Atrofia Muscular Espinhal

 Introdução
 Causa
 Manifestações Clínicas
 Tipos
 Exames Complementares

 Tratamento

Introdução
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula
(Figura 1) que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários
como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10
000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.

Figura 1:
Causa
A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos
os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene
herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a
probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de
DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área
anormal (chamada deleção) no gene survival motor neuron (SMN).

Manifestações Clínicas
As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de
distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas
contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas
secundárias.

Tipos
Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do
acometimento e a idade do início dos sintomas.

Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença

manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o
relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a
diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para
sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a
fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos
(responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são freqüentemente
envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de
vida.

Tipo II ou atrofia espinhal intermediária. Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem
entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas
se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.

Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas

aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão
da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do
que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena
ajuda.

Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre
30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.

Exames Complementares
1) Eletromiografia (EMG). Este exame mede a atividade elétrica do músculo. Pequenas
agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo
é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação.

2) Biopsia muscular. Através de uma pequena incisão na pele, geralmente na coxa, retira-se
uma amostra de músculo para exame ao microscópio. Na AME as alterações observadas
são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de
desnervação.

3) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é

deleção no gene survival motor neuron (SMN). Quando este exame é possível, a EMG e a
biópsia muscular podem ser desnecessárias.

Tratamento
Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e
emocional à família.

Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são
estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.

Tipo II

Prevenir complicações respiratórias (com medidas tais como variação da postura para
facilitar a drenagem de secreções) e exercitar a expansibilidade dos pulmões são objetivos
de tratamento para algumas crianças. A família deve também ser orientada quanto à
mobilização articular suave com o objetivo de retardar a instalação de deformidades e
melhorar a circulação sanguínea diminuindo a sensação de cãibras. Órteses curtas
envolvendo os tornozelos podem ser indicadas para prevenir deformidades dos pés.
Exercícios em piscina assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela
família irão possibilitar a movimentação ativa da criança já que na água o peso do corpo
diminui.

Apenas as crianças com pouca fraqueza muscular conseguem andar, geralmente, curtas
distâncias. Neste caso haverá necessidade de órteses confeccionadas em material leve
envolvendo os joelhos e os tornozelos. Andador é o auxílio à locomoção mais
freqüentemente utilizado.

Após 10 meses de idade, se a criança apresentar fraqueza cervical ou de tronco associada

a déficit de equilíbrio na posição sentada, está indicado o uso de uma cadeira de canto
confeccionada de maneira a facilitar atividades de membros superiores.
Nas idades entre dois e quatro anos, um carrinho auto-propulsionável pode contribuir para a
locomoção dentro de casa e na escola (Figura2). Porém, nem todas as crianças terão força
muscular em membros superiores suficiente para tocá-lo. Após esta idade, a cadeira de
rodas está indicada, não só para possibilitar a locomoção, mas principalmente para prevenir
deformidades na coluna vertebral. Deve-se dar preferência a uma cadeira de tamanho
adequado, de acordo com o tamanho da criança, na qual o tronco esteja bem apoiado. Na
maioria das vezes, adaptações na cadeira de rodas para oferecer o suporte de tronco ideal
são necessárias. As principais adaptações são colocação de anteparos, almofada
anatômica, apoio de cabeça e cinto de segurança com apoio torácico caso haja fraqueza
acentuada. Estas adaptações devem ser modificadas e ajustadas de acordo com o aumento
de peso e o tamanho corporal. Com todos estes cuidados, é possível oferecer melhor
equilíbrio de tronco e conforto para que a criança possa estar bem na escola ou em suas
atividades de lazer. A cadeira de rodas motorizada proporciona maior independência, tanto
dentro quanto fora de casa, mas representa um custo mais elevado para a família.

Figura 2:

Orientações quanto a atividades de vida diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa) são
importantes e incluem a utilização de uma cadeira apropriada para banho. Dependendo da
fraqueza muscular apresentada pela criança, ela poderá ter dificuldade para conseguir
realizar algumas atividades de maneira independente, necessitando auxílio dos familiares.

A escoliose (curvatura na coluna) ocorre em algum momento em toda criança com AME e,
quando acentuada, pode comprometer a função respiratória. Portanto, os cuidados relativos
ao posicionamento e com o suporte de tronco devem ter início precoce. Por causa da
fraqueza muscular, mesmo com cuidados adequados, pode haver agravamento importante
da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser
avaliada.

Atividades recreativas na água ou outras, mesmo que em cadeira de rodas, podem ser
incentivadas sempre que indicadas, respeitando-se os limites apontados pela criança.

Tipo III

Há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis

graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a
marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. Havendo muita dificuldade para a
marcha, a cadeira de rodas poderá ser indicada. Atividades em piscina e controle do peso
corporal devem ser indicados para estas crianças.