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Valores e médias

Propriedades genéticas de uma população:


frequências alélicas e genotípicas.
Associação com diferenças quantitativas de um caráter métrico:
Considerar o conceito de valor, expresso em unidades métricas pelas quais o caráter é medido.
Valor fenotípico de um indivíduo:
valor observado quando o caráter é medido.
Médias, variâncias e covariâncias devem ser baseadas nas medidas dos valores fenotípicos.
Para análise das propriedades genéticas das populações, deve-se dividir o valor fenotípico em componentes atribuíveis
a diferentes causas.
Primeira divisão do valor fenotípico: componentes atribuídos a influência do genótipo e do ambiente.
Genótipo: conjunto particular de genes que um indivíduo possui
Ambiente: constituído de todas circunstâncias não genéticas que influenciam o valor fenotípico.
Por definição: Genótipo e ambiente são os únicos determinantes do valor fenotípico.
Componentes de valor associados
ao genótipo: valor genotípico
ao ambiente: desvio ambiental
O genótipo confere determinado valor sobre o indivíduo
O ambiente causa um desvio deste em uma ou outra direção
P=G+E
Em que:
P é o valor fenotípico
G é o valor genotípico
E é o desvio ambiental
O desvio médio ambiental na população como um todo é considerado igual a zero.
O valor fenotípico médio é equivalente a média do valor genotípico.
Média populacional:
refere-se igualmente ao valor genotípico ou fenotípico.
Em gerações sucessivas, deve-se assumir que o ambiente permanece constante de uma geração para outra.
A média populacional permanece constante na ausência de mudança genética.
Valor genotípico de um indivíduo
Se um genótipo fosse copiado em um número de indivíduos e esses fossem medidos sob condições ambientais normais
para a população, sua média de desvios ambientais seria zero.
Seu valor fenotípico médio seria consequentemente igual ao valor genotípico daquele genótipo em particular.
Em princípio o genótipo é mensurável, mas na prática não é, exceto quando se considera um único locus em que os
genótipos são fenotipicamente distinguíveis ou os genótipos são representados em linhas altamente endogâmicas.
Deve-se atribuir valores arbitrários para os genótipos.
Considerando um único locus com 2 alelos, A1 e A2, o valor genotípico do primeiro homozigoto será a, do segundo
homozigoto será -a e do heterozigoto será d.
Considerar que o alelo A1 aumenta o valor genotípico.

Em uma escala de valores genotípicos, tem-se:


Origem ou ponto zero: ponto médio entre os valores dos dois homozigotos.
O valor d do heterozigoto depende do grau de dominância.
Se não há dominância, d = 0.
Se A1 é dominante sobre A2, d é positivo
Se A2 é dominante sobre A1, d é negativo
Dominância completa: d = +a ou d = -a
Sobredominância: d é maior do que +a ou menor do que –a.
O grau de dominância pode ser expresso como d/a.
Exemplo:
Gene do nanismo em camundongos (pygmy = pigmeu), cujo símbolo é pg. Foi identificado em uma linhagem
experimental.
Este gene reduz o tamanho corporal e é próximo, não totalmente, de ser recessivo em seu efeito sobre o tamanho.
Pesos corporais dos camundongos de 3 genótipos as seis semanas de idade foram:
Genótipo
++ + pg pg pg
Peso (g) 14 12 6

Os pesos médios foram obtidos em condições ambientais normais e são, portanto, valores genotípicos.
O ponto médio no valor genotípico entre 2 homozigotos é 10 g. Esta é a origem, ou ponto zero, na escala anterior.
O valor de a nesta escala é 4 g e de d é 2 g.

Média da população
Como as frequências alélicas influenciam a média do caráter na população como um todo?
Sejam as frequências alélicas de A1 e A2 iguais a p e q.
Considerar que a população esteja sob acasalamento aleatório.
Genótipo Freqüência (F) Valor (V) FxV
A1A1 p2 +a p2 a
A1A2 2pq d 2pqd
A2A2 q2 -a -q2a
Soma = a(p-q) + 2dpq

O valor médio na população completa é obtido pela multiplicação do valor de cada genótipo por sua frequência e pela
soma dos três resultados.
A média da população será:
M = a (p-q) + 2dpq
M representa o valor genotípico médio e o valor fenotípico médio da população com relação ao caráter.
A contribuição de qualquer locus para a média da população tem dois termos:
a(p-q) atribuível aos homozigotos e
2dpq atribuível aos heterozigotos
Se não há dominância (d = 0):
o segundo termo é zero e a média é proporcional a freqüência do alelo q:
M = a (1-2q)
Se há dominância completa (d = a):
a média é proporcional ao quadrado da frequência alélica:
M = a (1-2q2)
Se alelos A1 foram fixados na população (p=1), a média da população seria a
Se alelos A2 foram fixados (q=1) , a média da população seria –a.
Na ausência de sobredominância, a amplitude total de valores atribuíveis ao locus é 2a.
Se o locus indica sobredominância, a média da população não fixada pode estar fora desta amplitude.
Exemplo 7.2
Considerar o gene pigmeu em camundongos
Qual o efeito que teria este gene sobre a média da população sob 2 frequências alélicas diferentes?
Exemplo 7.2
Considerar o gene pigmeu em camundongos
Qual o efeito que teria este gene sobre a média da população sob 2 frequências alélicas diferentes?
A variação é de 6 a 14 g. Uma população com apenas pigmeus homozigotos teria média de 6 g. Uma população
com o gene completamente ausente teria média de 14 g.
(1) Supor que a frequência do alelo q fosse 0,1 e sob acasalamento ao acaso, os homozigotos aparecessem com
a frequência de 1%.
Os valores a serem substituídos na equação seriam:
p = 0,9; q = 0,1; a = 4 e d = 2
A média da população seria:
M = a (p-q) + 2 dpq
M = 4 x 0,8 + (2 x 0,18) = 3,56 g
Este valor da média é medido a partir do ponto médio entre os homozigotos, que é 10, como origem.
Portanto, o real valor da média da população é 13,56 g
(2) Supor que a frequência do alelo q fosse 0,4.
p = 0,6; q = 0,4; a = 4 e d = 2
M = a (p-q) + 2 dpq
A média da população seria:
M = 4 x 0,2 + (2 x 2 x 0,6 x 0,4) = 1,76 g
a qual acrescida de 10 g para a origem, resulta um valor de 11,76 g
Contribuições de genes em vários loci e seu efeito conjunto sobre a média.
Como os genes em diferentes loci se combinam para produzir um efeito conjunto sobre o caráter?
Supor que a combinação seja somente por adição:
o valor do genótipo em relação à vários loci é a soma dos valores atribuíveis para os loci separados.
Se o valor genotípico de A1A1 é aA e de B1B1 é aB, então o valor genotípico de A1A1B1B1 é aA + aB.
Com combinação aditiva, a média da população resultante do efeito conjunto de vários loci é a soma das contribuições
de cada loci separado, então:
M = Sa (p-q) + 2S dpq
Esta representa novamente o valor fenotípico e genotípico médio.
A amplitude total na ausência de sobredominância é 2Sa.
Se todos os alelos que aumentam o valor forem fixados, a média seria +2Sa
Se todos os alelos que diminuem o valor forem fixados, a média seria -2Sa
A origem na qual o valor médio é medido é o ponto médio da amplitude total.
É equivalente ao ponto médio entre os homozigotos de todos os loci separadamente.
Exemplo 7.3
Combinação aditiva de 2 loci em dois grupos de cor em camundongos

Característica métrica: número de grânulos de pigmento (intensidade de pigmentação na pelagem).


A origem na qual o valor médio é medido é o ponto médio da amplitude total.
É equivalente ao ponto médio entre os homozigotos de todos os loci separadamente.
Exemplo 7.3
Combinação aditiva de 2 loci em dois grupos de cor em camundongos

Característica métrica: número de grânulos de pigmento (intensidade de pigmentação na pelagem).


Genes: “marrom” (b) e diluição “extrema” (ce), um alelo da série albina.
Medidas foram feitas do número de grânulos de melanina por unidade de volume de pelo, nos homozigotos selvagens,
nos 2 únicos homozigotos mutantes e no duplo homozigoto mutante.
Assumir que ambos alelos selvagens sejam completamente dominantes, tanto que apenas 4 genótipos necessitam ser
considerados.
O número médio de grânulos nos 4 genótipos foram:

Conclusão:
Os dois loci são combinados aditivamente e o valor de um genótipo composto pode ser diretamente predito a partir dos
valores de cada genótipo.
O genótipo bb é 5 unidades menor do que o tipo selvagem e cece é 57 unidades menor.
Portanto,
bb cece seria 62 unidades menor do que o valor selvagem de 95 (igual a 33), o qual é quase igual ao valor observado
(34).

Estudo das Propriedades de uma população em relação à sua estrutura familiar:


Depende de medida de valor dos genes, transmitida de pai para a progênie.
Os pais transmitem seus genes e não seus genótipos para a próxima geração
Efeito médio:
Valor associado aos genes conduzidos pelo indivíduo e transmitido para sua progênie.
Depende dos valores genotípicos a e d e também das frequências alélicas.
Fundamental para o entendimento da herança de características quantitativas
As várias definições para efeito médio são equivalentes sob acasalamento ao acaso.
Conceito:
O efeito médio de um gene particular (alelo) é o desvio médio de indivíduos que receberam aquele alelo de um
progenitor em relação à média da população.
Sendo um número de gametas conduzindo A1 ao acaso com gametas da população, a média dos genótipos produz
desvios em relação à média da população por uma quantidade que é o efeito médio do gene A1.
Como o efeito médio é relacionado aos valores genotípicos a e d nos termos em que é expressa a média da população?
Considerar locus com dois alelos, A1 e A2, e frequências p e q, respectivamente.
α1 = efeito médio do gene A1.
Se gametas estão conduzindo unidades A1 aleatoriamente com gametas da população, as frequências dos genótipos
produzidos serão p de A1A1 e q de A1A2.
O valor genotípico de A1A1 é +a
e de A1A2 é d.
A média destes valores genotípicos, considerando as proporções em que ocorrem, é pa + qd.
A diferença entre este valor médio e a média da população é o efeito médio do gene A1.
Tabela 7.2

Valores e frequências Valor médio Média da


Tipo de Efeito médio
dos genótipos dos Genótipos População Para
gameta do gene
produzidos produzidos ser deduzida
A1A1 A1A2 A2A2
a d -a
A1 p q pa + qd -[a(p-q) + 2dpq] q[a+d(q-p)]
A2 p q -qa + pd -[a(p-q) + 2dpq] -p[a+d(q-p)]

Quando há mais de dois alelos, o efeito médio de cada alelo pode ser expresso de modo similar.
Os efeitos médios dependem das frequências alélicas porque o conteúdo de uma amostra aleatória depende da
frequência alélica na população.
Se somente dois alelos em um locus são considerados, é mais conveniente expressar seus efeitos médios em termos de
efeito médio de substituição de um gene.
Efeito médio de substituição de um gene:
diferença entre os efeitos médios de dois alelos
Quando genes A2 são escolhidos ao acaso, uma proporção p será encontrada nos genótipos A1A2 (sendo p a frequência
de A1) e uma proporção q em genótipos A2A2.
Mudar A1A2 para A1A1 irá mudar o valor de d para a e o efeito será, portanto, (a – d).
Mudar A2A2 para A1A2 irá mudar o valor de -a para d e o efeito será, portanto, (d + a).
A mudança média é, portanto:
a + d (q – p)
O efeito médio de substituição de um gene (α) é:
α = α1 – α2
Os efeitos médios dos dois alelos, expressos em termos de efeito médio da substituição do gene são: α1
=qα
α2 = -pα
Exemplo 7.4:
Gene do nanismo em camundongos (pigmeu) e seu efeito sobre o peso corporal.
a = 4g
d = 2g
Para q=0,1 e q=0,4,
Qual o efeito médio de substituição do gene?
Quais os efeitos médios dos genes?
Exemplo 7.4

q = 0,1 q = 0,4
Efeito médio de +: 1 = 0,24 1,44
Efeito médio de pg: 2 = -2,16 -2,16
 = 1 - 2 2,40 3,60

Valor genético
O efeito médio dos genes dos pais determina o valor genotípico médio de sua progênie.
Valor genético: valor do indivíduo, julgado pelo valor médio de sua progênie.
Se o indivíduo é acasalado com outros tomados ao acaso da população, seu valor genético é duas vezes o desvio médio
da progênie em relação à média da população.
O valor genético é propriedade do indivíduo e da população em que seus acasalamentos são feitos.
Deve-se especificar a população em que o indivíduo está para ser acasalado.
Definido em termos de efeito médio, o valor genético de um indivíduo é igual a soma dos efeitos médios de seus
genes.
A somatória é feita sobre o par de alelos a cada locus e sobre todos os loci.
Para um único locus com dois alelos, o valor genético dos genótipos seria:
Genótipo Valor Genético
A1A1 21 = 2q 
A1A2 1 + 2 = (q - p) 
A2A2 22 = -2p 

Exemplo 7.5
Valores genéticos relacionados ao gene pigmeu em camundongos.
M Valor Genético

++ + pg pg pg
q = 0,1 13,56 0,48 -1,92 -4,32
q = 0,4 11,76 2,88 -0,72 -4,32

Para locus com mais do dois alelos, o valor genético de qualquer genótipo é igual a soma dos efeitos médios dos dois
alelos presentes.
Se todos os loci são considerados, o valor genético de um genótipo particular é a soma dos valores genéticos atribuíveis
para cada locus.
Sob Equilíbrio de Hardy-Weinberg, o valor genético médio será zero.
O valor genético médio resulta da soma do produto do valor genético pela frequência de cada genótipo e é expresso
como desvio da média da população*.
Se expresso em unidades absolutas, o valor genético médio deve ser equivalente ao valor genotípico médio e ao valor
fenotípico médio.
O valor genético pode ser descrito como o genótipo aditivo
A variação no valor genético é atribuída aos efeitos aditivos dos genes.
Considerando que o valor genético expressa o valor transmitido dos pais para a progênie, o valor genético esperado de
qualquer indivíduo é a média dos valores genéticos de seus dois progenitores.
O valor genético é também o valor fenotípico esperado do indivíduo.
Diferentes progênies dos mesmos pais irão diferir no valor genético de acordo com cada dois alelos parentais que
receberam.
Os valores esperados são simplesmente os valores médios de um grande número de progênies dos mesmos pais.
A transmissão do valor dos pais para a progênie é expressa por:
Em que:
e são valor fenotípico e genético esperados da progênie
AS e AD designam o valor genético do pai (sire) e da mãe (dam).
Desvio de Dominância
Para um locus, a diferença entre o valor genotípico G e o valor genético A de um genótipo em particular é conhecido
como desvio de dominância D.
G=A+D
O desvio de dominância resulta da propriedade de dominância entre alelos em um locus. Na ausência de dominância,
valor genético e valor genotípico coincidem.
Do ponto de vista estatístico, desvios de dominância são interações entre alelos ou interações intra-locus.
Representam os efeitos de genes aos pares para constituir o genótipo. O efeito não é explicado pelos genes se
considerados separadamente.
Os desvios de dominância são dependentes da frequência alélica, fazem parte das propriedades da população e não são
simplesmente medidas do grau de dominância.
Exemplo 7.6
Gene pigmeu em camundongos.
A partir do valor genotípico e do valor genético, podemos obter os desvios de dominância dos três genótipos.
Estes valores são expressos como desvios a partir da média M da população.
Exemplo 7.6
q = 0,1 M = 13,56 q = 0,4 M = 11,76
++ + pg pg pg ++ + pg pg pg
Frequência 0,81 0,18 0,01 0,36 0,48 0,16
Valor Genotípico, G 0,44 -1,56 -7,56 2,24 0,24 -5,76
Valor Genético, A 0,48 -1,92 -4,32 2,88 -0,72 -4,32
Desvio de dominância, D -0,04 0,36 -3,24 -0,64 0,96 -1,44

Figura 7.2. Relação entre valor genotípico (·), valor genético (o) e desvios de dominância.

Obtenção dos desvios de dominância pela subtração do valor genético a partir do valor genotípico:
Inicialmente, os valores genotípicos devem ser convertidos em desvios em relação a média da população
Considerar o genótipo A1A1, cujo valor genotípico é +a.
A média da população é: a (p-q) + 2dpq
Expresso como desvio da média da população, o valor genotípico para A1A1 é:
2q (a-dp)
Expresso em termos de efeito médio (α),
pela substituição de a= α – d(q-p),
o valor genotípico será:
2q (α – dq) = 2q α – 2dq2
Subtraindo o valor genético, 2q α
O desvio de dominância será:
-2q2d
Por razão similar, o desvio de dominância de A1A2 = 2pqd
A2A2 = -2p2d
Todos os desvios de dominância são em função de d.
Se não há dominância: d = 0 e os desvios de dominância serão iguais a zero. Valores genéticos e valores genotípicos
serão iguais.
Genes que não mostram dominância (d = 0) são definidos, algumas vezes, como genes aditivos ou que agem
aditivamente.
Tabela 7.3 Valores dos genótipos em um sistema de dois alelos, medidos como
desvios da média da população.
Média da População: M = a (p-q) + 2 dpq
Efeito médio da substituição de um gene:  = a + d(q –p)

Genótipos
A1A1 A1A2 A2A2
Freqüências p2 2pq q2
Valores atribuídos a d -a
Desvios da média da
população:
Valor genotípico { 2 q (a – pd) a (q – p) + d (1 – 2pq) -2p (a + qd)
2 q ( - qd) (q – p)  + 2pqd -2p ( + pd)
Valor Genético 2q (q – p)  -2p
Desvio de Dominância -2q2d 2pqd -2p2d

Desde que o valor genético médio é equivalente ao valor genotípico médio, os desvios de dominância serão iguais a
zero.
Verificação: multiplicar cada desvio de dominância pela respectiva frequência de cada genótipo.

Desvios de interação
Se somente um locus é considerado, o valor genotípico é composto somente do valor genético e do desvio de
dominância.
Quando o genótipo se refere a mais de um locus, o valor genotípico pode conter um desvio adicional devido a
combinação não-aditiva.
Seja GA o valor genotípico de um indivíduo atribuível a um locus, GB a um segundo locus e G o valor genotípico
agregado a ambos loci juntos, então:
G = GA + GB + IAB
Em que IAB é o desvio da combinação aditiva destes valores genotípicos.
Anteriormente, foi assumido que I era zero para todas as combinações de genótipos.
Se I não é zero para qualquer combinação de genes a diferentes loci, aqueles genes são ditos “interagir” ou exibir
“epistasia”.
O desvio I é chamado desvio de interação ou desvio epistático.
Se o desvio de interação é zero, os genes relacionados são ditos “agir aditivamente” entre loci.
Esta ação aditiva pode significar que:
- Referente a genes em um locus, indica ausência de dominância;
- Referente a genes em diferentes loci, indica ausência de epistasia.
Loci podem interagir aos pares, em três ou mais.
As interações podem ser de diferentes tipos, como efeito de genes principais (major genes).
No valor genotípico agregado, diferentes interações são tratadas como único desvio de interação.
Então, para todos os loci, têm-se:
G=A+D+I
Sendo G o valor genotípico agregado, A é a soma dos valores genéticos atribuíveis a loci separados e D a soma dos
desvios de dominância.
O desvio de interação médio de todos os genótipos na população é zero quando valores são expressos como desvio
da média da população, visto que na equação, as médias G, A e D são zero.
O desvio da interação não é apenas propriedade da interação dos genótipos, mas depende também das frequências
alélicas e genotípicas na população.
Exemplo 7.7
Combinação não aditiva de dois loci.
Considerar dois genes para cor em camundongos.
O tamanho médio (diâmetro em m) dos grânulos de pigmento em cada um dos quatro genótipos é indicado a seguir:
B_ bb Diferença
C_ 1,44 0,77 0,67
e e
cc 0,94 0,77 0,17
Diferença 0,50 0,00

Conclusão:
As diferenças entre os loci não são independentes.
O gene ce tem grande efeito sobre o genótipo B_, mas nenhuma ação sobre o genótipo bb.
Então, os dois loci mostram interação e não combinam aditivamente. Os desvios de interação dos quatro genótipos em
qualquer população dependeriam das frequências alélicas em ambos os loci.

Variância
Estudo genético de um caráter métrico: concentra-se em torno de sua variação.
Estudo da variação: fracionamento em componentes atribuíveis a diferentes causas.
A magnitude relativa destes componentes determina propriedades genéticas da população e o grau de semelhança
entre parentes.
Objetivo:
Considerar a natureza dos componentes de variância e como estes dependem da frequência alélica para,
posteriormente, mostrar como o grau de semelhança entre parentes é determinado pelas magnitudes dos componentes.
Componentes de variância
A quantidade de variação é medida e expressa como variância.
Quando valores são expressos como desvios da média da população, a variância é simplesmente a média dos valores
ao quadrado.
Os componentes em que a variância é fracionada são os mesmos componentes de valor já descritos.
Tabela 8.1 Componentes de variância
Componente de variância Símbolo Valor cuja variância é medida
Fenotípica VP Valor fenotípico
Genotípica VG Valor genotípico
Aditiva VA Valor genético
Dominância VD Desvios de dominância
Interação VI Desvios de interação
Ambiental VE Desvios de ambiente

VP = VG + VE
VP = VA + VD + VI + VE
Considerações:
Valores genotípicos e desvios ambientais podem ser correlacionados. Neste caso, VP será aumentada por 2x a
covariância de G com E;
Interação entre genótipos e ambientes. Neste caso, haverá um componente adicional de variância, atribuível a interação.
Componentes como proporções da variância total
Estimar a importância relativa de vários determinantes do fenótipo, em particular o papel da hereditariedade versus
ambiente.
A importância relativa de uma causa de variação é a sua variância, como proporção da variância fenotípica total.
A importância relativa da hereditariedade na determinação dos valores fenotípicos é chamada herdabilidade do caráter.
VG / VP:
expressa a extensão em que os fenótipos dos indivíduos são determinados pelos genótipos.
Definida como herdabilidade no sentido amplo ou grau de determinação genética.
VA / VP:
expressa a extensão em que os fenótipos são determinados pelos genes (aditivos) transmitidos de seus pais.
Definida como herdabilidade no sentido restrito ou simplesmente herdabilidade.
Determina o grau de semelhança entre parentes.
Estimação do grau de determinação genética (VG/VP)
Pode ser estimado em populações experimentais.
Pela eliminação de um componente, a variância fenotípica remanescente forneceria uma estimativa do outro
componente.
VE não pode ser removida porque inclui toda a variância não genética e parte pertence ao controle experimental.
VG poderia ser eliminada experimentalmente:
Indivíduos com genótipos idênticos (linha altamente endogâmica), de F1 do cruzamento entre linhas endogâmicas, ou
de clone propagado de um único individuo.
VP, medida em tais indivíduos, fornece uma estimativa da variância ambiental (VE).
Subtraindo VE da VP de população geneticamente heterogênea, obtém-se uma estimativa de VG.
Exemplo: comprimento do tórax em D. melanogaster
Duas populações:
1. Geneticamente heterogênea
2. Geneticamente uniforme. F1 de cruzamentos de linhas endogâmicas

Observações:
(1) Foi assumido que a variação ambiental foi a mesma em todos os genótipos
(2) Alguns caracteres são mais variáveis em indivíduos endogâmicos. Indivíduos homozigotos ou homogêneos
são mais sensíveis a variação ambiental.
Componentes genéticos de variância.

A variância genotípica deve ser dividida de acordo com a divisão do valor genotípico em valor genético, desvio de
dominância e desvio de interação.

Variância aditiva: variância dos valores genéticos.


1. Principal causa de semelhança entre parentes;
2. Principal determinante das propriedades genéticas observáveis da população e da resposta à seleção;
3. Único componente que pode ser prontamente estimado a partir das observações feitas na população.
Na prática,

é importante o fracionamento entre variância genética aditiva versus o restante (variância genética não aditiva e
variância ambiental).

VA / VP: herdabilidade do caráter.

A estimação de VA baseia-se na observação do grau de semelhança entre parentes.

Como os componentes de variância são influenciados pela frequência alélica?

Considerar:

Variância expressa em termos de frequência alélica;

Valores genotípicos designados por a e d;

Considerar um único locus com 2 alelos e, portanto, excluir a variância de interação.


Variância aditiva e de dominância

Considerar valores genéticos e desvios de dominância de três genótipos expressos como desvios da média da população.

Médias dos desvios de dominância e dos valores genéticos são iguais a zero.

Não é necessário corrigir para a média e a variância é simplesmente a média dos valores ao quadrado.
Tabela 7.3 Valores dos genótipos em um sistema de dois alelos, medidos como
desvios da média da população.
Média da População: M = a (p-q) + 2 dpq
Efeito médio da substituição de um gene:  = a + d(q –p)
Genótipos
A1A1 A1A2 A2A2
Freqüências p2 2pq q2
Valores atribuídos a d -a
Desvios da média da
população:
Valor genotípico { 2 q (a – pd) a (q – p) + d (1 – 2pq) -2p (a + qd)
2 q ( - qd) (q – p)  + 2pqd -2p ( + pd)
Valor Genético 2q (q – p)  -2p
Desvio de Dominância -2q2d 2pqd -2p2d

As variâncias são obtidas pelo quadrado dos valores na tabela, multiplicados pela frequência do genótipo relacionado
e soma dos três resultados.

A variância aditiva, variância dos valores genéticos, é obtida como:

2pqα2

sendo q a frequência do alelo que reduz o valor.

A variância dos desvios de dominância é:

VD = (2pqd)2

Se não há dominância no locus considerado (d=0), a expressão para a variância aditiva seria:

VA= 2pqa2

Se há dominância completa (d=a), a variância aditiva seria:

VA = 8a2pq3

Em que q é a frequência do alelo recessivo.

Com qualquer grau de dominância, se as frequências de todos os genes segregantes são iguais a 0,5 (p=q), como ocorre
em populações derivadas do cruzamento de 2 linhas altamente endogâmicas:

VA = ½ a2
VD = ¼ d2

Variância genética total ou variância genotípica (VG)

Se G= A + D

VG = VA + VD + 2 CovAD

CovAD = covariância dos valores genéticos com os desvios de dominância.

Esta covariância poderá ser zero. Multiplicar os valores genéticos pelos desvios de dominância e pela frequência
genotípica e somar os três resultados.

Portanto:

VG = VA + VD

VG = 2pq [ a + d (q – p)]2 + [ 2pqd]2

Exemplo 8.2

Para ilustrar os componentes de variância resultantes de um único locus, considerar o gene pg em camundongos
(Exemplo 7.6).

Quais são os componentes de variância?

Se os valores são expressos como desvios da média da população, a variância é obtida pela multiplicação das
frequências de cada genótipo pelo quadrado de seu valor e soma dos três genótipos.

q = 0,1 M = 13,56 q = 0,4 M = 11,76


++ + pg pg pg ++ + pg pg pg
Frequência 0,81 0,18 0,01 0,36 0,48 0,16
Valor Genotípico, G 0,44 -1,56 -7,56 2,24 0,24 -5,76
Valor Genético, A 0,48 -1,92 -4,32 2,88 -0,72 -4,32
Desvio de dominância, D -0,04 0,36 -3,24 -0,64 0,96 -1,44

Variância q = 0,1 q = 0,4


Genotípica (VG) 1,1664 7,1424
Aditiva (VA) 1,0368 6,2208
Dominância (VD) 0,1296 0,9216

Como a frequência alélica e o grau de dominância influenciam a magnitude dos componentes de variância
genética?

Três casos são indicados para ilustrar o efeito de diferentes graus de dominância:

(a) Ausência de dominância (d = 0)

(b) Dominância completa (d = a)

(c) Sobredominância (a = 0)
Figura 8.1 Magnitude dos componentes genéticos de variância, resultantes de único locus com dois alelos.

Os genes contribuem mais para a variância quando estão em frequências intermediárias do que em altas ou baixas
frequências;

Alelos recessivos, em baixa frequência, contribuem muito pouco para a variância;

Todos os componentes de variância genética dependem das frequências alélicas.

Portanto, as estimativas destes componentes são específicas para cada população.

Variância ambiental

Abrange toda variação de origem não genética.

Grande variedade de causas. Fatores nutricionais e climáticos são os mais comuns.

Sua natureza depende da característica e do organismo estudado.

Fonte de erro que reduz a precisão nos estudos genéticos.

Efeitos maternos: fonte de variação ambiental (mamíferos). Difícil controle

Erros de medida: Pouca importância para características métricas.

Variação intangível

Variação não genética cuja causa é desconhecida e que, portanto, não pode ser controlada.

Causas:

(a) Circunstâncias ambientais, externas ao indivíduo. Características mais susceptíveis são associadas ao processo
metabólico, tais como crescimento, fertilidade e lactação.

(b) Variação no desenvolvimento do indivíduo. Características mais susceptíveis são relacionadas à estrutura
anatômica, que não podem mudar após o desenvolvimento completo.

Exemplo 8.4. Fracionamento da variância do peso corporal humano ao nascimento. Componentes indicados
como porcentagens da variância fenotípica total
Causas de variação % do total
Genética
Aditiva 15
Não Aditiva (aproximada) 1
Sexo 2
Genotípica total 18
Ambiental
Genótipo materno 20
Ambiente materno geral 18
Ambiente materno imediato 6
Idade da Mãe 1
Ordem de nascimento 7
Intangível 30
Ambiental total 82

Medidas Múltiplas: Repetibilidade

Se mais do que uma medida do caráter pode ser feita no indivíduo, a variação fenotípica pode ser fracionada em
variância dentro de indivíduos e entre indivíduos.

Este fracionamento leva a uma razão de componentes de variância denominada repetibilidade, que possui três usos:

(a) Mostrar quanto é o ganho pela repetição das medidas;

(b) Definir o limite superior para a herdabilidade

(c) Predizer desempenhos futuros.

A repetição de um caráter pode fornecer medidas múltiplas em duas situações:

(a) Repetição Temporal.

Exemplos: produção de leite (sucessivas lactações) e tamanho de ninhada (sucessivas gestações).

A variância pode ser analisada por:

(1) Componente dentro de indivíduos: mede diferenças de desempenho do indivíduo.

Origem ambiental, causado por diferenças temporárias de ambiente entre sucessivos desempenhos.

(2) Componente entre indivíduos: mede diferenças permanentes entre indivíduos.

Origem genética e ambiental (causada por circunstâncias permanentes que afetam o indivíduo).

(b) Repetição espacial

Caracteres estruturais ou anatômicos.

Exemplos:

Plantas que sustentam mais do que um fruto, forma do fruto ou semente.

Em animais, medidas de dois lados do corpo.

A variância dentro de indivíduo é totalmente ambiental.

Representa a variação resultante de circunstâncias ambientais localizadas durante o desenvolvimento.

Em ambas as situações, considera-se:

Variância ambiental especial (VES):

variância dentro de indivíduo resultante de circunstâncias temporárias ou localizadas.


Variância ambiental geral (VEG):

variância ambiental que contribui para o componente entre indivíduos e resulta de circunstâncias permanentes ou
não-localizadas.

r = correlação intraclasse (repetibilidade);

razão entre o componente entre-indivíduos e a variação fenotípica total.

Repetibilidade de um caráter é a correlação entre medidas repetidas do mesmo indivíduo.

Fracionamento da variância fenotípica:

VES : (VG + VEG)

VG  VEG
r
VP
A repetibilidade expressa a proporção da variância de medidas, que é atribuída a diferenças genéticas e ambientais
permanentes ou não localizadas entre indivíduos.

Portanto, é possível estimar o componente VES devido ao ambiente especial, dado por:

VES
1 r
VP
Repetibilidade

Define o limite superior para o grau de determinação genética e para a herdabilidade.

Depende da natureza do caráter,

das propriedades genéticas da população e

das condições ambientais em que o individuo é mantido.

Tabela 8.3 Estimativas de repetibilidade

Repetibilidade
Drosophila melanogaster:
Número de cerdas abdominais 0,42
Tamanho do ovário 0,54
Camundongos:
Peso às 6 semanas 0,96
Tamanho da ninhada (1ª e 2ª) 0,45
Ovinos:
Peso do velo em diferentes anos 0,74
Bovinos:
Produção de leite (1ª e 2ª lactação) 0,40
Porcentagem de gordura (1ª e 2ª lactação) 0,67

O conceito de repetibilidade inclui duas suposições:

(a) As variâncias das diferentes medidas são iguais e tem seus componentes nas mesmas proporções.

(b) As diferentes medidas refletem o que é geneticamente o mesmo caráter.

Ganhos a partir de medidas múltiplas


O conhecimento da repetibilidade é útil para indicar o ganho esperado na acurácia a partir de medidas múltiplas.

Se r é alta, pouco será o ganho;

se r é baixa, maior será o ganho.

Como é o ganho na acurácia relacionado à repetibilidade?

O componente VES é o único a ser reduzido pelas medidas repetidas. A redução depende do número de medidas.

Supor que:

Cada indivíduo é medido n vezes;

P(n) é o valor fenotípico do indivíduo, obtido pela média de n medidas;

Então:

VP(n) = VG + VEG + 1/n VES

A redução da variância fenotípica representa o ganho na acurácia.

A variância da média de n medidas como uma proporção da variação de uma medida pode ser expressa em termos de
repetibilidade:

VG  VEG VES
r 1 r
VP VP
VP(n) = VG + VEG + 1/n VES

VP(n) = r. VP+ 1/n (1-r). VP

VP(n) = r. VP+ 1/n (1-r). VP


 1  r 
VP ( n )  r   VP
 n 
VP( n ) nr  1  r 1  nr  r 1  r (n  1)
  
VP n n n
A razão indica como a variância fenotípica é reduzida pelas medidas múltiplas.
Quando r é alta, há pouca variância ambiental especial e medidas múltiplas provocam pouco ganho na acurácia.
O ganho na acurácia diminui à medida que o número de medidas aumenta.
Figura 8.3 Ganho em acurácia a partir de múltiplas medidas de cada indivíduo

substituir em:
VP ( n )  1  r  
 r 
VW  n 
para: r

VP ( n )  1  r  1 1 r
 r    1
VW  n r nr
Invertendo:
VW nr nr
 
VP ( n ) nr  1  r 1  r (n  1)
Acurácia =

Acurácia representa proporção da variância de um conjunto de medidas atribuída à variância das diferenças
permanentes, genéticas e ambientais, de indivíduos.

Produção mais provável de um indivíduo (PMP), como desvio da média da população

em que e são as médias do indivíduo e do rebanho, respectivamente.

Exemplo:

Peso ao desmame da progênie (desvios em relação à média das contemporâneas) de uma vaca:

27, 12 e 13 kg

r = 0,40

Qual a produção mais provável (PMP) para peso ao desmame da progênie para esta vaca?

Predição de desempenho futuro

Considerar um rebanho de gado de leite com registros de produção de leite da primeira, segunda e terceira lactação de
3764 vacas.

Qual a média de produção de leite na segunda e terceira lactação de uma vaca com produção de 5000 kg na primeira
lactação?
Semelhança entre parentes

O grau de semelhança entre parentes proporciona meio para se estimar a variância aditiva e, consequentemente, o
coeficiente de herdabilidade.

Baseado na partição da variância fenotípica, agrupa indivíduos em famílias (irmãos completos, meios-irmãos, etc).

Partição da variância fenotípica:

A variância total pode ser dividida em dois componentes:

(a) Entre grupos: variância das médias “verdadeiras” dos grupos ao redor da média da população.

(b) Dentro de grupos: variância dos indivíduos em torno da “verdadeira” média do seu grupo.

Grau de semelhança:

semelhança dos indivíduos do mesmo grupo ou diferença entre indivíduos dos diferentes grupos.

Quanto maior a semelhança dentro dos grupos, maior será a diferença entre grupos.

Pode, portanto, ser expresso como proporção do componente entre grupos e a variância total.

Coeficiente de correlação intra-classe (t):

 B2
t 2
 B   E2
Considerar o modelo:

yij = μ + gi + eij

em que:

yij = característica medida no indivíduo j, pertencente ao grupo i;

μ = média geral;

gi = efeito do grupo (aleatório);

eij = erro aleatório (mede efeitos temporários de ambiente).

Pressuposições:

E[gi] = E[eij] = 0

 
E g i2   B2

 
E eij2   E2
Cov(gi ; eij) = 0

Cov( eij ; eij’ ) = 0

Var(yij) = V(gi + eij ) =

Cov(yij ; yij’) = Cov (gi + eij ; gi + eij’) =

= Cov(gi ;gi) + Cov(gi;eij’) + Cov(eij;gi) + Cov(ei j ; ei j’)

= Cov(gi ; gi) =
B2 (covariância entre dois indivíduos quaisquer j e j’ do mesmo grupo)

Ou seja,

a covariância de indivíduos dentro do grupo é igual a variância entre grupos.

A estimativa do coeficiente de correlação intra-classe (t) é, portanto:

No caso da semelhança entre pais e filhos, o agrupamento das observações é feito aos pares, em vez de grupos.

Considera-se um pai ou a média de dois pais com um filho ou a média de vários filhos.

Deve-se calcular a covariância de filhos com os pais, a partir da soma dos produtos cruzados.

O grau de semelhança é expresso como coeficiente de regressão de filhos sobre pais, em vez da correlação entre ambos.

Sendo: O = filho = y, P = pai = x,

O = b.P é a regressão de filhos sobre pais.


Em que: Cov(OP) é a covariância de filhos e pais,
P2 é a variância de pais

A covariância entre indivíduos aparentados deve ser estimada para identificar causas de semelhança entre parentes.

Classes de parentesco mais importantes:

(a) Filhos e um pai

(b) Meios-irmãos

(c) Filhos e a média dos pais

(d) Irmãos completos

(e) Gêmeos

Fontes de variância (genética e ambiente) contribuem para a covariância de parentesco.

Covariância de valores fenotípicos resulta da soma das covariâncias genética e ambiente.

Covariância genética

É a covariância de parentesco, derivada de causas genéticas.

Deduzida dos valores genotípicos dos indivíduos aparentados:

(a) Filhos (O) e um pai (P)

Deduzida dos valores genotípicos de indivíduos (pais) com os valores genotípicos médios de seus filhos.

Se valores são expressos como desvios em relação à média da população, então, o valor genotípico médio dos filhos é,
por definição, metade do valor genético do pai.

A covariância a ser calculada é entre o valor genotípico (G) de um indivíduo com a metade de seu valor genético (A).

Dado que:

G = A + D (desvio de dominância),

a covariância será entre (A + D) com ½ A.

Multiplicando-se e somando-se os termos para todos os pais, obtém-se:

soma dos produtos cruzados

= S ½ A (A + D) = ½ S A2 + ½ S AD

Obtenção da covariância de filhos e um pai

Tabela 1.
Tabela 7.3 Valores dos genótipos em um sistema de dois alelos, medidos como
desvios da média da população.
Média da População: M = a (p-q) + 2 dpq
Efeito médio da substituição de um gene:  = a + d(q –p)
Genótipos
A1A1 A1A2 A2A2
Freqüências p2 2pq q2
Valores atribuídos a d -a
Desvios da média da
população:
Valor genotípico { 2 q (a – pd) a (q – p) + d (1 – 2pq) -2p (a + qd)
2 q ( - qd) (q – p)  + 2pqd -2p ( + pd)
Valor Genético 2q (q – p)  -2p
Desvio de Dominância -2q2d 2pqd -2p2d

A covariância de filhos e um pai é o produto cruzado médio:

Cov (OP) = pqα2

Sendo VA=2pqα2

Cov (OP) = ½ VA

A regressão dos filhos sobre um pai é obtida dividindo-se a covariância pela variância dos pais, que é a variância
fenotípica da população, isto é:

(b) Meios-irmãos (HS)

O valor genotípico médio de um grupo de meios-irmãos é, por definição, a metade do valor genético do pai comum.

A covariância é a variância das médias dos grupos de meios-irmãos e é, portanto,

A covariância entre meio-irmãos (HS) é a variância das médias dos grupos de filhos.

Cov (HS) é obtida somando-se os quadrados dos valores dos filhos multiplicados pelas respectivas frequências.

Assim,

Cov (HS) =

1 1
= p2q22 + 2pq (q – p)22 + q2p22 = pq2[pq + (q – p)2 + pq]
4 2
1 2 1 2 2 1 1
= pq [pq + q + p ] = pq [ (p + q) ] = pq2
2 2
2 2 2 2
2 1
Se 2pq = VA , Cov(HS) = VA
4
O grau de semelhança entre irmãos é expresso como correlação intraclasse, que é a variância entre grupos, ou seja, a
covariância, como uma proporção da variância total.

Assim, a correlação entre meios-irmãos paternos é:

(c) Média dos filhos e média de ambos os pais (“pai-médio”)

Considerar:

O = média dos filhos e

P e P1 = valores dos pais.

O valor do pai-médio é:

A soma dos produtos cruzados é:

e a covariância é:

Supondo que P e P1 tem a mesma variância:

Cov(O;P) = Cov(O;P1)

Portanto:

Se os sexos tem variâncias iguais, a covariância dos filhos e o pai-médio é igual à covariância dos filhos e um pai, isto
é, 1/2VA .

Todavia, o grau de semelhança não é o mesmo. A regressão dos filhos sobre valores do pai médio é:

Em que: é a variância dos valores do pai-médio.

Se as variâncias dos dois sexos são iguais:

A variância da média de n indivíduos é um n-ésimo da variância de indivíduos únicos.

A regressão dos filhos sobre o pai-médio é, portanto:

Ou seja, duas vezes a regressão sobre pais únicos.


Tabela 9.2

Progênie
Genótipos Freq. V. pai- A1A1 A1A1 A1A1 V. méd. Méd. Prog x Quadrado da
dos pais acas. médio a d -a progênie pai-médio méd. prog.
4
A1A1 A1A1 p a 1 - - a a2 a2
A1A1 A1A2 4p3q ½(a+d) ½ ½ - ½(a+d) ¼(a2+2ad+d2) ¼(a2+2ad+d2)
2 2
A1A1 A2A2 2p q 0 - 1 - d 0 d2
2 2
A1A2 A1A2 4p q d ¼ ½ ¼ ½d ½d2 ¼d2
A1A2 A2A2 4pq3 ½(-a+d) - ½ ½ ½(-a+d) ¼(a2-2ad+d2) ¼(a2-2ad+d2)
4
A2A2 A2A2 q -a - - 1 -a a2 a2
Fonte: Falconer & Mackay (1996)

Semelhança entre parentes

(d) Irmãos completos (FS)

Envolve a contribuição de um componente adicional: variância de dominância.

Valor genótipico médio de grupo de irmãos completos é igual ao valor genotípico médio de seus pais.

Componente de variância aditiva:

Se A e A’ são valores genéticos dos pais

= Cov ½ (A + A’)

= Cov(½ A; ½ A) + Cov (½ A’; ½ A’)

= ¼ Var A + ¼ Var A’

Se Var A = Var A’

= ½ VA

Componente de variância de dominância:

Pais: A1 A2 A3 A4

Progênie: A1 A3

A1 A4

A2 A3

A2 A4

¼ de todos os pares de irmãos tem mesmo genótipo e mesmo desvio de dominância (D)

D2 = produto cruzado do desvio de dominância

Outros pares com diferentes desvios de dominância tem produto cruzado médio=zero

¼ ∑ D2 = ¼ Cov (D; D)

= ¼ VD

Cov (FS) = ½ VA + ¼ VD

Tabela 9.2
Progênie
Genótipos Freq. V. pai- A1A1 A1A2 A2A2 V. méd. Méd. Prog x Quadrado da
dos pais acas. médio a d -a progênie pai-médio méd. prog.
A1A1 A1A1 p4 a 1 - - a a2 a2
A1A1 A1A2 4p3q ½(a+d) ½ ½ - ½(a+d) ¼(a2+2ad+d2) ¼(a2+2ad+d2)
A1A1 A2A2 2p2q2 0 - 1 - d 0 d2
A1A2 A1A2 4p2q2 d ¼ ½ ¼ ½d ½d2 ¼d2
A1A2 A2A2 4pq3 ½(-a+d) - ½ ½ ½(-a+d) ¼(a2-2ad+d2) ¼(a2-2ad+d2)
A2A2 A2A2 q4 -a - - 1 -a a2 a2
Fonte: Falconer & Mackay (1996)

Cov = variância média das famílias

Cov = Produto entre frequências de

acasalamentos e quadrado das médias

das progênies

MS = quadrado da média

MS  MP  2 p 2 q 2 d 2  p 2 q 2 d 2
MS  MP  p 2 q 2 d 2
Com correção para média da população:

A estimativa do coeficiente de correlação de irmãos completos (t) é, portanto:

1 V 1 V
t 2 4 D
A

VP
A diferença entre a covariância de irmãos completos e a de meios-irmãos proporciona maneira de se estimar a variância
de dominância:

Cov(FS) – 2Cov(HS) = 1/4VD

Na prática, entretanto, isto somente pode ser feito se não houver contribuição de ambiente para as covariâncias
fenotípicas.

(e) Gêmeos

Dizigóticos: aparentados como irmãos completos

1 1
Cov( DZ )  VA  VD
2 4
Gêmeos monozigóticos:

genótipos idênticos;

Não há variância genética dentro de pares;

Total da variância genética aparece no componente entre pares.


A covariância genética é, portanto,

Cov(MZ) = VG = VA + VD

Aspectos Gerais

A covariância é determinada por frações (½ e ¼) de componentes causais de variância, VA e VD.

As frações relacionam de modo simples os ancestrais comuns de indivíduos aparentados e seus pais.

A covariância de aparentados pode ser deduzida de pedigree apropriado.

Seja

r = fração da variância genética aditiva

u = fração da variância de dominância

Covariância para qualquer tipo de parentesco:

Cov = rVA + uVD

Tabela 9.3 Coeficientes de componentes de variância nas covariâncias de parentes

Coeficientes
Parentesco r (de VA) u (de VD)
Gêmeos MZ. 1 1
Primeiro grau Pai : descendente 1/2 0
Irmãos completos 1/2 1/4
Segundo grau Meios-irmãos 1/4 0
Descendente-avô 1/4 0
Tio(tia) : sobrinho(sobrinha) 1/4 0
Primos primeiros duplos 1/4 1/16
Terceiro grau Descendente: bisavô 1/8 0
Primos primeiros únicos 1/8 0

r: “coeficiente de parentesco”

Correlação teórica entre indivíduos aparentados, a qual é a correlação entre seus valores genéticos;

Representa a correlação que seria obtida se toda variância fenotípica fosse genética aditiva.

u: coeficiente da Variância de Dominância

Representa a probabilidade dos indivíduos aparentados terem o mesmo genótipo por identidade por descendência.

Seu valor é igual a zero, exceto para irmãos completos e primos primeiros duplos.

Covariância devido à interação epistática entre loci (VI)

Contribui com pequena fração para a covariância de parentes.

VI é subdividida em componentes, de acordo com:

(a) número de loci que estão interagindo e,

(b) se a interação é entre valores genéticos ou desvios de dominância.

A covariância para qualquer tipo de parentesco, quando os componentes de interação são considerados, é:

Cov = rVA+ uVD+r2VAA+ruVAD+u2VDD+r3VAAA+ r2uVAAD + ru2VADD + u3VDDD + ...

Tabela 9.4 Covariâncias entre parentes, incluindo as contribuições das interações entre dois fatores
Componentes de variância e os coeficientes de suas
contribuições

Parentes VA VD VAA VAD VDD

Pai x filho: Cov(OP) 1/2 - 1/4 - -

Meios-irmãos: Cov(HS) 1/4 - 1/16 - -

Irmãos completos: Cov(FS) 1/2 1/4 1/4 1/8 1/16

Geral r u r2 ru u2

Efeito de ligações gênicas

Na dedução das covariâncias entre parentes, os efeitos de ligação gênica foram ignorados, supondo que os loci
envolvidos segregam independentemente.

Ligação gênica não afeta a covariância se a população está em equilíbrio com genes ligados (fases de associação e
repulsão em equilíbrio), a menos que haja interação epistática entre os loci;

Covariâncias de meio-irmãos e irmãos completos são, então, aumentadas pela ligação entre loci que apresentam
interação.

Covariância de ambiente

Causas genéticas não são as únicas razões da semelhança entre parentes.

Existem também circunstâncias ambientais que tendem a fazer com que os parentes se assemelhem mais entre si em
algumas classes de parentesco, do que em outras.

Se os membros de uma família são criados juntos, todos compartilham de ambiente comum.

Exemplo: humanos, suínos, camundongos

Há um componente de variância ambiental que contribui para a variância entre as médias das famílias, mas não para a
variância dentro de famílias e, portanto, contribui para a covariância de indivíduos aparentados.

Este componente de ambiente entre grupos (VEC) é usualmente chamado de ambiente comum.

O restante da variância de ambiente (VEW) resulta de diferenças que não estão relacionadas com a condição que os
indivíduos sejam ou não parentes.

VEW aparece, portanto, no componente dentro de grupos e não contribui para o componente entre grupos, que é a
variância das “verdadeiras” médias dos grupos.

Em relação à semelhança entre parentes, portanto, a variância de ambiente deve ser dividida em dois componentes:

VE = VEC + VEW

VEC contribui para a covariância de indivíduos aparentados.

Em experimentos, muito do componente VEC pode ser eliminado por meio de delineamento apropriado.

Exemplo: membros da mesma família não necessitam ser criados na mesma gaiola ou parcela. Podem ser aleatorizados
nos diferentes ambientes;

Famílias podem ser divididas em dois ou mais grupos;

VEC, mediante repetição, pode ser medido e deduzido da covariância.

Parentes de todos os tipos podem estar sujeitos a uma fonte de semelhança de ambiente.

Para simplificação, no entanto, o componente VEC será desconsiderado para todos os parentes, exceto no caso de
irmãos completos.
Ambiente materno comum de irmãos completos: problemática fonte de semelhança de ambiente a ser superada por
delineamento experimental.

O componente VEC contribui, com mais frequência e em maior quantidade para a covariância de irmãos completos,
do que para a covariância de qualquer outro tipo de parente.

Efeito materno

Jovens estão sujeitos a um ambiente materno durante as primeiras etapas de suas vidas.

Isto influencia os valores fenotípicos de muitas características métricas mesmo quando medidas na idade adulta, o que
faz com que os descendentes de uma mesma mãe se assemelhem entre si.

A variação entre progênies devido ao efeito materno resulta da variação entre as mães no caráter que causa tal efeito.

Exemplo: produção de leite.

O caráter materno é, em maior ou menor grau, determinado pelo genótipo da mãe.

Portanto, a variância de ambiente VEC observada nas progênies é, até certo ponto, consequência da variação genética
nas mães.

Competição

A semelhança entre parentes pode ser reduzida, em vez de aumentada, por razões ambientais.

Isto ocorre quando membros da mesma família competem por recursos limitados

Semelhança fenotípica

A covariância de valores fenotípicos é a soma das covariâncias que surgem de causas genéticas e de ambiente.

Tabela 9.5 Semelhança fenotípica entre parentes

Parentes Covariância Regressão(b) ou


correlação (t)

Filhos e um pai 1
VA b=
1 VA
2 2 VP

Filhos e pai-médio 1
VA VA
b
2 VP

Meio-irmãos 1
VA t
1 VA
4 4 VP

Irmãos completos 1 1
VA + VD + VEC t=
1 VA
+
1 VD VEC

2 4 2 VP 4 VP VP

Em todas as classes de parentes, exceto no caso de irmãos completos, a covariância fenotípica entre parentes é ½ ou
¼ da variância genética aditiva, proporcionando, assim, maneira de se estimar a quantidade da variância aditiva.

A regressão ou correlação produz meios de se estimar a quantidade proporcional de VA, VA / VP, que é a
herdabilidade, e este é o principal uso de medidas do grau de semelhança entre parentes.

Herdabilidade

Herdabilidade (h2):

Expressa a proporção da variância total que é atribuída às diferenças de valores genéticos;

Determina o grau de semelhança entre parentes.

h2:

possui papel de predição no estudo genético das características métricas;


expressa a confiabilidade do valor fenotípico como indicador para o valor genético.

Somente os valores fenotípicos dos indivíduos podem ser diretamente medidos, mas é o valor genético de cada um que
determina sua influência sobre a próxima geração.

Na população, se indivíduos são escolhidos para serem pais de acordo com seus valores fenotípicos, o sucesso na
mudança de características pode ser previsto somente a partir do conhecimento do grau de correspondência entre valor
fenotípico e valor genético.

Este grau de correspondência é medido pela herdabilidade.

A herdabilidade é definida como a razão entre a variância genética aditiva e a variância fenotípica:

VA
h2 
VP

O símbolo h2 deriva da terminologia de Wright (1921), em que h representa razão de desvios-padrão.

Significado equivalente de herdabilidade é a regressão de valor genético sobre valor fenotípico:

h 2  b AP
Se a variância fenotípica for dividida em valor genético e o restante (R), constituído de desvios ambientais, de
dominância e interação, então:

P = A + R.

Desde que A e R não são correlacionados,

CovAP = VA

Portanto:

VA
bAP   h2
VP

A correlação entre valores genéticos e valores fenotípicos (rAP) é equivalente a raiz quadrada da herdabilidade,
conforme relação geral entre coeficientes de correlação e regressão, que resulta:

P 1
rAP  bAP  h2  h
A h
Dado que a herdabilidade é a regressão do valor genético sobre o valor fenotípico, o valor genético (A) esperado de um
indivíduo é o produto entre seu valor fenotípico e a herdabilidade:

A(esperado) = h2P

sendo que valores genéticos e valores fenotípicos são obtidos como desvios da média da população.

A herdabilidade é propriedade de um caráter, da população e das circunstâncias ambientais nas quais os indivíduos são
submetidos e a maneira como o fenótipo é mensurado.

Desde que a estimativa da herdabilidade depende da magnitude de todos os componentes de variância, uma mudança
em qualquer um deles, afetará o valor da estimativa.

Todos os componentes genéticos são influenciados pelas frequências alélicas e podem, portanto, diferir de uma
população para outra.

Pequenas populações com suficiente acúmulo de fixação de alelos, podem mostrar menores estimativas de
herdabilidade do que grandes populações.

A variância ambiental depende das condições de cultura ou manejo:

maior variação nestas condições reduz a magnitude da estimativa de herdabilidade;


condições uniformes aumentam herdabilidade.

Se o fenótipo é a média de duas ou mais medidas, a herdabilidade irá diferir de acordo com o número de medidas e será
diferente daquela de uma única medida.

Se um valor é estimado para a herdabilidade de uma dada característica, este deve ser específico para dada população
sob determinadas condições.

Tabela 10.1. Estimativas de herdabilidade.

h2
Humanos
Estatura 0,65
Nível de imunoglobulina sérica (IgG) 0,45
Bovinos
Peso corporal adulto 0,65
Porcentagem de gordura no leite 0,40
Produção de leite 0,35
Suínos
Espessura de gordura 0,70
Eficiência alimentar 0,50
Ganho em peso por dia 0,40
Tamanho da ninhada 0,05
Aves
Peso corporal (32 semanas de idade) 0,55
Peso do ovo (32 semanas de idade) 0,50
Produção de ovos (até 72 semanas de idade) 0,10
Camundongos
Comprimento da cauda (6 semanas de idade) 0,40
Peso corporal (6 semanas de idade) 0,35
Tamanho da primeira ninhada 0,20
Drosophila melanogaster
Número de cerdas abdominais 0,50
Tamanho corporal 0,40
Tamanho do ovário 0,30
Produção de ovos 0,20
Adaptado de Falconer & Mackay (1996)

Em plantas, medidas individuais de suas produções não estão disponíveis.

Se estão disponíveis, estão sujeitas a competição, como fator ambiental.

As produções são expressas por unidade de área das parcelas nas quais as plantas crescem.

A unidade de medida é a produção da parcela, não da produção individual.

Se os indivíduos em uma parcela são membros de uma família, irmãos completos ou meio-irmãos, a herdabilidade será
das diferenças entre famílias.

Estimação da herdabilidade

A herdabilidade é estimada a partir do grau de semelhança entre parentes.

A regressão ou correlação são expressas em termos de herdabilidade:

h2  b t
r ou r

Tabela 10.2
Parentes Covariância Regressão(b) ou
correlação (t)
Filhos e um pai 1 1
2
VA b  h2
2
Filhos e pai-médio 1
2
VA b  h2
Meios-irmãos 1 1 2
4
VA t h
4
Irmãos completos 1 1 1
2
VA + VD + VEC
4 t  h2
2

Definição da relação de parentesco a ser considerada para estimação de h2

(a) Disponibilidade de informação;

(b) Quanto mais próximo o parentesco, mais precisa será a estimativa;

(c) b ou t e respectivos erros-padrão serão multiplicados por um fator (1/r) maior se o parentesco for mais
distante

(d) Viés na estimativa de herdabilidade é mais importante do que a precisão.

Viés: ocasionado por fontes ambientais de covariância e, no caso de irmãos completos, por dominância.

Assim, qual a covariância é menos aumentada pelo componente ambiental?

Regressão Progênie – Pai

Considerar população acasalada ao acaso, sem seleção dos pais.

Dados são obtidos na forma de medidas dos pais – um ou a média de ambos – e a média de sua progênie.

A covariância é obtida a partir do produto cruzado dos valores pareados.

Covariância entre a progênie e os valores da média dos pais = variância genética aditiva na condição de que os sexos
são equivalentes na variância fenotípica.

Porém, a variância não é equivalente nos dois sexos.

Portanto, a regressão sobre a média dos pais não pode ser usada e a herdabilidade deve ser calculada separadamente
para cada sexo.

A herdabilidade nos machos, por exemplo, é estimada a partir da regressão de filhos sobre pais e de filhas sobre pais.

A regressão de filhas sobre pais, entretanto, deve ser ajustada para a diferença na variação, multiplicada pela razão do
desvio padrão fenotípico de machos e de fêmeas.

Se b é a regressão de filhas sobre pais, a regressão ajustada é

 machos
b  b
 fêmeas

A herdabilidade nas fêmeas é estimada a partir da regressão das filhas sobre as mães e de filhos sobre mães ajustado
por

 fêmeas
b  b
 machos
Análises com irmãos

Estimação da herdabilidade por meios-irmãos.

Cada macho de um grupo de reprodutores é acasalado com várias fêmeas (mães), tendo sido escolhidos ao acaso e
acasalados ao acaso.
Um número de progênies de cada fêmea é mensurado.

Os indivíduos mensurados formam famílias de meios-irmãos e de irmãos completos.

Uma análise de variância é feita para dividir a variância fenotípica em componentes observacionais

Componentes atribuídos à diferenças:

entre a progênie de diferentes machos - componente entre reprodutores,


 S2

entre a progênie de fêmeas acasaladas com o mesmo macho - entre mães, dentro do componente reprodutor,
 2
D

entre a progênie individual da mesma fêmea - componente dentro de progênie,


 2
W

Foi suposto que s reprodutores foram acasalados com d mães, as quais produziram k progênies cada uma.

Tabela 10.3 Análise de variância de famílias de meios-irmãos e de irmãos completos.

Fonte de variação GL QM E (QM)


Entre reprodutores s–1 SQS/s – 1   W2  k D2  dk S2

Entre mães (dentro de s(d – 1) SQD/s(d – 1)   W2  k D2


reprodutores)
Dentro de progênies sd(k – 1) SQW/sd(k – 1)   W2

 T2   W2   D2   S2

Tabela 10.4 Interpretação dos componentes de variância em análise de irmãos.

Componentes Covariância e componentes causais estimados


Reprodutores (S)  S2  Cov( HS ) = ¼ VA
Mães (D)   Cov( FS )  Cov( HS )
2
D = ¼ VA + ¼ VD + VEC
Progênie     Cov( FS )
2
W
2
T = ½ VA + ¾ VD + VEW
Total     
2
T
2
W
2
D
2
S = VA + VD + VEC + VEW
S+D     Cov( FS )
2
D
2
S = ½ VA + ¼ VD + VEC

Estimativas combinadas

Delineamentos experimentais clássicos: componentes causais de variância são funções lineares simples das
covariâncias observadas entre parentes.

Estimativas de componentes de variância são obtidas pelo método dos quadrados mínimos (regressão, análise de
variância)

por resolução de sistemas de equações que relacionam a variância observada e a sua esperança.

Para obtenção de estimativas não viesadas de herdabilidade baseada nas covariâncias de irmãos:

1) os experimentos devem ser balanceados;

2) pais deveriam ser amostrados aleatoriamente da população.

Frequentemente,

maior quantidade de informação está disponível do aquela que pode ser acomodada por estes delineamentos.

Exemplo:

quando fenótipos de ambos os pais e um número de suas progênies são conhecidos, obtém-se duas estimativas de
herdabilidade: uma da regressão progênie sobre a média dos pais e outra de análise de irmãos completos.
Se informações sobre parentes mais distantes e de várias gerações estão disponíveis, componentes de variância e
herdabilidade não podem ser estimados usando delineamento padrão.

Indivíduos avaliados nos programas de melhoramento animal são selecionados.

Assim, estimativas de componentes de variância e herdabilidade obtidas nestas análises de variância são viesadas.

Máxima verossimilhança (ML)

1) Pode acomodar qualquer estrutura de parentesco genético nos dados;

2) Utiliza toda informação disponível, adequadamente ponderada;

3) Não requer delineamentos balanceados;

4) Pode considerar a seleção de pais.

ML avalia a probabilidade de que os dados observados poderiam ser obtidos mediante valores numéricos específicos
para os parâmetros.

Máxima verossimilhança (ML)

Valores iniciais são escolhidos

Um algoritmo computacional iterativo é usado para encontrar a combinação de parâmetros na qual a verossimilhança
é máxima, resultando em estimativas de máxima verossimilhança (MLEs).

MLEs são viesadas por duas razões:

1) as estimativas são forçadas a ficar dentro de uma faixa de parâmetros

2) ML assume que os efeitos fixos são conhecidos e não leva em conta a perda de graus de liberdade a partir da
estimação de efeitos fixos dos dados.

No caso mais simples, haverá somente um efeito fixo, a média geral.

Em gado de leite: existência de muitos efeitos fixos (rebanho, ano, estação, etc.)

A segunda fonte de viés pode ser eliminada usando uma modificação de ML:

ML restrita (REML),

a qual ajusta as observações para as estimativas de efeitos fixos.

SELEÇÃO

1. A resposta e sua predição

As propriedades genéticas da população com base nas características métricas foram descritas considerando
acasalamento ao acaso, sem influência de fatores que afetam estas propriedades.

O melhorista pode causar mudanças nas propriedades genéticas da população:

(a) pela escolha de indivíduos para serem usados como pais;

(b) pelo controle dos acasalamentos, o qual envolve endogamia e cruzamentos.

Seleção significa reprodução dos “melhores” indivíduos.

A teoria da Genética quantitativa permite:

(a) Mostrar como escolher os indivíduos com os melhores valores genéticos;

(b) (b) Predizer resultados de maneira que diferentes esquemas reprodutivos possam ser comparados.
A forma mais simples de seleção é escolher os indivíduos com base em seus próprios valores fenotípicos.

Em qualquer programa prático de seleção, o número de pais é limitado, com ocorrência de endogamia.

O efeito básico da seleção é mudar o conjunto de frequências alélicas.

Estas mudanças não serão avaliadas porque loci individuais não serão estudados para as características métricas.

Os efeitos da seleção que podem ser observados são restritos a mudanças na média da população.

Para descrever mudanças das propriedades genéticas de uma geração para outra, temos que comparar sucessivas
gerações no mesmo ponto do ciclo de vida dos indivíduos.

Este ponto é fixado pela idade na qual a característica é mensurada.

Frequentemente, a característica é medida na idade a maturidade sexual ou em indivíduos adultos jovens.

A seleção dos pais é feita após as mensurações.

As frequências alélicas entre os indivíduos selecionados são diferentes daquelas observadas na população inteira, antes
da seleção.

Na ausência de diferença de:

fertilidade entre indivíduos selecionados ou

viabilidade entre suas progênies,

as frequências alélicas são as mesmas na progênie e nos pais selecionados.

Seleção artificial

Resulta da ação do melhorista na escolha dos pais.

Produz mudança na frequência alélica pela separação dos indivíduos adultos da geração parental em dois grupos:

selecionados e não-selecionados.

Seleção natural

Ocorre por meio de diferenças de fertilidade entre os indivíduos parentais ou de viabilidade entre suas progênies.

Estas causam mudanças da frequência alélica entre os indivíduos parentais e na progênie mensurada.

As mudanças na frequência alélica resultantes da seleção podem ser:

(a) por meio da seleção artificial entre os adultos da geração parental;

(b) por meio de diferenças naturais de fertilidade entre os parentais;

(c) por diferenças naturais de viabilidade entre a progênie.

Resposta à seleção (R)

Mudança na média da população produzida pela seleção.

Diferença entre a média do valor fenotípico da progênie dos pais selecionados e da geração parental completa antes da
seleção.

Diferencial de seleção (S)

Superioridade média dos pais selecionados.

Valor fenotípico médio dos indivíduos selecionados como pais, expresso como desvio da média da população.

A média da população resulta do valor fenotípico médio de todos os indivíduos na geração parental antes da seleção.
Para deduzir a relação entre resposta e diferencial de seleção, considerar duas gerações sucessivas de uma população
sob acasalamento ao acaso.

Figura 11.1 Valores fenotípicos médios das progênies em função dos valores fenotípicos de pai-médio

A relação entre a resposta e o diferencial de seleção é dada por:

R  bOP S
A regressão da progênie sobre o pai-médio é equivalente a herdabilidade, dado que não há causa não-genética de
semelhança entre progênie e pais.

Considera-se que não há seleção natural, ou seja, que fertilidade e viabilidade não são correlacionadas com o valor
fenotípico da característica sob estudo.

Nestas condições:

R  h2S
A relação entre a resposta e o diferencial de seleção resulta diretamente do significado da herdabilidade.

A h2 equivale à regressão do valor genético do indivíduo sobre seu valor fenotípico.

O desvio da progênie em relação a média da população é, por definição, o valor genético de seus pais.

Portanto, a resposta é equivalente ao valor genético de seus pais.

O valor esperado da progênie é dado por

R  h2S
Observação:

(1) considerou-se que os indivíduos da geração parental foram acasalados ao acaso e a seleção foi aplicada
posteriormente.

Na prática, a seleção é realizada antes do acasalamento, com base nos valores individuais e não na média dos pais.

Os indivíduos, quando considerados como parte da população parental completa, são submetidos a acasalamento
dirigido.

Este tipo de acasalamento tem, entretanto, pouco efeito sobre a regressão pai-médio.

(2) Linearidade da regressão.


Não linearidade poderia ser produzida por dominância.

Se toda a variância fosse devido a um único locus com dominância, a regressão do valor genético sobre o valor
genotípico seria não linear.

Figura 7.2. Relação entre valor genotípico (·), valor genético (o)
e desvios de dominância.

Entretanto,

quando há mais loci envolvidos,

a distribuição dos valores genotípicos torna-se normal e a regressão é efetivamente linear.

Fig. 6.1 Distribuição esperada da segregação simultânea de dois alelos em (a) seis e (b) 24 loci. Dominância
completa de um alelo sobre outro em cada locus e frequências alélicas iguais a 0,5. Cada locus, quando
homozigoto para o alelo recessivo, diminui a medida em uma unidade em (a) e ¼ unidade em (b). Escala
horizontal: número de loci homozigotos para o alelo recessivo. Escala vertical: porcentagem de indivíduos
esperados por classe.

Predição da resposta

Rb S OP
Considerar que: não é predição, mas descrição, porque a regressão da progênie sobre os pais não pode ser
obtida até que a progênie possa ser mensurada.

R  h 2 S fornece meio de predição a partir do conhecimento da estimativa de herdabilidade obtida de gerações


anteriores.
O diferencial de seleção não pode ser conhecido até que os pais tenham sido selecionados, mas seu valor esperado pode
ser predito.

A predição da resposta é válida, a princípio, somente para uma geração de seleção.

A resposta depende da herdabilidade da característica na geração em que os pais são selecionados.

Respostas nas gerações seguintes não podem ser preditas sem a estimação da herdabilidade em cada geração.

Existem duas razões para a expectativa de mudança da h2:

(a) Se há resposta, as frequências alélicas devem mudar e a h 2 depende das frequências alélicas.

A mudança não é aparente por algumas gerações, porque as mudanças nas frequências alélicas são pequenas, exceto
se poucos alelos estão envolvidos.

(b) A seleção de pais reduz a variância e a h2.

Estas mudanças esperadas na h2 não são grandes.

Em experimentos têm-se mostrado que a resposta é usualmente mantida com poucas mudanças em várias gerações.

Diferencial de seleção e intensidade de seleção

O diferencial de seleção pode ser predito mediante duas condições:

(a) os valores fenotípicos da característica sob seleção são normalmente distribuídos;

(b) a seleção é feita por truncamento.

Seleção por truncamento: indivíduos são escolhidos por mérito julgado pelos seus valores fenotípicos.

O diferencial de seleção depende somente da proporção da população incluída entre os grupos selecionados e o desvio-
padrão fenotípico da característica.

Fig. 11.2 Diferencial de seleção (S) em função da proporção selecionada da população e desvio-padrão (dp). (a) 50%,
dp=2, S=1,6; (b) 20%, dp=2, S=2,8 e (c) 20%, dp=1, S=1,4.

O desvio-padrão, expresso em unidades da característica, mede sua variabilidade e é propriedade da característica e da


população.

A resposta à seleção pode ser generalizada se o diferencial de seleção for expresso em termos de desvio-padrão
fenotípico, σp.

O diferencial de seleção padronizado é chamado de intensidade de seleção (i).

Então, o diferencial de seleção é:

S  i p
R  ih 2 p
A resposta esperada torna-se:
A
h
Dado que
p

em que
 A é o desvio-padrão dos valores genéticos (raiz quadrada da variância aditiva):

R  ih A
A intensidade de seleção (i) depende somente da proporção da população incluída no grupo selecionado.

Dado que a distribuição dos valores fenotípicos é normal,

i pode ser determinada a partir das tabelas das propriedades da distribuição Normal.

Se p é a proporção selecionada, ou seja, a proporção da população além do ponto de truncamento e

z é a altura da ordenada no ponto de truncamento, então,

S z
i
p p

Dada somente a proporção selecionada, p, podemos quantificar em quantos desvios-padrão a média dos selecionados
irá exceder a média da população, que é a intensidade de seleção (i).

Fig. 11.3 Intensidade de seleção em relação à proporção selecionada

O diferencial de seleção S e a intensidade de seleção i se referem a superioridade média de todos os pais usados.

Machos e fêmeas podem diferir na quantidade de seleção que pode ser aplicada sobre os mesmos.

Algumas características podem ser medidas somente em um dos sexos, tanto que a seleção pode não ser aplicada no
outro sexo.

Se a seleção aplicada para machos e fêmeas difere, os valores de S e de i são as médias não ponderadas para os dois
sexos, ou seja:

S
1
S m  S f 
2

i
1
im  i f 
2
Se somente fêmeas podem ser selecionadas,

1
S Sf
2
A resposta esperada é:

1 2
R h Sf
2
Nota-se que ½ h2 é a regressão progênie sobre um progenitor.

Melhoria da resposta

Resulta da equação:

R  ih 2 p
O desvio-padrão fenotípico especifica meramente a unidade de medida.

h2 pode ser aumentada por redução da variação ambiental, por meio de técnicas de recria e manejo e por medidas
múltiplas quando estas são possíveis.

Aumentar a intensidade de seleção possui dois fatores limitantes:

(a) A taxa reprodutiva dos indivíduos limita a intensidade de seleção porque a proporção selecionada para a reprodução
nunca pode ser menor do que a taxa de reposição.

Quanto mais prolífico o organismo, maior intensidade de seleção pode ser aplicada.

Se machos se acasalam com mais do que uma fêmea, terão mais progênies do que as fêmeas e a seleção poderá ser
mais intensa sobre os machos do que nas fêmeas.

Exemplo: cada macho acasala com 10 fêmeas. Estas têm, em média, 5 filhas cada. Para permitir a reposição de fêmeas,
a proporção de fêmeas selecionadas não pode ser menor do que 1/5.

Machos tem em média 50 filhos, permitindo a seleção de 1/50 para repor os machos.

O limite superior da intensidade de seleção neste caso seria 1,4 para as fêmeas e 2,42 para machos, resultando
intensidade de seleção conjunta de 1,91.

(b) tamanho de população e endogamia. Endogamia quase sempre reduz a eficiência reprodutiva

O número de pais usados deve ser suficiente para manter a depressão endogâmica em nível aceitável.

Se o número de pais a ser usado é fixo, a intensidade de seleção pode ser aumentada somente pela mensuração de maior
quantidade de indivíduos.

Intervalo de gerações

O número de progênies disponíveis para a seleção depende da taxa reprodutiva dos pais e, em muitos organismos,
também do tempo que o melhorista pretende esperar para fazer a seleção.

O progresso por unidade de tempo é usualmente mais importante do que por geração.

Se esperar por mais progênies antes da seleção, o melhorista poderá aumentar a intensidade de seleção e a resposta por
geração, mas aumentará o intervalo de gerações e,

portanto, reduzirá a resposta por unidade de tempo.

Cálculo do intervalo de gerações

(a) Gerações discretas: as progênies são consideradas até que as últimas possam ser mensuradas. A seleção é
conduzida e os indivíduos selecionados são acasalados ao mesmo tempo.

O intervalo de gerações é o intervalo entre os acasalamentos realizados nas sucessivas gerações.


(b) Sobreposição de gerações: a reposição dos pais pelas progênies selecionadas é processo contínuo. As progênies
são acasaladas assim que atingem a maturidade.

O intervalo de geração pode ser calculado como a média das idades dos pais quando nascem os filhos selecionados.

Quando menos machos são usados do que fêmeas, o intervalo de gerações para machos e fêmeas é calculado
separadamente.

2. Mensuração da resposta em uma ou mais gerações

Quando uma ou mais gerações de seleção são conduzidas, alguns aspectos devem ser considerados para a mensuração
da resposta.

(a) Variabilidade das médias por geração

As médias por geração variam.

Consequência: várias gerações de seleção devem ser consideradas para mensurar a resposta.

Melhor medida da resposta média por geração:

Regressão linear

Suposição de que a verdadeira resposta por geração é constante no período considerado.

Melhor medida da resposta média por geração:

Regressão linear

Suposição de que a verdadeira resposta por geração é constante no período considerado.

Causas de variação das médias por geração:

 deriva genética;

 erros de amostragem na estimação das médias por geração;

 diferenças nos diferenciais de seleção;

 fatores ambientais.

Redução na variação por deriva genética e erros de amostragem: somente pelo aumento do número de selecionados e
mensurados.

Causas de diferenças ambientais entre gerações:

climáticas, nutricionais e manejo.

Forma de se eliminar flutuações ambientais: população controle não selecionada.

Uso de população controle implica na redução do tamanho da população selecionada.

Se as populações são menores, o erro de amostragem é maior.

A perda de acurácia pode ser contornada pelo ganho obtido pela eliminação das diferenças ambientais.

Seleção divergente

A acurácia relativa da resposta medida pelo uso de uma população controle pode ser melhorada se o controle for uma
população selecionada para a direção oposta.
Cada linha selecionada atua como controle para a outra e a resposta é medida como a divergência entre as duas linhas.

Fig. 11.4 Seleção divergente para peso corporal as seis semanas de idade em camundongos.

Uma linha controle sem seleção, entretanto, é preferível do que seleção divergente, se o interesse está apenas na
mudança em uma direção, porque a resposta nem sempre é equivalente nas duas direções opostas.

Mudanças aleatórias de ambiente reduzem a precisão com a qual a resposta é estimada, mas não provocam viés na
estimativa.

Tendência ambiental:

mudanças progressivas que não podem ser detectadas sem uma população controle

Diferencial de seleção ponderado

Na prática, os pais não contribuem de forma equivalente para a geração seguinte.

Diferenças na fertilidade estão presentes e alguns pais podem contribuir com mais progênies do que outros.

Para obter medida do diferencial de seleção que seja relevante para a resposta observada na média da geração seguinte,
deve-se ponderar os desvios dos pais de acordo com o número de suas progênies que são medidas.

Diferencial de seleção esperado:

desvio médio fenotípico dos pais.

Diferencial de seleção efetivo:

desvio médio ponderado dos pais.

O peso dado para cada pai ou par de pais é proporcional as progênies que são medidas da próxima geração.

Ponderação do diferencial de seleção leva em conta parte dos efeitos da seleção natural.

Se as diferenças de fertilidade são relacionadas aos valores fenotípicos dos pais para a característica selecionada, então
a seleção natural vai afetar a seleção artificial.

Exemplo:

Se os fenótipos extremos selecionados são menos férteis, ou mais frequentemente estéreis, a seleção natural atua contra
a seleção artificial.

Pela ponderação do diferencial de seleção, o efeito conjunto da seleção natural e artificial é medido.

Uma comparação do diferencial de seleção ponderado (efetivo) com o esperado pode ser usada para verificar a
ocorrência de seleção natural.

A ponderação do diferencial de seleção não considera todo o efeito da seleção natural.


Qualquer diferença de viabilidade da progênie que possa estar relacionada aos seus valores fenotípicos não é
considerada.

Herdabilidade realizada

Como a resposta está relacionada ao diferencial de seleção?

A razão R/S expressa a proporção da resposta em relação ao diferencial de seleção.

Resulta na herdabilidade realizada que, por vários motivos, pode não fornecer uma estimativa válida na população base:

(1) As respostas esperadas das características com alta herdabilidade são menores após a primeira geração de seleção.

A herdabilidade realizada será uma subestimativa da herdabilidade na população base.

(2) Se há mudanças sistemáticas devido a tendências ambientais ou depressão endogâmica, estas serão incluídas na
resposta, a menos que sejam removidas pela comparação com uma linha controle.

Mudanças devido a deriva genética também podem ser confundidas com a resposta.

Fig. 11. 5 Seleção divergente para peso as seis semanas de idade em camundongos. Médias por geração em função do
diferencial de seleção acumulado.

Estimativas não viesadas da herdabilidade na população base podem ser obtidas a partir da resposta à seleção pelo
método de máxima verossimilhança restrita (REML).

Efeitos maternos

Fonte de semelhança entre mães e progênie.

Podem afetar e mudar o sentido da resposta a seleção.

Exemplo: seleção divergente para tamanho de ninhada em camundongos.

Quando fêmeas foram selecionadas para maior tamanho de ninhada, suas progênies tiveram que dividir o leite materno
por um número maior de indivíduos.

Consequentemente, progênies teriam crescimento mais lento e seriam adultos menores.


Camundongos menores tenderam a ter ninhadas menores, portanto o efeito materno atuou na direção oposta à seleção.

Na linha selecionada para aumentar o tamanho da ninhada, as ninhadas foram menores na primeira e segunda geração
do que na linha selecionada para diminuir o tamanho da ninhada.

Repetibilidade de resposta

Em relação a variabilidade da resposta, se um experimento fosse repetido, quanto coincidiriam os resultados?

A variabilidade das respostas de uma geração para outra pode ser atribuída à:

(a) deriva aleatória devido ao número restrito de pais

(b) erro de amostragem na estimação da média por geração

(c) variação nos diferenciais de seleção

(d) fatores ambientais

Deriva aleatória causa mudanças nas frequências alélicas que se refletem em mudanças na média da geração.

Fig.12.1. Dez gerações de seleção divergente para peso corporal às seis semanas em camundongos. Médias das
gerações, como desvios do controle em função do diferencial de seleção acumulado. (a) População completa; (b) três
das seis réplicas selecionadas em cada direção.

Tabela 12.1 Coeficientes de regressão estimando herdabilidade realizada em linhas replicadas selecionadas, listadas
em ordem da magnitude de suas respostas.*Réplicas representadas na Fig. 12.1

Seleção aumento do peso diminuição do peso


0,457* 0,501*
0,448 0,376
0,438 0,365
0,390 0,301
0,385* 0,288*
0,251* 0,159*
Média 0,395 ± 0,031 0,331 ± 0,046
Diferença 0,064 ± 0,055

Assimetria de resposta
Respostas assimétricas têm sido encontradas em muitos experimentos de seleção divergente

As principais causas que podem gerar respostas assimétricas são:

1. Deriva aleatória

2. Diferencial de seleção

3. Depressão endogâmica

4. Efeitos maternos

5. Assimetria genética

6. Genes com grandes efeitos

7. Assimetria escalar

8. Seleção indireta

2. Diferencial de seleção

Pode diferir entre linhas selecionadas para direções opostas por:

(i) Seleção natural pode favorecer seleção artificial em uma direção e prejudicar em outra.

(ii) a fertilidade pode mudar quando alta intensidade de seleção é alcançada em uma direção

(iii) a variância pode mudar como resultado de mudança na média: o diferencial de seleção aumentará de acordo com
o aumento da variância.

3. Depressão endogâmica

Maioria dos experimentos de seleção: populações de tamanho limitado.

Apreciável acúmulo de endogamia durante o progresso da seleção.

Se a característica selecionada está sujeita a depressão endogâmica, a média irá diminuir pela endogamia.

Redução na taxa de resposta na direção que favorece a característica e aumento na direção contrária, resultando em
assimetria.

População controle não selecionada, submetida a mesma depressão endogâmica, revelará quanta assimetria pode ser
atribuída a esta causa.

5. Assimetria genética

Variância genética aditiva e herdabilidade dependem das frequências alélicas.

Contribuição máxima para herdabilidade se as frequências alélicas são:

Genes aditivos: 0,5

Alelos recessivos: 0,75

Denominadas frequências alélicas simétricas


Figura 8.1 Magnitude dos componentes genéticos de variância, resultantes de único locus com dois alelos.

Se todos os genes afetando a característica estivessem nas frequências simétricas na população inicial, as
herdabilidades iniciais gradualmente diminuiriam a medida que as frequências mudassem.

A diminuição seria equivalente nas linhas selecionadas nas direções opostas e não haveria assimetria.

Supor, entretanto, que a população inicie com frequência alélicas acima ou abaixo dos valores simétricos.

Em uma linha sob seleção, se as frequências alélicas se aproximarem dos valores simétricos, a herdabilidade aumenta.
Caso contrário, a herdabilidade diminui.

A assimetria irá variar em função das frequências alélicas.

Assimetria genética, entretanto, não seria esperada nas primeiras gerações de seleção, porque depende da diferenciação
das frequências alélicas.

A resposta observada depende dos efeitos combinados de todos os loci.

Assimetria é esperada se as frequências alélicas médias são diferentes dos valores simétricos de 0,5 para genes aditivos
e 0,75 para genes recessivos.

6. Genes com grandes efeitos.

Assimetria de resposta que ocorre na primeira geração pode resultar de assimetria genética de genes com grande efeito.

A primeira seleção de pais produz grande mudança na frequência alélica, equivalente a muitas gerações de seleção
sobre genes com pequeno efeito.

A assimetria resulta de frequências alélicas que não são simétricas.

7. Assimetria escalar

A variação genética e ambiental pode ser assimétrica para diferentes graus ou direções opostas.
Fig. 12.2 Distribuição de frequências ilustrando assimetria escalar. Variação genética aditiva (linha sólida) e variação
ambiental (linha pontilhada).

8. Seleção indireta

Algumas vezes a característica considerada critério de seleção não é a mesma cuja resposta está sendo avaliada.

Se a característica medida não está linearmente relacionada ao critério de seleção, assimetria de resposta pode ocorrer.

3. Informação de parentes

O valor fenotípico do indivíduo não é a única fonte de informação sobre seu valor genético.

Informação adicional é fornecida pelos valores fenotípicos dos parentes, particularmente por irmãos completos ou
meios-irmãos.

Para algumas características, os valores dos parentes fornecem a única fonte de informação.

Exemplo:

Produção de leite, que não pode ser mensurada nos machos.

O valor genético do macho pode ser julgado somente a partir dos valores fenotípicos das parentes fêmeas.

O uso de informação dos parentes é importante na seleção por duas razões:

(a) As características a serem selecionadas são frequentemente de baixa herdabilidade.

O valor médio de um número de parentes frequentemente fornece estimativa mais confiável para o valor genético do
que o valor fenotípico do indivíduo.
(b) Quando o resultado da seleção é de importância econômica, mesmo um aumento muito pequeno da resposta à
seleção compensará o esforço extra de incluir informação dos parentes.

Se a estrutura de família da população é considerada, poderemos calcular o valor fenotípico médio de cada família, ou
média por família.

Supor população em que indivíduos são agrupados em famílias (de irmãos completos ou meios-irmãos).

Tem-se medidas de cada indivíduo e de médias de cada família.

Como a média das famílias é usada?

Exemplo: Tabela 13.1

Valores de tamanho de ninhada em camundongos.

16 animais com valores fenotípicos

Quatro famílias de irmãos completos (A até D), com 4 indivíduos por família

4 indivíduos devem ser escolhidos em 16.

Quais?

Tabela 13.1 Valores individuais e médias de famílias para seleção de tamanho de ninhada em camundongos.

Família
Indivíduo A B C D
1 13 11 7 9
2 10 9 7 5
3 8 6 6 3
4 5 6 4 3
Média família 9 8 6 5
Média geral 7

Para calcular a melhor ponderação para médias de família, somente três dados são necessários:

(a) tipo de família (irmãos completos ou meios-irmãos)

(b) número de indivíduos nas famílias (tamanho de famílias)

(c) correlação fenotípica entre membros da família com relação à característica

Critérios para seleção

O valor fenotípico do indivíduo P, medido como desvio da média da população, é a soma de duas partes:

(1) desvio da média de sua família em relação à média da população, Pf

(2) desvio do indivíduo da média da família, Pw (desvio dentro de família), portanto:

P = Pf + Pw

O procedimento de seleção varia de acordo com a ponderação dada para as duas partes do valor fenotípico.

Três procedimentos simples podem ser seguidos:

(a) A seleção pode ser feita com base somente nos valores individuais, como assumido anteriormente, atribuindo pesos
equivalentes aos dois componentes Pf e Pw.

Este procedimento é conhecido como seleção individual.

(b) A seleção pode ser feita somente com base na média da família (Pf), atribuindo peso zero ao desvio dentro de
família (Pw).
Este procedimento é conhecido como seleção por família.

Se aplicada no exemplo (Tabela 13.1), todos os quatro indivíduos da família A seriam selecionados.

(c) A seleção pode ser com base somente no desvio dentro de família (Pw), atribuindo peso zero para a média de família
(Pf).

Conhecida como seleção dentro de família.

No exemplo: o melhor indivíduo de cada uma das quatro famílias seria selecionado.

Ambos os componentes poderiam ser considerados (Pf e Pw), com diferentes ponderações, de maneira a fazer o melhor
uso das duas fontes de informação.

Procedimento conhecido como:

Seleção por combinação ótima ou seleção combinada (índice de seleção).

Permite obter a taxa de resposta máxima.

Métodos Simples

Seleção individual

Indivíduos são selecionados unicamente de acordo com seus valores fenotípicos. Método mais simples. Em muitas
circunstâncias produz a resposta mais rápida.

Procedimento mais indicado.

Seleção massal: termo frequentemente usado para seleção individual, quando os indivíduos selecionados são colocados
em massa para acasalamento

Exemplo: Drosophila melanogaster

Seleção individual: termo mais usado quando os acasalamentos são controlados ou registrados, como em camundongos
e em grandes animais.

Seleção por família

Famílias completas são selecionadas ou rejeitadas, de acordo com valor fenotípico médio da família.

Valores individuais não são representativos, exceto na medida em que determinam a média da família.

Desvios dentro de família recebem ponderação zero.

Famílias podem ser de irmãos completos ou meios-irmãos.

A principal circunstância sob a qual a seleção por família é preferida é quando a característica tem herdabilidade
baixa.

A eficiência da seleção por família se baseia no fato de que os desvios ambientais dos indivíduos tendem a ser
cancelados no valor médio da família.

A média fenotípica da família se aproxima de uma medida de sua média genotípica.

A vantagem é maior quando os desvios ambientais constituem grande parte da variância fenotípica, ou seja, quando a
herdabilidade é baixa.

Entretanto,

variação ambiental comum aos membros da família diminui a eficiência da seleção familiar.

Se o componente é grande, este tenderá a encobrir as diferenças genéticas entre as famílias e a seleção por família será
ineficiente.

Tamanho das famílias: importante fator para eficiência da seleção por família.
Quanto maior a família, maior é a correspondência entre valor fenotípico médio e valor genotípico médio.

Portanto,

as condições que favorecem a seleção por família são:

(a) baixa herdabilidade

(b) pouca variação devido ao ambiente comum

(c) grandes famílias.

Dificuldades práticas na seleção por família, particularmente em animais de laboratório:

conflito entre intensidade de seleção e controle de endogamia.

Se um mínimo de pais é fixado para manter níveis baixos de endogamia, por exemplo, 10 pares, então sob seleção por
família, 10 famílias devem ser selecionadas.

Se alta intensidade de seleção é alcançada, o número de famílias acasaladas e mensuradas deve ser duas a quatro vezes
este número.

Seleção por família exige espaço físico.

Se o espaço é limitado, a intensidade de seleção que pode ser alcançada sob seleção por família é pequena.

Métodos alternativos da seleção por família:

Seleção de irmãos

Algumas características não podem ser medidas nos indivíduos que são usados como pais. A seleção pode ser baseada
somente nos valores dos parentes.

Contribui para a seleção por família, com a diferença de que os indivíduos selecionados não contribuem para a
estimativa da média da sua família.

Seleção por irmãos: termo usado quando os indivíduos selecionados não são medidos.

Seleção por família: quando estes são medidos e incluídos na média da família.

Quando as famílias são muito grandes os dois métodos são equivalentes e o termo seleção por família considerado para
ambos.

Teste de progênie

Aplicado ao melhoramento animal.

O critério de seleção é o valor médio da progênie de um indivíduo.

O valor médio da progênie de um individuo é a medida mais próxima de seu valor genético.

Entretanto,

teste de progênie causa aumento do intervalo de gerações, porque a seleção dos pais não pode ser conduzida até que
as progênies sejam mensuradas.

A seleção pelo teste de progênie pode ser afetada por sobreposição de gerações e pela possível ambiguidade sobre qual
geração está sendo selecionada (pais ou progênie).

Pais selecionados e progênie são simultaneamente usados como pais.

As progênies são famílias, usualmente de meios-irmãos.

A seleção é feita entre meios-irmãos com base nas médias das famílias.

Os indivíduos mais jovens não contribuem para as estimativas das médias das famílias e portanto são selecionados por
seleção de irmãos.

Aumentar tamanho das famílias selecionadas por indivíduos não mensurados não melhora a acurácia da seleção, mas
reduz a taxa de reposição e aumenta a intensidade de seleção, principal vantagem do teste de progênie.
Somente pode ser observada em grande escala, quando a ocorrência de endogamia não é consequência de espaço físico
limitado.

Seleção dentro de família

O critério de seleção é o desvio de cada indivíduo em relação ao valor médio da família na qual o mesmo pertence.

Aqueles que excederam sua média familiar são considerados mais desejáveis.

Processo inverso da seleção por família, em que a média familiar recebe ponderação zero.

Seleção dentro de famílias:

vantagem sobre os demais métodos quando existe componente de variância de ambiente comum aos membros de uma
família.

Seleção dentro de famílias eliminaria este componente não-genético da variação sobre a seleção.

Exemplo:

crescimento pré-desmame de suínos ou de camundongos.

Grande parte da variação do peso ao desmame dos indivíduos é atribuído à mãe e, portanto, comum aos membros de
uma família.

Vantagem prática da seleção dentro de famílias, especialmente em experimentos de laboratório:

Economia de espaço físico pela mesma razão que a seleção por família depende de espaço físico.

O espaço físico necessário para manter a taxa de endogamia baixa é metade do que seria sob seleção individual.

Se acasalamentos de pares únicos são feitos, então dois membros de cada família devem ser selecionados para repor os
pais.

Cada família contribui igualmente para os pais da próxima geração, sistema que contribui para que o tamanho efetivo
da população seja maior.

Predição da resposta

Para avaliar os méritos relativos de cada método de seleção temos que deduzir a resposta esperada de cada um.

Para seleção individual, a resposta esperada é dada por:

R = iσph2

i é a intensidade seletiva (diferencial de seleção em termos de desvio-padrão), σp é o desvio-padrão e h2 dos valores


fenotípicos dos indivíduos.

Sob seleção por família, o critério de seleção é o valor médio fenotípico dos membros de uma família. A resposta
esperada para a seleção por família é:

Rf = iσfh2f

Em que i é a intensidade seletiva, σf é o desvio-padrão das médias das famílias e h2 das médias das famílias.

A resposta esperada para seleção dentro de famílias é:

Rw = iσwh2w

Em que i é a intensidade seletiva, σw é o desvio-padrão e h2 dos desvios dentro de famílias.

Herdabilidade

O conceito de h2 aplicado à médias de famílias ou dentro de famílias não introduz novo princípio.

Proporção da variância fenotípica destas quantidades constituída pela variância genética aditiva.

Supor que todas as famílias contêm grande número de indivíduos e que, portanto, as médias de todas as famílias são
estimadas sem erro.

Considerar a variância fenotípica.


A correlação intra-classe t entre membros de famílias é o componente entre grupo dividido pela variância total:

 2
t B
 2
T

Portanto, o componente entre grupos pode ser expresso como:


 2
B  t 2
T

O componente dentro de grupo pode ser expresso como:


 2
w  (1  t ) 2
T

Este expressa o fracionamento da variância fenotípica em componentes observacionais.

O fracionamento da variância aditiva entre e dentro de famílias pode ser expresso do mesmo modo, em termos de
correlação de valores genéticos, r.

A variância aditiva entre famílias é rVA

A variância aditiva dentro de famílias é

(1 – r)VA

Tabela 13.2 Fracionamento da variância entre e dentro de famílias de grande tamanho

Componentes Variância
observacionais Aditiva Fenotípica
Entre famílias r VA t VP
Dentro famílias (1 – r) VA (1 – t) VP

Quando as famílias são grandes, a herdabilidade das médias de famílias é rV A/tVP ou (r/t)h2,

desde que VA/VP é a herdabilidade dos valores individuais (h2).

As médias observadas de grupos estão sujeitas a variância amostral a qual resulta da variância dentro de grupo.

Se existem n indivíduos no grupo então a variância amostral da média do grupo é (1/n) , em que é o componente
de variância dentro de grupo.

A variância das médias de grupo observadas é aumentada por (1/n)

A variância dos desvios observados dentro de grupo é reduzida na mesma quantidade.

Tabela 13.3 Composição das variâncias observadas com famílias de tamanho n.

Componentes causais
Variância Componentes
Aditivo Fenotípico
observada observacionais
Médias de 1 1  (n  1)rV A 1  (n  1)tVP
 B2   w2
família,  f
2
n n n
Desvios dentro 1 (n  1)(1  r )V A (n  1)(1  t )VP
 w2   w2
de família,  w
2
n n n
Para obter herdabilidades de médias de família e desvios dentro de famílias, temos que dividir o componente aditivo
pelo componente fenotípico das variâncias observadas.

1  (n  1)r 2
h 2f  h
A herdabilidade de médias de família é: 1  (n  1)t

1 r 2
hw2  h
A herdabilidade dos desvios dentro de família é: 1 t
Tabela 13.4 Herdabilidade e resposta esperada sob diferentes métodos de seleção

Método de
Herdabilidade Resposta esperada
seleção
Individual h2 R  i p h 2
1  (n  1)r 1  (n  1)r
Família h 2f  h 2 R f  i p h 2
1  (n  1)t n{1  (n  1)t}
nr nr
Irmãos hs 
2
h2 Rs  i p h 2
1  (n  1)t n{1  (n  1)t}
Dentro de (1  r ) 2  n 1 
hw2  h Rw  i p h 2 1  r   
família (1  t )  n(1  t ) 
 r  t 2 n  1 
Combinada - Rc  i p h 2 1  
 1  t  1  n  1t 