelen tener una
manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y
moleculares.