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Universidade federal de São João Del Rei

Divinópolis, 2017/2
BBPM IV - Patologia
Discente: Julia Pardini Pimentel

Câncer de mama de caráter hereditário

No Brasil, o carcinoma de mama é a neoplasia maligna mais comum entre as mulheres,


com exceção do câncer de pele. Estima-se que o número de mulheres com neoplasias mamárias
aumente em um terço na próxima década, e, nos Estados Unidos, somente o câncer de pulmão
apresenta maior mortalidade do que o câncer de mama. Esses dados podem parecer irônicos já
que a mama é um órgão bastante acessível ao auto-exame de palpação e diagnóstico clínico.
Apesar de ter permanecido constante por muitos anos, os números de idosas acometidas
com neoplasias mamárias aumentou bastante nos últimos anos. Essa mudança de comportamento
dos dados é principalmente em razão da introdução do teste de screening, que promoveu a
detecção de carcinomas do tipo in situ e invasivos principalmente em sua fase precoce de
desenvolvimento.
No que diz respeito ao câncer de mama, pode-se afirmar que a herança genética é, de
modo geral, responsável por aproximadamente 12% dos casosi. Os fatores que podem modular a
influência da herança genética na probabilidade do desenvolvimento desse tipo de neoplasia são:
número de parentes de primeiro grau afetadas no período de pré-menopausa, casos de câncer de
mama bilateral, ocorrência de câncer de mama em homens, parentes afetados em três gerações
consecutivasii . Sendo que a ocorrência de pelo menos um desses fatores na história familiar já
sugere a participação de um componente genético que causa predisposição à doença.
O primeiro gene de predisposição a neoplasias de mama a ser mapeado foi o BRCA1,
presente no cromossomo 17, em 1994. O segundo foi o chamado BRCA 2, descoberto um ano
depois, no cromossomo 13. Esses dois genes são chamados de supressores de tumor, que podem
regular a proliferação celular ou a morte celular programada (apoptose). Mutações nesses genes,
portanto, contribuem para desenvolvimento de tumores no indivíduo, sendo que apenas um alelo
normal já é suficiente para o controle dessas funções celulares, ou seja, é necessária a inativação
de dois alelos para que essa função seja defeituosa.
Mutações nos genes BRCA 1 e 2 são responsáveis pela maioria dos cânceres causados
por uma mutação pontual de alta penetrância e por aproximadamente 3% de todas as neoplasias
de mama.i Alterações no BRCA 1 estão mais fortemente relacionadas ao risco de
desenvolvimento de câncer de ovário, enquanto que o BRCA 2 pode ser associado mais
frequentemente ao câncer de mama masculino. Alterações nessas duas regiões gênicas também
estão associadas a maior risco de outros cânceres, como prostático e pancreático.
Como a frequência de mutações desses genes na população é extremamente baixa, é
inviável a realização de teste genético como preventivo em toda a população, sendo que ele fica
restrito para pacientes com forte história familiar ou grupos étnicos específicos, como os judeus.
A importância desse mapeamento se dá no aconselhamento de algumas intervenções preventivas,
como a mastectomia e ooforectomia, que podem ser muito eficazes na prevenção de formas
bastante agressivas de neoplasias.


i Robbins & Cotran - Patologia - Bases Patológicas Das Doenças - 9ª Ed. 2016.
ii Luis Claudio Amendda, Roberto Vieira – A contribuição dos genes BRCA na predisposição

hereditária ao câncer de mama.


Universidade federal de São João Del Rei
Divinópolis, 2017/2
BBPM IV - Patologia
Discente: Julia Pardini Pimentel