SINDROME DE DOWN

Educación física en la educación especial

 Castillo Belén
 Juárez Leandro
 Moreno Carlos
 Roque Agustina
HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

El dato arqueológico más antiguo del SD, es el hallazgo de un

cráneo sajón del siglo VII en el que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.
En 1886 Martin Duncan describe textualmente “una niña de
cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados que dejaba
colgar la lengua y apenas pronunciaba algunas palabras”.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen
a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo
su patogenia con base en una involución o retroceso a un
estado más primitivo.
Algunas teorías indican la potencialidad de la tuberculosis
para romper la barrera de especie, de modo que padres
occidentales podían tener hijos “Orientales” o “Mongólicos”
por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos
nómades del centro de Mongolia. Grupos de científicos
proponen el cambio de denominación al actual SINDRME DE
DOWN, ya que los términos mongol o mongolismo podían
resultar ofensivos.
El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de
“Trisomia 21”. Cuando descubrió en que par de cromosomas,
se encontraba el exceso de material genético.
 ETIOLOGIA
El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra de cromosoma 21 denominado Trisomia del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable con discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.

Es la causa mas frecuente de discapacidad cognitiva psíquica

congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down. Fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866.

En 1958 Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome es una

alteración en el mencionado par de cromosomas y demuestra que
las personas con SD portan 47 cromosomas.

Las personas con SD tienen una probabilidad superior a la de la

población general de padecer enfermedades de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.
 EPIDEMIOLOGIA
El estudio colaborativo Español de mal formaciones congénitas
(ECEMC) informó el 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada
10000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera
estadísticamente significativa, junto con el aumento relativo de
casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye el aumento de
interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnostico
prenatal en mujeres por encima de esa edad.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para

aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente
la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo,
subsiguiente es de 1 por cada 100 nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según
su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese
riesgo.

Los varones con SD se consideran estériles, pero las mujeres

conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso
también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD
hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
 GENETICA
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares
de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad
de la información genética, en forma de un cromosoma de cada
par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ultimo
corresponde a los cromosomas sexuales (x o y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran

en función de su tamaño, del par 1 al 22, más el par de
cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el
más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22,
pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asigno
el SD al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose
por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aprox el 1% de la información genética

de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día solo
se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomia libre: código CIE-10: Q90.0

El SD se produce por la aparición de un cromosoma más en el par

21 original en las células del organismo. La nomenclatura científica
para ese exceso cromosómico es 47, XX, +21 o 47, XY, +21, según se
trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte
de las personas con este síndrome deben el exceso cromosómico a
un error durante la segunda división meiotica (aquella por lo que
los gametos óvulos o espermatozoides pierden
la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante trisomia
libre o regular. El error se debe en este caso a una disyunción
incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa,
de modo que cada progenitor solo trasmite la información de uno
de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyunción se trasmiten ambos cromosomas) no se conocen con
exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en
otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales
sin que haya conseguido establecer ninguna relación directa entre
ningún agente causante y la aparición de la trisomia. El único factor
que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es
la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen
hincapié en el deterioro del material genético con el paso del
tiempo.

En aprox un 15% de los casos el cromosoma extra es trasmitido por

el espermatozoide y en el 85% restante por el ovulo.
CARACTERISTICAS
 Escasa iniciativa : favorecer su participación en actividades
sociales normalizadas, animándoles e insistiéndoles, ya que
ellos por voluntad propia no suelen hacerlo.

 Menor capacidad para inhibirse: le cuesta inhibir su

conducta. Se les debe proporcionar control externo, por
ejemplo, que poco a poco debe convertirse en autocontrol.

 Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al

cambio: le cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas
lo que puede hacer que en algunos casos parezcan “ tercos y
obstinados”, es recomendable acostumbrarles a cambiar de
actividad periódicamente, para facilitarles su adaptación a un
entorno social en continua transformación.

 Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al

ambiente: responden con menor intensidad ante los
acontecimientos externos, aparentando desinterés frente a lo
nuevo, pasividad y apatía. Tienen además una mas baja
capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos
externos.

 Constancia, tenacidad, puntualidad: de adultos, una vez se

han incorporado al mundo del trabajo, al darles la
oportunidad de manifestar su personalidad en entornos
sociales ordinarios, han dado también muestras de una
 determinada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas,
característica del SD.

 Motricidad: es frecuente entre los niños con SD la hipotonía

muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su
desarrollo motor. Se suele dar cierta torpeza motora, tanto
gruesa como fina.

Mala coordinación en muchos casos.

 Atención: en el SD existen alteraciones en los mecanismos

cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de
atención. Tiene dificultad para mantener la atención durante
periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción
frente a estímulos novedosos.

 Percepción: procesan mejor la información visual que la

auditiva.

 Aspectos cognitivos: lentitud para procesar y codificar la

información y dificultad para interpretarla, les cuesta
planificar estrategias para resolver problemas y atender a
diferentes variables a la vez.

 Inteligencia: el SD siempre se acompaña de deficiencia

intelectual. La mayoría tienen un nivel intelectual de
deficiencia ligera o moderada. El resto se mueve en los
extremos de estas puntuaciones, producida por lo general por
una patología asociada o un ambiente poco estimulante.
 Memoria: tienen dificultades para retener información tanto
por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto
plazo) , les cuesta seguir más de tres instrucciones dadas en
orden secuencial.

Lenguaje: en el SD se da una conjunción compleja de

alteraciones que hacen que el nivel lingüístico vaya
claramente por detrás de la capacidad social y de la
inteligencia general. Les resulta trabajoso dar respuestas
verbales, también dificultades para captar la información
hablada.
 CARACTERISTICAS FISICAS
 Cráneo y cara: la braquicefalia y la atenuación de la eminencia
occipital parecen inherentes al trisómico - 21. Es característico
por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta
de perfil.
 Labios: al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales
que los de los niños normales. Sólo más tarde y quizás
relacionado con la boca abierta y con la profusión habitual de la
boca, están excesivamente humedecidos y propensos a
resecarse y a cortes en ellos. A veces se producen descamación y
costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios
específicos y se tratan con vitaminas y hormonas.
 Boca: la boca es relativamente pequeña. La mayoría de los
autores insisten que el paladar es arqueado, profundo, estrecho
y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara
interna
 Lengua: en los primeros meses de vida la lengua se cubre de
gruesas papilas y hacia el quinto año tiene ya surcos
profundos e irregulares en gran parte de su extensión.
De hecho es la pequeñez de la boca combinada con el débil
tono muscular del niño lo que puede hacer que la lengua
salga ligeramente de la boca.
 Dientes: los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños;
están mal alineados, amontonados o muy espaciados.
 Ojos: Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa
de piel en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris puede
tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas
manchas de Brusmfield.
A partir de los 7 años se aprecian cataratas con relativa frecuencia
pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran
estrabismos, de marcada tendencia a la corrección espontánea.
 Nariz: es frecuente el hundimiento de la raíz nasal. La nariz es un
poco respingona y los orificios nasales dirigidos ligeramente
hacia arriba.
 Orejas: Es común que sean pequeñas y de forma redondeada y
con el hélix enrollado en exceso.
 Cuello, tronco y abdomen: el cuello es habitualmente corto y
ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar
fisiológica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen
frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotonía de los
músculos parietales.
 Extremidades: en proporción con la longitud del tronco, la de las
extremidades inferiores está sensiblemente acortada, cosa que
se aprecia por la simple observación. Las manos suelen ser
pequeñas con los dedos cortos y anchos. A menudo la mano sólo
presenta un pliegue palmario en lugar de dos.
El dedo meñique puede ser un poco más corto de lo normal y tener
sólo dos segmentos en lugar de tres. La parte superior del meñique
está a menudo curvada hacia los otros dedos de la mano.
Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer
y segundo dedo del pie con un corto surco entre ellos en la
planta del pie.
 Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea en los primeros
años de vida, se engruesa y pierde elasticidad a medida que van
creciendo. El cabello suele ser fino y poco abundante.
 Tono muscular y flexibilidad articular: ambas manifestaciones
están íntimamente relacionadas. Existiría hiperflexibilidad en el
90 % de los menores de 4 años y sólo en el 2,5 % pasado los 40
años. La hipotonía muscular es signo preeminente en la gran
mayoría, pero más acentuada en niños que en adultos, y sobre
todo, en recién nacida y lactante.
 TRATAMIENTO
Los únicos tratamientos que han demostrado una afluencia
significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas
de atención temprana, orientados a la estimulación precoz del SNC,
durante los 6 primeros años de vida. Durante los 2 primeros años
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto a lo que resulta útil
para potenciar mecanismo de aprendizaje y de comportamiento
adaptativo.

La adaptación curricular permite muchos casos una integración

normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en
cuenta sus necesidades educativas especiales.

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos

que históricamente le han perseguido son compromisos sociales
ineludibles que las sociedades actuales deben atender.