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Hermafroditismo verdadero
Las personas con hermafroditismo verdadero tienen ovario y testículo. En ocasiones los
tejidos ovárico y testicular están presente en la misma gónada (ovotestes). La mayoría de los
hermafroditas verdaderos tienen una constitución 46XX, aunque también puede ser 46XY
(como en Africa) o mosaicos 45X/46XY. Los genitales externos son ambiguos o femeninos,
pero el tubérculo genital es prominente.
Testículo
Ovario
En algunos varones (XY) se puede describir la formación de tubas uterinas, utero y un tercio
de la vagina, además de sus propias vías genitales. Se trata del Síndrome del conducto
paramesonéfrico (Mülleriano) persistente.
Se han demostrado mutaciones de genes tanto para la hormona antimülleriana como para su
receptor.
Pseudohermafrodita masculino
Constitución genética 46 XY
Son varones desde el punto de vista genético, Este problema suele ser el resultado de la
producción inadecuada de testosterona por los testículos fetales. Los conductos mesonéfricos
no se diferencian, los testículos no descienden, y puede haber grados variables de
persistencia del conducto paramesonéfrico. Los genitales externos y la identidad de género
son femeninos.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminización no retrocede.y
la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino normal
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado por mutaciones que afectan a las
enzimas necesarias para la síntesis de testosterona como la 20-22 desmolasa, la 17
hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la 17ß hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Mujeres
Aumento de tamaño del clitoris
Escrotalización de los labios mayores
Hipospasdias
La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de desembocar en la punta del
glande. El grado de epispadia puede variar desde una leve desviación ventral del meato
uretral hasta un orificio alargado que representa la porción no fusionada del seno urogenital.
Se debe a falta de fusión de los pliegues uretrales
Pseudohermafroditismo femenino
Son mujeres, desde el punto de vista genético (46XX). Los genitales internos suelen ser
femeninos, pero los externos están masculinizados, ya sea a causa de una producción
excesiva de andrógenos por parte de la suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita
virilizante), o por un tratamiento hormonal inapropiado a la mujer embarazada (para evitar un
aborto espontáneo). El grado de masculinización externa puede ir desde un aumento de
tamaño del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores en una estructura similar a un
escroto.
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