El descubrimiento del japonés Yoshinori Ohsumi permitió conocer la importancia de la

autofagia. Una mutación en ese proceso puede derivar en enfermedades como el Parkinson o el
Alzheimer.

El japonés Yoshinori Ohsumi que recibió el Nobel de Medicina, fue quien descubrió el
mecanismo de la autofagia, un proceso fundamental para la degradación y el reciclaje de
componentes celulares innecesarios.

La autofagia es un proceso “esencial para la renovación celular. Nuestras células se

autodestruyen, se encierran en unas vesículas con doble membrana y luego pasan a los
lisosomas, los organismos encargados de digerir y destruir los desechos y bacterias. Lo
que mostró es que no se trataba de vertederos, sino de fábricas de reciclaje".

Cuando se produce un mal funcionamiento en este importante proceso de renovación celular,

puede derivar en todo tipo de enfermedades, incluidas las llamadas "lisosómicas", de origen
genético, así como la enfermedad de Huntington, el Alzheimer, de Crohn, miopatías, etc.

Problemas en la autofagia han estado ligados a la enfermedad de Parkinson, a la diabetes

tipo 2 y a otros problemas que aparecen en las personas mayores.

Las mutaciones de genes de la autofagia pueden provocar enfermedades genéticas. En la

actualidad, se está llevando a cabo una investigación intensa para desarrollar
tratamientos que puedan apuntar hacia la autofagia en diferentes afecciones, cuando la
función de la autofagia es defectuosa, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente.

Los descubrimientos de Ohsumi condujeron a un nuevo paradigma de nuestro

entendimiento sobre cómo las células reciclan su contenido.
El primer bebé del mundo engendrado con la técnica de reproducción asistida que utiliza el
ADN de tres personas, llamada como de los tres padres, y sin destruir embriones, ya ha
nacido. El niño ya tiene cinco meses, se llama Ibrahim y tiene el ADN de su padre y de su madre,
más una pequeña cantidad de código genético de una donante.

Los médicos de Estados Unidos que han aplicado en México esta técnica sin precedentes
querían asegurar que el niño naciera libre de una enfermedad genética de su madre, de origen
jordano. La madre del pequeño había perdido a sus dos primeros hijos por culpa de una
enfermedad rara, el síndrome de Leigh, una dolencia mortal que afecta el sistema nervioso en
desarrollo. Los genes de la enfermedad están presentes en el ADN de la madre aunque ella está
sana, y por eso la pareja recurrió a esta técnica pionera para tener a su hijo.

La técnica de los tres padres, desarrollada en Newcastle (Reino Unido), combina el ADN de
los dos progenitores con la mitocondria sana de una donante mujer. De ahí el nombre popular
de los tres padres. Aunque, de hecho, sería más correcto hablar de 2002 padres, ya que solo
casi el 0,2% (en concreto, el 0,18%) del ADN de la donante pasa al embrión y, aunque sí se
transmite a generaciones posteriores, no afecta a características esenciales del individuo.
También los órganos trasplantados convencionalmente contienen ADN del donante, y no se
mezclan sus características genéticas con las del receptor de una manera relevante.

El proceso originalmente aprobado en Reino Unido es como sigue, de manera

esquemática. Se fertilizan dos óvulos, uno de la madre y otro de la donante, con
espermatozoides del padre. Se retira el núcleo de los dos embriones resultantes, y solo
se conserva el creado por los padres. Ese núcleo se introduce en el embrión de la donante,
sustituyendo al núcleo que se ha desechado. Y el embrión resultante se coloca en el útero
de la madre. Lo mismo se puede hacer a escala de óvulo, antes de la fertilización. En
ambos casos, el cambio es permanente y la futura descendencia del bebé que nazca con
esta técnica estará también libre de la enfermedad mitocondrial.

Pero en este caso, la pareja no quería destruir embriones por sus creencias religiosas. El equipo
médico recurrió a otra técnica. Primero se extrae el núcleo de un óvulo de la madre y se introduce
en un óvulo de la donante al que previamente se le ha retirado su propio núcleo. El óvulo
resultante se fertiliza con espermatozoides del padre y se injerta en el útero de la madre para
que se desarrolle. El equipo de especialistas de EE UU, liderados por John Zhang, usó el
procedimiento para crear cinco embriones pero solo uno resultó sano, que fue el que se le
implantó a la madre. El resto no resultaron viables. Los padres son musulmanes y no querían
destruir dos embriones, que es lo que habría ocurrido si se hubiera usado la otra técnica conocida
hasta ahora. Sí ha habido otro caso en EE UU de una niña con tres padres genéticos, pero
en ese caso sí se destruyeron embriones.

La Cámara de las Comunes británicas aprobó en febrero una legislación que autorizaba esta
técnica de reproducción asistida. Reino Unido se convertía así en el primer país que da luz verde
a los llamados bebés de tres padres, lo que se espera que ayude a cerca de 150 parejas que
cada año pierden a sus bebés por enfermedades raras mitocondriales.