Para el mundo de la genética, Islandia posee características que la hacen única y muy

apetecida para estudios genéticos.

Siendo una fuente de información para estudios de genes y riesgos de enfermedades. Por
si fuera poco, la información genealógica de los islandeses es muy robusta y muchos de
los actuales pobladores pueden rastrear sus antepasados A TRAVES DE UNA
herramienta llamada ”el Íslendingabók”, base de datos, sólo escrita en islandés, que
contiene información genealógica de todos los ciudadanos y residentes legales que
poseen identificación del país, cuenta con informaciones que se remontan a los primeros
asentamientos en la isla, hace aproximadamente 1.200 años.

Dada las características nombradas anteriormente y en un intento por profundizar el

conocimiento del genoma humano, científicos irlandeses se embarcaron en el estudio
genético más ambicioso hasta la fecha.

En vista de que los datos de un solo genoma no es suficiente para entender las
interacciones entre nuestros códigos genéticos, las poblaciones humanas y diversas
enfermedades, el grupo de investigadores decidió secuenciar el genoma completo de
2.636 islandeses. Esos datos, combinados con información de otros 104.000 pobladores
de la pequeña isla, han permitido construir un mapa de casi un tercio de la población
islandesa.

Según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del

trabajo, esta investigación presentada en la revista Nature Genetics ya han comenzado a
dar de que hablar. Por un lado, el análisis de los datos sitúan el primer ancestro común de
los seres humanos hace tan sólo 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.

Se ha podido identificar más de 20 millones de variantes genéticas que al combinarse con

información de las personas irán revelando vínculos con enfermedades.

Dentro de los resultados presentados , los científicos anunciaron haber identificado 1.171
genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a los receptores olfativos, y por
lo tanto a la forma como percibimos los olores; mientras que los que rara vez faltan son
aquellos expresados en el cerebro, seguramente, sugiere el estudio, porque carecer de
ellos comportaría daños importantes.

Los investigadores, además, combinaron los datos obtenidos de la secuenciación del

genoma con los del genotipo de más de 104.000 islandeses adultos, casi la mitad de la
población del país, lo que les permitió establecer mejor las correlaciones entre
determinadas variantes de genes y enfermedades.

Este trabajo demuestra el poder único de la secuenciación genómica, que nos permite
aprender más sobre la historia de nuestra especie a la vez avanzar hacia nuevas formas
de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedade

Introducción
Islandia al ser un país tan pequeño y de una raza homogénea se ha vuelto ideal para los
científicos realizar estudios genéticos, por lo que deCODE ha decidido hacer un
experimento de una magnitud impactante donde han secuenciado el genoma completo de
2.636 islandeses. Pero la amplitud del experimento es aún mayor ya que se han comparado
dichos resultados con fragmentos de los genomas de otras 104.220 personas, es decir, se ha
analizado a un tercio de la población del país. Ha continuación en el siguiente informe se
dará a conocer en más profundidad sobre e
Islandia es un pequeño país de tan solo 300.000 habitantes que fue fundada por un pequeño
grupo de inmigrantes europeos hace 1.100 años.

Las difíciles condiciones y su relativo aislamiento del resto de Europa por casi cientos de
años hizo que la variabilidad genética de la población fuera mínima. Siendo una fuente de
información importante para estudios de genes.

por lo que deCODE ha decidido realizar un experimento de una magnitud impactante

donde han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses. Pero la amplitud del
experimento es aún mayor ya que se han comparado estos resultados con fragmentos de los
genomas de otras 104.220 personas, es decir, se ha analizado a un tercio de la población del
país.

Se ha podido identificar más de 20 millones de variantes genéticas que al combinarse con

información de las personas irán revelando vínculos con enfermedades.

Dentro de los resultados presentados , los científicos anunciaron haber identificado 1.171
genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a la forma como percibimos los
olores.

De acuerdo a los científicos, los datos pueden ser utilizados por los médicos para identificar
a aquellas personas que están en riesgo de heredar enfermedades y también ayudarán a
aislar los genes responsables de condiciones como el Alzheimer.