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Minuta Temática: Doença de Huntington e sua complexidade patológica

Matéria: Patologia
Alunos: CPD:
Vitor Oliveira França 41094
Diego Correia da Silva 42493
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Um olhar patológico para a Doença de Huntington e suas

imputações
1. Introdução

A (DH) é descrita em forma clássica como "khorea" de Huntington, que

vem de uma palavra grega. é um distúrbio neuro-degenerativo,
hereditário e autossômico, caracterizado por os sintomas mais comuns
serem distúrbios do movimento, distúrbios comportamentais e
demência. HC é causada por uma mutação na região do gene TI-15
que codifica a proteína Huntington no cromossomo 4. DH foi a primeira
doença genética a ter seu mapeamento genético em humanos, ou
mesmo assim a cada ano de estudo ainda falta respostas na síndrome
de muitas coisas para descobrir
O diagnóstico baseia-se na história familiar e no reconhecimento dos
sintomas, mas tem evidências adicionais de confirmação. E no
tratamento limita a melhora dos sintomas motores e, possivelmente,
dos sintomas psiquiátricos, com medicamentos e outros possíveis
tratamentos que o paciente pode estudar para sua imagem específica
No início do século XIX, a primeira descrição da DH foi feita por George
Huntington. Várias similaridades clínicas da doença e o perfil
genealógico da transmissão familiar têm sido observados,
principalmente dentro dos sintomas. Em 1993, graças a vários estudos
da Hereditary Disease Foundation, descobriu-se que a mutação
genética responsável pela doença foi descoberta

Portanto, como a DH é uma doença degenerativa crônica, a síndrome

caracteriza-se por distúrbios do movimento e deterioração cognitiva
progressiva que ocorrem no estado normal de consciência e que
atualmente não é, não há cura ou prevenção para isso, presente O
estudo teve uma descrição dos aspectos patológicos. Dos portadores
desta doença.

O distúrbio no cromossomo 4

(DH). A coreia de Huntington foi dada em homenagem a George

Huntington, que foi o autor da primeira publicação científica sobre a
doença em abril de 1872.
No século 19, George Huntington estava interessado e tinha uma
mente científica para perceber as três características que definem a
condição das patologias que a caracteriza estes são, incidência
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familiar, demência progressiva e inexorável e tendências suicidas que

se manifestam na idade adulta. No entanto, somente em 1993, a
pesquisa organizada pela Hereditary Disease Foundation descobriu a
mutação que causa a DH.
A doença é geralmente iniciada por um ligeiro movimento dos músculos
faciais, que aumenta gradualmente em violência e variedade. Piscando
as pálpebras, movendo os músculos da face, em seguida, sobe, o
nariz torcido de um lado para o outro e se torna a boca em várias
direções, dando ao paciente a aparência ridícula que se possa
imaginar. Parece haver uma força oculta, algo que, de certa forma, joga
contra a vontade do pacientes , de certa forma, atrapalha e degenera
seus projetos; e depois que ela deixa de exercer seu poder em todas
as direções, ela toma conta e mantém a pobre vítima da agitação
contínua, quando ele acorda (Huntington, 1872, p.319).

Os Aspectos físicos patológico da (DH)

Nesta condição, uma expansão é núcleo de bases instáveis

identificados CAG (citosina-guanina-adenina) na região codificam-te
(exão 1) do gene da doença de Huntington, também chamado IT15 ou
"15 de transição intermédia" do gene) que codifica a protease, A
huntingtina é encontrada no braço curto do cromossomo (4p16.3) e
parece desempenhar um papel efetivo no transporte de vesículas
intracelulares. Alterar ou huntingtina mutante é referido como sendo
mais resistente à degradação de proteínas e a proliferação de
expansão chumbo glutamina cadeia de proteína, atrofia provoca a
formação de degeneração axonal cérebro citoplasmática desintegrou
ser visto na doença passos. A emissão de pósitrons (PET) pode
mostrar mudanças na atividade cerebral antes do início dos sintomas,
mas é considerada uma ótima ferramenta na pesquisa, mas não do
ponto de vista clínico.
Não há tratamento preventivo ou curativo para DH e sua progressão
não pode ser interrompida. Portanto, o tratamento é sintomático e visa
aliviar os sintomas e facilitar a autonomia do paciente, buscando
melhorar sua qualidade de vida pode haver vantagens no uso de
medidas não farmacológicas, como treinamento com pesos,
alongamentos e exercícios cardiovasculares para evitar perda de
função. A reabilitação, nos estágios inicial e intermediário da doença,
pode ser benéfica para o motor e prolongar o desempenho funcional. A
reabilitação em fases posteriores pode compensar perdas e o motor
funcional (GONÇALVES, 2013).
O manejo desses pacientes envolve uma equipe multiprofissional de
saúde, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos,
psicólogos, terapeutas ocupacionais e conselheiros genéticos que
desempenham um papel importante nas lacunas (Martelli, 2014).
2. Conclusão
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A doença de Huntington tem a principal característica da coreia,

embora apresente vários outros sintomas concomitantes. Devido à sua
extensa sintomatologia, a dificuldade de diagnóstico é observada em
estudos sobre o assunto, principalmente pela semelhança com as
condições patológicas de outras doenças, como a doença de Parkinson
e a doença de Alzheimer.
Até agora, não há cura para a DH e a maioria das estratégias de
tratamento disponíveis ajuda a aliviar os sintomas motores e
psiquiátricos associados à doença. Dessa forma, um melhor
conhecimento dos mecanismos neuro degenerativos desenvolvidos na
HD desenvolverá uma combinação de estratégias terapêuticas efetivas
em seu tratamento e novas pesquisas e pesquisas sobre os
mecanismos fisiopatológicos podem fornecer requisitos essenciais
para o surgimento de terapias neuro protetoras, O diagnóstico precoce
e diferencial pode melhorar a qualidade de vida do paciente. Razão
para considerar a questão de grande interesse profissional e prático,
no entanto, a questão requer ainda mais pesquisas e revisões
periódicas

3. Considerações finais

A doença de Huntington tem sido estudada extensivamente, mas

continua com várias lacunas na compreensão, principalmente no que
diz respeito ao mecanismo de desenvolvimento em pacientes. Todos
os dados coletados neste projeto são de grande importância para um
melhor conhecimento desta patologia e a melhor maneira de lidar com
quem tem a doença. Além disso, uma revisão frequente do que a
literatura médica suporta para potenciais novos prospectos em todas
as questões sem essa doença de Huntington sempre, e assim por
diante, mas as pessoas continuam sofrendo de sintomas de síndrome
degenerativa.

4. Referências bibliográficas
Doença O estudo controlado randomizado. Neurologia v. 66, p. 366-72,
2006.

GRUPO DE ESTUDO DE HUNTINGTON. Tetrabenazina antichorea

terapia em Huntingto HUNTINGTON, G. Na coreia. Repórter médico e
cirúrgico 1872; v.26, p. 317-21.
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Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16476934>

Acesso em: 21 de março de 2015.
KULEVICZ, J.A. Doença de Huntington E no caso de ser um problema
de saúde pública. 4 ed. México: Nueva Editorial Interamericana S.A.,
1994. AMINOFF, M.J. Sistema nervoso. Em: Diagnóstico e tratamento
médico atual. MacGraw-Hill, Estados Unidos, 2000. ANTONELLO, J. et
al. Doença de Huntington Disponível: Acesso a: 6 de julho. 2013.
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