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CAUSAS

Esta condición es causada por mutaciones en el gen SRD5A2 y se hereda en un patrón autosómico
recesivo. La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 (5-ARD) es una condición autosómica recesiva
limitada por el sexo que da como resultado la incapacidad de convertir la testosterona en
dihidrotestosterona (DHT) más fisiológicamente activa. Debido a que se requiere DHT para la
masculinización normal de los genitales externos en el útero, los hombres genéticos con deficiencia
de 5-alfa-reductasa tipo 2 nacen con genitales ambiguos. Es decir, 46, trastorno XY del desarrollo
sexual. Las personas con esta enfermedad son genéticamente varones. Sin embargo, su organismo
no produce suficiente hormona dihidrotestosterona. Esta hormona tiene un papel crítico en el
desarrollo sexual masculino, y la deficiencia de esta hormona interrumpe la formación de órganos
sexuales externos antes del nacimiento. Este proceso es debido a mutaciones en el gen SRD5A2
(Steroid 5 alpha-reductase 2), situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1)

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5680/5-alpha-reductase-deficiency

https://emedicine.medscape.com/article/924291-overview